PEDIATRIA DOMANDE DI ESAME Allattamento Apporto calorico di 1 L di latte Materno 700 Kcal/l Vaccino 670 Kcal/l Adattato 600 – 750 Kcal/l Proseguimento 600 – 850 Kcal/l Aspetto psico-affezionale dell’allattamento E’ il più intenso momento del rapporto instauratosi tra madre e figlio dopo la nascita e ideale proseguimento del legame esistente prima del parto. Durante la poppata il bambino è stimolato in quanto oltre a succhiare guarda, adora ed ascolta la madre; da questa interazione madre-bambino è stimolato lo sviluppo psichico del lattante. Il bambino inoltre invia continuamente segnali (pianto, aggrappamento, sorrisi, sguardo) e la madre ne trae piacere e benessere fisico sviluppando un comportamento materno. Protezione dalle infezioni da parte del latte materno Avviene attraverso: IgA dai LF B di provenienza G.I. materna (sia contro microorganismi che Ag alimentari) i quali migrando lungo i linfatici e tramite il sangue giungono nel latte Lattoferrina ( essa facilita l’assorbimento intestinale di Fe, inibisce lo sviluppo di E.Coli) Lisozima (scinde la parete batterica) Neutrofili e LF B Vantaggi dell’allattamento al seno Contatto madre-figlio ( di grande importanza per lo sviluppo psico-affettivo del bambino ) E’ specie-specifico, cioè privo di possibili effetti allergizzanti ( può però contenere determinati Ag eterologhi provenienti dalla dieta materna) Ricco di Ig, soprattutto IgA protettrici a livello G.I. e forse verso la bronchiolite nei primi 3 mesi Varia di composizione durante la poppata arrivando anche a quadruplicare il contenuto di grassi tra inizio e fine poppata, facilitando l’acquisizione del senso di sazietà e appetito Consente al lattante di regolare da sé la quantità di cibo assunta ( ciò sembra importante per la prevenzione dell’obesità ) Composizione più idonea nei confronti del bambino ( anche dei più perfezionati ) A lungo termine protegge da patologie atopiche importanti A medio termine da patologie infettive respiratorie A breve termine da infezioni gastrointestinali, urinarie, virali ( es: poliomielite) Sviluppo SNC nel pretermine Svezzamento o divezzamento Si intende quel processo di graduale mutamento di alimentazione che porta da un regime alimentare a base di latte ad uno di tipo misto. Inizia con la sostituzione al 5°- 6° mese di un pasto di latte con uno a base di brodo ( farina di brodo vegetale ) , cioè si procede all’introduzione di proteine e ferro contenuti in cibi diversi dal latte. Al 5°- 6° mese si danno 3-4 pasti di latte e 1 pasto salato Al 7°- 8° mese 2 pasti salati e 2 di latte. Si usano farine ( mai quelle con glutine prima del 6° mese), carne ( liofilizzata, omogeneizzata o frullata ) e frutta per l’apporto di sali minerali e vitamine.Alcune Scuole Pediatriche preferiscono alla farina di brodo vegetale la farina lattea di riso. Inizialmente è buona norma dare il cibo, se nuovo in piccole quantità per evitare intolleranze, poi nello spazio di una settimana si raggiunge la dose intera. Modalità di allattamento al seno Già in sala parto o nelle prime 6 ore dopo la nascita il neonato dovrebbe essere attaccato al seno per alcuni minuti per stimolare la secrezione lattogena. Dalla 12° ora, se si può attuare il vooming-in ( tenere la culla accanto al letto della madre ), il bambino dovrebbe essere allattato su richiesta, cioè quando dimostra di avere fame (praticamente ogni 2-3 ore ). Se ciò non è possibile il ritmo di allattamento deve essere stabilito inizialmente in poppate di 10-15 min. ogni 3-4 ore. ( Un intero pasto corrisponde a più di 20-25min. ) Importanza nella valutazione dell’accrescimento ha la doppia pesata. Controindicazioni all’allattamento al seno tbc, k, nefropatie, cardiopatie, epatite B, HIV gravi malformazioni del bambino ( es: la palatoschisi necessita di tettarelle speciali ) mancata disposizione della madre per problemi emotivi assunzione di farmaci pericolosi da parte della madre ( antitiroidei, estrogeni ) ittero da latte materno ( esiste una sostanza inibitrice della glicuronil-transferasi, che però diminuisce dopo il 1° mese).
1
Respiratorio DD Laringite e Laringospasmo Nella laringite: Flogosi ed edema alle corde vocali e al cono ipoglottico Eziologia virale ( >> virus parainfluenzale ) Autolimitante Prodromi presenti Esordio graduale Febbricola Voce roca Può giovare dell’umidificazione dell’ambiente Nel laringospasmo: Stenosi laringea acuta di alcune ore su base riflessa In genere ad insorgenza notturna Probabilmente scatenato in soggetti predisposti da infezioni banali delle alte vie respiratorie Assenza di prodromi Esordio improvviso Ricorrente Apiressia Assenza di voce roca Laringite ipoglottica o laringotracheite E’ una patologia respiratoria che colpisce soprattutto i bambini tra i 6 mesi e i 3 aa., il cui agente eziologico tipico è il virus parainfluenzale tipo 3 ( ma possono essere responsabili anche adenovirus, virus respiratorio sinciziale, virus influenzali ). La sede della flogosi sono le corde vocali ed il cono ipoglottico. La malattia è caratterizzata da esordio graduale ( 1-2 giorni ) con rinite e/o faringite, tosse e di solito febbricola a cui segue una fase conclamata con : voce roca, tosse abbaiante, stridore inspiratorio ed impegno respiratorio ( che si manifesta con dispnea inspiratoria, retrazione degli spazi intercostali e del giugulo ). Nelle forme avanzate c’è cianosi e compromissione generale. E’ una malattia autolimitantesi che in media dura 5-7 giorni e di solito guarisce da sola. Di regola dopo le prime 24-48 ore non tende più a peggiorare. Terapia della laringite ipoglottica Scopo della terapia è la riduzione dell’edema. Poiché è una patologia virale non sono necessari antibiotici. Forma lieve ( si può trattare a domicilio ) umidificazione dell’ambiente a volte steroidi per areosol Forma moderata ( si può trattare a domicilio o in ospedale ) umidificazione dell’ambiente steroidi per via generale ( con desametasone 0,3-0,6 mg/Kg IM o EV) e/o aerosol o per OS ( normalmente più usata ) Forma grave ( necessita ospedalizzazione ) umidificazione dell’ambiente steroidi per via generale adrenalina per aerosol ( 0,25 mg/Kg ) Epiglottite ( o laringite epiglottica ) Edema flogistico dell’epiglottide e regione sovraglottica ad andamento quasi fulminante, con mortalità pari a 1-2 casi/anno, dovuta ad Haemophilus influentiae tipo B nel 90% dei casi ( ma anche streptococco, pneumococco, stafilococco ). Colpisce preferibilmente bambini tra i 2 e i 7 aa. Sintomatologia : febbre alta voce afona “ voce a patata calda in bocca “ ipersalivazione disfagia faringodinia compromissione generale impegno respiratorio tosse poco frequente Il bambino si presenta preferibilmente seduto, con il collo in avanti, bocca aperta e lingua in fuori ( se grande) o con collo iperesteso ( se più piccolo ), in genere concentrato sul respiro ed agitato. Nel caso ci siano anche cianosi e letargia la malattia è in uno stadio avanzato. Bisogna sempre procedere all’ ospedalizzazione ed eseguire emocoltura, p02, emocromo, VES,PCR, Rx laterale del collo. A scopo preventivo esiste la vaccinazione contro H.I. Gravità e rischi dell’epiglottite Se non è tempestivamente trattata ha decorso fulminante con rischio di morte e sequele neurologiche irreversibili. Perciò appena diagnosticata è buona norma intubare il bambino prima di attendere l’effetto degli antibiotici, evitando così il pericolo di soffocamento (ostruzione improvvisa delle vie respiratorie a causa dell’infiammazione ed edema dell’epiglottide ). Nel 50% dei casi è necessaria la tracheotomia. Rischio di provocare con l’abbassalingua l’insorgenza di un riflesso con conseguente laringospasmo ed asfissia Terapia della epiglottite Bisogna incubare ed in caso fare una tracheotomia per mantenere pervie le vie aeree ( essa si rende necessaria nel 50% dei casi ) fino a che gli antibiotici non fanno effetto. Terapia antibiotica endovena: Ampicillina 100-200mg/kg/die + CAF 50-100 mg/kg/die o Cefotaxime 100-200 mg/kg/die (o altra cefalosporina di terza gen.) per 10-15 giorni.
2
Otite media acuta Si tratta di una patologia infantile con sintomatologia importante con incidenza entro il 1° anno del 50%, entro il 2° del 70%, entro il 3° anno del 90%. Si manifesta con febbre, anoressia, insonnia, linfoadenite, aspetto sofferente, otalgia e otorrea ( la quale ormai non si vede più). Nella prima infanzia inoltre si accompagna ad irritabilità, diarrea e vomito; nella 2° infanzia a otalgia e otopulsatilità. Ha eziologia batterica nell’ 80% dei casi ( 30% pneumococco, 20% haemophilus, 15% moraxella catarralis, 25% streptococco B, pseudomonas, stafilococco ) e virale nel restante 20% (soprattutto virus respiratorio sinciziale e adenovirus ). Stadi dell’ otite media acuta Si riferiscono allo stato della membrana timpanica: Iperemica Estroflessa Desquamata Perforata Terapia dell’ otite media acuta Terapia antibiotica di 1° scelta: amoxicillina 30-50 mg/kg/die, eventualmente + ac. clavulanico o ampicillina (stessa dose) 2° scelta: eritromicina quando vi sia allergia ai betalattamici. La terapia dura 5-7 giorni quando mancano complicanze, 10-14 giorni se sono presenti complicanze ed è accompagnata da instillazione di gocce di anestetico locale se vi è dolore. Per la febbre può bastare un comune antipiretico. L’otite media dà ipoacusia trasmissiva o neurosensoriale ? Dà deficit trasmissivo, poiché nella cassa tubarica manca aria visto che l’essudato purulento la impegna. Diagnosi differenziale otoscopica tra otite esterna e otite media acuta Nella prima: La membrana timpanica è libera da essudato per cui si muove liberamente, il condotto uditivo è iperemico ed edematoso. Nella seconda: Il timpano è estroflesso, iperemico con desquamazione epiteliale se la causa è batterica, essa manca se la causa è virale Otite cronica Presenza di versamento endotimpanico per un periodo superiore a 3 mesi in assenza di flogosi acuta. Terapia dell’ otite cronica Per le forme paucisintomatiche si controlla solo l’evoluzione naturale. Per le forme sintomatiche si va dall’ aerosolterapia con mucolitici, steroidi e iposensibilizzanti nelle forme allergiche, alla adenoidectomia ( se le adenoidi sono ostruenti ), all’ intervento di drenaggio transtimpanico nei casi gravi. Terapia dell’otite esterna Lavaggi auricolari con acqua ossigenata tiepida ( 6 volumi ) Gocce auricolari analgesiche con anestetici locali Antibiotici topici ( polimixina, neomicina) Antimicotici + o – cortisonici Timpanogramma E’ la rappresentazione grafica delle differenze impedenziometriche in relazione alla pressione. La curva pressoria A del soggetto normale presenta morfologia a campana ed un picco coincidente allo 0 pressorio. La curva di tipo B è caratterizzata da tracciato piano per l’aumentata rigidità del sistema, causata da secrezione o perforazione timpanica. La curva di tipo C1 ha picco spostato verso valori negativi (-200mmHg), segno di modesta riduzione della funzionalità tubarica e ipertrofia adenoidea. Nella C2 il picco si sposta a valori ancora più negativi, segno di occlusione tubarica. Timpanometria otite esterna e media Nella otite esterna in cui vi è solo ipoacusia modesta, il timpanogramma tipo A ha un gradiente ridotto; nella otite media è piatto tipo B e ciò indica che la cassa è piena di essudato purulento e tipo C2 per stenosi tubarica ( soprattutto causa virale ) Deficit uditivo nell’otite media Interessa il 15-20% dei bambini; c’è un deficit transitorio, che cioè si risolve nel tempo. Il timpanogramma è di tipo B Adenoidi : definizioni e sintomatologia Rappresentano l’ipertrofia del tessuto linfatico rinofaringeo, cioè della tonsilla faringea, I sintomi sono : respirazione orale ( rumorosa durante il sonno ), stenosi nasale posteriore, otodinia ed ipoacusia Indicazione all’adenoidectomia In urgenza nel caso sia presente apnea notturna ( cuore polmonare ); indispensabile nel caso vi sia ipoacusia trasmissiva e otiti frequenti ( > di 6 all’anno ); utile nei casi di disfunzione tubarica con otosalpingiti e otiti ( < di 6 all’anno). Controindicazioni all’adenoidectomia Bambini con palatoschisi e insufficienza velare: in questo caso si aumenterebbe l’ aria che passa in orofaringe, peggiorando rinofonia e dislalie palatali e possibilità del linguaggio. Terapia delle adenoidi con apnea notturna Adenoidectomia d’urgenza Eziologia delle tonsilliti Nel bambino < 2 anni sono sempre virali ( adenovirus-coxsackievirus ) Nel bambino tra i 2 e i 5 anni sono al 90% virali e per il 10% batteriche ( streptococciche ) Nel bambino > 5 anni sono per il 50% virali e per il 50% batteriche
