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Sotto l’Alto Patronato della Presidenza della Repubblica
e con il patrocinio di
Congresso 8-10 novembre 2009 Corsi di Aggiornamento 11 novembre 2009
Presidenza del Consiglio dei Ministri Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali
Programma Scientifico INDICE
Partner ufficiale European Society of Human Genetics
Programma sintetico
p.3
Programma dettagliato: Domenica 8 novembre Lunedì 9 novembre Martedì 10 novembre
p.10 p.11 p.18
Corsi di aggiornamento: Mercoledì 11 novembre
p.24
Poster Informazioni generali
p.30 p.98
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PRESIDENTE Franca Dagna Bricarelli - Genova CONSIGLIO DIRETTIVO Antonio Amoroso - Torino Lidia Larizza - Milano Giandomenico Palka - Chieti Corrado Romano - Troina (EN) Maria Cristina Rosatelli, Segretario - Cagliari Francesca Torricelli - Firenze
9.00-13.00 Registrazione e iscrizioni
Affissione poster 15.00 Inaugurazione del Congresso (AUDITORIUM) 15.30-17.30 Sessione Plenaria SIGU-SIC (AUDITORIUM)
in collaborazione con la Società Italiana di Cancerologia
GENOMICA E POST-GENOMICA DEI TUMORI
Moderatori: Adriana Albini (Milano, I), Lidia Larizza (Milano, I) 15.30 Geni, cellule staminali e cancro Pier Paolo Pandolfi (Boston, USA; Torino, I)
TESORIERE Paola Grammatico – Roma
16.00 Subclonal phylogenetic structures in cancer revealed by
COMITATO SCIENTIFICO Antonio Amoroso - Torino Franca Dagna Bricarelli - Genova Mario De Marchi - Torino Lidia Larizza - Milano Fabio Malavasi - Torino Nicola Migone - Torino Giandomenico Palka - Chieti Alberto Piazza - Torino Corrado Romano - Troina (EN) Maria Cristina Rosatelli - Cagliari Francesca Torricelli - Firenze
16.30 Terapie personalizzate e profili mutazionali dei tumori umani Alberto Bardelli (Candiolo-TO, I)
SEGRETERIA ORGANIZZATIVA Via Martin Piaggio, 17/6 16122 Genova Tel 010 83794241-225
[email protected]
ultra-deep sequencing
Andy Futreal (Cambridge, UK)
17.00 Ruolo della Genetica Medica in Oncologia Barbara Pasini (Torino, I)
Sessione Inaugurale 17.30-18.00 SALUTO delle Autorità (AUDITORIUM) 18.00-19.00 Lettura magistrale (AUDITORIUM)
Genetica e società. Come la genetica sta cambiando la nostra vita Lucio Luzzatto (Firenze, I)
19.30 Cocktail di benvenuto
CONGRESSO programma sintetico
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SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA Segreteria di presidenza Chiara Viaggi - Genova
[email protected]
Domenica, 8 novembre
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8.00 - 9.00 Riunione Collegio dei Professori Genetica Medica (Sala LISBONA)
8.30 - 11.00 Sessione Plenaria (AUDITORIUM)
GENETICA MENDELIANA DELLE MALATTIE CARDIACHE Moderatori: Bruno Dallapiccola (Roma, I), Fiorenzo Gaita (Asti, I)
14.30-16.30 Sessione Plenaria (Auditorium)
DUE SECOLI DI DARWINISMO
Moderatori: Antonio Amoroso (Torino, I), Alberto Piazza (Torino, I) Si ringrazia Human Genetics Foundation, Torino
Si ringrazia Fondazione Piccoli Cuori Joy-Italia
14.30 Perchè il Darwinismo a Torino Alberto Piazza (Torino, I) 8.30 Anatomia del cuore e difetti strutturali Bruno Marino (Roma, I) 8.55 Genetica delle cardiopatie congenite Alessandro De Luca (Roma, I) 9.20 La cardiomiopatia ipertrofica Paolo Spirito (Genova, I) 9.45 La cardiomiopatia dilatativa Eloisa Arbustini (Pavia, I)
15.00 Darwinismo e medicina Luca L. Cavalli-Sforza (Milano, I) 15.30 The evolution of the human genome Stylianos Antonarakis (Geneva, CH) 16.00 Darwin and the human genome Marcus W. Feldman (Stanford, USA) 16.30-17.30 Sessioni Parallele - Comunicazioni orali
Sessione C Citogenetica (Auditorium)
10.10 Difetti di conduzione Carlo Napolitano (Pavia, I)
Moderatori: Gianfranco Croci (Reggio Emilia,I), Vanna Pecile (Trieste, I)
10.35 Intervento pre-ordinato
Sessione D MicroRNA e Patologia Umana (Sala Madrid)
Il test genetico nella cardiomiopatia ipertrofica: esperienza di 3 Centri Italiani
Francesca Girolami (Firenze, I), Maria Iascone (Bergamo, I), Maria Isola Parodi (Genova, I) 11.00-11.30 Coffee break 11.30-13.30 Comunicazioni orali - Sessioni Parallele
Sessione A Genetica Oncologica (Sala Londra)
Moderatori: Emilio Donti (Perugia, I), Maurizio Genuardi (Firenze, I)
Sessione B Genetica Molecolare (Auditorium)
Moderatori: Gabriella Restagno (Torino, I), Marco Tartaglia (Roma, I)
13.30-14.30 Consulenza “al sacco” (Sala Londra)
Moderatori: Sandro Banfi (Napoli, I), Flavia Di Renzo (Torino, I)
16.30-17.30 Workshop (Sala Londra)
Recent advancements in Fragile X testing Organizzato da Abbott Molecular
16.30-17.30 Dysmorphology club (Sala Lisbona) 17.30-19.30 Assemblea SIGU (Auditorium) 21.00 Cena sociale
CONGRESSO programma sintetico
CONGRESSO programma sintetico
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13.30-14.30 Riunione Direttori delle Scuole di Specializzazione in Genetica
Medica (Sala Madrid) 13.30-14.30 Colazione
Lunedì, 9 novembre
Lunedì, 9 novembre
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CONGRESSO programma sintetico
8.30-10.30 Sessione Plenaria (Auditorium)
15.30-17.30
FARMACOGENETICA E FARMACOGENOMICA
Moderatori: Giuseppe Novelli (Roma, I), Francesca Torricelli (Firenze, I)
in collaborazione con la Società Italiana Ospedaliera Sterilità
Moderatori: Mauro Costa (Genova, I), Liborio Stuppia (Chieti, I)
8.30 Introduzione alla farmacogenomica Giuseppe Novelli (Roma, I)
15.30
8.45 Qualificazione e validazione di biomarcatori genomici Marisa Papaluca Amati (London, UK)
16.00
9.15 Farmacogenomica e sviluppo di nuovi farmaci Antonella Pirazzoli (Verona, I)
16.30
9.40 Potenzialità applicative nella farmacogenetica degli
psicofarmaci
17.00 17.30-18.00
Organizzato da GlaxoSmithKline
11.30-13.30 SESSIONI PARALLELE – COMUNICAZIONI ORALI
Sessione E Genetica Clinica (Auditorium)
* I premi verranno assegnati ai migliori lavori presentati da giovani ricercatori in età inferiore ai 35 anni al 31/12/2009 e saranno selezionati dal Direttivo SIGU e dai moderatori delle Sessioni di Comunicazioni Orali.
Moderatori: Angelo Selicorni (Milano, I), Margherita Cirillo Silengo (Torino, I)
Organizzato da Agilent Technologies Italia
13.30-14.30 Colazione 14.30-15.30 Comunicazioni “last minute” (Auditorium) Moderatori: Mario De Marchi (Torino, I), Arturo Falaschi (Pisa, I)
Martedì, 10 novembre
Conferimento premi* (Auditorium) • Tre Premi SIGU alle migliori comunicazioni orali • Premio speciale SIGU al migliore lavoro scientifico che preveda l’utilizzo di modelli murini istituito per celebrare i 100 anni del “Topo” in laboratorio • Premio G. Pilia per la migliore comunicazione orale sulle malattie complesse • Premio Lions Club Genova “Comitato per la Genetica” • Premio Lions Club Genova “La Superba” • Premio messo a disposizione dall’ESHG per un giovane genetista italiano che potrà partecipare gratuitamente al Convegno 2010 della Società a Gothenburg • Premi SIGU DNA Day ai vincitori del concorso nazionale per le scuole medie superiori
Screening genetico per Abacavir: il bilancio un anno dopo
New array CGH solutions in research and routine clinical applications
La gestione della coppia infertile Mauro Costa (Genova, I)
11.30-12.30 Workshop (Sala Madrid)
12.30-13.30 Workshop (Sala Madrid)
La genetica dell’infertilità maschile Csilla Krausz (Firenze, I)
10.30-11.30 Visione e discussione poster (Area Poster)
Moderatori: Giuseppe Matullo (Torino, I), Tauro Maria Neri (Parma, I)
La genetica della fertilità femminile
Daniela Toniolo (Milano, I)
10.30-11.00 Coffee break
Sessione F Genetica delle Malattie Complesse (Sala Londra)
Human sex determination and differentiation
Olaf Hiort (Lübeck, D)
Massimo Gennarelli (Brescia, I) 10.05 Farmacogenetica e terapia oncologica Romano Danesi (Pisa, I)
Sessione Plenaria (Auditorium) Genetica dell’infertilità
18.00-18.30 18.30
Questionario di valutazione dell’apprendimento (Auditorium) Chiusura del Congresso
CONGRESSO programma sintetico
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Martedì, 10 novembre
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CONGRESSO programma sintetico
8.30-17.00
CORSI DI AGGIORNAMENTO CORSO 1 Genomica e Sanità Pubblica (Sala Londra)
Direttori: Elisa Calzolari (Ferrara), Walter Ricciardi (Roma)
CORSO 2 Corso di Immunogenetica. Come la genetica indirizza la risposta immunitaria (Sala 500)
in collaborazione con l’Associazione Italiana di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti
Direttori: Antonio Amoroso (Torino, I), Valerio Misefari (Reggio Calabria, I)
CORSO 3 Strumenti di bioinformatica per l’analisi di tecnologie microarrays (Sala Madrid) Direttore: Francesca Torricelli (Firenze, I)
Mercoledì, 11 novembre
Programma dettagliato
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11 8.00-9.00 Riunione Collegio dei Professori Genetica Medica (Sala Lisbona)
GENETICA MENDELIANA DELLE MALATTIE CARDIACHE Moderatori: Bruno Dallapiccola (Roma, I), Fiorenzo Gaita (Asti, I)
9.00-13.00 Registrazione e iscrizioni
Si ringrazia Fondazione Piccoli Cuori Joy-Italia
Affissione poster
11.00-12.00 Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Clinica (Sala Londra)
Riunione Gruppo di Lavoro Citogenetica (Sala Madrid) 12.00-13.00 Riunione Gruppo di Lavoro Genetica Oncologica (Sala Londra) Riunione Gruppo di Lavoro Diagnosi Prenatale (Sala Madrid) 13.00-14.30 Riunione Gruppo di Lavoro SIGU-Sanità (Auditorium) 15.00 INAUGURAZIONE DEL CONGRESSO (Auditorium) 15.30-17.30 Sessione Plenaria SIGU-SIC (Auditorium)
in collaborazione con la Società Italiana di Cancerologia
GENOMICA E POST-GENOMICA DEI TUMORI
Moderatori: Adriana Albini (Milano, I), Lidia Larizza (Milano, I) 15.30 Geni, cellule staminali e cancro Pier Paolo Pandolfi (Boston, USA; Torino, I)
8.30 Anatomia del cuore e difetti strutturali Bruno Marino (Roma, I) 8.55 Genetica delle cardiopatie congenite Alessandro De Luca (Roma, I) 9.20 La cardiomiopatia ipertrofica Paolo Spirito (Genova, I) 9.45 La cardiomiopatia dilatativa Eloisa Arbustini (Pavia, I) 10.10 Difetti di conduzione Carlo Napolitano (Pavia, I) 10.35 Intervento pre-ordinato
Il test genetico nella cardiomiopatia ipertrofica: esperienza di 3 Centri Italiani
16.00 Subclonal phylogenetic structures in cancer revealed by ultra-deep
sequencing
Francesca Girolami (Firenze, I), Maria Iascone (Bergamo, I), Maria Isola Parodi (Genova, I)
Andy Futreal (Cambridge, UK) 16.30 Terapie personalizzate e profili mutazionali dei tumori umani Alberto Bardelli (Candiolo-TO, I) 17.00 Ruolo della Genetica Medica in Oncologia Barbara Pasini (Torino, I)
Sessione Inaugurale 17.30-18.00 saluto delle Autorità (Auditorium) 18.00-19.00 Lettura magistrale (Auditorium) Genetica e società. Come la genetica sta cambiando la nostra vita Lucio Luzzatto (Firenze, I)
19.30 Cocktail di benvenuto
Domenica, 8 novembre
11.00-11.30 Coffee break 11.30-13.30 COMUNICAZIONI ORALI - SESSIONI PARALLELE
Sessione A Genetica Oncologica (Sala Londra)
Moderatori: Emilio Donti (Perugia, I), Maurizio Genuardi (Firenze, I)
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La quantizzazione allelica delle mutazioni di EGFR come marcatore molecolare predittivo della risposta al trattamento con erlotinib in pazienti affetti da NSCLC
T. Venesio, L. Casorzo, A. Balsamo, G. De Rosa, L. Garetto, M. Risio Anatomia Patologica e Oncologia Medica, IRCC, Candiolo (Torino)
CONGRESSO programma dettagliato
CONGRESSO programma dettagliato
8.30-11.00 Sessione Plenaria (Auditorium)
Lunedì, 9 novembre
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13 CDKN2A IS THE MAIN PANCREATIC CANCER SUSCEPTIBILITY GENE IN ITALIAN FAMILIES
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E. Sangiorgi1, M. Capecchi2, G. Neri1
P. Ghiorzo1, L. Pastorino1, F. Belli2, L. Bonelli3, G. Borgonovo4, A. De Censi5, M. Filauro2, G. Fornarini6, A. Gozza5, P. Romagnoli7, S. Sciallero6, V. Savarino8, G. Bianchi-Scarrà1 1
Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica, Università di Genova; 2S.C. Chirurgia Generale ed Epatobiliopancreatica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 3Unità di Prevenzione Secondaria e Screening, Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genova; 4Dipartimento di discipline chirurgiche morfologiche e metodologie integrate, Università di Genova; 5S.C. Oncologia Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 6Oncologia Medica, Ospedale San Martino, Genova; 7S.C. Gastroenterologia, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 8Divisione di Gastroenterologia, Dipartimento di Medicina Interna, Genova
3
1
Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 2Howard Hughes Medical Institute at the University of Utah, Salt Lake City, USA
8
Università degli Studi di Genova, Laboratorio di Genetica dei Tumori Ereditari Rari, Ospedale San Martino, Genova; 2Università degli Studi di Padova, Genetica Clinica Epidemiologica, Dipartimento Pediatria, Padova; 3Unità di Neurooncologia, Dip. Ematologia e Oncologia Pediatrica, Istituto G. Gaslini, Genova
PALB2 MUTATIONS SCREENING IN ITALIAN BRCAX BREAST CANCER CASES Sessione B Genetica Molecolare (Auditorium)
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IFOM, Fondazione FIRC di Oncologia Molecolare, Milan; Unit of Genetic Susceptibility to Cancer, Department of Experimental Oncology; 3Unit of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milan; 4Cogentech, Consortium for Genomic Technologies, Milan; 5Division of Cancer Prevention and Genetic, Istituto Europeo di Oncologia, Milan
PROFILI DI ESPRESSIONE GENICA E PREDIZIONE DELLA RISPOSTA AL TRATTAMENTO NEOADIUVANTE CON ANASTROZOLO NEL CARCINOMA MAMMARIO UMANO
Moderatori: Gabriella Restagno (Torino, I), Marco Tartaglia (Roma, I)
1
1
Cancer Genomics Laboratory, Fondazione Edo ed Elvo Tempia Valenta, Biella; 2Unit of Senology, IRCSS Fondazione “Salvatore Maugeri”, Pavia; 3Unit of Medical Oncology, IRCSS Fondazione “Salvatore Maugeri”, Pavia; 4Ente Ospedaliero Cantonale, Lugano, Switzerland
1
Istituto Superiore di Sanità, Roma; 2Istituto di Genetica e Biofisica “A. Buzzati Traverso”, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Napoli; 3Lawrence Berkeley National Laboratory, Berkeley, CA; 4US Department of Energy Joint Genome Institute, Walnut Creek, CA; 5Mount Sinai School of Medicine, New York, NY; 6IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo e Istituto Mendel, Roma; 7Università “La Sapienza”, Roma; 8IRCCS San Raffaele Pisana, Roma; 9Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; 10Università degli Studi di Bologna; 11Ospedale Bambino Gesù, Roma; 12University of Zurich, Schwerzenbach, Switzerland; 13 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany; 14Università di Torino; 15Università di Siena; 16IRCCS Fondazione Policlinico Milano; 17Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna; 18Università di Padova; 19University Hospital Erlangen, University of Erlangen-Nuremberg, Erlangen, Germany
I° Studio Collaborativo Nazionale sulla Sindrome di PeutzJeghers (PJS)
N. Resta*, G. Guanti^, M. Ponz de Leon° a nome del Gruppo collaborativo AIFEG (Associazione Italiana per lo Studio della Familiarità ed Ereditarietà dei Tumori Gastrointestinali)
*Dipartimento di Biomedicina dell’Età Evolutiva, Università degli Studi di Bari, UOC di Genetica Medica, Policlinico, Bari; ^Dipartimento di Medicina Interna e Medicina Pubblica, Università degli Studi di Bari, UOC di Genetica Medica, Policlinico, Bari; °A.I.F.E.G., Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, Divisione di Medicina, I Policlinico, Modena
6
2
DEL(4q)/TET2: MOSAICISMO COSTITUZIONALE DI UN EVENTO MOLTO PRECOCE DI LEUCEMOGENESI DIMOSTRATO IN UN MODELLO MURINO NOD-SCID R. La Starza , B. Crescenzi , L. Ruggeri, E. Varasano , V. Gianfelici , V. Pierini , G. Barba1, V. Nofrini1, N. Testoni3, F Libi4, C. Matteucci1, A. Pierini1, M.F. Martelli1, L. Chessa4, C. Mecucci1 1
1
1
1
2
Lunedì, 9 novembre
A NOVEL DEFECT IN MITOCHONDRIAL P53 ACCUMULATION FOLLOWING DNA DAMAGE CONFERS APOPTOSIS RESISTANCE TO ATAXIA TELANGIECTASIA AND NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME T CELLS
V. Turinetto1, P. Porcedda1, E. Lantelme1, L. Orlando1, L. Accomasso1, V. Minieri1, M. De Marchi1, A. Amoroso2, D. Delia3, C. Giachino1 1
Department of Clinical and Biological Sciences, University of Turin; 2Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Turin; 3Department of Experimental Oncology, Istituto Nazionale Tumori, Milan
1
Istituto di Ematologia, Dip di Medicina Clinica e Sperimentale, Università degli Studi di Perugia; Istituto di Ematologia, Dip di Biotecnologie Cellulari e Ematologia, Università La Sapienza, Roma; 3 Ematologia, Istituto Seragnoli, Università degli Studi di Bologna; 4U.O.D. Genetica Medica, Università La Sapienza, Roma 2
N-MYRISTOYLATION OF SHOC2 AFFECTS HUMAN DEVELOPMENT AND GROWTH
V. Cordeddu1, E. Di Schiavi2, L.A. Pennacchio3,4, A. Ma’ayan5, A. Sarkozy6, V. Fodale1,7, S. Cecchetti1, A. Cardinale8, J. Martin4, W. Schackwitz4, A. Lipzen4, G. Zampino9, L. Mazzanti10, M.C. Digilio11, S. Martinelli1, E. Flex1, F. Lepri6, D. Bartholdi12, K. Kutsche13, G.B. Ferrero14, C. Anichini15, A. Selicorni16, C. Rossi17, R. Tenconi18, M. Zenker19, D. Merlo1,8, B. Dallapiccola6,7, R. Iyengar5, P. Bazzicalupo2, B.D. Gelb5, M. Tartaglia1
C. Ghimenti1, V. Singh1, M. Mello Grand1, M. Scatolini1, L. Regolo2, E. Grosso1, P. Ostano1, A. Zambelli3, A. Costa2,4, G. Chiorino1
5
SUFU: UN NUOVO GENE DI SUSCETTIBILITÀ PER LA SINDROME DI GORLIN
L. Pastorino1, P. Ghiorzo1, S. Nasti1, L. Battistuzzi1, R. Cusano1, W. Bruno1, S. Gargiulo1, C. Marzocchi2, V. Capra3, M.L. Garrè3, M. Clementi2, G. Bianchi Scarrà1 1
I. Catucci1,2, G. Pasquini2, F. Ficarazzi1,4, S. Manoukian3, B. Peissel3, M. Barile5, P. Peterlongo1,2, P. Radice1,2 1
4
Cellule acinari pancreatiche differenziate che mantengono caratteristiche di staminalità esprimono il gene Bmi1
3
ARRAY DI METILAZIONE IN 6 CASI CON MUTAZIONE c.1164_1207del44 NEL GENE MECP2
M. Marchi1, R. Lupi 1, M. Masciadri1, S. Guzzetti1, I. Moroni2, L. Angelini2, L. Giordano3, P. Veggiotti4, F. Cogliati1, M.T. Bonati1, L. Larizza1,5, S. Russo1 1
Istituto Auxologico Italiano, Laboratorio di Genetica Molecolare, Milano; 2Istituto Neurologico Carlo Besta, NPI, Milano; 3Spedali Civili, U.O. NPI, Brescia; 4Fondazione “Istituto Neurologico Casimiro Mondino”, Pavia; 5Università degli Studi di Milano, Ospedale S Paolo, Milano
CONGRESSO programma dettagliato
CONGRESSO programma dettagliato
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Lunedì, 9 novembre
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15 UNA MUTAZIONE MISSENSO NEL GENE CASK CAUSA LA SINDROME FG IN UNA FAMIGLIA ITALIANA
14.30-16.30 Sessione Plenaria (Auditorium)
DUE SECOLI DI DARWINISMO
G. Piluso1, F. D’Amico1, V. Saccone2, E. Bismuto3, I.L. Rotundo4, E. Esposito1, M. Di Domenico1, S. Aurino4, C.E. Schwartz5, G. Neri6, V. Nigro1,4
Moderatori: Antonio Amoroso (Torino, I), Alberto Piazza (Torino, I) Si ringrazia Human Genetics Foundation, Torino
1
Dipartimento di Patologia Generale, Seconda Università degli Studi di Napoli; 2Dulbecco Telethon Institute (DTI), Fondazione Santa Lucia/EBRI, Roma; 3Dipartimento di Biochimica e Biofisica “Francesco Cedrangolo”, Seconda Università degli Studi di Napoli; 4Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Napoli; 5Greenwood Genetic Center, JC Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood, USA; 6Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
5
MUTAZIONI DEL GENE NSD1 IN 140 PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME DI SOTOS
F. Forzano1, M. Cecconi2, E. Di Maria1, 3, C. Marciano1, L. Perroni2, F. Faravelli1, M. Grasso2
15.00 Darwinismo e medicina Luca L. Cavalli-Sforza (Milano, I)
1
15.30 The evolution of the human genome Stylianos Antonarakis (Geneva, CH)
S.S.D. Genetica Medica, A.O. Ospedali Galliera, Genova; 2S.C. Laboratorio di Genetica, A.O. Ospedali Galliera, Genova; 3Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova
6
CARATTERIZZAZIONE DEL COMPLESSO COPII DURANTE IL DIFFERENZIAMENTO ERITROIDE E SUO COINVOLGIMENTO NELLA PATOGENESI DELLA CDAII
R. Russo1, M.R. Esposito1, D. Spano1, L. De Falco1, R. Asci1, C. Piscopo1, I. Andolfo1, A. Iolascon1,2 1
CEINGE Biotecnologie Avanzate, Napoli; 2Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università Federico II di Napoli
7
16.00 Darwin and the human genome Marcus W. Feldman (Stanford, USA) 16.30-17.30 SESSIONI PARALLELE – COMUNICAZIONI ORALI
Sessione C Citogenetica (Auditorium)
STUDIO CLINICO, GENETICO E MOLECOLARE DI FAMIGLIE ITALIANE AFFETTE DA MODY
E. Contini1, S. Toni2, R. Ciccone3, L. Lenzi2, A. Provenzano1, M. Guasti2, I. D’Elia4, S. Lucchesi 4, A. Rossi4, V. Calcaterra5, D. Larizza5, M. Viscardi6, L. Giunti1, O. Zuffardi3, S. Giglio7,1 1
U.O. Genetica Medica, A.O.U. A. Meyer, Firenze; 2Centro Regionale Diabetologia Pediatrica, A.O.U. A. Meyer, Firenze; 3Genetica Medica, Università di Pavia; 4Servizio Diabetologia Pediatrica, AUSL6, Livorno; 5 Dipartimento di Scienze Pediatriche, Università di Pavia e Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 6U.O. Pediatria, Dipartimento Materno Infantile, Ospedale San Raffaele, Milano; 7Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze
8
14.30 Perché il Darwinismo a Torino Alberto Piazza (Torino, I)
Moderatori: Gianfranco Croci (Reggio Emilia,I), Vanna Pecile (Trieste, I)
1
E. Katzaki1, G. Morin2, M. Pollazzon1, F.T. Papa1, M. Mucciolo1, S. Buoni3, G. Hayek3, J. Andrieux4, L. Lecerf5, C. Popovici6, A. Receveur7, M. Mathieu-Dramard2, F. Mari1, N. Philip6, A. Renieri1 1
Genetica Medica, Policlinico “S. Maria alle Scotte”, Siena; 2 Genetica Clinica, Università di Amiens, Francia; Neuropsichiatria Infantile, Policlinico “S. Maria alle Scotte”, Siena; 4Genetica Medica, Ospedale Jeanne de Flandre, Lille, Francia; 5Dipartimento di Biochimica e Genetica, Ospedale Henri Mondor, Creteil, Francia; 6 Dipartimento di Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Timone, Marseille, Francia; 7Unità di Citogenetica, Università di Amiens, Francia, Laboratorio di Genetica Medica, Università di Lille, Francia 3
MODULAZIONE EPIGENETICA E SINDROMI MALFORMATIVE: SILVER RUSSELL E BECKWITH-WIEDEMANN
L. Calzari1, V. Giorgini1, S. Ferraiuolo1, F. Cogliati1, P. Colapietro2, S. Tabano2, M. Miozzo2, S. Russo1, L. Larizza1,2 1
Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2Genetica Medica, Ospedale San Paolo, Università di Milano
13.30-14.30 Consulenza “al sacco” (Sala Londra) 13.30-14.30 Riunione Direttori delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica (Sala Madrid)
13.30-14.30 Colazione
Lunedì, 9 novembre
SINDROME DA MICRODELEZIONE 21q22.11q22.12: DESCRIZIONE DI TRE PAZIENTI
2
DE-NOVO 8q24.3;Xq24 TRANSLOCATION ASSOCIATED WITH MENTAL RETARDATION AND CEREBELLAR HYPOPLASIA
E. Di Gregorio1, M. Rolando2, L. Verdun4, E. Grosso1, S. Cavalieri1, O. Zuffardi7,8, F. Retta1, G. Stevanin5,6, C. Marelli5, A. Durr5, N. Migone1,2, A. Brusco1,2 1
Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino; 2S.C.D.U. Medical Genetics, A.O. San Giovanni Battista, Torino; 3Servizio di Neuropsichiatria Infantile, ASL TO3, Torino; 4S.C.D.U. Anatomia Patologica, A.O. San Giovanni Battista, Torino; 5INSERM, UMR_S975 (formerly U679), Paris, France; 6UPMC Univ Paris 06, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, CNRS 7225, PitiéSalpêtrière Hospital, Paris, France; 7Genetica Medica, Università di Pavia; 8Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico C. Mondino, Pavia
CONGRESSO programma dettagliato
CONGRESSO programma dettagliato
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Lunedì, 9 novembre
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UNA REGIONE DI 3.7 Mb DUPLICATA IN Xq13.2q21.1 SI ASSOCIA A BASSA STATURA E DEFICIT DI ORMONE DELLA CRESCITA IN PAZIENTI MASCHI
E.M. Paraboschi1, G. Soldà1, D. Gemmati2, G. Zeri2, E. Orioli2, P. Zamboni3, S. Duga1, R. Asselta1
1 Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia; 2Bioiatriki, Athens, Greece; 3Simon Winter Inst. for Hum. Genet., Bnai-Zion Medical Center, Technion-Faculty of Medicine, Haifa, Israel; 4IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza-Mendel Institute, Rome; 5Department of Pediatrics, Cattolica University, Rome; 6 Dept. of Human Genetics, University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands; 7Children’s Hospital Westmead, The University of Sydney, Australia
1
Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 2Center of Hemostasis and Thrombosis, University of Ferrara; 3Vascular Diseases Center, University of Ferrara
4
IDENTIFICAZIONE, MEDIANTE ARRAY-CGH, DI MICRORIARRANGIAMENTI GENOMICI IN 215 PAZIENTI AFFETTI DA EPILESSIA CRIPTOGENETICA
Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; bUnità per lo Studio delle Malattia Muscolari e Neurodegenerative, Istituto G. Gaslini, Genova; cCentro Epilessia, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università Federico II di Napoli; dDipartimento di Medicina Genetica e dello Sviluppo, Università di Ginevra, Svizzera; eDipartimento di Neurologia e Laboratorio di Diagnosi Genetica, Istituto Oasi per la Ricerca sul Ritardo Mentale e l’Invecchiamento (IRCCS), Troina; fClinica Neurologica, Università di Perugia; gUnità di Neurologia Infantile, Ospedale Maggiore, Bologna; hDivisione di Neurologia Infantile, Istituto Nazionale Neurologico “C. Besta”, Milano; iNeuropsichiatria Infantile, Ospedale Bambin Gesù, Roma; lDipartimento di Pediatria, Università di Torino; mLaboratorio di Citogenetica, Istituto G. Gaslini, Genova; nDipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Università di Pavia a
Sessione D MicroRNA e Patologia Umana (Sala Madrid)
Moderatori: Sandro Banfi (Napoli, I), Flavia Di Renzo (Torino, I)
L’EPIGENETICA ED IL FATTORE DI TRASCRIZIONE HES1 CONTROLLANO L’ESPRESSIONE DEL MiRNA 199b-5p NEL MEDULLOBLASTOMA
I. Andolfo1, E. Cusanelli1, G. Petrosino1, D. De Martino1, G. Cinalli2, R. Migliorati2, V. D’Onofrio2, S. Pfister3, A. Iolascon1,4, M. Zollo1,4,5
1 Ceinge, Biotecnologie Avanzate, Napoli; 2Neurochirurgia Pediatrica, Ospedale Santobono-Pausilipon, Napoli; 3Division of Molecular Genetics and Biostatistics and Clinical Cooperation Unit Neuropathology, German Cancer Research Center, Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology, University of Heidelberg, Heidelberg, Germany; 4Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli, “Federico II”; 5Facoltà di Scienze Biotecnologiche, Università degli Studi di Napoli, ‘‘Federico II’’
2
DIFFERENTIAL EXPRESSION OF MICRORNAs IN PERIPHERAL BLOOD MONONUCLEAR CELLS OF MULTIPLE SCLEROSIS PATIENTS
A. Vetro1, E. Manolakos2, Z. Borochowitz3, L. Bernardini4, G. Zampino5, B. Dallapiccola4, A. Capalbo4, F. Collins6, E.M. Bongers7, R. Ciccone1, O. Zuffardi1
R. Paravidinoa, P. Strianob, A. Coppolac, S. Gimellid, O. Zuffardin, M. Malacarnea, M. Eliae, M. Ficherae, V. Belcastrof, A. Bonig, G. Gobbig, S. Giovanninig, T. Granatah, E. Frerih, N. Specchioi, C. Molinettil, G.B. Ferrerol, G. Gimellim, F. Dagna Bricarellia, F. Zarab
1
3
INTERAZIONE DEL MIR34a CON IL PATHWAY DI NOTCH NEL MEDULLOBLASTOMA
P. De Antonellis1, E. Cusanelli1, C. Medaglia1, D. De Martino1, R. Camicia1, L. Liguori1, I. Andolfo1, A. Galeone2, V. Maffia1, G. Cinalli3, R. Migliorati3, V. D’Onofrio3, S. Pfister4, A. Iolascon1,5, M. Zollo1,5,6 1
Ceinge, Biotecnologie Avanzate scarl; 2Dipartimento di Chimica delle Sostanze Naturali, Università di Napoli “Federico II”; 3Neurochirurgia Pediatrica, Santobono-Pausilipon, Napoli; 4Division of Molecular Genetics and Biostatistics and Clinical Cooperation Unit Neuropathology, German Cancer Research Center, Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology, University of Heidelberg, Heidelberg, Germany; 5Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli, Federico II; 6Facoltà di Scienze Biotecnologiche, Università degli Studi di Napoli, ‘‘Federico II’’
Lunedì, 9 novembre
THE ROLE OF MIRNA 590 IN WILLIAMS BEUREN SYNDROME
M.G. Turturo1, V.A. Gennarino2, B. Augello1, C. Fusco1, L. Micale1, E. D’Addetta1, S. Banfi2, G. Merla1 1
Laboratory of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo; TIGEM, Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples
2
5
DOWN REGOLAZIONE DEI microRNA 222/221 NELLA LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA CON RIARRANGIAMENTI DEL CORE BINDING FACTOR (CBF)
M. Brioschi1, F. Corlazzoli1, J. Fischer3, R. Cairoli2, F. Lazzaroni1, S. Rossetti3, M. Turrini2, E. Morra2, A. Beghini1 1
Dipartmento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 2Divisione di Ematologia, Ospedale Niguarda, Milano; 3Department of Cancer Genetics, Roswell Park Cancer Institute, Buffalo, NY
16.30-17.30 Workshop (Sala Londra)
Recent advancements in Fragile X testing Organizzato da Abbott Molecolar
16.30-17.30 Dysmorphology club (Sala Lisbona) 17.30-19.30 Assemblea SIGU (Auditorium) 21.00 Cena sociale
CONGRESSO programma dettagliato
CONGRESSO programma dettagliato
3
Lunedì, 9 novembre
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19
3
CONGRESSO programma dettagliato
FARMACOGENETICA E FARMACOGENOMICA
G.B. Ferrero1, D. Cantarella2, G. Baldassarre1, C. Isella2, N. Crescenzo1, F. Timeus1, N. Chiesa1, G. Merla3, L. Mazzanti4, C. Rossi4, G. Zampino5, M. Tartaglia6, M. Silengo1, E. Medico2
Moderatori: Giuseppe Novelli (Roma, I), Francesca Torricelli (Firenze, I) 8.30 Introduzione alla farmacogenomica Giuseppe Novelli (Roma, I)
1
Department of Pediatrics, University of Torino Medical School, Torino; 2Department of Oncological Sciences and Institute for Cancer Research and Treatment, University of Torino Medical School, Candiolo (Torino); 3Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Foggia; 4Department of Pediatrics, Sant’Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna; 5 Department of Pediatrics, Sacro Cuore Catholic University, Rome; 6Department of Cell Biology and Neurosciences, Istituto Superiore di Sanità, Roma
8.45 Qualificazione e validazione di biomarcatori genomici Marisa Papaluca Amati (London, UK) 9.15 Farmacogenomica e sviluppo di nuovi farmaci Antonella Pirazzoli (Verona, I) 9.40 Potenzialità applicative nella farmacogenomica degli psicofarmaci Massimo Gennarelli (Brescia, I)
4
10.05 Farmacogenetica e terapia oncologica Romano Danesi (Pisa, I)
*SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze; °Dipartimento di Oftalmologia, A.O.U. Careggi, Firenze
10.30-11.30 Visione e discussione poster (Area Poster)
5
11.30-12.30 Workshop (Sala Madrid)
Screening genetico per Abacavir: il bilancio un anno dopo Organizzato da GlaxoSmithKline
11.30-13.30 SESSIONI PARALLELE – COMUNICAZIONI ORALI
Molecular Cardiology Laboratory, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, Pavia; 2Section of Cardiology, Department of Lung, Blood and Heart, University of Pavia; 3Department of Cardiology, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, Pavia; 4Laboratory of Cardiovascular Genetics, IRCCS Istituto Auxologico, Milan; 5Department of Internal Medicine, University of Stellenbosch, South Africa; 6Cardiovascular Genetics Laboratory, Hatter Institute for Cardiovascular Research, University of Cape Town, South Africa; 7Pediatric Arrhythmias Center, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan; 8Neonatology Unit, Department of Clinical & Experimental Medicine, University of Ferrara; 9Pediatric Cardiology Division, Regina Margherita Hospital, Turin; 10NICU, Institute of Pediatrics and Neonatology, IRCCS Fondazione Ospedale Policlinico Mangiagalli Regina Elena, University of Milan; 11Department of Pediatrics, Del Ponte Hospital, University of Insubria, Varese; 12Department of Cardiology, IRCCS Istituto G. Gaslini, Genoa; 13Perinatal Cardiology Unit, Perrino Hospital, Brindisi; 14Section of Pediatric Cardiology, Department of Cardiology, IRCCS Fondazione Ospedale Policlinico Mangiagalli Regina Elena, Milan
Moderatori: Angelo Selicorni (Milano, I), Margherita Cirillo Silengo (Torino, I)
IDENTIFICATO SUL CROMOSOMA 8q24.21 IL PRINCIPALE LOCUS PER LE LABIOPALATOSCHISI NON-SINDROMICHE
C. Baluardo1, M. Ferrian1, S. Birnbaum2, E. Mangold2, K.U. Ludwig3, M.M. Nöthen3, M. Rubini1 1
Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2Dipartimento di Chirurgia Orale e Maxillofacciale, Università di Gottingen, Germania; 3 Dipartimento di Genomica, Life and Brain Center, Università di Bonn, Germania
MUTAZIONI NEI GENI DELLA LATERALIZZAZIONE IN FAMIGLIE CON TRASPOSIZIONE DELLE GRANDI ARTERIE
F. Consoli , A. Sarkozy , R. Ferese , V. Guida , M.L. Dentici , R. Mingarelli , E. Bellacchio1, G. Tuo2, G. Limongelli3, M.C. Digilio4, B. Marino5, A. De Luca1, B. Dallapiccola1 1
1
1
1
1
1
1
IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2Dip. di Cardiologia Pediatrica, Ospedale G. Gaslini, Genova; 3Dip. di Cardiologia Pediatrica, Ospedale Monaldi, Napoli; 4Divisione di Genetica Medica, Ospedale Bambino Gesù, Roma; 5Dip. di Pediatria, Università ‘’Sapienza’’, Roma
Martedì, 10 novembre
PREVALENCE OF THE CONGENITAL LONG-QT SYNDROME
M. Pedrazzini1, P.J. Schwartz1,6, M. Stramba-Badiale7, L. Crotti1,3, A. Besana4, G. Bosi8, A. Cuoretti1, F. Gabbarini9, K. Goulene7, R. Insolia1,2, S. Mannarino3, F. Mosca10, L. Nespoli11, A. Rimini12, E. Rosati13, P. Salice14, C. Spazzolini3 1
Sessione E Genetica Clinica (Auditorium)
2
CARATTERIZZAZIONE GENETICA DI SOGGETTI AFFETTI DA RETINITE PIGMENTOSA AUTOSOMICA RECESSIVA E AMAUROSI CONGENITA DI LEBER CON TECNOLOGIA MICROARRAY
S. Palchetti*, I. Passerini*, A. Sodi°, S. Bardi*, A. Mariottini*, U. Menchini°, F. Torricelli*
10.30-11.00 Coffee break
1
MOLECULAR DISSECTION OF NOONAN SYNDROME BY TRANSCRIPTOME ANALYSIS
6
ANOMALIA DI EBSTEIN: ETEROGENEITA’ GENETICA E ASSOCIAZIONE CON LE MICRODELEZIONI 1p36 E 8p23.1 M.C. Digilio1, L. Bernardini2, F. Lepri2, M.G. Giuffrida2, V. Guida2, R. Capolino1, B. Torres2, A. De Luca2, A. Novelli2, B. Marino3, B. Dallapiccola2 1
Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 2Istituto CSS-Mendel, Roma e Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo; 3Dipartimento di Pediatria, Cardiologia Pediatrica, Università La Sapienza, Roma
CONGRESSO programma dettagliato
8.30-10.30 Sessione Plenaria (Auditorium)
Martedì, 10 novembre
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21 CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPO IN UNA COORTE DI PAZIENTI ITALIANI CON SINDROME DI CORNELIA DE LANGE
4
A. Cereda1, D. Milani1, A. Passarini1, S. Maitz1,3, S. Russo2, M. Masciadri2, C. Gervasini3, P. Castronovo3, J. Azzollini3, A.M. Colli4, F. Macchini5, P. Marchisio6, L. Larizza3, A. Selicorni1
F. Ricceri1,2, S. Guarrera1, S. Polidoro1, F. Rosa1, A. Allione1, V. Krogh3, R. Tumino4, S. Panico5, D. Palli6, C. Sacerdote1,7, G. Matullo1,2, P. Vineis1,8
1 Unità di Epidemiologia e Modelli, Fondazione ISI, Torino; 2Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; 3Istituto Nazionale dei Tumori, Milano; 4Registro Tumori, Ragusa; 5 Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università Federico II, Napoli; 6Unità di Epidemiologia Molecolare e Nutrizionale, ISPO, Firenze; 7CPO Piemonte, Torino; 8Imperial College, London
1
Ambulatorio di Genetica Clinica, I Clinica Pediatrica, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 2Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 3 Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano, Polo San Paolo, Milano; 4Dipartimento di Cardiologia, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e ReginaElena, Milano; 5Dipartimento di Chirurgia Pediatrica, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 6I° Clinica Pediatrica, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano
8
5
LA APLOINSUFFICIENZA DEL GENE COQ4 CAUSA DEFICIT PRIMITIVO DI COENZIMA Q10
1
Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma; 2Dipartimento di Fisiologia e Farmacologia, Centro di Eccellenza, BEMM, Università La Sapienza, Roma; 3Istituto di Neurologia, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma; 4I.CO.M.M., Associazione per la Ricerca sulla SLA, Roma
1
6
1
FIRST GENETIC EVIDENCE OF A LINK BETWEEN GLUTAMATE RECEPTORS AND MIGRAINE
1 Unità di Epidemiologia e Modelli, Fondazione ISI, Torino; 2Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; 3CPO Piemonte, Torino; 4Imperial College, London
7
1
Institute of Genetics and Biophysics, Adriano Buzzati-Traverso, Naples; 2Headache Service, Department of Neurological Sciences, Second University of Naples
1 Istituto di Neuroscienze del CNR, Sezione di Padova; 2Dipartimento di Biologia, Università di Padova; 3Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Bologna; 4Unità Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Istituto Gaslini, Genova; 5Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università La Sapienza, Roma; 6Dipartimente di Neuroscienze, Ospedale Bellaria, Bologna; 7IRCCS Centro Neurolesi Bonino-Pulejo, Messina; 8Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università Federico II, Napoli
NUOVE MUTAZIONI DI VANGL1 IN PAZIENTI CON DIFETTI DEL TUBO NEURALE
P. De Marco1, E. Merello1, K. Kibar2, C.M. Bosoi2, P. Gros3, A. Cama1, V. Capra1 1 U.O. Neurochirurgia, Istituto G. Gaslini, Genova; 2CHU Sainte Justine Research Center, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Montreal, Montreal, Canada; Department of Biochemistry, McGill University, Montreal, Canada
3
COMMON GENETIC VARIANTS ON CHROMOSOME 9p21 ARE ASSOCIATED WITH MYOCARDIAL INFARCTION AND TYPE 2 DIABETES IN AN ITALIAN POPULATION F. Gori1*, C. Specchia1,2*, S. Pietri1, L. Crociati1, S. Barlera1, M. Franciosi3, A. Nicolucci3, S. Signorini4, P. Brambilla4,5, MG. Franzosi1, on behalf of GISSIInvestigators** and SIBioC-GISSI Prevenzione Group*** 1
Department of Cardiovascular Research, “Mario Negri” Institute for Pharmacological Research, Milano; 2Department of Biomedical Sciences and Biotechnologies, University of Brescia; 3 Consorzio Mario Negri Sud, Santa Maria Imbaro; 4University Department of Laboratory Medicine, Hospital of Desio, Milano; 5University of Milano-Bicocca, Medical School DMS, Milano *These two authors contributed equally to this paper **A complete list of GISSI-Prevenzione study committees, collaborators, and participating centers was published in The Lancet (1999; 354:447-455) ***A complete list of SiBioC-GISSI Prevenzione Group Investigators was published in Eur Heart J (2007; 28:1977-1983)
Martedì, 10 novembre
ASSOCIAZIONE TRA EPILESSIA TEMPORALE LATERALE E POLIMORFISMI DEL GENE KCNAB1
G. Busolin1, S. Malacrida2, F. Bisulli3, P. Striano4, C. Di Bonaventura5, G. Egeo5, E. Pasini6, E. Ferlazzo7 , S. Striano8, P. Tinuper3, A.T. Giallonardo5, R. Michelucci6, C. Nobile1
D. Formicola1, O. Farina2, S. Sampaolo2, F. Gianfrancesco1, G. Di Iorio2, T. Esposito1
2
POLIMORFISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA E PROFESSIONI A RISCHIO PER IL TUMORE DELLA VESCICA
C. Sacerdote1,2,3, F. Ricceri1,2, S. Guarrera1, S. Polidoro1, A. Allione1, G. Matullo1,2, P. Vineis1,4
Sessione F Genetica delle Malattie Complesse (Sala Londra)
Moderatori: Giuseppe Matullo (Torino, I), Tauro Maria Neri (Parma, I)
ALTERAZIONI DEL RECETTORE NEURONALE NICOTINICO DELL’ACETILCOLINA COME MECCANISMO PATOGENETICO NELLE SLA SPORADICHE
S. Lattante1, I. Mancuso1,4, G. Marangi1, M. Murdolo1, D. Orteschi1, F. Eusebi2, A. Conte3,4, P. Tonali3, G. Neri1, M. Sabatelli3,4, M. Zollino1
E. Trevisson1, M. Doimo1, V. Pertegato1, A. Casarin1, P. Navas2, O. Zuffardi3, L. Salviati1
Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova; 2Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Siviglia, Spagna; 3Genetica Medica, Università di Pavia e IRCCS Fondazione C. Mondino, Pavia
PLEIOTROPISMO DELLE REGIONI CROMOSOMICHE 5p15 E 8q24: ANALISI NELLA COORTE EPIC-TORINO
8
SQSTM1/P62 GENE MUTATIONAL ANALYSIS AND GENOTYPEPHENOTYPE CORRELATIONS IN A LARGE COHORT OF ITALIAN PATIENTS OF PAGET’S DISEASE OF BONE
P. Fusco1, L. Gennari2, D. Rendina3, D. Merlotti2 , A. Mingione1, G. De Filippo4, T. Esposito1, G. Mossetti3, F. Gianfrancesco1 1
Institute of Genetics and Biophysics “Adriano Buzzati Traverso”, CNR, Naples; 2Department of Internal Medicine, Endocrine-Metabolic Sciences and Biochemistry, University of Siena; 3 Department of Clinical and Experimental Medicine, Federico II University of Naples; 4Unit of Pediatric Endocrinology, A.O.R.N. Rummo, Benevento
CONGRESSO programma dettagliato
CONGRESSO programma dettagliato
7
Martedì, 10 novembre
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CONGRESSO programma dettagliato
12.30-13.30 Workshop (Sala Madrid)
New array CGH solutions in research and routine clinical applications Organizzato da Agilent Technologies Italia
13.30-14.30 Colazione 14.30-15.30 Comunicazioni “last minute” (Auditorium) Moderatori: Mario De Marchi (Torino, I), Arturo Falaschi (Pisa, I) 15.30-17.30 Sessione Plenaria (Auditorium)
Genetica dell’infertilità
in collaborazione con la Società Italiana Ospedaliera Sterilità
Moderatori: Mauro Costa (Genova, I), Liborio Stuppia (Chieti, I) 15.30 Human sex determination and differentiation Olaf Hiort (Lübeck, D) 16.00 La genetica della fertilità femminile Daniela Toniolo (Milano, I) 16.30 La genetica dell’infertilità maschile Csilla Krausz (Firenze, I) 17.00 La gestione della coppia infertile Mauro Costa (Genova, I) 17.30-18.00 Conferimento premi * (Auditorium) • Tre Premi SIGU alle migliori comunicazioni orali • Premio speciale SIGU al migliore lavoro scientifico che preveda l’utilizzo di modelli murini istituito per celebrare i 100 anni del “Topo” in laboratorio • Premio G. Pilia per la migliore comunicazione orale sulle malattie complesse • Premio Lions Club Genova “Comitato per la Genetica” • Premio Lions Club Genova “La Superba” • Premio messo a disposizione dall’ESHG per un giovane genetista italiano che potrà partecipare gratuitamente al Convegno 2010 della Società a Gothenburg • Premi SIGU DNA Day ai vincitori del concorso nazionale per le scuole medie superiori * I premi verranno assegnati ai migliori lavori presentati da giovani ricercatori in età inferiore ai 35 anni al 31/12/2009 e saranno selezionati dal Direttivo SIGU e dai moderatori delle Sessioni di Comunicazioni Orali.
