I disturbi del linguaggio Aldo Skabar
• Struttura • Ontogenesi e sintomi precoci • Classificazione • Diagnosi differenziale e comorbilità • Cosa c’è che non va • Eziologia • Perché occuparsi dei dsl
• Struttura • Ontogenesi e sintomi precoci
Il linguaggio verbale è un’attività motoria • si tratta di movimenti stereotipati • si tratta di movimenti molto rapidi • si apprende per imitazione (non è innato) • non dipende strettamente dall’intelligenza Il linguaggio verbale è un’attività sensoriale • si tratta di stimoli sonori stereotipati • si tratta di stimoli sonori in rapida successione • si apprende per imitazione
• è necessario un grado minimo di intelligenza
Il linguaggio è una struttura complessa: Linguaggio verbale
produzione
comprensione
fonetica
aspetti formali
fonologia
morfosintassi
lessico
pragmatica
Linguaggio non verbale
Il linguaggio verbale nel bambino piccolo E tà 6 ° m e s e p .c .
P rim o m e s e
D a l p r im o a l q u a rto m e s e D a l q u a rto a l s e s to m e s e
D a l s e s to a ll'o tta v o m e s e D a ll'o tta v o a l d e c im o m e s e
D a l d e c im o a l d o c ic e s im o m ese
Dopo i 12 m esi A 18 m esi
p e r c e z io n e Il b a m b in o " a s c o lta le fre q u e n z e c o m p re s e tra i 4 e d i 2 5 0 h z : è e s p o s to a lla s a lie n z a p ro s o d ic a m a te rn a D is c rim in a u n a lin g u a s tra n ie ra d a q u e lla m a te rn a in b a s e a lla s a lie n z a p ro s o d ic a 1) 2)
D is tin g u e i c a m b i d 'in to n a z io n e R ic o n o s c e la s te s s a s illa b a in e n u n c ia ti d iv e rs i 1 ) R ic o n o s c e le d iffe re n z e d i in to n a z io n e n e lla lin g u a m a te rn a o in u n a lin g u a s tra n ie ra 2 ) p re fe ris c e u n lin g u a g g io r iv o lto a i b a m b in i 3 ) p u ò a s s o c ia re la v o c e c o n la fa c c ia d e lla p e rs o n a 1 ) fo c a liz z a l'a tte n z io n e s u lla lin g u a p a rla ta a c a s a (d im in u is c e la c a p a c ità d i u s a re in d ic i p ro s o d ic i s tra n ie r i 1 ) d im in u is c e la c a p a c ità d i r ic o n o s c e re a lc u n i c o n tra s ti fo n e tic i s tra n ie r i 2 ) s i a ffin a la c a p a c ità d i r ic o n o s c e re p a ro le s tra n ie re d a q u e lle d e lla m a d re lin g u a S i o rg a n iz z a n o le c a te g o rie p e rc e ttiv e : la s tru ttu ra fo n e m ic a d e lla lin g u a m a te rn a v ie n e a c q u is ita ( in a ltre p a ro le il b a m b in o a s s im ila i d iv e rs i s u o n i c o rris p o n d e n ti a d u n fo n e m a e li d is tin g u a d a g li a ltr i I v o c a b o li c o m p re s i s o n o a lm e n o il d o p p io d i q u e lli p ro n u n c ia ti
p r o d u z io n e
1) 2)
v o c a liz z i s u o n i v e la ri le g a t i a lla d e g lu tiz io n e
1) 2) 3)
s u o n i v o c a lic i p rim e s illa b e b a b b lin g n o n in te n z io n a le
C o m p a re il b a b b lin g c a n o n ic o : s i tra tta d e l p rim o e le m e n to lin g u is tic o : è in te n z io n a le 1)
il b a b b lin g c a n o n ic o a s s u m e c o n to rn i in to n a tiv i 2 ) è p o s s ib ile d is tin g u e re il b a b b lin g d i lin g u e d iv e rs e e p re v e d e re la lin g u a s c e lta d a l b a m b in o * 1 ) c o m p a re il b a b b lin g v a rie g a to ( in te n z io n a le m a s e n z a in te n to c o m u n ic a tiv o ) * * 2 ) c o m p a io n o le p r im e p a ro le (p ro d u z io n i c o n in te n to c o m u n ic a tiv o ) Il b a m b in o im p a ra p e r p a ro le D o v re b b e a v e r im p a ra to a lm e n o 5 0 p a ro le A c q u is ito u n n u m e ro s u ffic ie n te d i v o c a b o li, in iz ia lo s v ilu p p o m o rfo lo g ic o
Dopo i 18 m esi
*
A 10 mesi in una registrazione di 20 produzioni il bambino normale deve produrre almeno 10 suoni consonantici e produrre almeno 4 babbling canonici **
A 12 mesi ogni enunciato dovrebbe contenere un babbling
Il linguaggio gestuale: le prime tappe evolutive Età 9 - 12 mesi 12 - 14 mesi 16 - 20 mesi
produzione gestuale Gesti deittici Gesti deittici e gesti referenziali, ovvero non puramente indicativi. (linguaggio gestuale e verbale sono equipotenziali) 1) Combinazione di parole e gesti 2) Combinazione di gesti nel gioco simbolico (le abilità del linguaggio verbale sono superiori a quelle gestuali)
Nel periodo compreso in genere fra i 12 ed i 18 mesi la comunicazione viene usata per descrivere e richiedere. Quando essa viene usata anche fuori dal contesto specifico inizia la simbolizzazione A 16 mesi i bambini usano più gesti simbolici che parole, ma a 20 mesi si verifica la prevalenza delle parole, sebbene i gesti siano ancora frequenti.
