Nr. 4 November årgang

ISSN 1901-1717

A

Nr. 4  ·  November 2006  ·  18. årgang



En verden set fra en cykel side 5 Alternativ behandling side 13 En rigtig god nyhed! side 15

redaktionen Kære læsere

Redaktion: Susanne Sindt Ejbydalsvej 163 2600 Glostrup Tlf. 44 84 93 54 E-mail: [email protected] Tekst til bladet: Hvis du ønsker noget bragt i Rett Nyt, skal du sende det til redaktionen. Annoncesalg og grafisk tilrettelæggelse: Plus Tryk Postboks 441 8660 Skanderborg Telefon 70 22 30 39 ■

Denne udgave af Rett Nyt vil være præget af at de tidligere redaktører er stoppet og de fremtidige ikke begyndt endnu, så jeg beder jer bære over med, at standarden på dette nummer måske ikke helt lever op til det, vi er blevet forvænt med mens Peter og Petra sad på posten. Jeg vil benytte lejligheden til, på bestyrelsens vegne, at takke Peter og Petra for deres store indsats med Rett Nyt og samtidig byde velkommen til de nye redaktører, som forhåbentlig overtager posten fra næste nummer af Rett Nyt. Jeg håber I alle har nydt det milde efterår, så der er kræfter til at stå vinterens udfordringer igennem og vi håber som sædvanlig på at få nogle gode indlæg til bladet fra jer – måske om en oplevelse i jule-/vinterferien eller andet stof, som kan være med til at gøre bladet spændende. Da dette også er det sidste blad der udkommer i år, vil jeg slutte af med at ønske jer alle en rigtig god jul og godt Nytår. ”Den midlertidige redaktør” Susanne Sindt

hvortil alle spørgsmål vedr. annoncer bedes rettet.

læser deadline Blad nr. 1/2007:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12. februar 2007 Blad nr. 2/2007:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

25. maj 2007

Blad nr. 3/2007:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20. august 2007 Blad nr. 4/2007:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12. oktober 2007

Redaktionen 

  Læser deadline . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side

■

Nyt fra bestyrelsen 

  Aktivitetskalender 

2

  Udlånsmateriale - bøger . . . . . . . . . side

3

En verden set fra en cykel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side

5

Udlånsmateriale - video . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side

9

European working group on Rett Syndrome . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side

11

Alternativ behandling 

  Tips og idéer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side

13

Store og små nyheder . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side

15

Theresa har Rett – til at bruge hovedet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side

17

Miniportrættet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side

21

Hvordan søger man videnskabelig litteratur om Rett syndrom? . . . . . . . . . . . . . . . side

23

Bestyrelsen 

  Kontaktliste . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side

27

Rett Syndrom og kriterier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . side

28

■

■

indhold

■

■

Nyt fra bestyrelsen Kære medlem Så er det blevet efterår og bestyrelsen har holdt det første bestyrelsesmøde efter sommerferien. Én af de mange punkter på dagsorden var det næste weekend-kursus, som jo for første gang ikke skal afholdes i Sønderborg, men på Sct. Helene Centret i Tisvildeleje! Vi har allerede startet planlægningen, fordi vi erfaringsmæssigt ved, at vi skal være rigtig tidlig ude, hvis vi vil have et godt og alsidigt program. Nogle af de ting, som vi vil lægge vægt på, er udendørsaktiviteter. Der er en utrolig flot natur; en flot strand, skov, en hyggelig by - og der er mange gode legemuligheder – både indendørs og udendørs. På stedet, hvor vi skal være, vil vi prøve at arrangere ekempelvis hestevognskørsel

og måske ridning. Hvis du kender en rideskole i nærheden, kan du måske hjælpe os – eller andre med heste og vogn må meget gerne kontakte os. Vi ved at der var mange der var rigtig glade for dettes års indslag med LEV repræsentanterne i Sønderborg; Stig Christensen fortalte bla. om de kommende kommuners sammenlægninger og amternes nedlæggelser; Sandra Krebs-Hille, socialrådgiver, fortalte om regler, love og de vilkår som berører os alle – informationer som har stor nytte og værdi for os i vores dagligdag. Vi vil derfor forsøge at få Sandra til at komme til vores næste familieweekend. Planen er, at der vil være mulighed for dig, at komme med et emne/problemstilling, som San-

dra kan fortælle om – vi vil komme tilbage omkring dette senere. Det er nogle af de ting som vi foreløbig arbejder med, og der vil komme flere på programmet. Vi har haft 4 familer på Rett Centret i Østersund i Sverige, men vi har ikke modtaget rapporterne endnu derfra, så vi vil vende tilbage til dette i næste Rett Nyt. Tema-dagen for bedsteforældre i Herlev Medborgerhus d. 11. november er på plads, så nu håber vi, at det bliver en rigtig god dag for deltagerne. Så er der bare at ønske alle en god jul og et godt nytår! Med venlig hilsen Jørgen Askholm

aktivitetskalender 06/07 11. november 2006

Temadag for bedsteforældre i Herlev Medborgerhus (gratis arrangement)

31. august - 2. september 2007

Weekendkursus på Sankt Helene Centret i Tisvildeleje

Udlånsmateriale – bøger ■ ■ ■

Rett Syndrom (Landsforeningen Rett Syndrom, 2000) The Rett Syndrome Handbook (IRSA, 1999) Rett Syndrom (ett flerfunktionshinder sett ur pedagogiskt perspektiv) af Barbro Lindberg, 2004

Materialet kan fås / lånes hos Jan Nielsen  ■  Tlf. 46 41 26 41 - [email protected] Landsforeningen Rett Syndrom

3

Denne artikel er forkortet af redaktionen, den fulde artikel kan læses på: www.somet.dk/paedagogik/art_enverdenset.htm

En verden set fra en cykel

Et pædagogisk handlings­forløb med en pige med Rett syndrom Af Søren Bo Rødgaard Henriksen © 2000, 2002

des adfærds- og tilknytningsmønstre (herunder hendes voksenfiksering).

Det forløb jeg beskriver i denne artikel foregik på en amtskommunal specialskole, der optager elever i alderen 5 til 18 år. Skolen er kendetegnet ved at den giver vidtgående specialundervisning kombineret med et tværfagligt tilbud, der også indeholder fysioterapeutisk og ergoterapeutisk behandling, samt fritidstilbud.

