Programma Scientifico

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Sotto l’Alto Patronato della Presidenza della Repubblica e con il patrocinio di

Programma Scientifico

Ministero della Salute

INDICE

Università degli Studi di Siena

Partner ufficiale European Society of Human Genetics

Programma sintetico

p. 5

Corsi di aggiornamento Giovedì 14 ottobre

p.11

Programma dettagliato Giovedì 14 ottobre Venerdì 15 ottobre Sabato 16 ottobre Domenica 17 ottobre

p.18 p.19 p.24 p.29

Poster Informazioni generali Sponsor

p.31 p.91 p.96

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A nome della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e del suo Consiglio Direttivo, esprimo a tutti i Colleghi un caloroso invito a partecipare al XIII Convegno SIGU, che si terrà a Firenze dal 14 al 17 Ottobre 2010, sicura che tale evento replicherà il successo dei precedenti.

PRESIDENTE Lidia Larizza - Milano CONSIGLIO DIRETTIVO Antonio Amoroso - Torino Claudio Castellan - Bolzano Daniela Giardino, Segretario e Tesoriere - Milano Corrado Romano - Troina (EN) Maria Cristina Rosatelli - Cagliari Francesca Torricelli - Firenze COMITATO SCIENTIFICO Antonio Amoroso - Torino Claudio Castellan - Bolzano Maurizio Genuardi - Firenze Daniela Giardino - Milano Lidia Larizza - Milano Lucia Migliore - Pisa Alessandra Renieri - Siena Corrado Romano - Troina (EN) Maria Cristina Rosatelli - Cagliari Paolo Simi - Pisa Francesca Torricelli - Firenze SEGRETERIA ORGANIZZATIVA Via Martin Piaggio, 17/6 16122 Genova Tel 010 83794241-225 [email protected] SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA Segreteria di presidenza [email protected] Tel. 02 619112009

In un campo in rapida espansione come quello della Genetica Umana e Medica, sono necessari aggiornamenti su tematiche emergenti e su tecnologie di nuova generazione. Il Comitato Scientifico del XIII convegno SIGU ritiene che le rassegne affidate ad insigni relatori sulle tematiche prescelte per le sessioni plenarie, congiuntamente ai workshop di impronta tecnologica sponsorizzati da ditte leader nel settore, siano atte a soddisfare queste esigenze. D’altro canto le comunicazioni orali dei contributi scientificamente più rilevanti nelle molteplici sessioni parallele e la sessione plenaria organizzata da giovani ricercatori potranno completare il quadro oltre che presentare nuove promesse della Genetica. I due Corsi Satellite pre-Congresso saranno un’importante occasione di approfondimento clinico e diagnostico per addetti ai lavori e tutti coloro che siano interessati. Al di la della piattaforma scientifica formale il Comitato Organizzativo è fiducioso che il Convegno fornirà ai partecipanti l’opportunità non solo di portare il proprio contributo ed esperienza, ma anche di interagire tra loro e con i relatori invitati promuovendo collaborazioni e mobilità di idee oltre che di persone. Firenze è una delle più belle città nel mondo, sita in una posizione strategica, culla della lingua italiana e dell’arte. Offrirà uno sfondo eccezionale in un periodo dell’anno, la terza settimana di ottobre, di solito magico per l’atmosfera ed il clima. Il programma sociale del convegno valorizzerà pienamente queste caratteristiche. Cari Colleghi, segnate sulla vostra agenda l’appuntamento 14-17 Ottobre a Firenze, un’opportunità unica di coniugare la scienza con la rivisitazione di luoghi splendidi posti alle radici della nostra civiltà.

Lidia Larizza Presidente SIGU

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10.30-16.30 CORSI DI AGGIORNAMENTO

Corso 1 Mosaicismo (Piano terra - Palazzo degli affari)

Direttori: Leda Dalprà (Monza), Paolo Simi (Pisa)

Corso 2 Consulenza genetica oncologica (PRimo piano - Palazzo degli affari)

Direttori: Maurizio Genuardi (Firenze), Maria Grazia Tibiletti (Varese) 16.30-17.30 Riunione Gruppo di Lavoro SIGU Sanità (Primo piano - Palazzo degli affari)

17.45-18.30 Inaugurazione del Congresso (AuditoriuM) Lidia Larizza, Presidente SIGU

SALUTO delle Autorità 18.15-18.30 Human genetics and human cancer Lucio Luzzatto (Firenze) 18.30-19.30 Lettura magistrale

The genetics of limb malformations

Stefan Mundlos (Berlin, D) 19.30 Cocktail di benvenuto

CONGRESSO programma sintetico

10.00-18.30 Registrazione e iscrizioni

Giovedì, 14 ottobre

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CONGRESSO programma sintetico

8.00-9.00 Workshop 1 (Auditorium) Organizzato da Perkin Elmer Italia

Soluzioni avanzate per la diagnostica citogenetica molecolare Workshop 2 (Sala verde) Organizato da Medical Systems

Farmacogenetica: potenzialità applicative di nuove tecniche diagnostiche 9.00-11.00 Sessione Plenaria (Auditorium)

GENETICA DELL’EPILESSIA

Moderatori: Franca Dagna Bricarelli (Genova), Alessandra Renieri (Siena) 9.00 Encefalopatie epilettiche ad esordio precoce su base genetica Renzo Guerrini (Firenze) 9.30 Geni e meccanismi patogenetici nelle epilessie idiopatiche Federico Zara (Genova) 10.00 Epilessia: un approccio genome-wide Orsetta Zuffardi (Pavia) 10.30 Comunicazione selezionata a tema 10.45 Discussione 11.00-11.30 Coffee break

Sessioni Parallele – Comunicazioni orali 11.30-13.30 Sessione a

Genetica Clinica (Auditorium)

Moderatori: Matteo Della Monica (Benevento), Sabrina Giglio (Firenze)

11.30-13.30 Sessione B

Genetica Oncologica (SAla verde)

Moderatori: Laura Papi (Firenze), Liliana Varesco (Genova)

13.30-14.30 Quick lunch 13.30-14.30 Riunione Collegio dei Professori di Genetica Medica (SAla onice) 14.30-16.30 Sessione Plenaria (Auditorium)

CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE

Moderatori: Bruno Dallapiccola (Roma), Andrea Riccio (Napoli) 14.30 Induced pluripotent stem cells as a tool to model development

15.00 Induced pluripotent stem cells for studing the LIG4 syndrome Katarzyma Tilgner (Valencia, Spain) 15.30 iPS cells to model Rett Syndrome James Ellis (Toronto, Canada) 16.00 Comunicazione selezionata a tema 16.15 Discussione 16.30-17.30 Workshop 3 (Auditorium) Organizzato da Illumina

Illumina Next Generation Sequencing & Array Technologies: Future approaches to clinical diagnostics Workshop 4 (Sala verde) Organizzato da Beckman Coulter

L’automazione nei laboratori di diagnostica genetica: tecnologie ad alta produttività, sicurezza dei risultati e gestione delle risorse 17.30-18.30 Dysmorphology club (Sala verde) 17.30-18.30 Riunione Gruppo di Lavoro Citogenetica (Auditorium)

Riunione Gruppo di Lavoro Farmacogenomica (Sala onice) 18.30-19.30 Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Clinica (Auditorium) Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Oncologica (Sala verde) 19.30 Chiusura dei lavori

CONGRESSO programma sintetico

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and the future of regenerative medicine Gustavo Mostoslavsky (Boston, USA)

Venerdì, 15 ottobre

Venerdì, 15 ottobre

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Organizzato da Explera a Qiagen Company

Q24: la nuova frontiera del pirosequenziamento nella diagnostica e nella ricerca epigenetica Workshop 6 (Sala verde) Organizzato da Emmtech

Privacy e Traciability in citogenetica post-natale, tecniche dirette e FISH: oggi una realtà con CodeSlide®

13.30-14.30 Quick lunch 13.30-14.30 Riunioni Direttori delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica (Sala verde)

14.30-15.30 Workshop 7 (Auditorium) Organizzato da Roche Diagnostics

La tecnologia 454 nella ricerca traslazionale Workshop 8 (Sala verde) Organizzato da Agilent

9.00-11.00 Sessione Plenaria SIGU-SIMP (Auditorium)

APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE ALLE MALFORMAZIONI FETALI Moderatori: Sebastiano Bianca (Catania), Corrado Romano (Troina, EN)

9.00 Benvenuto del Presidente SIGU ai soci SIMP Lidia Larizza

Saluto del Presidente SIMP Gianpaolo Donzelli

9.05 Il punto di vista del ginecologo Ettore Cariati (Firenze) 9.30 Il punto di vista del genetista clinico Faustina Lalatta (Milano) 9.55 Il punto di vista del laboratorio di genetica Francesca Torricelli (Firenze) 10.20 Il punto di vista del chirurgo neonatologo Bruno Noccioli (Firenze) 11.00-11.30 Coffee break

Sessioni Parallele – Comunicazioni orali 11.30-12.30 Sessione C (Sala verde)

Genetica delle Malattie Complesse

Moderatori: Giovanni Malerba (Verona), Patricia Momigliano (Novara) 12.30-13.30 Sessione D (Sala verde)

Genomica

Moderatori: Antonio Novelli (Roma), Elisabetta Pelo (Firenze) 11.30-13.30 Sessione E (AUDITORIUM)

Genetica Molecolare

Moderatori: Alfredo Brusco (Torino), Alfredo Orrico (Grosseto)

Conoscere, usare e interpretare il DNA: le soluzioni Agilent per la genomica 15.30-17.15 Sessione Plenaria (Auditorium)

NUOVE FRONTIERE SUL CONTROLLO DELLA STABILITÀ DEL GENOMA Moderatori: Maurizio Genuardi (Firenze), Lucia Migliore (Pisa)

15.30 Mechanisms of chromosomal instability in human cancer cells Duane A. Compton (Hanover, USA) 16.00 Human disorders associated with defective DNA damage and cell cycle

checkpoint responses: implications for understanding growth retardation, microcephaly and mental retardation

Mark O’Driscoll (Brighton, UK)

16.30 Oxidative DNA damage and genetic instability in neurodegenerative

diseases and cancer

Margherita Bignami (Roma) 17.00 Discussione 17.15-19.15 ASSEMBLEA SIGU 20.30 Cena

CONGRESSO programma sintetico

CONGRESSO programma sintetico

8.00-9.00 Workshop 5 (Auditorium)

13.30-14.30 Consulenza ”al sacco” (AUDITORIUM)

Sabato, 16 ottobre

Sabato, 16 ottobre

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CONGRESSO programma sintetico

8.30-9.30 Sessione giovani ricercatori (AUDITORIUM)

Fenotipi psichiatrici e sindromi malformative genetiche

Moderatori: Francesco Benedicenti (Bolzano), Maria Cristina Rosatelli (Cagliari) 8.30 Introduzione Francesco Benedicenti (Bolzano) 8.40 Behavioral phenotypes in psychiatric genetic syndromes Doron Gothelf (Tel Aviv, Israel) 9.00 From the genotype to the neuropsychiatric phenotype

in 22q.11.2 syndrome

Tamar Green (Tel Aviv, Israel) 9.20 Discussione 9.30-11.30 Sessione Plenaria (AUDITORIUM)

SUSCETTIBILITA’ GENETICA ALLE MALATTIE INFETTIVE

Moderatori: Alessandro Bartoloni (Firenze), Pier Franco Pignatti (Verona) 9.30 Suscettibilità genetica alla malaria David Modiano (Roma) 10.00 Suscettibilità genetica alla tubercolosi Giorgio Sirugo (Roma) 10.30 Suscettibilità genetica agli agenti virali Manuela Sironi (Bosisio Parini, LC) 11.00 Comunicazione selezionata a tema 11.15 Discussione 11.30-12.30 Conferimento premi*

• Tre Premi SIGU alle migliori comunicazioni orali • Premio SIGU per il migliore e-poster • Premio G. Pilia per la migliore comunicazione orale sulle malattie complesse • Premiazione SIGU DNA Day • Premio A.Ma.R.T.I. onlus (Associazione Malattie Renali Toscana per l'Infanzia) per il miglior lavoro scientifico sulle malattie renali * I premi verranno assegnati ai migliori lavori presentati da giovani ricercatori in età inferiore ai 35 anni al 31/12/2010 e saranno selezionati dal Direttivo SIGU e dai moderatori delle Sessioni di Comunicazioni Orali.

12.30-13.00 Questionario di valutazione dell’apprendimento 13.00 CHIUSURA DEL CONGRESSO (AUDITORIUM)

Domenica, 17 ottobre

Corsi di aggiornamento

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MOSAICISMO

Direttori: Leda Dalprà (Monza), Paolo Simi (Pisa)

9.30-10.30 Registrazione e iscrizioni Moderatori: Leda Dalprà (Monza), Paolo Simi (Pisa)

Mosaicismo cromosomico e tecniche per rilevarlo 10.30 Analisi con tecniche di citogenetica tradizionale Elisabetta Lenzini (Padova) 11.00 Analisi con tecniche di cariotipizzazione molecolare: SNPs Vanna Pecile (Trieste) 11.30 Analisi con tecniche di cariotipizzazione molecolare: a-CGH Marco Fichera (Troina, EN) 12.00 Discussione 12.30-13.00 Quick lunch Moderatori: Elisabetta Lenzini (Padova), Vanna Pecile (Trieste)

MOSAICISMO E FENOTIPO 13.00 Correlazione cariotipo-fenotipo nei casi di mosaicismo cromosomico Gioacchino Scarano (Benevento) 13.30 Il counseling nei casi di mosaicismo Antonio Pizzuti (Roma) 14.00 Discussione

MOSAICISMO MOLECOLARE 14.15 Approcci molecolari per l’identificazione di mosaicismi in patologie a base genetica ed epigenetica Silvia Russo (Milano)

14.45 Discussione

MOSAICISMI “PARTICOLARI” 15.00 I “marcatori cromosomici” a mosaico Giuseppe Piombo (Genova)

Giovedì, 14 ottobre

CORSO DI AGGIORNAMENTO

(Piano terra - palazzo degli affari)

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sovrannumerario

Lucia Ballarati (Milano) 15.50 Cromosomi ad anello discontinui Angela Bentivegna (Monza) 16.10 Mosaici a basso livello Leda Dalprà (Monza) 16.30 Discussione e chiusura del corso 16.45 Questionario di valutazione dell’apprendimento

Giovedì, 14 ottobre

CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA

Direttori: Maurizio Genuardi (Firenze), Maria Grazia Tibiletti (Varese) (primo Piano - palazzo degli affari)

9.30-10.30 Registrazione e iscrizioni

ASPETTI GENERALI

Moderatori: Maurizio Genuardi (Firenze), Maria Grazia Tibiletti (Varese) 10.30 Razionale e obiettivi della consulenza genetica oncologica Liliana Varesco (Genova) 10.55 Come si riconosce un tumore ereditario Daniela Turchetti (Bologna) 11.20 Indicazioni ai test genetici Laura Papi (Firenze) 11.45 Gestione degli individui a rischio genetico Siranoush Manoukian (Milano) 12.10 Interpretazione dei test genetici Paolo Radice (Milano) 12.35 Quick lunch

APPLICAZIONE A SPECIFICHE SINDROMI

Moderatori: Maria Adelaide Caligo (Pisa), Laura Papi (Firenze) 13.10 Tumori della mammella e dell’ovaio Emma D’Andrea (Padova) 14.00 Tumori colorettali Emanuela Lucci Cordisco (Roma) 14.40 Sindromi multitumorali e pediatriche:

il modello della sindrome di Li-Fraumeni Luca Sangiorgi (Bologna)

15.20 Presentazione e discussione di casi clinici esemplari Maria Adelaide Caligo (Pisa), Maurizio Genuardi (Firenze), Siranoush Manoukian (Milano), Daniela Turchetti (Bologna), Maria Grazia Tibiletti (Varese), Liliana Varesco (Genova) 16.20 Take-Home Messages Maurizio Genuardi (Firenze), Maria Grazia Tibiletti (Varese) 16.30 Questionario di valutazione dell’apprendimento

CORSO DI AGGIORNAMENTO

CORSO DI AGGIORNAMENTO

15.30 Il mosaicismo per il cromosoma 20 ad anello non

Giovedì, 14 ottobre

Programma dettagliato

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19 8.00-9.00 Workshop 1 (Auditorium) Organizzato da Perkin Elmer Italia

Soluzioni avanzate per la diagnostica citogenetica molecolare

10.30-16.30 CORSI DI AGGIORNAMENTO

Workshop 2 (Sala verde)

Corso 1 Mosaicismo

Organizato da Medical Systems

(Piano terra - Palazzo degli affari)

Farmacogenetica: potenzialità applicative di nuove tecniche diagnostiche

Direttori: Leda Dalprà (Monza), Paolo Simi (Pisa)

Corso 2 Consulenza genetica oncologica

9.00-11.00 Sessione Plenaria (Auditorium)

GENETICA DELL’EPILESSIA

(PRimo piano - Palazzo degli affari)

Direttori: Maurizio Genuardi (Firenze), Maria Grazia Tibiletti (Varese) 16.30-17.30 Riunione Gruppo di Lavoro SIGU Sanità (Primo piano - Palazzo degli affari)

17.45-18.30 Inaugurazione del Congresso (AuditoriuM) Lidia Larizza, Presidente SIGU

Moderatori: Franca Dagna Bricarelli (Genova), Alessandra Renieri (Siena) 9.00 Encefalopatie epilettiche ad esordio precoce su base genetica Renzo Guerrini (Firenze) 9.30 Geni e meccanismi patogenetici nelle epilessie idiopatiche Federico Zara (Genova) 10.00 Epilessia: un approccio genome-wide Orsetta Zuffardi (Pavia) 10.30 X-LINKED PROTOCADHERIN 19 MUTATIONS IN FEMALES WITH

EARLY ONSET EPILEPSY

SALUTO delle Autorità

A. Terracciano1, N. Specchio2, F. Darra3, B. Dalla Bernardina3, R. Cusmai2, L. Fusco2, F. Vigevano2, E. Bertini3

18.15-18.30 Human genetics and human cancer Lucio Luzzatto (Firenze) 18.30-19.30 Lettura magistrale

The genetics of limb malformations

Molecular Medicine Unit, Bambino Gesù Children’s Hospital, IRCCS, Rome; 2Division of Neurology, Bambino Gesù Children’s Hospital, IRCCS, Rome; 3Child Neuropsychiatry Unit, University of Verona, Verona 1

10.45 Discussione 11.00-11.30 Coffee break

Stefan Mundlos (Berlin, D) 19.30 Cocktail di benvenuto

Giovedì, 14 ottobre

Sessioni Parallele – Comunicazioni orali 11.30-13.30 Sessione a

Genetica Clinica (Auditorium)

Moderatori: Matteo Della Monica (Benevento), Sabrina Giglio (Firenze)

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LA PERDITA DI ATTIVITÀ CHINASICA DI PAK3 DETERMINA UNA NUOVA FORMA DI NEUROITTIOSI X-LINKED

P. Magini1, T. Pippucci1, S. Coppola2, E. Stellacci3, R. Zuntini1, S. Miccoli1, E. Pompilii1, C. Graziano1, G. Cenacchi4, I. Neri5, C. Garone6, D.M. Cordelli6, V. Marchiani6, R. Bergamaschi7, G. Neri8, O. Zuffardi9, L. Mazzanti10, A. Patrizi5, E. Franzoni6, G. Romeo1, M. Tartaglia3, M. Seri1

U.O. Genetica Medica, Università di Bologna, Bologna; 2Centro Nazionale per le Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; 3Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; 4Anatomia e Istologia Patologica, Università di Bologna, Bologna; 5Dermatologia, Policlinico S.Orsola-Malpighi, Bologna; 6 Neuropsichiatria Infantile e Disturbi Comportamento Alimentare, Policlinico S.OrsolaMalpighi, Bologna; 7SSD Pronto Soccorso Pediatrico e Pediatria d’Urgenza, Policlinico S.Orsola-Malpighi, Bologna; 8Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 9Dipartimento di Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia, Pavia, 10Ambulatorio di Auxologia, Sindromologia e Malattie Rare, Policlinico S.OrsolaMalpighi, Bologna 1

CONGRESSO programma dettagliato

CONGRESSO programma dettagliato

10.00-18.30 Registrazione e iscrizioni

Venerdì, 15 ottobre

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21 ITTIOSI X-LINKED E ALTRE PATOLOGIE ASSOCIATE A DEFICIT DI ESTRIOLO NON CONIUGATO (uE3): STUDIO RETROSPETTIVO DI 108 GRAVIDANZE

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E. Andreucci1,2, J. Bateman3, S. Aftimos4, E. Haan5, W. Hunter6, B. Kerr7, G. McGillivray1, R.J. McKinlay Gardner8, M.G. Patricelli9, D. Sillence10, A. Zankl11, S. Lamande3, R. Savarirayan1

V.G. Naretto , D.C. Dall’Amico , E. Dragone , M. Ferrone , A. Bonvicino , P. Puccinelli2, C. Bollati2, M. Amione3, C. Arduino3, N. Migone1,3, E. Grosso3 1

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3

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1 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; 2Dipartimento di Diagnostica e Servizi, AO OIRM-S.Anna, Torino; 3SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni Battista di Torino; 4SCDU Dermatologia, AOU S. Giovanni Battista di Torino

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1 Genetic Health Services Victoria and Murdoch Childrens Research Institute, Royal Children’s Hospital, Parkville, Australia; 2Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze; 3Murdoch Childrens Research Institute, Royal Children’s Hospital, Parkville, Australia; 4Northern Regional Genetic Services, Auckland Hospital, Auckland, New Zealand; 5 Paediatrics, Women’s and Children’s Hospital, Adelaide, Australia; South Australian Clinical Genetics Services, SA Pathology (at Women’s and Children’s Hospital), Adelaide, Australia; 6Paediatrician Midcentral District Heath Board Palmerston North, New Zealand; 7 Department of Clinical Genetics, St Mary’s Hospital, Manchester, UK; 8Northern Regional Genetics Service, Auckland City Hospital, Auckland, N.Z.; 9Servizio di Genetica, Ospedale San Raffaele, Milano; 10Department of Genetic Medicine, University of Sydney, New South Wales, Australia; 11The Royal Brisbane and Women’s Hospital, Genetic Health, Queensland, Brisbane, Australia

STUDIO MOLECOLARE DEL GENE JAG1 NELLA TETRALOGIA DI FALLOT

V. Guida1, F. Chiappe2, R. Ferese1,3, G. Usala2, C. Iannascoli1, M.C. Digilio4, R. Mingarelli1, B. Marino5, M. Uda2, A. De Luca1, B. Dallapiccola4

Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo; 2INN-CNR, Cagliari; Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università “Sapienza”, Roma; 4Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma 1 3

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ANALISI DEL GENE SOS1 NELLA SINDROME DI NOONAN E NELLE CARDIOPATIE CONGENITE ISOLATE

F. Lepri , A. De Luca , C. Rossi , G. Baldassarre , F. Pantaleoni , V. Fodale , M. Dentici1, M. Bonaguro2, P. Daniele1, M. Digilio5, G. Zampino6, A. Selicorni7, F. Stanzial8, F. Faravelli9, I. Kavamura10, G. Neri11, M. Faienza12, A. Pilotta13, M. Silengo3, B. Marino14, G. Ferrero3, B. Dallapiccola15, M. Tartaglia4 1

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Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo; 2U.O.di Genetica Medica, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna; 3Dipartmento di Pediatria, Università di Torino, Torino; 4Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; 5Dipartmento di Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma; 6Istituto di Clinica Pediatrica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 7Clinica Pediatrica I, IRCCS, Fondazione Policlinico Milano; 8Servizio Multizonale di Consulenza Genetica, Ospedale di Bolzano, Italia, 9S.C Genetica Umana, Ospedali Galliera, Genova; 10Medical Genetics, Federal University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil; 11 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 12Dipartimento di Biomedicina dell’Età evolutiva, Università di Bari, Bari; 13Auxoendocrinologia, Ospedale Pediatrico, Brescia; 14Dipartimento di Pediatria, Università “Sapienza”, Roma; 15Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma

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P. Chiurazzi1, F. Pirozzi1, U. Moscato2, P.J. van der Spek3, G. Neri1

Istituto di Genetica Medica e 2Istituto di Igiene, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Cattolica, Roma; 3Department of Bioinformatics, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, Paesi Bassi 1

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L’ESPERIENZA ITALIANA SULL’IPERINSULINISMO CONGENITO DELL’INFANZIA: IL REGISTRO NAZIONALE E ANALISI MUTAZIONALE DI ABCC8 E KCNJ11

I. Zamproni1, S. Di Candia2, P. Sogno Valin2, M. Bove2, C. Diceglie1,3, G. Chiumello2, A. Salvatoni4, M. Caruso-Nicoletti5, C. Ingegnosi5, A. Gessi6, A. Gabrieli6, M.C. Proverbio6, C. Battaglia6, S. Mora1

Laboratorio di Endocrinologia Infantile, Divisione di Scienze Metaboliche e Cardiovascolari, Istituto Scientifico S. Raffaele, Milano; 2Centro di Endocrinologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Università Vita Salute San Raffaele, Istituto Scientifico San Raffaele, Milano; 3Università degli Studi Milano-Bicocca; 4Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università degli Studi dell’ Insubria, Varese-Como; 5Dipartimento di Pediatra, Università degli Studi di Catania; 6Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche (DiSTeB), Dottorato di Medicina Molecolare, Università degli Studi di Milano 1

Venerdì, 15 ottobre

ESPANSIONE DI POLI-ALANINE DEL GENE PHOX2B NELLA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CONGENITA (CCHS): ASPETTI GENETICI E POSSIBILI SVILUPPI TERAPEUTICI

T. Bachetti1, E. Di Zanni1, S. Parodi1, M. Di Duca2, I. Prigione3, G. Santamaria1, D. Fornasari4, R. Ravazzolo1,5, I. Ceccherini1, T. Bachetti1, E. Di Zanni1, S. Parodi1, M. Di Duca2, I. Prigione3, G. Santamaria1, D. Fornasari4, R. Ravazzolo1,5, I. Ceccherini1

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PROFILO TRASCRIZIONALE, BRAIN RATIO E RICERCA DI GENI UMANI COINVOLTI NEL RITARDO MENTALE

DISPLASIE SCHELETRICHE DOVUTE A MUTAZIONI DI TRPV4: STUDIO CLINICO, RADIOGRAFICO E MOLECOLARE DI 20 FAMIGLIE

1 Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Giannina Gaslini, Genova; 2Laboratorio di Fisiopatologia dell’Uremia, Istituto Giannina Gaslini, Genova; 3Laboratorio di Oncologia, Istituto Giannina Gaslini, Genova; 4Dipartimento di Farmacologia, Scuola di Medicina, Università di Milano; 5Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Genova, Genova

11.30-13.30 Sessione B

Genetica Oncologica (SAla verde)

Moderatori: Laura Papi (Firenze) , Liliana Varesco (Genova)

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HETEROZYGOUS GERMLINE MUTATIONS IN THE CBL TUMORSUPPRESSOR GENE CAUSE A NOONAN SYNDROME-LIKE PHENOTYPE

S. Martinelli1, A. De Luca2, E. Stellacci1, C. Rossi3, S. Checquolo4, F. Lepri2, V. Caputo1, M. Silvano1, F. Consoli2, M.C. Digilio5, M.L. Cavaliere6, G. Zampino7, G.B. Ferrero8, L. Mazzanti9, I. Screpanti4, M. Zenker10, B. Dallapiccola5, B.D. Gelb11, M. Tartaglia1

Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome; 2Ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza” IRCCS, San Giovanni Rotondo; 3 U.O. Genetica Medica, Policlinico S.Orsola-Malpighi, Bologna; 4Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università “La Sapienza”, Rome; 5Ospedale Bambino Gesù, Rome; 6U.O. Genetica Medica, Ospedale “A. Cardarelli”, Naples; 7Istituto di Clinica Pediatrica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome; 8Dipartimento di Pediatria, Università di Torino, Turin; 9 Dipartimento di Pediatria, Università di Bologna, Bologna; 10Institute of Human Genetics, University Hospital, Magdeburg, Germany; 11Child Health and Development Institute, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY, USA 1

CONGRESSO programma dettagliato

CONGRESSO programma dettagliato

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Venerdì, 15 ottobre

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23 LE CHINASI MARK4L E S ALL’INTERFACCIA TRA STAMINALITÀ E TUMORIGENESI

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I. Magnani1, C. Novielli1, S. Tabano1, D. Rovina1, L. Fontana1, R.F. Moroni2, D. Bauer3, S. Mazzoleni4, E.A. Colombo1, L. Monti1, G. Porta6, S. Bosari3, C. Frassoni2, R. Galli4, L. Bello6, L. Larizza

Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi di Milano, Milano; 2Unità di Epilettologia Clinica e Neurofisiologia Sperimentale, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, Milano; 3Unità di Anatomia Patologica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi di Milano, Milano; 4Unità di Biologia delle Cellule Staminali Neurali, Divisione di Medicina Rigenerativa, Cellule Staminali e Terapia Genica, Istituto Scientifico San Raffaele, Milano; 5Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali Cliniche, Università dell’Insubria, Varese; 6Dipartimento di Scienze Neurologiche, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Università degli Studi di Milano, Milano 1

3

TRIM8 MODULATES P53 AND ΔNP63α ACTIVITY TO DICTATE CELL CYCLE ARREST

L. Micale1, M.F. Caratozzolo2,3, C. Fusco1, M.G. Turturo1, B. Augello1, E. D’Addetta1, M.N. Loviglio1, A. Calcagni1, T. Lopardo4, A.M. D’Erchia2, F. Galli4, V. D’Angelo7, C. Novielli8, L. Larizza8, L. Guerrini4, G. Pesole2,5, E. Sbisà3, A. Tullo3 and G. Merla1

Medical Genetics Unit, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (Foggia); 2Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare “E.Quagliariello”, Bari, Università degli Studi di Bari “A. Moro”; 3Istituto Tecnologie Biomediche ITB, CNR-Bari; 4 Dipartimento di Science Biomolecolari e Biotecnolgie, Università di Milano, Milano; 5 Istituto Biomembrane e Bioenergetica IBBE, CNR-Bari, Bari; 6present address: Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Napoli; 7Neurosurgery Unit, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (Foggia); 8Division of Medical Genetics, San Paolo School of Medicine, University of Milan, Milan 1

4

ANALISI GLOBALE DEL TRASCRITTOSOMA ALTERNATIVO BETACATENINA DIPENDENTE IN LINEE CELLULARI DI CANCRO DEL COLON

B. Bernasconi, K. Milani, A. Chiaravalli, G. Finzi, C. Capella, M.G. Tibiletti

Dipartimento di Morfologia Umana, U.O. di Anatomia Patologica, Università dell’Insubria e Ospedale di Circolo, Varese

8

S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna; 2Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma

1

13.30-14.30 Quick lunch 13.30-14.30 Riunione Collegio dei Professori di Genetica Medica (SAla onice) 14.30-16.30 Sessione Plenaria (Auditorium)

CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE

Moderatori: Bruno Dallapiccola (Roma), Andrea Riccio (Napoli) 14.30 Induced pluripotent stem cells as a tool to model development

and the future of regenerative medicine Gustavo Mostoslavsky (Boston, USA)

15.00 Induced pluripotent stem cells for studing the LIG4 syndrome Katarzyma Tilgner (Valencia, Spain) 15.30 iPS cells to model Rett Syndrome James Ellis (Toronto, Canada) 16.00 ANALISI DELLE VIE DI SEGNALAZIONE PER L’AUTORINNOVAMENTO E DELLA

STABILITÀ GENETICA IN CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE L. Orlando1,2, C. Giachino1 and M.J. Welham2

Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, Orbassano; Department of Pharmacy and Pharmacology, University of Bath, Bath, UK

1

1

5

APPROCCIO COMBINATO DEI LIVELLI DI ESPRESSIONE DI MIRNA E MRNA PER L’IDENTIFICAZIONE DEI BERSAGLI MOLECOLARI DI MICRORNA NEI TUMORI COLO RETTALI

2

16.15 Discussione 16.30-17.30 Workshop 3 (Auditorium) Organizzato da Illumina

Illumina Next Generation Sequencing & Array Technologies: Future approaches to clinical diagnostics

A. Piepoli, A. Panza, O. Palumbo1, A. Gentile, Biscaglia G., M. Copetti2, L. Maglietta3, E. Laczko4, F. Tavano5, N. Mastrodonato5, P. Di Sebastiano5, F. Pellegrini2, M. Carella1, N. Ancona3, A. Andriulli

Laboratorio di Gastroenterologia, 1Unità di Genetica Medica, 2Unità di Bio-Statistica and 5 Divisione di Chirurgia, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo (FG); 3Istituto di Studi sui Sistemi Intelligenti per l’Automazione - CNR, Bari; 4Functional Genomics Center, University of Zurich/ETH, Switzerland

6

POLIMORFISMI DEL PROMOTORE DEL PSA E RISCHIO DI TUMORE PROSTATICO

E. De Franco1, P. Berchialla2, R. Sebastiano1, A. Zitella3, M. De Marchi1, A. Tizzani3, D. Giachino1

Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, Orbassano; 2Dip. Sanità Pubblica e Microbiologia, Università di Torino; 3Urologia 2 e Centro Prostata, AOU San Giovanni Battista, Torino

Workshop 4 (Sala verde) Organizzato da Beckman Coulter

17.30-18.30 17.30-18.30 18.30-19.30

1

Venerdì, 15 ottobre

MICRORNA PROFILING IN PAZIENTI AFFETTI DA ESOSTOSI MULTIPLE EREDITARIE

E. Pedrini1*, M. Salvatore2, M. Zuntini1*, A. Parra1, F. Sgariglia1, A. Magrelli2, D. Taruscio2, L. Sangiorgi1

A. Stella1,2, P. Lastella1, D. Loconte1, C. Gaspar2, A. Kremer3, R. Fodde2

Sezione di Genetica Medica, Dip.to di Biomedicina dell’Età Evolutiva, Università degli Studi “Aldo Moro”, Bari; 2Dept. of Experimental Pathology, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands; 3Dept. of Bioinformatics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands

L’ETEROGENEITÀ GENETICA DEL TUMORE MAMMARIO INFLUENZA LA DETERMINAZIONE DI HER2 E LE CONSEGUENTI SCELTE TERAPEUTICHE

19.30

L’automazione nei laboratori di diagnostica genetica: tecnologie ad alta produttività, sicurezza dei risultati e gestione delle risorse Dysmorphology club (Sala verde) Riunione Gruppo di Lavoro Citogenetica (Auditorium) Riunione Gruppo di Lavoro Farmacogenomica (Sala onice) Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Clinica (Auditorium) Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Oncologica (Sala verde) Chiusura dei lavori

CONGRESSO programma dettagliato

CONGRESSO programma dettagliato

2

Venerdì, 15 ottobre

24

25

3

CONGRESSO programma dettagliato

Organizzato da Explera a Qiagen Company

Q24: la nuova frontiera del pirosequenziamento nella diagnostica e nella ricerca epigenetica

O. Palmieri1, A. Latiano1, M.R. Valvano1, R. D’Inca3, G. Guariso2, G. Vieni4, R. Berni Canani5, S. Accomando6, C. Catassi9, G.L. Angelis10, M. Castro7, S. Cucchiara8, N. Ancona11, A. Andriulli1, V. Annese12

Workshop 6 (Sala verde)

1 IRCCS, Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, FG; 2Units of Pediatrics of SIGENP (Italian Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition), Padova; 3Unit of Gastroenterology, Padova; 4SIGENP, Messina; 5SIGENP, Napoli; 6SIGENP, Palermo; 7OPBS, SIGENP, Roma; 8 La Sapienza, SIGENP, Roma; 9SIGENP, Ancona; 10SIGENP, Parma; 11ISSIA – C.N.R., Bari; 12AOU, Careggi Hospital, Firenze

Organizzato da Emmtech

Privacy e Traciability in citogenetica post-natale, tecniche dirette e FISH: oggi una realtà con CodeSlide®

4

9.00-11.00 Sessione Plenaria SIGU-SIMP (Auditorium)

APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE ALLE MALFORMAZIONI FETALI Moderatori: Sebastiano Bianca (Catania), Corrado Romano (Troina, EN)

Laboratorio di Cardiologia Molecolare, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; Dipartimento di Scienze Ematologiche, Pneumologiche, Cardiovascolari, Mediche e Chirurgiche, Sezione di Cardiologia, Università degli Studi di Pavia; 3Dipartimento di Cardiologia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 4Laboratorio di Genetica Cardiovascolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 5Dipartimento di Scienze Ginecologiche, Ostetriche, Pediatriche, Modena; 6Fondazione IRCCS Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano

Gianpaolo Donzelli

9.05 Il punto di vista del ginecologo Ettore Cariati (Firenze)

12.30-13.30 Sessione D (Sala verde)

9.30 Il punto di vista del genetista clinico Faustina Lalatta (Milano)

Genomica

Moderatori: Antonio Novelli (Roma), Elisabetta Pelo (Firenze)

9.55 Il punto di vista del laboratorio di genetica Francesca Torricelli (Firenze)

1

10.20 Il punto di vista del chirurgo neonatologo Bruno Noccioli (Firenze)

Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

2

Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG)

Genetica delle Malattie Complesse

3

Moderatori: Giovanni Malerba (Verona), Patricia Momigliano (Novara)

IDENTIFICAZIONE MEDIANTE ANALISI GENOME-WIDE DEI PRINCIPALI GENI ASSOCIATI A LABIO/PALATOSCHISI NON-SINDROMICA

C. Baluardo , M. Ferrian , S. Birnbaum , E. Mangold , K.U. Ludwig , M.M. Nöthen , M. Rubini1 2

2

3

3

1 Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara, Ferrara; 2Dipartimento di Chirurgia Orale e Maxillofacciale, Università di Gottingen, Gottingen, Germania; 3Dipartimento di Genomica, Life and Brain Center, Università di Bonn, Bonn, Germania

RUOLO DI VANGL2 NELLA PATOGENESI DEI DIFETTI DEL TUBO NEURALE P. De Marco1, E. Merello1, Z. Kibar2, S. Salem3, C.M. Bosoi2, A.G. Bassuk4, A. Cama1, V. Capra1

U.O. Neurochirurgia, Istituto G. Gaslini, Genova; 2CHU Sainte Justine Research Center, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Montreal, Montreal, Canada; 3Department of Biochemistry, McGill University, Montreal, Canada; 4Department of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA

1

Sabato, 16 ottobre

COPY-NUMBER VARIATIONS BY SNPS ARRAYS IN PATIENTS WITH AUTISM SPECTRUM DISORDERS (ASDS) O. Palumbo, L. D’Agruma, P. Palumbo, R. Stallone, T. Palladino, L. Zelante and M. Carella

11.30-12.30 Sessione C (Sala verde)

2

CNVs PRIVATE EREDITATE RAPPRESENTANO UNA CATEGORIA EMERGENTE NELL’ANALISI A-CGH: VALENZA CLINICO-GENETICA IN 36 FAMIGLIE D. Orteschi, G. Marangi, S. Lattante, M. Murdolo, G. Neri, M. Zollino

11.00-11.30 Coffee break

1

A. Ghidoni1, L. Crotti1-3 ,M. Pedrazzini1, R. Insolia1,2, A. Mugione1, A. Besana4, E. Taravelli2, F. Facchinetti5, I. Cetin6, P.J. Schwartz1-4 2

Saluto del Presidente SIMP

1

BASI GENETICHE DELLA MORTE INTRAUTERINA TARDIVA 1

9.00 Benvenuto del Presidente SIGU ai soci SIMP Lidia Larizza

1

ROLE OF NAKED CUTICLE HOMOLOG 1 GENE ON Chr 16q12 IN INFLAMMATORY BOWEL DISEASE

IDENTIFICAZIONE DI DUE DUPLICAZIONI DEL CROMOSOMA 14 COINVOLGENTI IL GENE FOXG1 IN DUE SOGGETTI AFFETTI DA SINDROME DI WEST

P. Striano1, E. Gennaro2, R. Paravidino2, F. Sicca3, P. Chiurazzi4, S. Gimelli5, A. Coppola6, A. Robbiano1, M. Traverso1, M. Pintaudi7, S. Giovannini8, P.Vigliano9, T. Granata10, A. Romeo11, N. Specchio12, L. Giordano13, O. Zuffardi14, G. Gimelli15, C. Minetti1, F. Zara1

1 Unità di Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Istituto G. Gaslini, Genova; 2Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedale Galliera, Genova; 3Unità di Neurofisologia e Neurogenetica, IRCCS Stella Maris, Pisa; 4Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica, Roma; 5Dipartimento di Genetica, Università di Ginevra, Ginevra; 6Centro di Epilessia, Università di Napoli Federico II, Napoli;7Neuropsichiatria, Istituto G. Gaslini, Genova; 8Dipartimento di Neurologia, Seconda Università di Napoli, Napoli; 9 Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Martini, Torino; 10Neurologia Infantile, Istituto C. Besta, Milano; 11 Centro di Epilessia, A.O. Fatebenefratelli e Oftalmico, Milano; 12Divisione di Neurologia, Ospedale Bambin Gesù, Roma; 13Neuropsichiatria Infantile, Ospedali Civili, Brescia; 14IRCCS Policlinico S. Matteo, Pavia; 15Laboratorio di Citogenetica, Istituto G. Gaslini, Genova

CONGRESSO programma dettagliato

8.00-9.00 Workshop 5 (Auditorium)

Sabato, 16 ottobre

26

27

CONGRESSO programma dettagliato

6

C. Fusco1, L. Micale1, M. Egorov2, M. Monti3, B. Augello1, E.V. D’Addetta1, F. Cozzolino3, M.G. Turturo1, A. Calcagni1, M.N. Loviglio1, R.S. Polishchuk2, P. Pucci3 and G. Merla1,5

F.R. Grati , F. Vialard , S. De Toffol , D. Molina-Gomes , L. Marcato , A. Aboura , C. Le Sciellour2, F. Bru2, B. Grimi1, F. Maggi1, S. Gross4, G. Simoni1 1

2

1

2

1

3

TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., Research and Development, Cytogenetics and Molecular Biology, Busto Arsizio, Varese; 2Laboratoire d’Histologie, Embryologie, Biologie de la Reproduction, Cytogénétique et Génétique Médicale, CHI de Poissy-Saint Germain, France; 3Department of Cytogenetics, Robert Debré Hospital, Paris, France; 4Department of Obstetrics and Gynecology, North Bronx Healthcare Network, Albert Einstein College of Medicine of Yeshiva University, Bronx, New York 1

Laboratory of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo Della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo; 2Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples; 3CEINGE Advanced Biotechnology and Department of Organic Chemistry and Biochemistry, Federico II University, Napoli 1

7

Genetica Molecolare

Moderatori: Alfredo Brusco (Torino), Alfredo Orrico (Grosseto)

1 U.O. Genetica Medica, AOU Meyer, Firenze; 2Dipartimento di Pediatria, Università di Milano, Ospedale L. Sacco, Milano; 3Laboratorio di Biologia Molecolare, IRCCS “Cante di Montevecchio”, Fano; 4 Dipartimento di Scienze Biochimiche, Università di Firenze, Firenze; 5Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze, Firenze; 6Unità di Genetica Medica, Ospedale Bianchi Melacrino-Morelli, Reggio Calabria; 7Unità di Genetica Clinica, Dipartimento di Ostetricia e Pediatria, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 8 Unità di Dermatologia Pediatrica, AORN “Santobono - Posillipo”, Napoli; 9Unità di Genetica Medica e Citogenetica, Istituto G. Gaslini, Genova; 10Genetica Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM AO S. Gerardo Monza, Università di Milano Bicocca, Milano; 11Dipartimento di Genetica Medica, Università di Modena, Modena; 12Dipartimento di Pediatria, Unità di Genetica Clinica, Università di Padova, Padova; 13IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 14Servizio di Consulenza Genetica del Sud Tirolo, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Regionale di Bolzano, Bolzano; 15Unità di Genetica Medica, AUSL Imola, Imola; 16Centro per le Malattie Cutanee Ereditarie, Unità di Dermatologia Pediatrica, Dipartimento di Anestesiologia, Cure Intensive e Scienze Dermatologiche, Fondazione IRCCS Ospedale Ca’ Granda Policlinico, Milano; 17Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia

GENETIC DIAGNOSIS OF CARDIOMYOPATHIES BY MASSIVELY PARALLEL TARGETED RESEQUENCING

M. Iascone1, L. Pezzoli1, M.E. Sana2, N. Felice3,4, F. Girolami5, M.I. Parodi6, D. Marchetti1, F. Cattonaro4,7, A.R. Lincesso1, S. Volinia2, L. Perroni6, F. Torricelli5, G. Previtali1, P. Ferrazzi8 and O. Zuffardi9

1 USSD Laboratorio di Genetica Medica, Ospedali Riuniti di Bergamo; 2DAMA (DAta Mining for Analysis of DNA), Dipartimento di Morfologia ed Embriologia, Università di Ferrara; 3Dipartimento di Scienze Agrarie ed Ambientali, Università di Udine; 4Istituto di Genomica Applicata, Udine; 5SOD Genetica Medica, Ospedale Careggi, Firenze; 6Laboratorio di Genetica Umana, Ospedale Galliera, Genova; 7 IGA Technology Services Srl, Udine; 8Dipartimento Cardiovascolare, Ospedali Riuniti di Bergamo; 9 Genetica Medica, Università di Pavia

miR-103 E miR-107 SONO COINVOLTI NELLA REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE DI CDK5R1/p35 IMPLICATO NELLA MIGRAZIONE NEURONALE

2

S. Moncini , A. Salvi , M. Venturin , A. Nicolin , G. De Petro , S. Barlati , P. Riva 1

2

1

3

2

2

1

Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; Divisione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Brescia; 3Dipartimento di Farmacologia, Chemioterapia e Tossicologia Medica, Università degli Studi di Milano 1 2

3

I GENOTIPI COMPLESSI NELLA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA: UN MARKER DI “DISEASE SEVERITY”

S. Bardi*, L. Berti*, F. Girolami*, M.Trafeli*, A. Mariottini*, I. Olivotto°, F. Torricelli* *SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; °Centro di Riferimento Regionale delle Cardiomiopatia, AOU Careggi, Firenze

4

STRUTTURA CROMATINICA E DIFETTI DI IMPRINTING GENOMICO

A. Riccio1,2, A. Sparago1,2, G. Verde1,2, A. De Crescenzo1, V. Citro1,2, A. Freschi1, M.V. Cubellis3, F. Cerrato1

Dipartimento di Scienze Ambientali, Seconda Università di Napoli, Caserta; 2Istituto di Genetica e Biofisica “A. Buzzati-Traverso”, IGB-CNR, Napoli; 2Dipartimento di Biologia Strutturale e Funzionale, Università di Napoli “Federico II”, Napoli 1

5

RUOLO DELLA PROTEINA CTCF NELLA REGOLAZIONE TRASCRIZIONALE DEL GENE FMR1 E. Tabolacci1, L. Borrelli1, S. Lanni1, U. Moscato2, P. Chiurazzi1, G. Neri1

MUTAZIONI DEI GENI EDA, EDAR, EDARADD IN FAMIGLIE ITALIANE CON DIFETTI DEI TESSUTI DI DERIVAZIONE ECTODERMICA

I. Sani1, V. Cetica1, L. Guazzarotti2, R. Bertorelli3, L. Giunti1, M. Ramazzotti4, V. Palazzo1, E. Lapi1, E. Andreucci5, S. Romano5, S. Guarducci1, M. Priolo6, F. Lalatta7, R. Piciocchi8, C. Vaccari9, A. Selicorni10, A. Percesepe11, R. Tenconi12, M.D. Perrone13, F. Stanzial14, A. Baroncini15, G. Tadini16, O. Zuffardi17, S. Giglio2,5

11.30-13.30 Sessione E (AUDITORIUM)

1

MIGHT THE WILLIAMS BEUREN SYNDROME BE A PROTEIN AGGREGATION DEFECTIVE DISEASE?