Il linguaggio verbale: cenni sull’evoluzione successiva sintassi La valutazione dei tempi e dei modi dell’evoluzione sintattica (ovvero della struttura della frase) è un argomento troppo specialistico, può comunque essere interessante notare in che modo la frase viene ad arricchirsi in complessità. La capacità di utilizzare frasi complesse nell’età prescolare è comunque l’indice di una buona evoluzione linguistica. 1) Il primo tipo di frase è la frase nucleare semplice (es: il bambino dorme - mamma dammi l'acqua). 2) Le frasi ampliate sono distinte in - avverbiali (es: il bambino dorme poco) - con modificatori (es: mamma dammi l'acqua buona) 3) Successivamente il bambino è in grado di formare frasi complesse - con frasi inserite implicitamente (es: mamma vado a prendere l'acqua) - con frasi inserite esplicitamente (es: mamma ha detto che sono bravo) - con frasi relative (es: questa è la torta che ha fatto nonna) 4) Per "frasi binucleari" si intendono - frasi coordinate (es: io prendo la palla e gioco con Mario) - frasi subordinate vere e proprie (es: quando un bambino rompe qualcosa lo caccio via).
Il linguaggio verbale: cenni sull’evoluzione successiva morfologia (la declinazione singolare/plurale dei nomi, la coniugazione verbale, il tempo dei verbi e l'accordo aggettivo-nome). La morfologia inizialmente acquisita è rudimentale e si basa sull'assonanza (ad esempio la casa - le case). Per quanto riguarda i verbi, tipicamente i bambini normali fanno errori di generalizzazione (ho prendato, ti dicio), applicano cioè una regola non tenendo conto delle eccezioni. Analizzando queste caratteristiche possiamo avere alcune indicazioni sulla devianza del linguaggio. La ripetizione di frasi (nell’ambito di prove standardizzate) è particolarmente utile per valutare la morfologia. I bambini di due anni e mezzo circa omettono ancora frequentemente articoli-ausiliari ecc. Dopo i tre anni, queste omissioni sono estremamente rare..
pragmatica I bambini piccoli, per "raccontare" devono essere continuamente sollecitati. Verso i 4 anni invece sono in grado di raccontare spontaneamente. Indicatori di maturità sono l'uso dei clitici, degli avverbi e del discorso diretto.
Un esempio di test di comprensione (dai 4 anni) : il TROG test
Entro il III°anno di vita il bambino è in grado di •capire e produrre le strutture semplici e complesse «di base» della lingua italiana •capire combinazioni sintattiche non strettamente legate alla propria esperienza quotidiana •produrre una combinatoria di tipo propriamente sintattico, cioè non legata a contesti routinari, ma fondata sulla capacità di costruire “ex novo” relazioni di significato attraverso l'uso produttivo di principi formali
I disturbi del linguaggio Aldo Skabar
• Struttura • Ontogenesi e sintomi precoci • Classificazione • Diagnosi differenziale e comorbilità • Cosa c’è che non va • Eziologia
• classificazione
Il ritardo del linguaggio ha un’ incidenza in età prescolare che varia, a seconda delle stime, tra il 3% e il 15%. Gli studi epidemiologici indicano inoltre che in circa la metà dei bambini che presentano un ritardo in età precoce, i problemi persistono in età successive con ricadute spesso importanti sull'apprendimento scolastico e sullo sviluppo affettivo e sociale Disturbo SPECIFICO del linguaggio significa che il problema riguarda in primo luogo questa funzione e questa rappresenta l’evenienza più frequente
Caratteristiche principali dei disturbi specifici del linguaggio: aspetti linguistici •La comprensione è maggiormente preservata rispetto alla produzione •Il linguaggio è compromesso sia negli aspetti formali che in quelli funzionali (insufficienza narrativa, discorsiva ecc..) •L'esordio è preceduto da una lallazione atipica (povera, con fonemi atipici) •Le prime parole compaiono solitamente tardi, con un vocabolario ridotto a meno di 50 e spesso a meno di 20 parole ai due anni •Il linguaggio successivo è spesso telegrafico •Il sistema morfologico è particolarmente deficitario, tipicamente, i bambini con disturbo del linguaggio non fanno errori di generalizzazione •Sono frequenti i problemi di anomia •Sono frequenti i problemi a livello semantico, sia come incapacità di usare le parole rispetto al loro preciso significato (aspetto referenziale semantico), sia come incapacità di mettere in relazione le parole e capirne il rapporto (aspetto delle relazioni semantiche). •Nella maggior parte dei casi questi bambini presentano difficoltà nelle abilità metafonologiche (storpiano le parole) anche dopo i 5 anni
Caratteristiche principali dei disturbi specifici del linguaggio: aspetti cognitivi
•Deficit nel gioco simbolico in sequenza (le sequenze sono semplificate, povere) •Difficoltà a formare immagini mentali •Deficit dell'elaborazione di sequenze uditive •Deficit della memoria a breve termine.
La classificazione: DSM - IV ICD - 10 RAPIN & ALLEN
DSM IV IL DISTURBO DELLA ESPRESSIONE DEL LINGUAGGIO A. I punteggi ottenuti con le misurazioni standardizzate somministrate individualmente dello sviluppo della espressione del linguaggio sono sostanzialmente inferiori rispetto a quelli ottenuti dalle misurazioni standardizzate sia dell'abilità intellettiva non verbale che dello sviluppo della ricezione del linguaggio. L'anomalia può manifestarsi clinicamente con sintomi che includono un vocabolario notevolmente limitato, errori di coniugazione dei verbi, difficoltà nel ricordare parole o nel comporre frasi di lunghezza e di complessità adeguata al livello di sviluppo. B. Le difficoltà nell'espressione del linguaggio interferiscono con i risultati scolastici o lavorativi o con la comunicazione sociale. C. Non risultano soddisfatti i criteri per il Disturbo Misto della Espressione e della Ricezione del Linguaggio o per un Disturbo Generalizzato dello Sviluppo. D. Se sono presenti Ritardo Mentale, un deficit motorio della parola o un deficit sensoriale, oppure una deprivazione ambientale, le difficoltà di linguaggio vanno al di là di quelle di solito associate con questi problemi. Nota per la codificazione Se è presente un deficit motorio della parola o un deficit sensoriale oppure una condizione neurologica, codificare la condizione sull'Asse III.