Profil af Dorte Dorte er født i februar 1989 og har siden sit tredje år boet på en døgninstitution. Hun har følgende diagnose: Retardo mentalis, retts syndrom obs. pro., cerebral parese (dipegia spastica), dysplasia coxae bilateralis, epilepsia. Dortes diagnose Rett syndrom er baseret på kliniske observationer. Fra lægeligt hold har der været en vis tilbageholdenhed med hensyn til definitivt at fastslå diagnosen Rett syndrom. Socialt er hendes liv kendetegnet ved at hun kun har få faste betydningspersoner i sit liv, primært hendes to kontaktpersoner på skolen, som er dem hun har mest kontakt med, samt hendes kontaktperson på den døgninstitution hun bor på.   Vilkår der er taget i betragtning: ■ At hun søger meget, næsten udelukkende voksen kontakt. ■ At hun socialt er svagt befæstet når det gælder betydningspersoner. ■ At hun ikke kan forflytte sig selv ■ At hun har behov for en struktureret og overskuelig hverdag. ■ At mængden af nye indtryk skal være begrænset.

Jeg blev på et tidspunkt spurgt om jeg om jeg ville videreføre et tidligere forløb med den ene af pigerne i klassen, Dorte. Målet var at hjælpe hende til at blive fortrolig med sidde på en cykel og cykle rundt på gangarealet på etagen, i håb om at man kunne få hende ned i stueetagen og ud i haven og gynge. Baggrunden herfor var hendes utryghed ved miljøskift eller større ændringer i hendes vante miljøer De første ture med cyklen oplevede jeg som vellykkede, ikke kun på grund af at det gik godt og de ønskede mål hurtigt blev indfriet, men i særdeleshed fordi der omkring disse cykelture fra starten var en god kontakt og gensidig fortrolighed mellem Dorte og jeg. Cykelturene blev planlagt med Dortes baggrund for øje, således at den teoretiske tilgang var afstemt efter og /mødte hendes behov. Ydermere var det min hensigt, at cykelturene skulle fungere som et pejlingsmærke for hvordan man kan arbejde med Dorte i fremtiden og skabe en bedre forståelse for henLandsforeningen Rett Syndrom

Teoretiske overvejelser: At behovet for struktur og overskuelighed ikke alene kan tilskrives Rett syndromet, men også må anses at have en væsentlig grad af social betingelse.

■

■

 t hun er voksenfikseret vil jeg A anse for at været konsekvens af bl.a. følgende forhold: – de miljøskift hun har haft, som bl.a. har betydet at hun på nuværende tidspunkt er blevet flyttet to gange mellem forskellige døgninstitutioner. – at hun ikke kan forflytte sig selv og derfor ikke har haft mulighed for ved egen kraft at bevæge sig rundt og gøre sig de erfaringer, der er knyttet til det at ’forlade’ sine betydningspersoner for kunne udvide og udforske sin verden, for derefter at vende tilbage til sin ’base’ (i betydningen fundamental tryghed og tilknytning).

Metodiske overvejelser: Jeg har søgt at tilrettelægge aktivitetsforløbet i en form eller med elementer i forløbet, der kan relateres til børns selvudvikling som det kommer til udtryk i skiftet fra ”at have samvær” til ”at have et samspil”.  – En begrundelse for at inddrage dette område er, at Dorte er voksenfikseret og bruger så meget af sin energi og sine ressourcer på at etablere relationer til voksne, at det hæmmer hende på andre områder, fx etablere kontakt til andre børn. ■ Gennem aktivitetsforløbet har det været et mål at skabe positive erfaringer, bl.a. ved at indarbejde en optimal overskuelighed i aktivitetsforløbet. ■

Fortsættes side 7

5

Metode-teoretiske overvejelser: ■ Det at cykle kan bruges til at kompensere for, at hun ikke kan gå eller forflytte sig ved egen kraft. – Hensigten bag den valgte metode og planlægningen heraf var: • for det første, at hjælpe Dorte til at opleve verden på en ny måde, med en ny synsvinkel. • for det andet, at bidrage til at Dorte kan få en oplevelse af, at ’jeg (Dorte) gør noget’, at ’jeg (Dorte) kan noget’, ’jeg ((Dorte) (/vi)) oplever noget (sammen)’. ■ Regelmæssig brug af benene er med til at styrke kropsoplevelsen, kropsbevidstheden og selvbevidstheden. ■ Intentionen bag brugen af den lange stok var at skabe en oplevelse af distance uden at dette kom til at fremkalde (unødig) utryghed eller angst, i håb om at kunne fremme en samspilslignende situation. Stokken kunne bruges til at introducere en fornemmelse af dette. Det pædagogiske forløb Aktivitetsforløbet strakte sig over en periode på 11 uger og omfattede i alt 6 forløb af en varighed vekslende mellem 20 minutter og 55 minutter. Jeg har i det følgende udvalgt 3 af disse forløb, det første, et midt i forløbet, samt det sidste. – Alle turene havde det samme udgangspunkt, stedet, at hun blev sat på cyklen på gangarealet uden for klasselokalet, situationen, at hun havde afsluttet sin pause efter morgengymnastik. Den første tur varede kun 20 minutter og foregik primært på gangarealet ved klasselokalerne. Det eneste tidspunkt, hvor hun viste en anelse utryghed var første gang vi passerede elevatoren og de to gange vi vendte i bunden af gangen i fysioterapien. I begyndelsen var hun meget stiv i kroppen, men begyndte Landsforeningen Rett Syndrom

relativt hurtigt at slappe af. Hun var hele tiden meget opmærksom og med. Når jeg gik hurtigt begyndte hun at grine/hvine. I eksemplet fra midt i forløbet var første gang at Dorte kom op på at havde siddet på cyklen uafbrudt i hen ved en time. Et afgørende moment denne gang var, at Dorte i tre eller fire tilfælde selvbidrog kortvarigt til fremdriften. De forrige gange have hun blot rokket frem og tilbage når hun udtrykte sin begejstring ved at cykle, men denne gang var der en mærkbar sammenhæng mellem hendes rokken med overkroppen og den kraft hun derved fik over ført til benene. Det var også anden gang at jeg havde brugt en kombination af at holde på styret og trække cyklen med en kort snor (mindre end 1 meter lang). Den sidste tur vi nåede at få sammen strakte sig over 55 minutter, og den opfatter jeg både som højdepunktet på hele forløbet og som et gennembrud for Dorte. På de to sidste ture med Dorte havde jeg udskiftet snoren med en godt 2 meter lang stok som blev fastgjort til styret, noget som ikke umiddelbart havde nogen negativ effekt på Dorte. Det som skete på denne dag var, at jeg i tre tilfælde havde bemærket at Dorte tilsyneladende havde bidraget til fremdriften, at hun kunne lægge en smule vægt i benene når hun drejede rundt på pedalerne. Det førte til at jeg efter godt 30 minutter da der er godt fart i cyklen, fjernede stokken fra styret og kun havde en finger placeret yderst på styret, med det ene formål at holde retningen. Til min overraskelse cyklede hun nu ”alene” (dvs. opretholdt farten ved egen fremdrift (ved brug af benene og en kraftig rokken) over en distance af 10 til 15 meter). Dette gentog sig ca. 15 minutter senere, over en distance på 5 til 10 meter. Et andet afgørende punkt på denne dag var, at Dorte nu, med undtagelse af den