8

MUTAZIONI IN FOXG1 CHE CAUSANO RIDOTTA AFFINITÀ PER LA CROMATINA, SONO RESPONSABILI DELLA SINDROME DI RETT NELLA VARIANTE “RETT FRUSTE” CON FENOTIPO SOVRAPPONIBILE A QUELLO DA MUTAZIONE IN EHMT1

R. De Filippis1, L. Pancrazi2, K. Bjørgo3, A. Rosseto1, R. Artuso1, E. Grillo1, I. Meloni1, F. Ariani1, M.A. Mencarelli1, J. Hayek4, M. Costa2, F. Mari1, A. Renieri1 1 Genetica Medica, Dipartimento di Biologia Molecolare, Università di Siena, Siena; 2Instituto Neusoscienze, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Pisa; 3Department of Medical Genetics, Ullevål University Hospital and Faculty of Medicine, University of Oslo, Oslo; 4Neuropsichiatria Infantile, A.O.U. Senese, Siena

13.30-14.30 Consulenza ”al sacco” (AUDITORIUM) 13.30-14.30 Quick lunch 13.30-14.30 Riunioni Direttori delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica (Sala verde)

CONGRESSO programma dettagliato

STUDIO MULTICENTRICO EUROPEO DI VALIDAZIONE DELLA PIATTAFORMA BACS ON BEADS™ PER LA DIAGNOSI RAPIDA DI MICRODELEZIONI E ANEUPLOIDIE SU CAMPIONI PRENATALI

4

Istituto di Genetica Medica e 2Istituto di Igiene, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Cattolica, Roma

1

Sabato, 16 ottobre

Sabato, 16 ottobre

28

29

CONGRESSO programma dettagliato

Organizzato da Roche Diagnostics

La tecnologia 454 nella ricerca traslazionale Workshop 8 (Sala verde) Organizzato da Agilent

Conoscere, usare e interpretare il DNA: le soluzioni Agilent per la genomica 15.30-17.15 Sessione Plenaria (Auditorium)

NUOVE FRONTIERE SUL CONTROLLO DELLA STABILITÀ DEL GENOMA Moderatori: Maurizio Genuardi (Firenze), Lucia Migliore (Pisa)

15.30 Mechanisms of chromosomal instability in human cancer cells Duane A. Compton (Hanover, USA) 16.00 Human disorders associated with defective DNA damage and cell cycle

checkpoint responses: implications for understanding growth retardation, microcephaly and mental retardation

Mark O’Driscoll (Brighton, UK)

16.30 Oxidative DNA damage and genetic instability in neurodegenerative

diseases and cancer

Margherita Bignami (Roma) 17.00 Discussione 17.15-19.15 ASSEMBLEA SIGU

8.30-9.30 Sessione giovani ricercatori (AUDITORIUM)

Fenotipi psichiatrici e sindromi malformative genetiche

Moderatori : Francesco Benedicenti (Bolzano), Maria Cristina Rosatelli (Cagliari) 8.30 Introduzione Francesco Benedicenti (Bolzano) 8.40 Behavioral phenotypes in psychiatric genetic syndromes Doron Gothelf (Tel Aviv, Israel) 9.00 From the genotype to the neuropsychiatric phenotype

in 22q.11.2 syndrome

Tamar Green (Tel Aviv, Israel) 9.20 Discussione 9.30-11.30 Sessione Plenaria (AUDITORIUM)

SUSCETTIBILITA’ GENETICA ALLE MALATTIE INFETTIVE

Moderatori: Alessandro Bartoloni (Firenze), Pier Franco Pignatti (Verona) 9.30 Suscettibilità genetica alla malaria David Modiano (Roma) 10.00 Suscettibilità genetica alla tubercolosi Giorgio Sirugo (Roma) 10.30 Suscettibilità genetica agli agenti virali Manuela Sironi (Bosisio Parini, LC)

20.30 Cena 11.00 LA REINFEZIONE DA HCV DOPO TRAPIANTO DI FEGATO È

ASSOCIATA ALLA PRESENZA DI HLA-DRB1*11 NEL DONATORE E NEL RICEVENTE

R. Romagnoli*, F. Fop*, P. Magistroni, F. Bertinetto, S. Ricchiuti*, F. Tandoi*, G. Catalano*, E. Dametto, S. Roggero, M. Salizzoni*, A. Amoroso

*Centro Trapianti di Fegato, AOU S. Giovanni Battista di Torino; Centro Regionale Trapianti e Dipartimento di Genetica, Università di Torino

11.15 Discussione 11.30-12.30 Conferimento premi*

• Tre Premi SIGU alle migliori comunicazioni orali • Premio SIGU per il migliore e-poster • Premio G. Pilia per la migliore comunicazione orale sulle malattie complesse • Premiazione SIGU DNA Day • Premio A.Ma.R.T.I. onlus (Associazione Malattie Renali Toscana per l'Infanzia) per il miglior lavoro scientifico sulle malattie renali * I premi verranno assegnati ai migliori lavori presentati da giovani ricercatori in età inferiore ai 35 anni al 31/12/2010 e saranno selezionati dal Direttivo SIGU e dai moderatori delle Sessioni di Comunicazioni Orali.

CONGRESSO programma dettagliato

14.30-15.30 Workshop 7 (Auditorium)

12.30-13.00 Questionario di valutazione dell’apprendimento 13.00 CHIUSURA DEL CONGRESSO (AUDITORIUM)

Sabato, 16 ottobre

Domenica, 17 ottobre

POSTER

32

33

1

DUPLICAZIONE DEL GENE ZNF81 IN UN BAMBINO DI 3 ANNI CON RITARDO DI SVILUPPO, RITARDO DI CRESCITA, DISTURBO AUTISTICO E DISMORFISMI

8

Alesi V.1, Bertoli M.1,2, Barrano G.1, Pusceddu S.3, Pastorino M.3, Bonu C.3, Nardone A.M.2, Serra G.3

F. Annesi, 1E.V. De Marco, 1F.E. Rocca, 2A. Nicoletti, 3P. Pugliese, 1G. Nicoletti, 3G. Arabia, M. De Mari, 4P. Lamberti, 5S. Gallerini, 5R. Marconi, 6A. Epifanio, 6L. Morgante, 7A. Cozzolino, 7 P. Barone, 3G. Torchia, 2M. Zappia, 1G. Annesi, 3A. Quattrone 1

Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Roma, Centro Ricerche, Unità di Genetica Medica; 2Fondazione Policlinico Tor Vergata, U.O.C Laboratorio di Genetica Medica; 3Istituto di NeuroPsichiatria Infantile, Università degli Studi, A.O.U. di Sassari 1

2

1 Medical Genetics; 2Gastroenterology and 7Endocrinology, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo (FG); 3Division of Clinical Genetics, Department of Medical Genetics, Molecular and Clinical Pharmacology and 4Clinical Department of Pediatrics, Innsbruck Medical University, Innsbruck, Austria; 5 Departments of Laboratory Medicine and Pathobiology, Medicine, and Genetics University of Toronto, ON, Canada; 6Calcium Research Laboratory and Hormones and Cancer Research Unit, Royal Victoria Hospital, QC, Canada

3

4

1 Istituto di Scienze Neurologiche, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Mangone, Cosenza; 2Dipartimento di Neuroscienze, Università di Catania, Catania; 3Clinica Neurologica, Università Magna Graecia, Catanzaro; 4 Clinica Neurologica, Università di Bari, Bari; 5Divisione di Neurologia, Ospedale Misericordia, Grosseto, Italy; 6 Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Psichiatriche ed Anestesiologiche, Università di Messina, Messina; 7 Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università Federico II, Napoli

TWO NOVEL HRPT2 MUTATIONS IN THE NUCLEOLAR LOCALIZATION SIGNAL OF PARAFIBROMIN

M. Alfarano1, V. Guarnieri1, V. Pazienza2, F. Baorda1, D. Kotzot3, K. Kapelari4, D.E.C. Cole5, G.N. Hendy6, L. D’Agruma1, M. Carella1, A. Scillitani7

IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN CINQUE SOGGETTI CON FENOTIPO CLINICO COMPATIBILE CON SINDROME DI WOLFRAM

C. Aloi1, A. Salina1, L. Pasquali1, C. Russo1, F. Lugani1, G.M. Ghiggeri2, S. Toni3, R. Lorini1 e G. d’Annunzio1

Clinica Pediatriaca, Università di Genova Istituto G. Gaslini, Genova; 2Laboratorio di Fisiopatologia dell’Uremia, Istituto G. Gaslini, Genova; 3Centro Regionale per il Diabete Giovanile, Ospedale Pediatrico Meyer, Firenze

9

LA REINFEZIONE DA HCV DOPO TRAPIANTO DI FEGATO E’ ASSOCIATA ALLA PRESENZA DI HLA-DRB1*11 NEL DONATORE E NEL RICEVENTE

1 Department of Biomedical Sciences, “G. d’Annunzio” University, Chieti-Pescara; 2Stem TeCh Group, Aging Research Center, Ce.S.I., “G.d’Annunzio” University Foundation, Chieti-Pescara Chieti

10

5

ANALISI MOLECOLARE DEL PROMOTORE DEL GENE PSEN-2 NELLA MALATTIA DI ALZHEIMER: UNO STUDIO DI ASSOCIAZIONE NELLA POPOLAZIONE CALABRESE

Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Perugia, A.O. di Perugia

11

Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2IGMCNR, Unità di Bologna c/o IOR; 3Laboratorio di Biologia Cellulare, IOR, Bologna

1

12

W. Andreoli1, G. Di Rosa2, S. Rossato1, S. Sartori1, R. Polli1, A. Murgia1

1 Genetica Medica, Università degli Studi di Milano; 2Laboratorio di Biologia Molecolare Istituto Auxologico Italiano, Milano; 3Dipartimento di Cardiologia, Seconda Università di Napoli, Napoli; 4Dip. Materno Infantile, Genetica Clinica, Arcispedale S.Maria Nuova, Reggio Emilia; 5U.O.C. di Genetica Medica; Dipartimento MaternoInfantile, A.O.R.N. “Gaetano Rummo”, Benevento; 6Ambulatorio Genetica Clinica Pediatrica, Clinica Pediatrica, Università Milano Bicocca Fondazione MBBM. A.O S. Gerardo Monza

13

1 Dipartimento di Pediatria, Università di Padova, Padova; 2Unità di Neuropsichiatria Infantile, Università di Messina, Messina

7

Genetic Health Services Victoria and Murdoch Childrens Research Institute, Royal Children's Hospital, Parkville, Australia; 2Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze; 3Murdoch Childrens Research Institute, Royal Children's Hospital, Parkville, Australia; 4Northern Regional Genetic Services, Auckland Hospital, Auckland, New Zealand; 5Paediatrics, Women's and Children's Hospital, Adelaide, Australia; South Australian Clinical Genetics Services, SA Pathology (at Women's and Children's Hospital), Adelaide, Australia; 6Paediatrician Midcentral District Heath Board Palmerston North, New Zealand; 7Department of Clinical Genetics, St Mary’s Hospital, Manchester, UK; 8Northern Regional Genetics Service, Auckland City Hospital, Auckland, N.Z.; 9Servizio di Genetica, Ospedale San Raffaele, Milano; 10Department of Genetic Medicine, University of Sydney, New South Wales, Australia; 11The Royal Brisbane and Women’s Hospital, Genetic Health, Queensland, Brisbane, Australia 1

RILEVAZIONE DI BASSI LIVELLI DI MOSAICISMO NELLE ESPANSIONI DI POLIALANINE DI PHOX2B: IMPLICAZIONI NELLA CONSULENZA GENETICA DELLA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA T. Bachetti1,4, S. Parodi1,4, M. Di Duca2, G. Santamaria1, R. Ravazzolo1,3, I. Ceccherini1

1 Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Giannina Gaslini, Genova; 2Laboratorio di Fisiopatologia dell'Uremia, Istituto Giannina Gaslini, Genova; 3Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Genova, Genova; 4Questi autori hanno contribuito in uguale misura al lavoro

DISPLASIE SCHELETRICHE DOVUTE A MUTAZIONI DI TRPV4: STUDIO CLINICO, RADIOGRAFICO E MOLECOLARE DI 20 FAMIGLIE

E . Andreucci1,2, J. Bateman3, S. Aftimos4, E. Haan5, W. Hunter6, B. Kerr7, G. McGillivray1, R.J. McKinlay Gardner8, M.G. Patricelli9, D. Sillence10, A. Zankl11, S. Lamande3, R. Savarirayan1

UPDATE DELLE MUTAZIONI DI SMC1A E STUDI DI ESPRESSIONE ALLELICA NELLA SINDROME DI CORNELIA DE LANGE

J. Azzollini1, C. Gervasini1, M. Masciadri2, G. Limongelli3, L. Garavelli4 , G. Scarano5, C. Picinelli2, A. Cereda6, A. Selicorni6, S. Russo2, L. Larizza1

1 Istituto di Scienze Neurologiche, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pianolago, Cosenza; 2Istituto di Neurologia, Università Magna Graecia, Catanzaro

NUOVA MUTAZIONE DEL GENE ARX ASSOCIATA AD ENCEFALOPATIA EPILETTICA PRECOCE IN UN SOGGETTO DI SESSO FEMMINILE

MACROFAGI DA SANGUE PERIFERICO COME BIOMARCATORI A BASSA INVASIVITA’ PER LA DIAGNOSI ED IL MONITORAGGIO DELLE MIOPATIE DA COLLAGENE VI

Gualandi F.1, Curci R.2, Sabatelli P.2, Martoni E.1, Armaroli A.1, Trabanelli C.1, Bovolenta M.1, Maraldi N.M.3, Merlini L.1, Ferlini A.1

F. Trecroci1-2, R. Cittadella1, A. La Russa1, P. Spadafora1, G. Di Palma1, M. Caracciolo1, V. Andreoli1

6

RIARRANGIAMENTO CARIOTIPICO COMPLESSO t(7;22)(p22.2;q13.1) E psu idic (22) (q13.1) RISCONTRATO IN DIAGNOSI PRENATALE C. Ardisia, D. Rogaia, C. Gradassi, I. Manes, P. Prontera, R. Romani, E. Donti

R. Romagnoli*, F. Fop*, P. Magistroni, F. Bertinetto, S. Ricchiuti*, F. Tandoi*, G. Catalano*, E. Dametto, S. Roggero, M. Salizzoni*, A. Amoroso *Centro Trapianti di Fegato, AOU S. Giovanni Battista di Torino; Centro Regionale Trapianti e Dipartimento di Genetica, Università di Torino

PHENOTYPIC CHARACTERIZATION OF AMNIOTIC FLUID MESENCHYMAL STEM CELLS AND EVALUATION OF GROWTH ABILITY OF OSTEOGENIC PROGENITORS ON TITANIUM PLATES Antonucci I.1,2, Pantalone A.2,3, Marchisio M.2, Salini V.2,3, Palka G.1, Stuppia L.1,2

1

4

ASSOCIATION STUDY BETWEEN THE LINGO1 GENE AND PARKINSON’S DISEASE IN THE ITALIAN POPULATION

14

IDENTIFICAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI DEL GENE GLI3 IN PAZIENTI CON FENOTIPI CORRELATI A SINDROME DI GREIG

M. Baffico1, I. Mura1, E. Maioli1, L. Garavelli, G. Sorge3, F. Faravelli4, F. Forzano4, L. Perroni1, D.A. Coviello1, M. Baldi1

Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 2SSD Genetica Clinica, S. Maria Nuova, Reggio Emilia; 3U.O. Clinica Pediatrica I, Policlinico “G.Rodolico”, Catania; 4SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova 1

POSTER

34

35

15

SINDROMI LERI-WEILL/LANGER E MUTAZIONI NELLA “REGIONE SHOX”

M. Baffico1, L. Capone2, M. Baldi1; R. Bertorelli2, L. Iughetti3, S. Madeo3, F. Forzano4, E. Giorgio1, S. Vannelli5, B. Stasiowska5, D.A. Coviello1, A. Forabosco

21

L. Bergamaschi*1, N. Barizzone*1, M. Ban2, M. E. Fasano3, F. R. Guerini4, L. Corrado1, D. Vecchio5, S. Ruggerone5, S. Calzoni5, C. Agliardi4, E. Dametto3, M. Salvetti6, R. Mechelli6, D. Galimberti7, E. Scarpini7, P. Cavalla8, R. Bergamaschi9, D. Caputo10, S. Cordera11, P. Momigliano-Richiardi1, S. D’Alfonso1

Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Galliera, Genova; Laboratorio di Biologia Molecolare e Genetica Medica "Cante di Montevecchio", Fano (PU), 3U.O. Pediatria, DAI Materno Infantile, Policlinico di Modena, Modena; 4S.S.D. Genetica Medica, E.O. Galliera, Genova; 5S.S. Auxologia, Università di Torino, Torino 1

16

2

FENOTIPO PRENATALE NELLA SINDROME DI NOONAN: STUDIO RETROSPETTIVO SU UNA COORTE DI 50 PAZIENTI

U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 2Laboratorio A.R.P.A. Gen, U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 3Laboratorio di Citogenetica, Istituto C.S.S. Mendel, Roma; 4U.O.C. Neurologia, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 5Laboratorio Genetica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino

G. Baldassarre1, C. Rossi2, A. Dotta1, G.B. Ferrero1, M. Silengo1

1 Dipartimento Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza, Università di Torino, Torino; 2Unità di Genetica Medica, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Università di Bologna, Bologna

17

22

ANALISI MOLECOLARE DEL GENE 5ALFA-REDUTTASI (SRD5A2) IN UN GRUPPO DI PAZIENTI IN ETA’ PEDIATRICA CON 46,XY DSD

18

C. Baldo , M. Castagnetta , M. Mogni , L. Perroni 1

1

1

23

1 U.O. Genetica Medica, AOU Meyer, Firenze; 2Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze, Firenze; 3Servizio di Genetica Medica, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 4U.O. Malattie Rare, Dipartimento di Pediatria, Istituto Gaslini, Genova; 5U.O. Sub-intensiva Neonatale, Dipartimento di neonatologia medica e chirurgica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma; 6Servizio di Genetica Medica, Diagnostica e Ricerca, San Raffaele, Milano; 7Divisione Malattie Metaboliche-Genetica Medica, Ospedale Regionale Pediatrico Giovanni XXIII, Bari; 8Ambulatorio di Genetica Clinica, Clinica Pediatrica I, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli Regina Elena, Milano; 9U.O. Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma; 10Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal, Hospital La Fe, Spain; 11 Istituto di Neurobiologia e Medicina Molecolare, CNR, Roma; 12Laboratorio di Genetica Medica, Ospedale Niguarda, Milano; 13Laboratorio Sperimentale di Ricerche di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 14UOC Pediatria e Patologia Neonatale, Ospedale San Martino, Belluno; 15 Clinica Pediatrica I, Istituto Gaslini, Genova; 16Servizio di Genetica Medica, CSS, San Giovanni Rotondo; 17Servizio di Genetica Medica, Istituto Gaslini, Genova; 18Clinica Pediatrica, Università di Verona; 19Dipartimento di Genetica Medica, AOU San Giovanni Battista, Torino; 20U.O. Pediatria Palidoro, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma; 21U.O. Neurologia dello sviluppo, IRCCS Istituto Neurologico Besta, Milano; 22U.O. Pediatria Generale, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma

TRIAL HPR: PREVENZIONE IN DONNE AD ALTO RISCHIO PER TUMORE MAMMARIO. RAZIONALE, DISEGNO SPERIMENTALE, IMPLEMENTAZIONE

M. Barile1, M.C. Varricchio1, P. Maisonneuve2, N. Rotmensz2, G. Villa3, L. Preda3, S. Moroni4, A. Guerrieri Gonzaga1, I. Feroce1, V. Aristarco1, P. Radice5, L. Bernard6, B. Bonanni1

IEO Istituto Europeo di Oncologia, Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica, Milano; IEO Istituto Europeo di Oncologia, Divisione di Epidemiologia e Biostatistica, Milano; 3IEO Istituto Europeo di Oncologia, Divisione di Radiologia, Milano; 4IEO Istituto Europeo di Oncologia, Unità di Ginecologia Preventiva, Milano; 5INT Istituto Nazionale dei Tumori, Dipartimento di Medicina Predittiva e per la Prevenzione, Milano; 6IEO Istituto Europeo di Oncologia, Dipartimento Oncologia Sperimentale, Milano 1

2

CLINICAL GOVERNANCE E FINANCIAL PERSPECTIVE: UN MODELLO PER LA VALUTAZIONE DI UN LABORATORIO DI GENETICA MEDICA L. Battistelli1, M. Tremosini1, A. Milanesi1, E. Pedrini1, M. Zuntini1, L. Sangiorgi1 Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna

1

CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPO NELLE COLLAGENOPATIE DI TIPO II: ANALISI SU 51 FAMIGLIE

S. Bargiacchi1-2, E. Lapi1, S. Romano2, M.F. Bedeschi3, M. Di Rocco4, C. Auriti5, M.G. Patricelli6, R. Fischetto7, D. Milani8, M.C. Digilio9, M.M. Beneyto10, M. Frontali11, E. Manfredini12, M.T. Bonati13, L. Memo14, E. Di Battista15, L. Zelante16, M.T. Divizia17, F. Antoniazzi18, E. Grosso19, C. Geremia20, S. D’Arrigo, E. Vignati, M. Genuardi1-2, S. Giglio1-2, E. Andreucci1-2

20

2

24

S.C. Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova

1

19

Dipartimento di Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Monza; Laboratorio di Genetica Medica, UO Anatomia Patologica, Ospedale San Gerardo, Monza; 3Laboratorio Trasferimento Genico, Dipartimento di Ricerca Translazionale Oncologica, Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genova; 4Dipartimento di Oncologia , Biologia e Genetica, Università degli Studi di Genova, Genova 1

L’ESPERIENZA DELLA “GALLIERA GENETIC BANK” NELL’AMBITO DEL NETWORK TELETHON DI BIOBANCHE GENETICHE 1

STUDIO CITOGENETICO-GENOMICO E DELL’EFFICACIA FARMACOLOGICA SU LINEE DI CELLULE TUMORALI STAMINALI DA GLIOBLASTOMA MULTIFORME

S. Baronchelli1, A. Bentivegna1, S. Redaelli1, D. Conconi1, E. Panzeri1, F. Saccheri2, A. Daga3, G. Corte3,4, L. Dalprà1,2

F. Baldinotti, I. Zamproni1, M.E. Conidi, I. Colombo2, A. Michelucci, R. Maltomini, A. Fogli, M. Ferrario2, G. Russo2, P. Simi

1 U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno-Infantile, A.O.U. Pisana; 2Laboratorio di Endocrinologia Infantile, Divisione di Scienze Metaboliche e Cardiovascolari, Istituto Scientifico S. Raffaele, Milano; Centro di Endocrinologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Università Vita Salute San Raffaele, Istituto Scientifico San Raffaele, Milano

ASSOCIAZIONE DI MARCATORI HLA DI CLASSE I CON LA SCLEROSI MULTIPLA: DIVERSI EFFETTI PROTETTIVI INDIPENDENTI

DAY SERVICE AMBULATORIALE: UN MODELLO ECONOMICAMENTE SOSTENIBILE E PATIENT-CENTERED M. Tremosini1, L. Battistelli1, A. Milanesi1, L. Sangiorgi1

Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S.D. Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Bologna

1

25

DELEZIONE 22Q11.12 IN UNA PAZIENTE CON SINDROME DI VAN DEN ENDEGUPTA: UN’ ASSOCIAZIONE OCCASIONALE?

M.F. Bedeschi1, L. Colombo2, F. Mari3, B. Gentilin1, A. Renieri3, V. Bianchi1, F. Natacci1, G.Melloni1, F. Lalatta1

UOD di Genetica Medica, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; Terapia Intensiva Neonatale, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 3UOC Genetica Medica, Dipartimento di Biologia Molecolare, Università di Siena, Siena 1 2

26

MANIFESTAZIONI PRENATALI IN UN CASO DI SINDROME DI RUBINSTEIN TAYBI IDENTIFICATA ALLA NASCITA

M.F. Bedeschi1, L. Colombo2, R. Fogliani3, F. Ceriani3, V. Bianchi1, S. Guerneri4, A. Righini5, L. Cerutti4, A.M. Colli6, G. Zuliani3, B. Gentilin1, F. Lalatta1

UOD di Genetica Medica, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; UO di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 3UO di Ostetricia e Ginecologia I, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 4Laboratorio di Citogenetica, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 5UO di Radiodiagnostica e di Neuroradiologia, Ospedale V. Buzzi, Milano; 6UO di Cardiologia, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano 1 2

27

ASSOCIAZIONE DI DUE SNP SUL CROMOSOMA 9p24.1 CON ASMA ALLERGICO PEDIATRICO IN FAMIGLIE ITALIANE

F. Belpinati1, G. Malerba1, L. Xumerle1, E. Trabetti1, C. Bombieri1, R. Galavotti1, L. Pescollderungg2, A.L. Boner1, P.F. Pignatti1

Sezione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze della Vita e della Riproduzione, Università degli Studi di Verona; 2Istituto di Pediatria, Ospedale di Bolzano

1

POSTER

36

37

28

RUOLO DI 8 ALLELI A BASSA PENETRANZA IN TUMORI COLORETTALI FAMILIARI NON DOVUTI A DIFETTI DEL MISMATCH REPAIR

35

S. Benoni1,2, R. Tricarico2, F. Crucianelli1,2, C. Bacci2, C. Mareni2, F. Cetta1, M. Genuardi2

B. Barrano1, C. Barone1, G. Bartoloni3, A. Cataliotti del Grano1, L. Indaco1,2, V. Carbonaro1, G. Ettore4, S. Bianca1

Università degli Studi di Siena, Dipartimento di Chirurgia Generale, Siena; 2Università degli Studi di Firenze, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Sezione di Genetica Medica, Firenze 1

29

1 Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 2Laboratorio di Diagnosi Genetica, Oasi Maria SS, Troina; 3Patologia Diagnostica Fetale Malformativa e Perinatale, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 4Ostetricia e Ginecologia Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania

CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE CGH-ARRAY DI UN CROMOSOMA SOVRANNUMERARIO

36

A. Valetto, B. Bertini, B. Toschi, C. Congregati, A. Michelucci, P. Simi A.O.U. Pisana, UO Citogenetica e Genetica Molecolare, Pisa

30

1 Dipartmento di Biopatologia e Diagnostica per Immagine, Università di Tor Vergata, Roma; 2Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Centro Ricerche, Unità di Genetica Medica, Roma; 3Fondazione Policlinico Tor Vergata Roma, U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Roma

1 Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 2Laboratorio di Diagnosi Genetica, Oasi Maria SS, Troina; 3Patologia Diagnostica Fetale Malformativa e Perinatale, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 4Ostetricia e Ginecologia Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania

37

INDIVIDUAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI NEL GENE L1CAM IN SOGGETTI CON SINDROME L1

C. Bertolina, G. Barbona, F. Boarettoa, L. Salviatib, E. Lapic, MT. Diviziad, L. Garavellie, G. Vazzaa, M.L. Mostacciuoloa

Dipartimento di Biologia, Università di Padova; bUnità di Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova; cUnità di Genetica Clinica, A.O.U. A. Meyer, Firenze; dIstituto G. Gaslini, Genova; eUnità di Genetica Clinica, Dipartimento di Ostetricia e Pediatria, Ospedale Santa Maria Nova, Reggio Emilia

a

32

38

U.O. di Genetica Medica, A.O.U. di Ferrara; 2Laboratorio Centralizzato, Policlinico Sant’Orsola Malpighi, Bologna; Laboratorio Analisi, A.O.U. di Ferrara

3

39

40

DIAGNOSI PRENATALE DI CUORE SINISTRO IPOPLASICO E DELEZIONE 11q24.3-q25 ASSOCIATA A SINDROME DI JACOBSEN C. Barone , G. Bartoloni , M. Fichera , L. Indaco , B. Barrano , O. Galesi , A. Cataliotti del Grano , L. Castiglia2, V. Carbonaro1, G. Ettore4, T. Mattina5, S. Bianca1 1

2

1

Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 2Laboratorio di Diagnosi Genetica, Oasi Maria SS, Troina; 3Patologia Diagnostica Fetale Malformativa e Perinatale, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 4Ostetricia e Ginecologia Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 5Genetica Medica Università di Catania, Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura delle Malattie Genetiche, Catania 1

I PAZIENTI AFFETTI DA HHT HANNO UNA FREQUENZA AUMENTATA DI CELLULE ENDOTELIALI MATURE MA NON DI PROGENITORI ENDOTELIALI NEL SANGUE PERIFERICO

Lab. di Genetica Medica, Università di Pavia, Dip. Patologia Umana ed Ereditaria, Università di Pavia, Pavia; 2Lab. Biotecnologie, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 3Lab. di Epidemiologia Clinica, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 4Università degli Studi di Pavia; 5U.O. Otorinolaringoiatria, Università di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia 1

Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania ; 2Laboratorio di Diagnosi Genetica, Oasi Maria SS, Troina ; 3Patologia Diagnostica Fetale Malformativa e Perinatale, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 4Ostetricia e Ginecologia Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Cataniao 1

1,2

F. Boaretto1, P. De Lazzari3, C. Pilon4, M, Armigliato5, A. Rampazzo6, MV. Davì7, G. Francia7, P. Gasparoni8, E. De Carlo4, C. Pasquali9, S. Callegaro9, S. Zovato1, R. Pozzani1, M.R. Pelizzo10, E. De Menis11, C. Mian3, F. Fallo4, F. Mantero3, F. Schiavi1, G. Opocher1,2

L. Boeri1, M. Massa2, R. Campanelli3, G. Fois3, M. Castagno4, E. Bonetti3, V. Rosti3, C. Olivieri1, C. Canzonieri1, F. Ornati1, F. Pagella5, E. Matti5, C. Danesino1

C. Barone1, G. Bartoloni3, L. Indaco1,2, A. Cataliotti del Grano1, B. Barrano1, V. Carbonaro1, G. Ettore4, S. Bianca1

2

NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA DI TIPO I (MEN1): IL NETWORK VENETO

1 Istituto Oncologico Veneto, Unità Tumori Ereditari, Padova; 2Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Padova; 3Endocrinologia, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Padova; 4 Clinica Medica III, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Padova; 5Medicina Interna, Ospedale Generale, Rovigo; 6Endocrinologa, Treviso; 7Medicina Interna D, Policlinico GB Rossi, Verona; 8 Endocrinologo, Castelfranco Veneto; 9Clinica Chirurgica 4, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Padova; 10Patologia Chirurgica, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Padova; 11 Clinica Medica,Ospedale San Valentino, Montebelluna

DIAGNOSI PRE E POSTNATALE DI CARDIOPATIE CONGENITE ISOLATE

3

VARIANTI ALFA GLOBINICHE NELLA CASISTICA AFFERENTE AL SERVIZIO DI GENETICA MEDICA DI FERRARA 1

Laboratorio di Patologia Genetica, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro”, Novara; 2Unità di Statistica Medica ed Epidemiologia & CPO-Piemonte, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro”, Novara; 3 Human Genetics Foundation, HuGeF, Torino; 4Laboratorio di Genetica Umana, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro”, Novara; 5CPO-Piemonte & Unità di Epidemiologia dei Tumori, Dipartimento di Oncologia Umana e Scienze Biomediche, Università degli Studi di Torino, Torino; 6Unità di Chirurgia Toracica, Università degli Studi del Piemonte Orientale “Amedeo Avogadro”, Novara; 7Anatomia e Istologia Patologica e Citopatologica, A.O. Nazionale SS. Antonio e Biagio e Cesare Arrigo, Alessandria; 8Centro Trasfusionale, A.O. Nazionale SS. Antonio e Biagio e Cesare Arrigo, Alessandria; 9Dipartimento di Genetica Biologia e Biochimica, Università degli Studi di Torino, Torino; 10Unità di Pneumologia, Ospedale Santo Spirito, Casale Monferrato

1

S. Briuglia1, C. Barone1,2, D. Comito1, B. Barrano2, M.C. Cutrupi1, L. Indaco2, A. Cataliotti del Grano2, S. Bianca2, D.C. Salpietro1

S. Bigoni1, A. Venturoli1, C. Trabanelli1, B. Dolcini1, R. Mancini 2, E. Italyankina1, I. Donati1, G. Carandina3, A. Ravani1, A. Ferlini1

1

34

SINDROME OCULOAURICOLOVERTEBRALE E DIFETTI RADIALI

1 UOC Genetica ed Immunologia Pediatrica Policlinico Universitario Messina; 2Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania

VARIANTI DI XRCC1 ED ERCC1 MODIFICANO IL RISCHIO DI MESOTELIOMA MALIGNO DELLA PLEURA (MM)

M. Betti1, D. Ferrante2, M. Padoan2, S. Guarrera3, M. Giordano4, A. Aspesi1, D. Mirabelli5, C. Casadio6, P.G. Betta7, R. Libener7, R. Guaschino8, G. Matullo3,9, E. Piccolini10, C.Magnani2, I. Dianzani1

33

SBILANCIAMENTI GENOMICI INDIVIDUATI CON ARRAY-CGH IN FETI CON ANOMALIE CONGENITE

L. Indaco1,2, C. Barone1, M. Fichera2, G. Bartoloni3, O. Galesi2, L. Castiglia2, A. Cataliotti del Grano1, B. Barrano1, M. Falco2, M. Sturnio2, V. Carbonaro1, G. Ettore4, S. Bianca1

DUPLICAZIONE 12q13: FENOCOPIA DELLA SINDROME DI WOLF- HIRSCHORN SYNDROME O SINDROME DISTINTA? M. Bertoli1,2, V. Alesi2, M. Abate3, C. Palmieri3, G. Barrano2, S. Zampatti1,3, M. Frontali3, A. Nardone3

31

DIAGNOSI PRENATALE DI MOSAICISMO 45,X/46,XY ASSOCIATA A LABIOSCHISI ED EPISPADIA

41

CHERISH – IMPROVING DIAGNOSES OF MENTAL RETARDATION IN CHILDREN IN EASTERN EUROPE AND CENTRAL ASIA THROUGH GENETIC CHARACTERISATION AND BIOINFORMATICS/STATISTICS

Bonora E.1, Graziano C.1, Magini P.1, Baptista J.1, Tortora G.1, Miccoli S.1, Romeo G.1 and the CHERISH consortium U.O Genetica Medica, University of Bologna, Bologna

1

POSTER

38

39

42

PARZIALE TRISOMIA 21 A MOSAICO DA DERIVATIVO 21 IN DIAGNOSI PRENATALE

R. Bonora1, M.L. Di Maria1, G. Pregnolato1, D. Colavito2, E. Nalesso3,4, S. Gomirato4, L. Cardarelli4

49

E. Bresin1, S. Gastoldi1, M. Galbusera1, E. Rurali1, R. Donadelli1, S. Gamba1, E. Daina1, L. Manzoni1, R. Coppo2, G. Porcellini2, Marina Noris1

Arcella Analisi Mediche Biolab, Consorzio GENiMED, Padova; Research & Innovation, Consorzio GENiMED, Padova; 3Laboratorio Citotest, Consorzio GENiMED, Sarmeola di Rubano (PD); 4Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Mediche, Università di Padova 1

43

2

STUDIO DEI POLIMORFISMI DEI GENI DTNBP1, DAO E PPP3CC IN PAZIENTI ALZHEIMER CON DISTURBI PSICOTICI

Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare “Aldo e Cele Daccò”, Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Ranica (BG); 2O.I.R.M. Sant’Anna, S.C. Nefrologia, Dialisi e Trapianto, Torino

1

50

C. Bonvicini1, L. Boventi1,5, C. Bonomini2, A. Alberici4, O. Zanetti2, E. Di Maria3, M. Gennarelli1,5

Unità di Genetica e 2Unità Alzheimer, IRCCS San Giovanni di Dio, Fatebenefratelli, Brescia; 3Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova, e SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 4Clinica Neurologica e 5Divisione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Brescia, Brescia 1

44

Laboratorio di Citogenetica, S.S. Genetica e Biologia Molecolare, S.C. Laboratorio Analisi, A.S.O. S. Croce e Carle, Cuneo; 2S.C. Anatomia Patologica, A.S.O. S. Croce e Carle Cuneo; 3S.S. Genetica e Biologia Molecolare, S.C. Laboratorio Analisi, A.S.O. S. Croce e Carle, Cuneo; 4S.C. Laboratorio Analisi, A.S.O. S. Croce e Carle, Cuneo

51

45

46

RISULTATI DELL’ANALISI MUTAZIONALE DEL GENE K-RAS IN 105 PAZIENTI CON CANCRO COLO RETTALE: IMPLICAZIONI PER LA TERAPIA NEI CASI DISCORDANTI

52

UOC di Genetica ed Immunologia Pediatrica, Dipartimento di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Messina

53

Bozzao C.*, Lastella P.*, Ponz de Leon M.^, Pedroni M.^, Di Gregorio C.#, D’Ovidio F.D.¶, Resta N.*, Prete F.ǂ, Guanti G.*, e Stella A.*

*Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Biologia dell’Età Evolutiva, Università di Bari “Aldo Moro”, Bari; ^Dipartimento di Medicine e Specialità Mediche, Medicina I Università di Modena e Reggio Emilia, Modena; # Dipartimento ad Attività Integrata di Laboratori, Anatomia Patologica e Medicina Legale, Sezione di Anatomia Patologica, A.O.U. Policlinico di Modena, Modena; ¶Dipartimento di Scienze Statistiche, Università di Bari, Bari; ǂ U.O.C. Chirurgia Ospedaliera “C. Righetti”, A.O.U. Policlinico, Bari

48

MUTAZIONI DEL GENE PVRL4 CAUSANO LA SINDROME DISPLASIA ECTODERMICASINDATTILIA (EDSS)

Brancati F.1,2, Fortugno P.3, Bottillo I.2, Agolini E.2, Bernardini L.2, Bellacchio E.2, Iannicelli M.2, Lopez M.4, Josselin E.4, Boudghene-Stambouli O.5, Stuppia L.1, Palka G.1, Mundlos S.7,8, Stricker S.7,8, Kornak U.7,8, Zambruno G.3, Dallapiccola B.9

UNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE MEN1 IN UN CASO DI INUSUALE ASSOCIAZIONE DI IPERPARATIROIDISMO PRIMITIVO, CARCINOMA RENALE E MGUS Bruno W.1, Vera L.2, Origone P.3, Dolcino M.2, Oddo S.2, Giusti M.2, G. Bianchi Scarrà1

U.O. Prog. Genetica Oncologica, AOU “San Martino”/Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica, Università di Genova; 2Dipartimento di Scienze Endocrinologiche e Mediche, Università di Genova; 3Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica, Università di Genova 1

54

A “POSITION EFFECT” INVOLVED IN THE PATHOGENESIS OF AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY LINKED TO CHROMOSOME 5q21-q23 IN AN ITALIAN FAMILY

A. Brussino1, E. Di Gregorio1, G. Vaula3, D. Lacerenza1, M. Seri4, N. Migone1,2, A. Brusco1,2

1 Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino; 2S.C.D.U. Genetica Medica, A.O.U. San Giovanni Battista, Torino; 3S.C.D.U. Neurologia I, A.O.U. San Giovanni Battista, Torino; 4Department of Gynecological, Obstetric and Pediatric Sciences, University of Bologna, U.O. Medical Genetics, Bologna

*Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Biomedicina dell’Età Evolutiva, Università di Bari “Aldo Moro”, Bari

VARIAZIONE DELLA LUNGHEZZA TELOMERICA IN PAZIENTI CON SINDROME DI LYNCH

LIPODISTROFIA PARZIALE: UN CASO DI OLIGO-AMENORREA, IRSUTISMO ED IPERTENSIONE S. Briuglia, R. Gallizzi, C. Cuppari, I. Loddo, T. Arrigo, C.D. Salpietro

Bozzao C.*, Varvara D.*, Forte G.*, Lastella P.*, Stella A.* e Resta N.*

47

DETERMINAZIONE DI LEPTINA, GRELINA E OBESTATINA IN PAZIENTI CON SINDROME DI DOWN

UOC di Genetica ed Immunologia Pediatrica, Dipartimento Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Messina

I. Bottillo1, F. Inzana1, V. Lanari1, I. Torrente1, A.T. Giallonardo2, A. Pizzuti1, A. De Luca1, B. Dallapiccola3

1 IRCCS, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo; 2Dipartimento di Scienze Neurologiche, Policlinico Umberto I, Sapienza Università di Roma; 3IRCCS, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

Briuglia S., Vicchio P., Barone C., Comito D., Cutrupi M.C., Arrigo T., Salpietro D.C.