18.00-18.30 Questionario di valutazione dell’apprendimento (Auditorium) 18.30 Chiusura del Congresso
Martedì, 10 novembre
Corsi di aggiornamento
24
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Genomica e Sanità Pubblica
Direttori: Elisa Calzolari (Ferrara), Walter Ricciardi (Roma) (Sala Londra)
Corso di Immunogenetica
Come la genetica indirizza la risposta immunitaria in coll. con l’Associazione Italiana di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti
8.30 Registrazioni e iscrizioni Moderatori: Elisa Calzolari (Ferrara), Nerina Dirindin (Torino) 9.00 Introduzione Elisa Calzolari (Ferrara) 9.15 Genomica di Sanità pubblica: origine e concetti base Walter Ricciardi (Roma) 9.55 Public health genomics in Europe: Assessment and policy
development
Angela Brand (Maastrich, NL) 10.35 Discussione 11.00 Coffee break
Epidemiologia Molecolare 11.15 Valore predittivo delle varianti geniche per i tumori Paolo Vineis (London, UK; Torino, I) 11.55 Genomica delle popolazioni umane e medicina personalizzata Giuseppe Matullo (Torino) 12.35 Discussione 12.50 Lunch Moderatori: Elisa Calzolari (Ferrara), Walter Ricciardi (Roma)
Aspetti clinici della Genomica 14.00 Fattori di rischio nella trombofilia e patologie cardiovascolari Francesco Bernardi (Ferrara)
(Sala 500)
INTRODUZIONE ALL’IMMUNOGENETICA E BASI DELL’HLA
Chairmen: Antonio Amoroso (Torino), Valerio Misefari (Reggio Calabria) 8.30 Introduzione alla immunogenetica Fabio Malavasi (Torino) 8.50 Genetica e funzione delle molecole HLA classiche Katharina Fleischhauer (Milano) 9.10 Genetica e funzione delle molecole HLA non classiche Olavio Roberto Baricordi (Ferrara) 9.30 Altri geni MHC e funzione dei loro prodotti Mariaclara Cuccia (Pavia) 9.50 Dibattito tra partecipanti e relatori (Gli esperti rispondono) 10.30 Coffee break 11.00 POLIMORFISMO e IMMUNOGENETICA Chairmen: Mariaclara Cuccia (Pavia), Patricia Momigliano Richiardi (Novara) 11.00 Polimorfismo HLA e variazioni nelle popolazioni Nicoletta Sacchi (Genova) 11.20 Metodi di tipizzazione HLA Biagio Favoino (Bari) 11.40 I recettori KIR Carlo Carcassi (Cagliari) 12.10 Ruolo di variazioni nucleotidiche a carico dei geni
dell’immunità innata in patologie infettive ed infiammatorie Sergio Crovella (Trieste)
14.40 Family health history for public health practice Rodolfo Valdez (Atlanta, USA)
12.40 Presentazione e discussione di casi clinici
15.20 Translating genomics for practice and prevention Marta Gwinn (Atlanta, USA)
13.00 Colazione
16.00 Discussione 16.30 Questionario di valutazione dell’apprendimento 17.00 Chiusura del Corso
CORSO DI AGGIORNAMENTO
CORSO DI AGGIORNAMENTO
Direttori: Antonio Amoroso (Torino), Valerio Misefari (Reggio Calabria)
Rivolto a Medici (Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Igiene, Epidemiologia e Sanità Pubblica), biologi e tecnici sanitari di laboratorio biomedico.
Mercoledì, 11 novembre
Mercoledì, 11 novembre
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Strumenti di bioinformatica per l’analisi di tecnologie microarray Direttore: Francesca Torricelli (Firenze) 14.00 APPLICAZIONI DELL’IMMUNOGENETICA IN MEDICINA Chairmen: Carlo Carcassi (Cagliari), Katharina Fleischhauer (Milano)
8.30 Registrazione e iscrizioni
14.00 HLA e malattie Maria Cristina Mazzilli (Roma)
9.00 Introduzione Francesca Torricelli (Firenze)
14.20 HLA e trapianti di organi solidi Mario Savi (Parma)
9.15 Introduzione alle piattaforme array Clarissa Consolandi (Segrate, MI)
14.40 HLA e trapianti di cellule staminali emopoietiche Miryam Martinetti (Pavia) 15.00 HLA e trasfusioni Luca Mascaretti (Trieste)
10.00 Discussione 10.15 Laboratorio di analisi per l’identificazione di CNV da profili
genomici CGH-Array
Matteo Benelli (Firenze)
15.20 Presentazione e discussione di casi clinici
11.00 Discussione
16.00 Questionario di valutazione dell’apprendimento
11.15 Coffee break
16.30 Chiusura del Corso
11.30 Modelli statistici per l’analisi di profili genomici provenienti da
Rivolto a Medici (Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Allergologia e Immunologia Clinica, Medicina Trasfusionale), biologi, chimici e tecnici sanitari di laboratorio biomedico.
Mercoledì, 11 novembre
esperimenti CGH array Alberto Magi (Firenze)
12.15 Discussione 12.30 Colazione 13.30 Basi teorico-pratiche nell’analisi di RNA array Raffaele A. Calogero (Torino) 14.15 Discussione 14.30 Biomarker Discovery: software per l’analisi dei microarray di
espressione
Tatiana Lloret (Madrid, E) 15.15 Discussione 15.30 Analisi ed integrazione di dati di microRNA Chiara Romualdi (Padova) 16.00 Discussione 16.15 Questionario di valutazione dell’apprendimento 16.30 Chiusura del Corso Rivolto a Medici (Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Igiene, Epidemiologia e Sanità Pubblica), biologi, fisici e tecnici sanitari di laboratorio biomedico.
CORSO DI AGGIORNAMENTO
CORSO DI AGGIORNAMENTO
(Sala MADRID)
Mercoledì, 11 novembre
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Poster
Citogenetica (1-104) Genetica Clinica e Molecolare (105-318) Genetica Oncologica (319-410) Genetica delle Malattie Complesse (411-497)
p.30 p.43 p.71 p.84
30
31 ANIRIDIA CONGENITA CON CATARATTA POLARE POSTERIORE DA DELEZIONE DE NOVO DI PAX6 E 46,XX,t(1;9)(p36.1;q22)
I. Giovannoni1, A. Terracciano2, E. David4, P. Francalanci1, R. Mariani1, F. Gennari3, F.M. Santorelli2
1
1
Anatomia Patologica, 2Medicina Molecolare, 3Unità Pediatria di Trapianto Epatico, Ospedale Bambino Gesù, Roma; 4Patologia 1, Ospedale Molinette, Torino
10
D. Greco1, L. Castiglia2, G. Calabrese3, F. Scannella4, D. Luciano2, D. Di Benedetto2, M. Bottitta3, S. Buono4, M. Fichera2, C. Romano1 U.O.C. di Pediatria e Genetica Medica, I.R.C.C.S. Associazione Oasi Maria Santissima, Troina; 2Laboratorio di Diagnosi Genetica, I.R.C.C.S. Associazione Oasi Maria Santissima, Troina; 3U.O. C. di Neurologia e Neurofisiopatologia Clinica e Strumentale, I.R.C.C.S. Associazione Oasi Maria Santissima, Troina; 4U.O.C. di Psicologia , I.R.C.C.S. Associazione Oasi Maria Santissima, Troina
1
U.O. Lab. Citogenetica Prenatale, A.O. Osp. Riuniti “Villa Sofia-Cervello”, Palermo; 2U.O. Neonatologia e TIN, Dipartimento Materno Infantile, Università Palermo; 2Lab. Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova
11
INVERSIONE PERICENTRICA DEL CROMOSOMA 1 IN UN CASO DI AZOSPERMIA
1
Ricerca e Sviluppo, Laboratorio di Citogenetica e Biologia Molecolare, TOMA Advanced Biomedical Assays, S.p.A., Busto Arsizio, Varese; 2Servizio di Consulenza Genetica dell’Alto Adige, Dipartimento di Pediatria, Ospedale di Bolzano; 3Laboratorio di Citogenetica, Ospedale di Bolzano; 4Servizio di Anatomia e Istologia Patologica, Ospedale di Bolzano; 5Reparto di Ostetricia e Ginecologia, Ospedale di Bolzano
V. Licheri, M. Virdis, L. Martorana, P. Ragatzu, S. Sedda, R. Murru, C. Carcassi
UN CASO DI RITARDO PSICOMOTORIO, CARDIOPATIA E DISMORFISMI CORRELATO A DELEZIONE 2p13.3-p15.5
A. Cocchellaa, M. Malacarnec, F. Forzanoa, S. Gattonea, C. Marcianoa, E. Di Mariaa,b, M. Pierluigic, F. Faravellia
12
SINDROME DA MICRODELEZIONE 2p16.1p16.1: DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO E REVISIONE DELLA LETTERATURA
13
5
b
Dipartimento Servizi Tecnologicii e Biotecnologie, S.S di Genetica Medica, Osp. di Circolo e Univ. dell’ Insubria, Varese; 2Laboratorio di Genetica, Istituto di Ricovero e Cura Burlo Garofolo, Trieste; 3Genetica Medica, Ospedale Sant’Orsola, Bologna; 4U.O.D. di Audiovestibologia, Osp. di Circolo, Univ. dell’Insubria, Varese
Genetica Medica, Università ed A.O. di Perugia, Perugia; 2Ospedale CSS, IRCCS San Giovani Rotondo e CSS-Istituto Mendel, Roma; 3Neonatologia, Università ed A.O. di Perugia, Perugia
M. Niceta1, M. Piccione1, V. Antona1, V. Scavone1, M. Malacarne2, S. Cavani2, M. Pierluigi2, G. Corsello1
14
Dipartimento di Neonatologia e Terapia Intensiva, Istituto Materno Infantile, Università degli Studi di Palermo; Dipartimento di Scienze Genetiche, Perinatali e Ginecologiche, S.C. Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera di Genova
2
15
SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; bDipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova, Genova; cSC Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova
16
a
8
*U.O.S.C. Genetica Medica, A.O.R.N. A. Cardarelli, Napoli; **U.O.S.C. Genetica Medica, P.O. di Venere, A.S.L. Bari 4
UN ALTRO CASO DI SINDROME DA DELEZIONE 2q31.2q32.3: ULTERIORE DEFINIZIONE DEL FENOTIPO E DELLA REGIONE COINVOLTA
A. Cocchellaa, M. Malacarnec, F. Forzanoa, C. Marcianoa, E. Di Mariaa,b, M. Pierluigic, F. Faravellia
TRISOMIA 2 A MOSAICO IN UN PAZIENTE CON MALFORMAZIONI MAGGIORI E GRAVE RITADO MENTALE
C. Ardisia1, P. Prontera1, G. Stagoni2, M. Schippa1, C. Gradassi1, I. Manes1, E. Donti1
IDENTIFICAZIONE CITOGENETICO-MOLECOLARE DI UN RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO (DUPLICAZIONE 4q34.3-4q35.1) IN PAZIENTE CON SINDROME KBG P. Castelluccio*, M. Gentile**, A. Pansini**, M.L. Di Cosola**, S. Ruoppo*, A. De Luca*, M.L. Cavaliere*
1
7
DELEZIONE CRIPTICA 4q13.1-q13.3 IDENTIFICATA CON ARRAY-CGH E ARRAY-SNPs, IN UN CASO CON FENOTIPO SIMIL CHARGE 1
1
SINDROME DI FEINGOLD DA DELEZIONE 2p24
A. Meloni, F. Sarra, S. Rassu, M. Atzeni, D. Gasperini
P. Granata1, E. Meroni1, R. Righi1, G. Gaudio1, A. Genoni1, R. Fusar Imperatore1, V. Pecile2, C. Rossi3, S. Burdo4 , R. Casalone1
P. Prontera1, L. Bernardini2, D. Rogaia1, M.G. Barbieri1, A. Capalbo2, M.G. Giuffrida2, G. Stangoni3, C. Ardisia1, E. Donti1
6
DELEZIONE DEL CROMOSOMA 4q E DEFICIT DI GH II Clinica Pediatrica, Ospedale Microcitemico, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari
SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova, Genova; c SC Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova
a
CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE aCGH DI UNA DELEZIONE 4p16.3 E DUPLICAZIONE 4q35.2 ASSOCIATA ALLA SINDROME DI PITT-ROGERS-DANKS
F. Malvestiti1, F. Benedicenti2 , S. De Toffol1, S. Chinetti1, C. Castellan2, A. Höller3, R. Venturi3, G. Fichtel4, M. Braghetto5, E. Gaetani1, F. Maggi1, G. Simoni1, F.R. Grati1
Cattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università di Cagliari
4
RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO COMPLESSO IN UNA RAGAZZA CON SCHIZOFRENIA
S.A. Lauricella1, H. Cuttaia1, S. Vallesi Cardillo1 , M. Caracausi1, C.M. Manzella1, M. Malacarne3, M. Piccione2
DISTURBO DEL COMPORTAMENTO IN UN CASO DI DELEZIONE 1q44 1
3
ISODISOMIA PATERNA DEL CROMOSOMA 2 COME CAUSA DEL DEFICIT DI BILE SALT EXPORT PUMP (2)
L. Castiglia1, B. Barrano2, D. Cannavò3, C. Barone2, O. Galesi1, A. Cataliotti2, L. Indaco2, L. Grillo1, C. Romano4, G. Ettore5, M. Fichera1, S. Bianca2
Laboratorio di Diagnosi Genetica, IRCCS Oasi Maria SS. Troina; 2Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 3Unità Funzionale di Oculistica, CCD Morgagni Catania; 4Unità di Pediatria e Genetica Medica, IRCCS Oasi Maria SS. Troina; 5U.O.C. Ginecologia e Ostetricia, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania
2
9
CITOGENETICA
1
SINDROME DA MICRODELEZIONE 4q35.2 DE NOVO F. Sarra, S. Rassu, D. Gasperini, L. Boccone
II Clinica Pediatrica, Ospedale Microcitemico, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari
EPILESSIA FARMACO-RESISTENTE IN UN PAZIANTE CON REC(4) DUP(4) DA INVERSIONE PERICENTRICA DI ORIGINE MATERNA F. Novara1, S. Gana1, C. Barba2, R. Guerrini2,3, O. Zuffardi1,4 1
Biologia Generale e Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia; 2Neuropsichiatria Infantile, A.O. Meyer, Firenze; 3Università degli Studi di Firenze; 4Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
1
Genetica Medica, Università ed A.O. di Perugia, Perugia; 2Neonatologia, Università ed A.O. di Perugia, Perugia
POSTER
32
33 SINDROME DI CORNELIA DE LANGE IN UN PAZIENTE PORTATORE DELLA TRASLOCAZIONE t(5;15)(p13;q25.1): POSSIBILE EFFETTO DI POSIZIONE SU NIPBL
24
M. Crippa1, D. Rusconi1, C. Castronovo1, M. Masciadri1, S. Russo1, C. Gervasini2, D. Giardino1, A. Selicorni2, P.G. Flora3, L. Memo4, L. Larizza1,5, P. Finelli1,6
Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2Ambulatorio di Genetica Clinica, Clinica Pediatrica “De Marchi”, IRCCS Fondazione Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 3 U.O.C di Pediatria e Neonatologia, Ospedale di San Donà di Piave, Venezia; 4U.O.C di Pediatria e Neonatologia, Ospedale San Martino, Azienda ULSS n°1, Belluno; 5Divisione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Ospedale San Paolo, Università degli Studi di Milano; 6 Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano
L.A. Muscarella1, V. Guarnieri2, M. Coco2, D. Catapano3, S. Belli4, V.A. D’Angelo3, L. Zelante2, L. D’Agruma2
1
18
1
U.O. Laboratorio Citogenetica Prenatale, A.O. Osp. Riuniti “Villa Sofia-Cervello”, Palermo; 2U.O. Medicina Fetale e Diagnosi Prenatale, A.O. Osp. Riuniti “Villa Sofia-Cervello”, Palermo; 3U.O. Neonatologia e TIN, Dip. Materno Infantile, Università di Palermo; 4Laboratorio Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova
19
UNA NUOVA MICRODUPLICAZIONE IN 5q14.3: CARATTERIZZAZIONE CLINICA E MOLECOLARE E. Nalesso1,3, I. Mammi2, S. Gomirato1, L. Michelotto1,3, M. Duca1, A. Baldan1, L. Cardarelli1 1
Laboratorio Citotest, Consorzio GENiMED, Sarmeola di Rubano (PD); 2Ambulatorio di Genetica Medica, ULSS 13, Ospedale di Dolo (VE); 3Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Mediche, Università di Padova
20
Oncology Laboratory, 2Medical Genetics and 3Neurosurgery, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo (FG); 4Counselling Genetics Service, Trento
25
1
Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2Divisione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Ospedale San Paolo, Università degli Studi di Milano; 3Ambulatorio di Genetica Clinica, Clinica Pediatrica “De Marchi”, IRCCS Fondazione Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 4Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano
MICRODUPLICAZIONE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 5 IN SOGGETTO CON TRASLOCAZIONE APPARENTEMENTE BILANCIATA 9-17 A.R. Colucci1, M. Biondi1, D. De Brasi1, A. Novelli3, A.M. Pipola4, M.A. Police5, M. Petrillo2, D. Tarantino1, M.G. D’Avanzo1
1
U.O.C. Genetica Medica, Stabilimento Di Venere, ASL Bari; 2U.O. Genetica Medica, IRCCS Saverio de Bellis, Castellana Grotte (BA); 3U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. A. Cardarelli, Napoli
26 27
Dipartimento di Scienze Biomedich, Sezione di Genetica Medica, Università “G. D’Annunzio”, Chieti; 2Aging Research Center, “G. D’Annunzio” University Foundation, Chieti; 3Servizio di Genetica Medica, Ospedale Civile “Spirito Santo”, Pescara
28
STUDIO CLINICO, CITOGENETICO E CITOGENETICO-MOLECOLARE DI UN CASO DI DUPLICAZIONE PARZIALE 16q
F. Lonardo1, L. Perone2, M. Maioli1, M. Ciavarella1, R. Ciccone3, M. Della Monica1, C. Lombardi1, G. Scarano1 1
A.O.R.N. “G. Rummo”, U.O.C. di Genetica Medica, Benevento; 2Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Napoli; 3Università di Pavia, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Sezione di Biologia Generale e Genetica Medica, Pavia
29
NUOVA SINDROME DA MICRODELEZIONE 8q22.3 IN 5 PAZIENTI CON RITARDO PSICOMOTORIO, DISTURBI COMPORTAMENTALI E CARATTERISTICHE FACIALI PECULIARI
M. Pollazzon1, A. Kuechler2, F.T. Papa1, M. Mucciolo1, E. Katzaki1, D. Bohm3, K. Buysse4, J. Clayton-Smith5, J. Kohlhase3, A. David6, C. Le Caignec6,7, G. Hayek8, M.A. Mencarelli1, A. Marozza1, V. Uliana1, A. Renieri1, F. Mari1, G. Mortier4, E. Passarge2, D. Wieczorek2 1
Genetica Medica, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena; 2Institut fur Humangenetik, Universitatsklinikum Essen, Essen, Germania; 3Praxis fur Humangenetik, Freiburg, Germania; 4Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgio; 5Department of Medical Genetics, St. Mary’s Hospital, Manchester, U.K.; 6CHU Nantes, Service de Genetique Medicale, Nantes, Francia; 7INSERM, UMR 915, l’Institut du thorax, Nantes; CNRS, ERL 3147, Nantes and Universitè de Nantes, Nantes, Francia; 8U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena
D. Orteschi1, G. Marangi1, F. Gurrieri1, V. Leuzzi2, G. Neri1, M. Zollino1
1
Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Policlinico “A. Gemelli”, Roma; 2Dipartimento di Scienze Neurologiche, Psichiatriche e Riabilitative dell’Età Evolutiva, Sapienza Università di Roma
M. Pierluigi1, M. Malacarne1, C. Viaggi1, F. Forzano3, F. Faravelli2, C. Marciano2, P. Striano3, I. Russo1, D. Imperiale1, R. Ferrari1, S. Cavani1
DELEZIONE IN MOSAICO DELLA REGIONE 7q31, COINVOLGENTE IL GENE FOXP2, ASSOCIATA A DISTURBI DEL LINGUAGGIO 1
UNA NUOVA SINDROME DA GENI CONTIGUI DA APLOINSUFFICIENZA DI SYNGAP1, CuTA E hPHF1 COME MODELLO DI INTEGRAZIONE TRA RICERCA DI BASE E OSSERVAZIONE CLINICA PER POSSIBILI STRATEGIE TERAPEUTICHE
DUPLICAZIONE 6p25.3 DOVUTA AD UN’INSERZIONE A LIVELLO DELLA REGIONE CENTROMERICA DEL CROMOSOMA 16: POLIMORFISMO O VARIANTE PATOGENETICA?
M. Alfonsi1, C. Palka1, E. Morizio1, P. Guanciali Franchi1,2, A. Di Tecco2, G. Calabrese1,2,3, G. Palka1,2
C. Palka1,2, E. Morizio1, P. Guanciali Franchi1,3, D. Fantasia1,2, M. Alfonsi1,2, G. Calabrese1,2,3, G. Palka1,3
U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 2Laboratorio A.R.P.A. Gen, U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 3Laboratorio di Citogenetica, Istituto C.S.S. Mendel, Roma; 4U.O.C. Neurologia, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 5Laboratorio Genetica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino
23
UN NUOVO CASO DI DUPLICAZIONE DELLA REGIONE 7q22→q21
1 Genetica Medica, Università di Chieti; 2Servizio di Genetica Medica, AUSL Pescara; 3Center for Ageing, Fondazione G. D’Annunzio, Chieti
1
22
SPLIT HAND MALFORMATION 1 (DELEZIONE 7q21.3): DESCRIZIONE DI 2 CASI E CONTRIBUTO ALLA NOSOLOGIA
M.L. Di Cosola1,2, P. Castelluccio3, A. Pansini1, C. Nanna1, A.L. Buonadonna1, M.L. Cavaliere3, M. Gentile1,2
NUOVA DELEZIONE INTRAGENICA IN NSD1 IN UN PAZIENTE CHE PRESENTA FENOTIPO COMPOSTO SOTOS/DELEZIONE SUBTELOMERICA 5q
C. Castronovo1, D. Rusconi1, M. Crippa1, C. Gervasini2, D. Milani3, A. Cereda3, D. Giardino1, L. Larizza1,2, A. Selicorni3, P. Finelli1,4
21
1
DUPLICAZIONE 5p13.3-p14 IN DIAGNOSI PRENATALE
S.A. Lauricella1, S. Vallesi Cardillo1 , H. Cuttaia1, G. Cavarretta1, C.M. Manzella1, R. Fiorino2, P. Mauro4, M. Piccione3
Large deletion at the 7q21.2 locus in a CCM family detected by realtime quantitative PCR
CITOGENETICA
17
30
DUPLICAZIONE FAMILIARE 8p23.1: RIDEFINIZIONE CON ARRAY CGH
B. Buldrini1, A. Sensi1, A.R. Carli2, M.R. Ambrosio2, V. Aiello1, R. Gruppioni1, A. Bonfatti1, N. Beltrami1, M. Neri1, P. Prontera3, E.C. Degli Uberti2, A. Ferlini1 1
Genetica Medica, A.O.U. di Ferrara; 2Endocrinologia, A.O.U. di Ferrara; 3Genetica Medica Università di Perugia
1
E.O. Ospedali Galliera, S.C. Laboratorio di Genetica, Genova; 2E.O. Ospedali Galliera, S.S.D. Genetica Medica, Genova; 3Istituto G. Gaslini, U.O. Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Genova
POSTER
34
35 SINDROME DA DELEZIONE INTERSTIZIALE DEL CROMOSOMA 6q24.3q25.1: DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO CON FENOTIPO LIEVE
39
A. Meloni, M. Atzeni, F. Sarra, D. Gasperini
II Clinica Pediatrica, Ospedale Microcitemico, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari
32
A BOY WITH COMPLEX CONGENITAL HEART MALFORMATION, MICROCEPHALY AND MENTAL RETARDATION WITH INTERSTITIAL DELETIONS ON 8p23.1 AND 22q13.1
L. Rocco, S. Bencivenga, F. Mottola, I.V. Valentino, V. Stingo
SUNFert, Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Scienze della Vita, Caserta
40
*U.O. Neonatologia e TIN Dipartimento Materno-Infantile, Università degli Studi di Palermo; °Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera di Genova
Genetica Clinica ed Epidemiologica, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova
TETRASOMIA 9p DA MARCATORE SOVRANNUMERARIO IN DIAGNOSI PRENATALE: CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA E DESCRIZIONE DI UN CASO CLINICO
41
L. Bassia, R. Ottaviania, G. Verricob, R. Isidoria, C. Bobbioc, M. Tonizzaa, M.T. Felizania, D. Iacobazzia, K.L. Steindla
TWO ITALIAN FAMILIES WITH ITPR1 GENE DELETION PRESENTING A BROADER PHENOTYPE OF SCA15 E. Di Gregorio1, L. Orsi2, M. Godani3, G. Vaula2, S. Jensen4 , S. Squadrone5, M.C. Abete5, C. Cagnoli1, A. Brussino,1, A. Brusco1
1
SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni Battista di Torino; 2Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino
42
35
DUPLICAZIONE DE NOVO 9p22.3 IN DIAGNOSI PRENATALE
S. Vallesi Cardillo1, S.A. Lauricella1, H. Cuttaia1, G. Cavarretta1, C.M. Manzella1, F. Picciotto2, S. Cavani4, V. Antona3, M. Piccione3, G. Corsello3 U.O. Laboratorio Citogenetica Prenatale, A.O. Osp. Riuniti “Villa Sofia-Cervello” , Palermo; 2U.O. Medicina fetale e Diagnosi Prenatale, A.O. Osp. Riuniti “Villa Sofia-Cervello”, Palermo; 3U.O. Neonatologia e TIN, Dip. Materno Infantile, Università Palermo; 4Laboratorio Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova
1
Lab. Citogenetica e Genetica Molecolare, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2Clinica Pediatrica IRCCS Fondazione Policlinico, Milano; 3Laboratorio di Citogenetica, IRCCS Fondazione Policlinico, Milano; 4Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano, Polo H.S. Paolo, Milano
43
CARATTERIZZAZIONE DI UN’INVERSIONE PARACENTRICA MEDIANTE MULTICOLOR BANDING APPROACH
44
37
Laboratorio di Citogenetica e Genetica Medica, IRCCS Istituto Clinico Humanitas, Rozzano, Milano; 2Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, U.S.A.
45
°U.O.C. Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Interna e Medicina Pubblica, Policlinico di Bari; *U.O.C. Genetica Medica, Dipartimento di Biomedicina dell’Età Evolutiva, Policlinico di Bari; ^A.O. San Carlo, Potenza
DELEZIONE 9q31.1q31.3 IN PAZIENTI CON RITARDO MENTALE E FENOTIPO FACCIALE CARATTERISTICO: UNA NUOVA SINDROME DA MICRODELEZIONE? A. Marozza1, P. Magini2, E. Katzaki1, F. Mari1, S. Miccoli2, F.T. Papa1, M.A. Mencarelli1, G. Romeo2, G. Hayek3, F. Tavalazzi4, P. Contini4, M. Seri2, A. Renieri1, C. Graziano2
SINDROME EMERGENTE DA MICRODELEZIONE 14q32.31-qter: DESCRIZIONE DI DUE NUOVI CASI E REVISIONE DELLA LETTERATURA
F.T. Papa1, M.A. Mencarelli1, M. Mucciolo1, E. Katzaki1, V. Disciglio1, M.G. Bruccheri1, J. Hayek2, R.G. Weber3, F. Mari1, A. Renieri1
M.C. Di Giacomo^, F. Comes°, O. Silecchia°, N. Resta*, F.C. Susca°
38
APPARENTE TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA (13;15) CON PRESENZA DEL RECIPROCO DEI BRACCI CORTI IN UN MASCHIO AZOOSPERMICO: STUDIO CITOGENETICO E FISH CON 1
1
CARATTERIZZAZIONE DI UNA INSOLITA VARIANTE DELLA REGIONE CENTROMERICA DEL CROMOSOMA 9
M. Piccione*, C. Sanfilippo*, V. Consiglio*, L. Saorin*, E. Salzano*, M. Malacarne°, S. Cavani°, M. Pierluigi°, G. Corsello*
D. Bettio1, E. Baldwin2, A. Venci1, D.H. Ledbetter2
E. Savin1, F. Fiocchi1, A. Zonta1, E. Colombo1, T. Scopacasa1, T. Liehr2, E. Grosso1, N. Migone1,3 SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni Battista di Torino; 2Institute of Human Genetics and Anthropology, Friedrich Schiller University, Jena, Germany; 3Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino
DUPLICATION 12q21 IN A PATIENT WITH AUTISTIC DISORDER
*U.O. Neonatologia e TIN Dipartimento Materno-Infantile, Università degli Studi di Palermo; °Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova
1
36
DIAGNOSI RAPIDA DI TETRASOMIA 12p A MOSAICO MEDIANTE ARRAY-CGH IN UN CASO DI SOSPETTA SINDROME DI PALLISTER KILLIAN R. Caselli1, L. Ballarati1, M.P. Recalcati1, A. Selicorni2, R. Fortuna3, D. Milani2, A. Cereda2, L. Larizza1,4 , D. Giardino1
1
S.C.D.U. Medical Genetics, A.O.U. San Giovanni Battista, and Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Turin; 2Neurology II, A.O.U. San Giovanni Battista, and Department of Neurosciences, University of Torino; 3Neurological Department, S. Andrea Hospital, La Spezia; 4Neurological Department, Carrara Civic Hospital, ASL1 Massa Carrara; 5C.Re.A.A., Istituto Zooprofilattico Sperimentale del Piemonte, Liguria e Valle d’Aosta, Torino
CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA E MEDIANTE aCGH DI UN CASO DI MONOSOMIA 10q26.3 e 18q22.3-q23 E TRISOMIA 18q21.33q22.3 DE NOVO IN UNA PAZIENTE AFFETTA DA RITARDO MENTALE E DISMORFISMI FACCIALI V.G. Naretto1,2, G. D’Alessandro1, E. Di Gregorio2, F. Talarico1, A. Calcia2, E. Savin1, E. Grosso1, N. Migone1,2
U.O. Citologia e Citogenetica, Ospedale Belcolle, Viterbo; bU.O. Anatomia Patologica, Ospedale Belcolle, Viterbo; c U.O. Ecografia Ostetrica e Diagnosi Prenatale, Ospedale Belcolle, Viterbo a
34
MARKER CROMOSOMICO SOVRANNUMERARIO INVDUP(10)(q10q11.22) DE NOVO IN ADULTO CON AZOOSPERMIA
M. Piccione*, V. Consiglio*, V. Antona*, L. Graziano*, D. Vecchio*, M. Malacarne°, S. Cavani°, M. Pierluigi°, G. Corsello*
K. Ludwig, C. Rigon, A. Bruson, M. Forzan, L. Salviati, M. Clementi, R. Tenconi
33
INFLUENZA DELLE VARIANTI POLIMORFICHE DEL CROMOSOMA 9 SULL’INFERTILITÀ
CITOGENETICA
31
1 Genetica Medica, Università di Siena; 2Neuropsichiatria Infantile, Policlinico “S. Maria alle Scotte”, Siena; 3Istituto per la Genetica Umana, Università di Bonn, Germania
46
UN NUOVO CASO DI DUPLICAZIONE 15q11.2-q13.1
A. Valetto1, V. Bertini1, A. Bonuccelli2, G. Taddeucci2, P. Simi1 1
U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare; 2Divisione Neuropediatria, A.O.U. Pisana, Pisa
1
Genetica Medica, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena; 2U.O. Genetica Medica, Policlinico S.Orsola-Malpighi, Bologna; 3U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena; 4U.O. Pneumologia e Terapia Intensiva Respiratoria, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna
POSTER
36
37 MICRODELEZIONE SUBTERMINALE 15q26.3→15qter FAMILIARE CON FENOTIPO PIU’ SEVERO NEI FIGLI MASCHI E LIEVE NELLA MADRE: POSSIBILE IMPRINTING PARENTALE CON SIMULAZIONE DI EREDITA’ X-LINKED RECESSIVA
54
A. Nucaro1, V. Cabras2, M. Erriu3, S. Zorco3, N. Santini3, M. Loi4, A. Milia6, R. Rossino4, C. Montaldo3
M. Stabile*, G. Fioretti*, G. Martini*, M.A. Pisanti*, M. Malacarne**, M. Pierluigi**, M.L. Cavaliere*
1
Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia-CNR, Cittadella Universitaria, Monserrato, Cagliari; 2Scuola di Specializzazione Patologia Clinica, Università di Cagliari; 3Dipartimento OBL, Università di Cagliari; 4AOB, A.O. Brotzu, Cagliari; 5Dipartimento di Scienze Pediatriche e Medicina Clinica, Università di Cagliari; 6Dipartimento di Biologia Sperimentale, Università di Cagliari
*U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. “A. Cardarelli”, Napoli; **U.O.C. Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova
48
POLIMICROGIRIA FRONTOPARIETALE BILATERALE (BFPP; OMIM 606854) SINDROMICA IN PAZIENTE CON DELEZIONE 16q12.1q21 COMPRENDENTE IL GENE GPR56
55
A. Capalbo1, R. Borgatti2, S. Marelli2, L. Bernardini1, A. Novelli1, A. Cavallini2, A. Tonelli3, M.T. Bassi3, R. Mingarelli1, B. Dallapiccola1
1
IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2Dip. di Neuropsichiatria Infantile e Neuroriabilitativa, Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; 3Laboratorio di Biologia Molecolare, Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio Parini, Lecco
TRISOMIA PARZIALE 16q IN UNA BAMBINA DI SETTE ANNI: CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE
A. Lombardo*, C. Surace*, P. Sirleto*, M.C. Digilio^, G. D’Elia*, M.C. Roberti*, R. Capolino^, A. Angioni* *Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, S.S. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Roma; ^Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, UOC di Genetica Medica, Roma
50
Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Mediche, Università di Padova; 2Sezione di Genetica Medica, A.O.U. di Ferrara; 3Laboratorio Citotest, Sarmeola di Rubano, Padova; 4Unità di Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Maggiore, Bologna
56
Dipartimento dei Laboratori, S.S. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 2Dipartimento di Medicina Pediatrica, U.O. Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 3Dipartimento di Medicina Pediatrica, U.O. Dermatologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 4 Dipartimento di Neuroscienze, U.O. Neurologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 5Dipartimento di Biologia, Università degli Studi Roma Tre, Roma
Laboratorio di Genetica Medica, P.O. “V. Fazzi”, ASL LE, Lecce; 2Università degli Studi del Salento, Lecce
57
58
60
4
61
ANOMALIA RENALE E 47XYY: UN CASO DI COUNSELLING COMPLESSO
C. Barone1, B. Barrano1, G. Bartoloni2, A. Cataliotti1, G. Boemi3, L. Indaco1, G. Ettore3, S. Bianca1 Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 2Patologia Diagnostica Malformativa e Perinatale, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 3 U.O.C. Ginecologia e Ostetricia, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania
4
UN CASO DI DUPLICAZIONE PARZIALE 19p13.2-p13.3 STUDIATO CON SNPs ARRAY A. Fabretto1, M. Carrozzi2, L. Esposito3, F. Faletra4, M.S. Rocca4, P. Gasparini1, V. Pecile1
S. Deidda, A. Azzena, M. Virdis, P. Ragatzu, S. Sedda, R. Murru, C. Carcassi
1
1 U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 2Centro Riabilitazione LARS Sarno (SA); 3U.O.C. Radiologia, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 4Laboratorio Genetica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 5 Laboratorio A.R.P.A.Gen., A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino
53
CARATTERI CLINICI E CITOGENETICI IN UN MOSAICO 45,X/47,XXX
Cattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università di Cagliari
A.R. Colucci , R. Passerini , P. Gholami , M. Biondi , D. De Brasi , M.A. Police , M.L. Ventruto , D. Tarantino1, M. Petrillo5, M.G. D’Avanzo1 1
Descrizione di due casi di S. di Turner con cariotipo differente
E. Colao, P. Malatesta, M.D. Nocera, G. Mangone, G. Passafaro, F. Trapasso, N. Perrotti U.O Patologia Genetica, A.O. “Policlinico Mater Domini”
DELEZIONE TERMINALE DEL BRACCIO LUNGO DI UN CROMOSOMA 18 IN SOGGETTO CON SINDROME DI ASPERGER 1
CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA E CLINICA DI UN CASO CON der(22) (22qter→22p11.2::16p11.2→16pter)mat
H. Cuttaia1, S.A. Lauricella1, S. Vallesi Cardillo1, G. Cavarretta1, C.M. Manzella1, C. Viaggi3, V. Consiglio2, M. Piccione2, G. Corsello2
59
*U.O.S.C. Genetica Medica A.O.R.N. “A. Cardarelli”, Napoli; **Dipartimento Patologia Cellulare e Molecolare “Califano”, Università Federico II Napoli
3
N. Villa1, S. Redaelli1,2, E. Sala1, F. Crosti1, S. Lissoni1, C. Colombo3, R. Nacinovich4, A. Bentivegna2, L. Dalprà1,2
U.O.Laboratorio Citogenetica Prenatale, A.O. Osp. Riuniti “Villa Sofia-Cervello”, Palermo; 2U.O. Neonatologia e TIN, Dipartimento Materno Infantile, Università Palermo; 3Laboratorio Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova
G. Fioretti*, P. Castelluccio*, M.A. Pisanti*, V. Panetta*, R. Genesio**, L. Nitsch**, M.L. Cavaliere*
2
UN CASO DI r(21) DE NOVO SOPRANNUMERARIO NON CONTINUO CON aCGH
1
DUPLICAZIONE 18q21.1 – 18q23 / DELEZIONE INTERSTIZIALE 18q23: CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO
1
S. Caruso1, A. Pico1, S. Mauro1, S. Massari2, R. Fusco2 1
1
52
DELEZIONE CRIPTICA FAMILIARE 21q
1 Lab. Genet. Medica, Ospedale S. Gerardo, Monza; 2Dip. Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Università MI-Bicocca, Monza; 3Clin. Patologia Neonatale, Ospedale S. Gerardo, Monza; 4Clin. Neuropsichiatria Infantile, Ospedale S. Gerardo, Monza
LA SINDROME DEL RING 17 CONDIVIDE CARATTERISTICHE FENOTIPICHE COMUNI INDIPENDENTEMENTE DALLA LOCALIZZAZIONE CROMOSOMICA DEI BREAKPOINTS
C. Surace1*, S. Piazzolla1*, P. Sirleto1, M.C. Digilio2, M.C. Roberti1, A. Lombardo1, G. D’Elia1, A.C. Tomaiuolo1, S. Petrocchi1, R. Capolino2, M. El Hachem3, D. Claps Sepulveda4, A. Sgura5, A. Angioni1
51
MICRODELEZIONE 21q22.11 RILEVATA MEDIANTE ARRAY-CGH: CORRELAZIONE GENOTIPO/FENOTIPO E. Nalesso1,3, S. Bigoni2, A. Pini4, A. Baldan3, S. Gomirato3, L. Cardarelli3
1
49
MOSAICISMO r20: DESCRIZIONE DI UN CASO CON AMPLIFICAZIONE DI DUE CLONI BAC CONTIGUI IN 20q11.22, DEFINITO MEDIANTE GENOME ARRAY-CGH
CITOGENETICA
47
62
FENOTIPO FETALE DELLA SINDROME DA XXXY: DESCRIZIONE DI UN CASO
L. Ulgheri1, F. Cambosu1, G. Soro1, P. Campus1, R. Sanna1, S. Arca2, M.A. Calaresu2, R. Orizi1, A. Oggiano1, P. Bandiera1, A. Pirino1, G. Fogu1, A. Montella1 1
Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Sassari; 2Policlinico Sassarese
1
S.C. Genetica Medica, I.R.C.C.S. “Burlo Garofolo”, Trieste; 2Dipartimento di Neuropsichiatria, I.R.C.C.S. “Burlo Garofolo”, Trieste; 3CBM scrl, Trieste; 4Dipartimento Scienze della Riproduzione e dello Sviluppo, Università di Trieste
POSTER
38
39 CARIOTIPO 46, XY E INVERSIONE DEL SESSO IN UN CASO DI DISOMIA PARZIALE DEL CROMOSOMA Xp
70
V. Guerci , D. Gambel Benussi , M.S. Rocca , G. Pelizzo , L. Esposito , P. Gasparini , V. Pecile 2
2
2
4
3
1,2
2
1
Dipartimento di Scienze della Riproduzione e Sviluppo, Università degli Studi di Trieste; 2SOC Genetica Medica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 3CBM SCRL, Area Science Park, Basovizza, Trieste; 4SOC Chirurgia e Urologia Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste
64
DUPLICAZIONE/DELEZIONE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA X: PRESENTAZIONE DI UN CASO CLINICO
M.C. Di Giacomo1, R. Magaldi2, C. Cesarano3, M.R. Pede3, M.G. Gallicchio3, M.A. Candela2, R. Antonetti3 1
U.O. Anatomia Patologica, Ospedale S. Carlo Potenza; 2UTIN A.O.U. OORR Foggia; 3Sezione di Citogenetica, Laboratorio Analisi II, A.O.U. OORR Foggia
65
DELEZIONE Xp21.3-p21.2 DE NOVO COMPRENDENTE IL1RAPL1, GK E DMD IN UN CASO CON RITARDO MENTALE E DEL LINGUAGGIO
B. Barrano1, L. Castiglia2, C. Barone1, M. Bianca3, A. Cataliotti1, L. Indaco1, S. Amata1, M. Sturnio1, C. Romano4, M. Fichera2, S. Bianca2
66
DESCRIZIONE DI UN CASO DI psu dic(X), NON A MOSAICO, CON MONOSOMIA DELLA REGIONE q27→qter M.A. Police*, A. Pedicini*, L. Cuomo*, S. Gaeta*, M.T. Piccolo*, A. Frieri*, M. Fusilli*, D. Pasquali***, A. Bellastella***, R. Genesio**, L. Nitsch**
*U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, AORN “S.G. Moscati”, Avellino; ** Laboratorio di Citogenetica, Policlinico Università Federico II di Napoli; ***Servizio di Endocrinologia, Seconda Università di Napoli
67
RIARRANGIAMENTO COMPLESSO DI UN CROMOSOMA X IDENTIFICATO MEDIANTE ARRAY-CGH IN SOGGETTO CON CARIOTIPO A MOSAICO E GRAVE RITARDO MENTALE
M. Malacarne1, S. Cavani1, M. Pierluigi1, C. Viaggi1, G. Piombo1, G. Zerega1, L. Stagni1, T. Scaraglio1, M. Piccione2 1
E.O. Ospedali Galliera, S.C. Laboratorio di Genetica, Genova; 2A.O.U. Policlinico, U.O.C. di Pediatria e Terapia Intensiva Neonatale, Palermo
68
CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE BAC ARRAY-CGH DI UNA TRASLOCAZIONE RECIPROCA SBILANCIATA t(X;Y)(q26;q11.2) DE NOVO IN DIAGNOSI PRENATALE
Department of Pediatrics, University of Torino; 2Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington, USA
3
71 72
69
CORRELAZIONE CLINICA FRA FALLIMENTO OVARICO PRECOCE E ANOMALIA CROMOSOMICA RILEVATA MEDIANTE CITOGENETICA CONVENZIONALE E CITOGENETICA MOLECOLARE (F.I) D. Dell’Edera1, E. Vitullo2, A.A. Epifania2, G. D’Anzi1, V. Falcone1, C. Colonna2 1
2
U.O.S. Dipartimentale di Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, ASM “P.O. di Matera”; U.O.C. di Patologia Clinica ed Analisi di laboratorio, ASM “P.O. Matera”
M.A. Mencarelli, F.T. Papa, E. Katzaki, M. Mucciolo, V. Disciglio, V. Uliana, M. Pollazzon, A. Marozza, C. Castagnini, L. Dosa, M.G. Bruccheri, F. Mari, A. Renieri
PAZIENTE INFERTILE CON MOSAICISMO PER CROMOSOMA Y AD ANELLO O. Silecchia*, F. Comes*, C. Bozzao*, N. Resta°, F.C. Susca*, G. Guanti*
*U.O.C. Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Interna e Medicina Pubblica, Policlinico di Bari; °U.O.C. Genetica Medica, Dipartimento di Biomedicina dell’Età Evolutiva, Policlinico di Bari
73
MOSAICISMO PER TRASLOCAZIONI IN PAZIENTI CON INFERTILITA’
A. Friso, 2A. Montaldi, 1E. Facco, 1S. Giurisato, 2S. Zanchetti, 2A. Zilio, 2N. Marcato, 2M. Belloni, R. Tenconi
1 1 1
Dipartimento di Pediatria, U.O. Genetica Clinica, Università di Padova ed A.O. di Padova; 2Servizio Immunotrasfusionale e di Genetica Umana, U.O.S. di Genetica e Biologia Molecolare, A.O. di Vicenza
74
DUE CASI DI TRASLOCAZIONI BILANCIATE ASSOCIATE AD ALTERAZIONI DEL LIQUIDO SEMINALE D. Costagliola1, A. Quartotti1, A. Monti1, R. Petrosino1, M. Varelli1, G. Varelli1, L. Rocco2
1 Istituto Diagnostico Varelli, Napoli; 2SUNFert, Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Scienze della Vita, Caserta
75
ALTERAZIONI GENOMICHE IN SPERMATOZOI DI PAZIENTI INFERTILI
L. Rocco1, A. Fortunato2, C. Peluso1 1
SUNFert, Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Scienze della Vita, Caserta; 2IDF, Napoli
76
ANOMALIE CROMOSOMICHE RISCONTRATE IN UNA POPOLAZIONE DI 5650 PAZIENTI INFERTILI
A. Venci1, F. Morabito1, F. Dick1, D. Bettio1 1
77
Laboratorio di Citogenetica, U.O. di Analisi Cliniche, IRCCS Istituto Clinico Humanitas, Rozzano, Milano
ESISTE ASSOCIAZIONE TRA SINDROME KABUKI ED ANOMALIE DEI CROMOSOMI SESSUALI?