ICD -10 DISTURBO DEL LINGUAGGIO ESPRESSIVO
A. La capacità di esprimersi tramite il linguaggio valutata con test standardizzati, è due deviazioni standard al di sotto del livello appropriato all’età del bambino. B. C. D. E.
F.
Le capacità di epsrimersi con il linguaggio, valutate con test standardizzati, sono almeno entro una deviazione standard al di sotto del QI non verbale La capacità di comprensione del linguaggio , valutata con test standardizzati, è compresa entro il limite di due deviazioni standard per l’età del bambino L’uso e la comprensione della comunicazione non verbale e delle funzioni del linguaggio immaginativo sono entro i limiti della norma Assenza di alterazioni neurologiche, sensoriali o anatomiche che interessano direttamente la produzione del linguaggio e di una sindrome da alterazione globale dello sviluppo psicologico. Criterio di esclusione frequentemente utilizzato: QI non verbale, valutato con un test standardizzato, inferiore a 70
DSM IV IL DISTURBO MISTO DELLA ESPRESSIONE E DELLA RICEZIONE DEL LINGUAGGIO A. I punteggi ottenuti con una batteria di misurazioni standardizzate, somministrate individualmente, dello sviluppo sia della ricezione che dell'espressione del linguaggio sono sostanzialmente al di sotto di quelli ottenuti da misurazioni standardizzate della capacità intellettiva non verbale. I sintomi includono quelli del Disturbo della Espressione del Linguaggio così come difficoltà a capire parole, frasi o tipi specifici di parole, come termini spaziali. B. Le difficoltà di ricezione e di espressione del linguaggio interferiscono significativamente con i risultati scolastici o lavorativi o con la comunicazione sociale. C. Non risultano soddisfatti i criteri per un Disturbo Generalizzato dello Sviluppo. D. Se è presente Ritardo Mentale, un deficit motorio della parola, o un deficit sensoriale, oppure una deprivazione ambientale, le difficoltà di linguaggio vanno al di là di quelle di solito associate con questi problemi. Nota per la codificazione Se è presente un deficit motorio della parola o un deficit sensoriale oppure una condizione neurologica, codificare la condizione sull'Asse III.
ICD - 10 DISTURBO DELLA COMPRENSIONE DEL LINGUAGGIO A. B. C.
D.
La comprensione del linguaggio, valutato con test standardizzati è due deviazioni standard al di sotto del livello appropriato all’età del bambino La capacità di comprensione del linguaggio, valutata con test standardizzati, è almeno una deviazione standard al di sotto del QI non verbale Assenza di alterazioni neurologiche, sensoriali o anatomiche che interessano direttamente la comprensione del linguaggio e di una sindrome da alterazione globale dello sviluppo psicologico Criterio di esclusione frequentemente utilizzato. QI on verbale, valutato con un test standardizzato inferiore a 70
DSM IV IL DISTURBO DELLA FONAZIONE A. Incapacità di usare i suoni dell'eloquio attesi in base al livello di sviluppo, e adeguati all'età e alla lingua (per es., errori nella produzione, nell'uso, nella rappresentazione o nell'organizzazione dei suoni, come, ma non solo, sostituzione di un suono per un altro [uso del /t/ al posto del suono /k/] oppure omissioni di suoni come consonanti finali). B. Le difficoltà nella produzione dei suoni dell'eloquio interferiscono con i risultati scolastici o lavorativi o con la comunicazione sociale. C. Se sono presenti Ritardo Mentale, un deficit motorio della parola o un deficit sensoriale, oppure una deprivazione ambientale, le difficoltà di eloquio vanno al di là di quelle di solito associate con questi problemi. Nota per la codificazione Se è presente un deficit motorio della parola o un deficit sensoriale oppure una condizione neurologica, codificare la condizione sull'Asse III.
ICD - 10 DISTURBO SPECIFICO DELL’ARTICOLAZIONE DELL’ELOQUIO A. La capacità di articolar esuoni verbali (fonologica), valutata con test standardizzti, è due deviazioni standard ad di sotto del livello appropriato all’età del bambino B. La capacità di articolare suono verbali (fonologica) , valutata con un test standardizzto, è almeno una deviazione standard al disotto del QI non verbale C. L’espressione e la comprensione del linguaggio, valutae con test standardizzti, sono comprese entro il limite di due deviazioni standard per l’età del bambino D. Assenza di alterazoni neurologiche, sensoriali o anatomiche che interessano direttamente la produzione dei suoni verbali e di una sindrome da alterazione globale dello sviluppo psicologico E. Criterio di esclusione frequentemente utilizzato. QI non verbale, valutato con un test standardizzato, superiore a 70
Tanto il DSM-IV, quanto l’ICD - 10 considerano separatamente la SLK (Sindrome di Landau - Kleffner) che tuttavia non è un disturbo dello sviluppo ma una vera e propria afasia
Rapin & Allen Deficit di programmazione fonologica (corrispondente alla nozione di ritardo semplice). Ciò che caratterizza questo disturbo è il fatto che si riscontrano errori fonologici stabili. Anche il bambino normale presenta infatti errori fonologici, ma questi sono variabili (ad esempio errori errori a tipo "cancellazione della sillaba debole" , come "orogio" per "orologio" e di "assimiliazione" come "senepe" per "senape" si riscontrano comunemente nei bambini ma si presentano in maniera incostante. Il bambino con ritardo semplice persevera sempre nello stesso tipo di errore. Il rilievo di queste caratteristiche è un fattore prognostico favorevole, tuttavia può essere necessario un intervento riabilitativo se non si vuole incorrere in successive difficoltà di apprendimento di lettura e di scrittura nelle età successive. Il problema è a livello percettivo-uditivo-fonemico, non ha senso intervenire invece a livello articolatorio.