S. Briuglia, R. Gallizzi, C. Cuppari, M.C. Cutrupi, D. Comito, L. Grasso, I. Loddo, A.M. Salpietro, C. Munafò, T. Arrigo

1

UN CASO DI NEUROFIBROMATOSI FAMILIARE SPINALE (FSNF) E DELEZIONE MULTIESONICA DEL GENE NF1

APPROCCIO DIAGNOSTICO ALLE OSTEODISPLASIE: DUE CASI CLINICI A CONFRONTO UOC di Genetica ed Immunologia Pediatrica, Dipartimento Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Messina

VALUTAZIONE FISH DELL’HER-2 GENE STATUS IN 134 TUMORI DELLA MAMMELLA DUBBI ALL’IMMUNOISTOCHIMICA

B. Bossi1, M. Fortunato2, S. Ungari3, R. Lantermo2, L. Longa2, A. Maffè3, F. Giordano2, A. Comino2, C. Ginardi4, E. Pellegrino1, S. Renaudo1, P. Manzone2, N. Piumetti1

EPILESSIA IN PAZIENTE AFFETTA DA PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA CONGENITA

55

LA GENETICA DELLO STRESS

C. Businaro1, C. Lapucci1, G. Borghini2, F. Borghini3

1 Geneticlab srl, Diagnostic & Research, Noventa Vicentina (Vi); 2Studio Medico “Stella Maris”, Roma; 3Ospedale “Cristo Re”, Roma; Università “G. d’Annunzio”, Chieti

56

ANALISI DELLE MUTAZIONI SOMATICHE ASSOCIATE A JMML IN TIPI CELLULARI DIVERSI

C. Cagioni1, R. Maccario2, P. De Filippi1, P. Comoli2, C. Danesino3, D. Lisini2, V. Rosti4, M. Zecca2

Genetica Medica, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Università degli Studi di Pavia; Oncoematologia Pediatrica, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Università degli Studi di Pavia; 3 Genetica Medica, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Università degli Studi di Pavia; Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 4Area Trapiantologica, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia 1 2

Department of Biomedical Sciences, Aging Research Center, Gabriele d’Annunzio University, Chieti; 2IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, Mendel Laboratory, San Giovanni Rotondo; 3Laboratory of Molecular and Cell Biology, Istituto Dermopatico dell’Immacolata, IDI-IRCCS, Rome; 4Inserm UMR 891, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille, Institut Paoli-Calmettes, Marseille, France; 5Dermatology Unit, Aboubakr Belkaid University Hospital, Tlemcen, Algeria; 7Institut für Medizinische Genetik, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany; 8Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, Berlin, Germany; 9Bambino Gesù Children Hospital, IRCCS, Rome 1

POSTER

40

41

57

BALANCING SELECTION IN THE EXTENDED MHC REGION MAINTAINS A SUBSET OF ALLELES WITH OPPOSITE RISK PROFILE FOR DIFFERENT AUTOIMMUNE DISEASES R. Cagliani1, S, Riva1, M. Fumagalli1,2, U. Pozzoli1, G.P. Comi3, N. Bresolin1,3, M. Clerici4,5, M. Sironi1

Scientific Institute IRCCS E. Medea, Bosisio Parini (LC); 2Bioengineering Department, Politecnico di Milano, Milan; 3Dino Ferrari Centre, Department of Neurological Sciences, University of Milan, IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli and Regina Elena Foundation, Milan; 4Chair of Immunology, Department of Biomedical Sciences and Technologies LITA Segrate, University of Milano, Milano; 5Fondazione Don C. Gnocchi, IRCCS, Milano 1

58

UNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE UBE3A IDENTIFICATA CON MLPA IN UN PAZIENTE CON SINDROME DI ANGELMAN

64

Laboratorio di Genetica Molecolare, IRCCS Oasi Maria SS, Troina (EN); U.O. di Neurologia e Neurofisiopatologia Clinica e Strumentale, IRCCS Oasi Maria SS, Troina (EN); 3Laboratorio di Diagnosi Genetica, IRCCS Oasi Maria SS, Troina (EN); 4Dipartimento di Oncologia Sperimentale e Applicazioni Cliniche, Università degli Studi di Palermo, Palermo; 5Dipartimento di Fisica e Tecnologie Relative, Università degli Studi di Palermo, Palermo

59

65

Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica S. Cuore, Roma

66

C. Di Stefano , I. Caliendo , C. Fabbricatore , . L. Sergio , A. Barbarulo , R. Nasca , M. Ingenito2 2

1

1

60

U.O. di Terapia Intensiva Neonatale (T.I.N.) e 2Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica, Ospedale “Umberto I”, Nocera Inferiore (SA); 3Dipartimento di Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia 1

CORRELAZIONE FRA ONFALOCELE E DIAGNOSI GENETICA DEI MECCANISMI EPIGENETICI/GENETICI APPARTENENTI ALLA SINDROME DI BECKWITHWIEDEMANN

L. Calzari1, V. Giorgini1, F. Lalatta2, B. Gentilini2, E. Marchina3, C. Izzi4, E. Pelo5,V. Pecile6, S. Russo1, L. Larizza1,7

1 Laboratorio Genetica Molecolare ,IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2UOS Genetica Medica, Fondazione IRCCs Ca’Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Clinica Mangiagalli, Milano; 3Università degli Studi di Brescia, Sezione di Biologia e Genetica, Brescia; 4Spedali Civili di Brescia, Servizio di Genetica Medica, Brescia; 5A.O.U. Careggi, Diagnostica Genetica, UO Citogenetica, Firenze; 6IRCCS Burlo Garofalo, Laboratorio di Genetica Medica,Trieste; 7Genetica Medica, Dip. Medicina Chirurgia e Odontoiatria Università di Milano Polo Osp. San Paolo, Milano

62

DELEZIONE INTERSTIZIALE 9q IN UN CASO DI SINDROME MIELODISPLASTICA

F. Cambosu1, F. Dore2, P.M. Campus3; R. Orizi3, R. Sanna1, G. Soro3, L. Ulgheri3, G.Fogu1, A. Montella1,4

1 Centro di Genetica Clinica, Università degli Studi di Sassari; 2Istituto di Ematologia, Università degli Studi di Sassari; 3A.O.U., Sassari; 4Sez Anatomia e Istologia, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Sassari

63

EVOLUZIONE DEL CARIOTIPO IN UN CASO DI SINDROME DA DELEZIONE 5q

C. Canzonieri1, S. Viglio2, L. Boeri1, C. Olivieri1, F. Pagella3, E. Matti3, F. Ornati1, C. Danesino1, M. Valli2

MICRODUPLICAZIONE 16p13.11 COME FATTORE DI RISCHIO PER MALATTIE NEUROCOGNITIVE: 4 NUOVI CASI

A. Capalbo1, R. Tancredi2, L. Bernardini1, R. Igliozzi2, E. Santocchi2, B. Torres1, A. Novelli1, M.C. Digilio3, A. Battaglia2,4

1 Ospedale CSS-IRCCS, San Giovanni Rotondo e Istituto CSS Mendel, Roma; 2Stella Maris Clinical Research Institute for Child and Adolescent Neuropsychiatry, Pisa; 3Ospedale Bambino Gesù-IRCCS, Roma; 4Division of Medical Genetics, Dept. Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA

68

RUOLO DI VANGL2 NELLA PATOGENESI DEI DIFETTI DEL TUBO NEURALE

P. De Marco1, E. Merello1, Z. Kibar2, S. Salem3, C.M. Bosoi2, A.G. Bassuk4, A. Cama1, V. Capra1

U.O. Neurochirurgia, Istituto G. Gaslini, Genova; 2CHU Sainte Justine Research Center, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Montreal, Montreal, Canada; 3Department of Biochemistry, McGill University, Montreal, Canada; 4Department of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, Iowa, USA

SINDROME OCULO-FACIO-CARDIO-DENTALE (OFCDS), CONDIZIONE X-LINKED DOMINANTE CON SPETTRO CLINICO PLEIOTROPICO. IL PRIMO CASO ITALIANO?

C. Di Stefano1, I. Caliendo2, C. Fabbricatore2, A. Sergio1, A. Barbarulo1, R. Nasca1, M. Ingenito2, O. Zuffardi3

61

67

1

1 Neonatal Intensive Care Unit (N.I.C.U.) and 2Molecular and Human Genetics Laboratory, “Umberto I” Hospital, Nocera Inferiore, Salerno

INDAGINI BIOMOLECOLARI SU FIBROBLASTI DA PAZIENTI HHT: DATI PRELIMINARI

1 Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia; 2Dipartimento di Biochimica “A Castellani”, Università degli Studi di Pavia; 3U.O. Otorinolaringoiatria, Fondazione IRCCS Policlinico "S. Matteo", Pavia

A NEW MUTATION IN THE BCHE GENE OF HUMAN BUTYRYLCHOLINESTERASE IN AN ITALIAN FAMILY 2

DELEZIONE Xp21.3-p21.2 DE NOVO COMPRENDENTE IL1RAPL1, GK E DMD IN UN CASO CON RITARDO MENTALE E DEL LINGUAGGIO F. Gurrieri, N. Cannelli, G. Neri

2

1

N. Cannelli, F. Gurrieri, G. Neri

Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica S. Cuore, Roma

Calì F.1, Ragalmuto A.1, Chiavetta V.1, Calabrese G.2, Fichera M.3, Vinci M.1,4, Ruggeri G.1, Schinocca P.1, Sturnio M.3, Romano S.2, Romano V.1,5, Elia M.2 1

ANALISI EPIGENETICA DEL CROMOSOMA X IN PAZIENTI AFFETTE DA AUTISMO

1

69

INTERAZIONI BIDIREZIONALI TRA SISTEMA NERVOSO E SISTEMA IMMUNITARIO: POSSIBILE RUOLO DI CHRFAM7A

E. Nalesso1,3, M. Vecchi2, G. Martini2, C. Gardin1, B. Zavan1, S. Gomirato3, F. Zulian2, C. Boniver2, L. Cardarelli3

Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Mediche, Università di Padova; 2Dipartimento di Pediatria, Università di Padova; 3Laboratorio Citotest, GENiMED, Sarmeola di Rubano (PD) 1

70

UN NUOVO CASO DI AUTISMO ASSOCIATO A MICRO DUPLICAZIONE 16p11.2 RISCONTRATA MEDIANTE ANALISI ARRAY-CGH

E. Nalesso1,3, I. Mammi2, B. Zavan1, S. Gomirato3, L. Michelotto3, K. Marchioro3, M. Duca3, A. Cellammare3, L. Cardarelli3

1 Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Mediche, Università di Padova; 2Ambulatorio di Genetica, ULSS13, Ospedale di Dolo (VE); 3Laboratorio Citotest, Consorzio GENiMED, Sarmeola di Rubano (PD)

71

RARE ACTIVATING MUTATION (S33C) OF CTNNB1 IN PARATHYROID ADENOMA

V. Guarnieri1, F. Baorda1, C. Battista2, M. Bisceglia3, E. Gruppioni4, M. Fiorentino4, S. Corbetta5, A. Spada5,6, G.N. Hendy7, D.E.C. Cole8, M. Carella1, A. Scillitani2

1 Medical Genetics, 2Endocrinology and 3Pathology, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza” Hospital, San Giovanni Rotondo (FG); 4Oncology Institute “F Addarii” and Policlinico S.Orsola-Malpighi, Bologna; 5Endocrinology and Diabetology Unit, University of Milan, IRCCS Policlinico S. Donato, S. Donato M.se (MI); 6IRCCS Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli and Regina Elena, Milan; 7Calcium Research Laboratory and Hormones and Cancer Research Unit, Royal Victoria Hospital, QC, Canada; 8Departments of Laboratory Medicine and Pathobiology, Medicine, and Genetics University of Toronto, ON, Canada

F. Cambosu1, F. Dore2, P.M. Campus3, A. Oggiano3, R. Sanna1, G. Soro3, L. Ulgheri3, G. Fogu1, A. Montella1,4

Centro di Genetica Clinica, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Sassari; 2Istituto di Ematologia, Università di Sassari; 3A.O.U., Sassari; 4Sez. Anatomia e Istologia, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Sassari 1

POSTER

42

43

72

UN CASO DI DELEZIONE 22q13.1 DELLE DIMENSIONI DI 0,3 Mb DIAGNOSTICATO MEDIANTE CGH-ARRAY

80

Granata P.1, Meroni E.1, Righi R.1, Gaudio G.1, Elli L.1, Rinaldi L.1, Genoni A.1, Fusar Imperatore R., De Bortoli C.1, Cocchella A., Burdo S.3, Agosti M.3, Casalone R.1

Castellotti B.*, Gellera C.*, Rimoldi M.*, Pensato V.*, Antozzi C.**, Garavaglia B.°, Uziel G.§, Di Donato S.*, Taroni F.*

S.S.D. di Genetica, Dipartimento Materno Infantile, Ospedale Circolo e Fondazione Macchi, Varese; 2Servizio di Audiovestibologia, Ospedale Circolo e Fondazione Macchi, Varese; 3Patologia ; Neonatale, Dipartimento Materno Infantile, Ospedale Filippo Del Ponte, Varese

*Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta", Milano; °U.O Neurogenetica Molecolare Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta", Milano; **U.O Neurologia IV, Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta", Milano; §U.O Neuropsichiatria Infantile, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta", Milano

1

73

IPOACUSIA DA CITOMEGALOVIRUS ED IMPLICAZIONI GENETICHE Casano R., Mariottini A., Bianchi B., Torricelli F.

SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; Audiologia Infantile, AOU Meyer, SOD Audiologia, AOU Careggi, Firenze

74

NEUROPATIA UDITIVA: STUDIO DEL GENE OTOFERLINA IN DUE FAMIGLIE Casano R., Mariottini A., Bianchi B, Torricelli F.

81 82

U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Molecolare, “Sapienza” Università di Roma, A.O. San Camillo-Forlanini, Roma; 2Cattedra di Chirurgia Maxillo-Facciale, “Sapienza” Università di Roma, Policlinico Umberto I, Roma; 3Department of Pediatrics, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands

1

1 Genetica Clinica, Dip. di Pediatria, Università di Padova; 2Centre de référence des maladies Neuromusculaires, CHU, Nice, France

76

STUDIO CASO/CONTROLLO PER LA VALUTAZIONE DI NUOVE VARIANTI DI SUSCETTIBILITÀ ALL’ECZEMA ATOPICO NELLA POPOLAZIONE ITALIANA

83

Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; Laboratorio Sperimentale di Ricerche Endocrinologiche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 3 Dipartimento di Pediatria, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Policlinico San Matteo, Università degli Studi, Pavia; 4 Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi, Milano; 5Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi, Milano 1

1

77

CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE MEDIANTE MLPA DELLE DELEZIONI DI 44 SOGGETTI CON SINDROME DI PRADER-WILLI E CORRELAZIONE GENOTIPOFENOTIPO R. Caselli1, L. Ballarati1, G. Grugni2, A. Crinò3, M.P. Manca1, L. Larizza1,4, D. Giardino1

1 Lab. Citogenetica e Genetica Molecolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2Divisione di Auxologia, Ospedale S. Giuseppe, Istituto Auxologico Italiano, Verbania; 3Unità di Patologia Endocrina Autoimmnune, Ospedale Bambino Gesù, Roma; 4Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano, Polo H S. Paolo, Milano

78

IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa

79

2

84 85

Servizio di Informazione Teratologica, Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova; 2Centre of the International Clearinghouse for Birth defects Surveillance and Research, Roma; 3Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, Utah, USA

1

M. Cau*, M. Cazzola§, R. Congiu°, C. Meloni*, M. Serrenti*, M.A. Melis*°

CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE ARRAY-CGH DI UN CASO DI TRISOMIA 1q21.1 E MONOSOMIA 1q21.1 e 6q22.31 M. Piccione, ¹G. Cavarretta, ¹V. Antona, ¹M. Niceta, ²M. Malacarne, ²S. Cavani, ²M. Pierluigi, ¹G. Corsello ¹U.O. Neonatologia e TIN Dipartimento Materno-Infantile, Università degli Studi di Palermo; ²Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova

86

DELEZIONE INTRAGENICA DEL GENE SCN1A IN UNA FAMIGLIA CON EPILESSIA ED ESPRESSIONE VARIABILE DEL FENOTIPO E. Cellini1, D. Mei1, D. Pucatti1, N. Zamponi2, E. Cesaroni2, R. Guerrini1,3

TERAPIA DELL’IPERTIROIDISMO IN GRAVIDANZA E MALFORMAZIONI CONGENITE

M. Cassina1, E. Di Gianantonio1, E. Leoncini2, L. D. Botto3, P. Mastroiacovo2, SAFE-Med Study Group, M. Clementi1

MUTAZIONI DEL GENE TMPRSS6 ASSOCIATE A IRIDA

*Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari; °Ospedale Regionale per le Microcitemie, ASL8, Cagliari; §Policlinico San Matteo, Pavia

IDENTIFICAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI NEL GENE PYGM IN PAZIENTI CON GLICOGENOSI MUSCOLARE TIPO V (MALATTIA DI McARDLE) D. Cassandrini, C. Bruno

CORRELAZIONE TRA DOSAGGIO GENICO DI BMP15 E PUBERTÀ SPONTANEA IN UNA COORTE DI PAZIENTI TURNER

C. Castronovo1, R. Rossetti2, D. Rusconi1, M.P. Recalcati1, C. Cacciatore2,4, V. Calcaterra3, D. Larizza3, L. Persani2,4, P. Finelli1,5

R. Cascella1, V. Foti Cuzzola2, E. Galli3, V. Moschese4, L. Chini4, G. Zambruno5, E. Girdina1, G. Novelli1,6

Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Centro di Eccellenza per lo Studio del Rischio Genomico in Patologie Complesse Multifattoriali, Roma; 2IRCCS Centro Neurolesi "Bonino-Pulejo", Messina; 3Ospedale San Pietro, Fatebenefratelli, Roma; 4Dipartimento di Pediatria, Università di Tor Vergata, Roma; 5IDI-IRCCS Istituto Dermopatico dell’Immacolata, Roma; 6Division of Cardiovascular Medicine, Department of Medicine, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock

EVIDENZA DI TRASMISSIONE AUTOSOMICA RECESSIVA NELLA SINDROME BRANCHIO-SCHELETO- GENITALE 1

Casarin A. , Sacconi S. , Salviati L. 2

Pisanti M.A., Castelluccio P., Fioretti G., Rossi L., Ruoppo S., Cavaliere M.L.

M. Castori1, P. Cascone2, M. Valiante1, L. Laino1, G. Iannetti2, R.C. Hennekam3 e P. Grammatico1

UNA BASE STRUTTURALE PER LE CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPO DELLE MUTAZIONI IN CRYAB 1

VARIABILITÀ FENOTIPICA NELLA SINDROME DA DELEZIONE 22q11.2 U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. “A. Cardarelli”, Napoli

SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; Audiologia Infantile, AOU Meyer, SOD Audiologia, AOU Careggi, Firenze

75

MULTIPLE ACYL-COA DEHYDROGENASE DEFICIENCY (MADD): STUDIO BIOCHIMICO E GENETICO IN PAZIENTI ITALIANI

1 Laboratorio di Neurogenetica, Clinica di Neurologia Pediatrica, AOU Meyer, Firenze; 2Unità di Neuropsichiatria Infantile, Università Politecnica delle Marche, Ancona; 3IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa

87

IL PROGRAMMA NAZIONALE DEL CONTOLLO ESTERNO DI QUALITA’ IN GENENETICA MOLECOLARE: RISULTATI DEL VI TURNO 2007-2008 V. Falbo, F. Floridia, F. Censi, F. Tosto, M. Salvatore, M. Marra, D. Taruscio Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma

POSTER

44

45

88

IRCCS “CASIMIRO MONDINO” NEUROLOGICAL & NEUROMUSCOLAR BIOBANK

93

M. Bianchi1, M. Bucalo2, A. Nuzzo2, C. Larizza2, R. Bellazzi2, C. Cereda1

L. Russo1, O. Scarciolla2, R. Caserta1, M. Susi3, I. Brucoli3, B. Di Venere4, F. Bucci4, C. Dininno1, G. Lauria1, A. Sgambato5, G. Di Taranto4, R.A. Cifarelli1

Laboratorio di Neurobiologia Sperimentale, IRCCS Istituto Neurologico Nazionale “C. Mondino”, Pavia; Dipartimento di Informatica e Sistemistica, Università degli Studi di Pavia, Pavia

1 2

89

1 Centro Ricerca e Diagnosi X-Life, P.O. Matera ASM; 2Ambulatorio Genetica Medica P.O. Matera ASM; 3U.O. Oncologia, P.O. Matera ASM; 3U.O. Chirurgia Generale, P.O. Matera ASM; 4Centro Studi, P.O. Matera ASM; 5Centro di Ricerche Oncologiche "Giovanni XXIII", Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

MUTAZIONI DEI GENI EDA, EDAR, EDARADD IN FAMIGLIE ITALIANE CON DIFETTI DEI TESSUTI DI DERIVAZIONE ECTODERMICA

I. Sani1, V. Cetica1, L. Guazzarotti2, R. Bertorelli3, L. Giunti1, M. Ramazzotti4, V. Palazzo1, E. Lapi1, E. Andreucci5, S. Romano5, S. Guarducci1, M. Priolo6, F. Lalatta7, R. Piciocchi8, C. Vaccari9, A. Selicorni10, A. Percesepe11, R. Tenconi12, M.D. Perrone13, F. Stanzial14, A. Baroncini15, G. Tadini16, O. Zuffardi17, S. Giglio2,5

94

U.O. Genetica Medica, AOU Meyer, Firenze; 2Dipartimento di Pediatria, Università di Milano, Ospedale L. Sacco, Milano; 3Laboratorio di Biologia Molecolare, IRCCS “Cante di Montevecchio”, Fano; 4Dipartimento di Scienze Biochimiche, Università di Firenze, Firenze; 5Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze, Firenze; 6Unità di Genetica Medica, Ospedale Bianchi Melacrino-Morelli, Reggio Calabria; 7 Unità di Genetica Clinica, Dipartimento di Ostetricia e Pediatria, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 8Unità di Dermatologia Pediatrica, AORN "Santobono - Posillipo", Napoli; 9 Unità di Genetica Medica e Citogenetica, Istituto G. Gaslini, Genova; 10Genetica Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM AO S. Gerardo Monza, Università di Milano Bicocca, Milano; 11Dipartimento di Genetica Medica, Università di Modena, Modena; 12Dipartimento di Pediatria, Unità di Genetica Clinica, Università di Padova, Padova; 13 IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 14Servizio di Consulenza Genetica del Sud Tirolo, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Regionale di Bolzano, Bolzano; 15Unità di Genetica Medica, AUSL Imola, Imola; 16Centro per le Malattie Cutanee Ereditarie, Unità di Dermatologia Pediatrica, Dipartimento di Anestesiologia, Cure Intensive e Scienze Dermatologiche, Fondazione IRCCS Ospedale Ca' Granda Policlinico, Milano; 17Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia

MUTAZIONI IN STXBP2 IN BAMBINI CON LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA FAMILIARE TIPO 5

S.S.D. Genetica, Dipartimento Materno Infantile, Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi, Varese; 2Patologia Neonatale, Dipartimreto Materno Infantile, Ospedale Filippo Del Ponte, Varese

1

95

2

3

1

4

5

6,7

1 Istituto Auxologico Italiano, Laboratorio di Genetica Molecolare, Milano; 2Istituto G. Gaslini, NPI-Università di Genova, Genova; 3Istituto Neurologico Carlo Besta, NPI, Milano; 4Sheba Med. Ctr, Ramat-Gan, Israel; 5Genetica Medica, Dip. Medicina Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano

96

Università degli Studi di Milano, Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Milano; Università degli Studi di Milano, Dipartimento di Biologia, Milano; 3Università degli Studi di Milano, Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Milano; 4Department of Pediatric Genetics, Marmara University Hospital, Istanbul, Turkey; 5Departement of Dermatology, Hôpital Saint-Louis, Université Denis Diderot Paris VII, Paris, France

97

Istituto di Genetica Medica e 2Istituto di Igiene, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Cattolica, Roma; Department of Bioinformatics, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, Paesi Bassi

1 3

1 Dipartimento di Scienze Biomediche Comparate, Università di Teramo; 2Dipartimento di Biomorfologia, Chieti; *StemTeCh Group

98

STUDIO GENOTIPO-FENOTIPO DELLA LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA FAMILIARE TIPO 3

RICERCA E ANALISI DI MUTAZIONI NEL GENE SCN1A IN PROBANDI AFFETTI DA CONVULSIONI FEBBRILI (FS) O EPILESSIA GENERALIZZATA CON CONVULSIONI FEBBRILI PLUS (GEFS+)

R. Combi1, V. Sansoni1, S. Redaelli2, D. Grioni3, R. Rusconi4, M. Lecchi1, E. Wanke1, M. Mantegazza4, L. Dalprà2

E. Sieni1, V. Cetica1, A. Santoro2, K. Beutel1,8, E. Mastrodicasa3, M. Meeths4, B. Ciambotti1, F. Brugnolo1, U. Zur Stadt5, D. Pende6, G.M. Griffiths7, J.I. Henter4, G. Janka8, M. Aricò1

U.O. Dipartimento di Oncoematologia Pediatrica, A. O.U. Meyer, Firenze; U.O . Ematologia I, A.O. Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello, Palermo; 3S.C. di Oncoematologia Pediatrica con Trapianto di CSE, Ospedale “S.M. della Misericordia” A.O. Perugia; 4Childhood Cancer Research Unit, Department of Women´s and Children´s Health, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden; 5Research Institute Children’s Cancer Center, Hamburg, Germany; 6 Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genoa; 7Cambridge Institute for Medical Research, Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, UK; 8University Medical Center Hamburg Eppendorf, Department of Pediatric Hematology and Oncology

CARATTERIZZAZIONE, DIFFERENZIAZIONE, INGEGNERIZZAZIONE E TRAPIANTO IN VIVO DI CELLULE STAMINALI AMNIOTICHE DI OVINO

Colosimo A.1, Curini V.1, Russo V.1, Mauro A.1, Gloria A.1, Mosca F.1, Muttini A. 1, Marchisio M.2, Mattioli M.1, Barboni B.1

PROFILO TRASCRIZIONALE, BRAIN RATIO E RICERCA DI GENI UMANI COINVOLTI NEL RITARDO MENTALE

1

Colombo E.A.1, Bresciani E.2, Volpi L.3, Elcioglu N.4, Bouaziz J.D.5, Cotelli F.2, Larizza L.1 2

8

P. Chiurazzi1, F. Pirozzi1, U. Moscato2, P.J. van der Spek3, G. Neri1

92

C16orf57: NUOVE MUTAZIONI E STUDIO DELL’ORTOLOGO IN ZEBRAFISH 1

1 Department Pediatric Hematology Oncology, A.O.U. Meyer, Florence; 2U.O. Ematologia I, A.O. Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello, Palermo; 3Centre for Immunodeficiency, Great Ormond Street Hospital, London, UK ; 4Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genoa; 5DIMES, University of Genoa, Genoa; 6Research Institute Children’s Cancer Center, Hamburg, Germany; 7University Medical Center Hamburg Eppendorf, Department of Pediatric Hematology and Oncology; 8Cambridge Institute for Medical Research, Addenbrooke’s Hospital, Cambridge, UK

91

RILEVANZA DELLE GROSSE DELEZIONI NEL GENE CDKL5 IN PAZIENTI CON ENCEFALOPATIA EPILETTICA PRECOCE

Marchi M.1, Cogliati F.1 , Guzzetti S.1, Pintaudi M.2, Veneselli E.2, B.B. Zeev4, Granata T.3, Larizza L.1,5, Russo S.1

V. Cetica , A. Santoro , K.C. Gilmour , E. Sieni , D. Pende , S. Marcenaro , F. Koch , S. Grieve , R. Wheeler3, F. Zhao8, U. Zur Stadt6,7, G.M. Griffiths8, M. Aricò1 1

DELEZIONE INTERSTIZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 7 (46,XY, del(7)(p12.1p14.1): ANALISI DEL FENOTIPO, IMPLICAZIONI PROGNOSTICHE E DI FOLLOW-UP SULLA BASE DEI GENI COINVOLTI

A. Cocchella1, P. Granata1, E. Meroni1, R. Righi1, G. Gaudio1, L.Elli1, L. Rinaldi1, A. Genoni1, R. Fusar Imperatore1, C. De Bortoli1, M. Agosti2, R. Casalone1

1

90

IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE APC, IN UNA FAMIGLIA UCRAINA CON STORIA FAMILIARE DI POLIPOSI ADENOMATOSA DEL COLON

1 Università di Milano-Bicocca, Dip. di Biotecnologie e Bioscienze, Milano; 2Università di Milano-Bicocca, Dip. di Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Monza; 3Ospedale S Gerardo, Università di Milano-Bicocca, Psichiatria Clinica, Monza; 4CNRS UMR6097 and University of Nice-Sophia Antipolis, IPMC-IN2M, Valbonne, France

2

99

STUDIO DEL MOSAICISMO SOMATICO NELLE CARDIOPATIE CONGENITE ISOLATE

F. Consoli1, M. Salazar2, V. Villegas3, V. Caicedo6, V. Maddaloni4, V. Guida1, G. Caianiello4, F. Nuñez6, G. Limongelli4, G. Pacileo4, B. Marino5, S. Pachón6, J.E Bernal7, A. De Luca1, B. Dallapiccola8

1 Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo; 2Universidad del Quindío, Armenia, Colombia; 3Universidad del Rosario, Bogotà, Colombia; 4Cattedra di Cardiologia, Seconda Università di Napoli, AO Monaldi, Napoli; 5Dipartimento di Pediatria, Università “Sapienza”, Roma; 6Unidad de Cirugía Cardiovascular, Clínica Shaio, Bogotá, Colombia; 7Instituto de Genética Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia; 8 Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma

POSTER

46

100

47 IPERGLICEMIA CORRELATA A TERAPIA CON GH IN UN RAGAZZO CON IPODISPLASIA RENALE CISTICA E MUTAZIONE NEL GENE HNF1β

108

E. Contini1, S. Toni2, I. Pela3, S. Giglio1,4

M. Crippa1, M. Perotti2, S. Tabano3, C. Castronovo1, D. Giardino1, L. Larizza1,3, A.I. Pincelli2, P. Finelli1,4

Laboratorio di Citogenetica, S.C. Anatomia Patologica, Ospedale S. Anna, ASO OIRM S. Anna, Torino

1

101

POLYMORPHISMS IN FOLATE METABOLIZING GENES, CHROMOSOME DAMAGE, AND RISK OF DOWN SYNDROME: IDENTIFICATION OF KEY FACTORS USING ARTIFICIAL NEURAL NETWORKS

Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2Clinica Medica, Ospedale San Gerardo, Università Milano-Bicocca, Milano; 3Divisione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Ospedale San Paolo, Università degli Studi di Milano, Milano; 4Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano, Milano 1

F. Coppedè1, E. Grossi2,3, F. Migheli1, L. Migliore1

Department of Human and Environmental Sciences, Section of Medical Genetics, University of Pisa; 2Bracco Medical Department, San Donato Milanese; 3Semeion Research Centre, Rome

1

102

POLYMORPHISMS IN THE DNA METHYLTRANSFERASE 3B (DNMT3B) GENE AND RISK OF LATE ONSET ALZHEIMER’S DISEASE

109

F. Coppedè1, F. Migheli1, M.T. Zitarosa1, I. Pezzini1, A. Lo Gerfo2, I. Piaceri3, B. Nacmias3, M. Mancuso2, G. Siciliano2, S. Sorbi3, L. Migliore1

110

1,2

1

1,2

1,2

3

Dipartimento Interaziendale di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale, Ospedale San Bortolo, Vicenza; 2IRRIVRenal Research Institute, Vicenza; 3Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Padova; 4 Divisione di Nefrologia, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università degli studi di Padova 1

104

ANALISI DELLE VARIANTI ALLELICHE (Ε2, Ε3, Ε4) DEL GENE DELL’APOLIPOPROTEINA E (APOE) IN PAZIENTI IN TRATTAMENTO DIALITICO CON DISTURBI NEUROLOGICI V. Corradi1,3, A. Panagiotou1,3, V. De Riva2, E. Galloni2, M. Marcon2, L. Meligrana2, A. Brendolan1, C. Crepaldi1, G.M. Virzì1,3, D. Cruz1,3, F. Perini2 e C. Ronco1,3

111 112

Dip. Scienze Mediche, Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases (IRCAD), Università del Piemonte Orientale “A. Avogadro”, Novara; 2Dip. di Neurologia e Lab. Neuroscienze, Centro “Dino Ferrari”, Università degli Studi di Milano, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 3Divisione di Biochimica e Genetica, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano; 4Dip. di Neurologia, Università del Piemonte Orientale “A. Avogadro”, Ospedale Maggiore della Carità, Novara

106

SCREENING DI MUTAZIONI DEI GENI DELLA DINEINA IN PAZIENTI AFFETTI DA DISCINESIA CILIARE PRIMITIVA O SINDROME DI KARTAGENER C. Cozzolino2, G. Frisso1,2, S. Zanotta2, F. Santamaria3, F. Salvatore1,2

CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Napoli; 2Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università “Federico II”, Napoli; 3Dipartimento di Pediatria, Università “Federico II”, Napoli 1

107

THE GST DOMAIN OF GDAP1 IS A FREQUENT TARGET OF MUTATIONS IN THE DOMINANT FORM OF AXONAL CHARCOT MARIE TOOTH TYPE 2K

POLIMORFISMI GENETICI A CARICO DI TGF-β1, TNFα, ADRβ2 E MODULAZIONE DEL FENOTIPO POLMONARE IN PAZIENTI AFFETTI DA FIBROSI CISTICA Morgutti M.1, Lenarduzzi S.1, Fabris A.1, Crovella S.1, Amodio A.2, Poli F.2

1 Servizio di Genetica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 2Centro Regionale per la Fibrosi Cistica, Pediatria, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste

113

L. Corrado1, Y. Carlomagno1, A. Ratti2, B. Castellotti3, L. Mazzini4, C. Gellera3, V. Silani2 e S. D’Alfonso1 1

POLIMORISMI DI HLA-G SONO COINVOLTI NELLA SUSCETTIBILITÀ ALL’INFEZIONE DA HIV-1 IN SOGGETTI ADULTI Servizio di Genetica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste

Dipartimento di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale, Ospedale “San Bortolo”, Vicenza; 2Dipartimento di Neurologia, Ospedale “San Bortolo”, Vicenza; 3IRRIV – Renal Research Institute, Vicenza

RICERCA DI VARIAZIONI NELLE SEQUENZE DI REGOLAZIONE DEL GENE TARDBP IN UNA CASISTICA DI PAZIENTI AFFETTI DA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

Morgutti M., Fabris A., Catamo E., Segat L., Crovella S.

Morgutti M., Fabris A., Catamo E., Segat L., Crovella S.

1

105

ASSOCIAZIONE TRA IL POLIMORISMO 14BP DEL/INS HLA-G E CELIACHIA Servizio di Genetica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste

V. Corradi , G.M. Virzì , F. Gastaldon , D. Cruz , C. Ronco e M. Clementi 1,2

F. Crosti1, E Sala1, N. Villa1, E. Gautiero1, R. Solano1, S. Lissoni1, F. Saccheri1, E. Martinoli2, V. Pecile3, F. Lalatta4, L. Spaccini5, L. Dalprà1,6

Genetica Medica, H. S. Gerardo, Monza; 2Citogenetica Medica, Dip. Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Fac. Medicina, Milano; 3Genetica Medica, Istituto Burlo Garofolo, Trieste; 4Centro di Genetica Medica, FOM Policlinico Mangiagalli Regina Elena, Milano; 5Centro di Genetica Medica, ICP, H. Buzzi, Milano; 6Dip. Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Fac Medicina, Università Mi-Bicocca, Monza

Department of Human and Environmental Sciences, Section of Medical Genetics, University of Pisa; 2Department of Neuroscience, University of Pisa; 3Department of Neurological and Psychiatric Sciences, University of Florence

ALCUNI FONDATORI ADPKD (MALATTIA AUTOSOMICA DOMINANTE DEL RENE POLICISTICO) CARATTERISTICI DELLA PROVINCIA DI VICENZA

UPD15 IN DIAGNOSI PRENATALE: VALUTAZIONE DI 102 CASI 1

1

103

POSSIBILE EFFETTO DI POSIZIONE SU TRPS1 IN UNA PAZIENTE PORTATRICE DELLA TRASLOCAZIONE t(2;8) (p16.1;q23.3) CON FENOTIPO RICONDUCIBILE ALLA SINDROME TRICORINOFALANGEA

ANALISI DI ANOMALIE CROMOSOMICHE NELLE COPPE INFERTILI Cucca M., Piras G., Monne M., Uras A., Asproni R., Palmas A., Gabbas A.