B. Barrano1, C. Barone1, D. Poli2, A. Cataliotti1, L. Indaco1, I. Bianca2, G. Ettore3, S. Bianca1 1
Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 2U.O. di Cardiologia e Cardiochirugia Pediatrica, PO S. Vincenzo, Taormina; 3U.O.C. Ginecologia e Ostetricia, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania
1
Unità di Citogenetica e Biologia Molecolare, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A, Busto Arsizio, Varese; Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, Ospedale Maggiore della Carità di Novara, Novara; 3Unità di Anatomia Patologica, Ospedale Maggiore della Carità e Dipartimento di Scienze Mediche, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Novara
SINDROMI EMERGENTI DA MICRODELEZIONI Genetica Medica, Policlinico S. Maria alle Scotte, Siena
S. De Toffol1, S. Chinetti1, P. D’Aiello2, M. Leutner3, R. Boldorini3, F. Maggi1, G. Simoni1, F.R. Grati1 2
E. Belligni1, C. Molinatto1, E. Biamino1, N. Chiesa1, A.L. Marinosci1, A. Vetro2, S. Girirajan3, O. Zuffardi2, E. Eichler3, G.B. Ferrero1, M. Silengo1 1
1
Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 2Laboratorio di Diagnosi Genetica, IRCCS Oasi Maria SS. Troina; 3UOC di Neurologia, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 4Unità di Pediatria e Genetica Medica, IRCCS Oasi Maria SS. Troina
ARRAY-CGH ANALYSIS IN 92 CHILDREN WITH COMPLEX SYNDROMIC PHENOTYPE
CITOGENETICA
63
78
L’ANALISI SNPs ARRAY ABBATTE ALCUNI OSTACOLI DELLA CITOGENETICA CONVENZIONALE: STUDIO DI 100 CASI DI RITARDO MENTALE V. Pecile2, M.S. Rocca2, P. D’Adamo2, L. Esposito3, P. Gasparini1,2 1
Dipartimento di Scienze della Riproduzione e dello Sviluppo, Università di Trieste; 2SOC Genetica Medica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; 3CBM SCRL, Area Science Park, Basovizza, Trieste
79
I CROMOSOMI SATELLITATI NON ACROCENTRICI IN DIAGNOSI PRE- E POSTNATALE
F.P. Amico, A.M. Oneda, L. Perego, A. Di Giusto, G. Nocera
S.S. di Citogenetica, P.O. Macedonio Melloni, A.O. Fatebenefratelli e Oftalmico, Clinica Ostetrica e Ginecologica, Università degli Studi di Milano
POSTER
40
41 CARATTERISTICHE ECOGRAFICHE IN 10 FETI FETI CON TRISOMIA 18 RILEVATA MEDIANTE DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA
89
M. Virdis, V. Licheri, S. Deidda, A. Azzena, P. Ragatzu, R. Murru, C. Carcassi
G.F. Gelli°, N. Iacobelli°, B. Raso°, M.C. Muzi°, A. Fronduti°, L. Coppola°, Galante°, E. Pacieri°, S. Pompili°, L. Costarelli*
Cattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università di Cagliari
81
°UOSD di Genetica Medica, Centro per la Salute della Donna S. Anna, ASL-RMA, Roma; *UO Anatomia Patologica, A.O. S. Giovanni Addolorata, Roma
1064 CASI DI MOSAICISMO CROMOSOMICO VERO DIAGNOSTICATI DOPO AMNIOCENTESI: RISULTATI DEFINITIVI DI 41 LABORATORI
90
L. Dalprà1,2 coordinatore Gruppo di Studio SIGU-Diagnosi Prenatale 1
Dipartimento di Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Università degli Studi di Milano Bicocca, Monza (MI); 2 Laboratorio di Genetica Medica, Ospedale San Gerardo, Monza (MI)
82
MARCATORI SOVRANUMARARI DE NOVO IN DIAGNOSI PRENATALE: RISULTATI DI UNA ESPERIENZA DI 123’304 ANALISI SU LIQUIDO AMNIOTICO E VILLO CORIALE
1
Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, Ospedali Riuniti, Ancona; 2Laboratorio di Citogenetica, U.O. FPR AUSL, Rimini; 3U.O. T.I.N., AUSL, Rimini
91
1
Ricerca e Sviluppo, Citogenetica e Biologia Molecolare, Lab. TOMA, Advanced Biomedical Assays, S.p.A., Busto Arsizio (VA)
UOSD di Genetica Medica, Centro per la Salute della Donna S. Anna, ASL RMA
92
DIAGNOSI PRENATALE DI TRISOMIA 9 IN MOSAICO: CASE REPORT
1
Laboratorio di Citogenetica e Ambulatorio di Consulenza Genetica, SC Microbiologia, USL Valle d’Aosta; 2SCDU Genetica Medica, AOU S. Giovanni Battista di Torino; 3Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino
P. Ragatzu, L. Martorana, A. Azzena, M. Virdis, S. Deidda, V. Licheri, R. Murru, S. Orrù, C. Carcassi Cattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università di Cagliari
93
DESCRIZIONE DI UN CASO DI MOSAICISMO DELL’UNITÀ FETO-PLACENTARE RILEVATO IN DIAGNOSI PRENATALE
Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, Policlinico Universitario di Modena
94
°UOSD di Genetica Medica, Centro per la Salute della Donna S. Anna, ASL RMA; Centro Ricerche Ospedale S. Pietro Fatebenefratelli, Roma; ^Istituto CSS-Mendel, Roma §
*Artemisia, Main Center, Servizio di Diagnosi Prenatale, Roma; °Policlinico di Tor Vergata, Servizio di Genetica Medica, Roma
1
Servizio di Screening e Consulenza Genetica, Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari; 2Laboratorio di Citogenetica, Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari; 3Servizio di Ostetricia e Ginecologia, Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari; 4Clinica Pediatrica II, Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari
95
MOSAICISMO 47,XX,+17/46,XX IN DIAGNOSI PRENATALE: UN NUOVO CASO 2
Cattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università di Cagliari
3
Servizio di Genetica, U.O.C. di Ostetricia e Ginecologia, U.O.C. Patologia Clinica, AUSL Taranto, Ospedale “San Marco”, Grottaglie (TA)
88
96
ERNIA PERINEALE CONGENITA IN UN FETO CON MONOSOMIA X
C. Barone , B. Barrano , G. Bartoloni , A. Cataliotti , G. Boemi , L. Indaco , G. Ettore , S. Bianca 1
1
1
2
1
3
1
3
Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 2Patologia Diagnostica Malformativa e Perinatale, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 3U.O.C. Ginecologia e Ostetricia, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania
PICCOLO MARKER SOVRANNUMERARIO (sSMC) RILEVATO IN DIAGNOSI PRENATALE: DEFINIZIONE MOLECOLARE E FOLLOW-UP R. Murru, S. Deidda, V. Licheri, L. Martorana, P. Ragatzu, S. Orrù, C. Carcassi
L.A. Greco1, A. Pignatelli2, C. Bruno3 1
CARATTERIZZAZIONE DI UN MARCATORE CROMOSOMICO SOVRANNUMERARIO IN EPOCA PRENATALE: ITER DIAGNOSTICO ED EVIDENZE ULTRASONOGRAFICHE
D. Bizzoco*, I. Gabrielli*, C. Tamburino*, G. Ernandez*, L. Carpineto*, L. Cicerone*, M. Todini*, R. Pompili*, M. D’Aleo*, F. Libotte*, G. Di Giacomo*, A. Cima*, M. Sarti*, M.A. Barone*, A.M. Nardone°, P. Cignini*, A. Mesoraca*, C. Giorlandino*
DIAGNOSI PRENATALE DI PROBABILE CAT EYE SYNDROME ASSOCIATA A MARKER SOVRANNUMERARIO DER (14/22) DE NOVO
F. Meloni¹, F. Sessini¹, P. Moi¹, A. Ideo¹, S. Rassu2, C. Axiana3, M. Atzeni4, R. Puddu1
87
DETECTION OF SUBTLE CHROMOSOMAL REARRANGEMENTS IN ROUTINE PRENATAL CYTOGENETIC ANALYSIS: WHEN A GOOD EYE STILL MATTERS C. Menozzi, C. Falcinelli, C. Neri, A. Percesepe
G.F. Gelli°, B. Raso°, M.C. Muzi°, A. Fronduti°, N. Iacobelli°, R. Romano°, D. Galante°, E. Pacieri°, B. Giampetruzzi°, G. Budello°, S. Pompili°, R. Lecce°§, G. Barrano§, I. Torrente^
86
DIAGNOSI PRENATALE DI TRISOMIA PARZIALE 21q DA INVERSIONE PERICENTRICA PATERNA
Moussanet1, E. Grosso1,2, M. Amione2, A. Carbone2, P. Falcone1, M.C. Paradiso2, P. Bibbò2, E. Savin2, N. Migone2,3
*Ospedale Regionale per le Microcitemie; #DSBB, Università di Cagliari
85
VALUTAZIONI SU UN CASO DI DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE DI UN CROMOSOMA DERIVATIVO ORIGINATO DA UN’INVERSIONE PERICENTRICA DEL CROMOSOMA 6
G.F. Gelli, B. Raso, M.C. Muzi, A. Fronduti, N. Iacobelli, L. Coppola, D. Galante, E. Pacieri, S. Pompili
Frequenza ed evoluzione clinica delle anomalie cromosomiche strutturali de novo identificate in 25 anni di diagnosi prenatale in Sardegna
M. Mascia*, R. Puddu*, F. Sessini*, A. Ideo*, F. Meloni*, D. Gasperini*, G. Pilloni*, R. Galanello*#, P. Moi*#
84
TRASLOCAZIONE SBILANCIATA A MOSAICO IN UNA GRAVIDANZA GEMELLARE DA ICSI
A.M. Ciaschini1, A. Tanzariello2, F. Tiberi1, L. Renzi2, A. Pettinari1, C. Caporale2 , F. Pigliapoco1, P. Mammoliti3
F.R. Grati1, S. De Toffol1, S. Chinetti1, F. Malvestiti1, B. Grimi1, G. Frascoli1, A.M. Di Meco 1, R. Liuti1, S. Milani1, A. Trotta1, F. Dulcetti1, A.M. Ruggeri1, F. Maggi1, G. Simoni1
83
CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO IN UN CASO DI MOSAICISMO 45,X/46,X,r(X) RISCONTRATO IN DIAGNOSI PRENATALE
CITOGENETICA
80
1
CGH-ARRAY IN DIAGNOSI PRENATALE: QUANDO?
G. Marseglia*, E. Pelo*, G. Nannetti*, S. Bonifacio*, F. Sbernini*, M. Benelli*, A. Magi*, B. Minuti*, S. Frusconi*, D. Parrini*, M. Betti*, F. Gerundino*, F. Torricelli* *SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze
POSTER
42
43 SNPs ARRAY E CARIOTIPO, DUE ANALISI A CONFRONTO: STUDIO DI 100 CASI IN DIAGNOSI PRENATALE
105
V. Pecile2, L. Esposito3, P. Gasparini1,2, M.S. Rocca2 1
Dipartimento di Scienze della Riproduzione e Sviluppo, Università degli Studi di Trieste; 2S.C. Laboratorio di Genetica Medica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste 3CBM SCRL, Area Science Park, Basovizza, Trieste
98
DIAGNOSI PRENATALE RAPIDA DELLE ANEUPLOIDIE MEDIANTE QF-PCR. STUDIO PROSPETTICO E VALUTAZIONE ANALITICA DEI MARCATORI UTILIZZATI F. Lonardo, L. Masella, C. Lombardi, G. Cantalupo, M. Ciavarella, M. De Mattia, M. DellaMonica, M. Maioli, G. Scarano
1
Laboratorio di Genetica Umana, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 2Genetica Medica, Arcispedale S. Anna, Ferrara; Istututo di Neropsichiatria Infantile, Università, Sassari; 4Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, Bari; 5Ospedale Regina Margherita, Torino; 6Ospedale C. Poma, Mantova; 7Policlinico Gemelli, Roma 3
106
1
Laboratorio A.R.P.A.Gen, U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati; 2U.O.C. Laboratorio Genetica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 3U.O.C. Neurochirurgia, A.O.R.N. Santobono, Napoli; 4U.O.C. Oculistica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 5U.O.C. Anatomia Patologica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino
QF-PCR: 10 ANNI DI ESPERIENZA CLINICA SU 55000 CAMPIONI
A. Marongiu, V. Cirigliano*, A. Murro, A. Celeste, C. Migliaccio, A. Saluto, S. Bosso, A. Arrigone, O. Gregori, M. Muti, F. Mohamed, G. Voglino
Laboratorio di Citogenetica e Biologia Molecolare, Promea S.p.A. Torino; * Dipartimento di Genetica Molecolare, General Lab, Barcellona (Spagna)
100
107
1
Dipartimento di Medicina Molecolare, Istituto per l’Infanzia, I.R.C.C.S. Burlo Garofolo, Trieste; 2Centro de Prevenção e Reabilitação das Deficiências-CEPRED- Ambulatório de Neurologia Infantil, Salvador Bahia, Brasile; 3 Pós Graduação em medicina e Saúde Humana-Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública/FBDC, Salvador Bahia, Brasile
M. Colombo , M. Ribotta , V. Beltrami 1
1
1
Laboratorio di Citogenetica, S.C. Anatomia Patologica, Ospedale S. Anna, ASO OIRM S. Anna, Torino
101
ANOMALIE DELLA DIFFERENZIAZIONE TROFOBLASTICA NEGLI ABORTI DA ANOMALIA CROMOSOMICA
V. Beltrami1, M. Colombo1, M. Ribotta1
108
Laboratorio di Citogenetica, S.C Anatomia Patologica, Ospedale S. Anna, ASO OIRM S. Anna, Torino
NOVITÀ NELL’UTILIZZO DELLA QF-PCR APPLICATA ALLO STUDIO DI MATERIALE ABORTIVO
A. Lari¥, B. Minuti¥, I. Giotti¥, S. Bernabini¥, S. Frusconi¥, R. Casano¥, V. Bacchilega•, U. Klangby°, F. Torricelli¥
*Dipartimento di Laboratorio, S.S. di Genetica Medica, O. S. Chiara, Trento; **Dipartimento Materno Infantile e di Biologia-Genetica, Sezione di Biologia e Genetica, Università di Verona
109
SOD Diagnostica Genetica AOUC, Firenze; •MEDI DIAGNOSTICI S.r.L., Cappella Cantone (CR); °Devyser AB, Stockholm Sweden
¥
103
F.T. Papa , E. Marcocci , M. Mucciolo , E. Katzaki , M.A. Mencarelli , A. Marozza , M. Pollazzon1, V. Uliana1, C. Castagnini1, F. Mari1, A. Renieri1 1
104
1
1
1
1
♠ S.S. Genetica e Biologia Molecolare, A.O. S Croce e Carle di Cuneo; &U.O. di Radiologia, A.O. Santa Maria di Terni; *S.C. Pneumologia Interventistica, Ospedale G.B. Morgagni, Forlì; ♥U.O. di Citogenetica e Genetica Molecolare, A.O.U. S. Chiara, Pisa; ♣Dipartimento Fisiopatologia Clinica, Università degli Studi di Firenze
1
Genetica Medica, Policlinico S. Maria alle Scotte, Università di Siena
Un nuovo Algoritmo per l’identificazione di alterazioni genomiche ricorrenti da esperimenti CGH Array e Next Generation Sequencing
CARATTERISTICHE CLINICHE, ISTOPATOLOGICHE E GENETICHE IN DI DUE GRANDI FAMIGLIE CON SINDROME DI BIRT-HOGG-DUBÉ E INDIVIDUAZIONE DI UNA MUTAZIONE MAI DESCRITTA PRIMA IN LETTERATURA
A. Maffè♠, S. Ungari♠, D. Beccaria♠, A. Bongiovanni♠, L. Inaudi♠, S. Orsini♠, S. Ribero♠, A. Carloni&, S. Tomassetti*, B. Toschi♥, S. Giglio♣, V. Poletti*, M. Genuardi♣ e C. Ginardi♠
IMPIEGO DELL’ARRAY-CGH NELL’ANALISI DI MATERIALE ABORTIVO 1
SINDROME DI BARDET BIEDL (BBS): VARIABILITÀ FENOTIPICA INTERED INTRAFAMILIARE
F. Rivieri*, F. Soli*, S. Mazzola**, C. Campestrini*, A. Favaro*, P. Caciagli*, S. Belli*
1
102
SINDROME DI ALPER: ANALISI DEL GENE POLG ED IDENTIFICAZIONE DI UNA MUTAZIONE NOTA ASSOCIATA AD UN POLIMORFISMO IN OMOZIGOSI
B. Bortot1, R.M. Alves3, V.L. Rocha2, G.M. Severini1
CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO NEGLI ABORTI DEL 1° TRIMESTRE DA CROMOSOMOPATIA 1
ARNOLD-CHIARI TIPO1 CON DEFICIT DI GH IN SOGGETTO CON SINDROME DI SCHMIDT
M. Biondi1, D. De Brasi1, M.L. Ventruto2, P. Spennato3, M. Pensa4, G. De.Chiara5 , M. Petrillo1, D. Tarantino1, M.G. D’Avanzo1
A.O.R.N. “G. Rummo”, U.O.C. di Genetica Medica, Benevento
99
Sindroime di Aarskog. : nuove mutazioni del gene FGD1
M. Baldi1, I. Mura1, P. De Cassan1, A. Sensi2, G. Serra3, M. Baffico1, F. Papadia4, V. Faivia4, M. Silengo5, E. Lorenzetti6, G. Zampino7, L. Perroni1
110
SINDROME DI CADASIL: DESCRIZIONE DI UN NUCLEO FAMILIARE
A. Carpenito1, A.R. Colucci2, E. Crincoli3, M. Biondi2, D. De Brasi2, D. Tarantino2, M. Petrillo4, A.M. Pipola5, M.G. D’Avanzo2 1
Dipartimento Internistica Clinica e Sperimentale “F.Magrassi-A.Lanzara” Sez. Scientifica di Endocrinologia ed Oncologia Medica, SUN Napoli; 2U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 3U.O.C. Radiologia, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 4Laboratorio A.R.P.A.Gen., U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 5U.O.C. Neurologia, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino
A. Magi1,2,3, M. Benelli 1,2, G. Marseglia1, G. Nannetti1, F. Torricelli1,2 1
Diagnostic Genetic Unit, Careggi Hospital, AOUC, University of Florence; 2Center for the Study of Complex Dynamics (CSDC), University of Florence; 3Department of Medical and Surgical Critical Care, University of Florence
111
THE FIRST CASE OF CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS IN SARDINIA
L. Ulgheri1, G. Mura2, G.N. Gallus3, M.A. Sotgiu1, A. Federico3, A. Montella1 1
Department of Biomedical Science, University of Sassari; 2Unit of Neurology, San Giovanni di Dio Hospital, Olbia; Department of Neurological, Neurosurgical and Behavioural Sciences Medical School, University of Siena
3
GENETICA CLINICA E MOLECOLARE
97
POSTER
44 L’MLPA PERMETTE DI IDENTIFICARE UN’ALTA PERCENTUALE DI DELEZIONI E DUPLICAZIONI INTRAGENICHE DI COH1 IN PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME DI COHEN
119
M.L. Syrén1, N. Borsa2, A. Bettinelli3, S. Salardi2, C. Calderone2, D.A. Coviello2, S. Tedeschi2
V. Parri , E. Katzaki , V. Uliana , F. Scionti , R. Tita , I. Longo , R. Boschloo , R. Vijzelaar , A. Selicorni3, F. Brancati4, B. Dallapiccola B4 , L. Zelante5, C.P. Hamel6, P. Sarda6, S.R. Lalani7, R. Grasso8, S. Buoni9, J. Hayek9, L. Servais10, B.B.A. de Vries11, F. Mari1, A. Renieri1, F. Ariani1 1
1
1
1
1
1
2
113
Dipartimento di Scienze Materno-Infantili, Università degli Studi di Milano, Laboratorio di Genetica Medica, IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 2Laboratorio di Genetica Medica, IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 3U.O. di Pediatria, Ospedale S. Leopoldo Mandic, Merate (LC)
120
1
Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2Genetica Molecolare, Dip. Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano, Polo Ospedale San Paolo, Milano; 3Clinica Pediatrica, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 4Dipartimento di Pediatria, Università Cattolica, Roma; 5 Pediatria II, Istituto Gaslini, Genova
SPECTRUM AND CONSEQUENCES OF SMC1A MUTATIONS: THE UNEXPECTED INVOLVEMENT OF A CORE COMPONENT OF COHESIN IN HUMAN DISEASE
L. Mannini, A. Musio
1
Clinical Genetics Unit, Obstetric and Pediatric Department, S. Maria Nuova Hospital, Reggio Emilia; 2Department of Dermatology, S. Maria Nuova Hospital, Reggio Emilia; 3Department of Neurosurgery, Giannina Gaslini Institute, Genova; 4Department of Dermatology, Philipp University Marburg, Germany; 5Center of Pediatrics and Adolescent Medicine, Freiburg University Hospital, Freiburg, Germany; 3Institute of Human Genetics, Philipp University Marburg, Germany
121
1 U.O. Anatomia Patologica, Ospedale di Circolo, Università dell’Insubria, Varese; 2 Oncologia Sperimentale 1, CRO, Aviano (PN)
122
P. Castronovo1, 2, A. Delahaye-Duriez3, C. Gervasini1, J. Azzollini, S. Russo4, M. Masciadri4, A. Verloes5, A. Selicorni2, L. Larizza1,4 2
Genetica Medica, Dipartimento di. Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano; I Clinica Pediatrica Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 3Laboratoire de Cytogénetique, Hôpital Jean Verdier, Bondy, France; 4Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 5 Départment de Génétique, Hôpital Robert Debre, Paris, France
116
TWO NOVEL MUTATIONS IN THE ATP2A2 GENE IN ITALIAN PATIENTS WITH DARIER - WHITE DISEASE
E. Lorenzetto, L. Anesi, G. Zandonà, I. Gioachini, P. de Gemmis, U. Hladnik
Medical Genetics Unit, “Mauro Baschirotto” Institute for Rare Diseases - B.I.R.D. Foundation, Costozza di Longare
117
VALUTAZIONE DELL’ESPRESSIONE DI mRNA DEL GENE PARP 1 IN SOGGETTI CON SINDROME DI DOWN M. Salemi1, C. Barone2, C. Romano1, F. Ridolfo1, M. Di Dio1, C. Romano2, P. Bosco1 1
Laboratorio di Citogenetica, Associazione OASI (I.R.C.C.S.) ONLUS, Troina (EN); 2U.O.C. di Pediatria e Genetica Medica, Associazione OASI (I.R.C.C.S.) ONLUS, Troina (EN)
118
NUOVA MUTAZIONE MISSENSO NEL GENE KAL1 IN UNA FAMIGLIA CON SINDROME DI KALLMANN
A. Fogli1, S. Bertelloni2, A. Michelucci1, F. Baldinotti1, M.E. Conidi1, E. Dati2, S. Ghione2, P. Simi1
MOSAICISMO SOMATICO NELLA SINDROME DI CORNELIA DE LANGE: UN ULTERIORE CONTRIBUTO ALL’ETEROGENEITA’ CLINICA
1
MUTAZIONE OMOZIGOTE DI MSH6 IN UNA FAMIGLIA CON SINDROME DI LYNCH A TRASMISSIONE RECESSIVA
I. Carnevali1, A. Viel2, C. Pastrello2, A.M. Chiaravalli1, D. Furlan1, C. Capella1, M.G. Tibiletti1
Istituto di Tecnologie Biomediche, CNR, Pisa
115
FOCAL DERMAL HYPOPLASIA (GOLTZ SYNDROME): A NEW CASE WITH A NOVEL MUTATION IN THE PORCN GENE AND UNUSUAL SPINAL ANOMALY
L. Garavelli1, A. Wischmeijer1, S. Rosato1, E. Albertini1, E. Guareschi2, G. Albertini2, C. Gelmini1, A. Esposito1, S. Errico1, M. Pavanello3, R. Happle4, A. Superti-Furga5, K.H. Grzeschik6
SINDROME DI CORNELIA DE LANGE: ANALISI MUTAZIONALE DEI GENI NIPBL E SMC1L1 NELLA FLOW-CHART DIAGNOSTICO-MOLECOLARE
M. Masciadri1, C. Gervasini2, P. Castronovo2, D. Milani3, A. Cereda3, G. Zampino4, M. Di Rocco5, A. Selicorni3, S. Russo1, L. Larizza1,2
114
1
2
1 Medical Genetics, University of Siena; 2MRC-Holland, Amsterdam, The Netherlands; 3Pediatric Unit, University of Milan; 4CSS-Mendel Institute, Rome; 5Medical Genetics Service, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo; 6Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Service de Génétique Médicale, Montpellier,France; 7Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA; 8 IRCSS MEDEA, Bosisio Parini, Lecco; 9Child Neuropsychiatric Unit, University of Siena; 10Service de Neurologie et Maladies Métaboliques, Hôpital Robert Debré, Paris, France; 11Department of Human Genetics, Radboud University, Nijmegen Medical Centre, Nijmegen,The Netherlands
LA TECNICA MLPA IDENTIFICA LARGHE DELEZIONI ANCHE NELLA SINDROME DI GITELMAN
SCREENING DELLA SINDROME DI DOWN MEDIANTE STEPWISE SEQUENTIAL TEST
P. Guanciali Franchi1,2, I. Iezzi1,2, C. Celentano3, A. Di Tecco2, A. Di Nardo2, A. Marzuoli2, M. Di Zio2, G. Calabrese1,2, G. Palka1,2
1 U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare; 2Medicina Adolescenza, UO Pediatria II, Dipartimento Maternoinfantile, A.O.U. Pisana
123
LE MUTAZIONI NEL GENE INPP5E IDENTIFICANO UN PRIMO LEGAME TRA IL SIGNALING DEI FOSFATIDIL-INOSITOLI E LE CILIOPATIE
L. Travaglini1,2, F. Brancati1,3, E. Boltshauser4, E. Bertini5, M. Iannicelli1,2, S. Signorini6, E. Fazzi6, J. Gleeson7, E.M. Valente1,8, B. Dallapiccola1 1
IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2Dip. di Medicina Sperimentale, Università La Sapienza, Roma; 3CESI e Dip. di Scienze Biomediche, Università G. D’Annunzio, Chieti; 4 Dip. di Neurologia, Children’s University Hospital, Zurigo; 5Dip. di Medicina dei Laboratori e Dip. di Nefrologia Pediatrica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Roma; 6Dip. di Neurologia Pediatrica e Psichiatria, Istituto Mondino di Neurologia, IRCCS, Pavia; 7Dip. di Neuroscienze, University of California, San Diego; 8Dip. di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di Messina
GENETICA CLINICA E MOLECOLARE
112
45
1
Dipartimento di Scienze Biomediche, Sezione di Genetica Medica, Università di Chieti; 2Servizio di Genetica Medica, AUSL, Pescara; 3Dipartimento di Scienze dell’Invecchiamento, Sezione di Ostetricia e Ginecologia, Universitàdi Chieti
POSTER
46 NUOVE MUTAZIONI NEL GENE TMEM67 E CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPO NELLE CILIOPATIE CORRELATE ALLA PROTEINA MECKELINA
130
M. Iannicelli1,2, F. Brancati1,3, S. Mougou-Zerelli4, A. Mazzotta1, N. Elkhartoufi5, L. Travaglini1,2, C. Gomez4, E. Boltshauser6, E. Bertini7, S. D’Arrigo8, D. Swistun9, R. Fischetto10, S. Majore2,11, B. Gentilin12, P. Castorina12, C. Pantaleoni8, P. Grammatico2,11, F. Lalatta12, G. Ardissino12, the International JSRD Study Group, B. Dallapiccola1, J.G.Gleeson9 , T. Attie-Bitach4,5, E.M. Valente1,13
1 Istituto CSS-Mendel, Roma; 2Dip. di Medicina Sperimentale, Università Sapienza, Roma; 3CESI e Dip. di Scienze Biomediche, Università G. D’Annunzio, Chieti; 4INSERM U-781, Ospedale Necker-Enfants Malades e Università René Descartes, Parigi; 5Dip. di Genetica, Ospedale Necker-Enfants Malades, Assistenza Pubblica Hôpitaux, Parigi; 6Dip. di Neurologia, Children’s University Hospital, Zurigo; 7Dip. di Medicina di Laboratorio, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 8Divisione di Neurologia dello Sviluppo, Istituto Neurologico Fondazione Carlo Besta, Milano; 9Dip. di Neuroscienze, University of California San Diego, La Jolla, CA; 10Endocrinologia Pediatrica, Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII”, Bari; 11Ospedale S. Camillo-Folanini, Rome, 12Dipartimento di Nefrologia Pediatrica e Dialisi, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 13Dip. di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di Messina
125
1
Genetica Medica, Dip. Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano; 2Ricerca e Sviluppo Citogenetica e Biologia Molecolare, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.a., Varese; 3UOS Dipartimentale di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 4 I° Clinica Ostetrico-Ginecologica, Università di Milano, Fondazione IRCCS Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 5Istituto C.S.S. – Mendel, Roma
126
N. Resta*, R. Ciccone#, R. Giorda§, S. Beri§, E. Della Mina#, R. Bagnulo*, F.C. Susca*, A. Stella*, O. Zuffardi#, G. Guanti^
*Dipartimento di Biomedicina dell’Età Evolutiva, Università degli Studi di Bari, UOC di Genetica Medica, Policlinico, Bari; #Genetica Medica, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Università di Pavia; § Laboratorio di Biologia Molecolare, Istituto Scientifico “E. Medea”, Bosisio Parini, LC; ^Dipartimento di Medicina Interna e Medicina Pubblica, Università degli Studi di Bari, UOC di Genetica Medica, Policlinico, Bari
131
GENOTYPIC AND PHENOTYPIC SPECTRUM OF 44 PATIENTS WITH NOONAN SYNDROME
G. Baldassarre1, C. Rossi2 , N. Chiesa1, A. Mussa1, A. Marinosci 1, M. Tartaglia3, M. Silengo1, G.B. Ferrero1
1
U.O. Genetica Medica, A.O.U. Meyer Firenze; 2Dipartimento di Pediatria, Università di Firenze, A.O.U. Meyer; Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze
3
132
Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Policlinico “A. Gemelli”, Roma; 2Dipartimento di Pediatria, Università di Catania; 3Servizio di Neurologia Pediatrica, Clinica Pediatrica, Università degli Studi di Padova; 4U.O.C. di Pediatria e Genetica Medica, I.R.C.C.S. Associazione Oasi Maria Santissima, Troina (EN)
133
J.M. Graham1, N. Kramer1, B.A. Bejjani2, C.T. Thiel3, C. Carta4, G. Neri5, M. Tartaglia4, M. Zenker3 1
Medical Genetics Institute, Cedars-Sinai Medical Center, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles CA; 2Signature Genomic Laboratories, Spokane WA; 3Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, University of Erlangen-Nuremberg, Germania; 4Istituto Superiore di Sanità, Roma; 5Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
128
ANALISI MUTAZIONALE IN PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME DI NOONAN: IDENTIFICAZIONE DI UN CASO CON UNA MUTAZIONE FAMILIARE IN SOS1 E UNA DE NOVO IN RAF1
S. Moncini1, M. Longoni1, M. Cisternino2, S. Ferraiuolo3, S. Russo3, S. Mannarino2, V. Brazzelli4, P. Coi2, M. Venturin1, P. Riva1 1
Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 2Dipartimento di Pediatria, Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo, Università di Pavia; 3IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Cusano, Milano; 4Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Istituto di Dermatologia, Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo, Università di Pavia
129
LA SINDROME DI RETT: SPETTRO FENOTIPICO E NUOVE STRATEGIE DI ANALISI DEL MECCANISMO PATOGENETICO
R. De Filippis1, I. Meloni1, M. Amenduni1, A. Rosseto1, D. Rondinella1, M.A. Mencarelli1, M. Pollazzon1, F. Mari1, F. Ariani1, A. Renieri1 1
Genetica Medica, Dipartimento di Biologia Molecolare, Università di Siena
134
EVOLUZIONE DEL FENOTIPO CLINICO E DEL QUADRO ELETTROENCEFALOGRAFICO DA ANGELMAN A RETT IN UNA BAMBINA CON MUTAZIONE DEL GENE MECP2
F. Stanzial1, R. Polli2, M. Martella2, C. Busana2, E. Leonardi2, M. Angriman3, S. Sartori2, C. Castellan4, G.L. Casara5, A. Murgia2
Department of Pediatrics, University of Torino, Torino; 2 Department of Pediatrics, Laboratory of Medical Genetics, Policlinico S. Orsola, Bologna; 3Department of Cell Biology and Neurosciences, Istituto Superiore di Sanità , Roma
GENOMIC DUPLICATION OF PTPN11 IS AN UNCOMMON CAUSE OF NOONAN SYNDROME
SINDROME DI PITT-HOPKINS: LA PRIMA ESPERIENZA ITALIANA
G. Marangi1, C. Biscione1, M. Murdolo1, R. Lecce1, D. Orteschi1, P. Chiurazzi1, G. Sorge2, A. Zanin3, C. Romano4, G. Neri1, M. Zollino1 1
1
127
ANALISI CLINICA E MOLECOLARE IN FAMIGLIE ITALIANE AFFETTE DA SINDROME DI PEUTZ-JEGHERS
L. Giunti1, E. Lapi1, C. Congregati3, P. Lionetti2, S. Giglio1,3, M. Genuardi1,3
DUPLICAZIONI PARZIALI DI SHOX ASSOCIATE ALLA SINDROME DI MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER
C. Gervasini1, F. Grati2, S. Tabano1, P. Colapietro1, S. De Toffol2, S. Maitz1, B. Gentilin3, G. Frontino4, L. Bernardini5, B. Dallapiccola5, L. Fedele4, F. Lalatta3, L. Larizza1, M. Miozzo1
Identificazione e definizione dei breakpoints in 15 delezioni genomiche responsabili della sindrome di Peutz-Jeghers
1
Servizio di Consulenza Genetica della Provincia di Bolzano, Ospedale di Bolzano; 2Dipartimento di Pediatria Salus Pueri, Università di Padova; 3Servizio di Neuropediatria Ospedale di Bolzano; 4Servizio di Consulenza Genetica della Provincia di Bolzano, Ospedale di Bolzano; 5Servizio di Neuropediatria, Ospedale di Bolzano
135
SINDROME DI RUBINSTEIN TAYBI: CREBBP E OLTRE
F. Mottadellia, C. Gervasinia, P. Castronovoa,b, S. Sirchiaa, D. Milanib, R. Cicconec, O. Zuffardic, A. Selicornib, L. Larizzaa
a Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi di Milano; bI Clinica Pediatrica, Fondazione Policlinico Mangiagalli Regina Elena, Milano; cSezione di Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia
136
FENOTIPO SJOGREN CON SIL 1 NEGATIVO
A.R. Colucci1, M. Pensa2, G. Inserra2, A.M. Pipola3, M. Biondi1, D. De Brasi1, D. Tarantino1, M. Petrillo1, M.G. D’Avanzo1 1
Laboratorio A.R.P.A.Gen, U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino 2U.O.C. Oculistica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 3U.O.C. Neurochirurgia, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino
GENETICA CLINICA E MOLECOLARE
124
47
SCREENING MOLECOLARE DEI GENI COINVOLTI NEL PATHWAY RANK/RANKL/OPG DI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA DI PAGET E PAGET-LIKE
F.V. Gentile1, F. Sgariglia1, M. Pandolfi1, E. Pedrini1, L. Sangiorgi1 1
Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S. Dipartimentale di Genetica Medica e Malattie Rare, Bologna
POSTER
48 A COMPREHENSIVE SCREENING OF ITALIAN WILLIAMS BEUREN SYNDROME PATIENTS IDENTIFIES NOVEL ATYPICAL PATIENTS: INSIGHTS ON GENOTYPEPHENOTYPE CORRELATION
B. Augello1, C. Fusco1, C. Howald3, L. Micale1, M.G. Turturo1, E. D’Addetta1, M.C. Digilio4, L. Zelante1, S. Vicari5, A. Reymond3, G. Merla1 1
Laboratory of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo; Dipartimento di Scienze Pediatriche, Università di Torino; 3Center for Integrative Genomics, University of Lausanne, Switzerland; 4Laboratory of Medical Genetics Service, IRCCS Bambin Gesù, Pediatric Hospital, Roma; 5 Pediatric Neurology and Child Psychiatric Unit, Bambino Gesù Hospital, Rome 2
138
Laboratory of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo; * supported by TELETHON (Telethon Research Service GTF08022)
TRIM50, A NOVEL COMPONENT OF AGGRESOMES, INTERACTS WITH P62: ARE THE PROTEASOME DEGRADATION AND AUTOPHAGY INVOLVED IN THE WILLIAMS BEUREN SYNDROME?