ene indkørsel til skolen, havde været rundt på hele skoles område, og stort set er blevet fortrolig med det hele. Sammenfatning Cykelturene bekræftede mine teoretiske overvejelser angående Dortes ’normale’ adfærdsmønster og bidrog med følgende erfaringer: Dorte har brug for tid til at vende sig til en ny situation – også når der er tale om noget hun kan lide og der har vist sig følgende erfaringsmønster: ■ At aktiviteter generelt bør ske i et roligt tempo – under hensyn til, hvordan hun har det på den pågældende dag, samtidig med at man løbende forklarer hende, hvad der sker og skal ske. Fordelen ved dette er bl.a.: ■ At det vil være lettere at få hende til at møde nye udfordringer. ■ At det vækker mindre modstand, og bidrager væsentligt til optimal opmærksomhed. ■ Hvis hun har modstand mod, eller udtrykker ubehag ved, en (ny) situation – skal man ikke presse på, men hvis det er nødvendigt, være yderst bevidst om hvordan og hvor meget man søger at presse hende. – … kan man med fordel vende tilbage til noget kendt fra umiddelbart forud for situationen eller noget hun kan lide at gøre, for en kort stund, for så at vende tilbage, og igen forklare hvad der skal ske. – … kan man søge at foretage en mindre ændring i situationen, som bevirker at man formidler en oplevelse af tryghed, så vidt muligt det kan lade sig gøre at fortsætte den handling eller aktivitet man er i gang med. Jeg var blevet fortalt, at Dorte godt kan lide at blive overrasket, men Fortsættes side 9

7

erfaringerne fra cykelturene indikerer at det tilsyneladende gælder under to forudsætninger: ■ … at det overraskende sker i forhold til eller inden for rammerne af noget kendt. ■ … at det overraskende, som afvigelse fra det kendte, er af begrænset omfang, og sker i forhold til, hvordan hendes humør er den pågældende dag. Set i lyst af hvad der oprindeligt var målet med cykelturene – at få hende ned til gyngerne og det tilstødende område, noget som blev opnået allerede på den anden tur – må det siges at være en succes, idet Dorte blev fortrolig med at komme rundt på hele skolens område, på nær nogle ganske få undtagelser. Konsekvenser for det pædagogiske arbejde Cykelture kan være en god aktivitet for Dorte, men jeg kan se to potentielle problemer ved dette, som man bør have i tanke: ■ For det første, at der for pædagogen er tale om en aktivitet der

fastholder opmærksomheden på noget hun ikke kan: gå, bruge sine ben, hvilket indebærer den risiko, at man let kommer til at fokusere på hendes begrænsninger, og ikke på muligheder. ■ For det andet, at sådanne cykelture nemt kan ende med alene at ske for motionens skyld (uden der er noget galt i dette) eller som noget der blot gøres, fordi man plejer at gøre det. Det er både nødvendigt og vigtigt med en målrettet pædagogisk tilgang i arbejdet med RETT-piger og at man fastholder sit fokus, både når man bruger kendte metoder og redskaber og når man inddrager nye i rehabiliteringen af RETT-piger. Det er vigtigt at holde sig dette for øje, således at cyklingen foregår som et ”mindre” forløb, der indgår i en større overordnet sammenhæng. Konkret kunne det fx ske ved en skematisk planlægning af hendes cykelture, der enkeltvis er nøje planlagt, med indlagte ”overraskelser”, men tilrettelagt på en sådan måde, at der er mulighed for at afstemme

turene med kort varsel efter hvordan hun har det den pågældende dag, og hvilke (nye) udfordringer hun har behov for at møde for at stimulere til optimal udvikling. Her mener jeg at man bør inddrage Dortes udtalte behov for betydningspersoner og omsorgsgivere, et område der indtager en markant rolle i hendes liv med henblik på sikre hende en oplevelse af stabilitet og kontinuitet. Den optimale løsning vil være en plejefamilie, eventuelt i form af en aflastningsfamilie, således at hverken skole eller døgninstitution udgør det basale sociale netværk, men begrænses til at have støttende funktioner. Når jeg foreslår at der i Dortes tilfælde er belæg for at skaffe hende en plejefamilie, er det fordi der derved dannes en tilknytning til en permanent person/familie, og man derigennem vil have mulighed for at afhjælpe Dortes voksenfiksering, der må formodes at blive reduceret i takt med at der arbejdes på at skabe en tæt relation mellem hende og en plejefamilie, evt. en aflastningsfamilie.

Udlånsmateriale – video År 2000 1999? 1998? 1996 1992

Fra Sverige USA UK Sverige Sverige USA USA USA USA UK Norge DK

Titel Jag talar med ögonen. Silent Angels. The Rett Syndrom story. Med danske undertekster i 2001. The lost girls. Living with RS. Ulrika. En dag i skolen. Både på engelsk og svensk. Af Barbro Lindberg. My eyes can choose. Om Sara og Martina. Rød og grøn cirkel for ”nej” og ”ja”. A closer look. A therapeutic approach. A conversation with families Rett Syndrom. To know her is to love her. Rett Syndrom Helle og Maja – To piger med Rett Syndrom.

Materialet kan fås / lånes hos Jan Nielsen  ■  Tlf. 46 41 26 41 - [email protected] Landsforeningen Rett Syndrom

9

EUROPEAN WORKING GROUP ON RETT SYNDROME BUSTO ARSIZIO (ITALY), APRIL 19 - 20, 2007 Organizers > DBSF Department of Structural and Functional Biology, University of Insubria - Italy > Pro Rett Ricerca - Association for Research on Rett Syndrome - Italy > Comitato Telethon Fondazione ONLUS - Telethon Foundation - Italy > Rett Syndrome Research Foundation (RSRF) - USA

Objectives The principal aim is to promote research on Rett Syndrome in Europe and to facilitate collaborative networks. Given the complexity of this disorder the talks will cover multiple aspects of Rett Syndrome while integrating clinical and basic research. Scientists with relevant expertise in related fields will be invited. The Working Group also wishes to engage European parent associations. Therefore lay summaries will follow each scientific session.

Audience Scientific and clinic researchers already committed to Rett Syndrome research; researchers in scientific fields relevant to Rett Syndrome; parent associations.