3
Terapia della faringo-tonsillite Nei bambini di età < 2 aa l’eziologia è virale al 100% per cui non si devono dare antibiotici. Tra i 2aa e i 5aa il 90% delle forme è virale, il restante 10% è streptococcica, per cui inizialmente non si danno antibiotici; solo se la sintomatologia persiste per più di 3 giorni dò antibiotici ( non è pericoloso aspettare 3 giorni senza una copertura antibiotica ). Dai 5 anni in su l’eziologia è virale per il 50% dei casi e streptococcica per il rimanente 50%; si somministra quindi penicillina e nel caso di allergia eritromicina ( ciò si fa sempre, anche se nella metà dei casi l’eziologia è virale ) DD tra tonsillite virale e batterica Batterica : febbre elevata, stato generale compromesso, linfoadenopatia satellite, rilevanza flogistica locale ( petecchie sui pilastri tonsillari ) Virale : febbricola, tosse, rinite, scarsa linfoadenopatia Indicazioni alla tonsillectomia E’ indicata nelle tonsilliti croniche ( 4-5 episodi all’anno di faringotonsillite acuta + persistente ingrossamento linfonodale in sede angolomastoidale) ed in presenza di ascesso peritonsillare Terapia della rinosinusite La terapia è sintomatica e facoltativa: antifebbrili, spray decongestionanti, antistaminici se causa allergica , antibiotici ( amoxicillina + ac. clavulanico ) se sovrainfezione batterica. In caso di necessità : lavaggi seni, chirurgia. Definizione di asma Malattia infiammatoria cronica delle vie aeree in cui giocano un ruolo numerose cellule, in particolare: mastociti, eosinofili, linfociti T; è presente una maggiore reattività bronchiale ( rispetto ai soggetti sani ) in risposta a diversi stimoli: farmaci ( istamina, metacolina ), allergeni ( polveri, dermatofagoidi, alimenti ), ambientali ( aria fredda, fumo, virus, stress fisici, inquinanti atmosferici ). L’aumento della reattività bronchiale si manifesta con episodi broncoostruttivi ricorrenti e reversibili evidenti : tosse, polidispnea, respiro sibilante. Fisiopatologia dell’asma In seguito all’infiammazione cronica e alla iperattività bronchiale si genera, per esposizione a diversi e determinati stimoli, un broncospasmo con attivazione al passaggio di aria soprattutto durante l’espirio, creando un sequestro di aria nei polmoni. La dispnea espiratoria determina una diminuzione di O2 nell’aria alveolare e quindi diminuzione di O2 nel sangue, cui segue polipnea. A causa della ostruzione delle basse vie aeree il respiro è sibilante Diagnosi differenziale dell’asma Si pone con le bronchiti asmatiformi e con la bronchiolite ( in cui però vi sono rantoli e febbre ) Diagnosi di asma E’ clinica; solo raramente si deve ricorrere a valutazioni strumentali. Possono essere usati: - Test allergologici : prick test, PRIST, RAST - Test di funzionalità respiratoria: spirometria, valutazione del PEF - Rx torace ( può mostrare intrappolamento aereo ) Età di comparsa dell’ asma La definizione di asma in pediatria è pertinente per i bambini di età superiore ai 4-5 anni. ( la patogenesi è allergica Ig E mediata, spesso c’è familiarità, spesso si associa a dermatite erpetiforme) Prima di tale età si parla di dermatiti erpetiformi ( causa virale, non c’è familiarità per atopia, autorisolventesi) Fattori scatenanti l’attacco d’asma - Virus ( rinovirus, parainfluenzale, vrs ) - Micoplasma - Allergeni (pollini, dermatofagoidi, alimentari ) - Stress fisici, aria fredda, fumo, farmaci Terapia medica dell’asma In acuto : - salbutamolo ( per via inalatoria o ev nelle forme gravi ) 0,15 mg/kg; al massimo 3 areosol in 1 h. Se sono necessarie somministrazioni più frequenti o se manca risposta è necessaria l ‘ ospedalizzazione - ipratropio bromuro ( si può associare a beta2) - prednisone 0,5 mg/kg/die per 3-7 giorni ( + beta2 se grave nelle forme croniche: - beta2 stimolanti - steroidi - cromoni per via inalatoria Etiologia delle malattie respiratorie per età Primi 6 mesi: il bambino non ha rischi vista la protezione fornita al suo sistema immunitario in via di completamento da parte delle Ig materne. 1° anno: picco per le infezioni delle basse vie aeree 4-5 anni: alta frequenza delle infezioni delle alte vie aeree. Gli agenti eziologici sono per il 90% virali e per il 10% batterici : Tra i virus abbiamo: virus respiratorio sinciziale ( bronchiolite nei primi 2 anni, con picco ai 6 mesi); parinfluenzale tipo 3 ( laringite ipoglottica, tra i 6 mesi e i 3 anni ); rinovirus; virus influenzale Tra i batteri: haemophilus ( agisce soprattutto nei primi 3 anni di vita , polmonite, epiglottite, laringite, meningite); streptococco pneumonie ( polmonite e otite nei bambini > 1anno).
4
Bronchiolite Eziologia virale (virus respiratorio sinciziale nel 50% dei casi, virus parainfluenzale tipo 3, adenovirus, citomegalovirus ). Andamento epidemico, colpisce nei primi 2 aa., con un picco attorno al 6° mese. Nei primi mesi di vita è sostenuta più spesso dalla clamidia ed è più grave. Si verifica una ostruzione bronchiolare con edema, secrezioni, detriti cellulari . Sintomatologia: 1-3 giorni di prodromi con scolo nasale sieroso, febbre 38,5-39, diminuzione appetito. Inizia, quindi, come una infezione delle alte vie aeree. Nella fase conclamata, il cui acme si raggiunge in 24-48 ore si ha: - tosse secca e stizzosa - respiro sibilante - dispnea espiratoria - difficoltà ad alimentarsi e a dormire - impegno respiratorio con compromissione generale - aumento frequenza cardiaca e respiratoria ( tachipnea ) - irritabilità - retrazione spazi intercostali e giugulo - bilancia toraco addominale - alitamento pinne nasali Il bambino appare prostrato ed affaticato. All’auscultazione: - diminuzione ingresso di aria con diminuzione del murmure vescicolare - rantoli crepitanti - espirio prolungato Terapia domiciliare della bronchiolite Il bambino deve essere più grande di 1 mese, con condizioni generali non compromesse, F.R >50-60 atti/min., dispnea assente, colorito roseo anche nel pianto, assenza di malattie preesistenti. - umidificazione ambiente e/o O2 ed idonea idratazione - decongestione vie nasali - pasti piccoli e frequenti - broncodilatatori quando c’è risposta Farmaci: salbutamolo, steroidi, adrenalina ( se grave), ribavirina, Ig anti VRS Indicatori clinici di gravità della bronchiolite - Frequenza respiratoria ( valori normali : 30 atti / min ) - Entità della dispnea - Presenza di rientramenti intercostali e giugulo, agitamento pinne nasali, bilancia toraco-addominale….. - Colorito ( nel pianto e a riposo ) - Condizioni generali ( umore, reattività agli stimoli, capacità ad alimentarsi, ritmo sonno-veglia ) - Fattori di rischio preesistenti ( età gestazionale, età postnatale, malattie precedenti ) Criteri per l’ospedalizzazione - età inferiore ad 1 mese - condizioni generali insoddisfacenti - F.R. < 50-60 atti/min - Dispnea modesta-grave - Dispnea preesistente per pneumopatie o altro - Cianosi - Scarsa affidabilità della famiglia Terapia della polmonite nei bambini > 12anni Nelle forme lievi: a domicilio con macrolidi e/o amoxicillina ( + o - ac. Clavulanico) Nelle forme gravi: ospedalizzazione con ampicillina o cefalosporine di 2° o 3° generazione im o ev Clinica della broncopolmonite Processo infettivo che coinvolge il parenchima polmonare e l’albero bronchiale. Gli elementi clinici di sospetto sono: febbre, tosse. Alla auscultazione: diminuzione dell’ingresso di aria, rantoli crepitanti, ipofonesi. Ci può essere impegno generale e respiratorio. Agenti eziologici nella broncopolmonite Gli agenti più frequenti sono i virus: virus respiratorio sinciziale, adenovirus, influenzale e parainfluenzale Per quanto riguarda i batteri : Tra la 1° e la 4° settimana: streptococco B e D, batteri coliformi( pseudomonas, anaerobi ) Tra il 1° e il 12° mese: streptococco pneumonie, haemophilus, stafilococco aureus, clamidia Tra il 1° e il 5° anno: streptococco pneumonie, haemophilus, micoplasma > di 5 anni : micoplasma, streptococco pneumonie Criterio di scelta antibiotica nella polmonite e nella broncopolmonite La terapia è empirica per mancanza di elementi diagnostici che stabiliscano l’agente eziologico, quindi si valuta l’età e la gravità del quadro: 1-4 settimane: sempre ospedalizzazione; ampicillina o cefalosporina 3° + aminoglicoside EV 1-12 mesi: forma grave: ampicillina o cefalosporina di 2° o 3° ( se sospetto stafilococco oxacillina o vancomicina ) forma lieve: amoxicillina + o – ac. clavulanico ( macrolidi nel sospetto di clamidia ) 1-5 anni: forma grave: ampicillina ev o cefalosporina di 2° o 3° forma lieve: amoxicillina + o – ac. clavulanico ( macrolidi se sospetto micoplasma ) > 5 anni: forma grave: ampicillina o cefalosporina 2° o 3 forma lieve: macrolidi, amoxicillina + o – ac. clavulanico
5
Indicazioni al Rx in broncopolmonite e polmonite - età < 1 anno - impegno respiratorio - sospetto versamento - focolaio molto esteso - diagnosi non chiara Indicazioni all’ ospedalizzazione in broncopolmonite e polmonite - Primi mesi di vita - Presenza di impegno respiratorio - Scadimento condizioni generali - Focolaio /i esteso - Presenza di complicanze - Mancata risposta domiciliare - Malattie preesistenti Malattia delle membrane ialine E’ la malattia tipica dei grandi prematuri, causata dall’ assenza del surfattante polmonare ( per immaturità polmonare ) o dalla sua distruzione ( per vasocostrizione da ipossia ).Il surfactante è necessario per diminuire la tensione endoalveolare e se manca l’espansione alveolare è difficile con conseguente atelettasia polmonare. A questa per diminuzione degli scambi gassosi segue ipercapnia ed ipossia, quindi acidosi. Quest’ultima è responsabile di una anomala perfusione polmonare con danno ( necrosi ) e diminuzione della pressione a livello capillare e alveolare. A questa diminuzione pressoria capillare segue trasudazione alveolare di plasma ricco di fibrina. Terapia della malattia delle membrane ialine La terapia è la somministrazione di surfattante suppletivo di sintesi ( che è il migliore ) o naturale ( bovino o suino ) nella trachea alla nascita e somministrazione di O2 a pressione positiva in nasocannula o cannula tracheale nei casi meno gravi; l’acidosi può essere corretta con la somministrazione di bicarbonato di sodio; nei casi più gravi bisogna ricorrere alla ventilazione meccanica continua o intermittente. Complicanze tardive della malattia delle membrane ialine - Dotto arterioso pervio - Enfisema polmonare interstiziale - Pneumomediastino / pneumotorace - Displasia broncopolmonare ( da tossicità di O2 a concentrazioni > 40% ) - Retinopatia della prematurità o fibrodisplasia retrolenticolare ( sempre tossicità da O2 ) Segni di dispnea nel lattante - Rientramenti intercostali - Rientramenti al giugulo - Bilancia toraco addominale - Agitamento pinne nasali - Dondolio del capo in sincronia con atti respiratori ( sternocleidomastoideo ) Segni di organicità ARDS ( segni di dispnea ) - alitamento pinne nasali - retrazione intercostale e giugulo - bilancia toraco-addominale - torace a portacenere - gemito respiratorio - dondolio del capo sincrono col respiro Cause di wheezing ( o respiro sibilante ) - Bronchiolite - Asma - Inalazione di corpi estranei - Bronchite asmatiforme Asfissia Insulto al feto e al neonato per mancanza di O2 o di perfusione ( >CO2, 100 Terapia : ventilazione assistita, ossigenoterapia, massaggio cardiaco. Fisiopatologia delll’asfissia Si lega ad un aumento di CO2 con componente di acidosi respiratoria e diminuzione proporzionale di O2, con aumento del metabolismo anaerobico; conseguentemente si instaura un’ acidosi metabolica per aumento dell’ac. lattico. L’aumento della CO2 determina vasocostrizione nelle arterie polmonari, ne segue un aumento delle resistenze polmonari, segue lo shunt dx—sx attraverso il forame ovale, con persistenza del circolo fetale. Fintanto che la gittata cardiaca è in grado di compensare la pressione sistemica si mantiene entro valori normali.