C. Fusco1, M. Egorov2, L. Micale1, M. Monti3, B. Augello1, M.G. Turturo1, E. D’Addetta1, F. Cozzolino3, P. Pucci3, R.S. Polishchuk2, G. Merla1 1
1
S.C. Laboratorio di Genetica, Ospedale Galliera, Genova; 2Divisione di Pediatria e Neonatologia, Ospedale San Martino, Belluno; 3S.S.D. Genetica Medica, Ospedale Galliera, Genova; 4Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova
147 148
1 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica, Roma; 2Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, Roma; 3Istituto di Radiologia, Università Cattolica, Roma
149
RISULTATO INATTESO AL TEST DELL’ X FRAGILE: APPLICAZIONE DI TECNICHE DI CITOGENETICA MOLECOLARE E DI GENETICA MOLECOLARE PER LA CARATTERIZZAZIONE DI UN RIARRANGIAMENTO STRUTTURALE A CARICO DEI CROMOSOMI
*U.O. Medicina Molecolare per Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, Roma; °Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica S. Cuore, Roma; ^U.O. di Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, Roma; §U.O.C Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, Roma
150
NUOVO APPROCCIO PER LA DIAGNOSI MOLECOLARE DELLA SINDROME DELLA X FRAGILE ATTRAVERSO L’USO COMBINATO DELL’ANALISI DEL NUMERO DI RIPETIZIONI E DELLO STATO DI METILAZIONE
G. D’Elia1, C. Surace1, A. Lombardo1, M.C. Roberti1, S. Petrocchi1, P. Sirleto1, A.C. Tomaiuolo1, M.C. Digilio2, R. Capolino2, A. Angioni1
DUPLICAZIONE DEL GENE ANCO 1 IN DUE FRATELLI AFFETTI DA SINDROME MALFORMATIVA COMPLESSA
D. Rusconi1, C. Castronovo1, M. Crippa1, S. Russo1, D. Giardino1, A. Cereda2, D. Milani2, A. Selicorni2, L. Larizza1,3, P. Finelli1,4 1
Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2Ambulatorio di Genetica Clinica, Clinica Pediatrica “De Marchi”, IRCCS Fondazione Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 3Divisione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Ospedale San Paolo, Università degli Studi di Milano; 4Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano
•I. Giotti, •S. Bernabini, •G. Nannetti, •G. Marseglia, ••M. Benelli, ••• A. Magi, •B. Minuti, •L. Nutini, •S. Iozzi, •M. Trafeli, •E. Pelo, •F. Torricelli
•SOD Diagnostica Genetica, AOUC, Firenze; ••CSDC, Centro Interdipartimentale per lo studio delle dinamiche complesse, Università degli Studi di Firenze; •••Dipartimento di Area Critica Medico Chirurgica, Facoltà di Medicina, Università degli Studi di Firenze
SCREENING DEL GENE OPHN1 IN UNA SERIE DI PAZIENTI CON DEFICIT INTELLETTIVO, IPOPLASIA DEL VERME CEREBELLARE E IDROCEFALO: IDENTIFICAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI DI SPLICE
G. Zanni*, P. Chiurazzi °, S Barresi*, F.R. Di Raimo°, M. Digilio^, A. Bartuli§, G. Neri°, E. Bertini*
C. Aloi1, A. Salina1, L. Pasquali1, G. Caridi2, GM. Ghiggeri2, S. Toni3, R. Lorini1, G. d’Annunzio1 Clinica Pediatrica, Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Genova; 2Laboratorio di Fisiopatologia dell’Uremia, Istituto G. Gaslini, Genova; 3Ospedale Pediatrico Meyer, Firenze
UNA MUTAZIONE DI SPLICING NEL GENE OPHN1 RESPONSABILE DI RITARDO MENTALE E IPOPLASIA CEREBELLARE IN UNA FAMIGLIA ITALIANA
F.R. Di Raimo1, F. Pirozzi1, G. Zanni2, A. Freschi1, E. Tabolacci1, T. Tartaglione3, P. Chiurazzi1, G. Neri1
SINDROME DI WOLFRAM: CORRELAZIONE GENOTIPO/FENOTIPO
1
CATALOGO DELLE CONDIZIONI DI RITARDO MENTALE X-LINKED (XLMR) E PROFILO TRASCRIZIONALE DEI GENI XLMR NEI TESSUTI UMANI
Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
1
143
E. Tabolacci1, M. Accadia1, F. Pirozzi1, M. Moscarda1, U. Moscato2, C. Bernardini3, P. Chiurazzi1, G. Neri1 Istituto di Genetica Medica1, Istituto di Igiene2 e Istituto di Anatomia Umana3, Università Cattolica, Roma
SOGGETTI WILLIAMS: PROPOSTA DI LAVORO IN CAMPANIA
D. Tarantino1, M.R. Pagliuca2, F. Puleo3a, G. De Vivo3, D. Dell’Orto3, G. Sasso4a, A. Preziuso4, L. Sasso5, R.M. Bevilacqua1, M. Biondi1, A.R. Colucci1, D. De Brasi1, M. Petrillo1, M.G. D’Avanzo1 U.O.C. Genetica Medica e Laboratorio A.R.P.A.Gen, A.O.R.N.San Giuseppe Moscati, Avellino; 2U.O.C. Cardiologia, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 3aAssociazione Italiana Williams, Regione Campania (Presidente); 3 Associazione Italiana Williams Regione Campania; 4aIstituto d’Arte De Luca Avellino (Preside); 4Istituto d’Arte De Luca Avellino; 5Neuropsichiatria, A.S.L.2, Avellino
142
PROFILI DI ESPRESSIONE DI mRNAs E microRNAs NELLA SINDROME X FRAGILE
P. Chiurazzi, F. Pirozzi, G. Neri
1
141
LA SOSTITUZIONE - 413C>G NEL PROMOTORE DEL GENE FMR1 NON È ASSOCIATA ALLA SINDROME DELL’X FRAGILE
M. Grasso1, M. Cecconi1, S. Boni2, F. Forzano3, M. Barbaresi1, L. Memo2, L. Perroni1, F. Faravelli3, E. Di Maria3,4
2
Laboratory of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo; Unit of Membrane Sorting and Biogenesis Department of Cell Biology and Oncology, “Mario Negri Sud Consortium” Santa Maria Imbaro or Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples; 3CEINGE Advanced Biotechnology and Department of Organic Chemistry and Biochemistry, Federico II University, Napoli
140
145
146
1
Wolfram syndrome. Clinical and genetic study in an Italian family
C. Di Bella, L. Rigoli, G. Salzano, M. Amorini, V. Procopio, G. Lo Giudice, P. Romeo, F. Pugliatti, L. Grasso, C. Salpietro, F. Lombardo Department of Pediatrics, Messina University
DNA, RNA AND CELL LINES COLLECTION FROM INDIVIDUALS AFFECTED BY WILLIAMS-BEUREN SYNDROME AND OTHER GENOMIC DISORDERS*
G. Merla1
139
144
151
QUANDO PENSARE AD UNA ”NEW SINDROME”
M. Biondi1, A. Novelli2, E. Palmieri3, L. Di Prisco3, M. Volpe4, M.L. Ventruto5, A. Pedicini5, A.R. Colucci1, D. De Brasi1, D. Tarantino1, M. Petrillo6, M.G. D’Avanzo1 1
U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 2Laboratorio di Citogenetica, Istituto C.S.S. Mendel Roma; 3U.O.C. Ginecologia ed Ostetricia, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 4U.O.C. Radiologia, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 5Laboratorio Genetica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 6Laboratorio A.R.P.A.Gen., A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino
GENETICA CLINICA E MOLECOLARE
137
49
Dipartimento dei Laboratori, S.S. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 2Dipartimento di Medicina Pediatrica, U.O. Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
POSTER
50 CATEGORIE CLINICO-GENETICHE NELL’APPLICAZIONE DI ARRAY-CGH: STRATEGIE PER LA VALIDAZIONE DEI RISULTATI
160
M. Zollino1, D. Orteschi1, M. Murdolo1, G. Marangi1, S. Lattante1, O. Gabrielli2, L. Santoro2, A. Orrico3 , G. Neri1 1
R. Puddu1, F. Meloni1, F. Sessini1, A. Ideo1, R.M. Ibba2, D. Gasperini3, P. Moi1 1
Servizio di Screening e Consulenza Genetica, Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari; 2Servizio di Ostetricia e Ginecologia, Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari; 3Laboratorio di Citogenetica, Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari
2
Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma; Istituto di Clinica Pediatrica, Ospedale Salesi, Ancona; 3 UO di Medicina Molecolare, Policlinico Santa Maria alle Scotte, Siena
153
IDENTIFICAZIONE DI REGIONI A BASSA PENETRANZA E DIFFICILE INTERPRETAZIONE CLINICA
M. Mucciolo1, F.T. Papa1, E. Katzaki1, M.A. Mencarelli1, A. Marozza1, M. Pollazzon1, V. Uliana1, L. Dosa1, M.G. Bruccheri1, C. Castagnini1, S. Buoni2, R. Canitano2, L. Radice2 , S. Grosso2, R. Mostardini3, P. Balestri3, G. Hayek2, F. Mari1, A. Renieri1 1
Genetica Medica, Policlinico “S. Maria alle Scotte”, Università di Siena; 2Neuropsichiatria Infantile, Policlinico “S. Maria alle Scotte”, Siena; 3Clinica Pediatrica, Policlinico “S. Maria alle Scotte”, Siena
154 155
161 162
SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; bDipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova; cSC Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; dSC Medicina Interna, E.O. Ospedali Galliera, Genova
a
163
156
MUTATION AND PHENOTYPE SPECTRUM IN SPORADIC AND FAMILIAL FRONTOTEMPORAL LOBAR DEGENERATION
I. Manna1, C. Cupidi3, L. Vena1 , V. Navarra3, S. Realmuto3, C. Cerami3, F. Piccoli3, T. Piccoli3, A. Quattrone1,2, A. Gambardella1,2
1
Istituto CSS-Mendel, Roma; 2Service de Rhumatologie, Centre Hospitalo-Universitaire Mohamed VI, Marrakech, Marocco; 3Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università Sapienza, Roma; 4CESI e Dip. di Scienze Biomediche, Università G. D’Annunzio, Chieti
164
Medical Genetics Service, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo (FG)
165
M. Gabaldo , F. Benedicenti , C. Castellan , F. Stanzial , G. Canepa 1
2
2
2
3,4
1
Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S. Dipartimentale di Genetica Medica e Malattie Rare, Bologna
166
Sezione di Biologia e Genetica, DMIBG, Università di Verona; 2Servizio di Consulenza Genetica dell’Alto Adige, Ospedale di Bolzano; 3Primario Ortopedico Emerito, Ospedale di Merate; 4Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università di Siena
ANALYSIS OF GENETIC VARIANTS OF PHOSPHODIESTERASE 11A (PDE11A) IN ACROMEGALIC PATIENTS
1
Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S. Dipartimentale di Genetica Medica e Malattie Rare, Bologna; 2Università di Pavia, Dipartimento di Biochimica “A. Castellani”, Sezione di Medicina e Farmacia, Pavia
167
1
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale, “Sapienza” Università di Roma, A.O. San Camillo-Forlanini, Roma; 2U.O.C. Medicina Fisica e Riabilitazione, “Sapienza” Università di Roma, A.O. Policlinico Umberto I, Roma; 3Dipartimento di Scienze Cliniche, “Sapienza” Università di Roma, A.O. Policlinico Umberto I, Roma
Department of Medical Sciences, University of Milan, Endocrinology and Diabetology Unit, Fondazione Ospedale Maggiore IRCCS; 2Department of Medicine, Surgery and Dentistry, Unit of Pathology, A.O. San Paolo e Ospedale Maggiore, Milan 1
IDENTIFICAZIONE DELLA MUTAZIONE c.383G>A NEL GENE IHH IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CON BRACHIDATTILIA TIPO A1 R. Giuliani1, C. Palka1,2, F. Lalatta3, C. Celentano4, F. Brancati1,5, L. Stuppia1,2, G. Palka1,6 1
Genetica Medica, Dipartimento di Scienze biomediche e citomorfologiche, Università “G. D’Annunzio”, Chieti; Aging Research Center, CESI, “G. D’Annunzio” University Foundation, Chieti; 3UOS Dipartimento Genetica Medica, Fondazione Ospedale Maggiore, Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 4Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, Università “G.D’Annunzio”, Chieti; 5Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo e CSS-Mendel, Roma; 6Servizio di Genetica Medica, Ospedale Civile Spirito Santo, Pescara
EVOLUZIONE E MANIFESTAZIONI CLINICHE DELLA SINDROME DI EHLERS-DANLOS IPERMOBILE
M. Castori1, F. Camerota2, C. Celletti2, C. Danese3, V. Santilli2, V.M. Saraceni2, P. Grammatico1
E. Peverelli*1, F. Ermetici*1, M. Filopanti1, F.M. Elli1, C.L. Ronchi1, G. Mantovani1, S. Ferrero2, S. Bosari2, P. Beck-Peccoz1, A. Lania1, A. Spada1
159
SCREENING MOLECOLARE [COL1Α1, COL1Α2, CRTAP E P3H1] E BIOCHIMICO IN PAZIENTI AFFETTI DA OSTEOGENESI IMPERFETTA (OI)
F. Sgariglia1, F.V. Gentile1, A. Parra1, E. Pedrini1, M. Pandolfi1, A. Forlino2, A. Rossi2, L. Sangiorgi1
1
158
NUOVO APPROCCIO DI SCREENING MUTAZIONALE RAPIDO PER IL GENE COL1a1 IN PAZIENTI AFFETTI DA O.I. ATTRAVERSO L’ HIGH RESOLUTION MELT ANALYSIS A. Parra1, M. Zuntini1, F. Sgariglia1, F.V. Gentile, L. Sangiorgi1
Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone, Cosenza; 2Department of Neurology, University “Magna Graecia”, Catanzaro; 3Department of Clinical Neurosciences, University of Palermo
UN NUOVO CASO DI ACROSCHIFODISPLASIA METAFISARIA
EXT1 and EXT2 genes: report of diagnostic screening in large cohort over the last three years
M. Coco, F. Baorda, V. Guarnieri, L. Zelante, L. D’Agruma
1
157
UNA NUOVA MUTAZIONE DI SPLICING NEL GENE HPGD IN UN PAZIENTE CON OSTEOARTROPATIA IPERTROFICA PRIMITIVA (PACHIDERMOPERIOSTOSI)
L. Sinibaldi1, G. Harifi2, I. Bottillo1,3, M. Iannicelli1,3, S. El Hassani2, F. Brancati1,4, B. Dallapiccola1
S. Mazzola**, S. Belli *, F. Rivieri*, F. Soli*, A. Favaro*, C. Campestrini*, M.R. Piemontese***, P. Caciagli*
*Dipartimento di Laboratorio, S.S. di Genetica Medica, O. S. Chiara, Trento; **Dipartimento Materno Infantile e di Biologia-Genetica, Sezione di Biologia e Genetica, Università di Verona; ***Unità di Genetica Medica, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Foggia
UN PAZIENTE CON ARTROGRIPOSI GRAVE, DISTROFIA CUTANEA E PANNO CONGIUNTIVALE RECIDIVANTE: PERCORSO CLINICO MULTIDISCIPLINARE
M. Papadiab , A. Cocchellaa, A. Comellid, F. Forzanoa, F. Faravellia, C. Traversob, E. Di Mariaa,b
A. Meloni, T. Tuveri, M.T. Scalas, M. Furcas, M. Atzeni
DISPLASIA CLEIDOCRANICA (CCD): DAL CASO INDICE ALLE GENERAZIONI PRECEDENTI
DISTURBI DI CRESCITA NELLE ARTROGRIPOSI DISTALI
M. Castori, M. Valiante, P. Grammatico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale, “Sapienza” Università di Roma, A.O. San Camillo-Forlanini, Roma
CASO CLINICO: DIAGNOSI NEONATALE DI ACONDROPLASIA
II Clinica Pediatrica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari, Ospedale Microcitemico, Cagliari
ECTRODATTILIA RICORRENTE ASSOCIATA A TRASLOCAZIONE FAMILIARE: INTERRUZIONE INTRAGENICA?
168
PROTOCOLLO DI SCREENING MOLECOLARE DEL GENE COL3A1 IN PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME DI EHLERS-DANLOS DI TIPO IV
M. Pandolfi1, F.V. Gentile1, F. Sgariglia1, E. Pedrini1, L. Sangiorgi1 1
Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S. Dipartimentale di Genetica Medica e MalattieRare, Bologna
GENETICA CLINICA E MOLECOLARE
152
51
2
POSTER
52 DEPLEZIONE DELLA MIOSTATINA: UNA TERAPIA PER LA SINDROME DI EHLERS-DANLOS?
176
P. Prontera1, V. Belcastro2, R. Romani1, A. Mencarelli1, P. Calabresi2, E. Donti1
F. Ferrari*, M. Piane*, C. Savio*, M. Masciullo°, A. De Amicis*, M. Santoro°, G. Silvestri°“, L. Chessa*
1
Genetica Medica, Università ed A.O. di Perugia, Perugia; 2Clinica Neurologica, Università ed A.O. di Perugia, Perugia
170
TRIAL PILOTA CON CICLOSPORINA A IN PAZIENTI AFFETTI DA MIOPATIE DA COLLAGENE TIPO VI
L. Merlini1, A. Angelin2, T. Tiepolo3, P. Braghetta3, P. Sabatelli4, A. Zamparelli4, A. Armaroli1, M.E. Michelini5, A. Ferlini1, N.M. Maraldi4, P. Bonaldo3, P. Bernardi2 1
2
University of Ferrara, Myology Unit, Ferrara; CNR Institute of Neuroscience, Dept. of Biomedical Sciences, Padova; 3University of Padova, Histology, Microbiology and Medical Biotech., Padova; 4IGM-CNR c/o Istituto Ortopedico Rizzoli, Department of Anatomical Sciences, Bologna; 5Ospedale S. Anna, Pediatric Surgery, Ferrara
171
C. Trabanelli , E. Martoni , A. Urciuolo , A. Venturoli , M. Bovolenta , M. Neri , M. Fabris , S. Falzarano1, P. Sabatelli3, L. Morandi, M. Pedemonte, L. Boccone, E. Pegoraro, P. Boffi, C. Rodolico, E. Ricci, C. Fiorillo, M.A. Maioli, S. Previtali, A. D’Amico, E. Bertini4, S. Messina, E. Mercuri5, N. Maraldi3, P. Bernardi, P. Bonaldo2, L. Merlini1, A. Ferlini1, F. Gualandi1 1
2
1
1
1
Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2 Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Mediche, Università di Padova; 3IGM-CNR, Unità di Bologna c/o IOR; 4Unità di Medicina Molecolare, Ospedale Bambino Gesù, Roma; 5Istituto di Neurologia, Università Cattolica, Roma
PROTOCOLLO DIAGNOSTICO DI SCREENING MOLECOLARE DEL GENE COL10A1 IN PAZIENTI AFFETTI DA CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO SCHMID
F.V. Gentile1, F. Sgariglia1, M. Pandolfi1, E. Pedrini1, L. Sangiorgi1 1
173
178
1
IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2Unità di Neurogenetica Molecolare, 5Dip. Di Neuropsichiatria infantile e 6Dip. di Neurologia, IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano; 3Dip. di Scienze Biomediche, Ce.S.I., Fondazione Universitaria Gabriele d’Annunzio, Chieti; 4Istituto di Neurologia, Università Cattolica, Roma; 7Dip. di Scienze Pediatriche, Mediche e Chirurgiche, Università di Messina
179
*Dip. Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Sez. Genetica Medica, Università degli Studi di Genova; **Dip. Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Sez. Neurologia, Università degli Studi di Genova
180
The OGG1 Ser326Cys polymorphism and Huntington’s disease
Servizio di Consulenza Genetica, S.C. Genetica Medica, P.O. R. Binaghi, ASL8 Cagliari; 2Centro Sclerosi Multipla, P.O. R. Binaghi, ASL8 Cagliari
181
Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Università degli Studi di Ferrara
SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 12 IDENTIFIED IN TWO ITALIAN FAMILIES MAY MIMIC SPORADIC ATAXIA
A. Brussino , C. Graziano , D. Giobbe , M. Ferrone , E. Dragone , C. Arduino , R. Lodi , C. Tonon4, A. Gabellini5, R. Rinaldi5, S. Miccoli2, E. Grosso1, M.C. Bellati1, L. Orsi6, N. Migone1, A. Brusco1 1
1
1
1
DISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE: VARIABILITÀ FENOTIPICA INTRAFAMILIARE E RIDOTTA PENETRANZA
F. Spina1, C. Vivanet1, L. Balestrino1, M.A. Maioli2, R. Piras2, E. Canioni3, P. Bernasconi3, N. Carboni2, S. Sedda1, G. Marrosu2, C. Carcassi1
R. Selvatici, B. Dolcini, A. Venturoli, C. Trabanelli, S. Carturan, M. Taddei Masieri, A. Ravani, A. Ferlini
3
CASE REPORT DI UNA FAMIGLIA SARDA CON UNA NUOVA VARIANTE NEL GENE MITOFUSINA 2
1
DIAGNOSI MOLECOLARE DELLE EREDOATASSIE: RECENTI RISULTATI DEL NOSTRO LABORATORIO
2
ANALISI DEL GENE HSPB1 NELLA POPOLAZIONE ITALIANA: RUOLO PATOGENETICO IN CMT2 E dHMN
S. Capponi*, A. Geroldi*, R. Gulli*, P. Ciotti*, A. Schenone**, M. Grandis**, E. Bellone*, P. Mandich*
F. Mighelia, R. Ceravolob, E. Bregantc, A. Rocchib, L. Petrozzib, E. Untib, R. Lonigroc, G. Sicilianob, F. Coppedèb, L. Migliorea
1
SCREENING MUTAZIONALE DEL GENE DYT6/THAP1 IN ITALIA
M. Bonetti1, C. Barzaghi2, F. Brancati1,3, A. Ferraris1, E. Bellacchio1, A. Giovanetti2, T. Ialongo4, G. Zorzi5, C. Piano4, M. Petracca4, A. Albanese6, N. Nardocci5, B. Dallapiccola1, A.R. Bentivoglio4, B. Garavaglia2, E.M. Valente1,7
L. Balestrino1, F. Spina1, C. Vivanet1, M.R. Murru2, S. Tranquilli2, D. Corongiu2, G. Marrosu2, C. Carcassi1
Department of Human and Environmental Sciences, University of Pisa; bDepartment of Neuroscience, University of Pisa; cDepartment of Biomedical and Technological Sciences, University of Udine
175
TWO NOVEL ARSACS MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS
L. Anesi, E. Lorenzetto, G. Zandonà, U. Hladnik, P. de Gemmis
Medical Genetics Unit, “Mauro Baschirotto” Institute for Rare Diseases - B.I.R.D. Foundation, Costozza di Longare
Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S. Dipartimentale di Genetica Medica e Malattie Rare, Bologna.
a
174
177
1
1
172
*II Facoltà di Medicina e Chirurgia, Sapienza Università di Roma; °Istituto di Neurologia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma; “Fondazione Don Carlo Gnocchi, Roma
SEQUENZIAMENTO ESTENSIVO DEI GENI COL6 IN 65 PAZIENTI CON MIOPATIA DA COLLAGENE VI 1
OMOZIGOSI PER UNA NUOVA MUTAZIONE MISSENSO DEL GENE ATM IN UNA PAZIENTE CON ATASSIA TELANGIECTASIA “VARIANTE”
4
Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino and S.C.D.U. Medical Genetics, A.O.U. San Giovanni Battista, Torino; 2U.O. Medical Genetics, S. Orsola-Malpighi Hospital and University of Bologna; 3 Neurology III, A.O.U. San Giovanni Battista, and Department of Neurosciences, University of Torino; 4MR Spectroscopy Unit, Department of Internal Medicine, Aging and Nephrology, University of Bologna; 5Unit of Neurology, S. Orsola Malpighi Hospital, University of Bologna; 6Unit of Neurology II, A.O.U. San Giovanni Battista, and Department of Neurosciences, University of Torino
1
Servizio di Consulenza Genetica, S.C. Genetica Medica, P.O. Binaghi, ASL8, Cagliari; 2Servizio di Neurofisiopatologia, Centro Sclerosi Multipla, P.O. Binaghi, ASL8, Cagliari; 3UO Neurologia IV, Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia, Fondazione Istituto Neurologico “Carlo Besta”, Milano
182
One hundred twenty one dystrophin point mutations detected from stored DNA samples by DHPLC
A. Torella1, A. Trimarco1, F. Del Vecchio Blanco1, A. Cuomo1, S. Aurino1,2, G. Piluso1, C. Minetti3, L. Politano4, V. Nigro1,2 1
Dipartimento di Patologia Generale, Seconda Università degli Studi di Napoli; 2Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Naples; 3Università degli Studi di Genova, Istituto Giannina Gaslini, Genua; 4Dipartimento di Medicina Sperimentale, Seconda Università degli Studi di Napoli
GENETICA CLINICA E MOLECOLARE
169
53
POSTER
54 SCREENING PRE-TRIAL CON OLIGONUCLEOTIDI ANTISENSO IN CELLULE MIOGENICHE DI PAZIENTI CON DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE E RICERCA DI BIOMARKERS GENOMICI E TRASCRITTOMICI UTILI PER IL MONITORAGGIO TER
M. Fabris1, S. Falzarano1, M. Neri1, M. Bovolenta1, E. Bassi1, D. Perrone2, A. Medici2, P. Sabatelli1, L. Merlini1, F. Gualandi1, P. Rimessi1, A. Ferlini1
Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2 Dipartimento di Biologia Evolutiva, Sezione di Chimica, Università di Ferrara
R. Polli, S. Sartori, M. Martella, C. Busana, E. Bettella, E. Leonardi, M. Vecchi, M. Rossato, M. Calderone, C. Boniver, A. Murgia
192
DIAGNOSI PRENATALE DI DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE TRAMITE L’IMPIEGO DI UN ARRAY PER IBRIDAZIONE GENOMICA COMPARATIVA
Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica-Sezione di Genetica Medica, Università degli Studi di Ferrara
RUOLO DELLA REGIONE 3’ UTR NELLA REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE DEL GENE ACVR1
1
Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone, Cosenza; 2Department of Neurosciences, Psychiatric and Anesthesiological Sciences, University of Messina; 3Department of Neurological and Psychiatric Sciences University of Bari; 4Institute of Neurology, University ‘Magna Graecia’, Catanzaro
193
1
U.O. Genetica Molecolare e Citogenetica, Istituto G. Gaslini, Genova; 2Dip. di Scienze Pediatriche e CEBR, Università di Genova
MIOTONIA CONGENITA: SEGREGAZIONE FAMILIARE DI MUTAZIONI IN CIS E VARIABILITA’ FENOTIPICA
C. Bulli1, M. Bertoli1,2, C. Catalli1, F. Sangiuolo1,3, G. Novelli G1,3 1
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Policlinico di Tor Vergata, Roma; 2Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Roma, Centro Ricerche, Unità di Genetica Medica; 3Dipartmento di Biopatologia e Diagnostica per Immagini, Università di Tor Vergata, Roma
187
RUOLO DEI GENI MECP2 E CDKL5 NELL’EZIOPATHOGENESI DELL’ENCEFALOPATIA EPILETTICA CON ESORDIO NEL PRIMO ANNO DI VITA
S. Sartori1, R. Polli1, S. Rossato1, E. Bettella1, E. Leonardi1, M. Martella1, C. Busana1, M. Vecchi1, E. Fontana2, F. Darra2, L. Giordano3, P. Accorsi3, G. Di Rosa4, B. Dalla Bernardina5, C. Boniver1, A. Murgia1
1
Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone, Cosenza; 2Department of Neurosciences, Psychiatric and Anesthesiological Sciences, University of Messina; 3IRCCS Centro Neurolesi “Bonino Pulejo”, Messina; 4Institute of Neurology, University ‘Magna Graecia’, Catanzaro
194
188
MEF2C: UN NUOVO GENE-EPILESSIA PER UNA NUOVA SINDROME DA MICRODELEZIONE
1
Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 2Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università degli Studi di Milano; 3Dipartimento di Farmacologia, Chemioterapia e Tossicologia Medica, Università degli Studi di Milano
195
2
2
2
3
U.O. di Oncoematologia Pediatrica, Ospedale dei Bambini ”G. Di Cristina”, Palermo; °Divisione di Ematologia, A.O. “V. Cervello”, Palermo; *Cattedra di Pediatria, Università degli Studi, Palermo
196
1
189
Identificazione della prima duplicazione parziale del gene SCN1A in una coppia di fratelli affetti da Sindrome di Dravet
E. Gennaro1, P. Striano2, L. Perroni2, F. Zara2 1
Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 2Laboratorio di Patologia Muscolare e Neurogenetica, Istituto G. Gaslini, Genova
190
CHANNELOPATHY AND EPILEPSY: GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION BETWEEN NA+ CHANNEL GENE - SCN1A GENE MUTATIONS AND SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY
CARATTERIZZAZIONE CLINICA E MOLECOLARE DI UN MOSAICISMO GERMINALE NELLA NEUROFIBROMATOSI DI TIPO I DOVUTO AD UNA DELEZIONE MULTIESONICA DI DERIVAZIONE PATERNA
I. Bottillo1, I. Torrente1, V. Lanari1, V. Pinna1, S. Giustini2, L. Divona2, A. De Luca1, B. Dallapiccola1
1,4
Biologia Generale e Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia; 2Neuropsichiatria Infantile, Policlinico G.B. Rossi, Verona; 3Centre for Human Genetics, University Hospital Gasthuisberg, Leuven, Belgium; 4Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
IDENTIFICAZIONE DI DUE NUOVE MUTAZIONI DEL GENE NF1 IN PAZIENTI AFFETTI DA NEUROFIBROMATOSI
S. Cannella, G. Bruno, °A. Santoro, *M. Piccione, O. Ziino, *G. Corsello, P. D’Angelo
F. Novara , E. Fontana , C. Torniero , B. Dalla Bernardina , H. Van Esch , O. Zuffardi 1
IDENTIFICAZIONE DI UN ELEMENTO A FORCINA NEL 3’UTR DEL GENE CDK5R1 CHE REGOLA LA STABILITÀ DELL’RNA MESSAGGERO
P. Zuccotti1, S. Moncini1, C. Colombrita2, A. Ratti2, A. Nicolin3, P. Riva1, M. Venturin1
1
Dipartimento di Pediatria Salus Pueri, Università di Padova; 2Dipartimento di Neuropsichiatria Infantile, Università di Verona; 3U.O. di Neuropsichiatria Infantile Spedali Civili, Brescia; 4Unità di Neuropsichiatria Infantile, Ospedale Università di Messina; 5Dipartimento di Neuropsichiatria infantile, Università di Verona
LINKAGE ANALYSIS IN AN ITALIAN FAMILY WITH AUTOSOMAL RECESSIVE SPASTIC PARAPLEGIA ASSOCIATED WITH DYSARTHRIA AND HEARING LOSS
A. Magariello1, L. Citrigno1,2, A. Patitucci 1, A.L. Gabriele1, R. Mazzei1, F.L. Conforti1, C. Ungaro1, M. Caracciolo1, R. Compagnato1, D. Celi3, A. Gambardella1,4, M. Muglia1
M. Mura1, F. Giacopelli1, S. Cappato1, R. Ravazzolo1,2, R. Bocciardi1
186
A NOVEL SPG3A MUTATION IN AN ITALIAN PATIENT WITH HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA
A. Magariello1, L. Citrigno1,2, C. Tortorella3, A. Patitucci1, A.L. Gabriele1, R. Tortelli3, R. Mazzei1, F.L. Conforti1, C. Ungaro1 , R. Compagnato1 , A. Gambardella1,4, M. Muglia1
M . Bovolenta, A. Armaroli, P. Rimessi, B. Dolcini, A. Ravani, A. Ferlini, F. Gualandi
185
NUOVA MUTAZIONE DI SPLICING DEL GENE CDKL5 IN UN SOGGETTO MASCHIO CON EPILESSIA REFRATTARIA E MALFORMAZIONI CORTICALI
Dipartimento di Pediatria Salus Pueri, Università di Padova
1
184
191
1
IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2Dipartimento di Dermatologia, Venerologia e Chirurgia Plastica, Sapienza Università di Roma
197
FUNCTIONAL SPLICING ASSAY MEDIANTE L’UTILIZZO DI MINIGENE PLASMIDICO DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE NF1: 730-5 T>G
M. Forzan1, A. Bruson1, C. Rigon1, E. Trevisson1, V. Pertegato1, A. Casarin1, L. Salviati1, R. Tenconi1, M. Clementi1 1
Dipartimento di Pediatria, Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica, Università degli Studi di Padova
GENETICA CLINICA E MOLECOLARE
183
55
C. Torniero*°, E. Gennaro”, F. Zara^
°Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Biologia Generale e Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia; *Servizio di Neuropsichiatria Infantile, Policlinico G.B. Rossi, Verona; ”Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; ^ Laboratorio di Neurogenetica, Dipartimento di Neuroscienze, Istituto Gaslini, Genova
POSTER
56 DIAGNOSI PRENATALE DI LESIONI CEREBRALI ASSOCIATE A SCLEROSI TUBEROSA: UN CASO CON MUTAZIONE DEL GENE TSC2
206
F. Forzano1, M. Barberis2, S. Padovan2,3, A. Zonta2,4, E. Grosso4, U. Passamonti5, M. Marasini6, E. Di Maria1,7, F. Faravelli1, M. Lituania5 1
199
F. Baldinotti1, G.I. Baroncelli2, F. Vierucci2, A. Michelucci1, A. Fogli1, P. Simi1 1
U.O. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno-Infantile, A.O.U. Pisana; 2U.O. Pediatria II, Dipartimento Materno-Infantile, A.O.U. Pisana
2
SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino; 3CNR, Torino; 4Genetica Medica, AOU San Giovanni Battista, Torino; 5SSD Fisiopatologia preconcezionale e prenatale, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 6Cardiologia, Istituto Gaslini, Genova; 7Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova
207
REVIEW OF ARSA AND PSAP GENE STUDIES IN 106 SUBJECTS FROM 28 ITALIAN FAMILIES EVALUATED FOR METACHROMATIC LEUCODYSTROPHY
1 Genetics and 4Endocrinology, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza” Hospital, San Giovanni Rotondo; 2Calcium Research Laboratory and Hormones and Cancer Research Unit, Royal Victoria Hospital, QC, Canada; 3Departments of Laboratory Medicine and Pathobiology, Medicine, and Genetics University of Toronto, ON, Canada
Medical Genetics Unit, “Mauro Baschirotto” Institute for Rare Diseases - B.I.R.D. Foundation, Costozza di Longare
IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE GLA IN UNA FAMIGLIA ITALIANA AFFETTA DA MALATTIA DI FABRY
208
1
Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli Regina Elena, Milano; 2Centro Fibrosi Cistica, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli Regina Elena, Milano; 3) Sezione di Gastroenterologia ed Epatolologia, Dipartimento di Medicina della Procreazione e dell’Età Evolutiva, Università degli Studi di Pisa
1
U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno-Infantile, A.O.U. Pisana, Pisa; 2Dipartimento di Pediatria, Università Magna Grecia, Catanzaro; 3U.O. Neurologia, 4U.O. Nefrologia, A.O.U. di Parma
IDENTIFICATION OF THE FIRST LARGE INTRAGENIC DELETION AND TWO NOVEL SPLICING MUTATIONS IN PATIENTS AFFECTED BY INFANTILE NEUROAXONAL DYSTROPHY
A. Tonelli1, R. Romaniello2, E. Grasso3, R. Borgatti2, M.T. Bassi1
209
IRCCS “E. Medea”, Laboratory of Molecular Biology, Bosisio Parini (Lecco); 2IRCCS “E. Medea”, Department of Neurorehabilitation, Bosisio Parini(Lecco)
STUDIO DEL GENE CYP21 IN FORME NON CLASSICHE DI DEFICIT DI 21-BETA IDROSSILASI
E. Menegatti°, F. Restivo°, E. Napolitano^, C.Manieri^, S. Einaudi§, E. Grosso°, I. Borelli#°, N. Migone#°, B. Pasini#°
1
Sezione di Biologia e Genetica, DMIBG, Università di Verona; 2Laboratorio Analisi Cliniche, Ospedale Civile Maggiore, Verona; 3Istituto Malattie Respiratorie, IRCCS S. Matteo, Pavia
210
°S.C. Genetica Medica D.U. e ^S.C. Endocrinologia D.U., ASO S. Giovanni Battista di Torino; S.C. Endocrinologia, OIRM S. Anna, Torino; #Dip. Genetica Biologia e Biochimica, Sezione di Genetica, Università di Torino
IDENTIFICAZIONE DI UNA RARA ED ESTESA DELEZIONE NEL DOMINIO DI TRANSATTIVAZIONE DEL GENE AR NELLA SINDROME DA INSENSIBILITÀ AGLI ANDROGENI IN UNA FAMIGLIA ITALIANA
E. Agolini1, I. Torrente1, E. Pisaneschi1
1
Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Cagliari; 2Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari; 3E.O. Galliera, Genova; 4Fondazione Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano
211
IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma
MUTATION SCANNING OF HSD3B2 AND SULT2A1 GENES IN CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA AND ADRENAL HYPERANDROGENISM
I. Zamproni1, A. Madonini1,2, M. Ferrario3, G. Russo3, S. Mora1 1
Laboratory of Pediatric Endocrinology and BoNetwork, Division of Metabolic and Cardiovascular Sciences, San Raffaele Scientific Institute, Milan; 2University of Milan; 3Department of Pediatrics, San Raffaele Scientific Institute, Milan
205
IDENTIFICAZIONE DI POLIMORFISMI NEL PRIMO INTRONE DEL GENE PROP-1 ASSOCIATI AL DEFICIT COMBINATO DI ORMONE DELLA CRESCITA (CPHD)
M. Godi1, S. Mellone1, R. Marabese1, A. Petri2, S. Bellone2, G. Bona2, P. Momigliano-Richiardi1, M. Giordano1 1
Università del Piemonte Orientale, Dipartimento di Scienze Mediche, Laboratorio di Genetica Umana, Novara; Università del Piemonte Orientale, Dipartimento di Scienze Mediche, Unità di Pediatria, Novara
ANALYSIS OF DEFB1 REGULATORY SNPS IN CYSTIC FIBROSIS PATIENTS FROM NORTH EASTERN ITALY
M. Morgutti*, F. Poli**, C. Trevisiol***, A. Fabris*, A. Vendramin*, S. Crovella*
1
204
CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DI UNA NUOVA MUTAZIONE CHE ALTERA LO SPLICING DELL’INTRONE 6b DEL GENE CFTR
V. Faa1, F. Incani2, A. Meloni1, D. Corda2, M. Masala2, A. Coiana2, A.M. Baffico3, M. Seia4, M.C. Rosatelli2
§
203
RICERCA DI MUTAZIONI NEL PROMOTORE DEL GENE CFTR IN SOGGETTI AFFETTI DA FIBROSI CISTICA
A. Lo Presti1, M.D. Bettin1, A. Bonizzato2, M. Luisetti3, C. Bombieri1, P.F. Pignatti1
1
202
CORRELAZIONE TRA IL GENOTIPO ABCB4 E IL DECORSO CLINICO DELLA COLESTASI INTRAEPATICA FAMILIARE PROGRESSIVA DI TIPO 3
D. Degiorgio1, C. Colombo2, G. Maggiore3, M. Castagni1, M. Seia1, V. Paracchini1, L. Costantino1, L. Porcaro1, V. Motta2, D.A. Coviello1
A. Fogli1, B. Toschi1, A. Michelucci1, F. Baldinotti1, M.E. Conidi1, D. Concolino2, E. Chierici3, L. Bignardi4 , P. Simi1
201
CALCIUM-SENSING RECEPTOR (CASR) MUTATIONS IN HYPERCALCEMIC STATES: FUNCTIONAL ANALYSES OF NOVEL AND RECURRENT MUTATIONS IDENTIFIED IN A SINGLE ENDOCRINE CLINIC OVER THREE YEARS
V. Guarnieri1, L. Canaff2, D.E.C. Cole3, A. Scillitani4, G.N. Hendy2
I. Gioachini, P. de Gemmis, E. Lorenzetto, L. Anesi, G. Zandonà, U. Hladnik
200
RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE DI TIPO II (VDDR II): CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI UN PAZIENTE ITALIANO
*Genetic Service, IRCCS Burlo Garofolo Trieste; **Pediatric Unit, IRCCS Burlo Garofolo Trieste; ***Pediatric Unit, San Polo Hospital Monfalcone (GO)
212
SCREENING DEL GENE CFTR IN COPPIE INFERTILI CANDIDATE A TECNICHE DI RIPRODUZIONE ASSISTITA
A. Saluto1, A. Celeste1, A. Murro1, C. Migliaccio1, A. Marongiu1, G. Del Noce2, G. Voglino1 1
Laboratorio di Genetica Molecolare, PROMEA S.p.A, Torino; 2Divisione di Andrologia, PROMEA S.p.A, Torino
213
FREQUENZA DELLE MUTAZIONI NEL GENE CFTR IN 4500 SOGGETTI PROVENIENTI DA COPPIE INFERTILI CANDIDATE A TECNICHE DI PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA
R. Mineri, U. Cavallari, S. Brambilla, M. Bologna, T. Sarno, A. Montanelli IRCCS, Istituto Clinico Humanitas, U.O. di Analisi Cliniche, Milano
GENETICA CLINICA E MOLECOLARE
198
57
2
POSTER
58 L’utilizzo della DHPLC (Denaturing High Performance Liquid Cromatography) come screening di II livello del gene CFTR in Diagnosi Prenatale
223
A. Mesoraca°, M. Di Natale°, A. Cima°, G. Di Giacomo°, M. Sarti°, M.A. Barone°, D. Bizzoco°, P. Cignini, L. Mobili, C. Giorlandino* °Artemisia Medical Center, Dipartimento di Genetica Medica; *Artemisia Medical Center, Dipartimento di Diagnosi Prenatale
215
APPLICAZIONE DELLA TECNOLOGIA x-MAP SU SPOT DI SANGUE ASSORBITO SU CARTA: ESPERIENZA DEL CENTRO REGIONALE FC DI MILANO
A. Ravani, S. Bigoni, B. Dolcini, M. Taddei Masieri, A. Sensi, A. Venturoli, C. Trabanelli, I. Donati, F. Gualandi, S. Carturan, P. Rimessi, A. Ferlini
Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Università degli Studi Ferrara
224
*Pathology Departement Al-Nahrain University, Baghdad; #Thelethon Institute, Dipartimento di Scienze della Riproduzione e dello Sviluppo, Università di Trieste; °S.C. Genetica Medica, “IRCCS “Burlo Garofolo”, Trieste; +Centro Trapianti, IRCCS “Burlo Garofolo”, Trieste
1
216
225
VARIABILITÀ FENOTIPICA NELLE ALFA TALASSEMIE E POSSIBILI IMPLICAZIONI CLINICHE
D. Dell’Edera1, E. Vitullo2, A.A. Epifania2, G. D’Anzi1, V. Falcone1, C. Colonna2 , G. Di Pierro3, S. Anastasio3
Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari; 2INN-CNR, Cagliari; 3Kimmel Cancer Center, Thomas Jefferson University, Philadelphia; 4Pediatrics, The Children’s Hospital of Philadelphia
226
U.O.S. Dipartimentale di Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, ASM “P.O. di Matera”; 2U.O.C. di Patologia Clinica ed Analisi di laboratorio, ASM “P.O. Matera”; 3U.O.C. di Ostetricia e Ginecologia, ASM “P.O. Matera”
Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Università degli Studi Ferrara
218
ALFA TALASSEMIA: analisi molecolare, implicazioni diagnostiche e scelte cliniche
Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Università degli Studi di Ferrara; *Clinica Pediatrica, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università degli Studi di Ferrara
227
*U.O. Diagnosi Prenatale, Laboratorio di Genetica Umana, +Servizio Talassemia, A.O.U. “Policlinico Vittorio Emanuele”, Catania, §Institut Cochin Parigi
1
219
IDENTIFICAZIONE DI DUE DUPLICAZIONI DEI GENI ALFA GLOBINICI IN PAZIENTI TALASSEMICI CON GENE BETA GLOBINICO INTATTO
228
1
Lab. Genetica, Settore Microcitemia, Ospedali Galliera, Genova; 2Lab. Analisi Chimico Cliniche, Patologia Clinica, A.O. Niguarda, Milano
1
Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Cagliari; 2Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari
ALFA TALASSEMIA: UN CASO DI EMOGLOBINOSI H IN UNA FAMIGLIA ITALIANA
C. Curcio , C. Melles , C. Lodrini , A. Biasi , D.A. Coviello 1
1
1
1
1
229
Inserm U613, Etablissement Français du Sang, Centre Hospitalier Universitaire, Brest, France; 2Ospedale Microcitemico ASL8, Cagliari; 3Dipartimento di ScienzeBiomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari
Laboratorio Genetica Medica, Settore di Genetica Molecolare, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano
DELEZIONE DI REGIONI REGOLATORIE DEI GENI ALFA GLOBINICI, RESPONSABILE DI UNA GRAVE FORMA DI EMOGLOBINA H
M.C. Sollaino1, M.E. Paglietti1, F. Anni1, S. Satta1, D. Loi1, R. Congiu1, R. Podda1, R. Galanello1 1
222
Clinica Pediatrica, 2a Università degli Studi di Cagliari, Ospedale Regionale Microcitemie, ASL8, Cagliari
DIAGNOSI MOLECOLARE DEL CLUSTER ALFA-GLOBINICO MEDIANTE METODICA MLPA IN UNA SERIE DI INDIVIDUI CON ALFA TALASSEMIA
E. Teodori1, V. Gatta2, V. Guida3, A. Amato4, E. Foglietta4, S. Rinaldi4, M.P. Cappabianca4, I. Bottillo3, A. Spalletta5, M. Fichera 5, L. Stuppia2 , G. Palka2, B. Dallapiccola3, A. Colosimo1
DELEZIONE DEL GENE HFE IN SARDEGNA
G. Le Gac1, R. Galanello2,3, I. Gourlaouen1, R. Congiu2, M. Cau3, C. Férec1, M.A. Melis3 1
1
221
Hb NIGUARDA: UNA NUOVA VARIANTE DELLE CATENE BETA DELL’EMOGLOBINA ASSOCIATA A BETA TALASSEMIA, HPFH ED EMOCROMATOSI
D. Leone1, D. Pascotto1, F. Moruzzi1, S. Granata2, C. Sbressa2, A. Marocchi2, G. Ivaldi1, L. Perroni1
V. Faa1, M. Masala2, L. Saba2, A. Cao1, M.C. Rosatelli2
220
ANALISI DELLA REGIONE POLIMORFICA IVS2 DEL GENE BCL11A: CORRELAZIONE CON L’ALTA ESPRESSIONE DI HBF IN PAZIENTI TALASSEMICI INTERMEDI SICILIANI
*M.A. Buccheri, *C. Ruberto, *S. Spina, +T. Lombardo, §D. Labie, *A. Ragusa
C. Curcio1, A. Biasi1, C. Lodrini1, C. Melles1, D.A. Coviello1
Laboratorio Genetica Medica, Settore di Genetica Molecolare, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano
EVIDENZA DI FENOTIPI DIVERSI IN DOPPI ETEROZIGOTI CON TALASSEMIA INTERMEDIA IN UNA FAMIGLIA DEL NORD ITALIA: OCCORRENZA DI GENOTIPI DIVERSI
A. Ravani, A. Venturoli, C. Trabanelli, M. Taddei-Masieri, B. Dolcini, S. Carturan, F. Gualandi, *M. Marsella, *N. Zanforlin, P. Rimessi, *C. Borgna, A. Ferlini
ALFA TALASSEMIA: A VOLTE UNA DIAGNOSI COMPLESSA
A. Ravani, A. Venturoli, M. Taddei Masieri, B. Dolcini, C. Trabanelli, S. Carturan, P. Rimessi, F. Gualandi, S. Bigoni, A. Ferlini
G-WAS IN PAZIENTI SARDI CON TALASSEMIA MAJOR E INTERMEDIA
F. Anni1,3, F. Danjou1,4, S. Satta1, L. Perseu2, P. Fortina3, M. Devoto4, R. Galanello1 1
1
217
MOLECULAR CHARACTERIZATION OF β-THALASSEMIA MUTATIONS IN IRAQI PATIENTS W.A. Omer*, C. Zadro#, S. Crovella°, M. Andolina+, M. Morgutti°
L. Porcaro, 1D.A. Coviello, 1L. Costantino, 1V. Paracchini, 1A.L. Carbone, 1P. Capasso, 1 D. Degiorgio, 2C. Colombo, 3C. Corbetta, 1 M. Seia 1
Genetica Molecolare, IRCCS Fondazione Policlinico, Mangiagalli, Regina Elena, Milano; 2Centro Fibrosi Cistica, IRCCS Fondazione Policlinico, Mangiagalli, Regina Elena, Milano; 3Laboratorio di Screening Neonatale, A.O. ICP, Milano
DIAGNOSTICA MOLECOLARE DI ALFA TALASSEMIA: VERIFICA DELLA DETECTION RATE DI UN SISTEMA COMMERCIALE RDB NELLA POPOLAZIONE AFFERENTE AL SERVIZIO DI GENETICA MEDICA DI FERRARA
230
ANALISI DEI CLUSTER IN FAMIGLIE CON PRESENZA DI MUTAZIONI NEL GENE HFE ED INDAGINI BIOMOLECOLARI PER LA CORRELAZIONE GENOTIPOFENOTIPO
M.C. Padula1, G. Martelli1, G. D’Anzi2, L. Infante2, V. Falcone2, S. Anastasio3, E. Vitullo4, A.A. Epifania4, D. Dell’Edera2 1
Dipartimento di Biotecnologie, Università degli Studi della Basilicata; 2U.O.S. Dipartimentale di Laboratorio di Genetica Medica, ASM “P.O. Matera”; 3U.O.C. Ostetricia e Ginecologia, ASM “P.O. Matera”; 4U.O.C. di Patologia Clinica ed Analisi di laboratorio. ASM “P.O. Matera”
GENETICA CLINICA E MOLECOLARE
214
59
1
Dipartimento di Scienze Biomediche Comparate, Università di Teramo; 2Dipartimento di Scienze Biomediche, Università “G. D’Annunzio”, Chieti; 3IRCCS-CSS, San Giovanni Rotondo e Istituto CSS-Mendel, Roma; 4ANMI ONLUS, Centro Studi Microcitemie, Roma; 5Laboratorio di Diagnosi Genetica, IRCCS Oasi M. SS. di Troina
POSTER
60 CO-INHERITANCE OF HB HERSHEY β 70(E14) ALA→GLY AND HB LA POMMERAIE β 133(H11)VAL→MET IN A SICILIAN SUBJECT
240
G. Lo Giudice*, M.A. La Rosa*, C. Di Bella*, M. Amorini*, M. Vinciguerra°, C. Passarello°, V. Procopio*, A. Giambona°, C. Salpietro*, L. Rigoli*
M.A. Police*, A. Pedicini*, L. Cuomo*, S. Gaeta, E. Sacco*, J.M. Pepe*, M.G. D’Avanzo**, M. Petrillo**, M. Ventruto*, C. Ciccone***
*U.O.C. di Genetica ed Immunologia Pediatrica, A.O.U. “G. Martino”, Messina; °U.O.C. Ematologia II con Talassemia, A.O. “V. Cervello”, Palermo
232
AN ALTERNATIVE APPROCH TO β-THALASSEMIA THERAPY: HUMAN DELTA GLOBIN GENE ACTIVATION
*U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, AORN “S.G. Moscati”, Avellino; **U.O.C. Genetica Medica, AORN “S.G. Moscati”, Avellino; ***U.O.C. Ginecologia ed Ostetricia, AORN “S.G. Moscati”, Avellino
241
M.F. Manchinu1, S. Porcu1, M.F. Marongiu 1, D. Poddie1, F. Crobu1, C. Casu1, M.S. Ristaldi1 1
233
2
CEINGE Biotecnlogie Avanzate, Napoli; Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università Federico II, Napoli; 3First Department of Pediatrics, University of Athens School of Medicine, Greece; 4 Dipartimento di Ematologia e Oncologia Pediatrica, Istituto G. Gaslini, Genova; 5St. Anna Children’s Hospital, Kinderspitalgasse, Vienna; 6Department of Pediatrics, VU University Medical Center, Amsterdam; 7Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Policlinico G.B.Rossi, Verona; 8Università Vita e Salute e Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) San Raffaele, Milano
234
1
Scientific Institute IRCCS E. Medea, Bioinformatic Lab, Bosisio Parini (LC); 2Bioengineering Department, Politecnico di Milano; 3Dino Ferrari Centre, Department of Neurological Sciences, University of Milan, IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli and Regina Elena Foundation, Milan
NUOVE MUTAZIONI NEL GENE TMPRSS6 IN CASI DI ANEMIA MICROCITICA DA DEFICIT DI FERRO REFRATTARIA AL FERRO (IRIDA)
1
242
1
U.O. Genetica Medica, Policlinico Sant’Orsola-Malpighi, Università degli Studi di Bologna; 2Oncologia ed Ematologia Pediatrica “Lalla Seràgnoli”, Policlinico Sant’Orsola-Malpighi, Bologna
243
M. Niceta1,2, C. Fabiano1, F. Pojero1, V. Aggarwal3, P. Sammarco1
235
I. Boria1, E. Garelli2, P. Quarello2, A. Aspesi1, A. Carando2, D. Massano2, I. Dianzani1, U. Ramenghi2 1
Dipartimento di Scienze Mediche, Università del Piemonte Orientale, Novara; 2Dipartimento di Scienze Pediatriche, Università di Torino
236
1
Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Roma, Centro Ricerche, Unità di Genetica Medica; 2Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Roma, S.C. di Pediatria e Neonatologia; 3A.O.U. Policlinico di Tor Vergata, U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
244 245
237
IPERTERMIA MALIGNA E MCARDLE DISEASE: STUDIO GENETICO E IVCT DI UN PAZIENTE ITALIANO
A. Orrico1, L. Galli1, V. Tegazzin2, G. Morbini1, A. Malandrini3, F. Sicurelli3, V. Sorrentino1,4 1
UOC Medicina Molecolare, A.O.U. Senese, Siena; 2Laboratorio MH, Ospedale S. Antonio. Padova; 3U.O. Malttie Neurometaboliche, A.O.U. Senese, Siena; 4Dipartimento di Neuroscienze, Sezione di Medicina Molecolare, Università degli Studi, Siena
238
FEBBRI RICORRENTI A TRASMISSIONE OLIGOGENICA?