Topics Molecular causes of Rett Syndrome; MeCP2 target genes; respiration control and seizure; neuronal plasticity; future approaches.

Confirmed Speakers > YVES ALAIN BARD > ADRIAN BIRD > VANIA BROCCOLI > RENZO GUERRINI > GERARD HILAIRE > DAVID KATZ > LUIGI NALDINI > TOMMASO PIZZORUSSO > RUTH SHEMER > GIORGIO MERLO

University of Basel, Switzerland University of Edinburgh, UK San Raffaele Scientific Institute, Italy University of Pisa, Italy CNRS, France Case Western Reserve University, USA San Raffaele Scientific Institute, Italy CNR, Italy The Hebrew University, Israel Telethon Institute, Italy

Location DBSF, Department of Structural and Functional Biology - University of Insubria Via Alberto da Giussano 12 - Busto Arsizio (Varese) - Italy 30 km from Malpensa International Airport of Milan

DBSF, Department of Structural and Functional Biology University of Insubria [email protected] [email protected] Tel. + 39 0331339406 Fax. + 39 0331339459 Landsforeningen Rett Syndrom

ProRETTricerca Associazione per la ricerca sulla sindrome di Rett Association for research on Rett Syndrome [email protected] Tel. + 39 0124515287 Fax + 39 0386916094

11

Alternativ behandling På Epilepsiforeningens hjemmeside kan man læse følgende: Naturlægemidler Naturlægemidler må ikke forveksles med kosttilskud. For at noget må sælges som et naturlægemiddel, skal producenten bl.a. have bevidst over for Lægemiddelstyrelsen, at de virksomme stoffer har den tilsigtede virkning. Og når et produkt er godkendt som naturlægemiddel, kommer virksomheden under kontrol af Lægemiddelstyrelsen. Det fremgår tydeligt af emballagen, om Lægemiddelstyrelsen har godkendt et middel, idet der er anført et ”MTnummer” og anbefalinger af, hvilken dosis du bør tage, og hvad midlet kan anvendes til. Et naturlægemiddel må ikke være målrettet behandling og forebyggelse af ”alvorlige” sygdomme.

Næsten ingen naturlægemidler er undersøgt lige så grundigt som lægemidler, og derfor kender man ikke alt til deres virkning på epilepsi. Man ved ikke, om de kan have en gavnlig – eller skadelig – effekt i forbindelse med epilepsipræparater. Ingen naturlægemidler kan erstatte de lægemidler, man bruger til behandling af epilepsi, og nogle midler skal man være direkte påpasselige med. De ”farlige” midler Der er en række naturlægemidler, som man skal være forsigtige med at tage, hvis man har epilepsi. Det er: - Baldrian (Valerian) - Efedrin - Ephedra - Ginseng - Gingko Biloba - Guerana - Kava

- Johannes urt - Matè (Ilex) - Passionsblomst (Passiflora) - Schisandra - Sølvlys (Sort slangerod) - Yohimbe   Fortæl det til behandleren Vælger man at supplere sin sædvanlige behandling med naturlægemidler, er det vigtigt at fortælle det til sin behandler. Fordi nogle former for naturmedicin kan ændre virkningen af epilepsimedicinen eller lige frem udløse anfald i sig selv. Du kan læse meget mere om epilepsi og alternativ behandling på: http://www.epilepsiforeningen.dk/ epilepsi/alternativ.htm

tips og idéer nyttige hjemmesider På www.handicap-ridning.dk kan du bl.a. få en landsdækkende liste over ridecentre som tilbyder handicapridning. Kolonien Filadelfia har en hjemmeside med specialrådgivning om epilepsi: www.raad-om-epilepsi.dk Check www.pegebogen.dk hvis du vil prøve et nemt spil.

Landsforeningen Rett Syndrom

13

Store og små nyheder

En rigtig god nyhed! Vi har lige inden redaktionen lukkede fået en dejlig nyhed fra Jytte Bieber; Kennedy Instituttet har fra satspuljemidlerne fået bevilget 1,8 mio. kr. i 4 år fra 2007 til Center for Rett Syndrom. Hvad det kommer til at betyde vender vi tilbage med på et senere tidspunkt. Man kan gå ind på denne hjemmeside og se at den er god nok: http:// www.social.dk/tvaergaaende_indgange/nyhedscenter/Nyhedsarkiv/2006/ SM/index.aspx?id=ed7827dd-b050-

4bb5-bedb-f1bebfbc6e39 (Det står under pkt. 23) Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik har modtaget satspuljemidler i form af en 4-årig bevilling til at oprette et Center for Rett syndrom. Planen er, at der opbygges et multidisciplinært ekspertteam, som skal bistå de ca. 100 danske patienter med Rett syndrom og deres familier med rådgivning, herunder hjælp til koordinering, vedrørende sociale tiltag og ydelser, medicin-

ske behandlinger, fysioterapi, mm. Desuden skal familierne, herunder nydiagnosticerede tilfælde, få mulighed for grundig information om alle sygdommens aspekter. Forskning og vidensopsamling vil også være en væsentlig aktivitet for centeret. Teamet ledes af overlæge Jytte Bieber Nielsen, som har mangeårig viden og erfaring om Rett syndrom, og som er tilknyttet det Svenske Rett center i Østerssund som konsulent.

Hændelsesforsikring

Spørgehjørnet Fra næste nummer af RettNyt vil vi introducere et Spørgehjørne, hvor I kan stille spørgsmål om Rett syndrom. Spørgsmål kan enten sendes til [email protected], eller direkte til den person I mener har de bedste forudsætninger for at

Landsforeningen Rett Syndrom

Vi har siden LEV’s konsulent fortalte om denne forsikring på en RETT weekend overvejet denne forsikringsform. Nu har vi den! Freja brækkede benet i skolen, og hverken skolens eller vores egen ulykkeforsikring dækkede svie og smerte.

besvare dem. Mailadresserne kan findes på næstsidste side i bladet. Både spørgsmål og svar vil blive bragt i bladet. Vi skal kende dit navn, men et ønske om anonymitet vil naturligvis blive respekteret.