Centro di Diagnostica Biomolecolare Onco-ematologica e Citogenetica, U.O. Ematologia, P.O. “San Francesco”, ASL Nuoro

114

CONTAMINAZIONE MATERNA IN CAMPIONI FETALI SOTTOPOSTI A DIAGNOSI PRENATALE DI TALASSEMIA Lodrini C.1, Biasi A.1, Melles C.1, Seia M.1, Coviello D.A.2, Curcio C.1

Laboratorio Genetica Medica, Settore di Genetica Molecolare, Dipartimento dei Servizi Diagnostici, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 2Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova 1

115

TIPIZZAZIONE MOLECOLARE DI VARIANTI DEI GENI GLOBINICI: LE NOSTRE OSSERVAZIONI SU 3200 CASI Lodrini C.1, Melles C.1, Biasi A.1, Seia M.1, Coviello D.A.2, Curcio C.1

Laboratorio Genetica Medica, Settore di Genetica Molecolare, Dipartimento dei Servizi Diagnostici, Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 2Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova 1

C. Crimella1, A. Tonelli1, G. Airoldi1, C. Baschirotto1, M.G. D’Angelo2, S. Bonato2, L. Losito3, A. Trabacca3, N. Bresolin1,4, M.T. Bassi1

1 Laboratorio di Biologia Molecolare, Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio Parini; 2Unità delle Malattie Neuromuscolari e di Neuroriabilitazione, Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio Parini; 3Unità di Neuroriabilitazione I, Neurologia dello Sviluppo e Riabilitazione Funzionale, Istituto Scientifico E. Medea, Ostuni; 4Centro Dino Ferrari, Fondazione IRCSS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Milano, Milano

POSTER

48

116

49 ANALISI MOLECOLARE DEI GENI EXT1 ED EXT2 IN UNA COORTE DI PAZIENTI ITALIANI

124

L. D’Agruma1, M. Ciavarella1, M. Coco4, V. Guarnieri1, B. Pasini2, G.B. Ferrero3, N. Migone2, L. Zelante1

A. Novelli1, L. Lapi2, L. Bernardini1, V. Alesi3, A. Capalbo1, G. Cipressa1, A.R. Colucci4, A. Leo5, D. Tarantino4, M. Petrillo4 e M.G. D’Avanzo4

1 Servizio di Genetica Medica, IRCCS “ Casa Sollievo della Sofferenza” San Giovanni Rotondo; 2S.C. a Direzione Universitaria di Genetica Medica, A.O. San Giovanni Battista, Torino; 3A.O. O.I.R.M. Sant’Anna, Ospedale Infantile Regina Margherita, Torino; 4Laboratorio di Oncologia Molecolare, IRCCS “ Casa Sollievo della Sofferenza” San Giovanni Rotondo

117

Istituto CSS Mendel, Laboratorio di Citogenetica, Roma; 2A.O.U. Meyer, U.O. Genetica Medica, Firenze; Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Unità di Genetica Medica, Roma; 4A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Genetica Medica,Avellino; 5A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Neurologia, Avellino 1 3

125

HETEROZYGOTE COMPOUND MUTATIONS IN SPG7 GENE IN A PATIENT WITH HSP

V. Guarnieri , M. Coco , F. Baorda , D. Fogli , M. Alfarano , F. Tavano , M. Carella , L. Zelante , L. D'Agruma1 1

2

1

3

1

4

1

1

IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF NOVEL MUTATIONS IN SPG4 AND SPG7 GENES

126

V. Guarnieri1, M. Coco2, F. Baorda1, E. Bellacchio3, D. Fogli4, D. Marchese1, F. Tavano5, M. Carella1, L. Zelante1, L. D'Agruma1

ANALISI DEI TELOMERI IN UNA POPOLAZIONE DI DONNE ESPOSTE AD ELEVATI LIVELLI DI INQUINAMENTO AMBIENTALE B. De Felice*, C. Nappi , R. D’Alessandro*, I. Mincione*, V.O. Biasi*, M. Guida , B. Zizolfi §

§

§

127

Department of Medical Sciences and Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases (IRCAD), University of Eastern Piedmont, Novara

1

121

122

Istituto CSS Mendel, Laboratorio di Citogenetica, Roma; 2A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Ortopedia, Avellino; A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Ostetricia e Ginecologia, Avellino; 4A.O.R.N. San G. Moscati, U.O. Cardiologia UTIC, Avellino; 5A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Radiologia, Avellino; 6A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Oculistica, Avellino; 7 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Genetica Medica, Avellino

128

1 Istituto CSS Mendel, Laboratorio di Citogenetica, Roma; 2Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Unità di Genetica Medica, Roma; 3A.O.U. Meyer, U.O. Genetica Medica, Firenze; 4A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Genetica Medica, Avellino; 5A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Radiologia, Avellino; 6A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Oculistica, Avellino

129

1 U.O. Oncoematologia Pediatrica e cure domiciliari, A.O.U Meyer, Firenze; 2Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genova; 3Cambridge Institute for Medical Research, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, UK; 4 U.O. Ematologia I, A.O. Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello, Palermo; 5Onco Ematologia Pediatrica, Ospedale Pausilipon, Napoli; 6IG Gaslini, Genova

1 Istituto CSS Mendel, Laboratorio di Citogenetica, Roma; 2A.O.U. Meyer,U.O. Genetica Medica, Firenze; 3A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Genetica Medica, Avellino

GENE “SCONOSCIUTO” PER FENOTIPO CORNELIA DE LANGE O NEW GENE PER NEW SYNDROME

C. Gervasini1, R. Iandolo2, M. Petrillo3, D. Tarantino3, M. Volpe4, M. Biondi3, D. De Brasi3, C. Petruzziello5, M.G. D’Avanzo3

Università di Milano Polo Ospedale San Paolo, Dip. Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Genetica Medica, Milano; 2 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Dermatologia, Avellino; 3A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Genetica Medica, Avellino; 4 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Radiologia, Avellino; 5A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Oculistica, Avellino 1

ETEROGENEITÀ DELLA LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA FAMILARE. L'ESPERIENZA ITALIANA

V. Cetica1, E. Sieni1, B. Ciambotti1, M. Da Ros1, D. Pende2, G. Griffiths3, A. Santoro4, C. De Fusco5, C. Micalizzi6, L. Moretta6, M. Aricò1

A. Novelli1, L. Lapi2, L. Bernardini1, M. Biondi3, D. De Brasi3, F. Lauria3, C. Rosania3, M. Petrillo3, D. Tarantino3 e M.G. D’Avanzo3

123

SINDROME DI JOUBERT IN SOGGETTO CON MICRODELEZIONE 2q13 e MUTAZIONE PUNTIFORME NEL GENE NPHP1

A. Novelli1, V. Alesi2, E. Lapi3, M. Petrillo4, D. Tarantino4, D. De Brasi4, M. Biondi4, E. Crincoli5, M. Pensa6 e M.G. D’Avanzo4

V. Alesi1, A. Novelli2, A. Capalbo2, D. Tarantino3, M. Petrillo3, M. Pensa4, G. D’Amore5 e M.G. D’Avanzo3

EUNUCO FERTILE, ENCEFALOPATIA EPILETTICA IN SOGGETTO CON MICRODELEZIONE 4q21.21 pat

A. Novelli1, A.N. Rega2, G. Gerosolima3, L. Bernardini1, M.R. Pagliuca4, E. Crincoli5, M. Pensa6, D. Tarantino7, M. Petrillo7 e M.G. D’Avanzo7 3

DELEZIONE 22q13.33 PER LA SINDROME DI PHELAN-MC DERMID

1 Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Unità di Genetica Medica, Roma; 2Istituto CSS Mendel, Laboratorio di Citogenetica, Roma; 3A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Genetica Medica, Avellino; 4A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Oculistica, Avellino; 5A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Neurologia, Avellino

SINDROME DELLA MICRODELEZIONE 17q21.31: DESCRIZIONE DEL FENOTIPO 1

SUSCETTIBILITA’ GENETICA ALLA SCLEROSI MULTIPLA: UN GENOME WIDE ASSOCIATION STUDY

S. D'Alfonso1 a nome di: International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC)

SINDROME DELLA MICRODELEZIONE 15q13.3 IN SOGGETTO CON FENOTIPO PRADER-WILLI

1 Istituto CSS Mendel, Laboratorio di Citogenetica, Roma; 2A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Genetica Medica, Avellino; 3A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Ortopedia, Avellino; 4A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Radiologia, Avellino; 5 A.O.R.N. San G. Moscati, U.O. Fisiopatologia della riproduzione e sterilità di coppia, Avellino

*Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Scienze della Vita, Caserta; §Università “Federico II” di Napoli, Dipartimento di Scienze Ostetriche, Ginecologiche e Urologiche e Medicina Riproduttiva, Napoli

120

A. Novelli1, V. Alesi2, G. Cipressa1, D. Tarantino3, M. Petrillo3, D. Quattrocchi4, G. Inserra5 e M.G. D’Avanzo3

A. Novelli1, M. Biondi2, D. De Brasi2, L. Bernardini1, A.N. Rega3, D. Tarantino2, M. Petrillo2, E. Crincoli4, D. Quattrocchi5 e M.G. D’Avanzo2

Laboratory of 1Medical Genetics and 2Oncology; 3CSS-Mendel Institute; 4UO of Neurology; 5Department of Abdominal Surgery, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo (FG)

119

MICRODELEZIONE 22q11.2 IN BAMBINO CON DIAGNOSI DI CELIACHIA

1 Istituto CSS Mendel, Laboratorio di Citogenetica, Roma; 2Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Unità di Genetica Medica, Roma; 3A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Genetica Medica, Avellino; 4A.O.R.N. San G. Moscati, U.O. Fisiopatologia della riproduzione e sterilità di coppia, Avellino; 5A.O.R.N. San G. Moscati, U.O.C. Oculistica, Avellino

Laboratory of 1Medical Genetics and 2Oncology; 3UO of Neurology; 4Department of Abdominal Surgery, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo (FG)

118

LUNGA È LA STRADA DALLA VARIANTE DI SEQUENZA DEL DNA AL FENOTIPO OSSERVABILE

130

INSTABILITÀ CROMOSOMICA NELLE TAUOPATIE GENETICHE

G. Rossi1, D. Conconi2, E. Panzeri2, S. Redaelli2, E. Piccoli1, C. Vimercati1, M. Ruggerone1, L. Cova3, V. Silani3, L. Dalprà2, F. Tagliavini1

1 Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta", Milano; 2Milano-Bicocca University, Monza; 3IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano

POSTER

50

131

51 PSYCHOTIC BEHAVIOURS IN AN ITALIAN FAMILY WITH GLUCOSE TRANSPORTER 1 DEFICIENTY SYNDROME (GLUT1DS)

139

Davin A.1, Grieco G.1, Ricca I.2, Zangaglia R.3, Pierelli F.4, Pacchetti C.3, Casali C.4, Cereda C.1

Lab. of Experimental Neurobiology, IRCCS Neurological National Institute “C. Mondino”, Pavia; 2Department of Neurological Sciences, University of Pavia, Division of General Neurology, IRCCS National Neurological Institute “C. Mondino”, Pavia; 3Parkinson's Disease and Movement Disorders Unit, IRCCS National Neurological Institute “C. Mondino”, Pavia; 4Department of Neurology and ORL, Sapienza University of Rome-Polo Pontino

M.L. Dentici1, R. Mingarelli1, “Il Gruppo degli Esperti del DDS”*, B. Dallapiccola2

1 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Laboratorio Mendel, Roma; 2IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; *I componenti del “Gruppo degli Esperti del DDS” sono: J.C. Smith, H.Brunner, B. Dallapiccola, K. Devriendt, M. Krajewska, N. Philip

1

132

MUTAZIONI IN FOXG1 CHE CAUSANO RIDOTTA AFFINITÀ PER LA CROMATINA, SONO RESPONSABILI DELLA SINDROME DI RETT NELLA VARIANTE “RETT FRUSTE” CON FENOTIPO SOVRAPPONIBILE A QUELLO DA MUTAZIONE IN EHMT1

140

Genetica Medica, Dipartimento di Biologia Molecolare, Università di Siena, Siena; Instituto Neusoscienze, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Pisa; 3Department of Medical Genetics, Ullevål University Hospital and Faculty of Medicine, University of Oslo, Oslo; 4Neuropsichiatria Infantile, A.O.U. Senese, Siena

133

IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Ospedale di San Giovanni Rotondo, Laboratorio Mendel; 2IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma 1

2

FBN1 GENE EXPRESSION IN MARFAN SYNDROME: A RT-QPCR PILOT STUDY

141

A COMPREHENSIVE MUTATION ANALYSIS OF THE PINK1 GENE IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH EARLY- AND LATE-ONSET PARKINSONISM

E.V. De Marco1, V. Scornaienchi1, D. Civitelli1, P. Tarantino1, F.E. Rocca1, V. Greco1, G. Provenzano1, F. Annesi1, G. Nicoletti1,2, A. Uncini3,4, A. Quattrone5, G. Annesi1

1 CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Napoli; 2Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università Federico II, Napoli; 3A.O.U. Monaldi, Seconda Università degli Studi, Napoli; 4Department of Medicine and Pharmacology and Institute for Integrative Genomics, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee, USA; 5IRCCSFondazione SDN, Napoli

142

ANALISI RETROSPETTIVA DI CAMPIONI PRENATALI CON ANOMALIE ECOGRAFICHE MEDIANTE GENOME-WIDE BAC ARRAY-CGH

S. De Toffol1, L. Marcato1, M. Mogni2, F. Malvestiti1, M. Baffico2, S. Chinetti1, E. Gaetani, B. Grimi1, F. Maggi1, G. Simoni1, D.A. Coviello2, M. Lituania3, F.R. Grati1

Ricerca e Sviluppo, Citogenetica e Biologia Molecolare, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., Busto Arsizio, Varese; 2S.S.D. Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 3S.S.D. Fisiopatologia Preconcezionale e Prenatale, E.O. Ospedali Galliera, Genova

CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Napoli; 2Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università Federico II, Napoli; 3A.O.U. Monaldi, Seconda Università degli Studi, Napoli; 4Department of Medicine and Pharmacology and Institute for Integrative Genomics, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee, USA; 5IRCCSFondazione SDN, Napoli 1

143

136

D. Degiorgio , C. Colombo , M.Seia , G. Castaldo , R. Tomaiuolo , L. Costantino , L. Porcaro1, M. Castagni1, L. Castellano5, A. Ragozzino6, D.A. Coviello1 1

2

1

3,4

3,4

Laboratorio di Genetica Medica and 2Dipartimento di Pediatria, Università di Milano, Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 3Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, Napoli; 4CEINGE Biotecnologie Avanzate scarl, Napoli; 5Gastroenterologia, ASL Napoli 1, distretto 33, Napoli; 6Radiologia, Ospedale S.M. delle Grazie, Pozzuoli, Napoli

137

Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura delle Malattie Genetiche, Azienda Policlinico di Catania; Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo

U.O.S.D. Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, P.O. “Madonna delle Grazie” A.S.M.. Matera; 2U.O.C. di Patologia Clinica ed Analisi di laboratorio, P.O. “Madonna delle Grazie” A.S.M., Matera; 3U.O.C. di Endocrinologia, P.O. “Madonna delle Grazie” A.S.M., Matera; 4U.O.C. di Urologia P.O. “Madonna delle Grazie” A.S.M., Matera 1

138

144

BAMBINO CON IPOTONIA E CARIOTIPO 46,XY,der(15)t(11;15)(q23.3;p11.2)mat

Police M.A.°,Pedicini A.°, Zollino M.*, Della Monica M.§, Orteschi D.*, Cuomo L.°, Scrano F.§

FENOTIPO CLINICO IN UN PAZIENTE CON TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA 13;14 E UPD14 MATERNA Scardilli S.1, Di Dio L.1,2, Praticò E.1, Fogli A.3, Michelucci A.3, Simi P.3, Mattina T.1,2

Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura delle Malattie Genetiche, Azienda Policlinico di Catania; Dottorato di Ricerca in Malattie Genetiche dell’Età Evolutiva, Università di Catania; 3U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno-Infantile, A.O. Pisana 1 2

145

SINDROME DI GORLIN IN UN PAZIENTE CON MUTAZIONE DEL GENE PTCH1

Pitta R.1, Di Dio L.1,2, Ferlito S.3, Ferrara A.1, Mazzola E.1, Bianchi Scarrà G.4, Mattina T.1,2

Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura delle Malattie Genetiche, Azienda Policlinico di Catania; Dottorato di Ricerca in Malattie Genetiche dell’Età Evolutiva, Università di Catania; 3Dipartimento Specialità Medico-Chirurgiche, Sezione Odontostomatologia I, Ospedale Vittorio Emanuele, Catania; 4U.O. di Genetica Medica, A.O.U. San Martino di Genova 1 2

SINDROME DA INSENSIBILITÀ AGLI ANDROGENI: STUDIO CLINICO, ENDOCRINOLOGICO E ANALISI CITOGENETICA E BIOMOLECOLARE - CASE REPORT D. Dell’Edera1, M. Raguso4, G. D’Anzi1, E. Vitullo2, A.A. Epifania2, G. Lagonigro3

Perricone F.1, Cassisi G.1, Di Dio L.1, Giliberto G.1, Gauci R.1, Carella M.2, Mattina T1 2

1

1

ASPETTI FENOTIPICI IN UNA PAZIENTE CON DELEZIONE INTERSTIZIALE 3q24-26.1 1

1

UNA NUOVA MUTAZIONE MISSENSO (P.L481R) DEL GENE ABCB4 SEGREGA IN UNA FAMIGLIA CON DUE MEMBRI AFFETTI DA COLELITIASI RICORRENTE E SINTOMATOLOGIA COLESTATICA

LA MUTAZIONE NON NOTA hH1-N1472del IN UN PAZIENTE AFFETTO DALLA SINDROME DEL QT-LUNGO MOSTRA PROPRIETÀ’ BIOFISICHE MISTE

Detta N.1,2, Frisso G.1,2, Zullo A.1, Cozzolino C.2, Sarubbi B.3, Romeo E.3, Wang D.4, Calabrò R.3, Salvatore F.1,5, George A.L.4

1 Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone, Cosenza; 2Institute of Neurology, University of Magna Graecia, Catanzaro; 3Neuromuscular Diseases Unit, Centre for Excellence on Aging, “G. d'Annunzio” University Foundation, Chieti; 4Department of Human Motor Sciences, University “G. d'Annunzio”, Chieti; 5Neuroimaging Research Unit, National Research Council, Catanzaro

135

L’ETEROZIGOSITA’ DIGENICA NEI GENI KCNQ1 E KCNH2 CAUSA UN GRAVE FENOTIPO DI QT-LUNGO

Zullo A.1, Frisso G.1,2, Detta N.1,2, Sarubbi B.3, Romeo E.3, Calabrò R.3, George A.L.4, Salvatore F1,5

De Giorgio B. , Favalli V., Grasso M., Serafini E., Cassini P., Canclini C., Arbustini E. IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo, Centro Malattie Genetiche Cardiovascolari, Pavia

134

UN NUOVO CASO DI MICROFTALMIA BILATERALE, RITARDO DI CRESCITA E DISMORFISMI CORRELATO ALLA DELEZIONE 3q26.3 CON APLOINSUFFICIENZA DEL GENE SOX2

M.L. Dentici1, M.G. Giuffrida1, L. Bernardini1, A. Morella1, R. Mingarelli1, A. Novelli1, B. Dallapiccola2

R. De Filippis1, L. Pancrazi2, K. Bjørgo3, A. Rosseto1, R. Artuso1, E. Grillo1, I. Meloni1, F. Ariani1, M.A. Mencarelli1, J. Hayek4, M. Costa2, F. Mari1, A. Renieri1 1

TRE ANNI DI ESPERIENZA DEL PROGETTO DYSCERNE: RETE ELETTRONICA EUROPEA TRA CENTRI ESPERTI IN DISMORFOLOGIA

146

RUOLO DELLA REGIONE 21q22.11 CON L’INSORGENZA DELL’INFARTO AL MIOCARDIO IN ETÀ GIOVANILE

C. Di Gaetanoa, S. Guarrerab, F. Voglinob, L. Palumboc, S. Bergeronec, A. Piazzad, G. Matullob,d Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Turin, Turin; bHuGeF, Human Genetics Foundation, Turin; cDepartment of Internal Medicine, University of Turin, Cardiology Division, San Giovanni Battista Hospital, Turin; dDepartment of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Turin, Turin

a

°Laboratorio Genetica Medica, A.O. "S.Giuseppe Moscati", Avellino; *UOC Genetica Medica, Policlinico "Agostino Gemelli", Roma; §UOC Genetica Medica, A.O."G. Rummo", Benevento

POSTER

52

147

53 A NOVEL SCA LOCUS ASSOCIATED WITH PURE CEREBELLAR ATAXIA IN AN ITALIAN FAMILY

156

E. Di Gregorio1, B. Borroni3, C. Costanzi3, A. Padovani3, G. Stevanin4, A. Brussino1 , A. Brusco1,2

Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino; 2S.C.D.U. Genetica Medica, A.O.U. San Giovanni Battista, Torino; 3Department of Neurology, University of Brescia; 4INSERM/UPMC U975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France

M. Donà1, C. Rigon1, M. Cassina1, L. Salviati1, E. Trevisson1, C. Daolio1, M. Clementi1 Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova

1

148

IMPLEMENTAZIONE DEL SISTEMA QUALITA’ NELLE STRUTTURE CLINICHE DI GENETICA MEDICA: ESPERIENZE E PROSPETTIVE

E. Di Maria1,2, F. Faravelli2, F. Forzano2, C. Marciano2, V. Viassolo2, A. Cocchella2, S. Gattone2, V. Uliana2, M. Bruttini3, F. Mari3, A. Renieri3

Dipartimento Neuroscienze Oftalmologia e Genetica, Università di Genova; 2SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 3UOC Genetica Medica, Dipartimento Biologia Molecolare, Università di Siena, Policlinico Le Scotte, Siena 1

149

LA SINDROME DI HARDIKAR È INCLUDIBILE NELLO SPETTRO FENOTIPICO DELLA SINDROME DI NIIKAWA- KUROKI? I. Ejarque1, F. Forzano1, C. Marciano1, V. Uliana1, M. Malacarne2, E. Di Maria1, 3, F. Faravelli1

1 SSD Genetica Medica, 2SC Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 3Dip. di Neuroscienze Oftalmologia e Genetica, Università di Genova

150

UTILITÀ CLINICA DELLA RICERCA FARMACOGENETICA: RISULTATI DI UN PROGETTO PILOTA IN UNA REALTA’ OSPEDALIERA E. Di Maria1,2, E. Giorgio3, V. Uliana1,2, F. Forzano1, F. Faravelli1, N. Sacchi4, Sperimentatori SURF

Dipartimento Neuroscienze Oftalmologia e Genetica, Università di Genova; SSD Genetica Medica, SC Laboratorio di Genetica, 4IBMDR, Dipartimento di Scienze Genetiche, Perinatali e Ginecologiche, E.O. Ospedali Galliera, Genova 1

151

2

3

RISULTATI DI UNO STUDIO DI ARRAY-CGH IN PAZIENTI DI ETÀ PEDIATRICA CON LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA E RIARRANGIAMENTO DEL GENE MLL

A. Di Meglio , A. Leszl , S. Schiavon , M. Pigazzi , A. Beghin , B. Buldini , M.C. Putti , F. Locatelli2, A. Pession3, G. Basso1 1

1

1

1

1

1

1

1

157

1 Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Napoli; 2Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Scienze Ortopediche, Traumatologiche, Riabilitative e Plastico-Ricostruttive, Napoli

158 159 160

Genetica Medica e Cardiologia Pediatrica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; Laboratorio Mendel, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo; 3Cardiologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria, Università La Sapienza, Roma 1

154

2

Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari, Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, CNR, Cagliari, Servizio di Screening e Consulenza Genetica, P.O. Microcitemico, ASL8, Cagliari

161

1 Genetica Medica, Università degli Studi di Siena; 2Dipartimento di Sanità Pubblica e Microbiologia, Università degli Studi di Torino; 3Genetica Medica, Università degli Studi di Torino, Orbassano (TO)

155

NOVE ANNI DI SCREENING DEL GENE PER LA FIBROSI CISTICA NELLA ULSS12 VENEZIANA L. Ditta, S. Egiziano, C. Salbe, L. Tognetto, A. Brugnoli, E. Cadeddu, L. Bartoloni ULSS12 Veneziana, Dipartimento di Patologia Clinica (dir. dott. Massimo Gion), Venezia

DELEZIONE DISTALE DI 20p13, IN UN PAZIENTE CON RITARDO PSICOMOTORIO LIEVE E ANOMALIE FONOLOGICHE DEL LINGUAGGIO ESPRESSIVO M. Falchi1, S. Romano2, A. Vetro3, S. Guarducci4, O. Zuffardi3, S. Giglio2,4, R.Guerrini1

1 Unità di Neurologia Pediatrica, Dipatimento di Neuroscienze, AOU Meyer, Firenze; 2Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università degli Studi di Firenze; 3Biologia Generale e Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia; 4U.O. Genetica Medica, AOU A. Meyer, Firenze

162

GENOME-WIDE GENE EXPRESSION IN ANEURYSMAL AORTIC WALLS OF PATIENTS WITH MARFAN SYNDROME AND LOEYS-DIETZ SYNDROMES WITH KNOWN CAUSATIVE MUTATIONS

Favalli V.1, Magni P.2, Grasso M.1, Disabella E.1, De Giorgio B.1, Guida I.1, Tarantino P.1, Serafini E.1, Agozzino M.1, Arbustini E.1

1 IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo, Centro Malattie Genetiche Cardiovascolari, Pavia; 2Università degli studi di Pavia, Dipartimento di Informatica e Sistemistica, Pavia

163

ANALISI MUTAZIONALE DI GENI CANDIDATI NELLE CARDIOPATIE TRONCOCONALI: IDENTIFICAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI NEL GENE ZFPM2/FOG2 NELLA TETRALOGIA DI FALLOT E NEL VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA USCITA R. Ferese1,2, A. Sarkozy1, F. Consoli1,2, F. Lepri1, M.L. Dentici1, P. Vergara1, A. De Zorzi3, P. Versacci4, M.C. Digilio3, B. Marino4, A. De Luca1, B. Dallapiccola3

RUOLO DEI POLIMORFISMI DEI GENI MDM2 (SNP309T>G) E TP53 (R72P) NELLA MODULAZIONE DELLA VARIABILITA' FENOTIPICA DEL RETINOBLASTOMA

V. Disciglio1, P. Berchialla2, D. Giachino3, M. Amenduni1, G. Livide1, M. Bruttini1, M.A. Mencarelli1, A. Marozza1, F. Mari1, F. Ariani1, A. Renieri1, M. De Marchi3

SCREENING PRECONCEZIONALE DELLA FIBROSI CISTICA NELLA POPOLAZIONE SARDA: PROGETTO PILOTA A. Coiana, D. Carta, V. Faà, A. Contini, R. Puddu, F. Sessini, A. Ideo, M.C. Rosatelli

Laboratorio di Genetica Molecolare, Ist. G. Gaslini, Genova; 2Laboratorio di Oncologia, Ist. G. Gaslini, Genova; 3 Dipartimento di Farmacologia, Scuola di Medicina, Università di Milano; 4Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Genova

M.C. Digilio1, A. Baban1, R. Capolino1, F. Lepri2, A. De Luca2, B. Marino3, B. Dallapiccola1

IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN POSIZIONE -52 (G->A) DEL BETA DIRECT REPEAT ELEMENT DEL PROMOTORE DEL GENE Β-GLOBINICO Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari, Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, CNR, Cagliari, Servizio di Screening e Consulenza Genetica, P.O. Microcitemico, ASL8, Cagliari

1

CUORE SINISTRO IPOPLASICO IN PAZIENTI CON SINDROME DI KABUKI

V. Faà, A. Coiana, M. Demurtas, E. Urraci, M. Masala, M.C. Rosatelli

I. Asunis, V. Faà, A. Meloni, F. Incani, T. Tuveri, L. Saba, R. Puddu, P. Moi, M.C. Rosatelli

E. Di Zanni1, S. Parodi1, I. Prigione2, D. Fornasari3, R. Ravazzolo1,4, I. Ceccherini1, T. Bachetti1

153

IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE DI SPLICING NEL GENE CFTR Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, CNR, Cagliari, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari, Laboratorio di Genetica Molecolare, P.O. Microcitemico, ASL8 Cagliari

Clinica Onco-Ematologia Pediatrica, Università di Padova; 2Divisione di Ematologia Pediatrica, Ospedale “Bambin Gesù”, Roma; 3Istituto di Ematologia e Oncologia Medica “L.& A. Seràgnoli”, Policlinico S.Orsola di Bologna

EFFETTO DI TRATTAMENTI IN VITRO PER IL RECUPERO FUNZIONALE DI PHOX2B CON ESPANSIONE DI POLIALANINE: POSSIBILI SVILUPPI TERAPEUTICI PER LA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA

LA SCOLIOSI IDIOPATICA E I LOCI GENICI COINVOLTI NELLA STEROIDOGENESI: IPOTESI DI UN POSSIBILE LINKAGE GENETICO Esposito T.1, Varriale B.1, Di Martino G.F.2, Chierchia M.2, Ronca D.2

1

152

FENOCOPIA DELLA SINDROME DI PRADER WILLI: UN SECONDO CASO DI DUPLICAZIONE Xq21.1-q21.31

1 Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo; 2Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università “Sapienza”, Roma; 3Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma; 4Dipartimento di Pediatria, Università “Sapienza”, Roma

164

DEREGOLAZIONE DI FAS-FASL NEL CORDOMA E STUDIO DELLE IMPLICAZIONI NELLO SVILUPPO DELLA NOTOCORDA IN ZEBRAFISH L. Ferrari1, A. Pistocchi2, M. Venturin1, G. Gaudenzi2, F. Cotelli2, P. Riva1

Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 2Dipartimento di Biologia, Sezione di Citologia e Zoologia, Università degli Studi di Milano

1

POSTER

54

165

55 PROGETTO CBCD. DIFETTI CONGENITI DEL CERVELLETTO E DEL TRONCO ENCEFALICO: DALLA CARATTERIZZAZIONE CLINICA E MOLECOLARE ALLO SVILUPPO DI UN NUOVO MODELLO NEURO- EMBRIONALE IN VITRO

173

Fischetto R.*, Papadia F.*, Tumbolo A.*, Palumbo O.°, Stallone R.°, Carella M.°

A. Ferraris1, B. Ili1, F. Brancati1,2, L. Bernardini1, M. Iannicelli1, S. Loddo1, S. Romani1, E.M. Valente1,3

*U.O. Malattie Metaboliche e Genetica Medica-Endocrinologia Pediatrica, PO Giovanni XXIII, A.O.U. Policlinico, Giovanni XXIII; °Servizio di Genetica Medica, IRCSS Casa sollievo della Sofferenza, S. Giovanni Rotondo

1 Laboratorio Mendel, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 2Dip. di Scienze Biomediche, Centro Studi Invecchiamento - CeSI, Università G. d'Annunzio, Chieti; 3Dip. di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di Messina

166

174

IMPATTO DELLE ABERRAZIONI CROMOSOMICHE AGGIUNTIVE E DEGLI INIBITORI DI SECONDA GENERAZIONE SULLA RISPOSTA CITOGENETICA DI UN PAZIENTE AFFETTO DA LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA M.I. Ferreri, 2C. Baratè, 2E. Sordi, 1I. Sardelli, 1P. Simi.

Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma

U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno Infantile, A.O.U.P.; Dipartimento di Oncologia, dei Trapianti e delle nuove Tecnologie in Medicina, Divisione di Ematologia A.O.U.P.

168

2

M.I. Ferreri, 2C. Manetti, 1I. Sardelli, 1P. Simi

1

1 U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno-Infantile, A.O.U. Pisana; 2Unità di Genetica Medica, Dipartimenti di Fisiopatologia Clinica, Università degli Studi di Firenze

1 Centro di Genetica Clinica, Università degli Studi di Sassari; 2Istituto di Ematologia, Università degli Studi di Sassari; 3U.O. Ematologia e Centro TMO, P.O. "S. Francesco" A.S.L., Nuoro; 4A.O.U. Sassari

Dipartimento di Scienze della Vita e della Riproduzione, Sezione di Biologia e Genetica, Università degli Studi di Verona, Verona; 2Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione, Sezione di Neurologia Clinica, Università degli Studi di Verona, Verona; 3Dipartimento di Scienze Anestesiologiche e Chirurgiche, Università degli Studi di Verona, Verona; 4I Divisione Clinicizzata di Chirurgia Generale, S.S. O. di Chirurgia Vascolare, Università degli Studi di Verona, Verona 1

CONTRIBUTO ALLA DEFINIZIONE DELLA MINIMA REGIONE DI DELEZIONE NELLA SINDROME DA DELEZIONE DISTALE 10q: DESCRIZIONE DI UN CASO

L. Grillo , S. Reitano , M. Falco , A. Spalletta , S. Amata , M. Fichera , C. Romano , O. Galesi , D. Greco2 1

2

1

1

1

1

2

1

178

171

1 Centro di Genetica Clinica, Università degli Studi di Sassari; 2Istituto di Ematologia, Università degli Studi di Sassari; 3A.O.U. Sassari; 4Sez. Anatomia e Istologia, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Sassari

179

D. Di Benedetto1, B. Gener2, C. Romano3, A. Schinzel4, G. Ariceta5, F. Calì6 , M. Sturnio1, D. Luciano1, L. Castiglia1, M. Fichera 1

Laboratorio di Diagnosi Genetica, IRCCS Oasi Maria Santissima, Troina; Unitá di Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Universitario de Crucis, Baracaldo Spagna; 3Unitá di Pediatria e Genetica Medica, IRCCS Oasi Maria Santissima, Troina; 4Istituto di Genetica Medica, Universitá di Zurigo, Schwerzenbach Svizzera; 5Unitá di Nefrologia Pediatrica, Ospedale de Crucis, Baracaldo Spagna; 6Laboratorio di Genetica Molecolare, IRCCS Oasi Maria Santissima, Troina 1

172

2

SEX REVERSAL IN UN SOGGETTO CON INVERSIONE E DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DI UN CROMOSOMA X Fioretti G.*, Castelluccio P.*, Malacarne M.**, Paravidino R.**, Cavani S.**, Viaggi C.**, Pierluigi M.**, Panetta V.*, Friso P.*, Cavaliere M.L.*

FUNZIONI COGNITIVE E POLIMORFISMO VAL158MET DEL GENE COMT NELL’ANORESSIA NERVOSA

Forzan M.1, Bruson A.1, Rigon C.1, Titton F.2, Bosello R.2, Degortes D.2, Favaro A.2, Santonastaso P.2, Clementi M.1

2

MICRODUPLICAZIONE DEL GENE GPC3 COME NUOVA CAUSA DELLA SINDROME DI SIMPSON-GOLABI- BEHMEL (SGBS)

MIELOMA MULTIPLO IgG LAMBDA E TRASLOCAZIONE COSTITUZIONALE t(5;22) (q35;q11): UN’ASSOCIAZIONE CASUALE?

G. Fogu1, L. Podda2, F. Cambosu1, P.M. Campus3, R. Orizi3, R. Sanna1, G. Soro3, A. Montella1,4, M. Longinotti2

Laboratorio di Diagnosi Genetica, IRCCS Associazione Oasi Maria SS., Troina; U.O.C. di Pediatria e Genetica Medica, IRCCS Associazione Oasi Maria SS., Troina 1

INATTESO RISCONTRO DI CARIOTIPO COMPLESSO IN PAZIENTE CON SINDROME MIELODISPLASTICA DIAGNOSTICATA COME del(5q)

G. Fogu1, F. Dore2, A.D. Palmas3, G. Piras3, F. Cambosu1, P.M. Campus4, A. Oggiano4, R. Sanna1, G. Soro4, A. Montella1

ESPRESSIONE DEI GENI COX-2 E TLR4 NEL SANGUE PERIFERICO DI PAZIENTI CON ICTUS ISCHEMICO

S. Ferronato1, M. Gomez Lira1, S. Olivato2, A. Scuro3, G.F. Veraldi4, M.G. Romanelli1, C. Patuzzo1, G. Malerba1, P.F. Pignatti1, S. Mazzucco2

170

CARATTERIZZAZIONE DI UNA NUOVA DELEZIONE INTRAGENICA DEL GENE KAL1 IN UN PAZIENTE CON SINDROME DI KALLMANN CLASSICA

A. Fogli1, C. Congregati1,2, A. Petracca2, A. Michelucci1, A. Valetto1, F. Baldinotti1, B. Toschi1, R. Maltomini1, C. Bacci2, M. Genuardi2, P. Simi1

177

U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno Infantile, A.O.U.P.; 2U.O. Oncologia, Ospedale Campo di Marte USL 2, Lucca

169

176

TRISOMIA TRE ASSOCIATA A LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA : REPORT DI DUE NUOVI CASI 1

IL CONTROLLO ESTERNO DI QUALITÀ IN CITOGENETICA CLASSICA DELL’ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ: STATO DELL’ARTE E PRESENTAZIONE RISULTATI VI TURNO G. Floridia, F. Censi, F. Tosto, M. Marra, M. Salvatore, V. Falbo, D.Taruscio

1 1

*U.O. Malattie Metaboliche Genetica Medica, Endocrinologia Pediatrica; A.O.U. Policlinico-Consorziale; °2 Dpt Oftalmologia ed ORL, Università degli Studi di Bari; °°Dpt. Paediatric Ophtalmology, Giessen, Germany

175

U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno Infantile, A.O.U.P.

WORK UP CLINICO E GENETICO NEL PRIMO CASO ITALIANO DI BESTROFINOPATIA AUTOSOMICA RECESSIVA *Fischetto R., *Papadia F., °Ciccolella N., °°Lorenz B., °°Preising M., °°Guerriero S.

CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE CGH-ARRAY DI UN NUOVO CASO DI DELEZIONE INTERSTIZIALE 12p IN DIAGNOSI PRENATALE M.I. Ferreri, S. Rossi, C. Giuliani, V. Bertini, P. Simi

167

A DE NOVO 1.7 Mb DELETION OF 3q13.2q13.31 IN A BOY WITH MENTAL DELAY, OBESITY AND GENITAL ABNORMALITIES

Dipartimento di Pediatria, Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica, Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Padova

1 2

180

EMOFILIA A: STUDIO MOLECOLARE IN PAZIENTI E FAMILIARI

S. Frusconi^, S. Linari*, B. Minuti^, C. Romolini^, M. Morfini* and F. Torricelli^ *Agenzia per l’Emofilia, ^SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze

181

MIGHT THE WILLIAMS BEUREN SYNDROME BE A PROTEIN AGGREGATION DEFECTIVE DISEASE?