6
Conseguenze dell’asfissia - SNC : edema ( >> a livello del tronco con compromissione dei centri respiratori), emorragie, convulsioni - Polmoni: aspirazione liquido meconiale, persistenza del circolo fetale - Cuore: shock cardiogeno, necrosi muscoli papillari - Rene: necrosi tubulare ( rene da shock ) - Surrene: emorragia - Fegato: citolisi, insufficienza - Intestino: enterocolite necrotizzante - Metabolismo: ipocalcemia., ipoglicemia Malattie infettive Condizioni anatomo-funzionali che favoriscono infezioni d’organo ricorrenti - Disturbi circolatori ( diabete, anemia falciforme, nefrosi, vene varicose, cardiopatie congenite ) - Disturbi ostruttivi ( stenosi ureterale o uretrale, asma bronchiale, rinite allergica, fibrosi cistica ) - Difetti cute e mucose ( eczema, fratture cranio, ciglia immobili ) - Fattori microbiologici insoliti - Corpi estranei ( shunt venoso, valvole cardiache artificiali ) - Immuno deficienze primarie ( deficit B, T, ecc) - Immuno deficienze secondarie ( malnutrizione, immaturità, linfomi, splenectomia, uremia ) Rapporto rash-febbre in morbillo, scarlattina, sesta malattia Morbillo : La febbre compare ed accompagna il periodo prodromico che inizia in 8°-12° giornata dal contagio e dura 3-5 giorni. Nel periodo prodromico la febbre aumenta anche superando i 40 gradi , cade alla fine del periodo prodromico per 6-12 ore e ricompare con l’esantema il quale ( come la febbre ) raggiunge l’acme in 2°-3° giornata e si riduce per lisi; alla 5°-6° giornata dall’inizio dell’esantema si risolve Sesta malattia : La febbre aumenta ( 39-40 gradi ) continua remittente per 3-4 giorni, essa cade per lisi e segue dopo 12-24 ore l’esantema ( collo>torace>estremità) Scarlattina : dopo incubazione 2-5 giorni inizia ad aumentare la febbre e a distanza di 24-36 ore compare l’esantema Diagnosi sierologica di mononucleosi nel lattante e nel bambino Lattante : In acuto: IgM e IgG VCA ( anti capside virale), Ig anti EA ( tipo D ed R , scompaiono nell’80% dei casi in 6 mesi) Post acuto : IgG VCA e Ig anti EBNA Nel bambino il quadro sierologico è analogo al lattante con la differenza che in acuto compaiono anche Ig esterofili Infezione da EBV L’infezione si localizza in orofaringe dove il virus infetta i LF B ( e numerose cellule epiteliali ) e lì inizia a crescere. La diffusione è per via ematica. La risposta dell’ospite è data dalla stimolazione dei LF T citotossici verso i LF infettati Mononucleosi da EBV La mononucleosi è la malattia tipica causata da EBV. Essa è data da una infezione precoce nei paesi in via di sviluppo, nei paesi sviluppati essa è più tardiva. Si trasmette con la saliva ed è in genere silente nei primi 2 anni di vita ( 30% dei casi asintomatici ). Sintomi e segni: febbre alta, malessere, faringodinia, linfoadenomegalia, splenomegalia (30%), rash cutaneo (10%); linfociti atipici, Ig eterofili e specifici ( linfocitosi assoluta con LF atipici ). Può decorrere anche con sola splenomegalia e febbricola o semplice polilinfoadenopatia. Può avere diverse complicanze : encefalite ( Guillain Barrè, atassia, mielite traversa ) , ematologiche ( diminuzione neutrofili, piastrine ed anemia emolitica autoimmune ), cardiache (miocardite, pericardite), respiratorie, dermatologiche, renali, epatiche, spleniche ( anche se la rottura è eccezionale ), immunologiche ( associazione con il linfoma di Burkitt, anergia ) Terapia della mononucleosi La malattia guarisce da sola, quindi l’unico provvedimento è la terapia sintomatica. Nei casi più impegnativi ( febbre alta, essudato faringotonsillare, abbondante, voluminose tumefazioni linfoghiandolari ), si possono usare corticosteroidi ( per il loro pronto effetto antiflogistico ). L’uso di aciclovir non si è dimostrato in alcun studio di reale efficacia. Trasmissione verticale dei virus epatotropi e frequenza E’ riconosciuta la trasmissione verticale per HBV ed HCV. HBV primariamente al momento del passaggio nel canale del parto , HCV per via transplacentare. HBV : madre con replicazione virale attiva infetta il bambino alla nascita nel 90-95% dei casi ( l’epatite B da trasmissione verticale rappresenta il 5-10% delle epatiti B del bambino). HCV : 5-10% (> se cronica o se è anche HIV positiva) Cause di ipertransaminemia asintomatica Infettive : HAB, HCV, HBV, CMV, EBV , metaboliche ( obesità, Wilson, celiachia, acidosimetabolica, difetto di alfa 1 antitripsina, difetti del ciclo dell’ urea, della beta ox, del metabolismo dei carboidrati, mucoviscidosi), tossiche e farmacologiche ( isoniazide, metildopa, FANS, rifampicina ), malformazioni (es cisti del coledoco), idiopatiche (5-10%) E’ obbligatorio il vaccino per HBV in Italia ? Il vaccino è obbligatorio dal ’91 per tutti i neonati nel primo anno di vita ( 3-5-11 mese ) e per tutti i ragazzi al raggiungimento del 12° anno (t0t1-t6 mesi) fino al 2003 se non sono stati vaccinati alla nascita
7
Epatiti virali Si tratta di patologie infettive sostenute da virus epatotropi. Nel neonato e nel lattante oltre ai virus epatici classici sono in causa HSV, adenovirus, CMV, coxsackie, echo; dopo il primo mese anche HBV ed EBV. Nelle età successive (>1 anno) prevalgono i virus epatotropi classici. HAV e HEV a trasmissione oro-fecale. ( per quanto riguarda HAV, attualmente l’infezione è più frequente nell’adulto, nel bambino tende ad essere asintomatica o subclinica) HBV, HDV, HFV, HGV hanno trasmissione parenterale. HBV attualmente è molto meno frequente per la vaccinazione obbligatoria ( i bambini infetti sono >> extracomunitari ). La forma fulminante ha incidenza dell’ 1%. HCV è la più frequente epatite cronica del bambino. Nel neonato e nel lattante l’infezione è più severa e spesso fulminante. Nel bambino di solito decorre asintomatica o subclinica HCV e HBV, quale a maggior diffusione? HBV Evoluzione HBV L’evoluzione dipende dall’età di contagio. Nel bambino è frequentemente asintomatica o si manifesta con sintomi aspecifici. Nel neonato e nel lattante l’infezione è particolarmente grave : ittero importante, epatomegalia e manifestazioni emorragiche gastro- intestinali frequenti. L’exitus e l’evoluzione cronica sono molto frequenti.Generalmente la cronicizzazione è tanto più frequente quanto più precoce è il contagio e può arrivare anche all’ 80% ( come per HCV). Inoltre la cronicizzazione predispone allo sviluppo di cirrosi ed HCC. Sindrome epatitica Coesistono sintomi e segni di compromissione epatica. Infezioni : adolescente e adulto : HAV, HBV + _ HDV, HCV, HEV, EBV neonato e lattante : HSV, Echo, CMV (primi 10 giorni ) ; HBV, EBV (>30 giorni ) Metaboliche : lattante : galattosemia, deficit di alfa 1 antitripsina, difetti nel ciclo dell’ urea, della beta ox, tirosinosi > 4 anni : Wilson Tossici naturali e farmaci : amanita, alcol, anestetici, fans, paracetamolo Malformazioni vascolari : insufficienza circolatoria acuta, cardiopatie, sdr. Budd-Chiari Shock chirurgico Autoimmuni : causano soprattutto epatiti croniche Vaccinazioni obbligatorie in Italia 3° mese : IPV (Salk), DTP, HBV, Hib 5° mese : idem 11°-12° mese : OPV (Sabin), DTP, HBV, Hib 12°-15° mese MPR 3° anno : OPV 6° anno : DTP Tra 5° e 12° anno : MPR ( seconda dose ) Caratteristiche cliniche distintive dei diversi tipi di esantema Morbillo : maculo paulare con progressione cranio-caudale che si completa in 3 giorni e si risolve dopo 5-7 giorni dalla comparsa sempre in senso cranio-caudale Varicella : rash al tronco con rapida progressione centrifuga. L’evoluzione temporale del rash è macula>maculo-papula>vescicola>crosta Il ciclo evolutivo dalla lesione elementare si compie in 7-9 giorni. Nel corso malattia compaiono 2-3 gittate di nuovi elementi intervallate da 1-3 giorni per cui l’aspetto generale è polimorfo coesistendo tutte le fasi evolutive in uno stesso momento. L’esantema si protrae per 10-15 giorni 6° malattia : maculo-papule di colore roseo tenue che compare al tronco e poi al collo e talvolta agli arti. Dura da poche ore ad 1-2 giorni 5° malattia : rash eritematoso al volto ( a viso schiaffeggiato ) seguito dopo 1-4 giorni da maculo-papule rosso vive, poi alle estremità in modo simmetrico ( aspetto geografico reticolare con pallore centrale e margini serpiginosi ). Scompare dopo 10 giorni, talora con desquamamento. Scarlattina : eritema al volto, esantema maculo-papulare rosso acceso puntiforme su tronco ed estremità con tendenza alla convergenza. Breve durata Rosolia : esantema maculoso o maculo-papuloso, rosa, non confluente. Evoluzione cranio caudale, dura 3 giorni. Segni clinici di meningite Nel neonato e nel lattante sono segni aspecifici. Nel neonato : ipo o ipertermia, irritabilità, diminuzione alimentazione, vomito, diarrea, sonnolenza e torpore, compromissione del respiro, crisi convulsive. Nel lattante : febbre alta, tensione fontanelle e pulsante, rigor nucale, torpore e sonnolenza, irritabilità, difetto del respiro, (eccezionali Kernig e Brudzinski ) Nel bambino : cefalea, vomito a getto, fotofobia, depressione della coscienza, Kernig e Brudzinski positivi Reperto liquorale in meningite batterica Liquor torbido, glucosio diminuito ( < 30-40 mg/dl ipoglicorachia), proteine aumentate ( >100 mg/dl iperprotidorachia ), aumento acido lattico, leucocitosi soprattutto neutrofila ( >1000/ml pleiocitosi), presenza di batteri, i microrganismi sono visibili alla colorazione gram e tipizzati con la coltura Agenti eziologici più comuni di meningite nell’età pediatrica 0-1 mesi : streptococco B, enterobatteri, listeria monocitogenes, citobacter diversus .Terapia: ampicillina + *** o ampicillina + cefotaxime 1-3 mesi : streptococco B, e. coli, haemophilus, pneumococco. Terapia : ampicillina + cefotaxime > 3 mesi : haemophilus (65%), meningococco (15%), pneumococco (15%). Terapia : Ampicillina + caf o cefalosporine di 3° agenti virali : enterovirus nell’85% dei casi ( echo e coxsackie), poliovirus, paramyxovirus parotitidis, HSV 1 e 2, CMV, EBV, VZV, HIV
8
Pertosse Infezione batterica acuta dell’albero tracheo bronchiale causata da un germe gram – ( bordetella pertussis), producente varie tossine. Incubazione 6-14 giorni, molto contagiosa ( vie respiratorie). Decorso : - Periodo catarrale (1-2 settimane) : quadro di malattia respiratoria non specifico, simile ad un raffreddore, può essere presente vomito, modico aumento di temperatura. Talora tosse stizzosa notturna, produttiva ( è il periodo più contagioso) - Periodo parossistico ( 2-4 settimane) : crisi di tosse tipica ( lunga serie di colpi di tosse, urlo inspiratorio, nuova salva espiratoria) e vomito - Periodo convalescenza ( 1-2 settimane) : diminuzione della frequenza dei colpi di tosse, diminuzione del vomito ( può essere interrotta da episodi di pseudo ricaduta) Varicella Patologia infettiva virale sostenuta da VZV. Incubazione : circa 20 giorni ( 14-16) , il contagio avviene per via respiratoria. Manca il periodo prodromico. La febbre è quantomai capricciosa : continua-remittente, si esacerba in corrispondenza delle gittate eruttive. Eruzioni : macula>maculo-papula>vescicola>pustola>crosta, che evolvono in 7-9 giorni con 2-3 gittate seguenti a intervalli di 1-3 giorni. Inizia al cuoio capelluto, poi volto, tronco, arti ( no mani e piedi ). Colpisce anche le mucose ( bocca- genitali-congiuntiva) Coesistono tutte le fasi evolutive degli elementi cutanei nello stesso momento. La terapia è l ‘acyclovir. Complicanze della varicella - polmonite varicellosa con quadro di infiltrazione interstiziale - varicella emorragica in soggetti in corso di terapia con corticosteroidi e possibile CID con… - porpora fulminans - Nevrassite para-post varicellosa del soggetto ( è la complicanza più comune e si può manifestare come cerebellite con atassia, nistagmo, tremori e disturbi dell’equilibrio - Sdr. Reye ( encefalopatia acuta con coma, sofferenza epatica, insufficienza multiorgano terminale ) oggi scomparsa - Sovrainfezione batterica delle lesioni cutanee con impetigine - Fascite necrotizzante e artrite da streptococco A - Herpes zoster - Generalmente le complicanze sono rare e più frequenti nel neonato. Rosolia Agente eziologico è il rubivirus. L’incubazione è di 14-21 giorni ( asintomaticità). Il contagio avviene per via aerea Sintomi : 1-3 giorni : Linfoadenopatia retro auricolare, nucale, laterocervicale, poi esordisce l’esantema : eruzione maculo-papulare rosea non confluente al volto, poi al tronco, meno agli arti. Dura 2-3 giorni Forma di lieve entità che si risolve in 2 giorni TORCH : aborto, danno teratogenico, difetto di sviluppo intrauterino