Rapin & Allen
Deficit fonologico-sintattico Rappresenta un'altra categoria dei disturbi specifici del linguaggio e corrisponde in realtà a gradi variabili di deficit che vanno dall'anartria a disturbi meno facilmente rilevabili. Anche questo è un disturbo dell'uso dei fonemi ma non isolato. Anche la morfologia e la sintassi sono compromesse. Alcuni autori considerano alla base di questo disturbo le limitazioni a livello di MBT. Spesso questi bambini sviluppano un linguaggio gergale che può venir "fossilizzato" da inopportune "traduzioni" dei genitori.
Rapin & Allen
Deficit lessicale-sintattico La comprensione è superiore alla produzione ma è spesso deficitaria. Si tratta di bambini che usualmente hanno iniziato a parlare tardi ma che, a differenza dei precedenti, hanno una produzione fonologica adeguata. Il deficit risiede nella difficoltà di recupero delle parole e di formulazione di enunciati complessi. Il problema si pone dunque nell'ambito della capacità sintattica e narrativa piuttosto che in ambito morfologico. Il disturbo anomico è a volte talmente grave da alterare la fluenza verbale.
Rapin & Allen Sindrome semantico-pragmatica E’ caratterizzata da una dissociazione tra le capacità formali del linguaggio (sviluppate) e le componenti concettuali e pragmatiche (non sviluppate adeguatamente). E' questo il caso dei soggetti affetti dalla sindrome di Williams (ma anche da altre situazioni con organicità “dimostrabile”) Anche questi soggetti iniziano a parlare tardi, sebbene nella fase succesiva gli aspetti formali siano sorprendentemente evoluti. Il alcuni casi, il confine con un disturbo generalizzato dello sviluppo può essere labile.
Rapin & Allen
Agnosia verbale Ben il 50% circa dei soggetti rientra nell'ambito di una sindrome di Landau-Kleffner - SLK. Si tratta della forma più grave di disturbo specifico del linguaggio, caratterizzata dall'incapacità di comprendere il linguaggio veicolato attraverso il canale acustico. Il bambino percepisce correttamente le frequenze sonore ma non è in grado di interpretarle. A volte è deficitaria anche l’interpretazione di alcuni suoni conosciuti (ad esempio il ronzio dell’asciugacapelli o il rumore del mare).
Rapin & Allen Aprassia verbale E’ la situazione più grave. Non è adeguata la programmazione motoria dei movimenti necessari alla produzione delle parole. 1)Gli errori di pronuncia delle consonanti e delle vocali sono incostanti ed è coinvolta anche la ripetizione 2)I fonemi possono essere pronunciati singolarmente ma non possono essere prodotti in sequenze corrette. 3)La prosodia è inappropriata Si differenzia dalla disartria in quanto in quest'ultima è compromessa la capacità di produrre tutti i suoni, non solo quelli della lingua. E' difficile testare il livello di comprensione di questi bambini, spesso abbastanza compromesso. Spesso coesiste una disprassia orale che però non giustifica il problema linguistico). I casi lesionali sono più frequenti in questo gruppo. La prognosi per un linguaggio fluente ed comprensibile è spesso severa, sebbene in alcuni casi si possano avere significativi progressi.
Riassumendo…..
programmazione
espressione
comprensione
interpretazione
percezione
Di fronte ad un possibile ritardo del linguaggio, l’anamnesi è uno strumento importante 1)
stabilire se il bambino presenta un significativo ritardo del linguaggio rispetto all'età;
2)
evidenziare le atipie del linguaggio;
3)
verificare se il ritardo è primario o secondario a problemi di sviluppo cognitivo;
4)
definire le caratteristiche del disturbo linguistico (criteri di inclusione);
5)
evidenziare eventuali comorbidità (funzione prassica, funzione attentiva ecc.).
E' opportuno innanzitutto raccogliere i dati anamnestici (colloquio con la famiglia) sulla familiarità per disturbi del linguaggio, sul tipo di ambiente linguistico, sul tipo di comunicazione madre-bambino, sulle attività della vita quotidiana (lavarsi, vestirsi, mangiare ecc.). Chiedere inoltre come il bambino si è alimentato al biberon (spesso difficoltà di suzione precedono disturbi delle prassie orali).
Nopola-Hemmi e Coll. (Dev. Med. & Child Neurol. 2002)
I disturbi del linguaggio Aldo Skabar
• Struttura • Ontogenesi e sintomi precoci • Classificazione • Diagnosi differenziale e comorbilità • Cosa c’è che non va • Eziologia
• Diagnosi differenziale e comorbilità
la diagnosi differenziale si porrà nei confronti di
- deficit uditivo o strumentale di altro tipo - disturbo generalizzato dello sviluppo - insufficienza mentale o ritardo cognitivo
non dovranno inoltre essere trascurati:
- problemi di attenzione - carenze di motivazione, problemi affettivi.
Tra 24 e 30 mesi
I bambini con evoluzione in DSL presentano una compromissione della produzione lessicale e della comprensione verbale significativamente più grave già a partire da questa età. • Outcome correlato sia gravità del ritardo lessicale iniziale alla gravità del disturbo di comprensione. • Nessuno dei bambini con recupero entro 36-48 mesi presenta un deficit di comprensione alla I° osservaz ione, mentre nel gruppo ad evoluzione in DSL l'incidenza di deficit di comprensione è superiore al 60%.
riassumendo
I disturbi generalizzati dello sviluppo possono coinvolgere il linguaggio verbale ma sono caratterizzati tipicamente da una compromissione qualitativa dell'interazione sociale,
a)
b) c)
d)
marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, le posture corporee, e i gesti che regolano l'interazione sociale incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, né richiamare l'attenzione su oggetti di proprio interesse) mancanza di reciprocità sociale o emotiva;
C.A.R.S. Childhood Autism Rating Scale Definizione: E’ una scala basata sull’analisi di 15 aree di comportamento a cui si deve attribuire un punteggio sulla base di informazioni ottenute da molteplici fonti (un’osservazione diretta o videoregistrata del bambino; domande rivolte ai genitori o agli insegnanti, etc..) Obiettivo: identificare bambini con autismo ed indicare la gravità della patologia.