C. Fusco1, L. Micale1, M. Egorov2, M. Monti3, B. Augello1, E.V. D’Addetta1, F. Cozzolino3, M.G. Turturo1, A. Calcagni1, M.N. Loviglio1, R.S. Polishchuk2, P. Pucci3 and G. Merla1,5

Laboratory of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo Della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo; 2Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples; 3CEINGE Advanced Biotechnology and Department of Organic Chemistry and Biochemistry, Federico II University, Napoli 1

*U.O.C. di Genetica Medica, AORN Cardarelli, Napoli; **SC Laboratorio di Genetica, E. O. Ospedali Galliera, Genova

POSTER

56

182

57 A NOVEL NF1 GENE MUTATION IN AN ITALIAN FAMILY WITH NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1

189

A.L. Gabriele, M. Ruggieri, M. Muglia, A. Patitucci, A. Magariello, R. Mazzei, F.L. Conforti, C. Ungaro, 1G. Di Palma, 1,3L. Citrigno, 4W. Sproviero, 1,4A. Gambardella, 5A. Quattrone

1

2

1

1

1

1

1

Institute of Neurological Science (ISN), National Research Council (CNR), Piano Lago di Mangone (CS); 2 Department of Paediatrics, University of Catania, Catania; 3Department of Neurosciences, Psychiatric and Anesthesiological Sciences, University of Messina; 4Institute of Neurology, University Magna Graecia, Catanzaro; 5 Neuroimaging Research Unit, National Research Council, Catanzaro

183

190

PROINFLAMMATORY CYTOKINES ARE INVOLVED IN SPORADIC AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

184

SCIENZ!: IL NETWORK SCIENTIFICO INTEGRATO

Department of Biopathology, Tor Vergata University, Rome; 2Orga Bio Human srl, Rome; 3Theta21 srl, Rome; 4Bouty spa, Milan; 5Technogenetics srl, Milan; 6Aser srl, Rome

185

ANALISI DEI PROFILI DI ESPRESSIONE GENICA DI CELLULE STAMINALI MESENCHIMALI DA TESSUTO CONNETTIVALE DEL CORDONE OMBELICALE UMANO A DIFFERENTI PASSAGGI DI ESPANSIONE IN VITRO V. Gatta1,2, M. D’Aurora2, I. Antonucci1,3,S. Franchi2, M. Marchisio2,3,4, L. Pierdomenico2,3,4, P. Lanuti2,3,4, S. Miscia2,3,4, G. Palka1,5, L. Stuppia1,2,3

Dipartimento di Scienze Biomediche Università G. D’Annunzio Chieti-Pescara, Chieti; 2Aging Research Center CESI, G D’Annunzio Foundation, Chieti; 3StemTeCh Group, Chieti; 4Dipartimento di Medicina e Scienze dell’Invecchiamento, Università “G. D’Annunzio” Chieti-Pescara, Chieti; 5Servizio Genetica Umana, Ospedale Civile Pescara 1

186

Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze, AOU Careggi; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna e del Bambino, Università di Firenze, AOU Meyer; Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze, AOU Careggi; 3U.O. Chirurgia Plastica, Centro di Riferimento Regionale per il Melanoma, A.S. Firenze; 4Dipartimento di Scienze Dermatologiche, Università di Firenze

191

F.V. Gentile*, A.M. Zuntini*, A. Parra*, L. Battistelli*, L. Sangiorgi*

*SSD di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna

192

*SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze

193

Genetica Medica, Dip. Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano, Polo Ospedale San Paolo, Milano; Laboratorio di Citogenetica, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 3Ambulatorio Genetica Clinica Pediatrica, Università Milano Bicocca, Fondazione MBBM A.O. S. Gerardo, Monza; 4Laboratorio di Biologia Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano 1

194

°Uosa di Genetica Medica, Centro per la Salute della Donna S. Anna, Asl Roma; §Centro Ricerche, Ospedale S. Pietro-Fatebenefratelli, Roma

IDENTIFICAZIONE DI DUE DUPLICAZIONI DEL CROMOSOMA 14 COINVOLGENTI IL GENE FOXG1 IN DUE SOGGETTI AFFETTI DA SINDROME DI WEST

P. Striano , E. Gennaro , R. Paravidino , F. Sicca , P. Chiurazzi , S. Gimelli , A. Coppola , A. Robbiano1, M. Traverso1, M. Pintaudi7, S. Giovannini8, P.Vigliano9, T. Granata10, A. Romeo11, N. Specchio12, L. Giordano13, O. Zuffardi14, G. Gimelli15, C. Minetti1, F. Zara1 2

3

4

5

195

A. Ghidoni1, L. Crotti1-3 ,M. Pedrazzini1, R. Insolia1,2, A. Mugione1, A. Besana4, E. Taravelli2, F. Facchinetti5, I. Cetin6, P.J. Schwartz1-4

ESTENSIONE DEL FENOTIPO ASSOCIATO ALLA MUTAZIONE P.GLU161LYS DEL GENE SCN5A

M.T. Ricci1, F. Gabbarini2, G. Mandrile1, S. Vatrano1, S. Menegon1, R. Sebastiano1, C. Giustetto3, M. De Marchi1, D. Giachino1

6

1 Unità di Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Istituto G. Gaslini, Genova; 2Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedale Galliera, Genova; 3Unità di Neurofisologia e Neurogenetica, IRCCS Stella Maris, Pisa; 4Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica, Roma; 5Dipartimento di Genetica, Università di Ginevra, Ginevra; 6Centro di Epilessia, Università di Napoli Federico II, Napoli; 7Neuropsichiatria, Istituto G. Gaslini, Genova; 8Dipartimento di Neurologia, Seconda Università di Napoli, Napoli; 9Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Martini, Torino; 10Neurologia Infantile, Istituto C. Besta, Milano; 11Centro di Epilessia, A.O. Fatebenefratelli e Oftalmico, Milano; 12Divisione di Neurologia, Ospedale Bambin Gesù, Roma; 13Neuropsichiatria Infantile, Ospedali Civili, Brescia; 14IRCCS Policlinico S. Matteo, Pavia; 15Laboratorio di Citogenetica, Istituto G. Gaslini, Genova

BASI GENETICHE DELLA MORTE INTRAUTERINA TARDIVA

1 Laboratorio di Cardiologia Molecolare, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 2Dipartimento di Scienze Ematologiche, Pneumologiche, Cardiovascolari, Mediche e Chirurgiche, Sezione di Cardiologia, Università degli Studi di Pavia; 3Dipartimento di Cardiologia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 4Laboratorio di Genetica Cardiovascolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 5Dipartimento di Scienze Ginecologiche, Ostetriche, Pediatriche, Modena; 6Fondazione IRCCS Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano

Gelli G.F.°, Iacobelli N.°, Muzi M.C.°, Civolani A.°, Di Natale M.°, Fronduti A.°, Lecce R.°, Raso B.°, Romano R.°, Budello G.°, Galante D.°, Giampetruzzi B.°, Pacieri E.°, Alesi V.§, Barrano G.§

2

RIARRANGIAMENTI A MOSAICO COINVOLGENTI IL GENE NIPBL: UN’ALTRA CAUSA DELL’ESPRESSIVITA’ CLINICA DELLA SINDROME DI CORNELIA DE LANGE

C. Gervasini1, J. Azzollini1, C. Picinelli2, C. Castronovo2, P. Castronovo1, A. Cereda3, M. Masciadri4, S. Russo4, A. Selicorni3, P. Finelli2, L. Larizza1

DESCRIZIONE DI UN CASO DI CROMOSOMA DERIVATIVO DEL 14 RILEVATO IN DIAGNOSI PRENATALE CARATTERIZZATO MEDIANTE a-CGH

1

LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA: DALL’ANALISI CITOGENETICA CONVENZIONALE ALLA CGH-ARRAY F. Gerundino*, G. Nannetti*, G. Marseglia*, C. Pescucci*, D. Gargano*, M. Benelli*, A. Magi*, S. Bonifacio*, F. Torricelli*

DELEZIONE Xq23q26 IN UNA DONNA CON POLIABORTIVITA’ E FERTILITA’ CONSERVATA °Uosa di Genetica Medica, Centro per la Salute della Donna S.Anna, Asl Roma

188

NUOVO PROTOCOLLO DI SCREENING MOLECOLARE BASATO SU HIGH RESOLUTION MELTING/qPCR IN PAZIENTI AFFETTI DA OSTEOGENESI IMPERFETTA

2

Gelli G.F.°, Fronduti A.°, Muzi M.C.°, Civolani A.°, Di Natale M.°, Iacobelli N.°, Lecce R.°, Raso B.°, Romano R.°, Budello G.°, Galante D.°, Giampetruzzi B.°, Pacieri E.°

187

F. Gensini1, M. Piazzini1, M. Vignoli1,2, S. Frontera1, L. Borgognoni3, P. Brandani3, V. De Giorgi4, M. Genuardi1 2

S. Gambardella1, P. Rosati2, A. Dell’Anna3, R. Marini2, S. Comuzio4, S. De Rosa5, M. Savona6, G. Novelli1 1

RUOLO DEL GENE CDKN2A NELLA PREDISPOSIZIONE AL MELANOMA MULTIPLO 1

Gagliardi S.1, Boiocchi C.2, Milani P.1, Alvisi E.3, Ceroni M.3, Cuccia M.C.2, Cereda C.1

1 Lab. of Experimental Neurobiology, IRCCS Neurological National Institute "C.Mondino", Pavia; 2Department of Genetics and Microbiology, University of Pavia, Pavia; 3Department of Neurological Sciences, University of Pavia, Division of General Neurology, IRCCS National Neurological Institute “C. Mondino”, Pavia

E. Gennaro1, R. Paravidino1, Lega italiana contro l’epilessia2, F. Dagna Bricarelli1, L. Perroni1, D. Coviello1, F. Zara2

1 Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 2Lega Italiana contro l’epilessia; 3Unità di Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Istituto G.Gaslini, Genova

1 1

TEST MOLECOLARE DEL GENE SCN1A : 8 ANNI DI ATTIVITÀ DIAGNOSTICA

1 Genetica Medica, AOU San Luigi Gonzaga, Orbassano; 2Cardiologia, OIRM - Sant’Anna, Torino; 3Cardiologia, AO Card. Massaia, Asti

196

gammaH2AX IN PLURIPOTENT STEM CELLS: MORE THAN A DNA DAMAGE RESPONSE SIGNAL?

L. Orlando1,2, Y. Sanchez-Ripoll2, V. Turinetto1, P. Porcedda1, V. Minieri1, J. Foster2, B. Kumpfmueller2, C. Giachino1 and M. J. Welham2

1 Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, Orbassano and 2Department of Pharmacy and Pharmacology, University of Bath, Bath, UK

POSTER

58

197

59 NUOVI DIFETTI NEL CONTROLLO DELLA STABILITÀ GENOMICA IN CELLULE DI PAZIENTI AT E NBS

205

V. Turinetto , P. Porcedda , V. Minieri , L. Orlando , E. Lantelme , L. Accomasso , A. Amorosob, M. De Marchia, D. Deliac, C. Giachinoa a

a

a

a

a

a

POLIMORFISMI DEL PROMOTORE DEL PSA E RISCHIO DI TUMORE PROSTATICO

E. De Franco1, P. Berchialla2, R. Sebastiano1, A. Zitella3, M. De Marchi1, A. Tizzani3, D. Giachino1

206

D. Giachino , M.T. Ricci , G. Mandrile , L. Vasini , M. De Marchi , N. Cerrato , C. Giustetto e Registro della Sindrome di Brugada della Regione Piemonte 1

1

2

1

3

Università del Piemonte Orientale, Dipartimento di Scienze Mediche, Laboratorio di Genetica Umana, Novara; Università del Piemonte Orientale, Dipartimento di Scienze Mediche, Unità di Pediatria, Novara

1 2

RISULTATI DELL’ANALISI DEL GENE SCN5A NEI PAZIENTI E NELLE FAMIGLIE PIEMONTESI CON SINDROME DI BRUGADA 1

3

207

3

TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., Research and Development, Cytogenetics and Molecular Biology, Busto Arsizio, Varese; 2Laboratoire d'Histologie, Embryologie, Biologie de la Reproduction, Cytogénétique et Génétique Médicale, CHI de Poissy-Saint Germain, France; 3Department of Cytogenetics, Robert Debré Hospital, Paris, France; 4Department of Obstetrics and Gynecology, North Bronx Healthcare Network, Albert Einstein College of Medicine of Yeshiva University, Bronx, New York 1

VALUTAZIONE DELLA PATOGENICITÀ DI VARIANTI DEL GENE SCN5A NELLA SINDROME DI BRUGADA S. Menegon*,1, S. Vatrano*,1, R. Sebastiano1, M.T. Ricci1, A. Robbiano1, G. Mandrile1, S. Varacalli1, C. Giustetto2, R. Levi3, M. De Marchi1, D. Giachino1

*hanno contribuito egualmente al lavoro 1Genetica Medica, AOU San Luigi Gonzaga, Orbassano; 2Cardiologia, AO Card. Massaia, Asti; 3Dip. Biologia Animale e dell’Uomo, Università di Torino

201

ANALISI DI VARIANTI PROPRIE DEL PRECURSORE DEL NERVE GROWTH FACTOR (PRONGF) IN PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA DI ALZHEIMER

E. Giorgio1, C. Bonvicini2, C. Bonomini3, F. Faravelli4, F. Forzano4, V. Uliana4, M.I. Parodi1, L. Perroni1, O. Zanetti3, M. Gennarelli2,5, E. Di Maria6

SC Laboratorio di Genetica, Ospedale Galliera, Genova; 2Laboratorio di Genetica; 3Unità Alzheimer, I.R.C.C.S. “San Giovanni di Dio”, Fatebenefratelli, Brescia; 4SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 5Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Sezione di Biologia e Genetica, Università di Brescia; 6Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova 1

202

I GENOTIPI COMPLESSI NELLA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA: UN MARKER DI “DISEASE SEVERITY” S. Bardi*, L.Berti*, F. Girolami*, M.Trafeli*, A. Mariottini*, I. Olivotto°, F. Torricelli*

208 209

*SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; °Laboratorio Genetica Medica, Ospedali Riuniti, Bergamo; ^Laboratorio Genetica, Ospedale Galliera, Genova

204

CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA DI DUE PAZIENTI CON IPOMELANOSI DI ITO: RISCONTRO DI CARIOTIPO TETRAPLOIDE A MOSAICO 1 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; 2SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni Battista di Torino; 3Dermatologia Infantile, AOU S. Giovanni Battista di Torino

210

CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA DI UN CASO DI ANEUPLOIDIA VARIEGATA A MOSAICO

V.G. Naretto1, E. Grosso2, F. Fiocchi2, A. Carbone2, M.C. Paradiso2, T. Scopacasa2, G. Gai1, N. Migone1,2

1 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; 2SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni Battista di Torino

211

ITTIOSI X-LINKED E ALTRE PATOLOGIE ASSOCIATE A DEFICIT DI ESTRIOLO NON CONIUGATO (uE3): STUDIO RETROSPETTIVO DI 108 GRAVIDANZE

V.G. Naretto1, D.C. Dall'Amico2, E. Dragone3, M. Ferrone3, A. Bonvicino4, P. Puccinelli2, C. Bollati2, M. Amione3, C. Arduino3, N. Migone1,3, E. Grosso3

FARMACOGENETICA E TERAPIA DEL DOLORE

1 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; 2Dipartimento di Diagnostica e Servizi, AO OIRM-S.Anna, Torino; 3SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni Battista di Torino; 4SCDU Dermatologia, AOU S. Giovanni Battista di Torino

Giuliani C.*, Cavallo G.*, Lari A.*, Iaquinta G.*, Vellucci R.§, Mediati R.D.§, Aloisi A.M.**, Paolicchi A.°, Messeri A.°°, Scollo Abeti M.à, Guidi G.#, Torricelli F.*

*SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze; §Cure Palliative e Terapia del Dolore, A.O.U. Careggi, Firenze; **Dipartimento di Fisiologia, Sezione Neuroscienze e Fisiologia Applicata, Università di Siena; °Sezione Dipartimentale Anestesia, Ospedale senza Dolore, A.O.U. Pisana, Pisa; °°Unità Cure Palliative, A.O. Meyer, Firenze; à Servizio Terapia del dolore, A.O. Meyer, Firenze; #Commissione regionale di Coordinamento per le azioni di lotta al dolore, Regione Toscana

E. Grosso1, E. Di Gregorio2, G. D'Alessandro1, F. Talarico1, P. Bibbò1, A. Zonta2, N. Migone1,2, A. Brusco1,2

G. Gai1, A. Zonta1, E. Savin2, V.G. Naretto1, P. Albini3, E. Colombo2, N. Migone1,2, E. Grosso2

IL REGISTRO ITALIANO DELLA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

F. Girolami*, S. Bardi*, L. Berti*, F. Torricelli*, M. Iascone°, D. Marchetti°, L. Pezzoli°, A.R. Lincesso°, M.I. Parodi^, M. Cecconi^, M.L. Galli^, L. Perroni^

ANALISI ARRAY-CGH E RIARRANGIAMENTI GENOMICI A MOSAICO

1 SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni Battista di Torino; 2Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino

*SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; °Centro di Riferimento Regionale delle Cardiomiopatia, AOU Careggi, Firenze

203

STUDIO MULTICENTRICO EUROPEO DI VALIDAZIONE DELLA PIATTAFORMA BACS ON BEADS™ PER LA DIAGNOSI RAPIDA DI MICRODELEZIONI E ANEUPLOIDIE SU CAMPIONI PRENATALI

F.R. Grati1, F. Vialard2, S. De Toffol1, D. Molina-Gomes2, L. Marcato1, A. Aboura3, C. Le Sciellour2, F. Bru2, B. Grimi1, F. Maggi1, S. Gross4, G. Simoni1

Genetica Medica, AOU San Luigi Gonzaga, Orbassano; 2Psicologia Clinica, AOU San Luigi Gonzaga, Orbassano; Cardiologia, AO Card. Massaia, Asti

1

200

ANALISI FUNZIONALE DI POLIMORFISMI NELL’IVS1 DEL GENE PROP-1 (PROPHET OF PIT-1) ASSOCIATI AL DEFICIT COMBINATO DI ORMONE DELLA CRESCITA (CPHD) M. Godi1, S. Mellone1, L. Tiradani1, R. Marabese1, G. Bona2, M. Giordano1

1 Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, Orbassano; 2Dip. Sanità Pubblica e Microbiologia, Università di Torino; 3Urologia 2 e Centro Prostata, AOU San Giovanni Battista, Torino

199

L. Giunti1, I. Sardi2, S. Gelmini3, D. Rossi Degli Innocenti4, A.M. Buccoliero4, M. Aricò2, C. Orlando3, M. Genuardi1,5

1 UO Genetica Medica, AOU Meyer, Firenze; 2UO Oncoematologia, AOU Meyer, Firenze; 3Unita' di Biochimica Clinica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università degli Studi di Firenze, Firenze; 4Dipartimento Area Critica Medico Chirurgica, Sezione di Anatomia Patologica, Firenze; 5Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Firenze, Firenze

Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università degli Studi di Torino; bDipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università degli Studi di Torino; cDipartimento di Oncologia Sperimentale, Istituto Nazionale Tumori, Milano a

198

PATTERN DI ESPRESSIONE DI microRNA IN GLIOMI PEDIATRICI DI ALTO GRADO

212

UN NUOVO TEST DI SCREENING PER LA SINDROME DI DOWN: IL CROSSTRIMESTER TEST P. Guanciali Franchi, I. Iezzi, A. Soranno, D. Coraggio, E. Morizio, M. Alfonsi, G. Calabrese, G. Palka Dipartimento di Scienze Biomediche, Sezione di Genetica Medica, Università "G. D'Annunzio", Chieti

POSTER

60

213

61 EFFETTO PLEIOTROPICO DI SNPs ED APLOTIPI DELLA REGIONE 8q24

Guarrera S.1, Ricceri F.1,2, Polidoro S.1, Sacerdote C.1,3, Allione A.1, Russo A.1, Van Veldhoven K.1, Voglino F.1,2, Krogh V.4, Tumino R.5, Panico S.6, Palli D.7, Vineis P.1,8, Matullo G.1,2

221

M. Iascone1, M.E. Sana2, A. Fontana3, D. Marchetti1, A.R. Lincesso1, L. Galletti3, L. Pezzoli1, G. Previtali1, F. Cattonaro4,5, S. Volinia2, P. Ferrazzi3 and O. Zuffardi6

Human Genetics Foundation, Torino; Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; CPO Piemonte, Torino; 4Istituto Nazionale dei Tumori, Milano; 5Registro Tumori, Ragusa; 6Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università Federico II, Napoli; 7Unità di Epidemiologia Molecolare e Nutrizionale, ISPO, Firenze; 8Imperial College London 1

214

2

3

STUDIO MOLECOLARE DEL GENE JAG1 NELLA TETRALOGIA DI FALLOT

V. Guida1, F. Chiappe2, R. Ferese1,3, G. Usala2, C. Iannascoli1, M.C. Digilio4, R. Mingarelli1, B. Marino5, M. Uda2, A. De Luca1, B. Dallapiccola4

1 USSD Laboratorio di Genetica Medica, Ospedali Riuniti di Bergamo; 2DAMA (DAta Mining for Analysis of DNA), Dipartimento di Morfologia ed Embriologia, Università di Ferrara; 3Dipartimento Cardiovascolare, Ospedali Riuniti, Bergamo; 4Istituto di Genomica Applicata, Udine; 5IGA Technology Services Srl, Udine; 6Genetica Medica, Università di Pavia

222

1 USSD Laboratorio di Genetica Medica, Ospedali Riuniti di Bergamo; 2DAMA (DAta Mining for Analysis of DNA), Dipartimento di Morfologia ed Embriologia, Università di Ferrara; 3Dipartimento di Scienze Agrarie ed Ambientali, Università di Udine; 4Istituto di Genomica Applicata, Udine; 5SOD Genetica Medica, Ospedale Careggi, Firenze; 6 Laboratorio di Genetica Umana, Ospedale Galliera, Genova; 7IGA Technology Services Srl, Udine

PRIMO CASO RIPORTATO DI ISODISOMIA UNIPARENTALE DEL CROMOSOMA 13 ALLA BASE DELL’ATASSIA AUTOSOMICA RECESSIVA DI CHARLEVOIX-SAGUEN L. Anesi1, P. de Gemmis1, M. Pandolfo2, U. Hladnik1

Unità di Genetica, Istituto per le Malattie Rare “Mauro Baschirotto” - B.I.R.D., Costozza di Longare (VI); 2Service de Neurologie, Hôpital Erasme - Université Libre de Bruxelles

1

216

GRANDI DELEZIONI DEL GENE AVPR2 COINVOLTE NELL’EZIOPATOGENESI DEL DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO

223

217

REPORT DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE PAX3 ALLA BASE DELLA SINDROME DI WAARDENBURG DI TIPO I IN UN PAZIENTE ITALIANO

IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Laboratorio Mendel, Unità di Neurogenetica *I due autori hanno contribuito in ugual misura a questo lavoro.

224

Unità di Genetica, Istituto per le Malattie Rare “Mauro Baschirotto” - B.I.R.D., Costozza di Longare (VI)

Dipartimento di Scienze Ematologiche, Pneumologiche, Cardiovascolari, Mediche e Chirurgiche, Sezione di Cardiologia, Università degli studi di Pavia, Pavia; 2Laboratorio di Cardiologia Molecolare, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 3Dipartimento di Cardiologia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 4 Centro di Scienze Mediche, Tel-Aviv, Israele; 5Laboratorio di Ricerca Medica, Utica, NY; 6Laboratorio di Genetica Cardiovascolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano 1

SINDROME DI LESCH-NYHAN: IDENTIFICAZIONE DEI PUNTI DI ROTTURA NELLE GROSSE DELEZIONI DEL GENE HPRT1 L. Anesi, E. Lorenzetto, P. de Gemmis, U. Hladnik

Unità di Genetica, Istituto per le Malattie Rare “Mauro Baschirotto” - B.I.R.D., Costozza di Longare (VI)

219

MUTAZIONI NEL GENE TMEM216 INTERFERISCONO CON LA CILIOGENESI E CAUSANO SINDROME DI JOUBERT, SINDROME DI MECKEL E PATOLOGIE CORRELATE

M. Iannicelli1, F. Brancati1,2, C. Logan3, S. Mougou-Zerelli4, J. Silhavy5, L. Travaglini6, A. Mazzotta1, B. Dallapiccola6, C.A. Johnson3, T. Attié-Bitach4, J.G. Gleeson5, E.M. Valente1,8

Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico “Casa Sollievo della Sofferenza,” San Giovanni Rotondo; 2 Dipartimento di Scienze Biomediche, Università “G. d’Annunzio”, Chieti; 3Sezione di Oftalmologia e Neuroscienze, “Wellcome Trust Brenner Building”, Istituto di Medicina Molecolare, Ospedale Universitario St. James’s, Leeds, UK; 4 Dipartimento di Genetica, INSERM U781, Ospedale “Necker-Enfants Malades”, Università Cartesio di Parigi, Parigi, Francia; 5Laboratorio di Neurogenetica, Istituto di Medicina Genomica, Dipartimento di Neuroscienze e Pediatria , Istituto Medico Howard Hughes, Università della California, San Diego, California, USA; 6Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico “Ospedale Bambino Gesù”, Roma; 8Dipartmento di Scienze Mediche e Chirurgia Pediatrica, Università di Messina, Messina 1

220

CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICO-MOLECOLARE IN PAZIENTI CON MIELOMA MULTIPLO G. Iaquinta*, D. Gargano*, A. Lari*, S. Bonifacio*, S. Cascella*, F. Cutinelli*, F. Torricelli* *SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. di Careggi, Firenze

IL COMUNE POLIMORFISMO K897T AUMENTA IL RISCHIO DI ARITMIE SEVERE NELL’INFARTO MIOCARDICO ACUTO

R. Insolia1,2, L. Crotti1,3, M. Pedrazzini2, A. Ghidoni2, A. Mugione2, G.M. De Ferrari3, F. Dagradi1, S. Viskin4, C. Antzelevitch5, P.J. Schwartz1,3,6

P. de Gemmis, S. Berto, L. Anesi, U. Hladnik

218

UN NUOVO MODELLO CELLULARE PER LO STUDIO DEI MECCANISMI PATOGENETICI DELLA SINDROME DI JOUBERT E ALTRE CILIOPATIE B. Illi*, S. Romani* and E.M. Valente

P. de Gemmis, L. Anesi, U. Hladnik

Unità di Genetica, Istituto per le Malattie Rare “Mauro Baschirotto” - B.I.R.D., Costozza di Longare (VI)

MASSIVELY PARALLEL SEQUENCING OF 36 GENES IN HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY

L. Pezzoli1, M.E. Sana2, N. Felice3,4, F. Girolami5, M.I. Parodi6, D. Marchetti1, F. Cattonaro4,7, A.R. Lincesso1, S. Volinia2, L. Perroni6, F. Torricelli5, M. Iascone1

1 Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo; 2INN-CNR, Cagliari; 3Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università “Sapienza”, Roma; 4Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

215

GENETIC DIAGNOSIS OF PEDIATRIC ISOLATED DILATED CARDIOMYOPATHY USING MASSIVELY PARALLEL SEQUENCING

225

DUE NUOVE VARIANTI DEI GENI DELTA GLOBINICI: L’Hb A2- PORDENONE E L’Hb A2-ASTI D. Leone, G. Ivaldi, D. Pascotto, M. Moruzzi, D. Coviello Laboratorio di Genetica, Ospedali Galliera, Genova

226

ANOMALIE DELLA DIFFERENZIAZIONE SESSUALE SU BASE GENETICA IN UN CAMPIONE DI 31 CASI

La Rovere R.1, Sedda S.2, Stilla P.1, Tumini S.3, Guanciali Franchi P.1, Calabrese G.1, Palka G.1, Stuppia L.1

1 Dipartimento di Scienze Biomediche, Università “G. d’Annunzio”, Chieti-Pescara; 2Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari; 3Dipartimento di Pediatria, Università “G. d’Annunzio”, ChietiPescara

227

UN NUOVO CASO DI TRASLOCAZIONE Xp;Yq IN UNA BAMBINA CON RITARDO MENTALE

D. La Rovere1, C. Palka1, S. Sedda2, M. Alfonsi1, D. Fantasia1, A. Mohn3, F. Chiarelli3, L. Stuppia1, P. Guanciali Franchi1,4, G. Calabrese1,4, G. Palka1,4

Dipartimento di Scienze Biomediche, Sezione di Genetica Medica, Università “G. D’Annunzio”, Chieti; 2P.O. Binaghi, Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università degli Studi di Cagliari; 3Dipartimento di Pediatria, Università “G. d’Annunzio”, Chieti; 4Servizio di Genetica Medica, Ospedale Civile "Spirito Santo", Pescara

1

POSTER

62

228

63 NUOVO CASO FAMILIARE DI MICRODELEZIONE 15q11.2 FRA BP1 E BP2 NELLA REGIONE CRITICA PWS/ANGELMAN

235

E. Lapi1, I. Sani1, M. Pantaleo1, S. Romano2, S. Guarducci1, S. Giglio1, M. Genuardi1,2

A. Parra1, A.J. Lepedda2, M.Tremosini1, M. Locatelli1, M. Formato2 e L. Sangiorgi1

UO Genetica Medica, AOU Meyer, Firenze; 2Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Firenze, Firenze

Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Bologna; 2Dip. Scienze Fisiologiche, Biochimiche e Cellulari, Università di Sassari, Sassari

1

229

ANALISI DEL CHIMERISMO MEDIANTE STR

A. Lari*, S. Iozzi*, G. Iaquinta*, M. Trafeli*, I. Giotti*, B. Minuti*, S. Guidi°, F. Torricelli*

1

236

S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna; 2Centro di Riabilitazione Funzionale, IRCCS Eugenio Medea, Associazione La Nostra Famiglia, Bosisio Parini (LC)

1

IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA VARIANTE DI SUSCETTIBILITA DELLA DEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL’ETA

T. Lepre1, S. Zampatti1, C. De Felici2, F. Missiroli2, E. Giardina1, F. Ricci2, G.Novelli1,3

Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Centro di Eccellenza per lo Studio del Rischio Genomico in Patologie Complesse Multifattoriali; 2U.O. S.D. di Patologia Retinica Fondazione PTV, “Policlinico Tor Vergata”, Roma; 3Division of Cardiovascular Medicine, Department of Medicine, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR 1

231

237

STUDIO DELL’INTERAZIONE GENI-AMBIENTE PER LA VALUTAZIONE DEL RISCHIO INDIVIDUALE ALLA DEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL’ETA’ Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Centro di Eccellenza per lo Studio del Rischio Genomico in Patologie Complesse Multifattoriali; 2U.O.S.D. di Patologia Retinica Fondazione PTV, “Policlinico Tor Vergata”, Roma; 3Division of Cardiovascular Medicine, Department of Medicine, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR

1 Laboratorio Mendel, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 2IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 3Dip. di Scienze Neurologiche e Psichiatriche dell’Età Evolutiva, Università Sapienza, Roma; 4Servizio di Endocrinologia Pediatrica, Università G. D’Annunzio, Chieti; 5St. Cyril and Methodius University, Skopje, Macedonia; 6Dip. di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di Messina

1

Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Centro di Eccellenza per lo Studio del Rischio Genomico in Patologie Complesse Multifattoriali; 2Reumatologia, Dipartimento di Clinica e Terapia Medica, Sapienza Università di Roma; 3 U.O. di Dermatologia Ospedale "S.Cuore di Gesù", Fatebenefratelli, Benevento; 4Dipartimento di Dermatologia, Università di Tor Vergata; 5Division of Cardiovascular Medicine, Department of Medicine, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR 1

233

F. Lepri , A. De Luca , C. Rossi , G. Baldassarre , F. Pantaleoni , V. Fodale , M. Dentici , M. Bonaguro2, P. Daniele1, M. Digilio5, G. Zampino6, A. Selicorni7, F. Stanzial8, F. Faravelli9, I. Kavamura10, G. Neri11, M. Faienza12, A. Pilotta13, M. Silengo3, B. Marino14, G. Ferrero3, B. Dallapiccola15, M. Tartaglia4 1

2

3

4

4

1 Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche, Università, Udine; 2Dipartimento di Scienze Agrarie ed Ambientali, Università, Udine; 3U.O. di Genetica Molecolare, Ospedale Gaslini, Università, Genova; 4A.O.U. “Santa Maria della Misericordia”, Udine

239

Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo; 2U.O.di Genetica Medica, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna; 3Dipartmento di Pediatria, Università di Torino, Torino; 4Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; 5Dipartmento di Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma; 6Istituto di Clinica Pediatrica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 7 Clinica Pediatrica I, IRCCS, Fondazione Policlinico Milano; 8Servizio Multizonale di Consulenza Genetica, Ospedale di Bolzano; 9S.C Genetica Umana, Ospedali Galliera, Genova; 10Medical Genetics, Federal University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil; 11Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 12Dipartimento di Biomedicina dell'Età evolutiva, Università di Bari, Bari; 13Auxoendocrinologia, Ospedale Pediatrico, Brescia; 14 Dipartimento di Pediatria, Università “Sapienza”, Roma; 15Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma

IFRD1: POSSIBILE GENE MODIFICATORE DELLA MALATTIA POLMONARE IN FIBROSI CISTICA

A.R. Lo Presti1, F. Belpinati1, M.D. Bettin1, G. Malerba1, L. Xumerle1, C. Bombieri1, C. Castellani2, P.F. Pignatti1

CONTRIBUTO ALLA DEFINIZIONE DI CRITERI DI SELEZIONE PER L'ANALISI MUTAZIONALE DEL GENE FLCN, RESPONSABILE DELLA SINDROME DI BIRT-HOGGDUBE'

A. Maffé1, B. Toschi2, G. Circo3, D. Giachino4, S. Giglio2, A. Rizzo5, A. Carloni6, V. Poletti7, S. Tomassetti7, L. Inaudi1, S. Orsini1, S. Ribero1, M. Zuccarofino1, B. Bossi1, C. Ginardi1, S. Ungari1, M. Genuardi2

1 S.S. Genetica e Biologia Molecolare, A.O. S. Croce e Carle di Cuneo, Cuneo; 2Dipartimento Fisiopatologia Clinica, Università degli Studi di Firenze, Firenze; 3Pediatria, P. O. Muscatello di Augusta AUSL n. 8, Siracusa; 4 Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, Torino; 5Servizio di Anatomia Patologica, Ospedale San Giacomo, Castelfranco Veneto; 6U.O. di Radiologia, A.O. Santa Maria di Terni, Terni; 7S.C. Pneumologia Interventistica, Ospedale G.B. Morgagni, Forlì

1

1

ESPRESSIONE DI SMN E PLS3 IN SOGGETTI AFFETTI DA ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E IN OMOZIGOTI DI DELEZIONE DI SMN1 NON SINTOMATICI

G. Dubsky de Wittenau1, S. Radovic2, N. Passon1, R. Ravazzolo3, G. Damante1,4, I.R. Lonigro1,4

ANALISI DEL GENE SOS1 NELLA SINDROME DI NOONAN E NELLE CARDIOPATIE CONGENITE ISOLATE 1

234

238

VALUTAZIONE DEL RISCHIO INDIVIDUALE PER PSORIASI E PSORIASI ARTROPATICA MEDIANTE ANALISI FAMILIARE, GENETICA ED AMBIENTALE

T. Lepre1, R. Cascella1, S. Zampatti1, M. Canale1, C. Nardis1, C. Perricone2, A.G. Galluccio3, A. Mazzotta4, E. Giardina1, S. Chimenti4, G. Novelli1,5

LA DELEZIONE DEI GENI ZIC1 E ZIC4 IN 3q24 NON È COSTANTEMENTE ASSOCIATA ALLA MALFORMAZIONE DI DANDY-WALKER

S. Loddo1, A. Ferraris1, L. Bernardini1, A. Capalbo1, L. Travaglini2, G. Zanni2, M. Di Sabato3, S. Tumini4, A. Novelli1, V. Sabolic5, E. Bertini2, B. Dallapiccola2, E.M. Valente1,6

T. Lepre1, S. Zampatti1, C. De Felici2, F. Missiroli2, E. Giardina1, F. Ricci2, G. Novelli1,3

232

VISITA PLURISPECIALISTICA PER PAZIENTI AFFETTI DA OSTEOGENESI IMPERFETTA (OI) M. Tremosini1, V. Gentile1, M. Locatelli1, P. Fraschini2, L. Sangiorgi1

*SODC Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; °SODC Ematologia, AOU Careggi, Firenze

230

RICERCA DI BIOMARKERS PLASMATICI ED URINARI IN PAZIENTI AFFETTI DA ESOSTOSI MULTIPLE EREDITARIE

240

LA PERDITA DI ATTIVITA' CHINASICA DI PAK3 DETERMINA UNA NUOVA FORMA DI NEUROITTIOSI X-LINKED

P. Magini1, T. Pippucci1, S. Coppola2, E. Stellacci3, R. Zuntini1, S. Miccoli1, E. Pompilii1, C. Graziano1, G. Cenacchi4, I. Neri5, C. Garone6, D.M. Cordelli6, V. Marchiani6, R. Bergamaschi7, G. Neri8, O. Zuffardi9, L. Mazzanti10, A. Patrizi5, E. Franzoni6, G. Romeo1, M. Tartaglia3, M. Seri1

1 U.O. Genetica Medica, Università di Bologna, Bologna; 2Centro Nazionale per le Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; 3Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; 4Anatomia e Istologia Patologica, Università di Bologna, Bologna; 5Dermatologia, Policlinico S. OrsolaMalpighi, Bologna; 6Neuropsichiatria Infantile e Disturbi Comportamento Alimentare, Policlinico S. OrsolaMalpighi, Bologna; 7SSD Pronto Soccorso Pediatrico e Pediatria d'Urgenza, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna; 8 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 9Dipartimento di Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia, Pavia, 10Ambulatorio di Auxologia, Sindromologia e Malattie Rare, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna

Sezione di Biologia Genetica, Dipartimento di Scienze della Vita e della Riproduzione, Università degli Studi di Verona; 2Centro Regionale Fibrosi Cistica del Veneto, Verona

1

POSTER

64

241

65 CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DEL GENE SGCE IN UNA CASISTICA DI PAZIENTI CON DISTONIA MIOCLONICA

250

M. Magliozzi1, M. Carecchio2, M. Bonetti1, A. Ferraris1, I. Torrente1, K.P. Bhatia2, E.M. Valente1,3

G. Marangi1, S. Ricciardi1, D. Orteschi1, S. Lattante1, M. Murdolo1, C. Biscione1, R. Lecce2, P. Chiurazzi1, C. Romano3, D. Greco3, R. Pettinato3, G. Sorge4, C. Pantaleoni5, E. Alfei5, A. Zanin6, C. Magnani7, P. Bonanni8, F. Martinez8, D. Battaglia9, G. Vasco9, D. Rettori9, G. Neri1, M. Zollino1

IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Laboratorio Mendel, San Giovanni Rotondo; 2Institute of Neurology, Londra; Dip. di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di Messina, Messina

1 3

242

APPLICATION OF SNP-ARRAYS, FISH AND GENOTYPECOLOUR IN MOLECULAR DIAGNOSIS OF MENTAL RETARDATION C. Magri1, G. Piovani1, M. Traversa1, V. Bertini1, A. Pilotta2, S. Barlati1

1 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 2U.O.S.A. Genetica Medica, Centro per la Tutela della Salute della Donna, Sant’Anna, Roma; 3U.O.C. di Pediatria e Genetica Medica, I.R.C.C.S. Associazione Oasi Maria Santissima, Troina; 4Dipartimento di Pediatria, Università di Catania, Catania; 5Unità di Neurologia dello Sviluppo, Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano; 6Servizio di Neurologia Pediatrica, La Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Padova, Padova; 7Dipartimento di Pediatria, Ospedale Universitario di Parma, Parma; 8 Neuropsichiatria Infantile, I.R.C.C.S. “E. Medea”, Conegliano; 9Unità di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di Pediatria, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

Sezione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Brescia, Brescia; 2Centro di Auxoendocrinologia, Ospedale dei Bambini di Brescia, Brescia

1

243

ANALISI FUNZIONALE CON MINIGENE DELLA VARIANTE GENOMICA IVS25-1G>A DEL GENE MYBPC3 E. Maioli*, M. Marino°, M.I. Parodi*, M. Cecconi*, M.L. Galli*, F. Formisano^, M. Castagnetta*, D. Coviello*, P. Spirito^, L. Perroni*

*S.C. Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova; ^S.C. Cardiologia, E.O. Ospedali Galliera, Genova; °Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica, Istituto G. Gaslini, Genova

244

251

1 Laboratorio di Genetica Medica e 4UO di Endocrinologia, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 2Departments of Laboratory Medicine and Pathobiology, Medicine and Genetics, University of Toronto, ON, Canada; 3Calcium Research Laboratory and Hormones and Cancer Research Unit, Royal Victoria Hospital, QC, Canada

S. Majore1, B.M. Ricerca2, F.C. Radio1, F. Binni1, C. De Bernardo1, P. Grammatico1 1

245

DIAGNOSI PRENATALE DI 103 CROMOSOMI MARCATORI SOVRANNUMERARI DE NOVO: ORIGINE CROMOSOMICA, FREQUENZE E STRATEGIE DI CARATTERIZZAZIONE

252

Laboratorio di: 1Genetica Medica, 2Oncologia Molecolare e 3UO di Endocrinologia IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 4Departments of Laboratory Medicine and Pathobiology, Medicine and Genetics, University of Toronto, ON, Canada; 5Calcium Research Laboratory and Hormones and Cancer Research Unit, Royal Victoria Hospital, QC, Canada

1

246

DOPPIA TRASLOCAZIONE (7;13 e 11;15) CON DELEZIONE DI 3.4 Mb IN 13q12.2 ASSOCIATA AD IPOTONIA E RITARDO DELLO SVILUPPO PSICOMOTORIO

253

1 Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto G. Gaslini, Genova; 2Dipartimento di Scienze Pediatriche e CEBR, Università di Genova; 3Laboratorio di Fisiopatologia dell’Uremia, Istituto G. Gaslini, Genova; 4Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico e Fondazione D'Amico per la Ricerca sulle Malattie Renali, Milano

SSD Genetica Medica, AOU S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO); 2Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino 1

IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE HAIRLESS

S. Nucara1, G. Mangone1, E. Colao1, T. Longo1, A. Laria1, M.D. Nocera1, F. Fabiani2, F. Baudi2, P. Malatesta1, N. Perrotti1, F. Trapasso1

254

1 ULSS12 Veneziana, Dipartimento di Patologia Clinica (dir. dott. Massimo Gion), Venezia; 2Université de Genève, Département de Médecine Génétique, Genève; 3ULSS12 Veneziana, U.O. di Pediatria, Venezia

UN CASO DI ERMAFRODITISMO VERO

G. Mangone1, E. Colao1, M.D. Nocera1, E. Tucci1, S. Tammaro1, A. Laria1, P. De Fazio2, F. Trapasso1, N. Perrotti1, P. Malatesta1

255

1 Università degli Studi "Magna Graecia" di Catanzaro, Scuola di Specializzazione in Genetica Medica; 2Università degli Studi " Magna Graecia" di Catanzaro, Scuola di Specializzazione in Psichiatria

249

IMPACT OF THE 1354C>T POLYMORPHISM IN THE SEROTONIN 2A RECEPTOR GENE ON AGE AT ONSET BUT NOT ON COGNITIVE PERFORMANCE IN PATIENTS WITH TEMPORAL LOBE EPILEPSY I. Manna, 1-2A. Labate, 3U. Aguglia, 2L. Mumoli, 2G. Palamara, 1-2A. Fratto, 1F. Condino, G. Di Palma, 2-4A. Quattrone, 1-2A. Gambardella

1 1

1 Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Piano Lago di Mangone, Cosenza; 2Institute of Neurology, University Magna Graecia, Catanzaro; 3Regional Epilepsy Centre, Hospital of Reggio Calabria; 4 Neuroimaging Research Unit, National Research Council, Catanzaro

DUPLICAZIONE DI 53KB IN 4P16.1 IN ASSOCIAZIONE A RITARDO PSICOMOTORIO ED EPILESSIA

G. Marisi1, S. Gimelli2, M. Petrella3, B. Vezzani1, S. Egiziano1, L. Tognetto1, A. Brugnoli1, E. Ravagnan3, L. Santoro3, S. Antonarakis2, F. Béna2, L. Bartoloni1

Università degli Studi "Magna Graecia" di Catanzaro, Scuola di Specializzazione in Genetica Medica; 2Università degli Studi "Magna Grecia" di Catanzaro, Laboratorio Tumori Ereditari 1

248

ESPRESSIONE DEL FATTORE DI TRASCRIZIONE LMX1B NEI TESSUTI E STUDIO DI ISOFORME DI SPLICING M. Marini1, M. Di Duca3, A. Puliti2, R. Bocciardi1,2, M.P. Rastaldi4, R. Ravazzolo1,2

G. Mandrile1, E. Di Gregorio2, A.Calcia2, A. Brussino2, E. Grosso2, D.Giachino1, A. Brusco2

247

CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DI DUE NUOVE MUTAZIONI DEL GENE CASR IN SOGGETTI AFFETTI DA FHH

D. Marchese1, V. Guarnieri1, F. Baorda1, M. Coco2, C. Battista3, L. D’Agruma1, M. Carella1, D.E.C. Cole4, G.N. Hendy5, A. Scillitani3

F. Malvestiti1, S. De Toffol1, S. Chinetti1, B. Grimi1, C. Agrati1, S. Milani1, E. Gaetani1, A. Trotta1, R. Liuti1, A. Di Meco1, G. Frascoli1, F. Maggi1, G. Simoni1, F.R. Grati1

Ricerca e Sviluppo, Laboratorio di Citogenetica e Biologia Molecolare, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., Busto Arsizio, Varese

CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DI 5 VARIANTI DEL GENE CASR IN SOGGETTI AFFETTI DA EPILESSIA MIOCLONICA IDIOPATICA D. Marchese1, V. Guarnieri1, F. Baorda1, M. Carella1, D.E.C. Cole2, G.N. Hendy3, A. Scillitani4

SOVRACCARICO DI FERRO DI TIPO AFRICANO: EMOCROMATOSI EREDITARIA TFR2 CORRELATA IN UN INDIVIDUO ORIGINARIO DEL BURUNDI U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Molecolare, “Università di Roma-Sapienza”, A.O. San Camillo-Forlanini, Roma; 2Ematologia, “Università Cattolica del Sacro Cuore”, Policlinico A. Gemelli, Roma

LA SINDROME DI PITT-HOPKINS SI DELINEA COME UNA SPECIFICA ENTITÀDI ENCEFALOPATIA NON PROGRESSIVA: DESCRIZIONE DI 12 CASI ITALIANI E PROPOSTA DI UNO SCORE CLINICO PER IL TEST GENETICO DI ELEZIONE

SVILUPPO DI UNA METODICA DI HRM (HIGH RESOLUTION MELTING) PER LO SCREENING DELLE IPERCOLESTEROLEMIE FAMILIARI

Marotta R.*, Turri O., Paciurro V., Melzi d’Eril G.V.*, Morandi A., Murano M., Biondi M.L.