Malformazioni : cardiopatie di diverso tipo, oftalmopatie ( cataratta, microoftalmia), cerebropatie ( >> microcefalia), sordità ( che può essere l’unico sintomo quando l’infezione accade alla fine del periodo embrionale AIDS E’ una virosi sistemica sostenuta dal virus HIV, un virus che colpisce selettivamente i LF T helper CD4+. I liquidi biologici infettanti sono sangue ed i suoi derivati , sperma, secrezioni vaginali, latte ( contagio in gravidanza 5-10%, contagio durante parto 70-75%, contagio nell’allattamento al seno 15-20%). Il periodo di incubazione è molto vario ( mediamente 7 anni nell’adulto) ed è + ristretto ( da 4-6 mesi a 2-3 anni ) per l’infanzia rispetto all’adulto. Clinicamente ha un’ampia espressività: nel neonato, qualora l’infezione sia prenatale, il quadro clinico è tanto più impegnativo quanto prima si infetta, comunque in generale la sintomatologia inizia dal 3° trimestre o anche dopo, prima il bambino pare del tutto asintomatico nella maggior parte dei casi. L’interessamento del linfatico è presente nell’85% dei soggetti con poliadenopatia generalizzata e splenomegalia accompagnata da arresto della crescita e compromissione dello stato nutrizionale. La linfopenia degli stadi avanzati mette a rischio di sopravvivenza per il succedersi delle infezioni recidivanti ( deficit di IG causata dal virus), sempre gravi causate da germi opportunisti quali il pneumocistis carinii. Particolare importanza a livello polmonare ce l’ha la caratteristica polmonite linfoide da HIV. Concomitano anche infezioni opportunistiche : parotiti, cistopieliti, meningiti, sepsi. Fanno parte frequente del quadro clinico, enteriti infettive recidivanti, epatiti croniche attive. Classificazione AIDS nel paziente < 13 anni : N asintomatico, A lievemente sintomatico, B moderatamente sintomatico, C conclamata ( oppure 1,2,3 ). Decorso : Si distinguono le forme a rapida evoluzione ( morte entro 2-3 anni) e quelle a lenta evoluzione ( sintomatologia dopo 2-3 anni ). Segni prognostici negativi : sintomi precoci e gravi, infezioni opportunistiche virali, infezioni batteriche gravi, encefalopatia . Diagnosi : identificazione sierologia o sui tessuti dell’agente virale. Oggi è facile anche sotto i 15 mesi, grazie alle moderne tecniche di PCR Decorso 6° malattia (esantema subitum ) Malattia infettiva da herpes virus ( HHV6, + raramente HHV7) a trasmissione salivare. L’incidenza è maggiore tra la fine del 1° anno di vita ed il 2° anno, mai nel neonato. Sintomi e segni : febbre alta (39-40) continuo-remittente per 3-4 giorni con agitazione; esantema maculo-papulare compare in 3°-4° giornata, in corrispondenza della defervescenza per lisi e dura anche meno di 24 ore ( è presente solo nel 20% dei casi, di solito c’è solo la febbre). L’esantema è sotto forma di eruzione maculo-papulare rosea tenue al collo ed al volto, tronco e talvolta alle estremità. La malattia in genere si accompagna a leucopenia. Complicane : convulsioni febbrili, diarrea, otite, infezioni respiratorie alte. Complicanze della parotite - meningite parotitica più frequentemente ( >> asintomatica) - sordità unilaterale o bilaterale - compromissione pancreatica (>>subclinica) - orchiepididimite / ooforite (rare nell’ impubere) - cardite, tiroidite, nefrite, artrite, neurite ottica, porpora trombocitopenica ( rare) 5° malattia Incubazione 12-14 giorni, contagio interumano, agente : parvovirus B 19. L’esantema inizia al volto ( guance rosse “schiaffeggiate” )e dopo 1-4 giorni si trasforma in esantema maculo-papulare rosso vivo, scende al tronco ed estremità dove assume aspetto geografico, reticolare con pallore al centro e margini serpiginosi. L’esantema è pruriginoso e varia di forma di continuo. Può durare da qualche giorno a qualche settimana. Si può accompagnare ad artralgie ed artriti (>> adulto). Nell’80% dei casi manca l’esantema e vi è solo diminuzione piastrine, neutrofili e globuli rossi.
9
Apparato cardio-vascolare Incidenza delle malformazioni cardiache alla nascita : 8/1000 dei nati vivi. Sono le malformazioni più frequenti del corpo umano, la loro incidenza è maggiore in aborti spontanei Presentazione clinica delle cardiopatie congenite Il 40% delle cardiopatie congenite è sintomatico nei primi giorni o settimane di vita con : - cianosi - segni e sintomi di scompenso cardiaco - aritmie significative - soffi Cos’è la cianosi : E’ la presenza nel sangue arterioso capillare di Hb deossigenata o ridotta > 5g/ml. Clinicamente distinguiamo una cianosi periferica o “fredda” : colorito scuro-violaceo del letto ungueale e dell’area periorale; una cianosi centrale o “calda” : colorito scuro-violaceo sulle mucose ( è la sola di importanza clinica) Segni clinici di scompenso Segni di alterata funzione contrattile miocardia: tachicardia ( aspecifica perché difficile da valutare) ritmo di galoppo alterazione nell’ampiezza dei polsi Segni generali : arresto della crescita sudorazione ( importante) Segni di stasi polmonare polipnea dispnea rantoli tosse sforzo in suzione difficoltà ad alimentarsi cianosi Segni di stasi venosa sistemica: epatosplenomegalia edema I segni clinici più importanti, specifici, sintomatici di scompenso sono : ritmo di galoppo polipnea epatomegalia Se all’Rx torace ho anche una cardiomegalia possiamo fare una diagnosi certa di scompenso Cause di scompenso secondo le età Nel neonato: l’ atresia aortica; nelle prime settimane: la sdr. della coartazione aortica; nel bambino di 2-3 mesi : difetti interventricolari, pervietà del dotto arterioso di Botallo, canale atrio-ventricolare, fistole artero-venose, tronco aortico comune Scompenso nel neonato e nel lattante Lo scompenso viene definito come l’incapacità ( o l’insufficienza) della pompa cardiaca a mantenere, in condizioni di base, una gittata sistolica adeguata al fabbisogno dell’ organismo. L’eziologia è quasi sempre legata a cardiopatie congenite gravi, che si presentano con frequenza diversa a seconda delle età. Le cardiopatie più importanti che causano scompenso sono : atresia ( neonato), coartazione aortica, difetti interventricolari, pervietà del dotto arterioso, canale A-V comune, fistole artero-venose, tronco aortico comune. A differenza dell’adulto, nel neonato e nel lattante i meccanismi di compenso a cui il cuore fa ricorso ( tachicardia per l’intervento compensatorio del simpatico e aumento della PTD) sono meno efficaci e l’insorgenza dello scompenso è più rapida ed in genere è uno scompenso totale di cuore. Clinicamente il quadro si caratterizza per: - congestione venosa sistemica - diminuzione della contrattilità miocardia - aumento delle resistenze periferiche Il bambino presenta : polipnea, dispnea, incapacità ad alimentarsi ( polidispnea dopo la poppata ), ridotta crescita § altre cause : solo per i bambini < 6mesi tachicardia parossistica sopraventricolare ( tachiaritmia), blocco A-V completo congenito (bradiaritmia) anomalie congenite coronariche infezioni miocardio Terapia : Digitale in sciroppo ( lanoxin per l’effetto isotropo, anche se è meno efficace che nell’adulto) Diuretico per diminuzione del precarico Vasodilatazione periferica per diminuire il postcarico Terapia dello scompenso cardiaco in età pediatrica In acuto : dopamina, dobutamina, furosemide (lasix), captopril (vasodilatatore) Nello scompenso cronico : digossina in dose di attacco e poi di mantenimento, idroclorotiazide+spironolattone, captopril
10
Cosa rappresentano cianosi, dispnea, ed edemi nello scompenso cardiaco ? Cianosi : dipende dalla stasi venosa polmonare che causa una diminuzione degli scambi gassosi e quindi della ossigenazione sanguigna, si ha inoltre rallentato circolo periferico a causa della stasi sanguigna sistemica e alla vasocostrizione dovuta all’attivazione del simpatico Dispnea : Per l’aumento del precarico è dovuta alla congestione polmonare. La congestione polmonare a sua volta dipende da aumento della pressione atriale sx e dal consensuale aumento pressorio nel circolo venoso polmonare e nei capillari polmonari. L’aumento della pressione idrostatica nei capillari polmonari, per superamento della pressione oncotica, favorisce la fuoriuscita di liquido dai capillari dell’interstizio ed infine all’alveolo con dispnea. Edemi : L’edema polmonare dipende dalla sopraccitata stasi venosa polmonare per insufficienza del ventricolo sx. Gli edemi periferici dipendono dalla stasi venosa periferica per insufficienza ventricolare dx e dipende anche dalla diminuita filtrazione renale ( aumentata ritenzione di H2O e Na+) per ipoperfusione Aritmie emodinamicamente significative Sono il Blocco A-V completo congenito e la Tachicardia parossistica sopraventricolare: Il BA-VC può essere il risultato di Ab prodotti dalla madre . Per la malfunzione del tessuto di conduzione, lo stimolo non origina dal nodo seno-atriale, ma da un pace maker secondario più basso e perciò la frequenza diminuisce. Si presenta con obnubilamento del sensorio, vertigini, disturbi visivi, sincope. Se la frequenza è < 70 b/min è grave La TPS è una tachiaritmia ad alta frequenza ( ( 300 b/min) per 24 ore continue ( criterio). Il polso è tachiaritmico e vi sono segni quali pallore, astenia, obnubilamento. Possono essere causa di scompenso cardiaco. Esami strumentali nelle cardiopatie congenite Elettrocardiogramma, ecocardiogramma, Rx torace, cateterismo cardiaco E.C.G in cardiopatie congenite Salvo eccezione ( atresia della tricuspide e canale A-V comune ) l’ E.C.G non da quadri specifici di cardiopatia congenita. Tuttavia fornisce informazioni sulla presenza di : turbe del ritmo e della conduzione, sul grado di sovraccarico sistolico o diastolico dei ventricoli ( es. grado di severità di una stenosi valvolare ) Ecocardiogramma in cardiopatie congenite Ecocardiografia monodimensionale ( M-mode ) permette uno studio funzionale del cuore , analizzando i movimenti nel tempo delle varie strutture cardiache ( es. variazioni diametri in sistole e diastole) Ecocardiografia bidimensionale ( 2-mode ) permette uno studio anatomico del cuore analizzandolo secondo vari piani di scansione Ecocardiografia doppler e doppler-color ( può visualizzare rigurgiti, turbolenze, ecc ) Rx nella patologia cardiaca Non è più usato come esame di screening, ci fornisce informazioni quando dobbiamo valutare una patologia organica. Il radiogramma corretto e scattato in inspirio visualizzando almeno 7 spazi intercostali. Ci dà informazioni su : morfologia dell’ombra cardiaca, rapporto cardio-toracico ( < 0,55 nel neonato, < 0,50 dopo un anno ), stato della vascolarizzazione polmonare. Il diametro cardiaco e il rapporto cardio-toracico sono aumentati nelle cardiopatie congenite Cardiopatie congenite Con shunt dx >>sx : - trasposizione grandi arterie - atresia o stenosi valvolare polmonare critica a setto ventricolare integro - tetralogia di Fallot - atresia o stenosi valvolare polmonare in cardiopatie complesse ( es. ventricolo singolo) - atresia tricuspidale - malattia di Ebstein NB : Sono cianogene Con shunt sx >>dx - Difetto interatriale - Difetto interventricolare - Pervietà del dotto di Botallo Classificazione anatomica delle cardiopatie congenite: Difetti settali ( DIA, DIV, CAVC) Difetti valvolari ( stenosi polmonare valvolare, stenosi aortica valvolare, atresia tricuspide) Difetti di altro tipo ( pervietà del dotto arterioso, coartazione aortica) Ostruzione afflusso v dx ( stenosi polmonare valvolare o infundibolare) Ostruzione afflusso v sx ( stenosi aortica valvolare, sopravalvolare, sottovalvolare, stenosi ipertrofica) Caratteristiche dei soffi innocenti ( o funzionali) Sono caratteristici dell’età pediatrica ( 1: 2 bambini), sono sempre sistolici. L’intensità è relativamente bassa ( gradi 1 e 2 della scala di Levine, quindi intensità in genere < 3/6 ) limitati ad un’ area ristretta con scarsa propagazione e durata breve. 60% hanno qualità vibratoria grossolana, 30% sono eiettivi ( quindi aspri, vibrati o musicali ) ( i soffi eiettivi della coartazione aortica polmonare che si risolve nei primi mesi di vita sono funzionali.) Possono scomparire con il cambiamento di posizione, mancano nell’inspirio, compaiono spesso con tachicardia in caso di febbri o sforzi. Non altri segni di cardiopatia e mancano quando la frequenza è normale. Sono prodotti da una serie di situazioni, tipiche dei primi anni di vita, che favoriscono il generarsi di turbolenza : alta frequenza cardiaca di base, ematocrito relativamente basso. Pongono quesiti di DD, quindi occorrono esami strumentali per la diagnosi di certezza.