C.A.R.S. PROCEDURA RACCOLTA DATI • osservazione in classe, intervista ai genitori, storia clinica • la compilazione non dovrebbe essere fatta finché la raccolta dei dati non è stata completata; • il compilatore dovrebbe avere dimestichezza con le descrizioni e i criteri di valutazione prima di effettuare la valutazione
I – Relazione con l’altro II - Imitazione III – Risposta emozionale IV – Uso del corpo V – Uso degli oggetti VI – Adattamento al cambiamento VII – Risposta visiva VIII – Risposta uditiva IX – Risposta a ed uso di gusto olfatto e tatto X – Paura o nervosismo XI – Comunicazione verbale XII - Comunicazione non verbale XIII – Livello di attività XIV – Livello e uniformità delle prestazioni intellettive XV – Impressione generale
Punteggio CARS totale 15 – 29.5
non autistico
30 – 36.5 37 – 60
Autismo lieve-moderato Autismo grave
I. Relazione con l’altro
1
1 , 5 2
2 , 5 3
3 , 5 4
Nessuna evidenza di difficolta' o anormalita' nella relazione con le altre persone. Il comportamento del bambino e' appropriato all'eta'. Qualche segno di diffidenza, nervosismo o fastidio puo' essere presente quando gli viene detto cosa fare, ma non in grado particolare. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Lievemente anormale. Il bambino puo' evitare il contatto oculare con l'adulto, evitare l'adulto o innervosirsi se si forza l'interazione, essere eccessivamente cauto, non essere cosi' responsivo all'adulto come ci si puo' attendere, aggrapparsi ai genitori, piu' frequentemente della maggior parte dei suoi pari. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Moderatamente anormale. Il bambino delle volte mostra di isolarsi (sembra ignaro degli adulti). A volte sono necessari forti e persistenti tentativi per ottenere l'attenzione del bambino. Il contatto iniziato dal bambino e' scarso. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Gravemente anormale. Il bambino e' costantemente appartato o inconsapevole di cio' che sta' facendo l'adulto. Quasi mai risponde o inizia un contatto con l'adulto. Solo i piu' persistenti tentativi di catturarne l'attenzione hanno effetto.
II. Imitazione 1
Imitazione appropriata. Il bambino riesce ad imitare suoni, parole e movimenti di
livello appropriato per la sua eta' 1 , 5
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva.
2
Lievemente anormale. Il bambino imita quasi sempre semplici comportamenti come
2 , 5 3
battere le mani o singoli suoni verbali, occasionalmente imita solo dopo sollecitazione o con ritardo.
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Moderatamente anormale. Il bambino imita solo per parte del tempo e richiede un
alto grado di persistenza ed aiuto dall'adulto; spesso imita solo con ritardo. 3 , 5 4
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Gravemente anormale. Il bambino non imita, o imita solo raramente, suoni, parole, o
movimenti, anche se sollecitato ed assistito dall'adulto.
III. Risposta emozionale 1
1 , 5 2
2 , 5 3
3 , 5 4
Risposte emotive appropriate all'eta ed alla situzione. Il bambino mostra un grado e tipo appropriato di risposta emotiva, evidenziato da cambiamenti nell'espressione facciale, nella postura, e nel comportamento. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva.
Lievemente anormale. Il bambino occasionalmente mostra un tipo o grado di reazioni emotive in qualche modo inappropriati. Le reazioni sono a volte scollegate dall'evento o dall'oggetto che le provoca
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Moderatamente anormale. Il bambino mostra evidenti segni di risposte emotive
inappropriate per tipo o per grado. Le reazioni possono essere molto scarse o eccessive e non legate alla situazione; puo' fare smorfie, ridere o irrigidirsi, anche se non apparentemente non sono presenti oggetti o situazioni collegabili a cio'. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Gravemente anormale. Le reazioni sono raramente appropriate alla situazione; una volta che il bambino reagisce in un certo modo, e' veramente difficile fargli cambiare umore. Il bambino puo' mostrare emozioni largamente diverse anche se niente e'
IV. Uso del corpo 1
1 , 5 2
2 , 5 3
3 , 5 4
Uso del corpo appropriato all'eta'. Il bambino si muove con la stessa facilita', agilita', e coordinazione di un bambino normale di pari eta'.
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva.
Lievemente anormale. Alcune peculiarita' minori possono essere presenti, quali goffagine, movimenti ripetitivi, scarsa coordinazione, o la rara presenza di piu' movimenti inusuali.
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Moderatamente anormale. Comportamenti che sono chiaramenti strani o inusuali per un bambino di questa eta', che includono strani movimenti delle dita, posture peculiari delle mani o del corpo, fissarsi o colpirsi in parti del corpo, autoaggressivita', dondolamenti, ruotare su se' stessi, agitazione delle dita. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Gravemente anormale. Intensi o frequenti movimenti del tipo descritto precedentemente, sono segni di un uso del corpo gravemente anormale. Questi comportamenti possono persistere nonostante i tentativi di scoraggiarli o di
V. Uso degli oggetti 1
1 , 5 2
2 , 5 3
3 , 5 4
Appropriato utilizzo ed interesse verso giocattoli ed altri oggetti. Il bambino mostra normale interesse nei giocattoli ed altri oggetti appropriati per la sua eta', ed usa questi giocattoli in maniera appropriata Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Lievemente anormale. Interessante lievemente inappropriato verso giocattoli ed altri oggetti, o nel loro uso. Il bambino puo' mostrare interessi particolari in un giocattolo oppure giocarvi in un modo infantile inappropriato (come sbatterlo o morsicarlo). Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Moderatamente anormale. Il bambino puo' mostrare poco interesse nei giocattoli o altri oggetti, o puo' restare assorto nell'utilizzarli in qualche strano modo. Egli si concentra su qualche insignificante parte del giocattolo, restando incantato alla vista della luce che vi si riflette, muoverne ripetitivamente alcune parti. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Gravemente anormale. Il bambino puo' impegnarsi nelle stesse attivita' di cui alla descrizione precedente, con maggiore frequenza ed intensita'. E' difficile da distogliere da queste attivita' inappropriate una volta che le inizia.