U.O. Diagnostica Molecolare Infettivologica, *Dip. Med., Chir. e Odont., Università degli Studi di Milano, A.O. San Paolo, Milano

256

DELEZIONE-DUPLICAZIONE DI UN CROMOSOMA 18 IDENTIFICATA IN DIAGNOSI PRENATALE E SUA CARATTERIZZAZIONE CON FISH E CGH-ARRAY

G. Marseglia*, D. Parrini*, G. Nannetti*, M. Betti*, M. Benelli*, A. Magi*, E. Pelo*, S. Carniani*, I. Giotti*, F. Torricelli* *SODC Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze

POSTER

66

257

67 IDENTIFICAZIONE DI UNA MUTAZIONE FRAMESHIFT DEL GENE GABRG2 IN UNA FAMIGLIA GEFS+

264

D. Mei1, E. Freri2, D. Pucatti1, F. Ragona2, V. Norci1, E. Parrini1, T. Granata2, R. Guerrini1,3

F. Meloni, P. Moi, F. Sessini, A. Ideo, D. Deiana, S. Rassu, F. Sarra, R. Puddu

1 Laboratorio di Neurogenetica, Clinica di Neurologia Pediatrica, AOU Meyer, Firenze; 2IRCCS National Neurological Institute C. Besta, Milano; 3IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa

258

ANALISI I MOLECOLARE DEL GENE PKHD1 IN 25 SOGGETTI AFFETTI DA RENE POLICISTICO INFANTILE

T. Palladino1, V. Muscettola1, M. Carella1,V. Guarnieri1, M. Ciavarella1, E. Lapi2 , M. Giordano3, P. Sorino3, T. Depalo3, P. Gasparini4, M.G. D’Avanzo5, P. Castorina 6, G. Guanti7, L. Zelante1, S. Melchionda1

II Clinica Pediatrica, Ospedale Microcitemico, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari

265

1 U.O.C. Genetica Medica, Policlinico Le Scotte, Siena; 2Laboratorio di Diagnosi Genetica, IRCCS OASI Maria Santissima, Troina (EN); 3Centro Risonanza Magnetica, Policlinico Le Scotte, Siena; 4U.O.C. Neuroimmagini e Neurointerventistica, Policlinico Le Scotte, Siena; 5U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Le Scotte, Siena; 6Laboratory of Pediatrics and Neurology, Nijmegen Medical Center, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands

Servizio di Genetica Medica, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 2Dipartimento Attività Integrate di Pediatria Internistica, U.O Genetica Medica, Meyer, Firenze; 3U.O. Nefrologia e Dialisi Pediatrica, Ospedale Pediatrico Giovanni XXII, AO Policlinico Bari; 4IRCCS Burlo Garofalo, S.O.C. di Genetica Medica Trieste; 5 Centro di Genetica Medica, S.G. Moscati, Avellino; 6IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, U.O. Audiologia, Milano; 7Genetica Medica, Università degli Studi di Bari, Dip. di Biomedicina dell’età evolutiva, Bari

SINDROME DI NANCE–HORAN. IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN UNA FORMA FAMILIARE M. Ciavarella1, L. D’Agruma1, M.R. Piemontese1, S. Melchionda1, L. Zelante1

266

Servizio di Genetica Medica,IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG)

1 Servizio di Genetica Medica, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 2Centro di Genetica Medica, S.G. Moscati, Avellino; 3A.O.U. di Careggi, DAI-10 Biomedicina, SOD Genetica Medica; 4 Dipartimento Attività Integrate di Pediatria Internistica, U.O Genetica Medica, Meyer, Firenze; 5Dipartimento di Biomedicina dell’età evolutiva, Università di Bari

261

LE MUTAZIONI DEI GENI IDH1 E IDH2 NEI GLIOMI E LORO CORRELAZIONI MOLECOLARI M. Mellai1, A. Piazzi1, O. Monzeglio1, M. Giordano2, P. Cassoni3, D. Schiffer1

Centro di Neuro-Bio-Oncologia, Fondazione Policlinico di Monza/Università di Torino, Vercelli; Dipartimento di Scienze Mediche, Università del Piemonte Orientale, Novara; 3Dipartimento di Scienze Biomediche e Oncologia Umana, Università di Torino, Torino 1

262

1 IRCCS Cà Granda - Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 2Laboratorio di Biologia Vascolare e Medicina Rigenerativa, Centro Cardiologico Monzino, Milano; 3Laboratorio di Patologia Vascolare, Istituto Dermopatico dell' Immacolata, IRCCS, Roma

SVILUPPO DI UN PROTOCOLLO DIAGNOSTICO PER LO SCREENING DI MUTAZIONI IN SOGGETTI CON ADPKD. IDENTIFICAZIONE DI NUOVE VARIANTI PATOLOGICHE

M. Ciavarella1, T. Palladino1, M. Carella1, M.G. D’Avanzo2, M. Genuardi3, E. Lapi4, L. Cavallo5, L. Zelante1, S. Melchionda1

2

267

1 Medical Genetics Unit, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (Foggia); 2Department of Medical Genetics, Bambino Gesú Hospital, Rome; 3Department of Experimental Medecine, La Sapienza University of Roma

268

263

F. Meloni, P. Moi, F. Sessini, A. Ideo, T. Tuveri, M.T. Scalas, M.C. Rosatelli, D. Gasperini, R. Puddu

TRIM8 MODULATES P53 AND ΔNP63α ACTIVITY TO DICTATE CELL CYCLE ARREST

L. Micale1, M.F. Caratozzolo2,3, C. Fusco1, M.G. Turturo1, B. Augello1, E. D’Addetta1, M.N. Loviglio1, A. Calcagni1, T. Lopardo4, A.M. D’Erchia2, F. Galli4, V. D’Angelo7, C. Novielli8, L. Larizza8, L. Guerrini4, G. Pesole2,5, E. Sbisà3, A. Tullo3 and G. Merla1

1 Medical Genetics Unit, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (Foggia); 2Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare “E.Quagliariello”, Bari, Università degli Studi di Bari “A. Moro”; 3Istituto Tecnologie Biomediche ITB, CNR-Bari; 4Dipartimento di Science Biomolecolari e Biotecnolgie, Università di Milano, Milano; 5 Istituto Biomembrane e Bioenergetica IBBE, CNR-Bari, Bari; 6present address: Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Napoli; 7Neurosurgery Unit, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (Foggia); 8Division of Medical Genetics, San Paolo School of Medicine, University of Milan, Milan

I. Meloni1, M. Amenduni1, R. De Filippis1, AYL. Cheung2,4, R. Artuso1, A. Rosseto1, E. Grillo1, F. Mari1, M.A. Mencarelli1, M. Pollazzon1, J. Hayek5, M. Botta6, M. Radi6, S. Ricciardi7, V. Broccoli7, J. Ellis2,4, A. Renieri1, F. Ariani1

DUE CONSECUTIVE GRAVIDANZE CON TRISOMIA 18 DI ORIGINE PATERNA: MOSAICISMO GERMINALE O PREDISPOSIZIONE GENETICA AD ERRORI MEIOTICI?

c1951+1delG ELASTIN MUTATION CAUSES A WILLIAMS-BEUREN SYNDROME-LIKE PHENOTYPE

B. Augello1, M.C. Digilio2, M.N. Loviglio1, A. Calcagni’1, S. Petrucci3, L. Micale1, C. Fusco1, E. D’Addetta1, A. Pizzuti3, G. Merla1

CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE (IPS) COME MODELLO PER LO STUDIO DELLE VARIANTI DELLA SINDROME DI RETT (CDKL5 E FOXG1)

1 Genetica Medica, Dipartimento di Biologia Molecolare, Università di Siena, Siena; 2Developmental & Stem Cell Biology Program and 3Ontario Human iPS Cell Facility, SickKids, Toronto, Ontario, Canada; 4Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada; 5Neuropsichiatria Infantile, A.O.U. Senese, Siena; 6Dipartimento Farmaco Chimico Tecnologico, Università di Siena, Siena; 7Istituto Scientifico San Raffaele, Dibit, Milano

CARATTERIZZAZIONE DI CELLULE MESENCHIMALI UMANE DA VILLI CORIALI AL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

V. Meraviglia1,2, M. Vecellio2, M. Baccarin1, G. Di Rocco2, D. Coviello1, M.C. Capogrossi3, C. Gaetano3, G. Pompilio2, A. Rossini2, M. Di Segni1

1

260

DIFETTI DEL TRASPORTATORE DELLA CREATINA IN UNA COORTE DI PAZIENTI MASCHI CON RITARDO MENTALE

M.A. Mencarelli1, M. Pollazzon1, M. Falco2, M. Tassini3, A. Vivi3, L. Monti4, S. Buoni5, R. Wevers6, J. Hayek5, F. Mari1, M. Fichera2, A. Renieri1

1

259

RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO SUBTELOMERICO DE NOVO ALLA BASE DI UN RITARDO NEUROEVOLUTIVO MEDIO GRAVE IN PAZIENTE CON NOTE DISMORFICHE. A CASE REPORT

269

DALL’ECOGRAFIA PRENATALE ALLA DIAGNOSI MOLECOLARE: NUOVA MUTAZIONE DEL GENE P63 CAUSATIVA DI SPLIT HAND/FOOT MALFORMATION

S. Miccoli1, G. Simonazzi2, N. Salfi3, M.P. Bonasoni4, R. Bocciardi5, R. Ravazzolo5, N. Rizzo2, G. Romeo1, D. Turchetti1

1 U.O. Genetica Medica, Policlinico Sant’Orsola-Malpighi, Bologna; 2U.O. Medicina dell’Età Prenatale, Policlinico Sant’Orsola-Malpighi, Bologna; 3U.O. Anatomia Patologica, Policlinico Sant’Orsola-Malpighi, Bologna; 4U.O. Anatomia Patologica, Istituto Pediatrico Giannina Gaslini, Genova; 5S.C. Genetica Molecolare e Citogenetica, Istituto Pediatrico Giannina Gaslini, Genova

II Clinica Pediatrica, Ospedale Microcitemico, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie,Università degli Studi di Cagliari

POSTER

68

270

69 ANALISI MUTAZIONALE DEL GENE DNAH11 IN PAZIENTI CON DISCINESIA CILIARE PRIMARIA ATIPICA

279

A. Michelucci1, M. Pifferi2, M.E. Conidi1, A.Fogli1, F. Baldinotti1, R. Maltomini1, B. Toschi1, C. Congregati1, A.M. Cangiotti, M. Di Cicco2, P. Macchia2, P. Simi1

M. Mordenti1, M. Locatelli1, E. Pedrini1, E. Abelli1, L. Lolli2, S. Santunione2, A. Garda2, P. DiDenia3, E. Porcu3, L. Sangiorgi1

1 U.O.Citogenetica e Genetica Molecolare, A.O.U. Pisa; 2U.O. Pediatria1, A.O.U. Pisa; 3Servizio di Microscopia Elettronica, Istituto di Morfologia Umana Normale, A.O.U. Ancona

271

HIGH-RESOLUTION MELTING (HRM) ANALYSIS OF MGMT PROMOTER METHYLATION IN COLORECTAL CARCINOMA

1 SSD di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna; 2Data Processing Spa Bologna; 3Ufficio Risk Management, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna

280

F. Migheli1,2, F. Coppedè2, E. Tognocchi2, G. Orsini3, R. Consolini3, R. Spisni1, P. Miccoli1 and L. Migliore2,4

Department of Surgery, 2Department of Human and Environmental Sciences; 3Department of Pediatrics and Reproductive Medicine, University of Pisa and 4Istituto Toscano Tumori, Firenze 1

272

ASSOCIAZIONE TRA IL GENE PCLO/PICCOLO E IL DISTURBO DEPRESSIVO MAGGIORE

A. Minelli1,2, C. Scassellati1, M. Bortolomasi2, C. Bonvicini1, E. Tessari2, Gi. Frisoni3, M. Gennarelli1,4

Unità di Genetica, I.R.C.C.S. “San Giovanni di Dio” - Fatebenefratelli, Brescia; 2Clinica Psichiatrica “Villa Santa Chiara”, Verona; 3LENITEM, I.R.C.C.S. “San Giovanni di Dio” - Fatebenefratelli, Brescia; 4Dip. di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Brescia 1

273

CORRELAZIONE TRA PATTERN PREFERENZIALE DI INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X ED ESPRESSIONE DELL’ALLELE MUTATO DEL GENE ABCD1 IN DONNE PORTATRICI DI ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED

*Istituto Giannina Gaslini, Dipartimento Ematologia ed Oncologia Pediatrica, Genova

281

Istituto Giannina Gaslini, Dipartimento Ematologia ed Oncologia Pediatrica, Genova

282 283

275

N. Guercini1, P. Celli1, M. Frezzato2, B. Mancini1, N. Marcato1, M. Renzani1, C. Visco2, D. Zarantonello1, S. Zanchetti1, A. Zilio1, A. Montaldi1, F. Rodeghiero2, M.Belloni1

Sezione di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, Clinica di Neurologia Pediatrica, A.O.U. Meyer, Firenze; Dipartimento per la Salute della Donna e del Bambino, Università degli Studi di Firenze; 3U.O. Genetica Medica, A.O.U. Meyer, Firenze; 4U.O. Malattie Metaboliche, Ospedale Giovanni XXIII, Bari; 5Clinica Pediatrica, Ospedale Salesi, Ancona; 6Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Firenze 1 2

284

1 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma; 2Department of Human Genetics, RUNMC, Nijmegen, The Netherlands

285

S. Zanchetti1, N. Guercini1, P. Celli1, B. Mancini1, N. Marcato1, M.C. Miggiano2, M. Renzani1, D. Zarantonello1, A. Zilio1, A. Montaldi1, F. Rodeghiero2, M. Belloni1

Azienza ULSS N.6 “VICENZA”, U.O.S. di Genetica e Biologia Molecolare, Servizio di Immunoematologia Trasfusione e Genetica Umana, Vicenza; 2Azienza ULSS N.6 “VICENZA”, U.O.C. Ematologia, Vicenza

1

277

INSIDE LINE1 EPIGENETICS OF XCI: CLUES ABOUT A ROLE IN BREAST CANCER L. Monti1, S. Tabano1, M. Miozzo1, S.M. Sirchia1

Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi di Milano

1

278

BIOMIMS – UNA PIATTAFORMA PER LA CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO E PER LO STUDIO DEI PEDIGREE NELLE PATOLOGIE RARE EREDITARIE

CARATTERIZZAZIONE DEL DEFICIT DELLA FUNZIONE ACETILTRANSFERASICA IN PAZIENTI CON RUBINSTEIN-TAYBI SELEZIONATI PER TIPOLOGIA DI MUTAZIONE DEL PRINCIPALE GENE RESPONSABILE CREBBP F. Mottadelli1, C. Gervasini1, J. Lopez-Atalaya2, S. Spena1, A. Barco2, L. Larizza1

Azienza ULSS N.6 “VICENZA”, U.O.S. di Genetica e Biologia Molecolare, Servizio di Immunoematologia Trasfusione e Genetica Umana, Vicenza; 2Azienza ULSS N.6 “VICENZA”, U.O.C. Ematologia, Vicenza

UTILIZZO COMBINATO DI M-FISH E ARRAY-CGH COME STRUMENTO ADDIZIONALE ALL’ANALISI CITOGENETICA NELLA RISOLUZIONE DI CARIOTIPI COMPLESSI NEI DISORDINI ONCOEMATOLOGICI

UN CASO DI SINDROME DA MICRODELEZIONE 9Q34 RIDEFINISCE LA SEQUENZA DEL GENE EHMT1

M. Moscarda1, D. Orteschi1, W.M. Nillesen2, H.G. Yntema2, M. Zollino1, T. Kleefstra2, G. Neri1

1

276

SINDROME DI MORQUIO A (MPSIV A) CAUSATA DA ISODISOMIA UNIPARENTALE MATERNA DEL SEGMENTO PERIFERICO DEL CROMOSOMA 16

Morrone A.1,2, Giunti L.3, Catarzi S.1, Papadia F.4, Gabrielli O.5, Guerrini R.1, Donati M.A.1, Genuardi M.3,6

1

MLPA E ANALISI CITOGENETICA NELLA LEUCEMIA LINFATICA CRONICA B

F. Moro1, C. Fiorillo1, F. Manganelli2, G. Astrea1, C. Bruno1, L. Santoro2, F.M. Santorelli1

IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; 2Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università Federico II, Napoli

Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi di Milano, Milano; Fondazione IRCCS, Istituto Neurologico C. Besta

Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 2Divisione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Brescia; 3 Dipartimento di Farmacologia, Chemioterapia e Tossicologia Medica, Università degli Studi di Milano

MUTAZIONE DEL GENE TRPV4 IN UNA FAMIGLIA CON CMT2C 1

2

S. Moncini1, A. Salvi2, M. Venturin1, A. Nicolin3, G. De Petro2, S. Barlati2, P. Riva1

NUOVA TRASLOCAZIONE t(1;8)(q32;q24) COINVOLGENTE IL GENE MYC IN LEUCEMIA LINFOBLASTICA ACUTA (LLA) PEDIATRICA E. Tassano, E. Tavella, C. Micalizzi, C. Panarello, C. Morerio

1

miR-103 E miR-107 SONO COINVOLTI NELLA REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE DI CDK5R1/p35 IMPLICATO NELLA MIGRAZIONE NEURONALE

LEUCEMIA MIELOMONOCITICA GIOVANILE (JMML) CON TRASLOCAZIONE SBILANCIATA t(11;16)(p15;q23~24) E. Tassano*, E. Tavella*, C. Micalizzi*, C. Panarello*, C. Morerio*

S. Tabano1, E. Salsano2, S.M. Sirchia1, P. Colapietro1, S. Allievi2, B. Castellotti2, V. Pensato2, M. Rimoldi2, C. Gellera2, C. Mariotti2, D. Pareyson2, G. Uziel2, M. Miozzo1

274

Lab-RER2 – PIATTAFORMA PER L'INFORMATIZZAZIONE DELLA GESTIONE DEI RISCHI IN GENETICA MEDICA

Genetica Medica, Dip. Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano, Polo Ospedale San Paolo, Milano; Instituto de Neurociencias de Alicante, Universidas Miguel Hernandez-CSIC San Juan de Alicante, Alicante, Spain

1 2

286

MICRORIARRANGIAMENTI IN 95 PAZIENTI CON DIAGNOSI DI SPETTRO AUTISTICO

M. Mucciolo1, V. Disciglio1, F.T. Papa1, J. Hayek2, L. Dosa1, C. Castagnini1, A. Marozza1, M. Pollazzon1, M.A. Mencarelli1, R. Canitano2, A. Renieri1, F. Mari1

Genetica Medica, Università degli Studi di Siena; 2Neuropsichiatria infantile, Policlinico “S. Maria alle Scotte”, Siena

1

287

CORRELAZIONE FRA BIOMETRIA E CARIOTIPO IN ABORTI SPONTANEI DEL PRIMO TRIMESTRE R. Murru1, M. Angiolucci1, S. Deidda1, V. Licheri1, A. Azzena1, L. Martorana1, C. Carcassi3

1 S.C. di Genetica Medica, P.O. Binaghi, ASL 8, Cagliari; 2Clinica Ostetrica Ginecologica e di Fisiopatologia della Riproduzione Umana, Dipartimento Chirurgico Materno Infantile e di Scienze delle Immagini, Università degli Studi di Cagliari; 3Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università degli Studi di Cagliari

M. Mordenti1, A. Melament2, S. D’Ascia3, G. Frangiamone3, E. Pedrini1, Y. Peres2, L. Sangiorgi1 SSD di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna; 2IBM Research Lab, Haifa, Israele; 3NSI - Nier Soluzioni Informatiche, Castelmaggiore, Bologna

1

POSTER

70

288

71 MPNSTS ASSOCIATI A NEUROFIBROMATOSI TIPO 1: QUANDO SOSPETTARE, COME DIAGNOSTICARE

296

M. Niceta1, G. Cavarretta1, V. Antona1, M. Malacarne2, M. Pierluigi2, S. Cavani2, G. Corsello1, M. Piccione1

G. Melloni1, V. Lucchini2, M. Sciacco2, B. Gentilin1, M. Brambilla3, F. Campagna3, M.F. Bedeschi1, V. Bianchi1, M. Moggio2, F. Lalatta1, F. Natacci1

Fondazione IRRCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Area della salute della donna del bambino e del neonato, UOD Genetica Medica, Milano; 2Fondazione IRRCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Area delle neuroscienze e degli organi di Senso, UO Neurologia, Milano; 3Fondazione IRRCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Area della chirurgia e specialità chirurgiche, UO Chirurgia Generale I, Milano

1 Dipartimento Materno Infantile, Università degli Studi di Palermo; 2Dipartimento di Scienze Genetiche, Perinatali e Ginecologiche, S.C. Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera di Genova

1

289

NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 E GRAVIDANZA: FOCUS SULLA PATOLOGIA MATERNA E L’ATTITUDINE ALLA DIAGNOSI PRENATALE

C. Cesaretti1, G. Melloni2, V. Bianchi2, B. Gentilin2, M.F. Bedeschi2, L.Trespidi3, B. Acaia3, F. Lalatta2, F. Natacci2

Fondazione IRRCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Area della medicina e specialità mediche, UO Medicina Interna IA, Centro Anemie Congenite, Milano; 2Fondazione IRRCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Area della salute della donna del bambino e del neonato, UOD Genetica Medica, Milano; 3Fondazione IRRCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Area della salute della donna del bambino e del neonato, UO Ostetricia e Ginecologia I, Milano

297

290

G. Negri , C. Gervasini , F. Mottadelli , S. Ronzoni , I. Magnani , F. Rossella , M. Venturin , P. Rivad, P.G. Peliccic, L. Larizzab a

b

b

c

b

b

298

Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; bLaboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Osp. San Paolo, Università degli Studi di Milano, Milano; c Dipartimento di Oncologia Sperimentale, Istituto Europeo di Oncologia, Milano; dDipartimento di Biologia e Genetica, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano, Milano

291

NMD CHIP: UN PROGETTO EUROPEO PER LA DIAGNOSI DELLE PATOLOGIE NEUROMUSCOLARI

299 300 301

Istituto di Genetica Medica e 2Istituto di Igiene, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Cattolica, Roma

302

1 Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, Orbassano; 2Department of Pharmacy and Pharmacology, University of Bath, Bath, UK

Università Cattolica del Sacro Cuore, Istituto di Genetica Medica, Roma; 2Università di Gazi, Dipartimento di Neurologia Pediatrica, Ankara, Turchia 1

295

LEUCOENCEFALOPATIA CON CISTI CAVITARIE ASSOCIATA AD ALTERAZIONI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA

ANALISI DELLE VIE DI SEGNALAZIONE PER L’AUTORINNOVAMENTO E DELLA STABILITÀ GENETICA IN CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE L. Orlando1,2, C. Giachino1 and M.J. Welham2

G. Mancano1, E. Demir2, G. Neri1

1 Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2Ariadne Genomics inc; 3Dipartimento di Neurologia, Ospedale Bellaria, Bologna; 4Centro Interdipartimentale di Malattie Vascolari, Università di Ferrara

POLIMORFISMI C677T NEL GENE MTHFR IN PAZIENTI SARDI E SICILIANI CON MALATTIA DI CROHN: EVIDENZA DI VARIABILITA' GENETICA NEL BACINO DEL MEDITERRANEO?

1 Dipartimento di Scienze Pediatriche e Medicina Clinica, Università di Cagliari; 2Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università di Cagliari; 3Medicina Interna e Terapia Medica, Policlinico di Messina; 4Sanità Pubblica; 5Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari; 6Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia- CNR, Cittadella Universitaria, Monserrato, Cagliari; 7ASL 8, Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari

1

M. Neri1, M. Bovolenta1, F. Gualandi1, A. Balboni1, R. Selvatici1, A. Yurvey2, F. Salvi3, D. Gemmati4, A. Liboni4, P. Zamboni4, A. Ferlini1

A. Nucaro1, I. Chillotti2, T. Pisano2, D. Pruna2, C. Cianchetti2

R. Rossino1, L. Loy2, L. Rigoli3, S. Comunale3, A. Gilli2, C. Sardu4, F. Danjou5, A. Nucaro6, F. Boi2, M. Congia7, W. Fries3, P. Usai2

RUOLO DELLA PROTEINA CTCF NELLA REGOLAZIONE TRASCRIZIONALE DEL GENE FMR1

STUDIO DI CNVs NEL LOCUS HLA (6p21.32) MEDIANTE ARRAY CGH IN PAZIENTI CON SCLEROSI MULTIPLA E MALFORMAZIONI VENOSE

PARAPLEGIA SPASTICA PROGRESSIVA COME SEGNO ASSOCIATO A TETRASOMIA 18p Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia- CNR, Cittadella Universitaria, Cagliari; 2Neuropsichiatria Infantile, A.O.U., Cagliari

E. Tabolacci1, L. Borrelli1, S. Lanni1, U. Moscato2, P. Chiurazzi1, G. Neri1

294

R. Genesio1, D. Melis2, A. Mormile1, V. Ronga1, P. Boemio2, G. Cappuccio2, P. Tedeschi1, A. Izzo1, A. Conti1, G. Andria2, L. Nitsch1

1

Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2Sezione di Neurologia Clinica, Università di Verona; 3 Genetique Medicale et Genomique Fonctionnelle, Faculte de Medecine de la Timone, Marseille

SINDROME CARDIOFACIOCUTANEA: VARIABILITA’ FENOTIPICA E DIAGNOSI DIFFERENZIALE IN TRE CASI CON MUTAZIONI DE NOVO DEL GENE BRAF

MONOSOMIA 10p NON ASSOCIATA ALLE SINDROMI DGS2 E HDR

1 Dip. Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare, Università Federico II, Napoli; 2Dip. Pediatria, Università Federico II, Napoli

1

293

ASSOCIAZIONE DI CANALE ATRIO-VENTRICOLARE E TETRALOGIA DI FALLOT IN UN FETO CON TRISOMIA PARZIALE 13 E DELEZIONE 22q11

1 Dip. Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare, Università Federico II, Napoli; 2Dip. Ginecologia, Ostetricia e Fisiopatologia della Riproduzione Umana, Università di Federico II, Napoli

M. Neri1, C. Scotton1, S. Brioschi1, G. Vattemi2, R. Selvatici1, F. Gualandi1, N. Levy3, A. Ferlini1

292

F. Pojero, C. Fabiano, C. Angelica, L. Pasta, M. Niceta, P. Sammarco

R. Genesio1, L. Marullo1, R. Cicatiello1, A. Izzo1, F. Fabbrini1, V. Nocera1, G. Sglavo2, D. Paladini2, A. Conti1, L. Nitsch1

d

a

LE VARIANTI DEL GENE CYP2C19 NELLA FARMACO-GENOMICA DEL CLOPIDOGREL Laboratorio di Genetica Molecolare, A.O. Ospedale Riuniti Villa Sofia-Cervello, Palermo

1

IDENTIFICAZIONE DEI GENI TARGET DEL miR-182 NELLA LINEA CELLULARE KASUMI-1, MODELLO DI LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA (AML), E NELLE SUE SOTTOPOPOLAZIONI

CARATTERIZZAZIONE DI UNA DUPLICAZIONE Xp22.12 IN UN RARO CASO DI DESTROPOSIZIONE CON SITUS SOLITUS ED ASIMMETRIA SOMATICA

303

MODELLING DEL DOMINO EXTRACELLULARE DI ALK1 E DEL COMPLESSO RECETTORE ALK1-ACTRIIA-BMP9: CORRELAZIONI CON LE MUTAZIONI MISSENSO NOTE NELLA TELEANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA DI TIPO 2

F. Ornati1,4, C. Scotti2, C. Olivieri1, E. Buscarini3, F. Pagella4, L. Boeri1, C. Canzonieri1, C. Danesino1

Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Sezione di Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia, Pavia; 2Dipartimento di Medicina Sperimentale, Sezione di Patologia, Università di Pavia, Pavia; 3U.O. Gastroenterologia, Ospedale Maggiore di Crema, Crema; 4Clinica Otorinolaringoiatrica, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia 1

C. Nesti1, D. Cassandrini1, M. Di Rocco2, T. DeToni2, R. Biancheri2, G.M. Ghiggeri2, G. Brisca2, C. Bruno1, C. Minetti2, A. Rossi2, F.M. Santorelli1 IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; 2IRCCS G. Gaslini, Genova

1

POSTER

72

304

73 MUTAZIONE SOMATICA DEL GENE ARX : PRESENTAZIONE DI UN CASO Galli L.1, Grosso S.2, Balestri P.2, Sorrentino V.1,3, Orrico A.1,4

UOC Medicina Molecolare, A.O.U. Senese. Siena; 2Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Siena; Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Siena; 4UOS Genetica Medica, USL9, Ospedale della Misericordia, Grosseto

312

O. Palumbo, L. D’Agruma, P. Palumbo, R. Stallone, T. Palladino, L. Zelante and M. Carella

1 3

305

MUTAZIONI DEL GENE CFTR: DIECI ANNI DI ATTIVITA' DI TEST GENETICI PER LA FIBROSI CISTICA

Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG)

313

Laboratorio di Genetica Medica, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare 'E. Quagliariello', Università degli Studi di Bari; 3Laboratorio di Gastroenterologia, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG)

1

UOS Genetica Medica, USL9, Ospedale della Misericordia, Grosseto; 2UOC Medicina Molecolare, A.O.U. Senese, Siena 1

TETRASOMIA 9p E PRESENZA DI NEOCENTROMERO. UN CASO IN DIAGNOSI PRENATALE CITOGENETICA, ULTRASONOGRAFICA E CGH-ARRAY

2

314

Corpaccioli M.I.1, Cortesi A.1, Mazzi M.1, Colosi E.2, Bonifacio S.3, Marseglia G.3, Torricelli F.3, Orrico A.1,4

UOS Genetica Medica, USL9, Ospedale della Misericordia, Grosseto; 2UOS Medicina della Riproduzione, USL9, Ospedale della Misericordia, Grosseto; 3SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze; 4UOC Medicina Molecolare, A.O.U. Senese, Siena 1

307

Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Bologna

1

315

1 U.O. Genetica Medica, AOU A. Meyer, Firenze; 2Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università degli Studi di Firenze; 3Biologia Generale e Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia; 4 Ambulatorio di Neuropsicologia, Clinica di Neurologia Pediatrica, AOU A. Meyer, Firenze

Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

316

A. Terrinoni2, I.S. Pagani1, L. Marenghi1, I. Zucchi3, A.M. Chiaravalli4, V. Serra2, F. Rovera1, S. Sirchia5, G. Dionigi1, M. Mozzo5, A. Frattini3, A. Ferrari6, C. Capella1, F. Pasquali1, F. Lo Curto1, A. Albertini1, G. Melino2,7, and G. Porta1 University of Insubria, Varese; 2University of Rome "Tor Vergata”; 3CNR, Milan; 4Ospedale di Circolo Varese; University of Milan; 6Policlinico San Matteo, Pavia; 7Leicester University, UK

Dipartimento di Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Università degli Studi di Milano Bicocca, Monza (MB); UO Urologia, H Bassini, Cinisello Balsamo (MB); 3Genetica Medica, H S Gerardo, Monza (MB)

1

5

ANALISI MOLECOLARE DEI GENI FGFR2 E FGFR3 IN SOGGETTI CON CRANIOSTENOSI

2

317

V. Palazzo1, I. Sani1, E. Lapi1, E. Andreucci2, S. Romano2, M. Pantaleo1, S. Guaducci1, F. Giordano3, L. Genitori3, S. Giglio1,2

IDENTIFICAZIONE DI UNA TRASLOCAZIONE X;Y IN UN FETO MASCHIO FENOTIPICAMENTE NORMALE

C. Palka , E. Morizio , A. Soranno , M. Alfonsi , D. Fantasia , B. Matarrelli , P. Guanciali Franchi1,3, G. Calabrese1,3, G. Palka1,3 1

1

1

1

1

2

Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 2Lega Italiana Contro L’Epilessia; 3Unità per lo Studio delle Malattia Muscolari e Neurodegenerative, Istituto G. Gaslini, Genova; 4Centro Epilessia, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università Federico II, Napoli; 5SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze; 6 Dipartimento Ligure di Genetica, Genova 1

318

S.S.D. Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna; 2Istituto di Ricerche Chimiche e Biochimiche "G. Ronzoni"; 3Laboratorio di Studi Preclinici Chirurgici, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna 1

Dipartimento di Scienze Biomediche, Sezione di Genetica Medica, Università “G. D’Annunzio”, Chieti; Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, Università “G. D’Annunzio”, Chieti; 3Servizio di Genetica Medica, Ospedale Civile "Spirito Santo", Pescara 2

ROLE OF NAKED CUTICLE HOMOLOG 1 GENE ON Chr 16q12 IN INFLAMMATORY BOWEL DISEASE

Palmieri O.1, Latiano A.1, Valvano M.R.1, D'Inca R.3, Guariso G.2, Vieni G.4, Berni Canani R.5, Accomando S.6, Catassi C.9, de Angelis G.L.10,Castro M.7, Cucchiara S.8, Ancona N.11, Andriulli A.1, Annese V.12

IRCCS, Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, FG; Units of Pediatrics of SIGENP (Italian Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition), Padova; 3Unit of Gastroenterology, Padova; 4SIGENP, Messina; 5SIGENP, Napoli; 6SIGENP, Palermo; 7OPBS, SIGENP, Roma; 8La Sapienza, SIGENP, Roma; 9SIGENP, Ancona; 10 SIGENP, Parma; 11ISSIA – C.N.R., Bari; 12AOU, Careggi Hospital, Firenze 1

2

CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE CON SPETTROSCOPIA NMR SU GLICOSAMINOGLICANI (GAG) ED EPARAN SOLFATI (HS) ESTRATTI DA CARTILAGINE A. Parra1, A. Bisio2, M. Locatelli1, M. Fini3, L. Sangiorgi1

1

311

RIARRANGIAMENTI GENOMICI IN GENI CODIFICANTI CANALI IONICI NELL’ EPILESSIA IDIOPATICA GENERALIZZATA FAMILIARE

R. Paravidino1, LICE2, P. Striano3, M. Malacarne1, A. Coppola4, M. Pezzella3, M. Benelli5, A. Magi5, F. Dagna Bricarelli6, D. Coviello1, F. Zara3

1 U.O. Genetica Medica, AOU A. Meyer, Firenze; 2Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università degli Studi di Firenze; 3UOC Neurochirurgia, Dipartimento di Neuroscienze, AOU A. Meyer, Firenze

310

STUDIO CITOGENETICO-MOLECOLARE E GENOMICO NEI TUMORI A CELLULE DI TRANSIZIONE DELLA VESCICA: ANALISI COMPARATIVA SU NUCLEI INTERFASICI ISOLATI A FRESCO, FETTINE DI TESSUTO PARAFFINATO E BIOPSIE

E. Panzeri1, D. Conconi1, A. Bentivegna1, S. Baronchelli1, S. Redaelli1, P. Viganò2, G. Strada2, L. Dalprà1,3

1

309

UN CASO FAMILIARE DI DELEZIONE 22q11.21 ASSOCIATA A DIFETTI DEL COMPORTAMENTO E OBESITÀ

M. Pantaleo1, S. Romano2, A. Vetro3, E. Andreucci2, I. Sani1, S. Guarducci1, T. Metitieri4, C. Guerrieri1, O. Zuffardi3, S. Giglio1,2

CNVs PRIVATE EREDITATE RAPPRESENTANO UNA CATEGORIA EMERGENTE NELL’ANALISI A-CGH: VALENZA CLINICO-GENETICA IN 36 FAMIGLIE REGOLAZIONE DEL GENE OMEOTICO Otx1 DA PARTE DELLA PROTEINA p53 NEL CARCINOMA MAMMARIO

NUOVI APPROCCI DIAGNOSTICI PER L’ANALISI MOLECOLARE DEI GENI COL3A1 E COL5A1/COL5A2 IN PAZIENTI AFFETTI DA EDS VASCOLARE O CLASSICA M. Pandolfi1, M. Zuntini1, E. Pedrini1, F.V. Gentile1, L. Sangiorgi1

D. Orteschi, G. Marangi, S. Lattante, M. Murdolo, G. Neri, M. Zollino

308

IDENTIFICATION OF ALTERNATIVE TRANSCRIPTS IN COLORECTAL CANCER BY USING DNA MICROARRAYS O. Palumbo1, E. Picardi2, A. Piepoli3, A. Panza3, G. Pesole2, M. Carella1

Rossi M.1, Micheli M.1, Orrico A.1,2

306

COPY-NUMBER VARIATIONS BY SNPS ARRAYS IN PATIENTS WITH AUTISM SPECTRUM DISORDERS (ASDS)

319

DELEZIONE IN-FRAME DEL GENE FLNA ASSOCIATA AD UNA FORMA FAMILIARE DI ETEROTOPIA PERIVENTRICOLARE, DISPLASIA SCHELETRICA E DISMORFISMI FACCIALI E. Parrini1, D. Mei1, D. Pucatti1, I. Llano Rivas2, J. Fernandez Toral2, R. Guerrini1,3

1 Laboratorio di Neurogenetica, Clinica di Neurologia Pediatrica, AOU Meyer, Firenze; 2Unidad de Genetica, Hospital Universitario Central de Asturias Celestino Villamil, Oviedo, España; 3IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa

POSTER

74

320

75 MUTAZIONI DEL GENE TUBB2B IN PAZIENTI CON POLIMICROGIRIA

330

E. Parrini1, D. Pucatti1, V. Conti1, D. Mei1, D.M. Cordelli2, E. Franzoni2, R. Guerrini1

1 Laboratorio di Neurogenetica, Clinica di Neurologia Pediatrica, AOU Meyer, Firenze; 2UO Neuropsichiatria Infantile, Università di Bologna, Bologna; 3IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa

321

L. Mosca1, C. Tarlarini1, C. Lunetta2, F. Avemaria1, E. Maestri2, M.C. Patrosso1, C. Ajmone3, A. Marocchi1, M. Corbo2, S. Penco1

CARATTERIZZAZIONE GENETICA DI SOGGETTI AFFETTI DA RETINITE PIGMENTOSA AUTOSOMICA RECESSIVA E AMAUROSI CONEGENITA DI LEBER CON TECNOLOGIA MICROARRAY

1 SS Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio; 2NEuroMuscolar Ominicentre, Fondazione Serena Onlus; 3SS Servizio di Consultazione Psicologica e Psicoterapia, Dipartimento di Salute Mentale; Ospedale Niguarda Ca’ Granda, Milano

S. Palchetti1, I. Passerini1, A. Mariottini1, A. Sodi2, S. Iozzi1, C. Romolini1, U. Menchini2, F. Torricelli1

SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; 2Dipartimento di Scienze Chirurgiche Specialistiche, Università degli Studi di Firenze, AOU Careggi, Firenze 1

322

Unità di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta", Milano; 2Unità di Neurologia 8, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta", Milano

1

332

DIAGNOSTICA MOLECOLARE DI CISTINURIA: ANALISI DEI GENI SLC3A1 E SLC7A9 M.S. Cigoli°, L. Barone°, S. Penco°, E. De Ferrari°, A. Marocchi°, G. Colussi*, M.C. Patrosso°

333

CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI UNA PARZIALE TRISOMIA 9q IN DIAGNOSI PRENATALE

1 Laboratorio Mendel, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 2Dip. di Medicina Sperimentale, Università Sapienza, Roma; 3Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano; 4 Dipartimento di Neuroscienze ed Imaging, Università G. d'Annunzio, Chieti; 5Dipartimento di Scienze Biomediche, Centro Studi Invecchiamento-CeSI, Università G. d'Annunzio, Chieti; 6Unità di Neurologia, Ospedale Geriatrico INRCA, Ancona; 7Dip. di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di Messina

334

V. Pecile1, L.Travan2, G. D’ottavio3, L. Esposito4, M.S. Rocca1

1 S.C. Genetica Medica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 2S.C. Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 3SSD Ecografia Ostetrico-Ginecologica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 4CBM SCRL, Area Science Park, Basovizza, Trieste

E. Pedrini1*, M. Salvatore2, M. Zuntini1*, A. Parra1, F. Sgariglia1, A. Magrelli2, D. Taruscio2, L. Sangiorgi1

USSD Lab. Genetica Medica, Ospedali Riuniti, Bergamo; 2Genetica Medica, Università degli Studi, Pavia; 3UOC Epatologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 4Fondazione C. Mondino, Pavia

1

SCREENING MOLECOLARE DEL GENE LEMD3 MEDIANTE qPCR/HRM M. Zuntini1, E. Pedrini1, E. Abelli1, M. Tremosini1, L. Sangiorgi1

336

S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna

LA CONSULENZA GENETICA IN DIAGNOSI PRENATALE NELL’AREA FIORENTINA: APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE NELLE GRAVIDANZE AD ALTO E BASSO RISCHIO

E. Pelo , F. Gensini , M. Piazzini , L. Pasquini , E. Cariati , E. Periti , M. Genuardi , F. Torricelli 1

2

2

3

4

5

2

1

1 SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; 2U.O. Genetica Medica, AOU Careggi, Firenze; 3Medicina Fetale, AOU Careggi, Firenze; 4Difetti Congeniti, AOU Meyer, Firenze; 5Centro Unico Diagnosi Prentale, ASL Firenze

IDENTIFICAZIONE DI DUE MUTAZIONI DE NOVO NEL GENE MGC4607/CCM2 IN UN CASO ISOLATO DI ANGIOMA CAVERNOSO CEREBRALE

ANALISI GENETICA DELLA SINDROME DI ALAGILLE: DAL SEQUENZIAMENTO AGLI ARRAY-CGH

D. Marchetti1, M. Iascone1, L. Pezzoli1, A.R. Lincesso1, R. Ciccone2, G. Torre3 and O. Zuffardi2,4

1

329

Department of Human and Environmental Sciences, Section of Medical Genetics, University of Pisa; 2Department of Neuroscience, University of Pisa; 3Department of Neurological and Psychiatric Sciences, University of Florence

1

335

S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna; 2Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma

PLASMA FOLATE, HOMOCYSTEINE AND VITAMIN B12 VALUES, AND POLYMORPHISMS OF FOLATE METABOLIC GENES IN ALZHEIMER’S DISEASE PATIENTS AND CONTROLS

I. Pezzini1, F. Migheli1, E. Caldarazzo Jenco2, G. Ricci2, S. Bagnoli3, B. Nacmias3, S. Sorbi3, G. Siciliano2, F. Coppedè1, L. Migliore1

MICRORNA PROFILING IN PAZIENTI AFFETTI DA ESOSTOSI MULTIPLE EREDITARIE 1

328

MALATTIA DI PARKINSON ASSOCIATA A DUPLICAZIONE DEL GENE ALFASINUCLEINA: DESCRIZIONE DI UNA NUOVA FAMIGLIA CON RILEVANTI SINTOMI NON MOTORI

S. Petrucci1,2, A.E. Elia3, S. Valbonesi4, F. Brancati5, M. Guidi6, S. Loddo1, L. Bernardini1, A. Ferraris1, A. Albanese3, E.M. Valente1,7

STUDIO DEI GENI ASSOCIATI AD ALBINISMO OCULOCUTANEO: PRIMA EVIDENZA DI EREDITÀ DIGENICA °SS Laboratorio di Genetica Medica, A.O. Niguarda Ca’ Granda, Milano; *SC Oculistica Pediatrica, A.O. Niguarda Ca’ Granda, Milano

327

Perseu L.I, Giagu N.II, Satta S.II, Sollaino MC.II, Congiu R.II, Galanello R.II

2a Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Cagliari, Ospedale Regionale Microcitemie ASL 8, Cagliari; IIstituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia CNR, Cagliari

L. Mauri°, L. Barone°, E. Manfredini°, S. Penco°, M. Mazza*, A. Del Longo*, A. Marocchi°, E. Piozzi*, M.C. Patrosso°

326

VARIABILITA’ CLINICA IN PAZIENTI CON DEFICIT DI PK NEL SUD DELLA SARDEGNA II

°SS Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio, A.O. Niguarda Ca’ Granda, Milano; *U.O. di Nefrologia, A.O. Niguarda Ca’ Granda, Milano

325

ANALISI DI MUTAZIONI NEI LOCI SPG11, SPG15, SPG5A e SPG21 IN FAMIGLIE ITALIANE CON PARAPARESI SPASTICA ASSOCIATA AD ASSOTTIGLIAMENTO DEL CORPO CALLOSO (TCC)

V. Pensato*,1, B. Castellotti1, C. Mariotti1, R. Fancellu1, E. Salsano1, D. Pareyson1, C. Gellera1, F. Taroni1

°SS Laboratorio di Genetica Medica, A.O. Niguarda Ca’ Granda, Milano; *SC Oculistica Pediatrica, A.O. Niguarda, Ca’ Granda, Milano; **A.O. Universitaria, Genetica Medica, Udine; °°Tigem, Napoli; ^Genetica Medica, Ospedale Bambino Gesù, Roma; ^^A.O. San Camillo-Forlanini, Roma; §IUSS, Pavia; §§Ocularistica Italiana, Roma

324

331

COINVOLGIMENTO DEL GENE SOX2 IN PAZIENTI ITALIANI CON MICRO/ ANOFTALMIA ANALIZZATI ANCHE PER I GENI OTX2 E PAX6

L. Mauri°, G. Marsico*, A. D’Elia**, S. Banfi°°, M.C. Digilio^, P. Grammatico^^, O. Zuffardi§, S. Penco°, A. Del Longo*, A. Marocchi°, E. Piozzi*, A. Modugno§§, M.C. Patrosso°

323

PERCORSO DIAGNOSTICO ASSISTENZIALE MULTIDISCIPLINARE PER PAZIENTI CON SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ALL’INTERNO DELL’OSPEDALE NIGUARDA CA’ GRANDA DI MILANO

APPROCCIO COMBINATO DEI LIVELLI DI ESPRESSIONE DI MIRNA E MRNA PER L’IDENTIFICAZIONE DEI BERSAGLI MOLECOLARI DI MICRORNA NEI TUMORI COLO RETTALI

Piepoli A., Panza A., Palumbo O.1, Gentile A., Biscaglia G., Copetti M.2, Maglietta L.3, Laczko E.4, Tavano F.5, Mastrodonato N.5, Di Sebastiano P.5, Pellegrini F.2, Carella M.1, Ancona N.3 and Andriulli A.