11
Soffi organici Fra le cardiopatie che si presentano solo con soffio cardiaco, abbiamo : - dotto arterioso pervio ( di piccolo calibro ) - stenosi valvolare aortica ( lieve ) - stenosi valvolare polmonare ( lieve ) - stenosi arterie polmonari - difetto interatriale - difetto interventricolare ( piccolo difetto ) - insufficienza mitralica - fistola artero-venosa. Crisi ipossica ( anossica ) E’ il risultato di un aumento dello shunt dx>>sx conseguente o ad uno spasmo dell’ infundibulo polmonare o ad una diminuzione delle resistenze periferiche o ad un aumento della portata cardiaca. Le crisi ipossiche caratterizzano la tetralogia di Fallot e rappresentano la causa più importante di morbilità e mortalità di questi pazienti nel primo anno di vita se non tempestivamente trattate. Una crisi ipossica deve essere sempre interrotta per evitare che essa, prolungandosi, provochi danni cerebrali o addirittura la morte. I farmaci capaci di far recedere una crisi ipossica sono: morfina, beta-bloccanti,benzodiazepine Terapia della crisi ipossica nella tetralogia di Fallot Morfina : 0,1-0,2 mg/kg IM, Beta-bloccanti, Benzodiazepine. In un terzo dei bambini con tetralogia di Fallot verso la fine del 1° trimestre compaiono delle caratteristiche crisi anossiche ( anoxic spell) : in genere dopo un pianto o un’ emozione o al risveglio per effetto delle catecolamine si ha una brusca ostruzione dell’ infundibulo dell’ arteria polmonare con interruzione del flusso e perdita di coscienza. Queste crisi sono rese più frequenti e più facili da valori subottimali di ematocrito. Infatti la malattia condiziona di regola una policitemia compensatoria che però, durante la fase di accrescimento rapido del 1° anno di vita può non essere soddisfatta per una scarsezza delle riserve di ferro. Quali cardiopatie danno crisi ipossica? Tetralogia di Fallot e cardiomiopatie Profilassi della febbre reumatica Benzatidilpenicillina 1.200.000 U intramuscolo ogni 3 settimane per 5-6 anni Cause di depressione cardio-vascolare in sala parto Pretermine ( < 1kg per carenza di surfactante) Schiacciamento del funicolo Rottura cordone Distacco o rottura placentare Trasfusione feto – madre ( rischio di anemizzazione ed emolisi da incompatibilità ABO ) Inalazione di liquido meconiale Patologie infettive Malformazioni tratto respiratorio Ernia diaframmatica Farmaci ( anestetici) Eccessiva stimolazione vagale Tossicodipendenza Intubazione scorretta Indicazioni all’ RX torace Cardiopatia organica – scompenso ( la cardiomegalia è in genere costante nell cardiopatie congenite con scompenso ) ( Se lo scompenso è presente nei primi giorni di vita : atresia aortica, tronco arterioso comune, trasposizione completa delle grandi arterie, cuore sx ipoplasico) Foci tbc Sospetto di broncopolmonite ed altre patologie infiammatorie del polmone Versamenti pleurici e mediastinici Rapporto cardio- toracico in un radiogramma normale Va misurato in inspirio ( perché in espirio il cuore si dilata e cambia il rapporto). Esprime il rapporto esistente tra il diametro cardiaco e quello toracico. In pediatria e diverso che nell’ adulto. Nel neonato è < 0,55 ( in quanto c’è organomegalia ed il cuore è più orizzontale ), nel bambino fuori epoca neonatale è < 0,50 Terapia antibiotica dell’endocardite Si usano per 4-6 settimane antibiotici battericidi, quali penicillina G o alternativamente vancomicina nei soggetti che presentano allergia. Profilassi : amoxicillina o ampicillina + gentamicina. Endocardite infettiva subacuta ( streptococco viridans, enterococcus fecale , stafilococco aureus coagulasi – Anomalie congenite cardiache in trisomia 21 In questa sindrome le malformazioni cardiache sono frequenti ( 40%) inoltre sono responsabili di molti decessi neonatali: in ordine decrescente: Canale A-V comune, DIV, PDA, DIA, arteria succlavia aberrante Fisiopatologia dello scompenso cardiaco Diminuzione della compliance ventricolo sx , ne consegue ripercussione sull’atrio sx e sulle vene polmonari. Quando la pressione raggiunta è > 20-25 mmhg essa vince la pressione oncotica e si ha stravaso polmonare. Si ha così polipnea per edema interstiziale a cui segue edema polmonare acuto ( dispnea e rantoli ). Aumenta la pressione dell’arteria polmonare e diminuisce la compliance del V dx. Ne segue aumento di pressione in vena cava e conseguente stasi venosa sistemica ( epatomegalia ). Gli edemi periferici sono più tardivi.
12
Apparato urogenitale Elementi anamnestici clinici e diagnostici per individuare la causa di una ematuria Raccogliere una anamnesi accurata con attenzione verso : presentazioni precedenti, pregresso trauma, assunzione di farmaci recentemente, dolore addominale laterale o sovrapubico, presenza di pollachiuria, disuria, stranguria, febbre. All’esame obiettivo misurare PAO e valutare accuratamente l’addome ed i genitali e vedere se sono presenti edemi Eseguire quindi un esame urine, test di Farley ( dà risultati per discriminare ematuria glomerulare e non glomerulare ). Elementi anamnestici clinici e diagnostici per individuare la causa di una ematuria glomerulare Raccogliere una anamnesi accurata con attenzione verso : familiarità per malattie renali ( nella sdr di Alport c’è insufficienza renale e/o ipoacusia ; nella EFB c’è solo microematuria ) oliguria, pregressa faringodinia, febbre e cura antibiotica ( GN post infettiva ) fenomeni precedenti ( ricorrente ) precedenti esami urine nei genitori All’ esame obiettivo si valuta PAO ed eventuale presenza di edemi Come esami di laboratorio si chiedono: proteinuria quantitativa esami di funzionalità renale C3 C4 IgA TAS Tampone faringeo + audiogramma ed esame urine della famiglia Al secondo episodio o più di ematuria macroscopica recidivante eseguire biopsia Ematuria non glomerulare Anamnesi : per trauma, assunzione recente di farmaci ( antibiotici ed antiflogistici ), dolore addominale e sede, ( d.addominale : infezioni, pielonefrite, calcoli, Wilms, idronefrosi ) ( dolore soprapubico : cistite ) ; pollachiuria, disuria, stranguria ( se sospetto cistite ); segni gastrointestinali aspecifici ( vomito, nausea e diarrea ) ; Esame obiettivo e PAO ed esame accurato dell’addome Laboratorio : ricerca batteriuria e giuria, se positiva faccio emocromo, ves, pcr, funzione renale, se negativa calciuria fosfaturia, uricuria, ossaluria, cistinuria,( test Brand ); eco renale e vescicole , addome in bianco Ematuria microscopica : definizione ed esami consigliati E ‘ la presenza di G.R nel sedimento urinario rilevati al microscopio. E’ patologica quando si ha l’eliminazione con le urine di 3500 Gr /min ( conta di Addis ) o >10 G.R / campo microscopico in modo persistente ( una microematuria casuale è frequente nei bambini, ma va’indagata se è persistente, ovvero se vi sono 3 esami positivi in 3 mesi ) Si eseguirà un Test di Farley che discrimina se la microematuria è glomerulare o non glomerulare a cui seguiranno esami microscopici differenti per i due tipi di ematuria : Per la forma glomerulare : proteinuria quantitativa, esami di funzione renale, C3 C4 IgA TAS ( se sono negativi al primo episodio si fanno controlli in numero di 2 all’ anno perché e importante valutare la comparsa di proteinuria ) , tampone faringeo. Si esegue anche audiogramma ed esame delle urine dei familiari. Per la forma non glomerulare : ricerca di piuria e batteriuria : se positiva si esegue emocromo, ves, pcr, esami di funzione renale, cioè si approfondisce il sospetto di infezione urinaria; se negativa si esegue calciuria, uricuria, fosfaturia, ossaluria, cistinuria ( test di Brand ), inoltre si eseguono ecografia renale e vescicale ed RX addome in bianco. Cause di ematuria glomerulare - GN acuta - GN acuta oligosintomatica / asintomatica - Nefropatia da depositi di IgA ( sdr di Berger ) -EFB - Sdr di Alport - GN cronica Cause di ematuria non glomerulare - cistite emorragica >> - infezioni urinarie >> - trauma addome >> - idronefrosi << - rene policistico << - tumore di Wilms << - assunzione di farmaci - calcolosi ipercalcemica - pielonefrite - ipercalciuria >> - iperuricuria >> - cistinuria - ossaluria - fosfaturia - anomalie vascolari (angiomi ) << - emopatie
13
Infezioni delle vie urinarie in bambini dai 7 ai 12 anni Nei bambini in età scolare, >> se femmine, sono frequenti la recidive di IVU delle basse vie urinari ( cistite >> ). Per diagnosticare si esegue eco renale e vescicale, cui segue cistografia minzionale o cistoscintigrafia per evidenziare quelle caratteristiche morfologiche ( vescica a parete zigrinata e uretra a ravanello ad esempio ) che pongono il sospetto di una instabilità vescicale (enuresi, mutande bagnate, minzione imperiosa ) quale causa di IVU recidivanti. Qualora fosse patologica si esegue uno studio urodinamico della causa; qualora la cistografia minzionale evidenziasse RVU si segue iter per RIV. (profilassi, controlli periodici annuali e biennali : scintigrafia con DMSA e CUMS ( cistografia minzionale ). Per le alte vie urinarie nei bambini in questa fascia di età se vi è una pielonefrite sporadica non si eseguono accertamenti. Se invece si presenta un secondo episodio si eseguono eco renale e vescicale ( se positive segue profilassi DMSA / anno, CUMS / 2anni ) Segni e sintomi di infezioni urinarie alte e basse Nelle infezioni urinarie alte ( es. pielonefrite ) possiamo avere : febbre elevata, dolore lombare, VES >30 mm, PCR positiva, urocoltura positiva, esame urine patologico, aumento della creatinina con diminuzione della sua clearance, difetto nella concentrazione delle urine. Nelle infezioni basse ( es cistite ) : assenza di febbre, al massimo febbricola, pollachiuria, disuria, stranguria, dolore sovrapubico, VES< 20, PCR negativa ( mancano veri e propri segni di flogosi ), urocoltura positiva ( > 100.000 UFC / ml ), esame urine patologico, capacità di concentrazione conservata. Sintomatologia delle infezioni urinarie nei bambini < di 4 anni Nei neonati e nei lattanti si presenta soprattutto con ipo o ipertermia, crescita scarsa, vomito, diarrea, sepsi, irritabilità, letargia, ittero, urine maleodoranti. Nei divezzi ( > 1 anno ) dolore addominale, vomito, diarrea, costipazione, anomalie minzione, urine maleodoranti, febbre e scarsa crescita. Nel bambino più grande la sintomatologia è simile a quella dell’adulto, con dolore addominale, febbre e malessere generale Infezione delle basse vie urinarie : clinica e diagnosi Assenza di febbre, al massimo febbricola, dolore soprapubico, pollachiuria, disuria, stranguria, assenza di segni di flogosi. Esame urine positivo per piuria, urocoltura positiva ( batteriuria significativa se > 100.000 UFC / ml , confermata in 2 urocolture successive e non più di 2 specie batteriche, sintomo di contaminazione del preparato) Iter diagnostico delle Infezioni delle basse vie urinarie nei bambini < 2 anni Eco renale e vescicale . Se negativa : STOP Se positiva : CUMS . Se negativa : STOP Se positiva : Profilassi. DMSA ogni anno, CUMS ogni 2 Iter diagnostico delle Infezioni delle alte vie urinarie nei bambini < 2 anni Probabilmente si tratta di pielonefrite. Eseguiamo eco renale e vescicole + profilassi per 1-2 mesi con nitrofurantoina o cotrimossazolo ed eseguo CUMS : se negativa : dopo 6 mesi DMSA : se negativa STOP se positiva SCAR profilassi per 6 mesi se positiva continuo profilassi : e dopo 6 mesi DMSA ( 1/anno e CUMS 2/anno) se negative STOP se positive PN in profilassi Iter diagnostico delle Infezioni delle alte vie urinarie nei bambini tra i 2 ed i 7 anni Eco renale e vescicole con profilassi per 1-2 mesi. Poi CUMS : se negativa STOP se positiva dopo 6 mesi DMSA ogni anno e CUMS ogni 2 : se negativa STOP se positiva PN profilassi Agenti delle infezioni urinarie E. Coli >>, Proteus, Klebsiella, stafilococco coagulasi – Terapia delle infezioni alte Amoxicillina ( + o – ac. clavulanico ) o cotrimossazolo Terapia delle infezioni basse Nitrofurantoina o cotrimossazolo Anamnesi, esame obiettivo, prognosi di una glomerulonefrite acuta Anamnesi : valutare una pregressa infezione faringea ( streptococcica ), pregresso uso di farmaci ed antibiotici, oliguria, ematuria, valutare la presenza di sintomi extrarenali come quelli associati a malattie sistemiche ( porpora di Schonlein- Henoch ) Esame obiettivo : PAO ( vi può essere ipertensione ), oliguria, ematuria macroscopica, edemi Laboratorio :microematuria, lieve proteinuria, diminuzione funzione renale, complemento Prognosi : buona se è post-infettiva ( 95% ), quando non è post infettiva la prognosi è legata alla malattia di base Glomerulonefrite post-streptococcica Anamnesi : pregressa infezione faringea ( 7-17 giorni prima), uso di antibiotici, oliguria Esame obiettivo : no ipertensione, edemi lievi al mattino soprattutto al volto, oliguria, macroematuria. Laboratorio : diminuzione del C3, microematuria glomerulare, lieve diminuzione della funzione renale, lieve proteinuria iniziale, diminuzione CH50. La prognosi e’ buona nel 95% dei casi ed è legata alla normalizzazione C3. La macroematuria si risolve in pochi giorni, la microematuria può durare da 6-12 mesi; la proteinuria si risolve in 15 giorni; C3 in 3-4 settimane; la funzione renale in 15-20 giorni. Terapia della glomerulonefrite acuta E’ sintomatica, il primo provvedimento è un intervento dietetico con la prescrizione di diminuire l’introito di liquidi e restrizione salina, il passo seguente è l’utilizzo di diuretici. Se queste misure sono insufficienti per il controllo della ipertensione si associano ipotensivi. C’è guarigione quando C3 si normalizza.
