PROGETTO INTERATENEO FARMACIA DI COMUNITÀ DISLIPIDEMIE

PROGETTO INTERATENEO “FARMACIA DI COMUNITÀ” DISLIPIDEMIE Con il patrocinio di:

FOFI

Università degli Studi di Torino

Ordine dei Farmacisti  della Provincia di Torino

Federfarma Piemonte

MATERIALE DIDATTICO REALIZZATO DA Gianluca Aimaretti Graziella Bruno Fabio Broglio Paolo Cavallo Perin Ornella Guardamagna Paolo Fornengo Chantal Ponziani E CONDIVISO CON Paola Brusa Massimo Collino Mario Giaccone Massimo Mana

Programma ¾ ¾ ¾ ¾ ¾

Biochimica sintesi colesterolo Aterosclerosi rischio cardiovascolare  Genetica e pediatria  Linee guida e target, obiettivi terapeutici  Dieta 

¾ Farmaci  ¾ Nota 13 ¾ Lipidi e farmacia (Francesca Baratta) ¾ Errori e credenze più comuni : presentazione e discussione di 10 casi.

Dislipidemia genetica : definizione e principali  marcatori Marcatori                                  Variazione Colesterolo totale                                    Colesterolo LDL Colesterolo HDL Trigliceridi

DISLIPIDEMIE SECONDARIE 9 Farmaci

PRIMARIE 9Ipercolesterolemia 

9 Condizioni fisiologiche

9Ipertrigliceridemia

9 Fattori dietetici

9Dislipidemie combinate

9 Malattie

9 Ridotti livelli C‐HDL

DISLIPIDEMIE SECONDARIE Farmaci Inibitori dell’aromatasi Antiretrovirali Steroidi Carbamazepina Ciclosporina Condizioni fisiologiche Menopausa, gravidanza Alimentazione Dieta ricca di colesterolo e grassi saturi Malattie Ipotiroidismo Colestasi Insufficienza renale cronica

Classificazione delle dislipidemie primarie Ipercolesterolemie familiari Ipercolesterolemia poligenica Iperlipemia Familiare Combinata Ipertrigliceridemie

Frequenza della dislipidemia genetica nelle famiglie con CHD precoce (< 55 anni) 2/3 dei componenti hanno manifestato iperlipidemia 40

Frequenza (%)

35 30 25 20 15 10 5 0 FCHL

Basso HDL

FH

HLP Tipo III

Williams RR et al. Arch Intern Med 1990;150:582-588

Classificazione delle dislipidemie Ipercolesterolemie familiari Ipercolesterolemia poligenica Iperlipemia Familiare Combinata Ipertrigliceridemie

IPERCOLESTEROLEMIE FAMILIARI 9 Sono patologie in cui il rischio CV è di per sè elevato.  9 Una diagnosi corretta è essenziale per un  intervento preventivo efficace

Xantomi

Xantomi Tendinei

Xantelasma

Stima dell’ipercolesterolemia familiare  eterozigote in Piemonte

12000 casi di cui 600 bambini 6‐14 aa

Ipercolesterolemia familiare eterozigote negli adulti: criteri per la diagnosi del Dutch Lipid Clinic Network

ESC/EAS GUIDELINES 2011 FOR THE MANAGEMENT OF DYSLIPIDEMIAS

Atherosclerosis, July 2011

Classificazione delle dislipidemie primarie Ipercolesterolemie familiari Ipercolesterolemia poligenica Iperlipemia Familiare Combinata Ipertrigliceridemie

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE POLIGENICA

Criteri differenziali rispetto alla forma monogenica: 9 Concentrazioni di LDL-col. meno elevate 9 Assenza di xantomi 9 Maggiore influenza da parte dei fattori ambientali e della terapia dietetica e farmacologica 9 Espressione generalmente in età adulta

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE POLIGENICA 9 Forma più comune di ipercolesterolemia (1:100 nella  popolazione generale) 9 Rischio cardiovascolare moderatamente aumentato 9 Frequentemente LDL‐C>160 mg/dL

Classificazione delle dislipidemie primarie Ipercolesterolemie familiari Ipercolesterolemia poligenica Iperlipemia Familiare Combinata Ipertrigliceridemie

IPERLIPEMIA FAMILIARE COMBINATA 

9Aumento di trigliceridi e/o colesterolo 9Se Tg aumentati, HDL‐C basso 9Alto rischio cardiovascolare 9Variabilità intra‐familiare e ‐individuale 9Non è effettuabile diagnosi genetica

Classificazione delle dislipidemie primarie Ipercolesterolemie familiari Ipercolesterolemia poligenica Iperlipemia Familiare Combinata Ipertrigliceridemia

IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE Prevalenza:

1:100 popolazione generale

Fenotipo:

TG 250-800 mg/dl; anche se a dieta

Clinica :

asintomatica CHD ?

Familiarità:

almeno 1 familiare di I° affetto

Forme severe:           Tg> 1.000 mg/dl se chilomicronemia: xantomatosi cutanea eruttiva,  epato‐splenomegalia e rischio di  pancreatite

Conclusioni • Le dislipidemie familiari interessano circa il 5%  della popolazione • E’ utile identificarle: - Per quantificare il rischio cardiovascolare del  paziente - Per individuare altri familiari affetti, compresi i  bambini - Per impostare il trattamento