Laboratorio di Gastroenterologia, 1Unità di Genetica Medica, 2Unità di Bio-Statistica and 5Divisione di Chirurgia, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo (FG); 3Istituto di Studi sui Sistemi Intelligenti per l’Automazione - CNR, Bari; 4Functional Genomics Center, University of Zurich/ETH, Switzerland

S. Pileggi1, V. Capra2, C. Patrosso1, P. De Marco2, M. Pavanello2, A. Marocchi1, S. Penco1

Dipartimento di Medicina di Laboratorio, S.S. Genetica Medica, Ospedale Niguarda Ca' Granda, Milano; 2U.O. Neurochirurgia, Ist. G. Gaslini, Genova

1

POSTER

76

337

77 DUPLICAZIONE 12q23.3 de novo IN DIAGNOSI PRENATALE

Piombo G.1, Ferrari R.1, Cavallini C.M.1, Russo I.1, Mogni M.1, Pandullo A.1, Viassolo V.2, Cavani S.1, Viaggi C.1, Malacarne M.1, Pierluigi M.1, Lituania M.3, Passamonti U.3, Coviello D.A.1

S.C. Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova; S.S.D. Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 3S.S.D. Fisopatologia preconcezionale e prenatale, E.O. Ospedali Galliera, Genova 1

338

345

E. Viggiano1, L. Passamano1, M. Scutifero1, L. Politano1

Cardiomiologia e Genetica Medica, Seconda Università di Napoli, Napoli

1

2

UN NUOVO LOCUS PUTATIVO PER L’EPILESSIA PARZIALE AUTOSOMICA DOMINANTE SUL CROMOSOMA 16p

347

T. Pippucci*, F. Bisulli°, I. Naldi°, G. Castegnaro*, P. Magini*, L. Licchetta°, C. Nobile§, G.E. Gonçalves Silva^, M. Seri*, P. Tinuper°

*Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Ginecologiche, Ostetriche e Pediatriche, Università di Bologna; °Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Bologna; §CNR Istituto di Neursoscienze, Università di Padova; ^Department of Neuro-Psychiatry of CCS/UFPE, Federal University of Pernambuco, Recife, Brazil

339

MIOTONIA CONGENITA: IDENTIFICAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI NEL GENE CLCN1

E. Pisaneschi1, I. Torrente1, A. Modoni2, L. Merlini3, E.M. Valente1,5, B. Dallapiccola4, M. Lo Monaco2

1 IRCCS Ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo, Istituto Mendel, Roma; 2Dipartimento di Neuroscienze, Università Cattolica di Roma, Roma; 3Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Divisione di Genetica Medica, Università di Ferrara, Ferrara; 4Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma; 5 Dipartimento di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di Messina, Messina

340

CUSTOMER SATISFACTION IN UN LABORATORIO DI GENETICA MEDICA OSPEDALIERO

Dipartimento di Pediatria Salus Pueri, Università di Padova, Padova; 2IRCCS Eugenio Medea, Conegliano, Dipartimento di Biologia Funzionale e Strutturale, Università dell’Insubria, Busto Arsizio

1 3

348

1 Fondazione Policlinico Tor Vergata, Roma, U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica; 2IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, S. Giovanni Rotondo, Istituto Mendel, Roma; 3Fondazione Policlinico Tor Vergata, Roma, Dipartimento di Neuropsichiatria Infantile

349

1 Laboratorio di Genetica Medica,Bologna; 2U.O. di Dermatologia, Ospedale Bellaria, Bologna; 3Department of Clinical Oncology; Institute of Development, Aging and Cancer, Tohoku University 4-1 Seiryo-machi, Aoba-ku Sendai, Japan; 4U.O. Anatomia Patologica, Policlinico di Modena

DESCRIZIONE DI UN CASO DI TRASLOCAZIONE X;13, DE NOVO, ASSOCIATA A PREMATURE OVARIAN FAILURE (POF)

350

Laboratorio di Genetica Medica, Settore di Genetica Molecolare, Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 2Dipartimento Area Salute della Donna, del Bambino e del Neonato, Servizio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 3Dipartimento di Scienze Chirurgiche Specialistiche, U.O. di Audiologia, Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Università degli Studi di Milano; 4U.O. Otorinolaringoiatria, Ospedale “Guglielmo da Saliceto, Piacenza; 5S.C. ORL, Arcispedale S. Maria Nuova, Reggio Emilia; 6Genetica Medica, Arcispedale S. Maria Nuova, Reggio Emilia; 7 Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova 1

M.A. Police*, M. Ventruto*, U. Ferbo**, N. De Stefano**, L. Ferbo*, L. Mosca*, A. Pedicini*, C. Gridelli***, U. Malapelle****, G. Troncone****

343

CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO E VARIAZIONE INTERINDIVIDUALE DELLA CAPACITÀ RIPARATIVA DEL DNA IN SOGGETTI ADULTI SANI

351

344

MOSAICISMO GERMINALE E DISTROFIE MUSCOLARI

L. Politano*, A.L. Torella°, V.M. Ventriglia*, L. Passamano*, E. Picillo*, S. Tedeschi§, V. Nigro°

*Cardiomiologia e Genetica Medica, Seconda Università di Napoli, Napoli; °Dipartimento di Patologia Generale, Seconda Università di Napoli, Napoli; §Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Laboratorio di Genetica Medica, Milano

ANALISI PUNTIFORME DELL’ESONE 41 DEL GENE LRRK2 IN PAZIENTI DI ORIGINE ITALIANA AFFETTI DA MALATTIA DI PARKINSON F. Sironi1,2, T. Brambilla1,2, P. Primignani1, D.A. Coviello4, M. Seia1, S. Tunesi3, C. Mariani2, S. Tesei2, G. Pezzoli2, S. Goldwurm2

S. Polidoro1, A. Allione1, S. Guarrera1, F. Ricceri1,2, F. Rosa1, A. Russo1, V. Simonelli4, F. Mazzei4, M. D’Errico4, P. Vineis1,3, E. Dogliotti4, G. Matullo1,2 1 Human Genetics Foundation, Torino; 2Dip. Genetica, Biologia and Biochimica, Università degli Studi di Torino, Torino; 3Imperial College, London,UK; 4Dipartimento di Ambiente e Connessa Prevenzione Primaria, Istituto Superiore di Sanità, Roma

ANALISI MOLECOLARE DEI GENI GJB2 E GJB6 IN PAZIENTI AFFETTI DA SORDITÀ NEUROSENSORIALE NON-SINDROMICA: FREQUENZE, NUOVE MUTAZIONI E CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO

C. Radaelli1, P. Castorina2,3, F. Lalatta2, U. Ambrosetti3, A. Cesarani3, L. Garavelli6, P. Formigoni5, A. Murri4, D. Cuda4, D. Coviello7, M. Seia1 and P. Primignani1

RISULTATI DELL’ATTIVITÀ DEI LABORATORI DI GENETICA MEDICA E DI ANATOMIA PATOLOGICA DELL’A.O.R.N. S.G. MOSCATI DI AVELLINO NELLA RICERCA DELLE MUTAZIONI DEL GENE K-RAS NEI TUMORI DEL COLON-RETTO *UOC Laboratorio di Genetica Medica, AORN "S.G. Moscati", Avellino; **UOC Servizio di Anatomia ed Istologia Patologica, AORN "S.G. Moscati", Avellino; ***UOC Oncologia Medica, AORN "S.G. Moscati", Avellino; ****Servizio di Anatomia Patologica, Dip. Di Sc. Biomorfologiche e Funzionali, Università Federico II di Napoli

UNA NUOVA MUTAZIONE MISSENSO NEL GENE PTEN IN UN PAZIENTE CON MELANOMA MULTIPLO E MANIFESTAZIONI DI SINDROME DI COWDEN

L.M. Pradella1, E. Mariani1, G. Gasparre1, L. Amato1, S. Miccoli1, A.Lanzoni2, C. Ishioka3, K. Saijo3, G. Rossi4, G. Romeo1 e D. Turchetti1

°UOC Laboratorio di Genetica Medica, AORN S.G. Moscati, Avellino; °°Servizio di Endocrinologia, ASL NA3 Sud; °°°Fisiopatologia della riproduzione e sterilità di coppia, AORN S.G. Moscati, Avellino; °°°°Laboratorio Citogenetica, Dipartimento Neurologias, Università Bicocca-Osp. S. Gerardo, Monza

342

DUPLICAZIONE XP11.3P11.23 DE NOVO IN UNA BIMBA DI 12 ANNI CON RITARDO COGNITIVO E DISMORFISMI

Postorivo D.1, Bertoli M., Palmieri C.1, Considera S.1, Torres B.2, Curatolo P.3, Compagnone E.3, Coniglio A.3, Arpino C.3, Nardone A.M.1

Laboratorio di Genetica Medica, AORN “S.G. Moscati”, Avellino

M.A. Police°, A. Pedicini°, M. Ventruto°, S. Gaeta°, L. Cuomo°, M. Della Bruna°°, C. De Stefano°°°,S. Redaelli°°°° e L. Dalprà°°°°

PATOLOGIA MOLECOLARE CDKL5 IN UNA CASISTICA DI 170 INDIVIDUI NON RELATI CON DISTURBO PERVASIVO DELLO SVILUPPO E MANIFESTAZIONI EPILETTICHE AD INSORGENZA PRECOCE

R. Polli1, M. Martella1, C. Busana1, E. Leonardi1, W. Andreoli1, S. Negrin2, D. Prodi3, C. Kilstrup-Nielsen3, N. Landsberger3, A. Murgia1

M.A. Police, A. Diana, L. Cuomo, A. Pedicini, M. Ventruto, A. Frieri, P. Mariconda

341

PATTERN DI INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X NELLE PORTATRICI DI DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

1 Medical Genetics Laboratory, Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 2Parkinson Institute, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano; 3Institute of Medical Statistics and Biometry, University of Milan, Milano; 4Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova

352

DALL’EVIDENZA DI 22p+ ALLA DIAGNOSI DI TRISOMIA PARZIALE 16q: STUDIO CLINICO, CITOGENETICO E MOLECOLARE (ARRAY-CGH)

P. Prontera1, D. Rogaia1, E. Farinelli2, M. Schippa1, M.G. Barbieri1, C. Ardisia1, E. Donti1

Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Perugia, Ospedale S. Maria della Misericordia, Perugia; Pediatria e Neonatologia, Ospedale di Assisi

1 2

POSTER

78

353

79 MUTAZIONE NEL GENE LEMD3 IN UNA FAMIGLIA CON OSTEOPOIKILOSI E MELOREOSTOSI: IL PRIMO CASO ITALIANO

362

P. Prontera1, C. Costa2, A. Mencarelli1, I. Isidori1, S. Siliquini2, P. Calabresi2, E. Donti1

P. Rimessi1, M. Fabris1, M. Bovolenta1, E. Bassi1, S. Falzarano1, F. Gualandi1, C. Rappezzi2, F. Coccolo2, D. Perrone3, A. Medici3, A. Ferlini1

Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Perugia, Ospedale S. Maria della Misericordia, Perugia; Clinica Neurologica, Università degli Studi di Perugia, Ospedale S. Maria della Misericordia, Perugia

1 2

354

RENE A SPUGNA MIDOLLARE ASSOCIATO A MUTAZIONI NEI GENI DELLA dRTA

A. Provenzano1, E. Andreucci1, M.R. Caruso2, L. Garavelli3, A. Ammenti4, M. Genuardi1,5, O. Zuffardi6, I. Pela7, S. Giglio1,5

Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università degli Studi di Firenze; 2Unità di Nefrologia, Ospedali Riuniti di Bergamo, Bergamo; 3Dipartimento Genetica Clinica, Arcispedale S. Maria Nuova, A.O. Reggio Emilia, Reggio Emilia; 4Nefrologia Pediatrica, Dipartimento Materno-Infantile A.O.U. di Parma, Parma; 5 U.O. Genetica Medica, AOU Meyer, Firenze; 6Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia, Pavia; 7 Unità di Nefrologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria, Università di Firenze, Firenze 1

355

Laboratorio di Genetica Molecolare, U.O. Genetica Medica, A. O. U. S. Anna, Ferrara; 2U.O. Genetica Medica, A. O. U. S. Anna, Ferrara 1

356

Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2Istituto di Cardiologia, Università di Bologna; 3Dipartimento di Biologia e Evoluzione, Università di Ferrara

1

363

Division of Biology and Genetics, Department of Biomedical Sciences and Biotechnology, Medical Faculty, University of Brescia, Brescia; 2Department of Dermatology, University Hospital Spedali Civili, Brescia; 3Medical Genetics, Department of Molecular Medicine, Sapienza-University of Rome, San Camillo-Forlanini Hospital, Rome

1

364

*Dipartimento di Laboratorio, S.S. di Genetica Medica, O. S. Chiara, Trento; **Dipartimento Materno Infantile e di Biologia-Genetica, Sezione di Biologia e Genetica, Università di Verona, Verona; ***S.C. di Nefrologia e Dialisi, O. S. Chiara Trento

A. Ravani1, A. Venturoli1, C. Trabanelli 1, B. Dolcini1, M. Taddei Masieri1, S. Carturan1, P. Rimessi1, F. Gualandi1, S. Brioschi2, R. Selvatici2, A. Ferlini3

357

POLIMORFISMI E APLOTIPI NEI GENI XRCC1 E NAT2 MODIFICANO LA SOPRAVVIVENZA PER TUMORE DELLA VESCICA

Ricceri F.1,2, Sacerdote C.2,3, Polidoro S.1, Guarrera S.1, Allione A.1, Critelli R.1, Rosa F.1, De Stefanis P.3, Casetta G.4, Vineis P.1,5, Matullo G.1,2

365 366

A. Riccio1,2, A. Sparago1,2, G. Verde1,2, A. De Crescenzo1, V. Citro1,2, A. Freschi1, M.V. Cubellis3, F. Cerrato1

1 Dipartimento di Scienze Ambientali, Seconda Università di Napoli, Caserta; 2Istituto di Genetica e Biofisica "A. Buzzati-Traverso", IGB-CNR, Napoli; 2Dipartimento di Biologia Strutturale e Funzionale, Università di Napoli "Federico II", Napoli

359

MUTAZIONI IN miR-96: SEQUENZIAMENTO DI 56 PAZIENTI AFFETTI DA NSHL

Genoni A.1, Righi R.1, Meroni E.1, Granata P.1, Gaudio G.1, Elli L.1, Rinaldi L.1, Fusar Imperatore R., De Bortoli C.1, Cocchella A., Burdo S.2, Agosti M.3, Casalone R.1

S.S.D. di Genetica, Dipartimento Materno Infantile, Ospedale Circolo e Fondazione Macchi ,Varese; 2Servizio di Audiologia, A.O.U. H. di Circolo e Fond. Macchi, Varese; 3Patologia Neonatale, Dipartimento Materno Infantile, Ospedale Filippo Del Ponte, Varese 1

360

UN CASO DI DUPLICAZIONE 19q13.32 STUDIATO MEDIANTE CGH-ARRAY E SNPs

Gaudio G.1, Righi R.1, Granata P.1, Meroni E.1, Elli L.1, Rinaldi L.1, Genoni A.1, Fusar Imperatore R., De Bortoli C.1, Cocchella A., Pecile V.2, Agosti M.3, Casalone R.1

S.S.D. di Genetica, Dipartimento Materno Infantile, Ospedale Circolo e Fondazione Macchi, Varese; 2Lab. Genetica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 3Patologia Neonatale, Dipartimento Materno Infantile, Ospedale Filippo Del Ponte, Varese 1

361

D. Costagliola1, A. Quartotti1, A. Monti1, R. Petrosino1, M. Varelli1, G. Varelli1, L. Rocco2

MARKER CROMOSOMICO SOVRANNUMERARIO INVDUP(15) IN UN ADULTO OLIGOZOOSPERMICO L. Rocco1, F. Mottola1, I.V. Valentino1, M. Palmieri1, D. Costagliola2, V. Stingo1

HuGeF, Torino; 2Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; 3CPO Piemonte, Torino; 3 Divisione di Urologia 2, 4Divisione di Urologia 1, Ospedale S. Giovanni Battista, Torino; 5Imperial College, London, UK

STRUTTURA CROMATINICA E DIFETTI DI IMPRINTING GENOMICO

ANOMALIE CROMOSOMICHE IN UNA COPPIA CON DIFFICOLTA’ RIPRODUTTIVE 1 Istituto Diagnostico Varelli, Napoli; 2SUNFert, Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Scienze della Vita, Caserta

1

358

IPOACUSIA PROGRESSIVA E ACIDOSI RENALE TUBULARE EREDITARIA SECONDARIA A MUTAZIONI DEL GENE ATP6V1B1 F. Rivieri*, F. Soli*, S. Mazzola**, C. Campestrini*, A. Favaro*, P. Caciagli*, G. Brunori***, S. Belli*

UN ANNO DI ATTIVITA’ DIAGNOSTICA DEL LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE DI FERRARA

1 Laboratorio di Genetica Molecolare, U.O. Genetica Medica, A. O. U. S. Anna, Ferrara; 2Laboratorio di Genetica Molecolare, Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Ferrara; 3Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Ferrara

CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF CLASSIC EHLERS-DANLOS SYNDROME IN ITALY: IDENTIFICATION OF NOVEL COL5A1 AND COL5A2 MUTATIONS

M. Ritelli1, M. Venturini2, N. Zoppi1, B. Drera1, M. Castori3, C. Dordoni1, N. Chiarelli1, P.G. Calzavara-Pinton2, S. Barlati1, M. Colombi1

ANALISI DEL GENE CFTR MEDIANTE DHPLC: INDICAZIONI E RISULTATI

A. Ravani1, M. Taddei Masieri1, S. Carturan1, A. Venturoli1, C. Trabanelli1, B. Dolcini1, P. Rimessi1, F. Gualandi1, A. Ferlini2

LA MODULAZIONE CON ANTISENSO DI UNA SEQUENZA ESONICA ED UNA INTRONICA INDUCE LO SKIPPING DI UNO PSEUDO-ESONE RESPONSABILE DI CARDIOMIOPATIA DILATATIVA X-LINKED

1 SUNFert, Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Scienze della Vita, Caserta; 2Istituto Diagnostico Varelli, Napoli

367

GENE PLEKHM1: NUOVA DELEZIONE IN ETEROZIGOSI E FENOTIPO OSSEO

S. Romano1, E. Andreucci1, M. Pantaleo2, I. Sani2, A. Novembri3, V. Stefano2, S. Guaducci2, S. Giglio1,2 Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università degli Studi di Firenze; 2U.O. Genetica Medica, AOU A. Meyer, Firenze; 3Ortopedia Pediatrica, AOU Meyer, Firenze

1

368

TERAPIA FARMACOLOGICA NON CONVENZIONALE IN GRAVIDANZA NELL’ESPERIENZA DEL SERVIZIO DI GRAVIDANZA SERENA ASL5 DI LA SPEZIA

L. Rosaia De Santis1, L. Marino2, M. Bricchi3, A. Iaquinta4, F. Foppiano5, L. Mondini6, F. Fedeli7, S. Roncella8, P. Dessanti9, G. De Nobili10, M. Michelotti11, S. Parmigiani12, C. Ameri13, A. Sarteschi14

1 Dipartimento Materno Infantile, Genetica Medica, P.O. S. Andrea ASL5 Spezzino; 2Dipartimento Materno Infantile, S.C.Ostetricia e Ginecologia, P.O. S.Andrea ASL5 Spezzino; 3Dipartimento Attività Farmaceutiche, ASL5 Spezzino; 4Dipartimento Attività Farmaceutiche, ASL5 Spezzino; 5S.C.Fisica Sanitaria, ASL5 Spezzino; 6S.C.Fisica Sanitaria, ASL 5 Spezzino; 7S.C.Anatomia e Istologia Patologica, ASL5 Spezzino; 8S.C.Anatomia e Istologia Patologica, Modulo Biologia Molecolare, ASL5 Spezzino; 9S.C.Anatomia e Istologia Patologica ASL5 Spezzino; 10 Modulo Neuropsichiatria Età Evolutiva, ASL5 Spezzino; 11Modulo Neuropsichiatria Età Evolutiva, ASL5 Spezzino; 12 S.C.Pediatria e Neonatologia, ASL5 Spezzino; 3S.C. Ostetricia e Ginecologia, P.O.S. Andrea ASL5 Spezzino; 14 Dipartimento Attività Farmaceutiche, ASL5 Spezzino

ETEROGENEITÀ FENOTIPICA DELLA DELEZIONE 6q

Rigon C.*, Forzan M.*, Bruson A.*, Mandarano R.*, Salviati L.*, Clementi M.*

*Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica, Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Padova

POSTER

80

369

81 LE CHINASI MARK4L E S ALL’INTERFACCIA TRA STAMINALITA’ E TUMORIGENESI

I. Magnani1, C. Novielli1, S. Tabano1, D. Rovina1, L. Fontana1, R.F. Moroni2, D. Bauer3, S. Mazzoleni4, E.A. Colombo1, L. Monti1, G. Porta5, S. Bosari3, C. Frassoni2, R. Galli4, L. Bello6, L. Larizza1

Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi di Milano, Milano; 2Unità di Epilettologia Clinica e Neurofisiologia Sperimentale, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, Milano; 3Unità di Anatomia Patologica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi di Milano, Milano; 4Unità di Biologia delle Cellule Staminali Neurali, Divisione di Medicina Rigenerativa, Cellule Staminali e Terapia Genica, Istituto Scientifico San Raffaele, Milano; 5Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali Cliniche, Università dell’Insubria, Varese; 6Dipartimento di Scienze Neurologiche, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Università degli Studi di Milano, Milano

376

Giorgini V.1, Mainini E.1, Cogliati F.1, Bonati M.T.1, Elia M.2, Bonanni P.3, Randazzo G.3, Gobbi G.4, Larizza L.1,5, Russo S.1

1

370

1 Laboratorio Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2Istituto L’Oasi di Troina (EN); 3Istituto Neurologico La Nostra famiglia (Conegliano Veneto); 4Ospedale Maggiore, Bologna; 5Genetica Medica, Dip. Medicina Chirurgia e Odontoiatria, Università, Milano

377

Genetica Medica, Università di Pavia, Pavia; 2IRCCS C. Mondino e Clinica Neurologica, Università di Pavia, Pavia; U.O.C. di Neuropatologia, A.O.U. Policlinico G. Martino, Messina; 4Divisione di Neurologia, Istituto "C. Besta", Milano; 5A.O. San Gerardo di Monza, Ospedale Nuovo, Monza; 6Clinica Neurologica, A.O. “Spedali Civili” ed Università degli Studi di Brescia, Brescia; 7Divisione di Neurologia, Policlinico "Borgo Roma", Verona; 8Divisione di Neurologia, Centro Malattie Neuromuscolari, A.O. “Le Molinette”, Torino; 9U.O. Neurofisiopatologia e Malattie Neuromuscolari, Azienda Sanitaria Locale, Ospedale “SS. Annunziata”, Chieti 1 3

Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Ferrara, Ferrara; 2Dipartimento Riproduzione e Accrescimento, A. O. S. Anna, Ferrara

1

IDENTIFICAZIONE MEDIANTE ANALISI GENOME-WIDE DEI PRINCIPALI GENI ASSOCIATI A LABIO/PALATOSCHISI NON-SINDROMICA

C. Baluardo1, M. Ferrian1, S. Birnbaum2, E. Mangold2, K.U. Ludwig3, M.M. Nöthen3, M. Rubini1

Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara, Ferrara; 2 Dipartimento di Chirurgia Orale e Maxillofacciale, Università di Gottingen, Gottingen, Germania; 3Dipartimento di Genomica, Life and Brain Center, Università di Bonn, Bonn, Germania 1

372

378

C. Baluardo1, M. Ferrian1, F.M. Abenavoli2, A. Franchella3, M. Rubini1

Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Ferrara, Ferrara; 2Smile Train Italia, Roma; 3Dipartimento Riproduzione e Accrescimento, A. O. S. Anna, Ferrara

*Genetica Medica, H. S. Gerardo, Monza; ^Consorzio di Genetica Molecolare Umana, Università di MilanoBicocca, Monza; °Dipt. di Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Università di Milano-Bicocca, Monza

379

SCREENING DI PRIMO LIVELLO PER LE MUTAZIONI DEL GENE CFTR IN COPPIE DI ORIGINE EXTRAEUROPEA (NON CAUCASICA) DESTINATE A PROGRAMMI DI RIPRODUZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA

¹Section of Endocrinology, Andrology and Internal Medicine, Department of Biomedical Sciences, University of Catania, Catania; ²Department of Animal Biology, University of Catania, Catania; 3Dipartimento di Anatomia, Patologia Diagnostica, Medicina Legale, Igiene e Sanità Pubblica, Sezione di Anatomia Umana, Università di Catania, Catania; 4Dipartimento di Scienze Biomediche, Sezione di Patologia Clinica ed Oncologia Molecolare, Università di Catania, Catania; 5Department of Surgery, Università di Catania, U.O. Urologia, Clinica Urologica, Ospedale Vittorio Emanuele, Catania; 6Unit of Pathology, Gravina Hospital, Caltagirone, Catania

Ricerca e Sviluppo, Citogenetica e Biologia Molecolare, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., Busto Arsizio, Varese

1

COMBINED CHARACTERIZATION OF PITUITARY ADENOMA AND SUBCUTANEOUS LIPOMA DEVELOPED BY A MEN1 PATIENT CARRYING A WHOLE GENE DELETION

D. Rusconi , E. Valtorta , O. Rodeschini , D. Giardino , I. Lorenzo , B. Predieri , M. Losa , L. Larizza1,4 and P. Finelli1,5 1

1

1

1

2

2

3

Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan; 2 Department of Pediatrics, Università di Modena e Reggio Emilia, Modena; 3Department of Neurosurgery, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milan; 4Division of Medical Genetics, San Paolo School of Medicine, Università degli Studi di Milano, Milan; 5Department of Biology and Genetics for Medical Sciences, Università degli Studi di Milano, Milan

380

ASSOCIAZIONE TRA LUNGHEZZA MEDIA DEI TELOMERI LEUCOCITARI E INFARTO AL MIOCARDIO IN ETA' GIOVANILE

A. Russo , R. Critelli , S. Guarrera , C. Di Gaetano , F. Ricceri , L. Palumbo , S. Bergerone , A. Piazza1,2, G. Matullo1,2 1

1

1

1,2

1

3

3

ANALISI COMPUTAZIONALE DELLA MUTAZIONE c.1111 T>C p.C371R DEL GENE GLUCOCHINASI (GCK) IN UNA FAMIGLIA CON FENOTIPO CLINICO DI MODY2 (MATURITY ONSET DIABETES OF THE YOUNG) A. Salina1, C. Aloi1, F. Lugani1,2, M. Cassanello1, G. Ghiggeri2, R. Lorini1, G. d’Annunzio1

1

375

ESPRESSIONE DEI GENI SPANX NEL TESSUTO PROSTATICO NORMALE ED IN CASI DI ADENOCARCINOMA PROSTATICO

M. Salemi1, R. Castiglione1,4, L.O. Vicari1, A. Cosentino², R. Romeo3, S. Travali4, M. Motta5, G. Rappazzo², A.E. Calogero1 and E. Vicari1

A.M. Ruggeri1, F. Dulcetti1 , B. Malvestiti1, S. De Toffol1, F.R. Grati1, G. Simoni1, F. Maggi1

374

CALCOLO DEL RISCHIO DI SUSCETTIBILITÀ PER NEOPLASIE MAMMARIA/OVARICA: SOFTWARES A CONFRONTO E. Sala*, C. Arosio^, G. Casati^, F. Crosti*, N. Villa*, L. Dalprà*°

SMILE TRAIN DNA-BANK PER LO STUDIO DELLE SCHISI OROFACCIALI 1

373

ANALYSIS OF GENETIC POLYMORPHISMS RELEVANT FOR MUSCLE STRUCTURE AND FUNCTION IN A GROUP OF PATIENTS AFFECTED WITH GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE II

K. Saeidi Garaghani1, S. Ravaglia2, A. Moglia2, A. Costa2, A. De Razza1, A. Toscano3, L. Morandi4, R. Parini5, M. Filosto6, P. Tonin7, P. Mongini8, A. Di Muzio9, C. Danesino1 and P. De Filippi1

EPISTASI TRA GENI DEL METABOLISMO DEI FOLATI NELL’EZIOLOGIA DELLE PALATOSCHISI NON SINDROMICHE

L. Marullo1, M. Ferrian1, S. Bruni1, C. Baluardo1, D. Balestra1, E. Calzolari2, A. Franchella2, M. Rubini1

371

STUDIO DI FATTORI CHE INFLUENZANO L’ESPRESSIONE DELL’EPILESSIA IN UN CAMPIONE DI PAZIENTI CON SINDROME DI ANGELMAN E MECCANISMO PATOGENETICO NOTO

1 Clinica Pediatrica, Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Genova; 2Laboratorio di Fisiopatologia dell’Uremia, Istituto G. Gaslini, Genova

381

MUTAZIONI DEL GENE HNF1B CAUSA DI MODY 5

C. Aloi1a, A. Salina1a, G. Caridi2, L. Pasquali1, M. Dagnino2, G.M. Ghiggeri2, G. d’Annunzio1, R. Lorini1

1 Clinica Pediatrica, Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Genova; 2Laboratorio di Fisiopatologia dell’Uremia, Istituto G. Gaslini, Genova a Gli autori hanno collaborato in ugual maniera al lavoro.

1 Human Genetics Foundation, Torino; 2Dip. Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; 3Dipartimento di Medicina Interna, Divisione di Cardiologia, Università di Torino

POSTER

82

382

83 ANALISI GENETICO MOLECOLARE DEL MICRO-RNA 140 IN PAZIENTI AFFETTI DA LABIOPALATOSCHISI

389

M. Salvatorea, A. Magrellia, V. Caputob, F. Astac, C. Cogonic, A. Pizzutid, M. Rubinie, D. Taruscioa

V. Paracchini1, A.L. Carbone1, S. Mazzucchelli2, L. Costantino1, P. Capasso1, L. Porcaro1, L. Porretti2, M. Conese4, C. Colombo3, M. Seia1

Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; bDipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; cDipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia, La Sapienza, Roma; dDipartimento di Medicina Sperimentale, La Sapienza, Roma; eDipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Università di Ferrara a

383

GAMES: UN NUOVO PROGRAMMA PER L’ANALISI E L’INTERPRETAZIONE DI DATI DI SEQUENZIAMENTO MASSIVO-PARALLELO M.E. Sana1, M. Iascone2, D. Marchetti2, L. Pezzoli2, M. Galasso1, S. Volinia1

Laboratorio di Genetica Medica, IRCCS Fondazione Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; Laboratorio di Citometria ed Epatologia Sperimentale, IRCCS Fondazione Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 3Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica, IRCCS Fondazione Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 4Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Foggia 1 2

390

DAMA, Data Mining for Analysis of Microarrays, Dept. of Morphology and Embryology, Università degli Studi di Ferrara; 2USSD Laboratorio di Genetica Medica, Ospedali Riuniti, Bergamo

384

R. Santacroce*, G. Querques#, V. Longo*, M. Margaglione*

Ambulatorio Genetica Clinica Pediatrica, Clinica Pediatrica, Università di Milano Bicocca, Fondazione MBBM, A.O. San Gerardo Monza

1

391

*Genetica Medica, Università degli Studi di Foggia; #Department of Ophthalmology, University of Paris XII, Centre Hospitalier Intercommunal de Creteil

385

ANALISI MOLECOLARE DEL GENE REEP1 IN UNA CASISTICA DI PAZIENTI ITALIANI CON PARAPARESI SPASTICA FAMILIARE E SPORADICA

E. Sarto1, D. Di Bella1, M. Plumari1, L. Brighina2, C. Ferrarese2, L. La Mantia3, S. Baratta1, F. Taroni1

*Centre for Inherited Cardiovascular Diseases, IRCCS Foundation, Policlinico San Matteo, Pavia

392

S. Sartori1, R. Polli1, E. Bettella1, W. Andreoli1, S. Rossato1, M. Vecchi1, L. Giordano2, P. Accors2, G. Di Rosa3, I. Toldo1, N. Zamponi4, F. Darra5, B. Dalla Bernardina5, G. Perilongo1, C. Boniver1, A. Murgia1

1 Dipartimento di Medicina Molecolare, Istituto Materno Infantile, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 2S.C. Cardiologia, A.O.U. Trieste; 3University of Colorado Cardiovascular Institute and Adult Medical Genetics Program, University of Colorado Health Sciences; Center, Denver, Colorado, USA; 4S.C. Laboratorio di Genetica Medica, Istituto Materno Infantile, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste

393

IDENTIFICAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI NELLE DIVERSE FORME DI PORFIRIA

M. Savino1 , C.C. Guida2, M. Garrubba1, A.P. Gallo1, M. Pileri1, E. Di Pierro3, M.D. Cappellini3, A.V. D’Elia4, L. Zelante5, F. Aucella2, S.A. Santini1

Istituto CSS Mendel e Dipartimento di Medicina Sperimentale, Sapienza Università di Roma; 2Gruppo di Neuroscienze Psichiatriche, Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche, Università di Bari; 3IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, S. Giovanni Rotondo (FG); 4Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of California Irvine, CA, USA; 5Program in Pharmacogenomics, Department of Pharmacology, College of Medicine, and Division of Biostatistics, College of Public Health, The Ohio State University, Columbus, USA 1

394

Sezione di Medicina Molecolare, Laboratorio Analisi Cliniche, Ospedale CSS, IRCCS, San Giovanni Rotondo (FG); Centro di Riferimento Interregionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia della Porfiria, U.O. di Nefrologia e Dialisi, Ospedale CSS, IRCCS, San Giovanni Rotondo (FG); 3Dipartimento di Medicina Interna, Università di Milano; 4Istituto di Genetica, A.O.U. “S. Maria della Misericordia”, Udine; 5Servizio di Genetica Medica, Ospedale CSS, IRCCS, San Giovanni Rotondo (FG) 1

Istituto CSS Mendel e Dipartimento di Medicina Sperimentale, Sapienza Università di Roma; 2Gruppo di Neuroscienze Psichiatriche, Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche, Università di Bari; 3IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, S. Giovanni Rotondo (FG); 4Department of Microbiology & Molecular Genetics, University of California Irvine, CA, USA; 5Program in Pharmacogenomics, Department of Pharmacology, College of Medicine, and Division of Biostatistics, College of Public Health, The Ohio State University, Columbus, USA 1

VALIDAZIONE DELLA METODICA MLPA NELLO STUDIO DEI RIARRANGIAMENTI GENOMICI DELLE MIELODISPLASIE

R.A. Cifarelli1, C. Dininno1, O. Scarciolla,2 C. Mannarella3, A. Ciancio3, C. Gentile4, C. Mazzone4, G. Lauria1, A.G. Recchia4, P. Servillo4, E. Vigna4, P. Casieri5, L. Anelli5, G. Specchia5, F. Morabito4, A. Fragasso3

Centro Ricerca e Diagnosi X-Life, P.O. Matera ASM; 2Ambulatorio Genetica Medica, P.O. Matera ASM; 3U.O. Ematologia P.O. Matera ASM; 4U.O.C. di Ematologia, A.O. di Cosenza, 5Cattedra di Ematologia, Università degli Studi di Bari 1

INTERAZIONE TRA VARIANTI GENETICHE DEL TRASPORTATORE DELLA DOPAMINA E DEI RECETTORI D2 SULL’ATTIVITÀ CEREBRALE DURANTE COMPITI ATTIVANTI LA MEMORIA

L. Sinibaldi1, G. Ursini1,2, L. Fazio2, A. Di Giorgio2, G. Blasi2, R. Romano2, P. Taurisano2, G. Caforio2, T. Popolizio3, E. Tirotta4, A. Papp5, W. Sadee5, E. Borrelli4, A. Bertolino2

2

388

INTERAZIONE FUNZIONALE FRA VARIANTI GENETICHE DEI GENI AKT1 E DRD2 SULL’ATTIVITÀ DEL CINGOLO ANTERIORE DURANTE CONTROLLO ATTENTIVO

L. Sinibaldi1, G. Ursini1,2, L. Fazio2, A. Di Giorgio2, G. Blasi2, R. Romano2, P. Taurisano2, G. Caforio2, T. Popolizio3, E. Tirotta4, A. Papp5, W. Sadee5, E. Borrelli4, A. Bertolino2

1 Dipartimento di Pediatria Salus Pueri Università di Padova, Padova; 2Unità di Neuropsichiatria Infantile, Spedali Civili, Brescia; 3Dipartimento di Pediatria Medica e Chirurgica, Unità di Neuropsichiatria Infantile, Università di Messina, Messina; 4Unità di Neuropsichiatria Infantile, Ospedale G. Salesi, Ancona; 5Unità di Neuropsichiatria Infantile, Università di Verona, Verona