M. Amorini, R. Gallizzi, G. Lo Giudice, P. Romeo, A. Calabrò, D. Comito, C.D. Salpietro Dipartimento di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Università di Messina
239
TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA (HHT): ANALISI IN SILICO DELLE MUTAZIONI DI SPLICING NEI GENI ENG E ACVRL1
C. Olivieri1, L. Boeri1, E. Matti2, F. Chu2, A. Minelli1, C. Canzonieri1,3, F. Ornati1, S. Scappaticci1, A. Scatigno1 e l’ HHT-NET (C. Danesino, E. Buscarini, G. Manfredi, P. Gazzaniga, L. Reduzzi, F. Pagella, M. Grosso, G. Pongiglione, E. Boccardi) 1
Biologia Generale e Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia; 2U.O. Otorinolaringoiatria, IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 3U.O. Endoscopia Digestiva, IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
F.C. Radio1, S. Majore1, B.M. Ricerca2, F. Binni1, C. De Bernardo1, P. Grammatico1
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università “La Sapienza”, A.O. San Camillo-Forlanini, Roma; 2Dipartimento di Ematologia, Università Cattolica del “Sacro Cuore”, Roma
STUDIO DELLE PROTEINE FA-D2 E FA-A IN LCL DI SOGGETTI FANCONI
O. Catapano, A. De Cicco, A. Lioniello, V. Altieri, G. Peperna, T. Ventimiglia, A. Zatterale U.O.C. Servizio di Genetica ASL Napoli1 Centro, Napoli
PRIMO CASO DI EMOCROMATOSI EREDITARIA HJV-CORRELATA AD ESORDIO NON GIOVANILE
1
CASO DI TROMBOCITOPENIA APLASIA DEL RADIO (TAR) CON POLIDATTILIA PREASSIALE
M. Bertoli1, V. Alesi1, G. Barrano, E. Scapillati2, M. Spinelli2, C. Haass2, M. Finocchi2, A.M. Nardone3
1
Le basi genetiche di una ribosomopatia: un database per l’Anemia di Diamond-Blackfan
ASSOCIAZIONE DI TROMBOCITEMIA EREDITARIA E DIFETTI DISTALI DEGLI ARTI CON UNA MUTAZIONE DEL GENE DELLA TROMBOPOIETINA
C. Graziano1, S. Carone1, E. Panza1, F. Marino2, P. Magini1, G. Romeo1, A. Pession2, M. Seri1
Sindrome di Crigler-Najjar tipo 2: due nuove mutazioni missense nel gene UTG1A1
Dipartimento di Neonatologia e Terapia Intensiva, Istituto Materno Infantile, Università degli Studi di Palermo; 2 Laboratorio di Genetica Molecolare, Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello, Palermo; 3Department of Pediatrics, Lady Hardinge Medical College, New Delhi, India
HAPLOTYPE-SPECIFIC EXON SKIPPING OF CPB2 EXON 7 IS MAINTAINED BY BALANCING SELECTION
R. Cagliani1, M. Fumagalli1,2, S. Riva1, U. Pozzoli1, M. Fracassetti1, N. Bresolin1,3, G.P. Comi3, M. Sironi1
Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, CNR, Cagliari
L. De Falco1, C. Piscopo1,2, F. Totaro1, A. Kattamis3, C. Dufour4, M. Minkov5, D. van Vuurden6, D. Girelli7, C. Camaschella8, A. Iolascon1,2
RUOLO DEL POLIMORFISMO MTHFR 677 NELLE POLIABORTIVITÀ ED IN GRAVIDANZE CON ALTERAZIONI FETALI . CASISTICA PERSONALE
246
CORRELAZIONE TRA MALFORMAZIONI VASCOLARI EPATICHE ED EMORRAGIE GASTROINTESTINALI NEI PAZIENTI HHT
G.M. Lenato°, P. Suppressa°, R. Valerio°, P. Lastella°, B. Principi°, A. Pisani°, C. Sabbà° °D.I.M.I.M.P., “Centro Interdipartimentale per la Diagnosi e la Cura dell’HHT”, Policlinico di Bari
247
IL TRATTAMENTO DELL’ EPISTASSI GRAVE IN PAZIENTI AFFETTI DA TELEANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
F. Pagella1, E. Matti1, F. Chu1, G. Dané1, G. Giourgos1, C. Olivieri 2, C. Canzonieri 2,3, L. Boeri2, C. Danesino2, A. Scatigno2 1
U.O.C. di Otorinolaringoiatria, IRCCS Policlinico S. Matteo, Università degli Studi di Pavia; 2Biologia Generale e Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia; 3U.O. Endoscopia Digestiva, IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
GENETICA CLINICA E MOLECOLARE
231
61
IL RUOLO DELLA TROMBOFILIA GENETICA NELLA POLIABORTIVITÀ. STUDIO RETROSPETTIVO CASO-CONTROLLO
F. Lonardo, G. Cantalupo, C. Lombardi, M. Ciavarella, M. Della Monica, A. Di Carlo, R. Marino, L. Masella, M.F. Roberti, G. Scarano A.O.R.N. “G. Rummo”, U.O.C. di Genetica Medica, Benevento
POSTER
62 PROPOSTA DI UN ALGORTIMO CLINICO-STRUMENTALE PER PREDIRE IL GENE MUTATO NEI PAZIENTI HHT
256
P. Lastella°, G.M. Lenato°, P. Suppressa°, C. Sabbà°, C.N. Bozzao*, G. Guanti*
G. Frissoa,b, G. Limongellic, G. Pacileoc, A. Del Giudicea,b, L. Forgionea,b, P. Calabròc, M. Iacominoc, LM. Di Fonzoa,b, A. Fiengab, V. Maddalonic, R. Calabròc , F. Salvatorea,b
°D.I.M.I.M.P., “Centro Interdipartimentale per la Diagnosi e la Cura dell’HHT”, Policlinico di Bari; *U.O.C. Genetica Medica, A.O.U. Consorziale Policlinico di Bari
249
CARIOTIPIZZAZIONE MOLECOLARE MEDIANTE SNP-ARRAY DI 11 FETI CON MALFORMAZIONI CARDIACHE
S. Redaelli1,2, E. Sala1, F. Crosti1, N. Villa1, E. Gautiero1, R. Solano1, S. Lissoni1, F. Saccheri1, S. Mariani3, L. Dalprà1,2
CEINGE-Biotecnologie Avanzate s.c.ar.l., Naples; bDipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, Naples; cU.O.C. Cardiologia, A.O. Monaldi, Second University of Naples
a
257
Laboratorio di Genetica Medica, H. S.Gerardo, Monza; 2Dipartimento di Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Università Milano-Bicocca, Monza; 3Fondazione Mamma Bambino Brianza Monza, H. S.Gerardo, Monza
CARDIOPATIA COMPLESSA ASSOCIATA ALLA MICRODUPLICAZIONE DELLA REGIONE 17q23.2: PRIMO ESEMPIO DI PATOLOGIA DEL GENE TBX2 NELL’UOMO
F.C. Radio , , S. Loddo , L. Bernardini , B. Mancuso , I. Bottillo , A. Novelli , R. Mingarelli , B. Dallapiccola1 12
1
1
1
1
1
1
*Centro Genetico per le Malattie Cardiovascolari, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, Pavia; §Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Università di Pavia
258
IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2Dip. di Medicina Sperimentale, Università Sapienza, Roma
1
IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2MRC Holland, Amsterdam, Olanda; 3Divisione di Cardiologia, Ospedale Bambino Gesù, Roma; 4 Dip. di Pediatria, Università ‘’Sapienza’’, Roma; 5Divisione di Genetica Medica, Ospedale Bambino Gesù, Roma
252
CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples; 2Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, University “Federico II”, Naples; 3Area Funzionale di Medicina Interna I, University “Federico II”, Naples; 4U.O.C. Cardiologia, A.O. Monaldi, Second University of Naples
259
O. Galesi1, C. Barone2, D. Poli3, B. Barrano2, A. Cataliotti2, L. Indaco2, A. Spalletta1, L. Castiglia 1, M. Falco1 , C. Mignosa3 , D. Salvo3, I. Bianca3, C. Romano4, M. Fichera1, S. Bianca2 2
Laboratorio di Diagnosi Genetica, IRCCS Oasi Maria SS. Troina; Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 3UO di Cardiologia e Cardiochirugia Pediatrica, PO S. Vincenzo, Taormina; 4Unità di Pediatria e Genetica Medica, IRCCS Oasi Maria SS., Troina
VALORE PROGNOSTICO DELLA DIAGNOSI PRENATALE DELLE CARDIOPATIE CONOTRUNCALI NELLA VCFS
M.F. Bedeschi1, A.M. Colli2 , D.D. Di Martino3, B. Gentilin1, S. Boito3, V. Bianchi1, F. Natacci1, G. Melloni1, S. Guerneri4, G.B. Danzi2, F. Lalatta1
*Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Foggia; §Dipartimento di Cardiologia, Università degli Studi di Foggia
260
254
LARGE GENE REARRANGEMENTS: A NOVEL CAUSE OF HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY?
L. Pezzoli*, C. Simon^, D. Marchetti*, A. Iacovoni^, A.R. Lincesso*, D. Barachetti*, S. Pentiricci^, P. Ferrazzi^, M. Iascone*
*Genetica Molecolare, USSD Laboratorio Genetica Medica, Ospedali Riuniti di Bergamo; ^Dipartimento Cardiovascolare, Ospedali Riuniti di Bergamo
255
LA MUTAZIONE E258K NEL GENE MYBPC3 IN SOGGETTI CON CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA: UNA MUTAZIONE TOSCANA?
S. Bardi*, F. Girolami*, A. Mariottini*, S. Iozzi*, T. Pippucci°, I. Olivotto^, F. Torricelli*
*SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; °Laboratorio di Genetica Medica, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Università di Bologna; ^Centro di Riferimento Malattie del Miocardio, AOU Careggi, Firenze
CAN THE S216L MUTATION OF THE CARDIAC SODIUM CHANNEL LEAD TO A BRUGADA PHENOTYPE?
C. Di Resta1, S. Marangoni2, E. Sommariva1, C. Redaelli1, F.M. Sacco1, S. Sala1, M. Ferrari1,3,4, A. Zaza2, S. Benedetti3, C. Pappone1 1
San Raffaele Scientific Institute, Milano; 2Dip. of Biotechnologies and Bioscience, University of Milano-Bicocca; Diagnostica e Ricerca San Raffaele, Milano; 4University Vita-Salute San Raffaele, Milano
3
261
1
U.O.D. di Genetica Medica, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 2U.O. di Cardiologia, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 3Clinica Ostetrico-Ginecologica; Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena; Milano; 4U.O.S. Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano
GENETIC ANALYSIS OF LONG QT SYNDROME AND BRUGADA SYNDROME: OUR EXPERIENCE IN APULIA, ITALY
V. Bafunno*, M. Chetta*, P.L. Pellegrino§, G.D’Andrea*, M. Sarno*, F. Sessa*, R. Santacroce*, V. Longo*, M. Di Biase§, M. Margaglione*
SINDROME DI POTOCKI-LUPSKI CON DIV MULTIPLI
1
253
1
ANALISI DI CNVs DEL GENE GATA4 IN PAZIENTI CON CARDIOPATIE CONGENITE ISOLATE
V. Guida1, F. Lepri1, C. Iannascoli1, R. Vijzelaar2, A. De Zorzi3, P. Versacci4, M.C. Digilio5, B. Marino4, A. De Luca1, B. Dallapiccola1
CARDIAC ION CHANNEL GENES ANALYSIS IN LQTS OR BRUGADA FAMILIES OF SOUTHERN ITALY REVEALED TWENTY-TWO MUTATIONS, INCLUDING NINE NOVEL ONES
G. Frisso1,2, A. Cordella1,2, E. Evangelista1,2, C. Cozzolino1,2, N. Detta1,2, D. Bonaduce3, B. Sarubbi4, R. Calabrò4, F. Salvatore4
1
251
PREVALENCE OF ANDERSON FABRY DISEASE (AFD) AND CARDIAC INVOLVEMENT
P. Cassini*, I. Guida*, M. Grasso*, N. Marziliano*, A. Pilotto*, E. Serafini*, M. Diegoli*§, M. Tagliani*, E. D’Isabella*, B. Di Giorgio*, P. Tarantino*, E. Arbustini*
1
250
A CHILD COHORT STUDY FROM SOUTHERN ITALY ENLARGES THE GENETIC SPECTRUM OF HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY
PRESENTAZIONE DEL REGISTRO BRUGADA DELLA REGIONE PIEMONTE
C. Giustetto1, N. Cerrato1, D.F. Giachino2, A. Mazzanti1, R. Sebastiano2, A. Robbiano2, G. Mandrile2, M.T. Ricci2, M. De Marchi2, F. Gaita1 1 S.O.C. Cardiologia, Ospedale Cardinal Massaia, Asti; 2Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, A.O.U. S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO)
262
NOS1AP IS A GENETIC MODIFIER OF CONGENITAL LONG-QT SYNDROME
R. Insolia1,2, L. Crotti1,2,3, C. Monti4,5, M. Pedrazzini1, A. Ghidoni1, E. Taravelli2, A. Peljto5, A. Goosen6, P.A. Brink7, D.A. Greenberg5, A.L. George Jr.8, P.J. Schwartz1,2,3,7,9,10 1
Molecular Cardiology Laboratory, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, Pavia; 2Section of Cardiology, Department of Lung, Blood and Heart, University of Pavia, Pavia; 3Department of Cardiology, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, Pavia; 4Department of Heath Sciences, University of Pavia, Pavia, Italy; 5Division of Statistical Genetics, Department of Biostatistics, Mailman School of Public Health, and Psychiatry Department, Columbia University Medical Center, New York, NY; 6US/MRC Centre for Molecular and Cellular Biology, University of Stellenbosch, South Africa; 7Department of Internal Medicine, University of Stellenbosch, South Africa; 8 Department of Medicine, Pharmacology and Institute for Integrative Genomics, Vanderbilt University, Nashville, TN; 9Cardiovascular Genetics Laboratory, Hatter Institute for Cardiovascular Research, University of Cape Town, Cape Town, South Africa; 10Laboratory of Cardiovascular Genetics, IRCCS Istituto Auxologico, Milan
GENETICA CLINICA E MOLECOLARE
248
63
POSTER
64 ESTREMA VARIABILITÀ INTRAFAMILIARE PER UNA MUTAZIONE DI SPLICING DEL GENE SCN5A
270
D.F. Giachino1, C. Giustetto2, R. Sebastiano1, A. Robbiano1, G. Mandrile1, M.T. Ricci1, N. Cerrato2, A. Mazzanti2, F. Gaita2, M. De Marchi1 1
C. Montrasio1, A. Subacchi1, S. Presi1, A. Boletta3, M. Ferrari1,2,4, P. Carrera1,2 1
Diagnostica e Ricerca San Raffaele S.p.A., Laboratorio di Biologia Molecolare Clinica, Milano; 2Istituto Scientifico San Raffaele, Centro di Genomica, Bioinformatica e Biostatistica, Genomica per la diagnosi delle patologie umane, Milano; 3Istituto Scientifico San Raffaele, Dipartimento di Biologia Molecolare e Genomica Funzionale, Milano; 4 Patologia Clinica, Università Vita-Salute San Raffaele, Milano
2
Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, AOU S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO); SOC Cardiologia, Ospedale Cardinal Massaia, Asti
264
EVENTI PREDITTIVI NELLE CARDIODISTROFINOPATIE
M. Diegoli*§, M. Pasotti*, M. Grasso*, N. Marziliano*, A. Serio*, F. Gambarin*, P. Tarantino*, A. Pilotto*, E. Disabella*, P. Cassini*, M. Tagliani*, B. De Giorgio*, E. Serafini*, I. Guida*, E. Arbustini*
271
L’IPOESPRESSIONE DEL GENE HIF1A È ASSOCIATO ALLA TGA IN MODELLI MURINI DI CARDIOPATIE CONGENITE
L. Diano1, L. Campagnolo2, L. Vecchione1, D. Cipollone3, S. Bueno4, G. Prosperini4, G. Chillemi4, G. Siracusa2, B. Marino3, G.Novelli1,5, F. Amati1,5
1
Laboratorio di Immunopatologia e Biologia Molecolare del Rene, Dipartimento di Pediatria“Salus Pueri”, Università di Padova; 2U.O. di Nefrologia Pediatria, Dialisi e Trapianto, Dipartimento di Pediatria “Salus Pueri”, Università di Padova
272
Dip. di Biopatologia e Diagnostica per Immagini, Università Tor Vergata; 2Dip. di Sanità Pubblica e Biologia Cellulare, Università Tor Vergata; 3Dip. di Pediatria, Università La Sapienza; 4CASPUR, Consorzio Interuniversitario per le Applicazioni del Supercalcolo per Università e Ricerca; 5Centro Interdisciplinare di Bioinformatica e Biostatistica, Università Tor Vergata, Roma
*Centro Genetico per le Malattie Cardiovascolari, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, Pavia
267
Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze; 2U.O. Genetica Medica, A.O.U. Meyer, Firenze; 3Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia; 4Sezione di Audiologia, A.O.U. Meyer, Firenze; 5Unità di Nefrologia, Ospedali Riuniti di Bergamo; 6Unità di Nefrologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria, Università di Firenze
273
Arterial tortuosity syndrome in two Italian paediatric patients: clinical findings and molecular characterization
M. Ritelli1, B. Drera1, M. Vicchio2, G. Puppini3, P. Biban4, M. Pilati4, M.A. Prioli4, S. Barlati1, M. Colombi1 1
Sezione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Brescia; Dipartimento di Scienze Cardio-Toraciche e Respiratorie, II Università di Napoli; 3Dipartimento di Radiologia, Ospedale Civile Maggiore, Verona; 4Dipartimento di Pediatria, Ospedale Civile Maggiore, Verona, 5Dipartimento di Cardiologia, Ospedale Civile Maggiore, Verona
2
268
1
GENE ACTA2 E SINDROMI DA ANEURISMA TORACICO E DISSECAZIONE AORTICA
E. Disabella*, M. Grasso*, N. Marziliano*, I. Guida*, A. Pilotto*, M. Diegoli*, M. Tagliani*, P. Tarantino*, E. Serafini*, B. De Giorgio*, P. Cassini*, E. Arbustini*
MALATTIA DI RENDU-OSLER-WEBER: ANALISI DI MUTAZIONE E CORRELAZIONI CON LA PRESENZA E LE CARATTERISTICHE DELLE FISTOLE ARTEROVENOSE POLMONARI (PAVM)
Laboratory of Pediatric Endocrinology and BoNetwork, Division of Metabolic and Cardiovascular Sciences, San Raffaele Scientific Institute, Milan; 2Department of Pediatrics, Endocrine Unit, Vita-Salute San Raffaele University, Milan; 3Department of Internal Medicine, University of Florence
274
*Dipartimento di Servizi Tecnoligici e Biotecnologie, SS di Genetica Medica, Osp. di Circolo, Univ. dell’Insubria, Varese
275
1
Dipartimento Interaziendale di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale, Ospedale San Bortolo,Vicenza; 2Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Padova
IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE SLC26A4 IN UN SOGGETTO CON IPOACUSIA NEUROSENSORIALE FLUTTUANTE
M.S. Alemanno1, E. Cama2, E. Bellacchio3, R. Santarelli2, T. Palladino1, I. Inches4, F. di Paola4, E. Arslan 2, M. Carella1, L. Zelante1, S. Melchionda1 1
Servizio di Genetica Medica, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo; 2Servizio di Audiologia e Foniatria, Dipartimento Specialità Medico-Chirurgiche, University of Padua; 3IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto Mendel, Roma; 4Dipartimento di Radiologia Clinica, U.O. di Neuroradiologia, Ospedale Generale‘‘Ca` Foncello’’, Treviso
Biologia Generale e Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia; 2U.O. Otorinolaringoiatria, IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 3Endoscopia Digestiva, IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia. 4Gastroenterologia, Ospedale Maggiore di Crema, Crema; 5Istituto di Radiologia Università di Pavia, IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 6U.O. di Radiologia, Ospedale Maggiore di Crema, Crema
V. Corradi1, F. Gastaldon1, G.M. Virzì1, M. de Cal1, S. Soni1, C. Chionh1, D.N. Cruz1, M. Clementi2, C. Ronco1
Screening di GJB2 donor splice site esone 1 e basal promoter: nuove mutazioni su una casistica allargata di 100 nuovi pazienti
A. Genoni*, R. Righi*, E. Meroni*, P. Granata*, G. Gaudio*, L. Rinaldi*, S. Burdo**, R Casalone*
1
PROFILO CLINICO-GENETICO DEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA POLICISTICA DELL’ADULTO (ADPKD) NELLA PROVINCIA DI VICENZA
HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS: GENOTYPING OF A PEDIATRIC COHORT
I. Zamproni1, V. Donghi2, L. Masi3, G. Leoncini3, A. Gozzini3, F. Franceschelli3, M.L. Brandi3, G. Weber2, S. Mora1 1
A. Scatigno1, C. Olivieri1, E. Buscarini4, C. Reduzzi6, L. Reduzzi6, R. Dore5, G. Manfredi4, F. Pagella2, E. Matti2, F. Chu2, C. Canzonieri1,3, L. Boeri1, C. Danesino1
269
CARATTERIZZAZIONE CLINICA, MOLECOLARE E FUNZIONALE DI SOGGETTI CON ACIDOSI TUBULARE RENALE DISTALE
A. Provenzano1, E. Contini2, T. Ercolino1, R. Ciccone3, B. Bianchi4, E. Andreucci1, S. Guarducci2, M.R. Caruso5, M. Genuardi1,2, O. Zuffardi4, I. Pela6, S. Giglio1,2
1
266
ANALISI MUTAZIONALE DI PAX2 IN SOGGETTI PEDIATRICI CON MALFORMAZIONI NEFROURINARIE ISOLATE
S. Negrisolo1, S. Centi1, A. Stefanic1, E. Benetti2, L. Murer2, L. Artifoni1
*Centro Genetico per le Malattie Cardiovascolari, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo Pavia; §Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Università di Pavia
265
IDENTIFICAZIONE DI VARIANTI NEI GENI PKD1 E PKD2 IN PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DA MALATTIA DEL RENE POLICISTICO AUTOSOMICO-DOMINANTE (ADPKD)
276
APPARENT THIRD PATIENT WITH CUTANEOUS MASTOCYTOSIS, MICROCEPHALY, CONDUCTIVE HEARING LOSS, AND MICROTIA (OMIM 248910)
C.D. Salpietro1, S. Briuglia1, M.C. Cutrupi1, A. Calabrò1, V. Ferraù1, R. Gallizzi1, L. Rigoli1, B. Dallapiccola2 1
Department of Pediatric Sciences, University of Messina, Messina; 2CSS Hospital and Mendel Institute, San Giovanni Rotondo and Rome
GENETICA CLINICA E MOLECOLARE
263
65
POSTER
66 METODICA REAL-TIME PCR PER L’IDENTIFICAZIONE DELLA MUTAZIONE MITOCONDRIALE 1555A→G E LA QUANTIFICAZIONE DELL’ETEROPLASMIA
286
C. Lapucci1, M. Morgutti2, A. Fabris2, A. Fabbri1, P. Gasparini3
E. Lapi1, I. Sani1, S. Guarducci1, R. Branchi2, S. Giglio1,3, M. Genuardi1,3
1
1
2
Geneticlab srl, Diagnostic & Research, Noventa Vicentina (Vi); Servizio di Genetica, IRCCS “Burlo Garofalo”, Trieste; Genetica Medica, Dipartimento di Scienze della Riproduzione e Sviluppo, Università di Trieste
3
278
PROPOSITO E FAMILIARI NON AFFETTI DI UNA FAMIGLIA SICILIANA PRESENTANO OMOPLASMIA PER LA MUTAZIONE A7445G ASSOCIATA A SORDITÀ NEUROSENSORIALE
287
*U.O. Diagnosi Prenatale, Laboratorio di Genetica Umana; +U.O. di Audio-Vestibolo-Fonologia, §U.O. Neonatologia, A.O.U. “Policlinico-Vittorio Emanuele”, Catania; °Sezione di Biologia e Genetica, DMIBG, Università di Verona
1
U.O Genetica Medica, AOU Meyer, Firenze; 2Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze; 3U.O. Genetica Medica, A.O. BMM, Reggio Calabria; 4Servizio di Genetica Medica, Fond. Osp. Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 5UOCI Clinica Pediatrica, IRCCS Fondazione Policlinico Milano, Milano; 6Centro Malattie Cutanee Ereditarie, Università di Milano; 7Dipartimento di Pediatria, Università di Padova; 8 Clinica Pediatrica, Università di Milano, Ospedale Luigi Sacco, Milano
ANGIOMA CAVERNOSO SCLERALE: POSSIBILE COINVOLGIMENTO GENETICO
S. Pileggi1, A. Del Longo2, E. Piozzi2, A. Marocchi1, M.C. Patrosso1, S. Penco1 1
280
MUTATION SCREENING IN ITALIAN PATIENTS WITH INHERITED RETINAL DYSTROPHIES
A.A. Crispo1,2, I.C.M. Tandurella1,2, G. Sauchelli1,2, F. De Falco1,2, F. D’Esposito1, F. Testa3, F. Simonelli3, G. Esposito1,2, F. Salvatore1,2 1
CEINGE Biotecnologie Avanzate s.c.a r.l.; 2Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli “Federico II”; 3Dipartimento di Oftalmologia, Seconda Università di Napoli
281
288 289
M. Piane*, C. Savio°, A. Altigeri*, R. Pusateri*, F. Ferrari*, N. Pasquale*, M.T. Contestabile*, L. Chessa* *II Facoltà di Medicina e Chirurgia “Sapienza” Università di Roma; °A.O. Sant’Andrea, Roma
283
DIAGNOSI CLINICO-GENETICA DELLE PATOLOGIE OCULARI NELLA PROVINCIA JONICA: INTERAZIONE FUNZIONALE TRA I SERVIZI SPECIALISTICI DI OCULISTICA E GENETICA
Dipartimento di Biologia Animale “Marcello La Greca”, Università degli Studi di Catania; 2Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Catania
290
284
Servizio di Genetica, 2Servizio di Oculistica, AUSL TA Ospedale “San Marco”, Grottaglie (TA)
DIAGNOSI DIFFERENZIALE DI ALBINISMO OCULARE ED OCULOCUTANEO NELLA POPOLAZIONE ITALIANA: PERCORSO DIAGNOSTICO MULTIDISCIPLINARE E CARATTERIZZAZIONE GENETICA MEDIANTE LO STUDIO MOLECOLARE DEI GENI NOTI
L. Mauri*, G. Lando^, S. Penco*, E. Manfredini*, A. Del Longo°, M. Mazza°, A. Marocchi*, E. Piozzi°, M.C. Patrosso*
*Laboratorio di Genetica Medica, Dip. Medicina di Laboratorio, A.O. Niguarda Ca’ Granda Milano; ^SIMT, A.O. Niguarda Ca’ Granda Milano; °Oculistica Pediatrica, A.O. Niguarda Ca’ Granda, Milano
285
CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI UNA ESTESA FAMIGLIA AFFETTA DA OCA1: ETEROGENEITÀ FENOTIPICA
G. Lando*, E. Manfredini*, L. Mauri*, S. Penco*, A. Marocchi*, E. Piozzi°, M.C. Patrosso* *Laboratorio di Genetica Medica, Biochimica Clinica e Patologia Clinica, A.O. Niguarda Ca’ Granda, Milano; °Oculistica Pediatrica, A.O. Niguarda Ca’ Granda, Milano
AZOOSPERMIA
E. Maccarini1, R. Coralluzzo1, M. Capeto1, L. Bevilacqua1, S. Muratore1, G. Cremonte1, P. Mancino1, G. Grosso1, G.L. Barbieri1, F. Bonini1, S. Leonardi1, F. Montefiore2 1
291
Centro PMA, Ospedale San Giacomo, Novi Ligure; 2Urologia, Ospedale San Giacomo, Novi Ligure
UN NUOVO APPROCCIO DIAGNOSTICO PER LA DIAGNOSI DELLE MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y
F. Lonardo, C. Lombardi, G. Cantalupo, M. Ciavarella, M. Della Monica, L. Masella, G. Scarano A.O.R.N. “G. Rummo”, U.O.C. di Genetica Medica, Benevento
292
APPROCCI METODOLOGICI PER IL DOSAGGIO GENICO DEL GENE DAZ
L.M. Torrisi2, S. La Rosa1,2, G. Romeo2, G.L. D’Amico2, A. Russo1, M.L. Incremona1, L. Mannino1, C. Di Mauro1, F.M. Pezzino1, S. Travali1 Dipartimento di Scienze Biomediche: 1Sezione di Patologia Clinica ed Oncologia Molecolare; 2Sezione di Endocrinologia, Andrologia e Medicina Interna, Università degli Studi di Catania
L.A. Greco1, G. Innocenzi2 1
ANALISI DELLE MUTAZIONI DEL GENE BMP15 IN PAZIENTI SICILIANE AFFETTE DA POF
1
Laboratorio A.R.P.A.Gen, U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 2U.O.C. Oculistica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 3U.O.C. Ostetricia, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino
UNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE CHM IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CON COROIDEREMIA
Centro PMA, Ospedale San Giacomo, Novi Ligure; 2Urologia, Ospedale San Giacomo, Novi Ligure
V. Tummino1, L.M. Torrisi2, C. Di Mauro2, G. Barrotta2, S. Travali2, O. Biondi1
1
282
MALATTIE GENETICHE ED INFERTILITA’
E. Maccarini1, R. Coralluzzo1, M. Capeto1, L. Bevilacqua1, S. Muratore1, G. Cremonte1, P. Mancino1, G. Grosso1, F. Bonini1, G.L. Barbieri1, S. Leonardi1, F. Montefiore2 1
SINDROME DI TURNER(TS), CELIACHIA, DEFICIT DI PROTEINA S E DI PAI-1, SINDROME DELL’INTERFACCIA VITREO-RETINICA: UN’ASSOCIAZIONE RARA
D. De Brasi1, M. Pensa2, C. Petruzziello2, G. Gerosolima3, C. Ciccone3, M. Biondi1, A.R. Colucci1, M. Petrillo 1, D.Tarantino1, M.G. D’Avanzo1
STUDIO CLINICO E MOLECOLARE DI FAMIGLIE ITALIANE AFFETTE DA DISPLASIA ECTODERMICA: ANALISI DEI GENI ED1, EDAR E EDARADD
I. Sani1, V. Palazzo1, E. Andreucci 2,1, E. Lapi1, S. Guarducci1, M. Priolo3, F. Lalatta4, A. Selicorni 5, GL. Tadini6, R. Tenconi7, M. Genuardi2,1, P. Nannini8, G.V. Zuccotti8, L. Guazzarotti8, S. Giglio2,1
§
SS Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio; 2SC Oculistica Pediatrica, Ospedale Niguarda Ca’ Granda, Milano
U.O. Genetica Medica, AOU Meyer Firenze; 2Dipartimento di Odontostomatologia, Università di Firenze; Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze
3
*°A. Lo Presti, *M.A. Buccheri, *C. Ruberto, G. Tringali, A. Lipari, *D. Mangiameli, *A. Ragusa +
279
DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA AUTOSOMICA RECESSIVA DA MUTAZIONI DEL GENE EDARADD
293
SPERMATOGENESIS IN A MAN WITH COMPLETE DELETION OF USP9Y GENE
L. Governini1,2, A. Luddi3, M. Margollicci3, L. Gambera2,3, F. Serafini2,3, V. De Leo2,3, P. Balestri2, P. Piomboni1,2 1
Dept. Biomedical Sciences, Applied Biology Section, University of Siena; 2Center for Diagnosis and Treatment of Couple Sterility, S. Maria alle Scotte Hospital, Siena; 3Dept. Pediatrics, Obstetrics and Reproductive Medicine, University of Siena
294
INDIVIDUAZIONE DI PRODOTTI GENICI DIFFERENTEMENTE ESPRESSI NEL PLASMA SEMINALE TRAMITE 2-D SDS-PAGE
L.M. Torrisi2, S. La Rosa1,2, G. Romeo2, L. Amodeo1, M. Lia1, F.L. Carbone1, M.N. Terzo1, F.M . Pezzino1, S. Travali1
GENETICA CLINICA E MOLECOLARE
277
67
Dipartimento di Scienze Biomediche: 1sezione di Patologia Clinica ed Oncologia Molecolare; 2sezione di Endocrinologia, Andrologia e Medicina Interna, Università degli Studi di Catania
POSTER
68 TSPY1 COPY NUMBER VARIATION INFLUENCES SPERMATOGENESIS AND SHOWS DIFFERENCES AMONG Y LINEAGES
304
C. Giachini1, F. Nuti1, D. J. Turner2, I. Laface1, Y. Xue2, F. Daguin1, G. Forti1, C. Tyler-Smith2, C. Krausz1
1
Laboratorio A.R.P.A.Gen., U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 2Medicina Legale, Università degli Studi di Messina; 3U.O.C. Genetica Medica, A.O.U. Meyer, Firenze
1
Andrology Unit, Department of Clinical Physiopathology, University of Florence; 2The Wellcome Trust Sanger Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton Cambs., UK
296
EFFETTI DELL’INFEZIONE DA MICOPLASMA E UREAPLASMA NEL LIQUIDO SEMINALE E CONSEGUENZE SU UN’EVENTUALE GRAVIDANZA
R. Coralluzzo , E. Maccarini , E. Corte , M. Capeto , A. D’Aronzo , D. Benso , L. Bevilacqua , S. Muratore1, G. Cremonte1, P. Mancino1, G. Grosso1, F. Bonini1, G.L. Barbieri1, M. Pallavicino3, S. Leonardi1, L. Camogliano3, F. Montefiore2 1
1
3
1
3
3
305
2 ANNI DI CASISTICA DEL CENTRO DI PMA DELL’OSPEDALE SAN GIACOMO NOVI LIGURE R. Coralluzzo1, E. Maccarini1, M. Capeto1, L. Bevilacqua1, S. Muratore1, G. Cremonte1, P. Mancino1, G. Grosso1, G.L. Barbieri1, F. Bonini1, F. Montefiore2, S. Leonardi1, F. Boraso3
1
IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma
306
A. Breda Klobus1, M. Maino2, E. Daina1, S. Carminati1, M. Somaschini2
Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare “Aldo e Cele Daccò”, Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Ranica (BG); 2U.O. di Patologia Neonatale, Ospedale “Bolognini”, Seriate (BG)
307
L.M. Torrisi2, G. Romeo2, S. La Rosa1,2, M. Lia1, L. Amodeo1, A. Milasi1, A. Spatola1, M.N. Terzo, C. Di Mauro, F.M. Pezzino1 , S. Travali1 Dipartimento di Scienze Biomediche: 1sezione di Patologia Clinica ed Oncologia Molecolare; 2sezione di Endocrinologia, Andrologia e Medicina Interna, Università degli Studi di Catania
299
LA DONAZIONE DEDICATA PER COPPIE A RISCHIO GENETICO
F. Lalatta, E. Folliero, B. Gentilin, V. Bianchi, G. Melloni
Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto G. Gaslini, Genova; 2Renal Research Laboratory, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico e Fondazione D’Amico per la Ricerca sulle Malattie Renali, Milano; 3Dipartimento di Scienze Pediatriche e CEBR, Università di Genova
308
1
Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 2Dipartimento di Biologia, Università degli Studi di Milano
309
M. Di Stazio1, S. Messineo1, A. Balduini2, A. Pecci3, L.C. Balduini3, A. Savoia1
Genetica Medica, Dipartimento di Scienze della Riproduzione e dello Sviluppo, IRCCS Burlo Garofolo, Università di Trieste; 2Dipartimento di Biochimica, Università di Pavia; 3Clinica Medica III, Dipartimento di Medicina Interna e Terapia Medica, IRCCS PoliclinicoSan Matteo, Università di Pavia
310
1
Laboratorio A.R.P.A.Gen, U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 2U.O.C. Cardiologia, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 3U.O.C. Nefrologia, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 4U.O.C. Ortopedia, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 5U.O.C. Oculistica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino
301
311
U.O. Genetica e 2U.O. Psicologia Clinica e Psicoterapia dell’A.O.U. ”San Martino” di Genova
CONSULENZA PSICOLOGICA IN GENETICA MEDICA: ESPERIENZA DI EQUIPE ALL’AOU SAN LUIGI DI ORBASSANO (TO)
L. Vasini , G. Mandrile , D.F. Giachino , M.T. Ricci , L. Ostacoli , M. De Marchi 2
2
2
1
2
1
Psicologia Clinica, A.O.U. S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO); 2Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, A.O.U. S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO)
303
1
Dipartimento di Neonatologia e Terapia Intensiva, Istituto Materno Infantile, Università degli Studi di Palermo; Gene Therapy Reseach Group, SAF building, South Kensington Campus, Imperial College, London, UK
2
P. Mandich1, G. Ferrandes2
1
SVILUPPO DI UN VETTORE “MINICIRCLE” DOTATO DI S/MAR: UNA NUOVA PROMESSA PER LA TERAPIA GENICA
M. Niceta1,2, Suet Ping Wong2, O. Argyros2, O. Tolmachov2, S. Krampitz2, C. Coutelle2, G. Corsello1, R.P. Harbottle2
IL COUNSELLING GENETICO: SEMPRE
1
302
MYH9 RELATED DISEASE: SVILUPPO DI UN SISTEMA DI MANIPOLAZIONE GENETICA AD ALTA EFFICIENZA PER LO STUDIO DELLA PATOGENESI IN VITRO
1
VALIDAZIONE ED OTTIMIZZAZIONE DEL DAY-HOSPITAL PER SOGGETTI AFFETTI DA MALATTIA RARA
M. Biondi1, A.R. Colucci1, D.De Brasi1, G. Stanco2, M.R. Pagliuca2, W. De Simone3, P. Acierno4, M. Pensa5, D. Tarantino1, M. Petrillo1, M.G. D’Avanzo1
LA CENTAURINA-α2 INTERAGISCE CON LA TUBULINA-β LEGANDO I MICROTUBULI STABILI
M. Stroppi1, M. Crippa1, D. Cartelli2, M. Venturin1, G. Cappelletti2, E. Battaglioli1, P. Riva1
U.O.D. Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano
300
ESPRESSIONE DI LMX1B NEI TESSUTI E STUDIO DI ISOFORME DI SPLICING
M. Marini1, M.P. Rastaldi2, A. Puliti1,3, R. Bocciardi1, R. Ravazzolo1,3 1
Centro PMA, Ospedale San Giacomo, Novi Ligure; 2Urologia, Ospedale San Giacomo, Novi Ligure; 3Direzione Sanitaria, P.O. di Novi Ligure, Acqui Terme e Tortona
INDIVIDUAZIONE DI NUOVI GENI COINVOLTI NELL’ONTOGENESI TESTICOLARE MURINA TRAMITE L’ANALISI DI PROFILI PROTEICI
MA.RES.CO.: DATABASE DELLE MALATTIE E DELLE MALFORMAZIONI RESPIRATORIE CONGENITE
1
1
298
DYSCERNE: RETE ELETTRONICA EUROPEA TRA CENTRI ESPERTI IN DISMORFOLOGIA E SVILUPPO DELLE LINEE-GUIDA DI SINDROMI RARE DISMORFICHE
M.L. Dentici1, F.C. Radio1, R. Mingarelli1, B. Dallapiccola1
1
1 Centro PMA, Ospedale San Giacomo, Novi Ligure; 2Urologia, Ospedale San Giacomo, Novi Ligure; 3Laboratorio Analisi, Ospedale San Giacomo, Novi Ligure
297
UN CASO NON SEMPLICE DI ACCERTAMENTO DI PATERNITÀ
F. Lauria1, M. Petrillo1, A. Asmundo2, U. Ricci3, M.G. D’Avanzo1
APPLICAZIONE DELLA MDA (MULTIPLE DISPLACEMENT AMPLIFICATION ) NELLA PRATICA FORENSE
I. Pietrangeli1, E. Ottaviani2, L. Gabriele3, A. Spinella3, G. Arcudi2, E. Giardina1, G. Novelli1,4
AMDA, an automated pipeline for Affymetrix data analysis: an update
D. Kapetis1, F. Vitulli1, G. Tuana1, M. Pelizzola2, P. Ricciardi-Castagnoli3, M. Foti4, F. Zolezzi 1 1
Genopolis Consurtium for functional genomics, University of Milano, Bicocca/Department of Biotechnology and Biosciences, Milan; 2Department of Epidemiology and Public Health, Yale University School of Medicine, NewHaven, Connecticut, USA; 3Singapore Immunology Network (SIgN), Biomedical Sciences Institutes, Agency for Science,Technology and Research (A*STAR), Singapore; 4University of Milano-Bicocca, Department of Biotechnology and Biosciences, Milan
GENETICA CLINICA E MOLECOLARE
295
69
1
Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Centro di Eccellenza per lo Studio del Rischio Genomico in Patologie Complesse Multifattoriali, Roma; 2Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Dipartimento di Sanità Pubblica e Biologia Cellulare, Cattedra di Medicina Legale, Roma; 3Direzione Centrale Anticrimine, Servizio di Polizia Scientifica, Roma; 4Division of Cardiovascular Medicine, Department of Medicine, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR
POSTER
70 ISOLAMENTO E CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI CELLULE STAMINALI MESENCHIMALI UMANE DA LIQUIDO AMNIOTICO
319
R. Romani1,2, I. Pirisinu1, P. Prontera2, I. Manes, G. Rosi1, E. Donti2
1
1
Laboratorio Citogenetica, S.C. Laboratorio Analisi, A.S.O. S. Croce e Carle, Cuneo; 2S.C. Anatomia Patologica, A.S.O. S. Croce e Carle, Cuneo; 3Laboratorio di Biologia Molecolare, S.C. Laboratorio Analisi, A.S.O. S. Croce e Carle, Cuneo
2
Dipartimento di Medicina Sperimentale e Scienze Biochimiche, Università di Perugia; Centro di Riferimento Regionale di Genetica Medica, Università di Perugia
313
CARATTERIZZAZIONE MORFOLOGICA E MOLECOLARE DEL DIFFERENZIAMENTO GERMINALE DI CELLULE STAMINALI MESENCHIMALI ISOLATE DA LIQUIDO AMNIOTICO DI RATTO
320
1
1
3
1,4
3
1,2
1
Centro di Neuro-Bio-Oncologia Fondazione Policlinico di Monza, Università di Torino; 2Dipartimento di Scienze Mediche, Università del Piemonte Orientale, Novara; 3Dipartimento di Scienze Biomediche e Oncologia Umana, Università di Torino
1
Dipartimento di Scienze Biomediche, Università “G. d’Annunzio”, Chieti-Pescara; 2Centro Studi sull’Invecchiamento, CESI, Fondazione “G. d’Annunzio”, Chieti-Pescara ; 3Divisione di Ortopedia e Traumatologia, Università “G. d’Annunzio”, Chieti-Pescara ; 4 Divisione di Genetica Umana, Ospedale Civile di Pescara
314
321
CLONAL MESENCHYMAL STEM CELLS TRANSDIFFERENTIATION: EXPRESSION PROFILE 1
1
1
1
2
1
1
1
Sezione di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli studi di Milano; Unità di Epilettologia Clinica e Neurofisiologia Sperimentale, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, Milano; 3Dipartimento di Scienze Neurologiche, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Università degli Studi di Milano; 4Unità di Anatomia Patologica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli studi di Milano; 5Unità di Biologia delle Cellule Staminali Neurali, Divisione di Medicina Rigenerativa, Cellule Staminali e Terapia Genica, Istituto Scientifico San Raffaele, Milano
2
1
Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, CNR, Cagliari; 2Università di Cagliari, Dipartimento di Citomorfologia, Cagliari
315
TELETHON NETWORK OF GENETIC BIOBANKS (TGBN)
M. Filocamo1, C. Baldo2, S. Goldwurm3, A. Renieri4, C. Angelini5, M. Moggio6, M. Mora7, F. Dagna Bricarelli8 1
S.S.D. Lab. Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche, IRCCS G. Gaslini, Genova; 2S.C. Lab. Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 3Centro Parkinson e Disturbi del Movimento, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano; 4 Lab. Genetica Medica, Dip. Biologia Molecolare, Università di Siena; 5Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova; 6U.O.S. Diagnostica Malattie Neuromuscolari, Centro D. Ferrari, Osp. Maggiore Pol. Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 7U.O. Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia, Istituto Neurologico C. Besta, Milano; 8 Dipartimento Ligure di Genetica c/o E.O. Ospedali Galliera, Genova
316
REALIZZAZIONE DI UN SISTEMA DI VALUTAZIONE DEGLI INDICATORI DELLE ATTIVITA DI LABORATORIO SECONDO IL DISCIPLINARE SIGU
322
1
Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 2Oncology Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 3Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Bari; 4 Department of Genetics and Microbiology, University of Bari
1
Dipartimento di Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Università degli Studi Milano-Bicocca, Monza; Laboratorio Trasferimento Genico, Dipartimento di Ricerca Traslazionale Oncologica, Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genova; 3Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica, Università degli Studi di Genova; 4 Laboratorio di Genetica Medica, U.O. di Anatomia Patologica, Ospedale San Gerardo,Monza
RARE DISEASE PLATFORM
2
R. Mingarelli , S. Festa , T. Lauretti , E. Cocchiara , M. Di Giacinto , M.L. Dentici , C. Radio , S. Petrucci1,2, B. Dallapiccola1 1
1
1
1
1,2
1,2
1
IRCCS, C.S.S. San Giovanni Rotondo e C.S.S. Mendel, Roma; 2Sapienza Università di Roma, Dipartimento di Medicina Sperimentale
318
ANALISI CITOGENETICA-GENOMICA MEDIANTE ARRAY-CGH DI LINEE STAMINALI DI GLIOBLASTOMA MULTIFORME E STUDIO IN VITRO DELL’EFFICACIA DI FARMACI ANTINEOPLASTICI
S. Baronchelli1, A. Bentivegna1, S. Redaelli1, A. Daga2, G. Corte2,3, L. Dalprà1,4
*SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze 1
ESTABLISHMENT AND CHARACTERIZATION OF A HUMAN GLIOBLASTOMA CELL LINE: ANGM-CSS
A. Notarangelo1, P. Parrella2, O. Palumbo1,3, A. la Torre2, C.T. Storlazzi4, L. Impera4, V.M. Fazio2, L. Zelante1, M. Carella1
323
F. Cutinelli*, S. Bernabini*, C. Centrone*, F. Girolami*, D. Parrini*, C. De Sanzo*, E. Lisi*, F. Torricelli*
317
MARK4L, UNA PROTEINA CENTROSOMICA ALL’INTERFACCIA TRA GLIOMI E PROGENITORI GLIOTIPICI
I. Magnani1, C. Novielli1, S. Tabano1, R. Moroni2, L. Fontana1, L. Monti1, L. Bello3, D. Bauer4, S. Mazzoleni5, R. Galli5, C. Frassoni2, L. Larizza1
F. Crobu , M.F. Marongiu , V. Latini , S. Porcu , C. Casu , V. Sogos , D. Poddie , M.F. Manchinu , M.S. Ristaldi1 1
ANALISI DELLA PERDITA DI ETEROZIGOSITA’ NEI GLIOMI MEDIANTE MICROSATELLITI E MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA) M. Mellai1, A. Piazzi1, M. Giordano2, P. Cassoni3, D. Schiffer1
I. Antonucci , G. Pizzi , D. Di Tizio , A. Pantalone , V. Salini , G. Palka , L. Stuppia 1,2
L’ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE (FISH) NEI GLIOMI
B. Bossi1, M. Fortunato2, S. Ungari3, A. Comino2, M. Dalmasso2, P. Manzone2
A.R.P.A.GEN. ONLUS: ASSOCIAZIONE PER TUTTE LE MALATTIE RARE
324
M. Biondi1, E. Lapi2, M. Clementi3, E. Di Gianantonio3, D. De Brasi1, C. Rosania1, D. Tarantino1, F. Lauria1, M. Petrillo1, F. Falco1, A. Bruno1, L. Picone1, A. Sbarbaro1, M.G. D’Avanzo1 Laboratorio A.R.P.A.Gen, U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San Giuseppe Moscati, Avellino; 2U.O.C. Genetica Medica, A.O.U. Meyer, Firenze; 3CEPIG, Genetica Clinica ed Epidemiologica, Dipartimento di Pediatria Università di Padova
AUTOMAZIONE DELLA LETTURA DELLE DELEZIONI 1p/19q IN PREPARATI FISH SU SEZIONI IN PARAFFINA: LAVORI IN CORSO PER UN NUOVO APPROCCIO NELLA DIAGNOSI MOLECOLARE DEI TUMORI CEREBRALI L. Verdun di Cantogno1, C. Botta2, P. Gugliotta2, R. Senetta2, A. Sapino1,2, P. Cassoni1,2 1
Dipartimento di Diagnostica di Laboratorio, A.O.U. S. Giovanni Battista di Torino; 2Dipartimento di Scienze Biomediche ed Oncologia Umana, Università degli Studi di Torino
1
325
GENETICA ONCOLOGICA
312
71
SILENZIAMENTO EPIGENETICO DEL GENE DAB2 IN CARCINOMI DEL DISTRETTO CERVICO-ENCEFALICO
C. Lo Nigro1, L. Lattanzio1, M. Monteverde1, M. Gasco1, M. Merlano1, T. Crook2, G.J. Inman3 1
Laboratorio Oncologia Translazionale, SC Oncologia, ASO S. Croce e Carle, Cuneo; 2Department of Medical Oncology, Charing Cross Hospital, London; 3Growth Factor Signalling Laboratory, The Beatson Institute for Cancer Research, GarscubeEstate, Switchback Road, Bearsden, Glasgow, UK
POSTER
72 CARCINOMA SQUAMOCELLULARE DEL CAVO ORALE : TIPIZZAZIONE DELL’HPV NEI PAZIENTI AFFETTI
333
C. Montaldo1, R.A. Caria1, N. Santini1, S. Zorco1, M. Erriu1, E. Pisano1, V. Garau1, E.B. Proto2, G. Orrù1, A. Nucaro3 1
P. Balzarini1, L. Benerini Gatta1, M. Callea1, A. Tironi1, P. Begni1, G.F. Tassi2, A. Caprioli2, V. Ferrari3, E. Simoncini3, P. Bovolato4, P. Grigolato1
2
Dipartimento di Chirurgia e Scienze Odontostomatologiche, Università degli Studi di Cagliari; Dipartimento di Otorinolaringoiatria, Università degli Studi di Cagliari; 3Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia-CNR, Cittadella Universitaria, Monserrato, Cagliari
327
CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA-MOLECOLARE MEDIANTE CGH METAPHASE-BASED DI CARCINOMI MUCOEPIDERMOIDI DELLE GHIANDOLE SALIVARI
G. Floridia1, S.Lanni1, F. Censi1, F. Marandino2, G. Spriano2, V. Falbo1, D.Taruscio1
1
U.O. di Anatomia e Istologia Patologica II Servizio, Spedali Civili, Università di Brescia; 2Reparto di Pneumologia, Spedali Civili, Università di Brescia; 3U.O. di Oncologia Medica, Spedali Civili; 4Reparto di Chirurgia Toracica, Spedali Civili, Università di Brescia
334
1
Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità; 2Istituto Nazionale Tumori Regina Elena, IFO, Roma
328
MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 1 WITH PARATHYROID CARCINOMA
1 Fondazione ISI, Torino; 2SC Oncologia Medica, Ospedale S. Giovanni Battista, Torino; 3SCDU Otorinolaringoiatria, Ospedale S. Giovanni Battista, Torino; 4SCDU Chirurgia Toracica, Ospedale S. Giovanni Battista, Torino; 5Imperial College, London, UK; 6Dip. Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino
1
329
NUOVE COMPLICANZE PER VECCHI SINTOMI: TUMORI GLOMICI E NEUROFIBROMATOSI TIPO 1
335
1
Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, U.O. Genetica Medica, Milano; 2 Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, U.O. Oculistica, Milano; 3Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, U.O. Dermatologia, Milano; 4Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, U.O. Neurologia, Milano; 5Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, U.O. Chirurgia Plastica, Milano; 6Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, U.O. Ostetricia e Ginecologia, Milano; 7Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, U.O.Neurochirurgia, Milano; 8Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, U.O.Endocrinologia, Milano; 9Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, U.O. Radiologia, Milano
1
Sezione di Genetica Oncologica, Divisione di Patologia, Dipartimento di Oncologia, Università di Pisa; 2CNR, Laboratorio di Terapia Genica e Molecolare, Istituto di Fisiologia Clinica
336
1 Istituto di Genetica, A.O.U. di Udine; 2Centro di Riferimento Oncologico, IRCCS, Oncologia Sperimentale 1, Aviano; 3Dipartimento di Oncologia Medica, A.O.U. di Udine; 4Istituto di Anatomia Patologica, A.O.U. di Udine
337
Biologia Generale e Genetica Medica, Pavia; 2Servizio di Anatomia Patologica, IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
HPV-DNA (VIRUS DEL PAPILLOMA UMANO) NEL CARCINOMA SQUAMOCELLULARE DEL POLMONE
1
Centro di Riferimento Oncologico, IRCCS, Oncologia Sperimentale 1, Aviano (PN); 2A.O.U. di Udine, Istituto di Genetica, Udine; 3A.O.U. di Udine, Dipartimento di Oncologia Medica, Udine; 4Università di Firenze, Genetica Medica, Firenze; 5Ospedale Generale di Isola, Slovenia; 6Università di Torino, Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica, Torino; 7Centro di Riferimento Oncologico, IRCCS, Dipartimento Oncologia Medica, Aviano (PN)
338
1
Laboratorio di Genetica Medica, H San Gerardo Monza; 2U.O. di Anatomia Patologica e Citologia Diagnostica, H San Gerardo Monza; 3U.O. di Oncologia Medica, H San Gerardo Monza; 4U.O. di Anatomia Patologica, H di Desio; 5 U.O. di Anatomia e Istologia Patologica e Citodiagnostica, H di Vimercate; 6Dpt di Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Università Milano-Bicocca, Monza
2
U.O. di Anatomia e Istologia Patologica, II Servizio, Spedali Civili, Università di Brescia; Anatomia e Istologia Patologica, Università di Milano-Bicocca
332
Identification of the HRPT2 gene mutations in neuroendocrine lung tumours
L.A. Muscarella1, V. Guarnieri2, P. Parrella1, F. Cetani3, R. Barbano1, M. Bisceglia4, G. Vendemiale5, E. Maiello6, A. Piepoli7, M. Carella2, V.M. Fazio1, A. Scillitani8 1
2
4
6
7
8
Laboratory of Oncology, Genetics, Pathology, Oncoematology, Gastroenterology, Endocrinology, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza” Hospital, San Giovanni Rotondo (FG); 3Department of Endocrinology, University of Pisa
ETEROGENEITÀ TUMORALE RILEVATA DALLA FISH HER2 NEI CARCINOMI MAMMARI
E. Sala1, E. Gautiero1, R. Solano1, F. Saccheri1, S. Lissoni1, A. Brenna2, P. Bidoli3, G. Isimbaldi2, M. Cazzaniga3, C. Di Bella4, C. Cattaneo5, L. Dalprà1,6
L. Benerini Gatta1, E. Dessy1, A. Berenzi1, A. Benetti1, P. Balzarini1, A. Tironi1, F. Angiero2, P. Grigolato1 1
TEST GENETICO BRCA1 E BRCA2 E RUOLO DELLE MUTAZIONI FOUNDER NELL’AREA DEL TRIVENETO
E. Cupelli1, L. della Puppa1, A.V. D’Elia2, G. Damante2, A. Piga3, L. Papi4, S. Bertok5, A. Amoroso6, G.M. Miolo7, R. Dolcetti7, C. de Giacomi7, A. Viel1
IDENTIFICAZIONE, MEDIANTE ARRAY-CGH, DI PATTERN MOLECOLARI POTENZIALMENTE PREDITTIVI DI PROGNOSI IN CARCINOMI GASTRICI
1
PERFORMANCE DEL MODELLO BRCAPRO COME STRUMENTO PREDITTIVO PER LA PRESENZA DI MUTAZIONI NEI GENI BRCA1 E BRCA2
E. Poletto1, A. D’Elia1 , A. Viel2, F. Puglisi3, C. Di Loreto4, G. Damante1
E. Rossi1, R. Manca2, O. Zuffardi1, E. Solcia2
331
A HOMOLOGOUS RECOMBINATION BASED FUNCTIONAL ASSAY TO CLASSIFY BRCA2 VARIANTS OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE
C. Balia1, A. Galli2 , L. Marsella2, M.A. Caligo1
G. Melloni1, V. Bianchi1, B. Gentilin1, M.F. Bedeschi1, E. Vismara2, G. Tadini3, M. Moggio4, M. Sciacco4, M. Brambilla5, L. Trespidi6, M. Caroli7, U. Verga8, F. Viola2, S. Di Gironimo9, F. Lalatta1, F. Natacci1
330
ESPRESSIONE DI GENI DI RIPARAZIONE DEL DNA IN SANGUE PERIFERICO E TESSUTO TUMORALE NEL CARCINOMA POLMONARE NON A PICCOLE CELLULE (NSCLC) E CARCINOMA SQUAMOCELLULARE DEL DISTRETTO TESTA-COLLO (HNSC)
S. Guarrera1, M. Schena2, A. Salvadori2, S. Bustreo2, L. Buffoni2, G. Pecorari3, E. Ruffini4, P. Vineis5, G. Matullo1,6
V. Guarnieri1, M. Coco1, C. Battista2, F. Cetani3, L. Canaff4, M. Bisceglia5, C. Marcocci3, M. Carella1, A. Scillitani2, D.E.C. Cole6, G.N. Hendy4, L. D’Agruma1
Medical Genetics, 2Endocrinology and 5Pathology, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo (FG); 3Endocrinology, University of Pisa, Pisa; 4Calcium Research Laboratory and Hormones and Cancer Research Unit, Royal VictoriaHospital, Montreal, QC, Canada; 6Departments of Laboratory Medicine and Pathobiology, Medicine and Genetics, University of Toronto, Toronto,ON, Canada
FATTORI BIOMOLECOLARI PREDITTIVI DI RISPOSTA ALLA TERAPIA CON INIBITORI TIROSINCHINASICI NEL CARCINOMA POLMONARE NON A PICCOLE CELLULE
339
GENETICA ONCOLOGICA
326
73
ANALISI DEI POLIMORFISMI NEL GENE CYP19A1 E IN GENI DI DETOSSIFICAZIONE IN DONNE AFFETTE DA CARCINOMA MAMMARIO OPERATO
M. Monteverde1, L. Lattanzio1, V. Polla Mattiot2, E. Testa1, O. Garrone2, M. Merlano2, C. Lo Nigro1 1
Laboratorio Oncologia Translazionale; 2Oncologia Medica, SC Oncologia, ASO S. Croce e Carle, Cuneo
POSTER
74 ANALISI DI MUTAZIONI DEI GENI BRCA1 E BRCA2 IN FAMIGLIE CON CARCINOMA DELLA MAMMELLA E DELL’OVAIO PROVENIENTI DALLA REGIONE CAMPANIA
348
G. Passafaro1, M. Serino1, G. Mangone1, E. Colao1, P. Malatesta1, N. Perrotti1,2, F. Trapasso1,2
M.T. Vietri, M. Cioffi, M.L. De Paola, M. Sessa, M. Parisi, M. Boggia, G. Caliendo, C. Iannone, A.M. Molinari Dipartimento di Patologia Generale, Cattedra di Patologia Clinica, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Seconda Università degli Studi di Napoli
341
C. Di Mauro1,2, L. Maiorana1, V. Vasta1, A. Calderone1, F. Romano1, F.M. Pezzino1, V. Tummino1, S.Travali1, F. Stivala1 ¹Dipartimento di Scienze Biomediche, Sezione di Patologia Clinica e Oncologia Molecolare; 2Dottorato in Oncologia, Università degli Studi di Catania
342
U.O. Patologia Genetica, A.O. Policlinico Mater Domini, Catanzaro; 2Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica, Università di Catanzaro
1
Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2U.O. Oncologia Clinica, A.O.U. Arcispedale S. Anna di Ferrara; 3Centro di Senologia, A.O.U. Arcispedale S. Anna di Ferrara; 4Sezione di Chirurgia Generale, A.O.U. Arcispedale S. Anna di Ferrara
GESTIONE DELLE FAMIGLIE AD ALTO RISCHIO PER TUMORE MAMMARIO/ ANNESSIALE: L’ESPERIENZA DELL’ISTITUTO EUROPEO DI ONCOLOGIA
M. Barile1, I. Feroce1, L. Preda2, G. Villa2, S. Moroni3, M. Pizzamiglio4, A. Rossi1, A. Maniscalco1, B. Bonanni1
S.C. Genetica Medica, P.O. R. Binaghi, ASL n°8, Cagliari
350
344
FARMACOGENETICA DEI TAXANI NEL TRATTAMENTO DEL CARCINOMA MAMMARIO: POSSIBILE RUOLO NELL’IDENTIFICAZIONE DEL RISCHIO DI TOSSICITÀ
Department of Gastroenterology , *Department of Surgery and §Statistical Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo
351
U.O. Genetica Medica, A.O. BMM, Reggio Calabria; 2U.O. Anatomia Patologica, A.O. BMM, Reggio Calabria
352
Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2U.O. Oncologia Clinica, A.O.U. Arcispedale S. Anna, Ferrara
TLR4 AND NOD2/CARD15 GENETIC POLYMORPHISMS: WHAT THE ROLE IN GASTRIC CARCINOGENESIS?
M.A. Police*, M. Ventruto*, L. Mosca*, N. De Stefano***, U. Ferbo***, C. Gridelli**
*U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, AORN “S.G. Moscati”, Avellino; ** U.O.C. Servizio di Anatomia ed Istologia Patologica, AORN “S.G. Moscati”, Avellino; *** U.O.C. Oncologia Medica, AORN “S.G. Moscati”, Avellino
353
*Department of Pediatrics, Messina University; °Department of Human Pathology, Messina University
ANALISI MOLECOLARE E CITOGENETICO-MOLECOLARE DI DUE CASI DI EPATOBLASTOMA
F. Censi , M. Viganotti , F. Tosto , M. Salvatore , P. Torreri , R. De Vito , R. Cozza , A. Magrelli , D. Taruscio1 1
1
1
1
1
2
2
1
2
Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; U.O. Anatomia Patologica, Ospedale Bambino Gesù, Roma
347
DETERMINAZIONE DELLE MUTAZIONI DEL GENE KRAS MEDIANTE “PYROSEQUENCING” NEI TUMORI METASTATICI DEL COLON-RETTO
S. Ungari*, A. Maffè*, E. Zappia*, B. Bossi*, P. Francia di Celle&, S. Mariani&, T. Venesio•, A. Balsamo•, C. Ferrero*, R. Tallone*, M. Zuccarofino*, D. Beccaria*, L. Inaudi*, C. Ginardi*
354
ANALISI INTEGRATA DI PARAMETRI CLINICO-PATOLOGICI E MOLECOLARI NEL CARCINOMA COLORETTALE (CRC)
N. Sahnane*, I. Carnevali*, D. Furlan*, R. Cerutti*, A.M. Chiaravalli*, C. Capella*
L. Rigoli*, C. Di Bella*, G. Finocchiaro°, V. Procopio*, M. Amorini*, G. Lo Giudice*, P. Romeo*, F. Pugliatti*, R.A. Caruso°
1
RICERCA DELLE MUTAZIONI DEL GENE K-RAS NEI TUMORI DEL COLON, COME BIOMARCATORE
*S.S. Genetica e Biologia Molecolare, A.O. S Croce e Carle di Cuneo; &Ist. Anatomia Patologica, A.O. San Giovanni Battista, Torino; •Anatomia Patologica, IRCC Candiolo, Torino
1
346
ANALISI MUTAZIONALE KRAS E FARMACOGENETICA NELLE NEOPLASIE COLON-RETTALI
C. Mammì, M. Priolo, M.G. D’Errigo, G. Repaci, R. Di Noi, G. Ressa2, G. Africa2, C. Laganà
R. Rizzo1, F. Spaggiari2, M. Indelli2, G. Lelli2, O. Baricordi1, A. Ferlini1, P. Rimessi1
345
ALTERED MICRORNA EXPRESSION PATTERNS IN COLORECTAL CANCER (CRC) PATIENTS
A. Piepoli, A. Panza, O. Palumbo, A. Gentile, F. Tavano*, N. Mastrodonato*, M. Copetti§, P. Di Sebastiano*, M. Carella, A. Andriulli
1
Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica, Istituto Europeo di Oncologia, Milano; 2Divisione di Radiologia, Istituto Europeo di Oncologia, Milano; 3Unità di Ginecologia Preventiva, Istituto Europeo di Oncologia, Milano; 4 Unità di Radiologia Senologica, Istituto Europeo di Oncologia, Milano
ESPRESSIVITÀ VARIABILE DELLA POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARE ATTENUATA (AFAP): CASO CLINICO
C. Vivanet, L. Balestrino, F. Spina, M. Casula, E. Giuressi, N. Orrù, C. Carcassi
LA CONSULENZA ONCOGENETICA PER IL CARCINOMA MAMMARIO ED OVARICO CON RICORRENZA FAMILIARE COME PARTE DI UN PERCORSO INTEGRATO MULTIDISCIPLINARE
F. Spaggiari1,2, R. Rizzo1, S. Corcione3, E. Durante4, P. Rimessi1, A. Ferlini1
343
1
349
TUMORE DELLA MAMMELLA: ANALISI GENETICA DEI GENI BRCA E COUNSELLING
IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE GERMINALE NEL GENE APC IN UNA FAMIGLIA CON POLIPOSI FAMILIARE (FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS)
MICRORNA E TUMORI EPATICI IN ETA’ PEDIATRICA
M. Viganotti1, A. Magrelli1, M. Salvatore1, F. Tosto1, G. Azzalin2, R. De Vito3, R. Cozza3, D. Taruscio1
*Dipartimento di Morfologia Umana, U.O. di Anatomia Patologica, Università dell’Insubria e Ospedale di Circolo, Varese
355
CORRELAZIONE TRA POLIMORFISMI DELLA REGIONE PROMOTER DI TIMIDILATO SINTETASI E TOLLERABILITÀ DEL TRATTAMENTO CON FLUOROPIRIMIDINE IN PAZIENTI CON CARCINOMA DEL COLON-RETTO
M. Del Re1, A. Michelucci2, A. Di Paolo3, M.E. Conidi2, A. Fogli2, F. Baldinotti2, C. Barbara4, A. Falcone5, P. Simi2, R. Danesi1,3
GENETICA ONCOLOGICA
340
75
1
Sezione Dipartimentale di Farmacologia Oncologica, A.O.U. Pisana; 2U.O. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno Infantile, A.O.U. Pisana; 3Divisione di Farmacologia e Chemioterapia, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Pisa; 4Divisione di Oncologia Medica, Dipartimento di Oncologia, Livorno; 5 Divisione di Oncologia Medica, Dipartimento di Oncologia, dei Trapianti e delle NuoveTecnologie in Medicina, Università di Pisa
1
Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma; 2Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia, Sezione di Genetica Molecolare, Policlinico Umberto I, Roma; 3U.O. Anatomia Patologica, Ospedale Bambino Gesù, Roma
POSTER
76 THE FTO POLYMORPHISM ASSOCIATED WITH OBESITY (rs9939609) AND RISK OF COLORECTAL CANCER IN THE ITALIAN POPULATION
363
M. Zuntini1*, E. Pedrini1*, A. Parra1, M. Alberghini2, F. Sgariglia1, L. Sangiorgi1
*E. Tarabra, *P. Pazienza, °E. Borghesio, °G. Tappero, °L. Framarin, °G. Actis, °M. Ayoubi, °F. Castellino, °N. Leone, §P. De Paolis, #A. Comandone, °*F. Rosina
*Centro di Medicina Predittiva, Presidio Sanitario Gradenigo, Torino; °Divisione di Gastroenterologia e Epatologia, Presidio Sanitario Gradenigo, Torino; §Divisione di Chirurgia Generale, Presidio Sanitario Gradenigo, Torino; # Divisione di Oncologia, Presidio Sanitario Gradenigo, Torino
357
IDENTIFICAZIONE IN DUE FAMIGLIE PUGLIESI DI UNA POSSIBILE FOUNDER MUTATION CON PROBABILE EFFETTO DOMINANTE NEGATIVO
1
Istituto Ortopedico Rizzoli, SS Dipartimentale di Genetica Medica e Malattie Rare, Bologna; 2Istituto Ortopedico Rizzoli, SS Dipartimentale di Anatomia e Istologia Patologica, Bologna
364
°UOC Genetica Medica, Università degli Studi di Bari
1
S.S. Dipartimentale di Genetica Medica e Malattie Rare, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna; 2Department of Medical Genetics, University and University Hospital of Antwerp, Belgium; 3Sezione di Statistica, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna
CONSTITUTIONAL RING CHROMOSOME 11 MOSAICISM IN A WILMS TUMOR PATIENT
O. Palumbo1,3, F. Spreafico2, C.T. Storlazzi4, L. Miglionico5, S. Calvano1, G. Sindici6, B. Gamba7, L. Impera4, P. Collini 8, L. Zelante1, P. Radice6,9, M. Carella1, D. Perotti6 Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 2Pediatric Oncology Unit, Department of Medical Oncology, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milano; 3Department of Biochemistry and Molecular Biology,University of Bari; 4Department of Genetics and Microbiology, University of Bari; 5Pediatric Hematology and Oncology, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG); 6 Department of Clinical Pathology, Section of Anatomic Pathology, ASL Pescara; 7Unit of Molecular bases of genetic risk and genetic testing, Department of Preventive and Predictive Medicine, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milano; 8Department of Pathology, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milano; 9 IFOM Fondazione Istituto FIRC di Oncologia Molecolare, Milano
365
1
CEINGE Biotecnologie Avanzate s.c.a r.l.; 2Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli “Federico II”; 3AORN Santobono-Pausilipon, Napoli; 4Dipartimento di Oftalmologia, S.U.N.