14
Terapia dell’idrocele Correzione chirurgica chiudendo il dotto peritoneo-vaginale. Ciò va fatto quando si è nella sicurezza che il dotto non si chiuderà spontaneamente come può avvenire in 2-3 anni Causa dell’idrocele ed indicazione alla terapia E’ il versamento non infiammatorio nella vaginale del testicolo. Nel bambino la causa è la pervietà del dotto peritoneo-vaginale, con versamento dalla cavità peritoneale alla vaginale testicolare. Si riscontra nel 100% dei prematuri e nell’ 80% dei neonati Faccio terapia chirurgica quando sono ragionevolmente esaurite le possibilità di chiusura spontanea del dotto peritoneo-vaginale, cioè verso i 2-3 anni. Cosa entra in diagnosi differenziale con la torsione del testicolo ? - torsione delle appendici - orchiepididimite acuta - ernia strozzata - trauma Torsione del testicolo Rappresenta la causa principale di dolore acuto testicolare e di gonfiore sotto i 6 anni. Rappresenta il 40% delle cause di dolore acuto e gonfiore testicolare a tutte le età Diagnosi differenziale tra criptoorchidismo e testicolo retrattile Posto il bambino in posizione supina a gambe divaricate si esplora la regione inguino-scrotale con le dita poste medialmente a piatto rispetto alla spina iliaca antero-superiore. Nel criptoorchidismo il testicolo può non scendere, il testicolo retrattile scende sempre. Possiamo poi porre il bambino accovacciato : in questo caso il testicolo retrattile scende spontaneamente e rimane nello scroto, nel criptoochidismo il testicolo non scende. Con la terapia ormonale soltanto il testicolo retrattile sceso rimane nello scroto in sede Reflusso vescico- ureterale E’ il reflusso di urina dalla vescica all’uretere eventualmente al rene. Primitivo per anomalie congenite : brevità intramurale dell’uretere; trigono poco sviluppato; ureterocele; uretere doppio. Secondario per stenosi uretrale o infezioni Dolore modesto, predispone all’infezione urinaria recidivante ( cistiti e pielonefriti ) Diagnosi di reflusso vescico-ureterale Eco renale e vescicale, Cistoureterografia minzionale seriata : in 4 gradi : 1 modesto ( non arriva alla pelvi ), 2 reflusso vescico ureterale (fino alla pelvi ma senza dilatazione ), 3 dilatazione pelvica, 4 dilatazione pelvica e ureterale in modo stabile, gli ureteri appaiono tortuosi. Terapia dell RVU : basse dosi di nitrofurantoina e cotrimossazolo fino alla scomparsa del reflusso. Prednisone nelle infezioni urinarie recidivanti (?) Sdr. Nefrosica Entità clinica caratterizzata da persistente proteinuria > 50 mg/ kg/ die, ipoprotidemia < 6gr/dl, ipoalbuminemia <2,5gr./dl ed edema di grado variabile. La forma più frequente nel bambino è la nefrosi primaria da glomerulonefrite a lesioni minime che si manifesta con proteinuria altamente selettiva ed elevata ( 10-20 gr /die ( albumina ), pronta risposta al trattamento steroideo nella maggior parte dei casi. All’esame obiettivo edema importante diffuso in posizioni declivi. Forme primarie di sindrome nefrosica : - glomerulonefrite a lesioni minime - glomerulosclerosi focale - glomerulonefrite membranosa - glomerulonefrite membrano proliferativa - glomerulonefrite endo-extra capillare Forme secondarie molto rare sono: - cause sistemiche ( les, vasculiti, porpora di Schoenlein Henoch ) - cause infettive croniche ( HBV, lue, salmonellosi ) - cause farmacologiche ( penicillamina ) Sdr. Uremico- emolitica di Gasser Particolare tipo di anemia acuta da emolisi. L’anemia è dovuta ad un trauma meccanico delle emazie ed è prodotta da microfilamenti di fibrina e/o da danno all’endotelio vascolare, accompagnata da consumo di piastrine e da trombosi dei capillari glomerulari più o meno importante e diffusa, con gradi diversi fino all’insufficienza renale. L’anemia dà uno striscio caratteristico : schistociti, emazie a ghirlanda, a delta, a cappello di Napoleone. E’ probabilmente correlata ad una tossina ( verotossina ) di E.Coli (EHEC) . L’evoluzione è verso l’insufficienza renale, ipertensione e rischio emorragico. Terapia : dialisi peritoneale, trasfusione se Hb < 7gr/dl Metastasi del tumore di Wilms Nel tumore di Wilms è molto frequente trovarsi di fronte a micrometastasi polmonari, la presenza delle quali non preclude l’asportazione chirurgica della massa renale a cui segue chemioterapia. Tali metastasi sono sensibili ad adriamicina, actinomicina D, vincristina. Alle metastasi polmonari seguono come frequenza quelle epatiche. Criptorchidismo monolaterale non palpabile Si tratta di una presentazione del testicolo criptorchide che interessa il 10% del totale dei casi. Non è palpabile perché sono *** dell’obliquo esterno. In questi casi si procede all’ ecografia per la localizzazione e la diagnosi. Il testicolo deve essere riposizionato obbligatoriamente nello scroto.
15
Apparato gastrointestinale Segni di diarrea nel neonato e nel piccolo lattante Nel neonato e piccolo lattante la diarrea acuta si manifesta frequentemente con : - segni di disidratazione ( > 10% del peso corporeo) - cute secca, marezzata, fredda - diminuzione del peso - diminuzione del turgore delle fontanelle - diminuzione del turgore dei bulbi oculari ( incavati) - diminuzione del turgore delle mucose - contrazione della diuresi - Inoltre vi può essere tachipolipnea, tachicardia, diminuzione pressione arteriosa, polso piccolo. Nella diarrea cronica : - arresto della crescita - addome globoso - segni di malnutrizione ( pallore da anemia, edemi per ipoprotidemia, sottocutaneo poco rappresentato ) Definizione di diarrea cronica e cause Perdita di H2O con le feci > 10 ml/kg/die per una durata > 14 giorni Cause : - anomalie anatomiche ( intestino corto, atrofia villi, postchirurgiche ) - malassorbimenti ( morbo di Whipple, celiachia, intolleranza ed allergia alimentare, patologie pancreatiche ereditarie o acquisite ) - MICI ( Crohn e colite ulcerosa, il primo è in aumento ) - Infezioni ( es. giardiasi ) - Difetto di motilità ( colon irritabile ) - Cause chirurgiche Coprocoltura in diarrea acuta Di routine per Salmonella, Shighella, Yersinia, Campylobacter; su specifica richiesta per Cl. Difficile, EHEC Definizione di diarrea acuta Perdita di acqua con le feci > 10/ml/kg/die in un intervallo di tempo minore di 14 giorni. E’ dovuta principalmente ad agenti infettivi, soprattutto virali, da intossicazioni farmacologiche, malattie metaboliche o di pertinenza chirurgica ( es. invaginazioni intestinali ) Diarree iper o iponatriemiche Ipernatriemia ( Na > 150 meq ) in diarrea acuta gastroenterica che abbia dato luogo a disidratazione ( indica che sono venuti meno i meccanismi di compenso dell’ organismo e che è mancata una tempestiva reidratazione ). Ipertermia, sofferenza neurologica, reidratazione cellulare Iponatriemia ( Na < 135 meq ) in diarrea acuta gastroenterica mal reidratata. Ipotermia, ipotensione, ipotonia Diarrea acuta infettiva Agenti : Virus come rotavirus ( 30-50%), astrovirus, adenovirus, norwalk, calicivirus, coronavirus Batteri come salmonella, shigella, yersinia, campylobacter, ceppi di E. Coli Enterotossine da Cl difficile, ceppi di E. Coli, vibrio cholerae Parassiti come giardia lamblia, criptosporidium Terapia della diarrea acuta - Reidratazione ( domiciliare se il bambino non vomita e non è grave; è fatta con piccoli sorsetti di acqua e sale ) - Trattamento dietetico : digiuno solo nelle prime 24 ore, poi piccoli pasti frequenti durante il giorno e si tende a non abolire ma a diminuire quantità di latte giornaliera - Terapia antibiotica ( se il bambino ha una salmonellosi tifoide con rischio di batteriemia, altrimenti per salmonella perché il trattamento favorisce l’instaurarsi di uno stato di portatore. Si fa con shigella, campylobacter, yersinia, cl. Difficile, giardia, ETEC ) Definizione di dolore addominale ricorrente 3 o + episodi di dolore addominale, nell’ultimo anno per un periodo di almeno 3 mesi. Incidenza 12% tra i 6-14 anni specie nella femmina. Oltre alla fascia 6-14 sono colpiti i bambini nei primi 3 mesi Cause di dolore addominale ricorrente Le cause sono per lo più funzionali (90%) Nel lattante ( specie nei primi 3 mesi ) la causa più frequente è la colica gassosa caratterizzata da : - dolore improvviso a crisi spesso periombelicale alternato a periodi intercritici asintomatici, non correlato ai pasti, spesso alla stessa ora - pianto eccessivo continuo ed inconsolabile ( > 3 ore/die per 4 o + giorni/settimana ) - cosce flesse su bacino - condizioni generali non compromesse - nessun sintomo di accompagnamento o al massimo turbe neurovegetative come pallore, vampate, sudorazione - meteorismo addominale ( le coliche iniziano nel 90% dei casi nella prima settimana, scompaiono nel 50% dei casi entro 3 mesi, nel 100% dei casi entro 6 mesi ) Non c’è terapia. Nel bambino più grande prevale la sdr. del colon irritabile ( dolore e difetto dell’alvo e diarrea cronica ) per l’età prescolare e nell’età scolare la sindrome del dolore addominale ricorrente. Le cause organiche coprono solo il 10% dei casi, tra queste ricordiamo : gastrite cronica da HP gastroduodeniti da HP UG e UD Infezioni urinarie o patologie urologiche Definizione di celiachia
16
Intolleranza permanente al glutine, causa di malattia sistemica ( intestinale o non ), o enteropatia da intolleranza permanente alle proteine ( gliadine e prolammine ) del glutine contenute in frumento, orzo, avena, segale, farro, grano saraceno. Essa compare in soggetti predisposti per familiarità ( 75% concordanza negli omozigoti, 10% nei parenti di 1° grado ) ed HLA B8 dopo assunzione di cibi contenenti glutine Sintomi e segni di celiachia Nei primi 2 anni si ha nella forma classica : - perdita di peso - diarrea dapprima intermittente poi cronica con feci aumentate di volume, fetide, chiare, untuose - arresto della crescita - addome globoso - sintomi da malassorbimento ( diminuzione vit. K e conseguenti discoagulopatie, porpora, emorragie, diminuzione vit. D con rachitismo ) - diminuzione Ca e tetania, diminuzione di Fe ed anemia non rispondente a terapia, pallore, astenia, diminuzione proteine ed edemi - vomito per atonia - dolori addominali Dopo i 2 anni si ha nella forma oligosintomatica ( atipica ) I sintomi ed i segni , soprattutto quelli digestivi sono diminuiti nell’ intensità e quindi il riconoscimento della celiachia diviene più arduo per un più frequente interessamento extra-gastrointestinale. Sono frequenti i sintomi ematologici : anemia sideropenica non rispondente al trattamento marziale ; e quelli endocrinologici : bassa statura, ritardo puberale,calcificazioni endocraniche con possibilità di epilessia Diagnosi di certezza della celiachia Il primo criterio è dato dal reperto istologico della biopsia intestinale ( digiunale ) eseguita durante dieta libera, caratterizzata da atrofia dei villi, iperplasia delle cripte, anomalie dell’ epitelio intestinale con aumento dei linfociti e delle plasmacellule intraepiteliali. Il secondo criterio è la completa guarigione clinica e quindi anche la normalizzazione dei test bioumorali e la negativizzazione degli Ig antiAGA ( anti gliadina ) ed anti EMA ( anti endomisio ) in seguito alla dieta strettamente aglutinata nella biopsia dopo 6 mesi Terapia della celiachia In primo luogo occorre adottare una dieta priva di glutine, ( in fase iniziale, essendo frequentemente associata un’ intolleranza al lattosio, per 2-3 mesi occorre abolire anche il lattosio). Se è necessario provvedere ad una adeguata reidratazione Età di insorgenza e sintomi tipici dell’invaginazione intestinale Maggiormente frequente nel lattante, ci sono casi anche fino al 2° anno , quindi un decremento della frequenza con l’ età ( inoltre il 90% dei casi è ileo-colica con causa non organica ). Comparsa di dolore addominale crampiforme e violento in un bambino precedentemente asintomatico per una durata di 10’-15’ : il tipico dolore della invaginazione è intermittente, colico, della medesima frequenza. Quando la crisi dolorosa cessa il bambino sta meglio però col passare delle ore, per le nuove crisi subentranti, tra le crisi è abbattuto e sempre più prostrato. Sintomo frequente e precoce è il vomito per via riflessa. Altro sintomo è l’emissione di feci muco-sanguinolente definite “ a gelatina di ribes “ (molto più comuni nel lattante) E’ sempre necessaria la terapia chirurgica per l’invaginazione intestinale ? Non è sempre necessaria; si