15

[ Artiklen er fra HIT nr. 2/2006 og det er Trine Bjerre Mikkelsen, der har bearbejdet den ]

Theresa har Rett til at bruge hovedet Signe Andersen, mor til Theresa

Som forældre til et barn med handicap er det svært at overskue, hvilke løsninger der er på markedet, og hvad der er det optimale for barnet. Det kræver faglig ekspertise. For Theresa var bl.a. en kindkontakt vejen til mere aktivt og selvstændigt liv Theresa er en pige på 6½ år med diagnosen Rett Syndrom. Det betyder bl.a., at hun er udviklingshæmmet og har stereotype bevægelser, hvor hun klapper og bider sig i højre hånds pegefinger. Derfor bærer hun en armskinne over albuen, som holder højre arm strakt, så hun forhindres i at føre hånden i munden. Armskinnen giver desuden en vis ro, og gør stereotypien lidt mindre udtalt. Theresa har aldrig udviklet et sprog eller kunnet kravle, men har tidligere kunnet gribe om legetøj og putte små godbidder i munden. Med tabet af disse færdigheder har Theresa imidlertid helt mistet lysten til at gribe efter genstande, dog vil hun gerne aktivere en kontakt på 10 x 15 cm på speciallegetøj med sugekopper. Kontakten vibrerer ved berøring, der spilles en melodi, og der er forskellige visuelle indtryk, fx hopper skinnende metalskiver rundt i en gennemsigtig boble. Når Theresa således får en kraftig tilskønnelse til at bruge hænderne, kan hun godt. Men indimellem holder hun en pause, hvor stereotypien træder frem. Når hun rigtigt koncentrerer sig, kan hun godt undertrykke stereotypien, men hun kan ikke holde den koncentration i lang tid ad gangen. Stereotypien er således meget styrende for hendes hverdag. Vi kan i hvert fald bekræfte, at kontakten holder til temmelig mange slag og fald; den klappende/fejende bevægelse har ofte ført den uden for rækkevidde eller ned på gulvet.

FOTO: KLAUS LASVILL-MORTENSEN

Aktivering med kindkontakt Theresa går i en specialbørnehave. Her fik de en ny talepædagog, for ca. et år siden. Hun

vurderede, at Theresa ønskede at bruge sit hoved til aktivering af 0-1 kontakt. Det var en vurdering, som vi kunne bekræfte, men ikke selv havde fået sat endeligt ord på. Bl.a. har vi set, at Theresa har forsøgt at bøje sig ned for at aktivere 0-1 kontakt med næsen, mens hun ikke viste interesse for den med hænderne. Det kunne måske have været opnået, hvis man havde gjort mere ud af at fastspænde kontakten til Theresas stol. Men vort kendskab (som forældre) til anden betjening af udstyr end med hænderne begrænsede sig til en pandepind til tastatur, hvilket er alt for avanceret for Theresa. Først blev det forsøgt, at Theresa skulle aktivere kontakten med baghovedet, men jeg var nervøs for at denne brug skulle kunne stimulere en uheldig tendens, Theresa har til at lægge nakken tilbage. Derfor kom idéen til kindkontakt. Forud for dette havde vi søgt kommunen om en udredning ved IKT Gruppen i Århus. Det tog to år fra ansøgning til besøget blev realiseret, idet vi først fik afslag på ansøgningen med en opfordring til at benytte de tilbud, som er i det amt, vi er bosat i. Men sammen med amtet ankede vi afslaget og fik det derefter bevilget. Sammen med talepædagogen fra specialinstitutionen tog vi til IKT Gruppen i oktober 2005. De startede med at se på Theresas sidestilling i hendes kørestol (en Wombat ). Abduktionsklodsen røg af, hofteselen blev spændt og placeret korrekt, og andre sidekropsstøtter blev anbefalet. Vi blev også anbefalet at hænge en vægt på armen. Et råd, vi er glade for, fordi vægten på armene (½ kg pr. arm) giver Theresa mere ro: stereotypien bliver endnu mindre udtalt og giver Theresa frihed til at udforske nye stimuli. En køreplade giver nye muligheder Vi fik anbefalet en Akka-køreplade, som er et hjælpemiddel, der giver mulighed komme omkring indenfor mere afgrænsede områder. Den kan styres med diverse 0-1 kontakter og joystik og er også et redskab til at stimulere barnets sanser, sociale kontakt og kommunikation. Vi har fået en Akka-køreplade til brug i hjemmet. Den blev bevilget efter en tre-måneders prøveperiode via §28 som merudgift. Kommunen har brugt mange ressourcer på at finde ud af, om den skulle bevilges som et hjælpemiddel eller en merudgift. I forbindelse med at vi fik kørepladen har vi lagt en ottetals formet bane, som vi nogle

Bevægelse. En kindkontakt og en Akka-køreplade gav Theresa nye muligheder for at udforske sin omverden

Landsforeningen Rett Syndrom

22

17 HIT 2 2006

MODELFOTO: KLAUS LASVILL-MORTENSEN

Barnet kan ligge på maven på kørepladen og stoppe/starte med kontakten gange afbryder delvist, så alene den ene halvdel bruges. Theresa har også et telt med lys i, som hun kan køre ind i med Akka-kørepladen.

rent faktisk kan med sit hoved har betydet, at vi har fået et barn, som er gladere, fordi hun selv har fået nogle få muligheder for at

På banen står hendes computer også: et stop ved computeren kan tolkes, som om hun ønsker at bruge den, et stop foran sengen som

påvirke sin hverdag. Vi har fået flere strenge at spille på, når vi ønsker at aktivere

at hun trænger til et hvil. Banen bør udbygges! At se Theresa bruge Akka-kørepladen første gang var en meget følelsesladet oplevelse. Pludselig fik hun muligheden for selv at

Theresa – vel at mærke aktiviteter, som Theresa finder sjove, og som er med til at udvikle hende. Jeg vil bruge et engelsk ord, som er forbudt, når man søger en bevilling, men jeg kender ikke et begreb,

bevæge sig i et rum, en person, som ikke har en forståelse for rum på samme måde, som vi andre har.

som bedre beskriver det, vi oplever, sker for Theresa, edutainment. Hvilket barn (med handicap eller ej) lærer ikke gennem leg?

Theresa nyder at ligge på ryggen på Akka-pladen med fødderne hængende på gulvet og bare mærke gulvet passere under fødderne. Hun er fuldstændig opslugt af at mærke gulvet, mens det er mindre

Det er fuldstændigt vildt, hvad der er sket det sidste halve års tid. Vi har fundet ud af, at: • hænderne ikke nødvendigvis skal være indgangsvinklen til akti-

vigtigt at stoppe/starte. Kontakten har hun under overarmen.

vitet.

Vi fik også anbefalet at bruge touchskærm til Theresa, idet hun er for interesseret i kontaktens lille klik (lyden), og derved flytter opmærksomheden fra skærm til kontakt. Fordelen ved touchskærmen er, at hun i højere grad orienteres i retning af skærmen, når hun med sin hånd peger på aktiviteten.