360
1
S.S. Dipartimentale di Genetica Medica e Malattie Rare, Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna; 2Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma
366
1
Dipartimento di Diagnostica di Laboratorio, A.O.U. S. Giovanni Battista di Torino; 2 Dipartimento di Scienze Biomediche ed Oncologia Umana, Università degli Studi di Torino; 3SCDU Dermosifilopatia 3, Osp. Dermatologico San Lazzaro, Torino
367
1
UOC Laboratorio di Genetica Medica, “Sapienza Università di Roma”, A.O. San CamilloForlanini, Roma; Dipartimento di Dermatologia Oncologica, Istituto Dermatologico San Gallicano - IFO, Roma; 3Dipartimento di Patologia, Istituto Dermatologico San Gallicano - IFO, Roma; 4Direzione Sanitaria, A.O. San Camillo Forlanini, Roma
E. De Franco1, A. Zitella2, G. Berta2, A. Tizzani2, R. Sebastiano1, M. De Marchi1, P. Berchialla3, D.F. Giachino1
Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, A.O.U. S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO); 2 Centro Prostata, Dip. Discipline Medico Chirurgiche, A.O.U. San Giovanni Battista, Torino; 3Dip. Sanità Pubblica e Microbiologia, Università di Torino
361
2
368
1
Dipartimento di Biomorfologia e Biotecnologie, Sezione di Biologia e Genetica, Università di Messina; 2Istituto di Dermatologia, Università di Messina; 3Dipartimento di Patologia Umana, Unità di Oncologia Medica e Terapie Integrate, A.O.U “G. Martino”, Messina; 4Unità di Genetica e Oncologia Molecolare, Centro Interdipartimentale di Ricerca in Oncologia Clinica, Università di Palermo; 5Dipartimento di Patologia Umana, Università di Palermo; 6 A.O. “Civile, M.P. Arezzo”, Registro Tumori, Ragusa
1
Fondazione I.S.I, Torino; 2Centro di Riferimento per l’Epidemiologia e la prevenzione Oncologica in Piemonte (CPO), Torino; 4Imperial College London, London, U.K.; 3 Università di Torino
CARATTERISTICHE BIOLOGICHE, CITOGENETICHE E GENOMICHE DI CELLULE TUMORALI STEM-LIKE ISOLATE DA CARCINOMI A CELLULE DI TRANSIZIONE DELLA VESCICA
A. Bentivegna1, D. Conconi1, E. Panzeri1, G. Bovo3, P. Viganò4, M. Bossi1, G. Tredici1, G. Strada4, L. Dalprà1,2 1
Dipartimento di Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, Univ. degli Studi di Milano-Bicocca, Monza; 2US Genetica Medica, Ospedale San Gerardo, Monza; 3U.O. Anatomia Patologica, Ospedale San Gerardo, Monza; 4 Divisione Urologia, Ospedale Bassini ICP, Cinisello Balsamo, Milano
DATI PRELIMINARI SULLA CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DEI CASI DI MELANOMA FAMILIARE DI ORIGINE SICILIANA
W. Bruno1, A. Amato2, A. Sidoti2, R. D’Angelo2, S. Cannavò3, C. Guarneri3, V. Adamo4, M. Zanghì4, A. Russo5, V. Calò5, G. Rinaldi6, R. Tumino7, G. Bianchi Scarrà1
RICERCA DI MUTAZIONI DI FGFR3 IN ESFOLIATO VESCICALE DI PAZIENTI CON TUMORE ALLA VESCICA: CONFRONTO FRA DUE DIVERSI APPROCCI
S. Polidoro1, A. Di Gregorio1, S. Guarrera1, A. Allione1, C. Sacerdote2, P. Vineis1,3, G. Matullo1,4
362
MUTAZIONI NUOVE E RICORRENTI DI p14ARF IN 155 CASI DI MELANOMA FAMILIARE E DI MELANOMA MULTIPLO SPORADICO
F. Binni1, I. Antigoni1, P. De Simone2, S. Majore1, V. Silipo2, A. Crisi1, A. Amantea3, D. Pacchiarini4, M. Castori1, C. De Bernardo1, C. Catricalà2, P. Grammatico1
CONFERMA DELL’ASSOCIAZIONE DEL POLIMORFISMO DELLA REGIONE DEL PSA (cr 19q) E RISCHIO DI TUMORE PROSTATICO IN PAZIENTI PIEMONTESI 1
VALUTAZIONE TRAMITE FISH DELL’ASSETTO GENICO IN NEOPLASIE MELANOCITARIE DELLA CUTE
L. Verdun di Cantogno1, C.F. Tomasini3, C. Botta2, P. Gugliotta2, R. Senetta2, S. Asioli2, A. Sapino1,2
MOLECULAR ANALYSIS OF PAX6 IN ITALIAN PATIENTS WITH ANIRIDIA
G. Sauchelli1,2, F. De Falco1,2, F. D’Esposito1, A. Papparella3, S. Sbordone4, G. Esposito1,2, F. Salvatore1,2
PROFILO D’ESPRESSIONE DI MICRORNA IN PAZIENTI AFFETTI DA OSTEOCONDROMI MULTIPLI EREDITARI
M. Zuntini1*, E. Pedrini1*, A. Parra1, M. Salvatore2, A. Magrelli2, L. Sangiorgi1
1
359
STUDIO DI CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO SU 529 PAZIENTI AFFETTI DA OSTEOCONDROMI MULTIPLI EREDITARI: FATTORI DI ‘RISCHIO’ E FATTORI ‘PROTETTIVI’
E. Pedrini1, I. Jennes2, M. Tremosini1, M. Mordenti1, A. Parra1, E. Pignotti3, W. Wuyts2, L. Sangiorgi1
P. Lastella°, G. Forte°, N.C. Surdo°, N. Resta°, G. Guanti°, A. Stella°
358
FORMAZIONE E DEGENERAZIONE MALIGNA DEGLI OSTEOCONDROMI: RIVALUTAZIONE DEL RUOLO DEI GENI EXT1/2
369
GENETICA ONCOLOGICA
356
77
RUOLO DEI POLIMORFISMI DI AIRE NELLO SVILUPPO DEL MELANOMA
G. Conteduca1, F. Ferrera1, G. Filaci1,2, F. Indiveri1,2, M.P. Sormani3, L. Pastorino4, G. Bianchi-Scarrà4 1
Centro di eccellenza per la Ricerca Biomedica, Università di Genova; 2Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; 3Divisione di Ematologia, Ospedale San Martino, Genova; 4Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica, Università di Genova
POSTER
78 RICERCA DI MUTAZIONI E STUDIO DI ASSOCIAZIONE DEL GENE mPGES-1 NEL TUMORE CUTANEO NON MELANOMA DOPO TRAPIANTO D’ORGANO
377
S. Mazzola1, M. Gomez Lira1, G. Tessari2, E. Calcaterra1, L. Naldi3, G. Remuzzi4, L. Boschiero5, A. Forni 6, C. Rugiu7, S. Piaserico8, G. Girolomoni2, A.Turco1
M. Tarsitano1, R. Parasole2, G. Menna2, M.L. Cavaliere1, P. Friso1, L. Rossi1, L. Vicari1 1
U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. “A. Cardarelli”, Napoli; 2Dipartimento di Pediatria onco-ematologica, A.O.R.N. “Santobono-Pausilipon”, Napoli
1
Dipartimento Materno Infantile e di Biologia-Genetica, Sezione di Biologia e Genetica, Università di Verona; Dipartimento di Scienze Biomediche e Chirurgiche, Sezione di Dermatologia e Venereologia, Università di Verona; 3Centro Studi Gruppo Italiano di Studi Epidemiologici in Dermatologia, Bergamo; 4Dipartimento di Nefrologia, Ospedali Riuniti di Bergamo; 5Centro Trapianti Renali, Università di Verona, Verona; 6Dipartimento di Scienze Biomediche e Chirurgiche, Sezione di Chirurgia Cardiovascolare, Università di Verona; 7Dipartimento di Scienze Biomediche e Chirurgiche, Sezione di Nefrologia, Università di Verona; 8U.O. di Dermatologia Clinica, Università di Padova 2
371
NUOVE PROSPETTIVE PER LE RACCOMANDAZIONI SIGU-ONC PER LA CONSULENZA E IL TEST GENETICO NEL MELANOMA EREDITARIO
W. Bruno1, L. Pastorino1, P. Ghiorzo1, P. Queirolo2, M. Boitano2, E. Grosso2, G. Bianchi Scarrà1 1
2
Dipartimento di Oncologia, Biologia e Genetica, Università di Genova, Genova; Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro-IST, Genova
372
IDENTIFICATION OF KEY REGIONS AND GENES IMPORTANT IN THE PATHOGENESIS OF SÉZARY SYNDROME BY COMBINING GENOMIC AND EXPRESSION MICROARRAYS
E. Caprini1, C. Cristofoletti1, D. Arcelli1, P. Fadda1, M.H. Citterich1, F. Sampogna1, A. Magrelli2, F. Censi2, P. Torreri2, M. Frontani1, E. Scala1, M.C. Picchio1, P. Temperani3, A. Monopoli1, G.A. Lombardo1, D. Taruscio2, M.G. Narducci1, G. Russo1
378
373
ASSOCIAZIONE TRA IL POLIMORFISMO IVS6+62G>A DI P53 E LA PRESENZA DI NEVI MULTIPLI
1
Medical Genetics Laboratory, S.C. Laboratory Medicine; 2Cytogenetic Laboratory, S.C. Pathological Anatomy Histology and Cytogenetics; 3Hematology and Bone Marrow Transplant Division, Niguarda Ca’ Granda Hospital, Milan
379
S.C. Ematologia e Centro Trapianti, Centro di Diagnostica Biomolecolare e Citogenetica Onco-ematologica, P.O. “San Francesco”, ASL Nuoro
380
1 S.C. Anatomia Istologia Patologia e Citogenetica; 2U.O. Ematologia; 3Servizio Immunoematologia e Medicina Trasfusionale, A.O. Ospedale Niguarda Cà Granda, Milano
381
Dipartimento di Pediatria, Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica, Università degli Studi di Padova; Dipartimento di Specialità Medico Chirurgiche, Clinica Dermatologica, Università degli Studi di Padova
1
Genetica Medica, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Università degli Studi di Pavia; Oncoematologia Pediatrica, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Università degli Studi di Pavia; 3Area Trapiantologica, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia; 4Oncologia Medica, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori, Milano; 5Unità di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di Neurologia e Psichiatria Infantile, IRCCS Fondazione C. Mondino, Università di Pavia; 6Oncoematologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina Riproduttiva, Università di Siena; 7Genetica Medica, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Università degli Studi di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia
2
UNA NUOVA SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO CARATTERIZZATA DA AMARTOMA ECCRINO, LESIONI VARIOLIFORMI MULTIPLE, SINECHIE GENGIVALI E BLEFAROFIMOSI
M. Castori1, G. Annessi2, D. Castiglia3, V. Buffa4, A. Paradisi5, P. Cascone6, G. Zambruno3, P. Grammatico1, M. Paradisi7
375
TWO UNDESCRIBED PTCH1 MUTATIONS INVOLVED IN GORLIN SYNDROME
G. Zandonà, I. Gioachini, L. Anesi, E. Lorenzetto, U. Hladnik
MUTAZIONE GERMINALE NEL GENE NRAS: DESCRIZIONE DEL SECONDO CASO DELLA LETTERATURA IN UN PAZIENTE CON LEUCEMIA MIELOMONOCITICA GIOVANILE
P. De Filippi1, M. Zecca2, D. Lisini2, V. Rosti3, C. Cagioni1, C. Carlo-Stella4, O. Radi1, P. Veggiotti5, A. Acquaviva6, A. D’Ambrosio6, F. Locatelli2, C. Danesino7
2
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale, “Sapienza” Università di Roma, A.O. San Camillo-Forlanini, Roma; 2Istopatologia, Istituto Dermopatico dell’Immacolata, IRCCS, Roma; 3 Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare, Istituto Dermopatico dell’Immacolata, IRCCS, Roma; 4Diagnostica per Immagine, Dipartimento di Cardioscienze, A.O. San Camillo-Forlanini, Roma; 5Laboratorio di Epidemiologia, Istituto Dermopatico dell’Immacolata, Roma; 6Chirurgia Maxillo-Facciale, “Sapienza” Università di Roma, A.O. Policlinico Umberto I, Roma; 7VII Divisione di Dermatologia Pediatrica, Istituto Dermopatico dell’Immacolata, IRCCS, Roma
PML/RAR-ALPHA FUSION PROTEIN AND POLYPLOIDY IN ACUTE PROMYELOCYTIC LEUCEMIA WITHOUT THE 15;17 TRANSLOCATION
S. Soriani1, V. Mancini2, B. Scarpati3, C. Cesana3, R. Farioli2, S. Miqueleiz Alamos2, M.A. Mura1, A. Nosari2
1
1
CHARACTERIZATION OF CLL CASES BY METAPHASE CYTOGENETICS, FISH, IGHV STATUS AND CD38 EXPRESSION: A SINGLE CENTER STUDY
M. Monne, A. Uras, G. Piras, L. Arca, M. Murineddu, A. Palmas, L. Curreli, E. Gaviano, A. Gabbas
A. Bruson1, M. Forzan1, C. Rigon1, A. Michelotto2, A. Saponeri2, E. Zattra2, M. Alaibac2, M. Clementi1
374
Molecular approach to Chronic Lymphocytic Leukaemia (CLL) through MLPA analysis
C. Tarlarini1, E. Vismara2, A. Tedeschi2, F. Ricci2, S. Soriani3, M. Mura3, M.C. Patrosso1, A. Marocchi1, E. Morra2, M. Montillo2, S. Penco1
1
Istituto Dermopatico dell’Immacolata, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere, Roma; 2National Centre for Rare Diseases, Istituto Superiore di Sanità, Roma; 3Università di Modena e Reggio Emilia, Unità di Ematologia, Dipartimento di Oncologia ed Ematologia, Modena
UN CASO PEDIATRICO DI LEUCEMIA ACUTA BIFENOTIPICA ASSOCIATO A TRISOMIA DEL CROMOSOMA 7
382
RIARRANGIAMENTI SUBMICROSCOPICI DEL GENE MLL IN CASI DI PAZIENTI PEDIATRICI AFFETTI DA LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA (LMA): ANALISI CITOGNETICA E FISH
A. Di Meglio1, A. Leszl1, V. Acampora1, P. D’Angelo2, L. Lo Nigro3, G. Menna4, C. Micalizzi5, C. Putti1, L. Sainati1, T. Storlazzi6, G. Basso1
GENETICA ONCOLOGICA
370
79
1 Clinica Onco-Ematologia Pediatrica, Università di Padova; 2Onco-Ematologia Pediatrica, Palermo; 3Centro di Ematologia e Oncologia Pediatrica, Università di Catania; 4Dipartimento di Oncologia, AORN Santobono Pausillipon, Napoli; 5Divisione di Pediatria Ematologia Oncologia, Istituto “G. Gaslini”, Genova; 6Dipartimento di Genetica e Microbiologia, Università di Bari
Medical Genetics Unit, “Mauro Baschirotto” Institute for Rare Diseases - B.I.R.D. Foundation, Costozza di Longare
376
UP-REGOLAZIONE DEL MICRORNA-125b-1 E DEL GENE BLID IN SEGUITO A RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO COINVOLGENTE IL GENE IGH IN LEUCEMIA LINFOBLASTICA ACUTA PEDIATRICA E. Tassano, M. Acquila, E. Tavella, C. Panarello, C. Morerio
Dipartimento di Ematologia ed Oncologia Pediatrica, IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova
POSTER
80 WT1 EXPRESSION LEVELS AT DIAGNOSIS COULD PREDICT LONG-TERM TIMETO-PROGRESSION IN ADULT PATIENTS AFFECTED BY MYELODYSPLASTIC SYNDROMES AND ACUTE MYELOID LEUKEMIA
391
B. Pressato1, R. Valli1, C. Marletta1, E. De Paoli1, G. Scuvera1, L. Sainati2, A. Minelli3, F. Locatelli4, F. Lo Curto1, C. Danesino3, F. Pasquali1, E. Maserati1
M.I. Ferreri , S. Galimberti , Francesco Ghio , M. Petrini , P. Simi 1
2
2
2
1
1
Cytogenetics and Molecular Genetic Unit, A.O.U. Pisana, Ospedale S. Chiara, Pisa; 2Department of Oncology, Transplant and Advances in Medicine, Section of Haematology, University of Pisa
384
1
Cattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche e Internistiche, Università di Cagliari
385
1
Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche, Università dell’Insubria, Varese; 2Pediatria, Laboratorio di emato-oncologia, Università di Padova; 3Genetica Medica, Università di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo, Pavia; 4Oncoematologia Pediatrica, Università di Pavia, Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo, Pavia
ORIGINE INCERTA DEL CLONE LEUCEMICO IN UNA CASO DI LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA DOPO TMO
A. Azzena1, L. Martorana1, R. Murru1, P. Ragatzu1, S. Orrù1, C. Carcassi1
392
INDAGINE ARRAY-CGH SU ASPIRATI MIDOLLARI DI 8 PAZIENTI CON LMC E 3 PAZIENTI CON LMA
1
Dipartimento di Scienze BioMediche, Unità di BioMedicina Genomica e dei Sistemi Complessi, Genetica, BioInformatica, Università di Catania; 2Dipartimento di Scienze BioMediche, Sezione di Ematologia, Università di Catania
1
Dipartimento Servizi Tecnologici e Biotecnologie, S.S. Genetica Medica, Ospedale di Circolo, Univ. Insubria, Varese; 2Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 3Divisione di Ematologia e Medicina, Ospedale di Circolo, Univ. Insubria, Varese
DELEZIONE E INVERSIONE DEL CROMOSOMA 16 IN UN ADULTO CON AML M4 Eo
R. Isidori , R. Ottaviani , L. Bassi , M. Poscente , M. Montanaro , C. De Gregoris , S. Quattrocchic, G. Pessinac, F. Natonic, I. Rabbaia, K. Steindla a
a
a
a
b
b
U.O. Citologia e Citogenetica, Ospedale Belcolle, Viterbo; bU.O. Ematologia, Ospedale Belcolle, Viterbo; cPolo Biomedico, Ospedale Belcolle, Viterbo
393
UNEXPECTED PHENOTYPE OF A TYPICAL NPM1 MUTANT
A. Pianta1, D. Fabbro2, D. Damiani3, M. Tiribelli3, R. Fanin3, A. Franzoni1, M. Romanello1, G. Tell1, G. Damante1 1
Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche, Università di Udine; 2Istituto di Genetica, A.O.U., Udine; 3 Clinica Ematologica A.O.U., Udine
388
Unità di Genetica, A.O. “S.Anna”, Como
1
2
Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche, Università dell’Insubria; Dipartimento di Medicina Clinica, Università dell’Insubria; 3Unità di Ematologia, Ospedali Riuniti di Bergamo; 4Department of Anthropology and Human Genetics, University of Munich
389
Selezione di cloni geneticamente differenti in un paziente con leucemia mieloide cronica trattato sequenzialmente con inibitori della tirosina chinasi (TKIs)
D. Fantasia1, G. Calabrese1,2,3, P. Guanciali Franchi1,2, F. Pompetti4, R. DiGianfilippo2, E. Morizio1, A. DiNardo2, A. Spadano4, G. Palka1,2 1
Sez. Genetica Medica, Università di Chieti; 2Servizio Genetica Medica, Ospedale di Pescara; 3Center for Aging, D’Annunzio Foundation, Chieti; 4Dip. Medicina Trasfusionale e Dip. Ematologia, Ospedale di Pescara
390
394
SINDROME DI SHWACHMAN: ANOMALIE CROMOSOMICHE CLONALI NEL MIDOLLO OSSEO E DIFFERENZIAMENTO DELLA LINEA MIELOIDE
A. Minelli1, E. Maserati2, B. Pressato2, R. Valli2, C. Marletta2, M. Zecca3, D. Longoni4, F. Locatelli3, F. Pasquali2, C. Danesino1
ANALISI CITOGENETICA MIDOLLARE E SINDROMI MIELODISPLASTICHE (MDS)
M.G. D’Errigo, C. Vacalebre, P. Caridi, R. Bumbaca, L. Marletta, C. Laganà U.O. Genetica Medica, A.O. BMM, Reggio Calabria
395
PLATELET-DERIVED GROWTH FACTOR BETA RECEPTOR (PDGFRB) GENE IS REARRANGED IN A SIGNIFICANT PERCENTAGE OF MYELODYSPLASTIC SYNDROMES WITH NORMAL KARYOTYPE
M.I. Ferreri1, S. Galimberti2, F. Cecchetti1, M. Petrini2, P. Simi1
Monitoraggio della Malattia Minima Residua (MMR) della Leucemia Mieloide Cronica (LMC) mediante nuovi approcci molecolari
E. Mattarucchi1, A. Frattini1, I. Pagani1, L. Marenghi1, O. Spinelli3, L. Campiotti2, R. Valli1, A. Venco2, A. Rambaldi3, J. Wienberg4, F. Pasquali1, F. Lo Curto1, G. Porta1
FISH INTERFASICA PER BCR-ABL: UN’INATTESA DUPLICE UTILITÀ NELLA DIAGNOSI DELLE MALATTIE MIELOPROLIFERATIVE CRONICHE
C. Giudici, R. Lingeri, S. Macchi, D. Armenante
a
387
EXPRESSION PROFILE AND SPECIFIC NETWORK FEATURES OF THE APOPTOTIC MACHINERY EXPLAIN RELAPSE OF ACUTE MYELOID LEUKEMIA AFTER CHEMOTHERAPY
M. Ragusa1, G. Avola2, R. Angelica1, D. Barbagallo1, M.R. Guglielmino1, L.R. Duro1, A. Majorana1, L. Statello1, L. Salito1, C. Consoli2, M. G. Camuglia2, C. Di Pietro1, G. Milone2, M. Purrello1
G. Gaudio1, E. Meroni1, P. Granata1, R. Righi1, A. Genoni1, C. DeBortoli1, L. Ballarati2, L. Campiotti3, R. Casalone1
386
ACQUISIZIONE DI ANOMALIE CROMOSOMICHE CLONALI NEL MIDOLLO OSSEO DI PAZIENTI CON SINDROME DI SHWACHMAN DIAMOND IN RELAZIONE ALL’ETÀ
1
Cytogenetics and Molecular Genetic Unit, A.O.U. Pisana, Ospedale S. Chiara, Pisa; 2Department of Oncology, Transplant and Advances in Medicine, Section of Haematology, University of Pisa
396
L’ARRAY-CGH PER MONITORARE ANOMALIE CROMOSOMICHE SBILANCIATE NELLE MALATTIE DISPLASTICHE/NEOPLASTICHE PUO’ RILEVARE FINO ALL’8% DI CELLULE ANOMALE
E. Maserati, R. Valli, C. Marletta, B. Pressato, E. Mattarucchi, F. Lo Curto, F. Pasquali Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche, Università dell’Insubria, Varese
397
PROGRESSIONE DA NEUTROPENIA A RAEB IN PAZIENTE CON SITO FRAGILE 16q22 E. Tassano, E. Tavella, A. Casalaro, C. Micalizzi, C. Panarello, C. Morerio
Dipartimento di Ematologia ed Oncologia Pediatrica, IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova
398
IPERDIPLOIDIA ASSOCIATA A RAPIDA EVOLUZIONE DA MGUS A MM
L. Martorana, A. Azzena, P. Ragatzu, R. Murru, S. Orrù, C. Carcassi
GENETICA ONCOLOGICA
383
81
Cattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università di Cagliari
399
Evoluzione del cariotipo in un caso di mieloma multiplo
F. Cambosu1, P.M. Campus1, A. Oggiano1, R. Orizi1, L. Podda2, G. Fogu1, A. Montella1 1
Centro di Genetica Clinica, Dipartimento di Scienze Biomediche, Unversità di Sassari; 2Istituto di Ematologia, Università di Sassari
1
Genetica Medica, Università di Pavia e IRCCS S. Matteo, Pavia; 2Dip. Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche, Università dell’Insubria, Varese; 3Oncoematologia Pediatrica, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Università di Pavia; 4Clinica Pediatrica, Università Milano-Bicocca, O.C. S. Gerardo, Monza
POSTER
82
401
GENE METHYLATION PROFILE IN MULTIPLE MYELOMA
407
G. Piras, M. Monne, A. Uras, L. Pilo, M.A. Fancello, M. Murineddu, A. Palmas, A. Calvisi, A. Bianchi, F. Gungui, A. Gabbas
S.C. Ematologia e Centro Trapianti, Centro di Diagnostica Biomolecolare e Citogenetica Onco-ematologica, P.O. “San Francesco”, ASL Nuoro
A. Michelucci1, M. Del Re2 , R. Bordonaro4, A. Falcone5 , A. Di Leo6, A. Di Paolo3, G. Bocci3, M.E. Conidi1, A. Fogli1, F. Baldinotti1, R. Danesi2,3, P. Simi1
Der(9;18) e Mielofibrosi Idiopatica secondaria a Policitemia Vera
1
U.O. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno Infantile, A.O.U. Pisana; 2Sezione Dipartimentale di Farmacologia Oncologica, A.O.U. Pisana; 3Divisione di Farmacologia e Chemioterapia, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Pisa; 4U.O. di Oncologia Medica, Ospedale Vittorio Emanuele, Catania; 5Divisione di Oncologia Medica, Dipartimento di Oncologia, dei Trapianti e delle NuoveTecnologie in Medicina, Università di Pisa; 6U.O. di Oncologia Medica Sandro Pitigliani, AUSL4, Prato
G. Fogu , F. Cambosu , P.M. Campus , R. Sanna , A. Oggiano , R. Orizi , A. Massa , L. Podda , A. Montella1 1
1
1
1
1
1
2
2
1
Centro di Genetica Clinica, Dipartimento di Scienze Biomediche, Unversità di Sassari; 2Istituto di Ematologia, Università di Sassari
402
LYMPHOBLASTOID CELL LINES AND CRYOPRESERVED ISOLATED LYMPHOCYTES DO NOT CORRELATE FOR γ-RAYS-INDUCED CHROMOSOME DAMAGE AND DOUBLE STRAND BREAK REPAIR
408
1
Department of Clinical and Biological Sciences, University of Turin; 2Department of Environment and Primary Prevention, Istituto Superiore di Sanità, Rome; 3Institute for Scientific Interchange (ISI) Foundation, Villa Gualino, Turin; 4Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Turin
1
Dipartimento Interaziendale di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale, Ospedale San Bortolo, Vicenza
409
A. Uras, G. Piras, M. Monne, L. Godio, A. Palmas, A. Noli, L. Arru, A. Gabbas
A GERMLINE JAK2 GENE MUTATION AS SUSCEPTIBILITY ALLELE FOR PATIENTS WITH SPLANCHNIC VEIN THROMBOSIS
V. Longo1, D. Colaizzo2, V. Bafunno1, R. Santacroce1, G. D’Andrea1, M. Chetta1, F. Sessa1, M. Sarno1, G. Tiscia2, E. Grandone2, M. Margaglione1 1
Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Foggia; 2Emostasi e Trombosi, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, S. Giovanni Rotondo (FG)
405
UNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE RET IN UN CASO SPORADICO DI MEN2A
D. Fabbro1, A. Franzoni1, A. Verrienti3, MD. Castellone2, C Durante3, S. Pizzolitto5, D. Magendhra Rao2, D. Russo4, M. Santoro2, S. Filetti3, G. Damante1 1
Istituto di Genetica, A.O.U. Santa Maria della Misericordia, Udine; 2Dipartimento di Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare, University ‘Federico II’ c/o Istituto di Endocrinologia e Oncologia Sperimentale CNR, Napoli; 3 Dipartimento di Scienze Cliniche, Università “La Sapienza”, Roma; 4Dipartimento di Scienze Farmacobiologiche, Università “Magna Graecia”, Catanzaro; 5Anatomia Patologica, A.O.U. Santa Maria della Misericordia, Udine
406
DUE CONCOMITANTI MECCANISMI GENETICI DI RESISTENZA ALL’IMATINIB SUPERATI DA DASATINIB, TKI DI SECONDA GENERAZIONE
D. Romagno1, D. Fantasia1, P. Guanciali Franchi1, R. Di Gianfilippo1, A. Marzuoli1, S. Pulini3, F. Pompetti4, G. Fioritoni3, G. Calabrese1,2, G. Palka1 1
Genetica Medica, Università di Chieti e U.O. Genetica Umana, Ospedale Civile di Pescara; 2Center for Ageing, D’Annunzio Foundation, Chieti; 3Dipartimento di Ematologia; 4Dipartimento di Medicina Trasfusionale, Ospedale Civile di Pescara
LA VARIANTE 908Arg DEL GENE NOD2/CARD15 È ASSOCIATA ALLA FORMA INTESTINALE DI GRAFT VERSUS HOST DISEASE IN PAZIENTI SOTTOPOSTI A TRAPIANTO CON CELLULE
O. Palmieri, 1A.M. Carella, A. Latiano, 1L. Savino, T. Latiano, G. Corritore, 1N. Cascavilla, V. Annese
A NOVEL JAK2 MUTATION IN A POLYCYTHEMIA VERA PATIENT
Unità di Gastroenterologia ed Endoscopia, Ospedale ”Casa Sollievo della Sofferenza” IRCCS, San Giovanni Rotondo; 1Unità di Ematologia e Centro Trapianti, San Giovanni Rotondo
S.C. Ematologia e Centro Trapianti, Centro di Diagnostica Biomolecolare e Citogenetica Onco-ematologica, P.O. “San Francesco”, ASL Nuoro
404
STUDIO DEI POLIMORFISMI DI INOSINA MONOFOSFATO DEIDROGENASI II (IMPDH II) NEI PAZIENTI TRAPIANTATI DI RENE IN TERAPIA CON ACIDO MICOFENOLICO (AMF)
G.M. Virzì1, V. Corradi1, S. Chiaramonte1, C. Ronco1
P. Porcedda1, A. Zijno2, F. Saini2, A. Allione3, B. Garofalo2, F. Marcon2, S. Guarrera3, V. Turinetto1, V. Minieri1, A. Funaro4, R. Crebelli2, C. Giachino1, Matullo3,4
403
INCIDENZA DI VARIANTI GENETICHE DEL GENE DIIDROPIRIMIDINA DEIDROGENASI (DPYD) E REAZIONI AVVERSE GRAVI IN PAZIENTI ONCOLOGICI IN TRATTAMENTO CON FLUOROPIRIMIDINE
410
ASSOCIAZIONE TRA POLIMORFISMI DEL GENE OGG1, ESPRESSIONE ED ATTIVITÀ GLICOSILASICA DELL’ENZIMA 8-OXOGUANINA GLICOSILASI IN SOGGETTI SANI
A. Russo1, F. Ricceri1, A. Allione1, S. Guarrera1, V. Simonelli2, M. D’Errico2, S. Polidoro1, F. Barone2, A. Minoprio2, L. Narciso2, P. Vineis1,3, F. Mazzei 2, E. Dogliotti2, G. Matullo1,4 1
Fondazione ISI, Torino; 2Istituto Superiore di Sanità, Roma; 3Imperial College, London, UK; 4Dip Genetica, Biologia e Biochimica, Università di Torino
GENETICA ONCOLOGICA
400
83
POSTER
84 RICERCA DI VARIANTI GENICHE IN IRF6 CHE SOPPRIMONO SITI AP-2α E CAUSANO RISCHIO PER SCHISI OROFACCIALI NON-SINDROMICHE
420
D. Balestra1, C. Baluardo1, M. Ferrian1, P.A. Mossey1, J.C. Murray1, M. Rubini1
412
1
Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2Dept. of Dental Health, University of Dundee, UK; 3Dept. of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, USA
D. Barbagallo1,*, S. Piro2,*, M. Ragusa1,*, L.R. Duro1, T. Maniscalchi2, L. Mascali2, A. Majorana1, A. Monello2, M.A. Rabuazzo2, C. Di Pietro1, F. Purrello2,**, M. Purrello1,**
ASSOCIAZIONE TRA HLA-G E RISCHIO DI LABIOPALATOSCHISI NON-SINDROMICA
1
Dipartimento di Scienze BioMediche, Sezione di Biologia Generale, Biologia Cellulare, Genetica Molecolare G. Sichel, Unità di BioMedicina Genomica e dei Sistemi Complessi, Genetica, Bioinformatica, Università di Catania; 2 Dipartimento di Medicina Interna e Medicina Specialistica, Università di Catania *First Authors **Senior Authors, to whom correspondence should be addressed
E. Mari1, M. Ferrian1, C. Baluardo1, A. Franchella2, M. Rubini1 1
Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2Unità di Chirurgia Pediatrica, A. O. S. Anna, Ferrara
413
ASSOCIAZIONE TRA FAS-ASSOCIATED FACTOR-1 (FAF1) E LA PALATOSCHISI NON-SINDROMICA
S. Michelini1, C. Baluardo1, M. Ferrian1, M. Ghassibe2, M. Vikkula2, P.A. Mossey3, M. Rubini1
421
Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2 Laboratory of Human Molecular Genetics, de Duve Institute, Université Catholique de Louvain, Belgium; 3Dept. of Dental Health, University of Dundee, UK
NETWORK DI INTERAZIONI GENICHE E SUPPLEMENTAZIONE IN GRAVIDANZA CON ACIDO FOLICO NELLE LABIOPALATOSCHISI E PALATOSCHISI NON-SINDROMICHE
M. Ferrian1, C. Baluardo1, M. Bottoni1, G. Garattini2, R. Brusati2, M. Accordi3, E. Calzolari1, A. Franchella4, M. Rubini1
1
Dip. di Scienze e Tecnologie Biomediche, Università degli Studi di Milano; 2Dip. di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università degli Studi di Padova; 3SS Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio, Ospedale Niguarda Cà Granda, Milano
422
Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica, Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara; 2 Dipartimento di Chirurgia Maxillo-facciale, Università di Milano; 3Centro di Foniatria, Padova; 4Unità di Chirurgia Pediatrica, A.O. S. Anna, Ferrara
U.O. Genetica Medica, A.O. BMM, Reggio Calabria; 2U.O. Pediatria, Azienda Policlinico di Catania
416
1
Genetica Medica, Dipartimento di Scienze della Riproduzione e Sviluppo, Trieste; 2Genetica Medica, Burlo Garofolo, Trieste; 3Pediatria, A.O. San Gerardo, Monza; 4Clinica Pediatrica, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, Roma; 5Pediatria, Università di Padova; 6Clinica Pediatrica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste
DIABETE NEONATALE TRANSITORIO E DIFETTO DI METILAZIONE IN “6q24” C. Mammì, G. Casile, R. Ligato, C. Vacalebre, D. Lo Presti2, C. Laganà
423
USO DI SPOT DI SANGUE ESSICATO (DBS) PER LA STIMA DEL RISCHIO GENETICO NEL DIABETE MELLITO TIPO 1 (T1DM)
U.O. Medicina Interna, Ospedale Belcolle, Viterbo; bU.O. Citologia e Citogenetica, Ospedale Belcolle, Viterbo; Sektion Fuer Klinische Und Neurologische Genetik, Klinik Fuer Neurologie, Universitaet Luebek, Germany; d Developmental Genetics Unit, Dept. of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia a c
1
Clinica Pediatrica, Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Genova
ANALISI MUTAZIONALE DEL GENE GLUCOCHINASI (GCK) IN PAZIENTI CON FENOTIPO CLINICO DI MODY2 ( MATURITY ONSET DIABETES OF THE YOUNG)
A. Salina1, C. Aloi1, L. Pasquali1, G. Caridi 2, N. Minuto1, M. Colella1, G. Ghiggeri2, R. Lorini1, G. d’Annunzio1
424
Clinica Pediatrica, Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Genova; 2Laboratorio di Fisiopatologia dell’Uremia, Istituto G. Gaslini, Genova
MODY 5: NUOVA MUTAZIONE NEL GENE HEPATOCYTE NUCLEAR FACTOR-1 BETA (HNF1b) S. Mancusi1, S. Scianguetta1, G. De Mieri1, V. Marano1, G. Bellini2, E. Rossi1, S. Perrotta1, M. Ferraro1 1
Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Pediatria F. Fedè, Napoli; 2Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Napoli
419
A NEW AVPR2 DELETION IN AN ITALIAN FAMILY WITH X-LINKED NEPHROGENIC DIABETES INSPIDUS
P. de Gemmis, L. Anesi, I. Gioachini, E. Fanin, U. Hladnik
Medical Genetics Unit, “Mauro Baschirotto” Institute for Rare Diseases - B.I.R.D. Foundation, Costozza di Longare
VARIAZIONI RARE DEL GENE TREX1 NELLA SUSCETTIBILITÀ ALLE MALATTIE AUTOIMMUNI
N. Barizzone1, S. Monti1, S.Mellone1, M. Marchini3, R. Scorza3, M.G. Danieli4, S. D’Alfonso1,2
1
418
A NOVEL C2orf37 MUTATION CAUSES THE FIRST ITALIAN CASES OF WOODHOUSE SAKATI SYNDROME
B. Mongiardoa, R. Ottavianib, L. Bassib, G. Gaetanib, S.A. Cschneiderc, F.S. Alkurayad, K.L. Steindlb
A. Giannattasio1, U. Caruso1, A. Salina1, F. Napoli1, C. Aloi1, R. Lorini1, G. d’Annunzio1
417
SCREENING DI MUTAZIONE IN UNA COORTE DI PAZIENTI ITALIANI CON IPOGLICEMIA IPERINSULINEMICA
F. Faletra1, E. Athanasakis2 , A. Fabretto1, F. Furlan3, C. Dionisi-Vici4, A. Burlina5, A. Ventura6, P. Gasparini2
1
415
GENOTIPIZZAZIONE DEL GENE FN3K IN UN SOTTOGRUPPO DI PAZIENTI DIABETICI ARRUOLATI NELLO STUDIO ADAG
L. Mosca1, R. Paleari1, N.C. Chilelli2, A. Lapolla2, M.C. Patrosso3, A. Marocchi3, S. Penco3, A. Mosca1
1
414
PATHOGENOMICS OF THE HUMAN APOPTOTIC MACHINERY: IDENTIFICATION AND PRIORITIZATION OF NEW CANDIDATE GENES FOR DIABETES AND NETWORK ANALYSIS
1
Laboratorio di Genetica, Dipartimento di Scienze Mediche, Università del Piemonte Orientale,Novara; 2IRCAD (Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases), Novara; 3Dipartimento Medicina Interna, IRCCS Ospedale Maggiore di Milano; 4Istituto di Clinica Medica Generale, Ematologia ed Immunologia Clinica, Ancona
425
ANALISI DEL GENE PRF1 IN 2 MALATTIE AUTOIMMUNI: LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO E SCLERODERMIA
N. Barizzone1, G. Cappellano1,2, E. Orilieri1,2, A. Chiocchetti1,2, Y. Carlomagno1, M. Marchini3, R. Scorza3, M.G. Danieli4, M.G. Sabbadini5, G.D. Sebastiani6, S. Migliaresi7, M. Galeazzi8, U. Dianzani1,2, S. D’Alfonso1,2 1
Dipartimento di Scienze Mediche, Università del Piemonte Orientale, Novara; 2IRCAD (Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases), Novara; 3Dipartimento Medicina Interna, IRCCS Ospedale Maggiore di Milano; 4 Istituto di Clinica Medica Generale, Ematologia ed Immunologia Clinica, Ancona; 5Università Vita-Salute San Raffaele, Milano; 6U.O. Complessa di Reumatologia, A. O. San Camillo Forlanini, Roma; 7U.O. di Reumatologia, II Università di Napoli; 8S.S. di Diagnosi e Cura delle Malattie Autoimmuni Sistemiche, Divisione di Reumatologia, Università di Siena
GENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSE
411
85
POSTER
86 CONTRIBUTO DELLE VARIANTI DEI GENI NKX2-3, PTPN2 E TNFSF15 NELLA PREDISPOSIZIONE ALLE MICI NELLA POPOLAZIONE ITALIANA
434
L. Rigoli*, C. Munafò*, C. Di Bella*, A. Salpietro*, V. Procopio*, M. Amorini*, G. Lo Giudice*, P. Romeo*, F. Pugliatti*, R.A. Caruso^, G. Finocchiaro^, C. Salpietro*
A. Latiano, O. Palmieri, F. Bossa, M.R. Valvano, R. D’Incà1, G. Riegler2, G. Guariso3, G. Corritore, T. Latiano, M. Castro4, S. Cucchiara5, V. Annese
Unità di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva, IRCCS Ospedale ”Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo; 1Cattedra di Gastroenterologia, Università di Padova; 2Cattedra di Gastroenterologia, Università di Napoli; 3Clinica Pediatrica, Università di Padova; 4Ospedale Pediatrico IRCCS “Bambino Gesù”, Unità di Gastroenterologia, Roma; 5Clinica Pediatrica, Università “La Sapienza”, Roma
427
*Department of Pediatrics, University Hospital, Messina; ^Department of Human Pathology, University Hospital, Messina
435
STUDIO PRELIMINARE DEL GENE MTHFR IN PAZIENTI SARDI CON IBD 1
3
3
4
2
6
1
Genetica Medica, Dipartimento di Fisiopatologia Clinica, Università di Firenze; 2U.O. Genetica Medica, A.O.U. A. Meyer, Firenze
5
Dipartimento di Scienze Pediatriche e Medicina Clinica, Università di Cagliari; 2Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia- CNR, Monserrato, Cagliari; 3Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Odontostomatologiche, Università di Cagliari; 4Dipartimento di Biologia Sperimentale, Università di Cagliari; 5Ospedale Microcitemico ASL8, Cagliari; 6Policlinico Universitario Monserrato, Sez Gastroenterologia, Università di Cagliari
1
428
IL RUOLO DELLA CONSULENZA GENETICA NELLA MALATTIA INFIAMMATORIA INTESTINALE
M. Castori1, M. Rizzi2, C. Prantera2, P. Grammatico1 1
436 437
1
Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Cagliari; 2Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari
430
1
Sezione di Biologia e Genetica, DMIBG, Università di Verona; 2 Medicina del Lavoro, Ospedale Policlinico “G. Rossi”, Università di Verona
431
1
Department of Obstetrics and Gynaecology, University of Tartu, Estonia; 2Departmentof Biotechnology, Institute of Molecular and Cell Biology, University of Tartu, Estonia; 3Estonian Biocentre, Tartu, Estonia; 4Tartu University Hospital’s Women’s Clinic, Tartu, Estonia
438
Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 2Laboratorio di Genetica Molecolare, AOU Policlinico, Catania; 3U.O.C. Ginecologia e Ostetricia, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima,Catania
439
R. Cascella1, V. Foti Cuzzola2, P. Fortugno3, G. Zambruno3, E. Galli4, E. Giardina1, G. Novelli1,5
1
Dipartimento di Scienze Biomediche, Sezione di Biologia Generale, Biologia Cellulare, Genetica Molecolare G. Sichel, Unità di BioMedicina Genomica e dei Sistemi Complessi, Genetica, Bioinformatica, Università di Catania; 2 Servizio di PMA, A.O. Cannizzaro, Catania
1
432
DIAGNOSI MOLECOLARE PER CELIACHIA, 5 ANNI DI ESPERIENZA: NOVITÀ E PROBLEMATICHE
M. Petrillo1, C. Bartiromo2, E. Palermo3, N. De Prisco3, D. Tarantino1, M.G. D’Avanzo1 1
U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 2Pediatria, ASL SA/2 07 Capaccio (SA) ; 3U.O.C. Laboratorio Analisi, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino
433
ASSOCIAZIONE TRA POLIMORFISMO FUNZIONALE RANTES –403G>A E INFEZIONE DELLE ALTE VIE URINARIE IN SOGGETTI PEDIATRICI
A. Stefanic1, S. Centi1, S. Negrisolo1, G. Montini2, P. Zucchetta3, W. Cassar4, L. Da Dalt5, L. Murer1,2, L. Artifoni1 1
Laboratorio di Immunopatologia e Biologia Molecolare del Rene, Dipartimento di Pediatria “Salus Pueri”, Università di Padova; 2U.O. di Nefrologia Pediatria, Dialisi e Trapianto, Dipartimento di Pediatria “Salus Pueri”, Università di Padova; 3 Istituto di Medicina Nucleare, A.O. di Padova; 4Pediatria, Ospedale di Bolzano; 5 Dipartimento di Pediatria “Salus Pueri”, Università di Padova *Con il contributo del gruppo IRIS
MACCHINARIO APOPTOTICO (AM) ED INVECCHIAMENTO RIPRODUTTIVO: ANALISI DEL PROFILO D’ESPRESSIONE DEI GENI AM IN OVOCITI E CELLULE DEL CUMULO
C. Di Pietro1, M. Vento2, M.R. Guglielmino1, M. Santonocito1, M. Ragusa1, D. Barbagallo1, M. Scalia1, P. Borzì2, P. Scollo2, M. Purrello1
ANALISI MUTAZIONALE DEL GENE FLG IN PAZIENTI ITALIANI AFFETTI DA ECZEMA ATOPICO
Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Centro di Eccellenza per lo Studio del Rischio Genomico in Patologie Complesse Multifattoriali, Roma; 2IRCCS Centro Neurolesi “Bonino-Pulejo”, Messina; 3IDI-IRCCS Istituto Dermopatico dell’Immacolata, Roma; 4Ospedale San Pietro, Fatebenefratelli, Roma; 5Division of Cardiovascular Medicine, Department of Medicine, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR, USA
POLIABORTIVITA’ E POLIMORFISMI DELL’APOLIPOPROTEINA E
B. Barrano1, C. Barone1, N. Cutuli2, G. Milana2, A. Cataliotti1, L. Indaco1, G. Ettore3, S. Bianca1 1
ASSOCIAZIONE DI POLIMORFISMI DEL GENE SPINK5 CON L’ASMA OCCUPAZIONALE ALLERGICO NEI PANIFICATORI
F. Belpinati1, L. Xumerle1, C.A. Biscardo2, G. Malerba1, M. Olivieri2, P.F. Pignatti1
ANGIOTENSIN-I CONVERTING ENZYME (ACE) -240 A/T POLYMORPHISM IS ASSOCIATED WITH SUSCEPTIBILITY TO ENDOMETRIOSIS
M. Lamp1,2, M. Peters1,3, M. Laanpere2, H. Karro1,4, Ü. Kadastik4, A. Metspalu2,3, A. Salumets1,2
DAXX È UNA NUOVA PROTEINA INTERAGENTE CON AIRE COINVOLTA NELLA PATOGENESI DELLA POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO I
A. Meloni1, E. Fiorillo2, D. Corda2, F. Incani2, M.L. Serra2, A. Contini2, A. Cao1, M.C. Rosatelli2
CORRELAZIONE TRA POLIMORFISMI GENICI E ADATTAMENTO ALLO STRESS
C. Businaro1, C. Lapucci1, G. Borghini2, F. Borghini3
1 Geneticlab srl, Diagnostic & Research, Noventa Vicentina (Vi); 2A.I.Nu.C., Roma; 3Ospedale “Cristo Re”, Roma; Università “G. d’Annunzio”, Chieti
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale, “Sapienza” Università di Roma, A.O. San Camillo-Forlanini, Roma; 2U.O.C. Gastroenterologia, A.O. San Camillo-Forlanini, Roma
429
GRAVE OBESITÀ IN UNA FAMIGLIA CON UNA VARIANTE PATOGENETICA IN ETEROZIGOSI DEL GENE MC4R
S. Romano1,2, S.Giglio1,2, S. Guarducci2, E. Andreucci2, I. Sani2
R. Rossino , D. Diana , M. Erriu , C. Montaldo , A. Milia , A. Nucaro , P. Usai , M. Congia 1
MOLECULAR ANALYSIS OF THE CART GENE IN OVERWEIGHT AND OBESE ITALIAN CHILDREN USING FAMILY-BASED ASSOCIATION METHODS
440
LA DELEZIONE DEI GENI LCE3B-3C E’ UN FATTORE DI SUSCETTIBILITA’ DELLA PSORIASI ARTROPATICA
T. Lepre1, C. Perricone2, R. Cascella1, V. Foti Cuzzola3, C. Sinibaldi1, A.M. Mazzotta4, S. Chimenti4, E. Giardina1, R. Perricone5, G. Novelli1,6 1
Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Centro di Eccellenza per lo Studio del Rischio Genomico in Patologie Complesse Multifattoriali, Roma; 2Università di Roma La Sapienza, Reumatologia, Dipartimento di Clinica e Terapia Medica; 3IRCCS Centro Neurolesi “Bonino-Pulejo”, Messina; 4 Dipartimento di Dermatologia,Università di Tor Vergata, Roma; 5Università di Roma Tor Vergata, Reumatologia, Dipartimento di Clinica e Terapia Medica; 6 Division of Cardiovascular Medicine, Department of Medicine, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR
GENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSE
426
87
POSTER
88 ANALISI DEL TRASCRITTOMA E DEL PROTEOMA DI CELLULE TF-1 CON SILENZIAMENTO DI RPS19
450
F. Avondo1, A. Aspesi 1, P. Roncaglia2, M. Caterino3, D. Lazarevic 2, M. Armiraglio1, M. Ruoppolo3, S. Gustincich2 , C. Santoro1 , I. Dianzani1 1
E. Di Mariaa,b*, C. Bonvicinic, C. Bonominid, A. Albericie, O. Zanettid, M. Gennarellic,f
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova; bSSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; cLaboratorio di Genetica, dUnità Alzheimer, I.R.C.C.S. “San Giovanni di Dio” Fatebenefratelli, Brescia; eClinica Neurologica, fDipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Sezione di Biologia e Genetica, Università di Brescia a
2
Dipartimento di Scienze Mediche e IRCAD, Università degli Studi del Piemonte Orientale, Novara; Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA), Trieste; 3Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli
442
RUOLO DELLA SENATASSINA NELLA RIPARAZIONE DEL DNA E NELLA STABILITA’ TELOMERICA
451
*II Facoltà di Medicina e Chirurgia, “Sapienza” Università di Roma; °A.O. Sant’Andrea, Roma
VALUTAZIONE DI INSTABILITA’ NEI LINFOCITI DI PORTATORI DI MUTAZIONE IN GENI MMR
P. Lastella°, A. Tota °, N.C. Surdo, G. Forte°, C.N. Bozzao°, N. Resta°, G. Guanti°, A. Stella° °UOC Genetica Medica, Università degli studi di Bari, Bari
444
Department of Neuroscience, University of Pisa; bDepartment of Human and Environmental Sciences, University of Pisa; cDino Ferrari Centre, Department of Neurological Sciences, University of Milan
a
452
VALIDAZIONE DI UN PROTOCOLLO DHPLC PER CARATTERIZZARE POLIMORFISMI FUNZIONALI NEL PROMOTORE DELLLA TIMIDILATO SINTASI (TYMS)
1
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova; 2SC Neurologia, Ospedale Galliera, Genova; 3SC Laboratorio di Genetica, Ospedale Galliera, Genova; 4Dipartimento di Medicina Interna, Università di Genova; 5Centro Alzheimer e Laboratorio di Neurobiologia, IRCCS S. Giovanni di Dio-FBF, Brescia; 6Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Milano, IRCCS Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 7SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova
1
Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, AOU S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO); 2Oncologia Polmonare, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, AOU S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO)
SVILUPPO DI UN METODO DI TIPIZZAZIONE MOLECOLARE PER HLA-B*5701 MEDIANTE ELETTROFORESI CAPILLARE
E. Giardina1, V. Foti Cuzzola2, I. Pietrangeli1, S. Zampatti1, L. Stocchi1, G. Novelli1,3 1
Centro di Eccellenza per la determinazione del rischio genomico nelle patologie complesse emultifattoriali, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Tor Vergata, Roma; 2IRCCS Centro Neurolesi “Bonino-Pulejo”, Messina; 3 Ospedale Fatebenefratelli Villa San Pietro, Roma
446
453
F. Rosa1, A. Pagnani1, P. Vineis2, G. Matullo1
1
Dipartimento di Scienze Mediche, e IRCAD, Univ. Piemonte Orientale, Novara; 2Dipartimento di Neurologia, Ospedale Maggiore, Novara; 3Servizio Immunologia dei Trapianti, Ospedale San Giovanni, Torino; 4Fondazione Don C. Gnocchi IRCCS, S. Maria Nascente, Milano; 5Dipartimento di Scienze Mediche e CPO Piemonte, Novara; 6 CENTERS, Università La Sapienza, Roma; 7Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Milan, Centro Dino Ferrari, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; 8Dipartimento di Neurologia, Ospedale San Giovanni Battista, Torino; 9Istituto Neurologico C. Mondino, IRCCS, Pavia; 10Unità SM, Fondazione Don C. Gnocchi Foundation; IRCCS S. Maria Nascente, Milano
2
Fondazione ISI, Dipartimento di Genetica, Università di Torino; Imperial College, London
447
CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO E VARIAZIONE INTERINDIVIDUALE DELL’ATTIVITA’ RIPARATIVA DEL DNA PER ESCISSIONE DI NUCLEOTIDI IN SOGGETTI ADULTI SANI
A. Allione1, S. Guarrera1, F. Ricceri1, A. Russo1, F. Rosa1, C. Sacerdote2, S. Polidoro1, P. Vineis1,3, G. Matullo1,4 1
Fondazione ISI, Torino, Italia; 2Centro di Prevenzione Oncologica (CPO), Torino; 3London Imperial College, London, UK; 4Università di Torino
448
NOTCH3 mutations and mtDNA variations
C. Ungaro*1, A. La Russa*1, R. Cittadella1, F.L. Conforti1, V. Andreoli1, A.L. Gabriele1, F. Trecroci1, A. Magariello1, A. Patitucci1, M. Muglia1, W. Sproviero1, A. Gambardella1,2, R. Mazzei1 1
Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone (CS); 2Institute of Neurology, University “Magna Graecia”, Catanzaro *These authors contributed equally to this work.