cerca di spaginarla attraverso il clisma opaco ( attualmente fatto con aria ed acqua sotto guida ECO ) che è efficace nel 70% dei casi . La chirurgia è necessaria quando ci sono i segni di peritonite e se è presente una causa organica (come accade di frequente nel bambino più grande di 2 anni ) Esami clinici per l’ invaginazione intestinale ECO : quando negativa esclude la presenza dell’invaginazione ; è quindi un esame fondamentale : permette di fare diagnosi, valuta l’entità, le possibili cause ( organiche o funzionali ), valuta la terapia più idonea. Clisma opaco : è ormai superato come esame diagnostico, il suo significato è terapeutico ( il 70% delle invaginazioni si risolve così) Rx addome diretto : esclude l’occlusione intestinale possibile complicazione dell’invaginazione intestinale. Inoltre clinicamente alla palpazione tra le crisi si può repertare una massa a limiti indistinti, di consistenza pari ad un budino. Nei casi senza rettorragia può repertare sangue rosso misto a muco. Definizione di colon irritabile ( o sdr. diarroica ) Complesso sindromico caratterizzato, in un bambino in età prescolare ( 2-3 anni ), da capricciosità, assenza di disturbi dell’assorbimento e di crescita, assenza di lesioni organiche della mucosa, eliminazione di feci molli, sfatte, con residui alimentari, raramente liquide per lo più mucose ( insomma non si tratta di vera diarrea, ma di alvo frequente con feci solide o semisolide ), concomitanza di dolore addominale ( non obbligatorio per lo più durante la defecazione ). Nessuna terapia è indispensabile ( alcuni autori cosigliano di aumentare il conenuto di grassi alimentari per la diminuita motilità intestinale ). Clinica : è la più tipica forma di dolore ricorrente caratterizzato da dolore addominale ed eccessiva distensione addominale, 3-4 scariche/ die di feci molli, raramente liquide, per lo più mucose e con residui vegetali. Non disidratazione, non alterazioni elettrolitiche La crescita e l’assorbimento intestinale sono conservati. Reperto palpatorio, in un bambino, di un fecaloma, su tua supposta di repere di massa. Come si procede ? Si procede in primis alla esplorazione rettale ( in quanto un fecaloma quasi sempre riempie anche il retto e si sente bene all’esplorazione se presente ). Poi si fa un clistere ( se è un fecaloma scompare ). Poi ecografia ( va richiesta sempre per le masse addominali ed in tutti i casi dubbi) Segni clinici di epatite acuta La fase prodromica prevede : cefalea, anoressia, malessere, nausea e vomito, febbre Nella fase conclamata abbiamo : ittero, epatomegalia, aumento transaminasi, aumento gammaGT, LDH, fosfatasi alcalina Sopravvivenza a 5 anni nel trapianto di fegato 75-80% con terapia con ciclosporina + steroidi
Enterocolite necrotizzante del neonato ( NEC )
17
Infiammazione acuta a carattere necrotico del tratto gastroenterico. Colpisce il lattante ( specialmente nei primi 3 mesi di vita ) con maggiore riscontro nei neonati prematuri o nei sottopeso. Si pensa sia dovuta ad una serie di fattori combinati, quali : l’ischemia, gli agenti microbiologici, l’eccesso di substrati proteici nel lume intestinale, l’immaturità del sistema immunitario dell’intestino del neonato. La maggior incidenza di NEC nei neonati nutriti con latte artificiale suggerisce che anche la mancanza di fattori immunoprotettivi, di norma presenti nel latte materno, possa essere in causa. Tipicamente si manifesta con : - dolore addominale - occlusione intestinale - diarrea con sanguinamento occulto o franca enteroraggia. Complicanze : perforazioni, sepsi, shock, diminuzione per fusione mesenteriche Definizione di megacolon Dilatazione ed ipertrofia di un tratto di colon a monte di una ostruzione organica o funzionale ( generalmente più colpito è il colon traverso ) Complicanze del diverticolo di Meckel - enteroraggia acuta che probabilmente origina da una ulcera peptica per mucosa gastrica ectopica. ( è la complicanza più frequente ) - anemia ferro carenziale per sanguinamento occulto da stillicidio cronico ( rara ) - shock per perdita ematica massiva ( soprattutto nei bambini minori di 2 anni ) - occlusione intestinale ( con il meccanismo del volvolo, dell’invaginazione intestinale o dell’incarceramento erniario) - diverticolite acuta batterica - perforazione con conseguente peritonite ( queste due ultime complicanze sono da porre in diagnosi differenziale con appendicite acuta e da non confondere con essa) Clinica e Sintomi dell’ intolleranza al latte vaccino ( IPLV ) - vomito ( soprattutto nel primo anno ) - diarrea ( per malassorbimento) ( soprattutto nel primo anno ) con addome disteso - pallore, sudorazione, ed altri sintomi di shock ( soprattutto nel primo anno ) - coliche ( primi mesi ) - dermatite atopica ( soprattutto nel primo anno ) - dermatite seborroica ( primo mese ) - eczema od orticaria ( maggiore di 1 anno ) - anemia sideropenica ( lattante ) - sintomatologia respiratoria ( rinite, bronchite ) ( maggiore di 1 anno ). La IPLV è transitoria, spesso guarisce entro il 1° anno, ma nel 30% dei casi è ancora sintomatica fino al 2° anno od oltre. Altri si ammalano più tardi, ma costituiscono una piccola percentuale. Non è IgE mediata. Quando e come si sospetta una IPLV ? Si sospetta dalla clinica, dall’anamnesi familiare, dai reperti di laboratorio che dimostrano eosinofilia, neutrofilia, positività al test del sangue occulto fecale, positività IgA ed IgG. La certezza diagnostica si ha con la dieta che mostra come i sintomi regrediscono alla somministrazione di latte vegetale o di idrolisati di caseine o di soia. Clinica dell’ appendicite acuta Il dolore addominale della appendicite acuta è all’inizio crampiforme e periombelicale, poi diviene continuo in fossa iliaca destra ( o altra sede se l’appendicite è ectopica ), altri sintomi sono il vomito ( però può mancare fino alla perforazione ), l’alvo chiuso a feci e gas, più raramente diarrea, febbre tra i 38 e i 39 gradi. Emorragia delle alte vie digestive Sono causate da esofagiti da RGE ( emorragia modesta ), da varici esofagee per ipertensione portale da trombosi della vena porta ( emorragia abbondante ) , ulcere gastroduodenali acute e croniche ( causa rara, comunque sono più frequenti le acute ) , gastriti, discoagulopatie ( 90% delle emorragie del neonato ). Clinicamente c’è ematemesi ( sangue nel sondino gastrico ), melena ed è possibile rettoraggia. Con EGDS diagnosi. Emorragie delle basse vie digestive Originano sotto il legamento del Treitz. Clinicamente si possono manifestare con rettoraggia, ematochezia, anemia da stillicidio cronico. Si dividono in modeste non anemizzanti ( da ragade spesso dopo stipsi, da presenza di polipo,) e in anemizzanti ( soprattutto in causa il diverticolo di Meckel, angiodisplasie ) . Le emoraggie delle basse vie digestive possono accompagnarsi ad altri sintomi: sia di tipo occlusivo (volvolo, invaginazione, NEC ), sia di tipo diarroico ( dissenteria, rettocolite ulcerosa, NEC ) La diagnosi si effettua con esplorazione rettale, colonscopia, scintigrafia, arteriografia. Ernia ombelicale Ne esistono di 3 tipi : Embrionale ( onfalocele ) : per aplasia della parete addominale; è presente alla nascita : i visceri sono rivestiti dal solo amnios ed escono dalla cavità addominale perché manca il peritoneo parietale Fetale : è presente alla nascita per incompleta chiusura della parete addominale dopo che la cavità peritoneale si è formata ( il rivestimento è dato dal peritoneo parietale e cute ) Neonatale : è dovuta alla imperfetta chiusura dell’anello ombelicale o difettosa adesione tra questo ed i residui cicatriziali del cordone ombelicale. E’ rivestita da cute e si manifesta entro pochi giorni o settimane dalla caduta del cordone ombelicale. Frequentemente si apprezza nell’ipotiroidismo e nei prematuri. Aumenta di volume con la tosse, il pianto, la defecazione. Si riduce spontaneamente o per tampone compressivo; in caso contrario si procede ad intervento chirurgico
18
Malattie infettive croniche dell’intestino Sono favorite nel caso ci sia un difetto aspecifico e transitorio dell’ Ig specifica (questo vale sia per le infezioni virali (specie rotavirus ) sia per le infezioni batteriche ( specie e. coli e salmonella ) sia per le infezioni da protozoi ( giardia ) e da Criptosporidium) e qualora l’enterite abbia causato delle alterazioni ai meccanismi di barriera diventando fattore di sensibilizzazione per l’instaurarsi di un evento lesionale cronico. Gli agenti in causa più importanti : E. Coli e rotavirus,Giardia (tende di norma alla cronicizzazione ), salmonella ( nel caso di un portatore cronico ), Criptosporidium Fibrosi cistica e ileo da meconio Esso si verifica in circa il 10-15% dei neonati con fibrosi cistica e si deve ad ostruzione ( per mancanza enzimi proteolitici ) dell’ ileo distale da parte di meconio denso e tenace. Clinicamente è simile ad una ostruzione intestinale ( addome disteso, mancanza di escrezione del meconio e vomito i quali di solito compaiono nelle prime 24-48 ore di vita ). A volte c’è soltanto un ritardo nel passaggio del meconio con ostruzione secondaria del colon. Complicanze : volvolo, perforazione con peritonite Diagnosi di stenosi pilorica Incidenza 1 : 500 nati, soprattutto femmine, si manifesta al 1°-2° mese con un picco alla 3° settimana di vita. Sintomatologia : vomito a getto, violento, a fontana, diminuzione di peso, assenza di dolore. La diagnosi si avvale di ecotomografia che mostra dilatazione del viscere, ispessimento della tonaca muscolare, assottigliamento-allungamento del canale pilorico. Terapia : pilorotomia extramucosa : sezione longitudinale dell’ oliva pilorica che interrompe la continuità dell’ anello muscolare circolare fino alla tonaca propria , lasciando intatto il canale mucoso. Caratteristiche cliniche principali di dolore addominale non specifico o funzionale Dolore a localizzazione periombelicale o diffuso , dall’esordio graduale, definito in modo impreciso, compare con episodi a grappolo con dolore quotidiano o presente per più volte la settimana, intervallato da periodi intercritici asintomatici. Compare non correlato ai pasti, compare spesso alle stesse ore del giorno, si accompagna spesso a sintomi neurovegetativi. L’ esame obiettivo è negativo e non è presente tensione della parete. Causa di ernia inguinale L’ ernia inguinale nel bambino è un’ ernia obliqua esterna, causata dalla persistenza del dotto peritoneo vaginale. Sono eccezionali nel bambino le ernie indipendenti dal dotto. Indicazioni alla laparotomia in emoperitoneo Poiché l’emorragia conseguente a lesioni spleniche, epatiche, renali, cessa da sola in oltre il 90% dei casi e le lesioni guariscono da sole, attualmente si ricorre alla laparotomia solo quando, dopo aver infuso 40cc/kg il bambino, con segni di shock emorragico, non si stabilizza. ( questa mancata stabilizzazione è indice di emoperitoneo massivo ). Cause più frequenti di addome acuto Mediche : - dolore non specifico 30% - stipsi 19% - tonsillite/virosi 12% - colica gassosa 7% - enterite 6% - infezioni urinarie 5% - broncopolmonite, farmaci, alimenti 2% Chirurgiche : - appendicite acuta - invaginazione intestinale - occlusione - torsione cisti ovarica Nel bambino < 2 anni : colica gastrointestinale, invaginazione Nel bambino 2-5 anni : infezioni Nel bambino > 5 anni : non specifico, appendicite acuta Quali dati clinici in un vomito ricorrente fanno pensare ad un reflusso gastro-esofageo - rigurgito ( esordio dalle prime settimane di vita, assente dolore ) - presenza di esofagite, pianto ed interruzione della poppata - torcicolo riflesso - apnea riflessa - diminuzione della crescita Ittero nucleare : definizione e sintomi Malattia caratterizzata dal deposito di bilirubina indiretta nelle cellule cerebrali ( soprattutto nuclei della base ), con blocco del metabolismo e delle funzioni dei neuroni. Si osserva quando il livello di bilirubina è eccessivamente alto rispetto all’età gestazionale : nei bambini a termine con livelli sierici di bilirubina > 20 mg/dl, nei prematuri anche con livelli < 20 mg/dl ( infatti la barriera emato-encefalica non è ancora formata ) Primi sintomi : letargia, ipotonia, scarsa risposta al riflesso di Moro, inappetenza. Sintomi tardivi : fontanelle sporgenti, opistotono, emorragia polmonare, febbre, ipertono, paralisi oculare, convulsioni.