• kind-kontakten giver Theresa rumfornemmelse ved bruge Akkakørepladen, og at det giver hende en mulighed for at vælge, hvad hun vil. • kind-kontakten giver Theresa adgang til kontaktstyret legetøj, som hun er glad for. Hun har noget sejt legetøj, som også appel-

Ulempen er, at hun ikke kan bruge touchskærmen uden assistance fra os eller hendes lillesøster, som kan alle Theresas computerprogrammer og nyder det.

lerer til ikke-handicappede børn, og som de har lyst at lege med, fordi de ikke har noget tilsvarende. Men hvad nu, hvis hun havde fået mulighederne, da vi søgte om

Nu og i fremtiden

dem, dvs. to år tidligere? Hvad nu, hvis der kunne tilføres ressourcer/omlægges ressourcer, så Theresa fik mere tid til at udvikle sine

Når man skal beskæftige et barn som Theresa, er man som forælder meget ”på”. Theresa kan godt se fjernsyn, men bliver hurtigt træt af det. Vi tænker, at der i Theresas liv er for meget ”se på” og for lidt aktivitet. De nye hjælpemidler og det, at fokus er flyttet fra, hvad hun kan – eller snarere ikke kan – med sine hænder til, hvad hun Rett syndrom

Rett syndrom er en neurologisk forstyrrelse, som næsten udelukkende er fundet hos piger. Pigerne udvikler sig normalt de første 6-18 måneder, hvorefter udviklingen stagnerer. Siden mistes færdigheder, især finmotorik og sprog. Pigerne vil blive alvorligt udviklingshæmmede med kommunikationsvanskeligheder og mangelfuld kontrol af bevægelserne. De får stereotype håndbevægelser, hvor de ofte klapper og gnider hænderne sammen foran brystet. For yderligere information om Rett Syndrom: www.rett.dk

Landsforeningen Rett Syndrom

nye kompetencer? Familien tæller to andre børn, og i børnehaven er der børn med mange forskellige behov. Og hvad kan de nye tiltag føre til? Bør vi sætte kind-kontakten sammen med en Neater Eater og udnytte Theresas store madglæde til at videreudvikle hendes motivation til endnu mere brug af kontakten? Eller skal vi passe på ikke at presse hende for meget? Eller noget helt tredje, som vi ikke har tænkt på?

Fakta

Du kan finde yderligere oplysninger om produkter i Hjælpemiddelbasen: www.hmi.dk/basen Forfatteren og barnets navn er opdigtede, da forfatteren har ønsket at være anonym. De rigtige navne er redaktionen bekendt.

19

1) Dit navn?

Jeg hedder Sofie Sindt.

2) Hvornår blev du født?

Den 12. september 1993. Dvs. at jeg lige er blevet ”en helt umulig teenager”.

3) Hvor bor du?

I Ejby ved Glostrup.

4) Hvad hedder din far og mor?

Susanne og Preben.

5) Har du søskende - hvem?

Ja, min storesøster Nicole som er 23 år (hun er flyttet hjemmefra) og min storebror Christian på 15 år.

6) Har du bedsteforældre?

7) Bor du nogengange et andet sted (aflastning)?

Ca. hver 3. weekend er jeg hjemme hos Lise og Torben. De er bare så søde og jeg har mit eget værelse hjemme hos dem.

8) Kan du gå selv?

Jeg er rigtig god til at gå, hvis jeg holder én i hånden. Ellers kan jeg også sagtens komme rundt i min gå-vogn.

9) Har du epilepsi?

Ja, og det er noget værre møg, som gør at jeg ofte har det rigtig dårligt.

10) Din beskæftigelse?

Øhh, jeg går i 6. klasse på Kirkebækskolen. Jeg går i klasse med Ida. Vi er 5 børn i klasse – to piger og tre drenge.

11) Går du til noget i fritiden?

Efter skoletid er jeg på fritidshjemmet ”Frihjulet” til kl. 15.

12) Hvad kan du lide at lave derhjemme?

Jeg kan godt lide at hoppe/gynge i min hoppegynge, få rundt mens man holder mig i hånden, spille computer, sidde på skødet og nusse og så elsker jeg at SPISE!!

13) Hvad kan gøre dig glad?

Mad, et karbad, hoppe i trampolin.

Landsforeningen Rett Syndrom

14) Hvad kan gøre dig vred?

Hvis man overser mig eller ikke kan/vil forstå hvad jeg mener. Vand og vind i ansigtet kan jeg ikke fordrage.

15) Hvad er din yndlingsmusik?

Mozart og andet stille klassisk musik.

16) Hvilken film/fjernsynsprogram kan du bedst lide at se?

Sofie Sindt

Ja, jeg har heldigvis min mormor og farmor og farfar. Jeg ser dem næsten hver uge og det er jeg rigtig glad for.

Ja, det lyder måske mærkeligt, men faktisk er jeg mest til tv-avisen, specielt Reimer Bo er et hit.

17) Har du et kæledyr?

Ja, vi har en kat som hedder Nuska og så har vi høns – indtil for ganske nylig havde vi også en hane. Den hed Carlo d. 6. – Vi regner med snart at få Carlo d. 7.

18) Hvad er din livret?

MAD – Jeg kan vist nok li’ alt undtagen suppe.

19) Din bedste ferie – hvor var det henne?

Den var svær, men jeg tror, at den bedste ferie var, da vi var i Hou Søsportcenter. Det var et rigtig dejligt sted og vi var der i 14 dage.

20) Har du et godt billede af dig selv som vi må se?

Ja, men det er altså svært at vælge, hvilket et det skal være.

21

Hvordan søger man

vidensk@ belig litter@ tur om Rett syndrom Ved Jytte Bieber Nielsen Når man har adgang til internettet er det muligt at se resumé på engelsk af lægevidenskabelige artikler om Rett syndrom. De fleste videnskabelige tidsskrifter indgår i en amerikansk database kaldet PubMed under National Institute of Health forkortet NIH. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/ query.fcgi?DB=pubmed

jeg går ud fra det samme gør sig gældende ved de andre biblioteker. Måske kan dit kommunebibliotek hjælpe, men det har jeg aldrig prøvet. Gå ind på http://www.dnlb.dk/ Klik på bestilling af litteratur. Klik på Tilmeld dig som ny låner. Sæt mærke i Privatlåner (Gælder for alle over 18 år med dansk CPR-nummer og fast bopæl i Danmark eller det sydlige Sverige) og udfyld den elektroniske blanket. Er man studerende kan man få bøger sendt. Det er de færreste af jer, men det vil være muligt mod betaling at få tilsendt en kopi af en artikel. Litteraturlevering. Fotokopi i fuld størrelse. Danmark. Den angivne pris er pr. A4-ark. A3-ark koster det dobbelte. Pr. side inkl. porto pris: 2.00 kr.