449
IDENTIFICAZIONE DI MARCATORI NEL GENE DELLA PRESENILINA-2 PREDITTIVI DI MALATTIA DI ALZHEIMER FAMILIARE
F. Trecroci1, R. Cittadella1, A. La Russa1, P. Spadafora1, I. Cirò Candiano1, E. Altomare1, G. Di Palma1, M. Caracciolo1, V. Andreoli1
MARCATORI HLA DI CLASSE I MODULANO LA SUSCETTIBILITÀ A SCLEROSI MULTIPLA
L. Bergamaschi1, M. Leone2, M.E. Fasano3, F.R. Guerini4, D. Ferrante5 , E. Bolognesi1, N. Barizzone1, L. Corrado1, P. Naldi2, C. Agliardi4, E. Dametto3, M. Salvetti6, A. Visconti6, D. Galimberti7, E. Scarpini7, M. Vercellino8, R. Bergamaschi9, L. Collimedaglia2, D. Vecchio2, D. Caputo10, P. Momigliano-Richiardi1, S. D’Alfonso1
HEURISTIC ANALYSIS OF SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS (SNPS) INTERACTION
1
L’APLOTIPO H1 DEL GENE DELLA PROTEINA TAU (MAPT) È ASSOCIATO CON IL DISTURBO COGNITIVO LIEVE, UNA CONDIZIONE PRODROMICA ALLA MALATTIA DI ALZHEIMER
E. Giorgio1, S. Cammarata2, M.I. Parodi3, R. Borghi4, L. Benussi5, M. Galli3, D. Galimberti6, R. Ghidoni5, D. Gonella4, C. Novello2, V. Pollero2, L. Perroni3, P. Odetti4, E. Scarpini6, G. Binetti5, M. Tabaton4, E. Di Maria1,7
S. Varacalli1, A. Robbiano1, G. Mandrile1, P. Ghio2, S. Novello2, G.V. Scagliotti2, M. De Marchi1, D.F. Giachino1
445
Association between the XRCC1 Arg399Gln polymorphism and risk for sporadic amyotrophic lateral sclerosis
F. Coppedèa, M.R. Fabbrizib, F. Mighelib, A. Lo Gerfoa, C. Carlesia, M. Mancusoa, S. Cortic, N. Mezzinac, R. del Boc, G.P. Comic, G. Sicilianoa, L. Miglioreb
A. De Amicis*, M. Piane*, L. Alesi°, A. Altigeri*, M. Rapazzotti Onelli°, L. Chessa*
443
IL GENE G72/G30 (DAOA) INFLUENZA L’INSORGENZA DI SINTOMI PSICOTICI IN PAZIENTI CON MALATTIA DI ALZHEIMER
454
GENETIC ANALYSIS OF TARDBP GENE IN A COHORT OF SOUTH ITALIAN ALS PATIENTS
W. Sproviero1,2, R. Mazzei1, C. Ungaro1, L. Citrigno1,3 , I.L. Simone4, A. Patitucci1, A. Magariello1, A.L. Gabriele1, M. Muglia1, A. Gambardella1,2, F.L. Conforti1 1
Institute of Neurological Sciences National Research Council, Mangone (CS; 2University “Magna Graecia”, Catanzaro; 3Department of Anesthetiological, Psichiatric and Neurosciences, University of Messina, Messina; 4 Department of Neurological and Psychiatric Sciences, University of Bari
GENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSE
441
89
Istituto di Scienze Neurologiche, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pianolago di Mangone, Cosenza
POSTER
90 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS: A HIGH THROUGHPUT ANALYSIS USING PHARMACOLOGICAL AND GENETICALLY MODIFIED CELLULAR MODELS
462
D. Biancolini1, A. Papagna1, C. Lenzken2, D. Bonanno2, C. Della Beffa4, F. Cordero4, P. Castagnoli-Ricciardi3, R.A. Calogero4, S.M.L. Barabino2, F. Zolezzi1
F. Calì1, V. Chiavetta1, M. Vinci1,2, A. Ragalmuto1, P. Schinocca1, G. Ruggeri1, M. Elia2, V. Romano2,4
1
1
Genopolis Consortium for functional genomics, University of Milano-Bicocca, Department of Biotechnology and Biosciences, Milan; 2University of Milano-Bicocca, Department of Biotechnology and Biosciences, Milan; 3 Singapore Immunology Network (SIgN), Agency for Science, Technology and Research (A*STAR), Biomedical Sciences Institutes, Singapore; 4Bioinformatics and Genomics Unit, A. O. S. Luigi, Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Orbassano (TO)
456
Mutazioni nel gene FUS in casi sporadici di Sclerosi Laterale Amiotrofica 2
3
4
5
6
Laboratorio di Genetica Molecolare, Associazione Oasi Maria SS. IRCCS, Troina (EN); 2Sezione di Genomica e Proteomica D.O.S.A.C. Università degli Studi di Palermo; 3U.O. di Neurologia e Neurofisiopatologia clinica e strumentale, Associazione Oasi Maria SS. IRCCS, Troina (EN); 4Centro Interdipartimentale per la ricerca clinica e sperimentale sull’autismo e sugli altri disturbi generalizzati dello sviluppo, Università degli Studi di Palermo
463
Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica S. Cuore, Roma
7
464
Dip. Scienze Mediche , Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases (IRCAD), Università “A. Avogadro”, Novara; 2Centro “Dino Ferrari”, Dip. Di Scienze Neurologiche, Università degli Studi di Milano, IRCCS Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli and Regina Elena, Milano; 3Unità di Genetica delle Malattie Metaboliche e Neurodegenerative , Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, Milano; 4Dip. di Neurologia e Laboratorio di Neuroscienze, Università degli Studi di Milano, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano; 5Laboratorio di Neurobiologia Sperimentale, IRCCS Istituto neurologico “C.Mondino”, Pavia; 6SS Genetica Medica e Unità di Neurologia, Ospedale Niguarda Ca’ Granda, Milano; 7Dip. di Neuroscienze, Università di Padova; 8 Dip. di Neuroscienze, Istituto Neurologico, Università di Pisa; 9Dip. di Neurologia, Università “A. Avogadro” e Maggiore della Carità, Novara
INDAGINE MOLECOLARE DEL GENE SLC40A1 IN 21 PAZIENTI CON SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone, Cosenza; 2UOC di Neurologia, Ospedale Guglielmo da Saliceto, Piacenza; 3Institute of Neurology, University “Magna Graecia”, Catanzaro
465
Laboratorio di Analisi Chimico Cliniche e Microbiologia, Settore di Biologia Molecolare e Citogenetica, Ospedale “Mater Salutis”, Legnago (VR)
466
1
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università “La Sapienza”, A.O. San Camillo-Forlanini, Roma; 2 Dipartimento di Medicina Clinica, Università “La Sapienza”, Roma
MULTIPLE SCLEROSIS: POLYMORPHISM ILE587VAL IN THE EIF2B5 GENE AS SUSCEPTIBILITY FACTOR
Department of Biopathology and Diagnostic Imaging, Tor Vergata University of Rome; 2Section of Cardiology, IRCCS Humanitas, Milan; 3Department of Internal Medicine, Tor Vergata University of Rome; 4Department of Cardiovascular Medicine, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR, USA
467
1
1
1
1
1 Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone (CS); 2University of Bari; 3Institute of Neurology, University “Magna Graecia”, Catanzaro
459
MINING MICROARRAY DATA TO DISCOVER D1 DENDRITIC CELLS INFLAMMATION CLASS 2
3
2
4
c
468
1
Dipartimento Materno Infantile e di Biologia Genetica, Sezione di Biologia e Genetica, Università degli Studi di Verona; 2Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione, Sezione di Neurologia Clinica, Università degli Studi di Verona; 3Dipartimento di Scienze Anestesiologiche e Chirurgiche, Università degli Studi di Verona; 4I Divisione Clinicizzata di Chirurgia Generale, Struttura Semplice Organizzativa di ChirurgiaVascolare, Università degli Studi di Verona
Genopolis Consortium for functional genomics, Department of Biotechnology and Biosciences, University of Milano-Bicocca; 2Department of Informatics, Systems and Communication, University of Milano-Bicocca; 3 Singapore Immunology Network (SIgN), Biomedical Sciences Institutes, Agency for Science, Technology and Research (A*STAR), 8A Biomedical Grove, IMMUNOS, Singapore; 4Department of Biotechnology and Biosciences, University of Milano-Bicocca, Milan
ALTERAZIONI DEI LIVELLI DI ESPRESSIONE DI IL3RA IN FIBROBLASTI DI PAZIENTI SCHIZOFRENICI
A. Sesta1,2, A. Cattaneo1,2, A. Barbon1, S. Bignotti3, S. Barlati1, M. Gennarelli1,2 1
Sezione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Brescia; 2Unità di Genetica, IRCCS, Centro San Giovanni di Dio, Fatebenefratelli, Brescia; 3Unità Psichiatrica, IRCCS, Centro San Giovanni di Dio, Fatebenefratelli, Brescia
461
ESPRESSIONE DEI GENI COX-2, EP4, TLR4 E ACE NELLA PLACCA CAROTIDEA SINTOMATICA
S. Ferronato1, M. Gomez Lira1, S. Olivato2, A. Scuro3, G.F. Veraldi4, M.G. Romanelli1, P.F. Pignatti1, S. Mazzucco2
1
1
460
Istituto di Fisiologia Clinica, CNR Milan and Pisa; bThe Interdepartmental Research Centre “E. Piaggio”, Pisa; Department of Laboratory Medicine, Medical Genetics, Niguarda Ca’ Granda Hospital, Milano
a
G. Tuana , V. Volpato , P. Ricciardi-Castagnoli , F. Stella , M. Foti , F. Zolezzi 1
IDENTIFICATION AND EVALUATION OF DIFFERENT PATHWAYS INVOLVED IN ENDOTHELIAL RESPONSE IN BIOREACTOR EXPERIMENTAL MODEL
L. Cozzia, J. Campoloa, F. Vozzia, A. Marocchic, C. Domenicia, R. Carusoa, M.C. Patrossoc, A. Ahluwaliab , S. Pencoc, O. Parodia
C. Ungaro , F.L. Conforti , M. Muglia , A. Patitucci , A.L. Gabriele , A. Magariello , L. Citrigno , W. Sproviero1, M. Liguori1, M. Trojano2, A. Gambardella1,3 , R. Mazzei1 1
ON THE CORRELATION BETWEEN OLR1 GENE AND MULTIPLE COMPLEX PHENOTYPES: WHAT COULD THE ROLE OF EVOLUTION BE?
I.M. Predazzi1, F. Amati1, L. Vecchione1, R. Mango1,2, F. Romeo3,4, G. Novelli1,4
1
1
SIGNIFICATO GENETICO DEL PROMOTER -108 DELL’ENZIMA PARAOXONASE (PON 1) IN SOGGETTI ANZIANI CON STROKE ISCHEMICO
P. Battaglia, E. Baritono, E. De Fanti, R. Schiavon
S. Majore1, F.C. Radio1, V. Tommasi2, C. De Bernardo1, M. Muscaritoli2, P. Grammatico1
1
NOTCH3 GENE ANALISYS IN TWO COUPLES OF TWINS
C. Ungaro1, F.L. Conforti1, D. Guidetti2, A. Patitucci1, A. Gabriele1, A. Magariello1, L. Citrigno1, M. Muglia1, W. Sproviero1, A. Gambardella1,3, R. Mazzei1 1
1
458
ANALISI QUALITATIVA E QUANTITATIVA DI GENI CANDIDATI PER L’AUTISMO
N. Cannelli1, D. Buccella1, M. Lauri1, C. Cafiero1, M. Liso1, F. Gurrieri1, G. Neri1 1
L. Corrado , R. Del Bo , B. Castellotti , A. Ratti , C. Cereda , S. Penco , G. Soraru , Y. Carlomagno1, S. Ghezzi2, V. Pensato3, C. Colombrita4, S. Gagliardi5, L. Cozzi6, V. Orsetti7, M. Mancuso8, G. Siciliano8, L. Mazzini9, G.P. Comi2, C. Gellera3, M. Ceroni5, V. Silani4, S. D’Alfonso1 1
457
ANALISI GENOMICA FUNZIONALE IN CELLULE DI SANGUE PERIFERICO DI DUE FRATELLI AUTISTICI
469
STUDIO DEI FATTORI GENETICI COINVOLTI NELLA TRASMISSIONE VERTICALE DI HCV
E. Bevilacqua1, A. Fabris1, P. Floreano1, P.A. Tovo2, A. Amoroso3 ed i membri dell’European Paediatric HCV Network 1
Servizio di Genetica Medica, I.R.C.C.S. Burlo Garofolo, Trieste; 2Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza, Università di Torino; 3Dipartimento di Genetica Biologia e Biochimica, Università di Torino
GENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSE
455
91
ANALYSIS OF COPY NUMBER VARIATIONS IN SCHIZOPHRENIA ITALIAN PATIENTS
M. Traversa1, C. Magri1, P. Valsecchi2, R. Gardella1, M. Gennarelli1, E. Sacchetti2, S. Barlati1 1
Division of Biology and Genetics of Brescia; 2Psychiatric Clinic, University of Brescia
POSTER
92 HLA-G 3’-UTR HAPLOTYPES AND HIV VERTICAL TRANSMISSION IN BRAZILIAN CHILDREN
478
M. Morgutti, A. Fabris, E. Catamo, A. Vendramin, L. Segat, S. Crovella
C. Ciccacci1, N. Paolillo1,2, V. Forte3, G. Novelli1,4, P. Borgiani1
Genetic Service, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste
471
1
S. Tabano1, P. Colapietro1, I. Cetin2,3, F.R. Grati4, S. Zanutto1, C. Mandò2,3, P. Antonazzo2,3, P. Pileri2,3, F. Rossella1, L. Larizza1, S.M. Sirchia1, M. Miozzo1
Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi di Milano; 2Unità di Ostetricia e Ginecologia, Dipartimento di Scienze Cliniche “L. Sacco”, Università degli Studi di Milano; 3Centro per le ricerche sul feto Giorgio Pardi, Università degli Studi di Milano; 4Unità di Citogenetica e Biologia molecolare, Laboratorio TOMA, Varese
479
F. Incani1, A. Meloni2, C. Cossu1, L. Saba1, M. Masala1, V. Faà2, M.C. Rosatelli1
Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari; 2Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Cagliari
M.I. Parodi1, C. Caroti2, G. Cassola3, E. Giorgio4, F. Faravelli5, L. Perroni1, E. Di Maria4,5
SC Laboratorio di Genetica, Ospedale Galliera, Genova; 2SC Oncologia Medica, Ospedale Galliera, Genova; 3SC Malattie Infettive, Ospedale Galliera, Genova; 4Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di Genova; 5SSD Genetica Medica, EO Ospedali Galliera, Genova
480
II Facoltà di Medicina e Chirurgia, Sapienza Università di Roma; bDipartimento di Sanità Pubblica, Sezione di Parassitologia, Sapienza Università di Roma; cWellcome Trust Centre for Human Genetics, Oxford, UK; dA.O. Sant’Andrea, Roma; eDipartimento di Biologia Animale dell’Uomo, Sapienza Università di Roma; fIstituto di Biologia dell’Evoluzione, Barcellona, Spagna; gCentro Nazionale di Ricerca e Formazione sul Paludismo, Ouagadougou, Burkina Faso; hDipartimento di Genetica e Biologia Molecolare, Sapienza Università di Roma
A.E. Covone1, A. Barabino2, R. Ravazzolo1,3
Laboratory of Molecular Genetics, G. Gaslini Institute, Genova; 2Gastroenterology Unit, G. Gaslini Institute, Genova; 3Department of Pediatrics and CEBR, University of Genova
481
a
474
ANALISI DELLE DIFFERENZE GENOMICHE TRA LE POPOLAZIONI UMANE E LORO CONFRONTO CON DATI EVOLUZIONISTICI INTERSPECIE, DI PATHWAY BIOCHIMICHE E DI COINVOLGIMENTO IN MALATTIE
Dipartimento di Pediatria, Università di Padova; Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Padova; Dept. of Neurology, Columbia University, New York
482
1
Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Pediatria ‘F. Fede’, Napoli; 2Seconda Università di Napoli, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Napoli; 3Istituto di Chimica Biomolecolare ed Istituto di Cibernetica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Napoli
C. Di Gaetanoa, M. Gasparinib, G. Matulloa,c, A. Piazzaa
Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Turin; bDepartment of Mathematics, Politecnico di Torino; cInstitute for Scientific Interchange Foundation, Torino
476
1
Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano; 2Dipartimento di Neurochirurgia, Università Vita-Salute S. Raffaele, Milano
GENETIC DETERMINANTS OF RESPONSE TO WARFARIN
R. Rolla1,2, S. Meola2, P. Pollarolo2, M. Vidali1,2, P. Riccomagno3, G. Gaidano3, G. Bellomo1 1
2
Department of Medical Sciences, “Amedeo Avogadro” University of Eastern Piedmont, Novara; Clinical Chemistry Unit, A.O.U. “Maggiore della Carità”, Novara; 3Division of Haematology, Department of Clinical and Experimental Medicine and BRMA, “Amedeo Avogadro” University of Eastern Piedmont, Novara
ABCB1 3435C>T e CYP2B6 516G>T possono predire le concentrazioni plasmatiche ottimali di NevirapinA
A. D’Avolio, M. Siccardi, D. Gatti, L. Baietto, F.R. Stefani, M. Simiele, M. Sciandra, S. Bonora, G. Di Perri
Sez. di Malattie Infettive, Laboratorio di Farmacologia Clinica e Farmacogenetica, Università degli Studi di Torino, ASL TO2, Ospedale Amedeo di Savoia, Torino
484
FARMACOGENETICA ED EPATOTOSSICITA’ INDOTTA DA NEVIRAPINA: STUDIO RETROSPETTIVO SULLA POPOLAZIONE DEL MOZAMBICO
C. Ciccacci1, S. Ceffa2, M.C. Marazzi3, L. Palombi4, G. Novelli1, P. Borgiani1
ANALISI DI ESPRESSIONE DI GENI PROAPOPTOTICI IN CORDOMI DELLA BASE CRANICA: IDENTIFICAZIONE DI MARKER PROGNOSTICI E TARGET FARMACOLOGICI
L. Ferrari1, M. Longoni1, M. Stroppi1, N. Boari2, P. Castellazzi2, P. Mortini2, P. Riva1
477
483
IDENTIFICAZIONE DI GENI CORRELATI CON LA LATITUDINE NEL GENOMA UMANO
a
IL SISTEMA ENDOVANILLOIDE/ENDOCANNABINOIDE: POSSIBILE COINVOLGIMENTO NEL TESSUTO OSSEo
F. Rossi1, S. Mancusi1, S. Scianguetta1, G. De Mieri1, G. Bellini2, D. Siniscalco2, L. Luongo2, L. De Petrocellis3, S. Petrosino3, S. Perrotta1, V. Di Marzo3, S. Maione2,1
1
475
RAME E BEZAFIBRATO AGISCONO SINERGICAMENTE PER CORREGGERE IL DEFICIT DI COX IN CELLULE DI PAZIENTI CON MUTAZIONI IN SCO2
E. Trevisson, A. Casarin, G.P. Giorgi, R. Rizzuto, E.A. Schon, L. Salviati
M. Pinelli1,2, R. Amato1, A. Monticelli4, D. Marino3, S. Cocozza1,2, G. Miele1,3,5
Gruppo Interdipartimentale di Bioinformatica e Biologia Computazionale, Università di Napoli “Federico II”, Università di Salerno; 2Dipartimento di Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare “L. Califano”, Università di Napoli “Federico II”, Napoli; 3Dipartimento di Scienze Fisiche, Università di Napoli “Federico II”, Complesso Universitario di Monte S. Angelo, Napoli; 4Istituto di Endocrinologia ed Oncologia Sperimentale, CNR Napoli; 5 INFN Sezione di Napoli, Complesso Universitario di Monte S. Angelo, Napoli
PHARMACOGENETIC TESTING: A STRAIGHTFORWARD METHOD FOR EXTENSIVE TPMT GENOTYPING
1
STUDIO DEI LOCI HLA-DRB1 E -DQB1 IN TRE GRUPPI ETNICI AFRICANI: DISTANZA GENETICA TRA POPOLAZIONI AFRICANE SUB-SAHARIANE ED EUROPEE
P. Lullia, V.D. Mangano b,c, C. Rossi d, C. Batini e,f, G. Luoni b, B.S. Sirima g, I. Nebie g, D. Malpiccia, V. Petrarcah, D. Modianob
UN CASO DI GRAVE REAZIONE AVVERSA AL 5-FLUOROURACILE ASSOCIATA A POLIMORFISMI DEL GENE DPYD: IMPLICAZIONI PER LO SVILUPPO DI PROTOCOLLI CLINICI BASATI SULLA FARMACOGENETICA
1
PROFILO GENETICO DELLA POPOLAZIONE SARDA ATTRAVERSO LO STUDIO DI 15 LOCI STR 1
473
Dipartimento di Biopatologia e Diagnostica per Immagini, Sez di Genetica, Università di Roma Tor Vergata; Centro di Biotecnologie Farmaceutiche, Università di Roma Tor Vergata; 3Centro di Emostasi e Trombosi, Azienda Policlinico Tor Vergata, Roma; 4Dipartimento di Medicina Interna, Azienda Policlinico Tor Vergata, Roma 2
MODULAZIONE EPIGENETICA DEI GENI IGF2/H19 NELL’UNITÀ FETO-PLACENTARE 1
472
FARMACOGENETICA DELLA WARFARINA: UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE CYP2C9 IN UN PAZIENTE IPER-SENSIBILE AL FARMACO
1
Dipartimento di Biopatologia e Diagnostica per Immagini, Sez Genetica, Università Tor Vergata, Roma; 2Progetto DREAM, Roma; 3Università LUMSA, Roma; 4Dipartimento di Sanità, Università Tor Vergata, Roma
485
INFLUENZA DEI POLIMORFISMI C3453T, C1236T, G2677T/A DEL GENE MDR1 SULLE CONCENTRAZIONI PLASMATICHE DI DAPTOMICINA
L. Baietto, A. D’Avolio, F.G. De Rosa, M. Michelazzo, S. Garazzino, M. Simiele, L. Vizio, M. Siccardi, G. Di Perri
Università degli Studi di Torino, Dipartimento di Discipline Medico Chirurgiche, Sezione Malattie Infettive c/o Ospedale Amedeo di Savoia, Torino
GENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSE
470
93
POSTER
94 LO SNP FUNZIONALE rs1076560 DEL GENE PER IL RECETTORE D2 DELLA DOPAMINA SI ASSOCIA NELL’UOMO AL CONTROLLO EMOTIVO E DELL’ATTIVITÀ E CONNETTIVITÀ CEREBRALE DURANTE PROCESSAMENTO DELLE EMOZIONI
492
F. Annesi, 1,2F.E. Rocca, 1V.Greco, 1E.V. De Marco, 1,3G. Provenzano, 1D. Civitelli , 1,3P. Tarantino, V. Scornaienchi, 1A. Gambardella, 2A. Quattrone, 1G. Annesi
1
L. Sinibaldi , G. Ursini , G. Blasi , L. Lo Bianco , P. Taurisano , B. Gelao , R. Romano , L. Fazio2, A. Papazacharias2, A. Di Giorgio2, G. Caforio2, A. Rampino2, R. Masellis2, A. Papp3, T. Popolizio4, W. Sadee3, A. Bertolino2, B. Dallapiccola1 1
1,2
2
2
2
2
2
IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2Gruppo di Neuroscienze Psichiatriche, Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche, Università di Bari; 3Program in Pharmacogenomics, Dep. of Pharmacology, College of Medicine, The Ohio State University, Columbus, OH, USA; 4Dip. di Neuroradiologia, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, FG
1 1
Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone Cosenza; 2Institute of Neurology, University Magna Graecia, Catanzaro; 3Departement of Neurosciences, Psychiatry and Anaesthesiology University of Messina
1
487
493
Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano, Milan; Dipartimento di Biologia, Università degli Studi di Milano; cMedical Genetics Laboratory, Foundation IRCCS “Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena”, Milan; dParkinson Institute, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milan
a
1
b
2
Sezione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Brescia; Unità di Genetica, IRCCS San Giovanni di Dio, Fatebenefratelli, Brescia; 3Centro di Neurofarmacologia, Dipartimento di Scienze Farmacologiche, Università di Milano; 4Unità di Psichiatria, IRCCS San Giovanni di Dio, Fatebenefratelli, Brescia
ANALISI DEI LIVELLI DI ESPRESSIONE DI GENI ASSOCIATI ALLA MIELINIZZAZIONE IN LEUCOCITI DI PAZIENTI DEPRESSI PRIMA E DURANTE TRATTAMENTO FARMACOLOGICO
494
1
1
Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone, Cosenza; 2Institute of Neurology, University of Magna Graecia, Catanzaro; 3Department of Neuroscience, Psychiatry and Anesthesiology, University of Messina, Policlinico Universitario; 4Neuromuscular Diseases Unit, Centre for Excellence on Aging, “G. d’Annunzio” University Foundation, Chieti; 5Department of Human Motor Sciences, University “G. d’Annunzio”, Chieti
2
Sezione di Biologia e Genetica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Brescia; Unità di Genetica, IRCCS, Centro San Giovanni di Dio, Fatebenefratelli, Brescia; 3Unità Psichiatrica, IRCCS, Centro San Giovanni di Dio, Fatebenefratelli, Brescia
ANALGESIA E FARMACOGENETICA: VERSO UN APPROCCIO AL TRATTAMENTO PERSONALIZZATO DEL DOLORE
C. Giuliani*, G. Cavallo*, A. Lari*, G. Iaquinta*, R. Vellucci , R.D. Mediati , E. Busà , A.M. Aloisi**, A. Paolicchi°, A. Messeri°°, M. Scollo Abeti◊, G. Guidi#, F. Torricelli* §
§
§
*SOD Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze; Cure Palliative e Terapia del Dolore, A.O.U. Careggi, Firenze; **Dipartimento di Fisiologia, Sezione Neuroscienze e Fisiologia Applicata, Università di Siena; °Sezione Dipartimentale Anestesia, Ospedale senza Dolore, A.O.U. Pisana, Pisa; °°Unità Cure Palliative, A.O. Meyer, Firenze; ◊ Servizio Terapia del dolore, A.O. Meyer, Firenze; #Commissione Regionale di Coordinamento per le azioni di lotta al dolore, Regione Toscana
495
MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA) ASSAY IN PARK2 GENE ASSOCIATED WITH EARLY ONSET PARKINSONISM
Department of Neuroscience, University of Pisa; bDepartment of Human and Environmental Sciences, University of Pisa
a
496
Laboratory of Neurogenetic, IRCCS Neurological Institute “C. Mondino”, Pavia; 2Interdepartmental Reasearch Center for Parkinson’s Disease, IRCCS Neurological Institute “C. Mondino”, Pavia; Parkinson’s Disease and Movement Disorders Unit, IRCCS Neurological Institute “C. Mondino”, Pavia; 3Laboratory of Experimental Neurobiology, IRCCS Neurological Institute “C. Mondino”, Pavia
491
ESTIMATION OF RISK TO DEVELOP PARKINSON DISEASE IN LRRK2-G2019S CARRIER USING THE KIN-COHORT METHOD
S. Goldwurm1, S. Tunesi2, S. Tesei1, M. Zini1, F. Sironi3, L. Trotta3, P. Primignani3, D. Coviello3, G. Pezzoli1 1
Parkinson Institute, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milan; 2Epidemiology and Biostatistics, University of Piemonte Orientale, Novara; 3Medical Genetics Laboratory, Foundation IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagallie Regina Elena, Milan
SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR TIPO 2: DUE NUOVE MUTAZIONI MISSENSE NEL GENE UTG1A1
M. Niceta1,2, C. Fabiano2, F. Pojero2, V. Aggarwal3, P. Sammarco2 1
Dipartimento di Neonatologia e Terapia Intensiva, Istituto Materno Infantile, Università degli Studi di Palermo; Laboratorio di Genetica Molecolare, Ospedali Riuniti Villa Sofia - Cervello, Palermo; 3Department of Pediatrics, Lady Hardinge Medical College, New Delhi, India
A. Davin1, G.S. Grieco1, C. Pacchetti2, S. Cristina2, E. Cova3, F. Blandini2, R. Zangaglia2, C. Cereda1,3 1
LACK OF ASSOCIATION BETWEEN THE OGG1 Ser326Cys AND RISK FOR SPORADIC PARKINSON’S DISEASE
F. Coppedèa, F. Fanucchib, R. Ceravolo, F. Mighelib, E. Untia, L. Petrozzia, M. Mancusoa, G. Sicilianoa, L. Miglioreb
§
490
A COMPREHENSIVE MUTATION ANALYSIS OF PINK1 GENE IN SOUTH ITALY PATIENTS WITH EARLY AND LATE ONSET PARKINSONISM
V. Scornaienchi1, A. Uncini4,5, E.V. De Marco1, D. Civitelli1, F. Annesi1, P. Tarantino1,3, F.E. Rocca1,2, V. Greco1, G. Provenzano1,3, A. Gambardella1, A. Quattrone2, G. Annesi1
E. Milanesi1, 2, A. Cattaneo1, 2, A. Sesta1, 2, A. Minelli2, S. Bignotti3, M. Gennarelli1, 2
489
MUTATIONAL SCREENING AND ZEBRAFISH FUNCTIONAL ANALYSIS OF GIGYF2 AS A PARKINSON-DISEASE GENE
I. Guellaa, A. Pistocchib, R. Asseltaa, V. Rimoldia, A. Ghilardib, F. Sironic,d, L. Trottac,d, P. Primignanic, M. Zinid, A. Zecchinellid, D. Covielloc, G. Pezzolid, L. Del Giaccob, S. Dugaa, S. Goldwurmd
NORMALIZZAZIONE DEI LIVELLI DI VGF DOPO TRATTAMENTO CON ANTIDEPRESSIVI
A. Cattaneo1,2, A. Sesta1,2, F. Calabrese3, G. Nielsen4, M.A. Riva3, M. Gennarelli1,2
488
Ceruloplasmin gene variations and Parkinson’s disease: an association study in Southern Italian population
2
497
STUDIO CITOGENETICO E CITOGENETICO-MOLECOLARE DI UN CASO DI NOR ECTOPICI SUL BRACCIO LUNGO DI UN CROMOSOMA 7
F. Lonardo, M. Ciavarella, A. D’Alessio, M. Della Monica, C. Lombardi, M. Maioli, G. Scarano A.O.R.N. “G. Rummo”, U.O.C. di Genetica Medica, Benevento
GENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSE
486
95
POSTER
96
Informazioni generali
98
99
Come raggiungere la sede del Congresso Dal centro città
INFORMAZIONI GENERALI
ingresso al parcheggio sotterraneo da Via Nizza 230 e Via Nizza 280 bis
In treno
CREDITI ECM Il Ministero della Salute ha assegnato i seguenti crediti: XII Congresso NAZIONALE:
16 crediti ECM per medici (nelle discipline di Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica e altre discipline inerenti le tematiche del Congresso) e biologi. 14 crediti ECMper tecnici sanitari di laboratorio biomedico.
dalla Stazione FS di Torino Lingotto: proseguire a piedi lungo Via Pannunzio, svoltare a sinistra in Via Passobuole e nuovamente a sinistra in Via Nizza. Tempo previsto circa 20 minuti. dalla Stazione FS di Torino Porta Nuova: (lato C.so Vittorio Emanuele II): prendere la linea 1 o 35 per 12 fermate e scendere alla fermata Via Nizza/Via Vado. Tempo previsto circa 20 minuti. dalla Stazione FS di Torino Porta Susa: prendere la metropolitana (linea 1) e proseguire fino al capolinea a Porta Nuova. Da lì prendere la linea 1 o 35 fino al Lingotto. Tempo previsto oltre 30 minuti.
Corso 1 Genomica e Sanità Pubblica
In auto
4 crediti ECM per medici (nelle discipline Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Allergologia e Immunologia Clinica, Medicina Trasfusionale), chimici e biologi. 5 crediti ECM per tecnici sanitari di laboratorio biomedico.
dalle autostrade di Piacenza, Pavia, Genova, Savona, Milano, Aosta, Frejus e Pinerolo in direzione Torino proseguire per la Tangenziale Sud – Corso Unità d’Italia e seguire le indicazioni per Lingotto
In aereo
Caselle - Aeroporto S. Pertini che si trova a 16 km dal Centro Congressi. Tempo di percorrenza 40 minuti.
Segreteria congressuale
La segreteria sarà a disposizione dei partecipanti dalle ore 8.00 alle ore 19.00 a partire da domenica 8 novembre e nei giorni successivi, sino alla conclusione dei lavori. Il giorno 11 novembre la Segreteria sarà a disposizione dalle ore 8.00 alle ore 17.30.
Segreteria SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA Segreteria di Presidenza, Chiara Viaggi - Genova
Badge
A ciascun partecipante regolarmente iscritto sarà consegnato all’atto della registrazione un badge nominativo a lettura ottica che permetterà l’accesso alle aree congressuali e alla rilevazione delle presenze ai fini dell’ECM. Il badge è un documento non cedibile e dovrà essere indossato sempre ed esibito al personale di controllo, qualora venga richiesto.
Attestati di partecipazione
I partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto all’attestato semplice di partecipazione che verrà consegnato al termine del Congresso o della singola giornata presso la Segreteria congressuale.
La sede del congresso
5 crediti ECM per medici (nelle discipline Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Igiene, Epidemiologia e Sanità Pubblica) e biologi. 5 crediti ECM per tecnici sanitari di laboratorio biomedico.
Corso 2 Corso di Immunogenetica. Come la genetica indirizza la risposta immunitaria
Corso 3 Strumenti di bioinformatica per l’analisi di tecnologie microarrays
4 crediti ECM per medici (nelle discipline Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Igiene, Epidemiologia e Sanità Pubblica), biologi e fisici. 4 crediti ECM per fisici. 5 crediti ECM per tecnici sanitari di laboratorio biomedico.
Materiale ECM (Kit congressuale)
All’atto della registrazione ogni congressista riceverà il/i questionario/i relativo/i al Congresso e/o Corsi di aggiornamento, la scheda di valutazione ECM e la scheda sul consenso al trattamento dei dati personali. Il rilascio della certificazione dei crediti è subordinato alla partecipazione all’intera durata dei lavori e alla consegna al termine del Congresso/Corsi di tutta la modulistica debitamente compilata.
Rilevazione delle presenze e attestato ECM
La rilevazione delle presenze sarà effettuata mediante un sistema elettronico che rileverà il passaggio attraverso portali. Per conseguire i crediti del Congresso e/o dei Corsi sarà necessario: - garantire la propria presenza in sale per il 100% dell’evento accreditato - aver consegnato il/i test ECM compilato/i in ogni sua parte - aver compilato la scheda di valutazione ECM in ogni sua parte Secondo le disposizioni del Ministero della Salute, l’attestato ECM sarà spedito all’indirizzo indicato nella scheda dopo verifica del questionario e della presenza in sala.
INFORMAZIONI GENERALI
Sede del Congresso Centro Congressi Lingotto, Via Nizza 280, Torino
Crediti ECM
100
101 Iscrizioni
La quota comprende: kit congressuale, partecipazione ai lavori, cocktail di benvenuto, coffee break, colazioni di lavoro, attestato di partecipazione, cd-rom degli atti, crediti ECM (se acquisiti dopo la verifica del questionario).
INFORMAZIONI GENERALI
Quote iscrizione al Congresso Soci SIGU, SIC*, SIOS*, AIFEG*
€ 290,00
Non soci
€ 390,00
Soci SIGU (30 anni entro il 31/12/2009)
€ 110,00
Non soci (30 anni entro il 31/12/2009)
€ 160,00
Iscrizione giornaliera soci SIGU e non soci (solo un giorno non rinnovabile)
€ 85,00
Corso 1 (Non soci)
€ 120,00 € 85,00
Corso 2 (Non soci)
€ 120,00
Corso 3 (Soci SIGU)
€ 85,00
Corso 3 (Non soci)
€ 120,00
*Soci SIC (Società Italiana di Cancerologia), SIOS (Società Italiana Ospedaliera Sterilità), AIFEG (Associazione Italiana per lo Studio della Familiarità ed Ereditarietà dei Tumori Gastrointestinali), AIBT (Associazione Italiana di Immunogenetica e Biologia dei Trapianti) Tutte le quote indicate sono esenti IVA ai sensi art. 74 Ter del D.P.R. n° 633/71 e successive modifiche. I partecipanti sono pregati di indicare correttamente i dati per l’intestazione della fattura qualora la quota venga pagata dall’Ente Pubblico, non sarà possibile modificare i dati per la fatturazione né in sede congressuale né dopo il congresso.
Comunicazioni orali
Gli autori dei contributi selezionati come comunicazioni orali avranno a disposizione 10 minuti per la presentazione dell’abstract seguiti da 5 minuti per la discussione. I poster rimarranno esposti per tutta la durata del Congresso nell’area poster. I poster potranno essere affissi dalle ore 9.00 alle ore 13.00 di domenica 8 novembre e dovranno essere rimossi entro le ore 16.00 di martedì 10 novembre. Ogni poster avrà a disposizione un pannello numerato corrispondente al numero assegnato al lavoro. Il personale della Segreteria Organizzativa sarà presente nell’area poster per assistenza e non sarà responsabile dei poster non rimossi entro l’orario previsto. Ogni autore è pregato di provvedere autonomamente ai materiali necessari all’affissione. Le dimensioni dei poster dovranno essere 70 cm (larghezza) x 100 cm (altezza). Gli autori sono pregati di essere presenti accanto al proprio lavoro durante tutta la sessione poster.
Iscrizioni e poster
Guardaroba
Sarà a disposizione dei congressisti durante lo svolgimento dei lavori. I partecipanti sono pregati di non lasciare effetti personali dopo l’orario di chiusura.
Coffee break e colazioni di lavoro a buffet
Corso 1 (Soci SIGU)
Autori poster
Saranno allestiti presso il Salottino VIP (piano terra). Personale tecnico sarà a disposizione dei relatori. Per esigenze tecniche, i relatori sono pregati di consegnare al centro slides le presentazioni che dovranno essere in formato elettronico MS Power PointTM o compatibile e memorizzate su CDROM o penna USB. Non sarà consentito l'utilizzo di pc personali.
€ 80,00
Iscrizione ai Corsi di aggiornamento
Corso 2 (Soci SIGU e soci AIBT*)
Centro slides / Internet Point
Verranno allestite per tutti partecipanti regolarmente iscritti presso l’area catering come da orari indicati nel programma. Per il giorno 11 novembre è previsto un servizio di packet-lunch.
Bar
Sarà disponibile un punto bar a pagamento al piano terra del Centro Congressi.
Parcheggio auto
E' disponibile un parcheggio sotterraneo a pagamento presso il Centro Congressi Lingotto (Parcheggio A).
Eventi sociali Domenica 8 novembre – ore 19.30 Cocktail di benvenuto Area Catering Centro Congressi
Lunedì 9 novembre – ore 21.00
Cena Sociale La Cena Sociale si terrà lunedì 9 novembre alle ore 21,00 presso La Rotonda Valentino, Corso Massimo D'Azeglio, 11. Per l'ingresso è indispensabile esibire il ticket. Gli iscritti e gli accompagnatori potranno ritirare i ticket presso la Segreteria congressuale al momento della registrazione. I nuovi iscritti e gli espositori potranno acquisirli al costo di euro 40,00 (IVA inclusa) domenica 8 novembre entro le ore 16.00.
Come raggiungere la Rotonda Valentino:
A 200 metri dal Parco Del Valentino. A 1 km. dalla Stazione Ferroviaria Porta Nuova. Uscita Autostrada Corso Unità D’Italia, sempre dritto sino a Corso Massimo D’Azeglio 11.
Informazioni generali
Si ringrazia per la collaborazione AFFYMETRIX/PANOMICS APPLIED BIOSYSTEMS BECKMAN COULTER CBM - Consorzio per il Centro di Biomedicina Molecolare EMANUELE MIRES ENZO LIFE SCIENCES / VINCI-BIOCHEM EUROCLONE HAMILTON ITALIA ILLUMINA INNOGENETICS M-MEDICAL MEDICAL SYSTEMS MEDI DIAGNOSTICI NIKON INSTRUMENTS NUCLEAR LASER MEDICINE PANTEC PERKIN ELMER ITALIA ROCHE DIAGNOSTICS TESI IMAGING
Si ringrazia inoltre COMPAGNIA DI SAN PAOLO FONDAZIONE GIUSEPPE PILIA
L’immagine di copertina, così come quelle che accompagnano il programma, riproduce le ardite architetture di una delle due famose rampe elicoidali del Lingotto, la storica fabbrica di automobili Fiat che oggi ospita il congresso. Progettate e realizzate dall’architetto Giacomo Mattè Trucco tra il 1923 e il 1926, erano all’avanguardia per l’epoca e servivano come accesso all’avveniristica pista di collaudo posta sul tetto dell’edificio.