VI. Adattamento al cambiamento 1
1 , 5 2
2 , 5 3
3 , 5 4
Risposta appropriata all'eta' verso i cambiamenti. Mentre il bambino puo' notare o commentare cambiamenti nelle routine, accetta queste variazioni senza stress immotivato. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva.
Lievemente anormale. Quando un adulto tenta di cambiare attivita', il bambino puo' continuare a fare lo stesso compito o ad usare gli stessi materiali.
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Moderatamente anormale. Il bambino resiste attivamente ai cambiamenti nelle routine, tenta di proseguire con le vecchia attivita' ed e' difficile distoglierlo. Puo' irritarsi o intristirsi se una ruoutine prestabilita viene alterata. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Gravemente anormale. Il bambino mostra severe reazioni al cambiamento. Se si forza una variazione, puo' diventare estremamente arrabbiato e non cooperativo, e reagire con furia.
VII. Risposta visiva 1
1 , 5 2
2 , 5 3
3 , 5 4
Livello 2
Risposta visiva appropriata all'eta'. La reazione visuale e' normale ed appropriata per l'eta'. La vista e' utilizzata insieme agli altri sensi come mezzo di esplorazione di nuovi oggetti. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Lievemente anormale Il bambino occasionalmente deve essere richiamato per guardare un oggetto. Il bambino puo' essere maggiormente interessato nel guardare specchi o illuminazioni anziche' compagni, puo' ogni tanto fissare nel vuoto, o puo' anche evitare di guardare la gente negli occhi Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Moderatamente anormale. Il bambino deve essere richiamato frequentemente per guardare a cio' che sta facendo. Puo' fissare nel vuoto, evitare di guardare le persone negli occhi, guardare agli oggetti da angoli inusuali, o tenere gli oggetti molto vicino agli occhi Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Gravemente anormale. Il bambino evita costantemente di guardare le persone o certi oggetti, e puo' mostrare forme estreme di altre peculiarita' visive di cui alla descrizione precedente.
VIII. Risposta uditiva 1
1 , 5 2
2 , 5 3
3 , 5 4
Livello 2
Risposta uditiva appropriata all'eta'. Le proprieta' uditive del bambino sono normali ed appropriate per l'eta'. L'udito e' utilizzato insieme agli altri sensi.
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Lievemente anormale Possono esserci alcune carenze di risposte, o lievi reazioni eccessive a certi suoni. Le risposte ai suoni possono essere ritardate e puo' essere richiesta la ripetizione per catturare l'attenzione del bambino. Il bambino puo' essere distratto da suoni estranei. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Moderatamente anormale. Le risposte del bambino ai suoni variano, spesso ignora un suono le prime volte che viene prodotto. Puo' spaventarsi o tapparsi le orecchie quando ascolta alcuni rumori quotidiani. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva.
Gravemente anormale. Il bambino reagisce in maniera estremamente evidente troppo/troppo poco ai suoni, indipendentemente dal tipo
Livello 2 IX. Risposta al gusto, olfatto e tatto
1
1 , 5 2
2 , 5 3
3 , 5 4
Uso e risposte normali del gusto, olfatto e tatto. Il bambino esplora nuovi oggetti in maniera appropriata all'eta', generalmente per sensazione ed osservazione. Il gusto e l'olfatto vengono usati, quando appropriato. Quando reagisce a lievi e minimi dolori, il bambino mostra fastidio ma non reagisce eccessivamente. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva.
Lievemente anormale Il bambino puo' persistere a mettersi gli oggetti in bocca; puo' odorare o assaggiare oggetti non commestibili; puo' ignorare o reagire eccessivamente ai dolori lievi che un bambino normale esprimerebbe come fastidio.
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Moderatamente anormale. Il bambino puo' essere moderatamente preoccupato nel gustare, odorare, o toccare oggetti o persone. Il bambino puo' sia regire eccessivamente che troppo poco. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Gravemente anormale. Il bambino e' assorto con l'odorare, assaggiare o sentire gli oggetti piu' per le sensazioni che ne derivano che per la normale esplorazione od uso dell'oggetto stesso. Il bambino puo' ignorare completamente il dolore o reagire in
X. Paura e nervosismo 1
1 , 5 2
2 , 5 3
3 , 5 4
Livello 2
Paura ed nervosismo normali. Il comportamento del bambino e' appropriato sia alle situazioni che all'eta'.
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva.
Lievemente anormale Il bambino mostra occasionalmente troppa o troppo poca paura o nervosismo, comparato alle reazioni di un bambino normale della stessa eta' in situazione simile.
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva.
Moderatamente anormale. Il bambino mostra spesso maggiore o minore paura del normale, anche rispetto ad un bambino piu' piccolo nella stessa situazione.
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Gravemente anormale. La paura persiste anche dopo ripetute esperienze con oggetti o eventi inoffensivi. E' estremamente difficile calmare o consolare il bambino. Il bambino puo' inoltre mostrare di non valutare appropriatamente i pericoli che altri
XI. Comunicazione verbale
Livello 2
1 Comunicazione verbale normale, appropriata all'eta' ed alla situazione. 1 , 5 2
2 , 5 3
3 , 5 4
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Lievemente anormale Il linguaggio mostra complessivamente un ritardo. La maggior parte del linguaggio e' significativo, comunque si possono avere alcune ecolalie od inversione dei pronomi. Puo' anche essere usata occasionalemnte qualche parola particolari o gergale. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Moderatamente anormale. Il linguaggio puo' essere assente. Se presente, la comunicazione verbale puo' essere un misto di linguaggio significativo e di espressioni gergali, ecolalie o inversione dei pronomi. Alcune peculiarita' includono eccessive domande o interesse verso un particolare argomento . Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Gravemente anormale. Il bambino puo' emettere strilla infantili, suoni strani o animaleschi, parole riproducenti rumori complessi, o puo' mostrare un uso di alcune parole, o frasi sensate, persistente e bizzarro.