Tel HaShomer, Ramat Gan, Israel. [email protected] (forfatternes arbejdssteder og e-mail adresse) Fysioterapeutisk indsats for personer med Rett syndrom Personer med RS udviser en lang række af ortopædiske og neurologiske vanskeligheder. Artiklen giver er oversigt over typiske problemer, der ses ved RS, samt forslag til hvordan man kan bedre de pågældende tilstande for barnet med RS, baseret på forfatternes eget kendskab til patienter.

Går man ind på ovenstående adresse, som man også nemt kan finde vha. Google, står cursoren automatisk i et aktivt skrivefelt. Prøv at The molecular pathology of Rett skrive Rett syndrome. Tryk på enter syndrome: synopsis and update og se, hvad der kommer frem. Akbarian S, Jiang Y, Laforet G. I dag, den 17. oktober 2006, Neuromolecular Med. 2006 åbner det for 70 sider med i alt 1392 Dec;8(4):485-494. videnskabelige artikler. Men der Brudnick Neuropsychiatric Research kommer jævnligt flere til. Man skal Institute; and Department of Psyklikke på den enkelte titel for chiatry, University of Masat komme videre til resuméet sachusetts Medical School, Fremover vil jeg give et ultrakort eller abstract, som det kaldes. Worcester, MA 01604. resumé af ca. 5 udvalgte artikler, Hvis søgefeltet skal indder er publiceret siden sidste snævres (hvem har tid til at Den genetiske basis for klikke sig ind på 1392 titler?), sygdomsudvikling ved Rett nummer af RettNyt kan man skrive noget mere i syndrom: oversigt og opdadet øverste felt. Således giver: tering Rett syndrome epilepsy 133 hits og Man har efterhånden fundet ud af, Physical therapy intervention for Rett syndrome autonomic 34 hits. at MeCP2-proteinet, som de fleste individuals with Rett syndrome. Du/I kan selv prøve at gå ind på patienter med RS har en fejl i, har (titel) hjemmesiden og søge det, der har mange forskellige funktioner i celLotan M, Hanks S. (forfattere) speciel interesse for jer. len. Artiklen giver en beskrivelse af ScientificWorldJournal. 2006 Oct Hvis du finder en artikel, som disse ud fra forskellige undersøgel10;6:1314-38. (navn og nummer på du gerne vil læse det hele af, har ser af mus med et specielt genetisk tidsskriftet) du mulighed for at låne den på et design. Mængden ag MeCP2-proNational Evaluation Team, Israeli af universitetsbibliotekerne. Jeg Rett Center, National Evaluation Fortsættes side 25 kender kun det i København, men Team, Chaim Sheba Medical Center, Landsforeningen Rett Syndrom

23

teinet er nøje reguleret i nerveceller, hvilket er af stor betydning, hvis man skal behandle RS med genterapi. Denne artikel er meget svær at læse med mindre man har specielt kendskab til området. Predictors of seizure onset in Rett syndrome Jian L, Nagarajan L, de Klerk N, Ravine D, Bower C, Anderson A, Williamson S, Christodoulou J, Leonard H. J Pediatr. 2006 Oct;149(4):542-547. e3 Centre for Child Health Research, The University of Western Australia, Telethon Institute for Child Health Research, Perth, Western Australia; the Department of Neurology, Princess Margaret Hospital for Children, Roberts Road, Subiaco, Perth, Western Australia; West Australian Institute of Medical Research and Centre for Medical Research, The University of Western Australia, Perth, Western Australia; School of Paediatrics and Child Health, University of Sydney, New South Wales; and Western Sydney Genetics Program, Children’s Hospital at Westmead, Sydney, Australia. Forudsigelighed af udvikling af epilepsi ved Rett syndrom Dette er en klinisk undersøgelse af 275 patienter med RS mhp. at finde risikofaktorer for udvikling af epilepsi. Der blev indhentet data om tidspunkt og måde for start af epilepsi, for forløb af fødsel og udvikling,

samt for genetisk status (+/- mutation i MECP2). Der blev fundet epilepsi hos 81%. Hos halvdelen opstod epilepsien før barnet var 4 år. Der var dobbelt så stor risiko for at få epilepsi, hvis pigen ikke havde lært at gå, og hvis hun havde udviklingsmæssige problemer før hun var 10 måneder. Piger uden mutation havde størst risiko for at få epilepsi før 4 års alderen.

ud til at medføre mindre udvikling af skoliose.

Predictors of scoliosis in Rett syndrome Ager S, Fyfe S, Christodoulou J, Jacoby P, Schmitt L, Leonard H. J Child Neurol. 2006 Sep;21(9):80913.

Mosaiktilstand for en MECP2 mutation hos en mand med to døtre med Rett syndrom Hovedparten af tilfældene af RS er nyopståede, altså ikke nedarvet fra en af forældrene. I sjældne tilfælde med familiær forekomst kan en af forældrene være skjult bærer af en mutation i æggestok for kvinders vedkommende eller testikler for mænds vedkommende. Hidtil er der kun fundet tilfælde, hvor moderen var bærer af mutationen, men i denne artikel er det faderen. Hans 2 døtre, der havde forskellige mødre, havde begge RS og den samme mutation I MECP2. Man kunne heraf regne ud, at faderen måtte være bærer. En undersøgelse af DNA udtrukket fra en sædprøve fra ham, viste svage spor af samme mutation, som døtrene havde. At sporene var svage viste, at mutationen var til stede i langt under halvdelen af sædcellerne. Der er ikke fundet nogle familiære tilfælde af RS i DK.

Forudsigelighed af skoliose ved Rett syndrom Skoliose er en almindelig klinisk manifestation ved RS. Data fra en database over australske piger med RS blev brugt til undersøge sammenhæng mellem tidlig udvikling, genetiske faktorer (+/- mutation i MECP2) og udvikling af skoliose. Halvdelen af de piger, der fik skoliose havde udviklet den før de var 10 år gamle, og trefjerdedele før 13-års-alderen. De piger, hvis tidlige udvikling afveg før 6-måneders-alderen, som var mindre mobile som 10 måneder gamle, og dem som aldrig lærte at gå, havde større risiko for en tidligere udvikling af skoliose. Nogle af de hyppigste mutationer blev sammenlignet, og en af disse så

Priser for medlemsskab af Landsforeningen Rett Syndrom: ■ ■ ■

Personligt medlemsskab Familiemedlemsskab Institutioner

185 kr/år 275 kr/år 275 kr/år

Germline mosaicism for a MECP2 mutation in a man with two Rett daughters Evans JC, Archer HL, Whatley SD, Clarke A. Clin Genet. 2006 Oct;70(4):336-8. Department of Medical Genetics, Cardiff University, Heath Park, Cardiff, UK.

