RITARDO MENTALE - Conoscere la definizione - Conoscere l’epidemiologia e le cause - identificare I fattori prevenibili - Saper richiedere la consulenza genetica - Conoscere I rischi e i “bisogni speciali” - comunicazione della prognosi e delle possibilità di intervento - istruzione, alimentazione, igiene, maltrattamento, inserimento lavorativo - Incidere sull’ambientali per diminuire necessità di supporto
CRITERI DIAGNOSTICI - Basso livello intellettivo (definito con il punteggio IQ)
- Difficoltà nel comportamento adattativo - Manifestazione prima dei 18 anni di età Modello medico: Identificazione dei sintomi di patologia Modello statistico: Definizione dell’anormalità in base a variabili continue con distribuzione normale (IQ) REVISIONE AAMR - Espansione del concetto di comportamento adattativo alla specificazione delle abilità in 10 aree: comunicazione, cura del sé, vita di casa, abilità sociali, utillizzo delle comunità, capacità di scelta, salute e sicurezza, funzionalità scolastica, tempo libero, lavoro. - Definizione della gravità in base al supporto necessario - Elasticità sul cut-off dell’IQ non più < 70 (=2SD) ma < 70-75 ICD-10 - Gravità in base a necessità di supporto - capacità attuali
RITARDO MENTALE Lieve
IQ < 70 (3%)
Necessità di supporto 50/55 – 70/75 (85%) intermittente
Moderato
30/40 - 50/55
limitato
Grave
20/25 – 35/40
estensivo
Profondo
< 20/25
pervasivo
EPIDEMIOLOGIA Per definizione frequenza intormo all’ 1-3% della popolazione - differenze in definizione - Il solo criterio statistico dell’IQ indicherebbe circa il 5% + comportamento adattativo e necessità di supporto 1- 4 % 3,8/1000
RM grave
35/1000
RM moderato
Cause genetiche identificabili (50-60%) Cromosomiche: -Sindrome di Down Monogeniche -Sindrome dell’ X fragile -errori congeniti del metabolismo (fenilchetonuria) - Sindrome di Rett Multifattoriali - craniostenosi
Cause prenatali - genetiche, infezioni (rosolia), alcool Perinatali - ipossia Postnatali - infezioni, incidenti
X- Fragile 1:4000 maschi e con minor gravità 1:7000 femmine -Ritardo mentale - comportamento iperattivo o simil-autistico - facies - macrorchidia post-puberale - segni minori di displasia del connettivo -Espansione triplette CGG nel gene FMR1 (proteina PMRP legante RNA) - Normale 5-50 ripetizione - espansioni non metilate 50 – 200 = premutazioni (nelle portatrici) - x fragile > 200 ripetizone CGG abnormemente metilato - FMR1 è abbondantemente espresso nei neuroni
RIARRANGIAMENTI SUBTELOMERICI
• Sequenze comuni
• Famiglie complesse
• Sequenze uniche particolarmente ricche di CpG islands e alta densità di geni.
RM può essere causato da riarrangiamenti cromosomici subtelomerici non evidenziabili mediante tecniche di citogenetica classica ma mediante tecniche di citogenetica molecolare (FISH) Riarrangiamenti sub-telomerici: 7,4 % dei casi (2a causa dopo tri21) Figli di soggetti con traslocazioni bilanciate che si “sbilanciano”
FISH normale per sequenza subtelomeriche sul cromosoma 1
RITARDO MENTALE E DELEZIONI SUBTELOMERICHE: UTILITA’ DI UNO SCORE (sensibilità 100%, specificità 27%, risparmio del 20% dell’esame in caso di ritardo mentale severo) De Vries B et al. J Med Genet 2001;38:145-150
storiafamiliare familiaredi diritardo ritardomentale mentale ••storia ritardodi dicrescita crescitapre-natale pre-natale •• ritardo crescitaabnormale abnormalepost-natale post-natale ••crescita microcefalia1, 1,bassa bassastatura statura11 --microcefalia macrocefalia1, 1,alta altastatura statura11 --macrocefalia dismorfismifacciali facciali ••dismorfismi dismorfismiooanomalie anomaliecongenite congenite ••dismorfismi mani1, 1,cuore cuore11 --mani genitali11 --genitali
22 22 max22 max 22 max22 max
Bambina portata dal medico a 18 mesi perché troppo tranquilla e troppo buona Ha camminato tardi Non dice ancora le prime parole Incapace di manipolazione finalistica dell’oggetto Incapacitò di gioco simbolico Stereotipie delle mani ….
Sindrome di Rett Clinical features
Age
Normal newborn or infant
0- 6 months or more
Ead circumference stagnation (not in all cases)
3 months - 4 years
Loss of acquired finger skill, comunicative dysfunction, social withdrawal, mental deficiency, loss of speech/babbling
9 months 2,5 years
Classic stereotypic hand movements (hand washing, wringing or clapping, tapping)
1 – 3 years
Ataxia, gait-posture dyspraxia
2 – 4 years
Consulenza presso altro istituto -Dosaggio mercurio nei capelli elevato - diagnosi di intossicazione da Mercurio ….
Richiesta misura mercurio liquorale …
Valutazione genetica per MECP2 (malattia dominante legata all’X)
=> Delezione 41 bp
Prevenzione del RM - Prevenire la carenza di folati preconcezionale - carenza di iodio - screening della feniketonuria, ipotiroidismo congenito - evitare alcool in gravidanza, - chirurgia precoce per craniostenosi, - prevenzione anomalie cromosomiche (età, amniocentesi) - prevenzione del morbillo
COMUNICAZIONE:
Che cosa è il Ritardo mentale? Limite nel funzionamento intellettivo e in altre capacità come la comunicazione, la cura del sé e la socializzazione con rallentata capacità apprendimento. I bambini con ritardo mentale imparano a parlare, camminare e badare a sé più lentamente. Avranno problemi di apprendimento a scuola e potranno non essere in grado di imparare tutto. Ma la maggior parte di essi può raggiungere una istruzione di base.
Quali sono le cause? Malattie genetiche. A volte il RM è causato da geni anomali ereditati dai genitori o formatisi durante la gestazione o da alterazioni di porzioni più grandi di DNA, come nella sindrome di Down nella sindrome dellX fragile e nella fenilchetonuria. Problemi durante la gravidanza. RM può derivare da un alterato sviluppo del feto in utero. Ad esempio ci possono essere problemi legati all’assunzione di alcool da parte della madre o a infezioni Problemi alla nascita. Problemi come quelli che consucono ad una prolungata carenza di ossigeno durante il parto possono causare RM. Malattie. Malattie come il morbillo e le encefaliti possono causare RM. There is Non c’è cura contro il RM, tuttavia la maggior parte dei bambini può imparare molte cose, anche se necessiterà di tempi più lunghi.
Come si fa la diagnosi? Valutare la capacità di apprendimento, pensiero, risoluzione di problemi e di dare un senso al mondo (IQ o funzionamento intellettuale). Valutare la capacità di comportamento adattativo. -Paragonare le capacità con quelle dei coetanei: -- vita quotidiana: vestirsi, andare in bagno, alimentarsi -- comunicazione: comprendere una domanda ed essere in grado di rispondere -- interazione sociale con coetanei, familiari, adulti
Gli interventi: - conoscenza del problema da parte dei genitori e degli insegnanti - incoraggiamento dell’indipendenza ma frequente feedback - suddividere I percorsi formativi in obiettivi intermedi - mettere in pratica concretamente le abilità imparate a scuola - confrontarsi con altri genitori e con gli insegnanti