XII. Comunicazione non verbale Livello 2 1 Uso normale della comunicazione non verbale, appropriata all'eta' ed alla situazione. 1 , 5 2
2 , 5 3
3 , 5 4
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Lievemente anormale Impiego immaturo della comunicazione non verbale; il bambino riesce ad indicare o raggiungere cio' che vuole solo in maniera imprecisa, in situazioni dove altri bambini della stessa eta' riescono ad puntare e gesticolare piu' specificatamente per indicare cio' che vogliono. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Moderatamente anormale. Il bambino non riesce generalmente ad esprimere le sue necessita' o desideri in maniera non verbale, e non riesce a comprendere la comunicazione non verbale degli altri. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Gravemente anormale. Il bambino usa solamente gesti peculiari o bizzarri senza apparente significato, e non mostra consapevolezza del significato associato ai gesti o espressioni facciali degli altri.
XIII. Livello di attività 1
1 , 5 2
2 , 5 3
3 , 5 4
Livello 2
Normale livello di attivita' per eta' e circostanze. Il bambino non e' piu' attivo o meno attivo di un bambino normale della stessa eta' in situazione simile.
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva.
Lievemente anormale Delle volte il bambino puo' essere sia un po' irrequieto che in qualche modo pigro e con movimenti lenti. Il suo livello di attivita' interferisce solo leggermente con le sue prestazioni.
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Moderatamente anormale. Il bambino puo' essere molto attivo e difficile da contenere. Puo' avere energie senza fine e non addormentarsi rapidamente la notte, come pure puo' mostrarsi letargico e necessitare di grande sollecitazione per fare le cose. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva.
Gravemente anormale. Il bambino esibisce estrema attivita' o inattivita' e puo' inoltre passare da un estremo all'altro frequentemente.
Livello 2 XIV. Livello e uniformità delle prestazioni intellettive 1
1 , 5 2
2 , 5 3
3 , 5 4
L'intelligenza e' normale e ragionevolmente uniforme attraverso le varie aree. Il bambino e' intelligente come tipico per la sua eta' e non ha alcun inusuale abilita' o deficit intelletivo. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva.
Lievemente anormale Il bambino non e' cosi' intelligente come altri bambini della sua eta'. Le abilita' appaiono similmente ritardate in tutte le aree.
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Moderatamente anormale. Il bambino in generale non e' cosi' intelligente come suoi pari, comunque puo' avere un funzionamento pressoche' normale in una o piu' aree intellettive. Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva. Gravemente anormale. Mentre il bambino non e' cosi' inteligente come i suoi pari, puo' avere un funzionamento anche superiore ai bambini normali della stessa eta' in una o piu' aree.
XV. Impressione generale
Livello 2
1 Non autistico. Il bambino non mostra alcuno dei sintomi caratteristici dell'autismo. 1 , 5 2
2 , 5
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva.
Autismo lieve. Il bambino mostra solo alcuni sintomi o solo un lieve grado di autismo.
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva.
3 Autismo medio. Il bambino mostra diversi sintomi o un moderato grado di autsimo. 3 , 5
Osservazione intermedia tra la precedente e la successiva.
4 Autismo grave. Il bambino mostra molti sintomi o un grado molto grave di autismo.
Comorbilità: la regola piuttosto che l’eccezione 26 DCD 22
Learning disabilities N=71
(26 %)
19
N= 81 32%
23 7
10
8
ADHD N= 48 (17%)
(Gilger & Kaplan 2001)
I disturbi del linguaggio Aldo Skabar
• Struttura • Ontogenesi e sintomi precoci • Classificazione • Diagnosi differenziale e comorbilità • Cosa c’è che non va • Eziologia
• Cosa c’è che non va • Eziologia • Perché occuparsi di disturbi del linguaggio?
Cosa c’è che non va? Le principali ipotesi 1) Ipotesi basata sulla memoria di lavoro (Working Memory) Caratteristiche dei soggetti con d.s.l. sono le difficoltà nella memorizzazione contemporanea di più dati. E' noto che i bambini con d.s.l. compiono un maggior numero di errori fonologici quando aumenta la complessità sintattica del testo e ciò potrebbe essere dovuto al fatto che, siccome la categorizzazione dei fonemi non è stata del tutto acquisita, l'attività di discriminazione porti via parte delle capacità di memoria in questi compiti di lettura. 2) Ipotesi basata sul deficit delle capacità percettive Secondo alcuni autori alcuni bambini disfasici presentano difficoltà percettive in sequenze ravvicinate ovvero: più si restringe l'intervallo di tempo tra i fonemi, meno viene percepita la corretta sequenza fonemica "temporal processing deficit" . Problemi di soglia uditiva sono tipicamente implicati come fattori "peggiorativi". Le difficoltà di percezione di stimoli proposti in sequenza interesserebbero non solo la modalità uditiva ma anche altre modalità percettive.
Cenni sull’eziologia dei disturbi specifici del linguaggio Si tratta di una patologia frequente ed eterogenea. La straordinaria complessità delle funzioni linguistiche fa ipotizzare che diversi siano i meccanismi ed i fattori eziologici che possono determinare un problema linguistico.
I fattori lesionali sono coinvolti soprattutto nell’aprassia verbale, dove si rilevano frequentemente alterazioni neuroradiologiche o associazioni a quadri sindromici (es. S. Noonan).
I fattori genetici sono nettamente implicati. Il disturbo è nettamente prevalente nei maschi. Studi sui gemelli: 50 % di concordanza tra i dizigoti, 85% tra i monozigoti La modalità di trasmissione pare autosomico-dominante a penetranza variabile. Il mancato rilievo di una familiarità positiva nei bambini con ritardo del linguaggio va considerato un elemento sospetto. Alcuni tentativi di correlare i problemi di linguaggio con la presenza di alterazioni molecolari in famiglie particolarmente informative o attraverso metodiche di genome screen sono in corso ma le ricadute pratiche sono lontane.