Kunne et medlemskab af

Send en mail til [email protected] hvis du/I ønsker at blive medlem. For personer/institutioner, der ikke har mulighed for et medlemsskab, kan Rett Nyt udsendes uden medlemsskab. Forspørgsel sendes til: [email protected]

Landsforeningen Rett Syndrom

være noget for dig/Jer? 25

BESTYRELSEN

KONTAKTLISTE

Formand Winnie Pedersen Hededammen 21, 2730 Herlev Tlf. 70 20 20 53 · E-mail: [email protected]

Foreningen generelt: Winnie Pedersen · Tlf. 70 20 20 53 · e-mail: [email protected]

Næstformand Vibeke Skovgaard Nielsen Hjortevænget 45, 2880 Bagsværd Tlf. 44 44 60 90 · E-mail: [email protected]

Foreningens web-side: Jesper Koed · Tlf. 44 44 60 90 · e-mail: [email protected]

Kasserer Kurt Jensen Konsul Beÿers Alle 10, 3.th., 4300 Holbæk Tlf. 59 59 45 55 · E-mail: [email protected]

Kommunikation: Socialpædagog Liff Liesel Hansen Tlf. 43 64 78 17 · e-mail: [email protected] Socialpædagog Jan Nielsen Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: [email protected]

Bestyrelsesmedlem Læge Jytte Bieber Nielsen Egebakken 9, Nødebo, 3480 Fredensborg Tlf. 35 12 70 10 · E-mail: [email protected]

Små piger/natteskrigeri: Hanne Laursen Tlf. 75 89 17 19 · e-mail: [email protected] Dea Laustsen Tlf. 48 28 43 23 · e-mail: [email protected]

Bestyrelsesmedlem Susanne Wilstrup Sindt Ejbydalsvej 163, 2600 Glostrup Tlf. 44 84 93 54 · E-mail: [email protected]

Bestyrelsesmedlem Jan Nielsen, Hornsherredvej 403, Sæby, 4070 Kirke Hyllinge Tlf. 46 41 26 41 · E-mail: [email protected]

Bestyrelsesmedlem Iben Hjarsø Stigårdsvej 8 2680 Solrød strand

Suppleant Jørgen Askholm Birkeengen 29A, 4040 Jyllinge Tlf. 46 73 03 60 · E-mail: [email protected]

Suppleant Maria Engel Ørum Galgebakken Skrænt 6, 2A 2620 Albertslund

Foreningens blad: Peter Adler · Tlf. 59 44 94 88 · e-mail: [email protected]

Fysioterapi, scoliosis: Fysioterapeut Kathrine Fuglsang · Tlf. 59 44 88 95 e-mail: [email protected]

Drenge med Rett Syndrom: Ole Hansen · Tlf. 36 16 19 35 Bedsteforældre til barnebarn med Rett Syndrom: Marianne Engel Tlf. 64 40 64 31 · e-mail: [email protected] Spiseproblemer/manglende vægtstigning: Vibeke S. Nielsen Tlf. 44 44 60 90 · e-mail: [email protected] Reflux/Gylperi: Susanne Sindt · Tlf. 44 84 93 54 · e-mail: [email protected] Epilepsi: Liff Liesel Hansen · Tlf. 43 64 78 17 · e-mail: [email protected] Ketogen diæt: Karin+Jan Nielsen Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: [email protected] Tænder: Tandlæge Hanne Ladekarl Tlf. 49 70 70 84 · e-mail: [email protected] Aflastning (familie, institution): Hanne Ladekarl Tlf. 49 70 70 84 · e-mail: [email protected] Ombygning af hus: Klaus Nielsen Tlf. 65 97 64 97 · e-mail: [email protected] Jan Nielsen · Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: [email protected]

rett syndrom Rett syndrom, RS, er en sjælden medfødt sygdom, der næsten udelukkende ses hos piger. Der fødes kun 2-4 piger med Rett syndrom om året i Danmark. Diagnosen stilles primært efter kliniske kriterier. Den hyppigste form kaldes klassisk RS, men der findes atypiske former med både mildere og sværere forløb. Ved klassisk RS ses efter 6-12 måneder med tilsyneladende normal udvikling i løbet af få år et forløb med udviklingsstandsning, vigende hovedomfangskurve, ændret kontakt, tab af færdigheder, karakteristiske håndstereotypier, et påfaldende vejrtrækningsmønster og tiltagende bevægelseshæmning. Herefter ses en vis stabilisering af tilstanden, dog uden at de mistede færdigheder genvindes. Senere tilkommer spasticitet, skoliose og ofte epilepsi. Den kliniske diagnose kan tidligst stilles med sikkerhed ved 2-års-alderen, men efter genet blev fundet i 1999 kan foretages en mutationsanalyse tidligere, hvis mistanken skulle være rejst. Hos over 80 % af patienterne med klassisk RS påvises en mutation i et gen, kaldet MECP2, på pigens ene X-kromosom. Da de fleste tilfælde skyldes en nyopstået mutation, er familiære tilfælde meget sjældne.

Kriterier: Alle de følgende betingelser skal være opfyldt, for at en pige kan få diagnosen klassisk Rett syndrom. 1. Tilsyneladende normal periode før og omkring fødslen. 2. Tilsyneladende normal psykomotorisk udvikling de første 6 levemåneder. 3. Hovedomfanget normalt ved fødslen, men tilvæksten langsommere end normalt fra omkring ½-års-alderen. 4. Kommunikationsforstyrrelser, der i starten kan forveksles med autisme. 5. Efterhånden tydelig psykomotorisk retardering. 6. Tab af hensigtsmæssig brug af hænderne fra 1 til 4 års-alderen. 7. Opståen af stereotype håndbevægelser, når håndfunktionen er gået tabt. 8. Dårlig koordination af bevægelser med besværet, bredsporet gang (apraksi). 9. Diagnosen kan ikke stilles med sikkerhed før i 2 til 5 års-alderen.

Vi har en hjemmeside: rett.dk Foreninges hjemmeside opdateres løbende. Her kan man altid finde Lands­foreningens seneste kontaktadresser. Foreningen har i marts 2000 udgivet en pjece med uddybende information om Rett Syndrom. Pjecen fi ­ ndes på hjemmesiden og kan bestilles hos landsforeningen.

Landsforeningen Rett Syndrom Hededammen 21 2730 Herlev E-mail: [email protected] Annoncer: 70 22 30 39