387

DIAGNOSI GENETICA DELLA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA MEDIANTE TECNOLOGIA AD ALTO PROCESSAMENTO

B. Bortot1, D. Rizzotti1, F. Brun2, E. Athanasakis4, L. Mestroni3, G. Sinagra2, G.M. Severini1

SOSD Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano; 2Dipartimento di Neurologia, Università Milano-Bicocca, AO San Gerardo, Monza; 3Dipartimento Disturbi del Movimento, Neurologia 1, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano

RUOLO PATOGENETICO DI CDKL5 E ARX NELL’ENCEFALOPATIA EPILETTICA DI ORIGINE SCONOSCIUTA DEL PRIMO ANNO DI VITA

CLINICAL STUDY DESIGN: INFLUENCE OF CYP450 POLYMORFISMS ON DRUG THERAPY (LOSARTAN VS NEBIVOLOL VS THE ASSOCIATION OF BOTH) IN GENOTYPED MARFAN SYNDROME (MFS) PATIENTS

Serafini E.*, Grasso M.*, Tarantino P.*, Cassini P.*, Guida I.*, Canclini C.*, Favalli V.*, Arbustini E.*

1

386

CARATTERIZZAZIONE CLINICA DI UNA COORTE DI PAZIENTI GIOVANI ADULTI AFFETTI DA SINDROME KABUKI B. Gumiero1, S. Maitz1, C. Fossati1, L. Baselli1, A. Cereda1 e A. Selicorni1

1

MUTATIONAL ANALYSIS OF PATIENTS WITH BEST DISEASE: UTILITY OF MOLECULAR DIAGNOSIS

ISOLAMENTO E COLTURA A LUNGO TERMINE DI CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI DA MEMBRANA AMNIOTICA

395

PACHIONICHIA CONGENITA TIPO 2 (JACKSON-LAWLER TYPE)

F. Soli*, F. Rivieri*, S. Mazzola**, C. Campestrini*, A. Favaro*, P. Caciagli*, A. Pedrotti***, S. Belli*

*Dipartimento di Laboratorio, S.S. di Genetica Medica, O. S. Chiara, Trento; **Dipartimento Materno Infantile e di Biologia-Genetica, Sezione di Biologia e Genetica, Università di Verona, Verona; ***S.C. di Pediatria, O. S. Chiara, Trento

POSTER

84

396

85 RUOLO DEL GENE COL11A1 IN QUADRI CLINICI DI ARTRO-OFTALMOPATIE

Staderini L.1, Andreucci E.1, Lapi E.2, Di Stefano C.3, Digilio M.C.4, Patricelli M.G.5, Garavelli L.6, Giglio S.1,2, Genuardi M.1,2

Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica,Università degli Studi di Firenze; Dipartimento di Pediatria, Ospedale Pediatrico A. Meyer, Firenze; 3Unità di Terapia Intensiva Neonatale, Ospedale Umberto I, Nocera Inferiore; 4Unità di Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 5Biologia Molecolare e Citogenetica, LaboRaf, Diagnostica e Ricerca San Raffaele SpA, Milano; 6Dipartimento di Pediatria, Ospedale S. Maria Nuova, Reggio Emilia

403

1

2

ANALISI GLOBALE DEL TRASCRITTOSOMA ALTERNATIVO BETA-CATENINA DIPENDENTE IN LINEE CELLULARI DI CANCRO DEL COLON

2

404

1 Molecular Medicine Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome; 2Division of Neurology, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome; 3Child Neuropsychiatry Unit, University of Verona, Verona

1

398

ANALISI DI MUTAZIONI DEL GENE KRAS IN PAZIENTI CON CARCINOMA DEL COLON RETTO METASTATICO DA SOTTOPORRE A TERAPIA CON CETUXIMAB

405

399

LE VARIAZIONI GENICHE SU IL28B NON SONO IMPLICATE NELLA PROGRESSIONE DELLA CIRROSI BILIARE PRIMITIVA (CBP)

1 IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa; 2Neurologia, Università di Sassari, Sassari; 3Neurologia, Università La Sapienza-Polo Pontino, Latina; 4IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

406

400

RUOLO DEL POLIMORFISMO SU hENT-1 NELLA RISPOSTA ALLA TERAPIA FARMACOLOGICA IN PAZIENTI HCV

E. Tarabra*, G.C. Actis°, E. Borghesio°, L. Framarin°, G. Tappero°, N. Leone°, S. Carenzi°, M. Berrutti°, F. Rosina°*

*Centro Medicina Predittiva, Presidio Sanitario Gradenigo, Torino; °Divisione di Gastroenterologia & Epatologia, Presidio Sanitario Gradenigo, Torino

401

Dipartimento di Morfologia Umana, U.O. di Anatomia Patologica, Università dell’Insubria e Ospedale di Circolo, Varese

407 408

HETEROZYGOUS GERMLINE MUTATIONS IN THE CBL TUMOR-SUPPRESSOR GENE CAUSE A NOONAN SYNDROME-LIKE PHENOTYPE

S. Martinelli1, A. De Luca2, E. Stellacci1, C. Rossi3, S. Checquolo4, F. Lepri2, V. Caputo1, M. Silvano1, F. Consoli2, M.C. Digilio5, M.L. Cavaliere6, G. Zampino7, G.B. Ferrero8, L. Mazzanti9, I. Screpanti4, M. Zenker10, B. Dallapiccola5, B.D. Gelb11, M. Tartaglia1

Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome; 2Ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza” IRCCS, San Giovanni Rotondo; 3U.O. Genetica Medica, Policlinico S. OrsolaMalpighi, Bologna; 4Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università “La Sapienza”, Rome; 5Ospedale Bambino Gesù, Rome; 6U.O. Genetica Medica, Ospedale “A. Cardarelli”, Naples; 7Istituto di Clinica Pediatrica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome; 8Dipartimento di Pediatria, Università di Torino, Turin; 9Dipartimento di Pediatria, Università di Bologna, Bologna; 10Institute of Human Genetics, University Hospital, Magdeburg, Germany; 11Child Health and Development Institute, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY, USA 1

Carnevali I.1, Viel A.2, Pastrello C.2, Chiaravalli A.M.1, Furlan D.1, Capella C.1, Tibiletti M.G.1

LEUCOENCEFALOPATIA PROGRESSIVA CAVITANTE ASSOCIATA A DIFETTO DEL COMPLESSO I DELLA CATENA RESPIRATORIA MITOCONDRIALE E AD UNA NUOVA MUTAZIONE IN NDUFS1

A. Torraco1, M. Ferreira2,3,T. Rizza3, F. Fattori3, M.C. Meschini3, C. Castana4, L. Vilarinho2, F.M. Santorelli5, R. Carrozzo3, E. Bertini3

1 Unità di Medicina Molecolare, Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, Roma; 2Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge, Porto, Potogallo; 3ICBAS Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portogallo; 4Unità Metabolica, Divisone Pediatrica II, Ospedale G. Di Cristina, Palermo; 5UOC Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa

P. Tarantino1, E.V. De Marco1, G. Annesi1, F.E. Rocca1, F. Annesi1, D. Civitelli1, G. Provenzano1, V. Scornaienchi1, V. Greco1, C. Colica2, G. Nicoletti3 and A. Quattrone3,4

402

MUTAZIONE BIALLELICA DI MSH6 IN UNA FAMIGLIA CON SINDROME DI LYNCH 1 U.O. Anatomia Patologica, Ospedale di Circolo, Università dell’Insubria, Varese; 2Oncologia Sperimentale 1, CRO, Aviano (PN)

LACK OF ASSOCIATION BETWEEN G-PROTEIN COUPLED RECEPTOR KINASE 5 GENE AND PARKINSON’S DISEASE

1 Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Cosenza; 2Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Catanzaro; 3Institute of Neurology, University Magna Graecia, Catanzaro; 4 Neuroimaging Research Unit, National Research Council, Catanzaro

L’ETEROGENEITÀ GENETICA DEL TUMORE MAMMARIO INFLUENZA LA DETERMINAZIONE DI HER2 E LE CONSEGUENTI SCELTE TERAPEUTICHE B. Bernasconi, K. Milani, A. Chiaravalli, G. Finzi, C. Capella, M.G. Tibiletti

E. Tarabra*, G.C. Actis°, E. Borghesio°, L. Framarin°, N. Leone°, M. Berrutti°, S. Carenzi°, F. Rosina°*

*Centro Medicina Predittiva, Presidio Sanitario Gradenigo, Torino; °Divisione di Gastroenterologia & Epatologia, Presidio Sanitario Gradenigo, Torino

VARIABILITA’ FENOTIPICA IN UNA ESTESA FAMIGLIA DEL NORD DELLA SARDEGNA CON DELEZIONE MULTI-ESONICA NEL GENE SPAST A. Tessa1, L. Racis2, R. Di Fabio3, F. Piccolo3, A. Terracciano4, C. Casali3, F.M. Santorelli1

Stilla P., La Rovere D., Calabrese G., Palka G., Stuppia L.

Dipartimento di Scienze Biomediche, Università G. d’Annunzio, Chieti-Pescara

X-LINKED PROTOCADHERIN 19 MUTATIONS IN FEMALES WITH EARLY ONSET EPILEPSY

A. Terracciano1, N. Specchio2, F. Darra3, B. Dalla Bernardina3, R. Cusmai2, L. Fusco2, F. Vigevano2, E. Bertini3

A. Stella1,2, P. Lastella1, D. Loconte1, C. Gaspar2, A. Kremer3, R. Fodde2

Sezione di Genetica Medica, Dip.to di Biomedicina dell’Età Evolutiva, Università degli Studi “Aldo Moro”, Bari; 2 Dept. of Experimental Pathology, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands; 3Dept. of Bioinformatics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands

N. Borsa Ghiringhelli1, S. Salardi1, M.L. Syrén1,2, A. Bettinelli3, C. Calderone1, M. Seia1, S. Tedeschi1

Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; Dipartimento di Scienze Materno-Infantili, Università degli Studi di Milano; 3Unità di Pediatria, Ospedale S. Leopoldo Mandic, Merate, Lecco

1

397

LA TECNICA MLPA NELLA SINDROME DI BARTTER TIPO III

409

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO: DESCRIZIONE DI UN CASO FAMILIARE CON MUTAZIONE DEL GENE FGF23

B. Toschi1, A. Michelucci1, A. Fogli1, F. Baldinotti1, C. Congregati1, G.I. Baroncelli2, P. Simi1

U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno-Infantile, A.O.U. Pisana, Pisa; 2U.O. Pediatria II, Dipartimento Materno-Infantile, A.O.U. Pisana, Pisa

1

410

DUE NUOVI CASI DI DELEZIONE DISTALE 6q ASSOCIATA A MICROCEFALIA, IPOPLASIA DEL CORPO CALLOSO E ALTRI DIFETTI MALFORMATIVI CEREBRALI E CEREBELLARI

L. Travaglini1, A. Ferraris2, G. Vitiello3, G. Zanni1, S. Loddo2, L. Bernardini2, M. Di Sabato4, M.C. Digilio1, A. Novelli1, E. Del Giudice3, A. Rossi5, E. Bertini1, B. Dallapiccola1, E.M. Valente2,6

1 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 2Laboratorio Mendel, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 3Dip. di Pediatria, Settore di Neuropsichiatria Infantile, Università Federico II, Napoli; 4Dip. di Scienze Neurologiche e Psichiatriche dell’Età Evolutiva, Università Sapienza, Roma; 5Unità di Neuroradiologia Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico G. Gaslini, Genova; 6Dip. di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di Messina

POSTER

86

411

87 SEGREGAZIONE PREFERENZIALE NEL TESSUTO RENALE DELLA MUTAZIONE m.3243G>A IN DUE FAMIGLIE CON NEFROPATIA

419

E. Trevisson1, A. Casarin1, P. Scimemi2, E. Vidal3, L. Murer3, M. Clementi1, L. Salviati1

Varriale B.1, Sidoti A.2, D'Angelo R.2, Esposito T.1, Calabrò M.2, Robledo R.3, Amato A.2

Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova; 2Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Audiologia Foniatria, Università di Padova; 3Nefrologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria Università di Padova

Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Napoli; 2Dipartimento di Biomorfologia e Biotecnologie, Sez. Biologia e Genetica, Policlinico Universitario di Messina, Messina; 3Dipartimento di Scienze Chirurgiche ed Odontostomatologiche, Divisione di Biologia e Genetica, Università di Cagliari

1

412

APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE PER LA DEFINIZIONE DELLE VARIANTS OF UNKNOWN SIGNIFICANCE (VUS) NEI GENI MLH1 E MSH2 DEL MISMATCH REPAIR

1

420

R. Tricarico, 1C. Mareni, 1,2F. Crucianelli, 1,2S. Benoni, 1B. Ciambotti, 1G. Giammusso, C. Di Gregorio, 1M. Genuardi

1

Dipartimento di Diagnostica di Laboratorio, A.O.U. S. Giovanni Battista di Torino; 2Dipartimento di Scienze Biomediche ed Oncologia Umana, Università degli Studi di Torino 1

Università degli Studi di Firenze, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Sezione di Genetica Medica, Firenze; 2 Università degli Studi di Siena, Dipartimento di Chirurgia, Siena; 3Azienda Policlinico di Modena, Modena

413

COSTRUZIONE DI UN PROTEIN MULTIPLE SEQUENCE ALIGNMENT (PMSA) DEGLI ORTOLOGHI DEL GENE MUTYH PER LA VALUTAZIONE IN SILICO DI SOSTITUZIONI MISSENSO IDENTIFICATE IN PAZIENTI MAP

421

2

2

2

1

Università degli Studi di Firenze, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Sezione di Genetica Medica, Firenze; 2 International Agency for Research on Cancer (IARC), Lione, Francia 1

414

MUTAZIONI p.Tyr179Cys E p.Gly396Asp DEL GENE MUTYH: EVIDENZE DI UN EFFETTO FONDATORE NELLA POPOLAZIONE ITALIANA

1 Unità di Medicina Molecolare, 2Patologia Metabolica, Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, Roma; 3UOC Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa

422

R. Tricarico, 2E. Pin, 3E. Lucci Cordisco, 4A. Panza, 5M. Pedroni, 4A. Piepoli, 5M. Ponz de Leon, A. Viel, 1M. Genuardi

2

Università degli Studi di Firenze, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Sezione di Genetica Medica, Firenze; Centro di Riferimento Oncologico, Aviano; 3Università Cattolica del Sacro Cuore, Facoltà di Medicina e Chirurgia “A. Gemelli”, Istituto di Genetica Medica, Roma; 4IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Laboratorio di Ricerca di Gastroenterologia, San Giovanni Rotondo; 5Università di Modena e Reggio Emilia, Dipartimento di Medicina Interna, Modena

1 ULSS12 Veneziana, Dipartimento di Patologia Clinica (dir. dott. Massimo Gion), Venezia; 2Université de Genève, Département de Médecine Génétique, Genève; 3 ULSS12 Veneziana, U.O. di Pediatria, Venezia

2

415

423

S.C. Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 1S.S.D. Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera; 2S.S.D. Fisiopatologia preconcezionale e prenatale, E.O. Ospedali Galliera, Genova

R. Trunzo*, R. Santacroce*, G. Querques#, V. Bux°, M. Margaglione*

416

U.O. Genetica Medica; 2U.O. Medicina Età Prenatale, AOU di Bologna, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna

1

417

VALIDITA' DEI DATI FARMACOGENETICI NEL PREDIRE IL DOSAGGIO INIZIALE DEL WARFARIN: STUDIO PILOTA IN UN SERVIZIO OSPEDALIERO

Uliana V. , Innocenti L. , Schenone A. , Giorgio E. , Parodi M.I. , Forzano F. , Perroni L. , Mori M.2, Lo Pinto G.3, Faravelli F.1, Di Maria E.1,5 1

2

3

4

4

1

LA TRIMETILAMINURIA TMAU (FISH ODOUR SYNDROME): UNA MALATTIA RARA, MONOGENICA. REGOLAZIONE DEL GENE FMO3 IMPLICATO NELLA SUA MANIFESTAZIONE Varriale B.1, Esposito T.1, Sidoti A.2, D'Angelo R.2 e Amato A.2

CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA CONVENZIONALE E CITOGENETICAMOLECOLARE IN PAZIENTI CON MIELOMA MULTIPLO: ESPERIENZA DEL NOSTRO LABORATORIO M. Tarsitano¹, M.L. Cavaliere¹, C. Riccardi2, U.Sessa3, A. De Luca¹, L. Vicari¹

1 U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. “A. Cardarelli”, Napoli; 2U.O.C. XIX Ematologia e U.T. Cellule Staminali Emopoietiche, A.O.R.N. “A. Cardarelli”, Napoli; 3U.O.C. Ematologia, A.O.R.N. “A. Cardarelli”, Napoli

425

ANALISI MUTAZIONALE DEI GENI BRCA NEL CARCINOMA DELLA MAMMELLA MASCHILE Vietri M.T., Cioffi M., De Paola M.L., Caliendo G., Porcaro G., Parisi M., Boggia M., Molinari A.M.

3

1 SSD Genetica Medica, 2SC Laboratorio Analisi, 3SC Medicina Interna, 4SC Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 5Dipartimento Neuroscienze Oftalmologia e Genetica, Università di Genova

418

424

CONSULENZA GENETICA PRELIMINARE ALLA DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA PRESSO L'AOU DI BOLOGNA: I PRIMI 6 MESI DI ATTIVITÀ

L. Godino1, E. Pompilii1, M. Gnoli1, S. Miccoli1, G. Tortora1, M.C. Pittalis2, P. Biso2, A. Mattarozzi2, E. Malpezzi2, L. Brondelli2, A. Perolo2, G. Pilu2, N. Rizzo2, M. Seri1, D. Turchetti1

DIAGNOSI PRENATALE DI POTOCKI – LUPSKI ASSOCIATA ALLA PRESENZA DI UN MARKER CROMOSOMICO DE NOVO COINVOLGENTE LA REGIONE 17P11.2

C. Viaggi, G. Zerega, M. Malacarne, G. Piombo, L. Stagni, S. Cavani, T. Scaraglio, F. Forzano1, C. Marciano1, F. Floriddia, M. Lituania 2, M. Pierluigi

IDENTIFICAZIONE DI FATTORI DI RISCHI GENETICI PER LA DEGENERAZIONE MACULARE SENILE(AMD): Y402H NEL GENE CFH E rs11200638 NEL GENE HTRA1 *Genetica Medica, Università degli Studi di Foggia; °Department of Ophthalmology, Policlinico Riuniti di Foggia, University of Foggia; #Department of Ophthalmology, University of Paris XII, Centre Hospitalier Intercommunal de Creteil

DELEZIONE IN 22Q11.21, DUPLICAZIONE IN 5Q23.2 E DUPLICAZIONE 15Q13.3 IN UN BAMBINO NATO CON MALFORMAZIONE ANO-RETTALE

B. Vezzani1, S. Gimelli2, M. Petrella3, G. Marisi1, S. Egiziano1, L. Tognetto1, A. Brugnoli1, L. Santoro3, S. Antonarakis2, F. Béna2, L. Bartoloni1

1

1

UNA NUOVA MUTAZIONE c.628 A>C (P.T210P) NEL GENE TMEM70 CONFERMA IL SUO RUOLO NELLA BIOGENESI DELL’ATP-SINTETASI MITOCONDRIALE

D. Verrigni1, M.C. Meschini1, T. Rizza1, A. Torraco1, A. Maiorana2, C. Dionisi-Vici2, F.M. Santorelli3, E. Bertini1, R. Carrozzo1

R.Tricarico, M.P. Vallée, F. Lesueur, S.V. Tavtigian, M. Genuardi

1

INDAGINE FISH E IHC SIMULTANEA SU PREPARATI ISTOLOGICI: COME L’ ANALISI GENETICA E PROTEICA SI POSSONO AIUTARE NELL’ INTERPRETAZIONE DI CASI ONCOLOGICI

C. Botta2, L. Verdun di Cantogno1, C. Pecchioni2, P. Gugliotta2, G. Bussolati1,2 e A. Sapino1,2

3 1

VARIANTI ALLELICHE DEL GENE FMO3 NELLE POPOLAZIONI DELLA SICILIA E DELLA SARDEGNA: ANALISI DELLA FREQUENZA ED ANALISI DI LINKAGE

Dipartimento di Patologia Generale Cattedra di Patologia Clinica, Seconda Università degli Studi, Napoli

426

UNA NUOVA MUTAZIONE FOUNDER DEL GENE CDKN2A (p.P114S) IMPLICATA NELLA PREDISPOSIZIONE AL MELANOMA IN ITALIA M. Vignoli1,2, F. Gensini1, R. Sestini1, M. Piazzini1, M. Genuardi1,3

Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Sezione di Genetica Medica, Università di Firenze; 2Dipartmento di Scienze della Salute della Donna e del Bambino, AOU Anna Meyer, Università di Firenze; 3Fondazione di Farmacogenomica Fiorgen, Sesto Fiorentino, Firenze 1

1 Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Napoli; 2Dipartimento di Biomorfologia e Biotecnologie, Sez. Biologia e Genetica, Policlinico Universitario di Messina, Messina

POSTER

88

427

89 DESCRIZIONE DI DUE CASI DI RIARRANGIAMENTI COMPLESSI A CARICO DI UN CROMOSOMA 7 CON FENOTIPO CLINICO

434

B. Zanini1, M. Borriello2, V. Marini1, R. Ravazzolo1

N. Villa1, E. Sala1, F. Crosti1, S. Lissoni1, F. Saccheri1, E. Gautiero1, R. Solano1, S. Mariani2, C. Colombo3, A. Bentivegna4, S. Redaelli4, L. Dalprà1,4

Genetica Medica, H. S. Gerardo, Monza; 2Clinica Ostetrica, Fondazione MBBM, Monza; 3Patologia Neonatale, Fondazione MBBM, Monza; 4Dipartimento di Neuroscienze, Università di Milano-Bicocca, Monza 1

428

HIGH RESOLUTION MELT (HRM): NUOVO METODO DI SCREENING PER IL GENE PKD2 IN FAMIGLIE CON AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE (ADPKD)

Università di Genova, Ist. G. Gaslini, 2Università Federico II Napoli

1

435

1 U.O Medicina Molecolare, Dipartimento di Neuroscienze, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 2Unità di Neurogenetica, IRCCS-Istituto Mendel, Roma; 3Department of Medical Genetics, Sydney Children’s Hospital, Australia; 4Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 5U.O.C Neurologia,Dipartimento di Neuroscienze, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma;

1

429

SINDROME DELLE ARTERIE TORTUOSE: UN NUOVO CASO ITALIANO DOVUTO ALLA MUTAZIONE p.Arg444X IN OMOZIGOSI NEL GENE SLC2A10

A. Wischmeijer1,2, M. Ritelli3, S. Rosato1, C. Gelmini1, A. Esposito1, S. Barlati3, L. Garavelli1, M. Colombi3

S.S.D. di Genetica Clinica, Dipartimento Ostetrico-Ginecologico e Pediatrico, Arcispedale S. Maria Nuova, Reggio Emilia; 2U.O. Genetica Medica, Dipartimento Scienze Ostetriche Ginecologiche e Pediatriche, Policlinico S.OrsolaMalpighi, Università di Bologna, Bologna; 3Sezione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Brescia, Brescia 1

430

SHORT READS TOOLKIT E DEEP SEQUENCING

L. Xumerle1, A. Ferrarini2, G. Malerba1, M. Delledonne2, P.F. Pignatti1

¹Dipartimento di Scienze della Vita e della Riproduzione, Sezione di Biologia e Genetica, Università degli Studi di Verona; ²Dipartimento di Biotecnologie, Università degli Studi di Verona

431

1 Hôpital Habib Thameur, Unité de Diagnostic Viral et Moléculaire des Tumeurs, Tunis; 2Faculté Des Sciences De Bizerte, Departement de Biologie, Bizerte; 3Università degli Studi di Firenze, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Sezione di Genetica Medica, Firenze; 4Università degli Studi di Siena, Dipartimento di Chirurgia Generale, Siena; 5Azienda Policlinico di Modena, Modena; 6Hôpital Habib Thameur, Service de Gastroentérologie, Tunis; 7 Hopital Habib Thameur, Service d’Anatomie Pathologique, Tunis

432

ANALISI MUTAZIONALE DEI GENI DMP1 E MEPE IN PAZIENTI PEDIATRICI CON RACHITISMO IPOFOSFOREMICO NEGATIVI PER ALTERAZIONI IN PHEX E FGF23 I. Zamproni1, V. Donghi2, S. Capelli1,3, G. Weber2, S. Mora1

Laboratorio di Endocrinologia Infantile, Divisione di Scienze Metaboliche e Cardiovascolari, Istituto Scientifico S. Raffaele, Milano; 2Centro di Endocrinologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Università Vita Salute San Raffaele, Istituto Scientifico San Raffaele, Milano; 3Università degli Studi di Milano-Bicocca 1

433

436

L’ESPERIENZA ITALIANA SULL’IPERINSULINISMO CONGENITO DELL’INFANZIA: IL REGISTRO NAZIONALE E ANALISI MUTAZIONALE DI ABCC8 E KCNJ11

I. Zamproni1, S. Di Candia2, P. Sogno Valin2, M. Bove2, C. Diceglie1,3, G. Chiumello2, A. Salvatoni4, M. Caruso-Nicoletti5, C. Ingegnosi5, A. Gessi6, A. Gabrieli6, M.C. Proverbio6, C. Battaglia6, S. Mora1

Laboratorio di Endocrinologia Infantile, Divisione di Scienze Metaboliche e Cardiovascolari, Istituto Scientifico S. Raffaele, Milano; 2Centro di Endocrinologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Università Vita Salute San Raffaele, Istituto Scientifico San Raffaele, Milano; 3Università degli Studi Milano-Bicocca; 4Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università degli Studi dell’ Insubria, Varese-Como; 5Dipartimento di Pediatra, Università degli Studi di Catania; 6Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche (DiSTeB), Dottorato di Medicina Molecolare, Università degli Studi di Milano 1

APPROFONDIMENTO CITOGENETICO-MOLECOLARE IN TRE CASI DI LMA

R. Calzone1, V. Sollazzo1, O. Catapano1, A. De Cicco1, V. Altieri1, A. Lioniello1, G. Gentile1, M. Iovine2, A. Abbadessa2, A. Zatterale1 UOC di Genetica, ASL Napoli 1 Centro, Napoli; 2UOC di Oncoematologia, AORN, Caserta

1

437

PRESENTAZIONE DI UN RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO COMPLESSO IN UN CASO DI B-LLC

G. Gentile1, V. Altieri1, A. De Cicco1, D. Di Maria2, E. Iovane2, F. Donadio1, G. Peperna1, D. Pagnini2, A. Zatterale1

UOC di Genetica, ASL Napoli 1 Centro, Napoli. 2UOC di Ematologia, P.O. San Felice a Cancello, ASL Caserta

1

438

IDENTIFICAZIONE DI ELEMENTI REGOLATORI POST-TRASCRIZIONALI NEL 3’UTR DEL GENE CDK5R1 IMPLICATO NELLO SVILUPPO DEL SNC

P. Zuccotti1, A. Barbieri1, C. Colombrita2, S. De Palma3, S. Moncini1, C. Gelfi3, A. Ratti2, M. Venturin1, P. Riva1

ALTERAZIONI DEI GENI DEL RIPARO DEL DNA IN PAZIENTI TUNISINI CON FORME FAMILIARI DI TUMORI DEL COLON-RETTO O. Yahia1,2, R. Tricarico3, B. Ciambotti3, F. Crucianelli3,4, S. Benoni3,4, C. Di Gregorio5, A. Ghorbel6, J. Kharrat6, M. Derbel7, M. Zili1, R. Khelifa1, M. Genuardi3

SCREENING DEL GENE CASK IN UNA SERIE DI PAZIENTI CON RITARDO COGNITIVO ASSOCIATO AD IPOPLASIA CEREBELLARE: IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE A LIVELLO DEL DOMINIO PDZ DELLA PROTEINA

G. Zanni1, S. Barresi1, L. Travaglini1, A. Ferraris2, M.L. Freckmann3, E.M. Valente2, B. Dallapiccola4, F. Vigevano5, E. Bertini1

G.M. Virzì1,2, V. Corradi1,2, A. Bruson3, F. Gastaldon1, D. Cruz1,2, M. de Cal4, C. Ronco1,2 e M. Clementi3

Dipartimento Interaziendale di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale, Ospedale San Bortolo, Vicenza; 2IRRIVRenal Research Institute, Vicenza; 3Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Padova; 4 Divisione di Nefrologia, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università degli Studi di Padova

DNA DAY: UN’OPPORTUNITÀ PER DIFFONDERE LO STUDIO DELLA GENETICA NELLA SCUOLA SUPERIORE

Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano, Milano; Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università degli Studi di Milano, Milano; 3Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche, Università degli Studi di Milano, Milano 1 2

439

SNP/CNV GENOTYPING SU LARGA SCALA DI PAZIENTI AFFETTI DA ESOSTOSI MULTIPLE EREDITARIE: IDENTIFICAZIONE DI GENI-MALATTIA E GENI MODIFICATORI M. Zuntini1, P. d'Adamo2, E. Pedrini1, I. Jennes3, Wim Wuyts3, L. Sangiorgi1

Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Bologna; 2IRCCS "B. Garofolo", S.C. Laboratorio di Genetica Medica, Trieste; 3Department of Medical Genetics, University and University Hospital of Antwerp, Belgium 1

440

ANALISI DI 3 POLIMORFISMI IN 180 FAMIGLIE ITALIANE CON DISORDINI DELLO SPETTRO AUTISTICO (ASD)

P. Prandini1, C. Zusi1, E. Trabetti1, A. Pasquali1, A. Marostica1, P. Muglia2, L. Da Ros2, M.G. Romanelli1, G. Malerba1, P.F. Pignatti1 & The Italian Collaborative Study of Autism3 3 The Italian Collaborative Study of Autism: B. Dalla Bernardina1, L. Zoccante1 and F. Boscaini1, G. Masi4, F. Nardocci5, R. Scifo6, A. Zuddas7, A. Pascotto8, A. Tiberti9, M. Molteni10, P. Curatolo11, L. Margari12, M. Elia13, P. A. Battistella14, A. Parmeggiani15

1 Università degli Studi di Verona, Dipartimento di Scienze della Vita e della Riproduzione, Verona; 2Fondazione SmithKline, Roma; 4IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Calambrone (PI); 5Ospedale Infermi, Rimini; 6Ospedale S. Marta, Acireale (CT); 7Università degli Studi di Cagliari, Cagliari; 8Seconda Università degli Studi di Napoli, Napoli; 9Ospedale dei Bambini, Brescia; 10IRCCS “E. Medea” Associazione “La Nostra Famiglia”, Bosisio Parini (LC); 11 Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”, Roma; 12Università degli Studi di Bari; 13IRCCS “Oasi Maria SS”, Troina (EN); 14Università degli Studi di Padova, Padova; 15 Università di Bologna, Bologna

POSTER

INFORMAZIONI GENERALI

92

93

Come raggiungere la sede del Congresso

INFORMAZIONI GENERALI

In aereo

Aeroporto di Firenze A. Vespucci Si trova a 4 km dal centro di Firenze e si raggiunge con servizio di taxi (20 minuti circa) o con il servizio Vola in bus di collegamento fra l’aeroporto e la Stazione di Santa Maria Novella, gestito in pool da ATAF e Sita. Aeroporto di Pisa G. Galilei Si trova a 60 km da Firenze ed è raggiungibile (in un’ora) dalla Stazione di Santa Maria Novella: tre treni l’ora per Pisa C.le e collegamenti navetta tra Pisa C.le e Pisa Aeroporto dalle ore 06.00 alle ore 22.00.

In auto

Un’efficiente rete autostradale collega Firenze al resto d’Italia e d’Europa. Firenze Fiera è a soli 4 km dalla principale autostrada nazionale (A1: Autostrada del Sole Casello Firenze Nord). Due ampi parcheggi per 600 e 800 posti auto sono disponibili a soli 100 metri; altri 400 posti auto sono raggiungibili con servizio di navetta.

In treno

Tre stazioni ferroviarie a Firenze, collegate tra loro da un servizio ferroviario e su gomma: Santa Maria Novella: a 80/100 metri dal Palazzo dei Congressi e Palazzo degli Affari Rifredi: circa 2 km Campo di Marte: circa 1.5 km

Trasporti pubblici

Tutti i mezzi pubblici della città prevedono una fermata in Piazza Stazione. Per la sua ubicazione (50 metri da Piazza Stazione) Firenze Fiera è pertanto raggiungibile, con pochi passi a piedi, da tutti i mezzi pubblici in circolazione a Firenze. Da oggi è possibile anche in treno grazie all’innovativo servizio ferroviario “Memorario” attivo sulle linee: Firenze-Pisa-Livorno/Tirrenica Nord, Firenze-Prato-PistoiaLucca-Viareggio/Pisa e Firenze-Empoli-Siena.

Segreteria congressuale

La segreteria sarà a disposizione dei partecipanti dalle ore 8.00 alle ore 19.30 a partire da giovedì 14 ottobre e nei giorni successivi, sino alla conclusione dei lavori domenica 17 ottobre alle ore 14.00.

Segreteria SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA Segreteria di Presidenza [email protected] - tel. 02 619112009

La sede del congresso

Centro slides

È situato nel retro palco dell’Auditorium. Personale tecnico sarà a disposizione dei relatori. Per esigenze tecniche, i relatori sono pregati di consegnare al centro slides le presentazioni che dovranno essere in formato elettronico MS Power PointTM o compatibile e memorizzate su CD-ROM, penna USB o compatibile o altri sistemi standard di memorizzazione. Non sarà consentito l’utilizzo del pc personale.

Internet Point

Vicino all’area e-poster saranno posizionati due pc dai quali sarà possibile connettersi ad internet.

Guardaroba

Sarà a disposizione dei partecipanti durante il Congresso presso il Piano Terra del Palazzo dei Congressi. I partecipanti sono pregati di non lasciare effetti personali dopo l’orario di chiusura.

Coffee break e quick lunch

I coffee break saranno allestiti all’interno dell’area espositiva. È prevista la distribuzione di box lunch per tutti i partecipanti in aree dedicate che verranno opportunamente segnalate. Saranno previsti alcuni box lunch per vegetariani e per celiaci.

Bar

Situato c/o il Palazzo dei Congressi prima dell’ingresso in Auditorium, sarà aperto durante tutta la durata dei lavori.

Parcheggi

Parcheggio Fortezza parcheggio situato in Piazza Caduti nei Lager, accanto alla Fortezza Da Basso, a pochi passi dal Palazzo dei Congressi e Palazzo degli Affari Parcheggio Stazione S.M.N. parcheggio sotterraneo della Stazione Centrale di Santa Maria Novella, a pochi passi dal Palazzo dei Congressi, Palazzo degli Affari e Fortezza Da Basso Parcheggio del Parterre parcheggio situato in Piazza della Libertà (circa 1,5 km dalla Fortezza Da Basso, il Palazzo dei Congressi e Palazzo degli Affari)

Eventi sociali Mercoledì 14 ottobre – ore 19.30

Cocktail di benvenuto Giardino del Palazzo dei Congressi

Sabato 16 ottobre – ore 20.30

INFORMAZIONI GENERALI

SEDI DEL CONGRESSO Palazzo dei Congressi e Palazzo degli Affari Piazza Adua, 1, Firenze

Cena Sociale La Cena Sociale si terrà presso Palazzo Borghese, Via Ghibellina 110. Per l’ingresso è necessario esibire il ticket. Gli iscritti e gli accompagnatori potranno ritirare i ticket presso la segreteria congressuale al momento della registrazione. I nuovi iscritti e gli espositori potranno acquisirli al costo di €40,00 (iva inclusa) entro le ore 16.00 del 15 ottobre.

Informazioni generali

94

95 CREDITI ECM

La quota comprende: kit congressuale, partecipazione ai lavori, cocktail di benvenuto, coffee break, quick lunch, attestato di partecipazione, chiavetta USB contenente gli abstract e gli e-poster, crediti ECM (se acquisiti dopo la verifica del questionario)

INFORMAZIONI GENERALI

Quote DI ISCRIZIONE Congresso

Corsi di aggiornamento

Il Ministero della Salute ha assegnato i seguenti crediti: XIII Congresso NAZIONALE

In attesa assegnazione crediti ECM per medici (nelle discipline di Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Ginecologia, Oncologia, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Pediatria e altre discipline inerenti le tematiche del Congresso) e biologi. 13 crediti ECMper tecnici sanitari di laboratorio biomedico.

Soci SIGU, SIMP*

€ 290,00

Corso 1 (Soci SIGU)

€ 85,00

Non soci

€ 390,00

Corso 1 (Non soci)

€ 120,00

Soci SIGU (30 anni entro il 31/12/2010)

€ 110,00

Corso 2 (Soci SIGU)

€ 85,00

Non soci (30 anni entro il 31/12/2010)

€ 160,00

Corso 2 (Non soci)

€ 120,00

Iscrizione giornaliera soci SIGU e non soci (solo un giorno non rinnovabile)

€ 80,00

In attesa assegnazione crediti ECM per medici (nelle discipline Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Igiene, Epidemiologia e Sanità Pubblica) e biologi. 5 crediti ECM per tecnici sanitari di laboratorio biomedico.

*Soci SIMP (Società Italiana di Medicina Perinatale)

4 crediti ECM per medici (nelle discipline Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Allergologia e Immunologia Clinica, Medicina Trasfusionale), chimici e biologi. 5 crediti ECM per tecnici sanitari di laboratorio biomedico.

Corso 2 - Consulenza genetica oncologica

Tutte le quote indicate sono esenti IVA ai sensi art. 74 Ter del D.P.R. n° 633/71 e successive modifiche. I partecipanti sono pregati di indicare correttamente i dati per l’intestazione della fattura qualora la quota venga pagata dall’Ente Pubblico, non sarà possibile modificare i dati per la fatturazione né in sede congressuale né dopo il congresso.

Badge

A ciascun partecipante regolarmente iscritto sarà consegnato all’atto della registrazione un badge nominativo a lettura ottica che permetterà l’accesso alle aree congressuali e rilevazione delle presenze ai fini dell’ECM. Il badge è un documento non cedibile e dovrà essere indossato sempre ed esibito al personale di controllo, qualora venga richiesto.

Attestati di partecipazione

I partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto all’attestato semplice di partecipazione che verrà consegnato al termine del Congresso o della singola giornata presso la Segreteria congressuale.

Comunicazioni orali

Gli autori dei contributi selezionati come comunicazioni orali avranno a disposizione 10 minuti per la presentazione dell’abstract seguiti da 5 minuti per la discussione.

E-poster

Gli e-poster saranno consultabili:. • nell’area dedicata (ballatoi) dove i partecipanti avranno a disposizione 14 postazioni PC attraverso una ricerca che potrà essere effettuata tramite l’inserimento di: titolo, autore o parole chiave. Ogni partecipante avrà inoltre la possibilità di inserire domande e/o osservazioni che riguardano uno o più poster, che a fine evento verranno inviate al presenting author. • SALA WI-FI Quest’area è situata a Piano Terra del Palazzo dei Congressi e da qui ogni partecipante munito di notebook personale potrà accedere gratuitamente al sito nel quale saranno consultabili gli e-poster. La navigazione libera sarà invece possibile solo acquistando una password in vendita presso la segreteria.

Iscrizioni e poster

Corso 1 - Mosaicismo

Materiale ECM (Kit congressuale)

All’atto della registrazione ogni congressista riceverà il/i questionario/i relativo/i al Congresso e/o Corsi di aggiornamento, la scheda di valutazione ECM e la scheda sul consenso al trattamento dei dati personali. Il rilascio della certificazione dei crediti è subordinato alla partecipazione all’intera durata dei lavori e alla consegna al termine del Congresso/Corsi di tutta la modulistica debitamente compilata.

Rilevazione delle presenze e attestato ECM

La rilevazione delle presenze sarà effettuata mediante un sistema elettronico di lettura badge. Per conseguire i crediti del Congresso e/o dei Corsi sarà necessario: - garantire la propria presenza in sale per il 100% dell’evento accreditato - aver consegnato il/i test ECM compilato/i in ogni sua parte - aver compilato la scheda di valutazione ECM in ogni sua parte Secondo le disposizioni del Ministero della Salute, l’attestato ECM sarà spedito all’indirizzo indicato nella scheda dopo verifica del questionario e della presenza in sala.

INFORMAZIONI GENERALI

Iscrizioni

Crediti ECM

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Si ringrazia per la collaborazione

Platinum Sponsor

Gold Sponsor

La SIGU prosegue nella sua politica di sviluppo di un piano di azione per la sostenibilità ambientale, volto in particolare alla riduzione nei consumi di carta e già iniziato diversi anni fa con la eliminazione dei libri degli atti, sostituiti dai CD. Quest’anno, approfittando delle tecnologie messe a disposizione dal Centro Congressi di Firenze, aggiunge un altro piccolo contributo a tale politica eliminando le copie cartacee dei poster.

Silver Sponsor

Applied Biosystems Italia BMR Genomics

Nuclear Laser Medicine

Carl Zeiss

Olympus Italia

C.R.I.B.I. - Università degli Studi di Padova

Resnova

Sponsor

Nikon Instruments

Euroclone

Tecan Italia

IGA Technology Services

Technogenetics

M-Medical

TETHIS

Medi Diagnostici

Transgenomic

Sul fronte: Sacra Famiglia, Firenze (Galleria degli Uffizi), autore Giovan Francesco Barbieri da Cento detto il Guercino (1591-1666) . L’immagine della Sacra Famiglia nello squisito disegno del Guercino (1615-1616) richiama non solo il passaggio delle generazioni nell’accentuazione delle discrepanze di età tra i protagonisti, ma in ossequio alla tradizione iconografica sottolinea una unione basata sull’amore e sulla comprensione, anche dei temi più alti.