Spch1 & Fox-p2 Partendo dalla famiglia KE, molto informativa….. MA analisi negativa nei dsl di una coorte di 18.000 bambini di 4 anni
FOXP2
7q31(spch1)
SLI-1 ed SLI-2
Lo SLI Consortium ha identificato attraverso metodiche di genome screen due loci “caldi” in base alle risposte ai test standardizzati: SLI-1, sul cromosoma 16, è legato alle abilità fonologiche (ad esempio prova di ripetizione di non-parole) SLI-2, sul cromosoma 19, è legato alle abilità di linguaggio espressivo
Sulla base di questi dati, gli autori ipotizzano un sistema di interazioni fra geni ed ambiente
DSL
Deficit uditivo
Deficit fonologico
Deficit morfosintattico
Fattori ambientali
Rischio genetico 1
Rischio genetico 2
Cosa c’è che non va? Conseguenze sugli apprendimenti scolastici
Il rapporto non è esclusivo ma….. La maggior parte dei bambini con difficoltà di lettura presenta qualche problema nel linguaggio verbale. Le difficoltà linguistiche precedono le difficoltà di lettura: a volte sono evidenti, a volte bisogna cercarle.
Cosa c’è che non va? Conseguenze sugli apprendimenti scolastici I fonemi sono le entità sonore “significative” di una lingua. Ogni lingua è dunque costruita su un certo numero di fonemi. Comunemente, i bambini non imparano i fonemi dal logopedista bensì per tentativi ed errori. I bambini imparano inizialmente le parole come “quanti”. Attraverso l’esperienza e la pronuncia diretta delle parole i bambini imparano a riconoscere differenze minime (ad es: bollo vs. pollo, cane vs. pane ).
Cosa c’è che non va? Conseguenze sugli apprendimenti scolastici
La frequenza della dislessia non è la stessa nelle diverse lingue Esistono lingue più o meno “trasparenti”
Cosa c’è che non va? Conseguenze sugli apprendimenti scolastici La capacità di “ordinare”, confrontare ed associare i fonemi si definisce “consapevolezza fonologica” ed è uno dei prerequisiti per la letto-scrittura. Durante questo apprendimento, che avviene per tentativi ed errori, molte possono essere le interferenze ma solitamente, prima o poi, una sufficiente consapevolezza fonologica viene raggiunta. Il fatto è che per alcuni bambini questa consapevolezza non è ancora sufficiente nel momento in cui vengono esposti alla parola scritta
Cosa c’è che non va? Conseguenze sugli apprendimenti scolastici RIASSUMENDO Le competenze metafonologiche sono sicuramente importanti nelle prime fasi dell'apprendimento della lettura e della scrittura ovvero in fase di decodifica. Tuttavia, secondo numerosi autori, il livello delle abilita' sintattiche e semantiche, piuttosto che di quelle metafonologiche, sia in produzione che in comprensione, in epoca prescolastica (dai 4 anni e mezzo ai 5 anni e mezzo) sarebbe predittivo. Piu' precisamente, soggetti "in regola" dal punto di vista semantico e sintattico in quella fascia di eta' presenterebbero successivamente (al follow-up degli 8 anni e mezzo) una lettura adeguata come quella dei soggetti di controllo. Viceversa, i soggetti con deficit di tali abilita' presenterebbero, all'eta' di 8 anni e mezzo, sia problemi di lettura che difficolta' di apprendimento in ambito non verbale. Le competenze semantico-sintattiche diventano infatti decisive nelle fasi successive, quando decodificare singole parole non basta per comprendere il testo. Abilità semantico-sintattiche inadeguate impediscono di compiere efficacemente le necessarie inferenze. Non tutte le difficoltà di apprendimento incontrate dai bambini con d.s.l. sono "strettamente" linguistiche Esiste, per la lingua italiana, una vera differenza tra bambino dislessico e bambino con disturbo specifico del linguaggio?
Cosa c’è che non va? Conclusioni 1) i bambini con DSL (disturbo specifico del linguaggio) sono a rischio 2) oltre agli interventi riabilitativi è indispensabile, anche per chi abbia apparentemente superato le difficoltà nell’espressione verbale, una verifica delle abilità linguistiche in produzione e in comprensione 3) se il bambino non è pronto, la scolarizzazione va rinviata a favore di un intervento logopedico 4 ) più è “profondo” il disturbo del linguaggio, peggiore è la prognosi, in particolare quando sono compromesse le abilità morfosintattiche, il recupero del lessico. E’ fondamentale testare anche il grado di comprensione verbale.
PROGNOSI: Bishop & Snowling (2004) si chiedono: “La dislessia ed il deficit specifico di linguaggio sono entità diverse?
+ Abilità linguistiche non fonologiche
Classica dislessia
Classico DSL
ndp
Cattivi lettori (poor comprehenders)
abilità fonologiche
+
PROGNOSI: studi italiani (Brizzolara et al. 2006) 1) più del 60% dei dislessici aveva un pregresso DSL 2) L’aspetto predittivo di problemi significativi non starebbe nella fonologia ma nella possibilità recupero rapido del lessico (prove di denominazione a tempo) 3) Le difficoltà esclusivamente fonologiche sarebbero caratteristiche del ritardo semplice di lettura
+
Abilità di recupero lessicale
Ritardo semplice di lettura
Classico DSL
ndp
Dislessia + Cattivi lettori (poor comprehenders)
abilità fonologiche
+
i punti salienti
• • • • •
Le atipie del linguaggio non vanno trascurate I disturbi del linguaggio sono un indice di rischio per i DSA L’anamnesi familiare è importante Esistono strumenti per la diagnosi differenziale Nell’anamnesi personale è fondamentale distinguere tra ritardo e regressione, tra linguaggio verbale e linguaggio gestuale, tra linguaggio ed intento comunicativo, tra abilità di produzione verbale ed abilità di comprensione verbale.
Grazie per l’attenzione