19
Malattie ematologiche Valutazione ematologia nelle diverse età Nel neonato durante la prima settimana diminuisce la sintesi di Gr ed Hb dando così avvio ad anemia fisiologica del lattante. Il valore minimo di Hb si raggiunge a 2 mesi per poi salire e stabilizzarsi a valori simili all’ adulto verso i 6 anni. Nel neonato c’è leucocitosi neutrofila ( 60% dei GB che sono 18.000-20.000 ), poi i GB diminuiscono a partire della prima settimana e raggiungono i 10.000-12.000. Si ha una linfocitosi relativa fino al 6° anno . Dopo i 6 anni i valori sono circa uguali a quelli dell’ adulto. Le piastrine sono circa pari a quelle dell’ adulto ( 150.000-350.000 ). Il MCV alla nascita è alto poi diminuisce. Diagnosi di malattia ematologia - familiarità ( etnia per talassemie, enzimopatie ) - modalità di esordio ( improvviso, progressivo ) - manifestazioni associate ( ittero, sanguinamento, diarrea cronica, irritabilità, picacismo ) - presenza di astenia, diminuzione peso corporeo, diminuzione della vitalità - dati neonatali ( prematurità, gemellarità ) - pregresse infezioni o infezioni ricorrenti - pregresso uso di farmaci ( emolitici o aplastici ) - pregressa esposizione a tossine ( Pb ) - malattie concomitanti ( ipotiroidismo, infezioni croniche ) Esame obiettivo : cute e mucose ( ittero, porpora,pigmentazione cutanea ), fauci ( glossite, ragadi ), linfonodi, addome ( fegato e milza ), cuore, generale ( ritardo crescita e peso, Fanconi, ritardo pubertà, malformazioni, disturbi neurologici, insufficienza ipofisaria, insufficienza tiroidea ). Laboratorio : - emocromo con formula e reticolociti - striscio di sangue ( eritroblasti e GR patologici ) - stato del Fe e ferritina - eventuale piombemia - eventuale cupremia - bilirubina indiretta - aptoglobina ed LDH, folati e B12 - test di Coombs - test delle resistenza osmotica eritrocitaria - studio TORCH - test di eluizione acida Nei casi in cui è necessario : agoaspirato o biopsia midollare Significato dei reticolociti nelle anemie Sono l’indice di rigenerazione del pool dei GR e quindi segno indiretto della funzione emopoietica midollare. Aumentano nelle anemie da perdita,nelle emolitiche (autoimmuni e non ) Diminuiscono nella anemia aplastica, mieloftisi, aplasia eritroide … Il loro valore normale nell’ emocromo va dallo 0,5-2% dei Gr al 3% nel neonato Cause di anemia in base al MCV MCV diminuito : - sideropenica - talassemie - intossicazione da Pb - malattie croniche - sideroblastiche MCV normale : - mieloftisi - aplasia eritroide pura - eritloblastopenia transitoria - emolitica autoimmune - da sanguinamento - microangiopatica - falciforme - emoglobinopatie MCV aumentato - difetto B12 - difetto di folati - ipotiroidismo - mielodisplasie - epatopatie
20
Valori ematologici nel neonato, 6 mesi, 5 anni, 15 anni Nascita 6mesi 5/6 anni Hb 17-19 11-12 12-12,5 13,5-15 Ht
60%
Gb
10-20
MCV
110-120
%NeL
50-70
36%
38%
42-47%
8-12
2-12
6-8
78
80
87
40-50
65-70
30
15 anni
Nell’ ultima fase di vita fetale l’eritropoietina aumenta di 3-5 volte ed alla nascita l’ Ht è circa 60%, i Gr sono circa 5-6 milioni/dl, MCV e MCH sono aumentati, però MCHC è diminuito; inoltre c’è leucocitosi ( 18-20.000 ) con il 50-70% di neutrofili. Successivamente fino al 2°-3° mese si ha brusca diminuzione della eritropoiesi che poi si riprende. A 6 mesi Hb è di circa 11-12 gr/d, i Gr 4-4,5 milioni/dl, Ht è circa 36% , i leucociti 8-12000 con linfocitosi relativa ( i neutrofili sono il 30% ) e inversione della formula ( aumento dei linfociti e diminuzione di neutrofili ) fino a 5-6 anni. Dai 6 anni i valori diventano simili a quelli dell’ adulto progressivamente nel tempo ( fino ai 15 anni ) Cause di anemia neonatale Da perdita : - placenta previa - rottura di placenta - distacco di placenta - incisione di placenta - rottura/ematoma del cordone ombelicale - posizione alta alla nascita ?? - durante il parto per emorragia ( cefaloematoma,rottura organi interni) Da emolisi : - acquisita - Ig ( incompatibilità ABO, Rh…) - Disordini ereditari dei GR Da difetto di produzione leucemie infezioni Neonati a rischio di anemia ferropriva Nati pretermine, parto gemellare ( trasfusione da gemello a gemello ), situazioni ostetriche particolari, incompatibilità di gruppo sanguigno tra madre e feto Anemia aplastica Sono sindromi costituzionali o acquisite caratterizzate da pancitopenia nel sangue periferico e da ipoplasia delle cellule midollari con componente adiposa per aumento della componente adiposa midollare. Nel 50% dei casi l’eziologia è idiomatica. Per le acquisite possono essere in causa agenti fisici ( radiazioni ), chimici ( farmaci tra cui il CAF è il più importante ), infettivi o immunitari. La più importante forma costituzionale è la sdr. di Fanconi. Portare degli esempi di anemia iporigenerativa Talassemie ed emoglobinuria parossistica notturna Anemia ferro priva E’ una anemia microcitica-ipocromica ed è una delle anemie più importanti nel corso del primo anno di vita per gli elevati bisogni accrescitivi di questa fase evolutiva. Può essere causata da : - diminuito introito di Fe ( dieta povera di carne e ricca in cereali, allattamento oltre il 6°-8° mese, allattamento artificiale ) - diminuito assorbimento di Fe ( celiachia, difetto trasportatori del ferro, schistosomiasi ) - aumentato fabbisogno di Fe ( si instaura qualora il ferro non viene dato in quantità tale da soddisfare gli elevati bisogni, frequente nel primo anno e nell’adolescenza ) - perdite di Fe ( fisiologiche o patologiche, tra le più importanti : diverticolo di Meckel, varici, vermi, IPLV, gastriti, MICI, EGE ) Terapia antibiotica della splenectomia In caso di splenectomia il paziente deve essere sottoposto a profilassi con penicillina orale per tutta la vita e va vaccinato contro pneumococco, haemophilus, meningococco poiché la morbosità e la mortalità aumentanoa causa di sepsi massiva Rottura traumatica di milza Un tempo curato esclusivamente con la splenectomia; attualmente solo il 10% va al tavolo operatorio in quanto la splenectomia esponeva specialmente in bassa età a infezioni e sepsi mortali. Il trattamento chirurgico attuale è volto ad una splenectomia parziale o suture della milza ed è riservato a quei soli casi in cui il bambino è in shock massivo e non si è stabilizzato dopo terapia trasfusionale di 40 cc/kg. Sono rare le riprese di sanguinamento
21
Quadro clinico e prognosi di una leucemia acuta Sintomatologia : - febbre - pallore - anoressia - astenia - dolore osseo o articolare - diminuzione del peso - manifestazioni emorragiche ( ecchimosi, petecchie ) - linfoadenomegalia ( linfonodi cervicali, ascellari, inguinali ) - epatosplenomegalia - sintomi neurologici ( es da meningosi leucemica ) - diminuzione dell’ umore e della vitalità Eziologia : sono caratterizzate da una proliferazione monoclonale di precursori della linea linfoide o mieloide. Fattori connessi: - esposizioni a tossici ed a radiazioni ionizzanti - agenti infettivi - familiarità - sdr. di Down - atassia teleangectasia - anemia di Fanconi - sdr di Li-Fraumeni Leucemia acuta : patologia onco-ematologica di frequente riscontro pediatrico ( 1° causa di K nel bambino tra i 0-24 anni 47,5% dei K) E’ più frequente tra i 2-6 anni ( frequenza : LLA 70-75%, LMA 20-25%, LMC 1%, MLLC - ) La terapia dura 2 anni e l’obiettivo è la remissione completa e la guarigione ( se ne parla dopo 5 anni ). La prognosi dipende dal tipo di leucemia : - LLA : sopravvivenza a 5 anni : 70-80% - LMA : sopravvivenza a 5 anni 35-40%, sale a 60% con il trapianto - LC : sopravvivenza a 5 anni 50%, sale a 60% con il trapianto Ci può essere remissione completa ( se i blasti midollari sono < 5% ), recidiva ( se i blasti > 25%), fuori terapia ( se non c’è più vantaggio nella terapia o non vi è guarigione ), guarigione ( se mancano recidive a 5 anni ) Fattori prognostici negativi : - età ( < 1 anno, > 6 anni ) - elevato numero di blasti (>20.000/microlitro) - organomegalia e presenza di massa mediastinica - Ig ( T e pre-B ) - Citogenetica ( traslocazione 9-22, 4-11 ) - Assenza di risposta al trattamento dopo 6 mesi di terapia - Assenza di risposta al cortisone ( se dopo 1 settimana i blasti non diminuiscono a < 1000 ) - Sesso maschile - Sede ( SNC o testicolo ) - Si distinguono 3 gruppi di rischio : standard, a rischio medio, ad alto rischio ( può essere necessario trapianto ) Porpora di Schonlein-Enoch E’ una lesione vasculitica Ig mediata dei vasi precapillari, capillari e postcapillari con interessamento principale di cute ( porpora ), intestino (dolore addominale ed enteroraggia ) , articolazioni ( artrite ), rene ( GN ). Può colpire ogni età ma è soprattutto malattia pediatrica in cui è la vasculite più comune. Nel 30% dei casi vi è anamnesi positiva per infezioni virali respiratorie alte, farmaci, vaccini. Ha esordio acuto e si manifesta con febbre non elevata, malessere, eruzione cutanea la quale interessa simmetricamente i glutei e gli arti inferiori soprattutto la superficie estensoria della parte distale delle gambe e delle articolazioni tibio-tarsiche. Le lesioni cutanee sono petecchie, macule e maculo-papule de 2-3 a 10 mm. Porpora è il sintomo obbligatorio della malattia e tipico è il suo aspetto infiltrativi ( palpable purpura ). L’intestino è colpito nel 30-60% dei casi con dolore addominale continuo o colico. Sangue nelle feci nel 40-60% dei casi. L’interessamento delle articolazioni è presente nei 2/3 dei casi e non è migrante. Un interessamento renale c’è in 1/3 dei pazienti nei primi mesi della malattia e si correla al dolore addominale. C’è ematuria macroscopica e microscopica e + o – proteinuria. La diagnosi è facile data la precisa caratterizzazione clinica. I dati di laboratorio sono di modesta utilità e servono soprattutto a confermare il giudizio clinico di esclusione di altre malattie ( ACG, porpora trombocitopenica idiopatica, … ) Laboratorio : PLT e GB normali, Hb e Gr diminuiti in caso di emorragia intestinale massiva. Sangue occulto nelle feci positivo nel 50%, ematuria e proteinuria positive nel 30%, modico aumento di VES, IgA aumentate, C normale, Ig anti-nucleo negative, FR negativo PT e PTT normali, PAIg positive nel 85%. Evoluzione: nella maggior parte dei casi evolve in modo benigno e rapido con completa scomparsa dei sintomi nel giro di 2-4 settimane. 90% guarigione a 6 mesi, 10% cronicizza e recidiva dopo i 10 anni ( >> femmina ), 1-4% recidiva Terapia : aspirina e steroidi Porpora trombocitopenica idiopatica Bisogna innanzitutto escludere altre cause di piastrinopenia, come lupus, leucemie, anemia di Fanconi. E’ caratterizzata da una distruzione eccessiva Ig mediata di piastrine con manifestazioni emorragiche soprattutto cutanee ( porpora ) E’ relativamente frequente ( 4:100.000/anno) con un picco tra i 2-5 anni.; spesso è secondaria ad infezioni virali ( generalmente respiratorie e avvenute 1-3 settimane prima dell’esordio ), ma anche dopo vaccinazione per rosolia,morbillo,parotite,varicella. E’ distinta in una forma acuta ( la più frequente nel bambino ) e in una forma cronica ( quando dura da più di 6 mesi con prevalenza nel sesso femminile ). L’esordio è acuto : petecchie ed ecchimosi a distribuzione casuale e non, simmetrica, sanguinamento da mucose in 1/3 dei casi ( epistassi ), milza in genere nei limiti ( aumentata in 5% dei casi ). Si risolve spontaneamente nel 80-90% dei casi. Laboratorio : piastrine diminuite ( 80% dei casi < 40.000/microlitro ), Hb e Gr normali ( al massimo anemia sideropenica se di lunga durata), aumento volume piastrine ( > 10 fl );allo striscio : piastrine anomali, aumentate di volume, linfocitosi modesta, iperplasia megacariociaria del midollo osseo, normali la serie rossa e bianca. Terapia della porpora trombocitopenica idiopatica Se non vi è sanguinamento non si attua alcuna terapia, se invece il sanguinamento è presente : Ig ev ( bloccano i recettori per le piastrine dei macrofagi splenici ed epatici ), corticosteroidi; se è grave può essere indispensabile una trasfusione
22
Generalità Fasi della pediatria - Perinatale :dalla rottura delle M alla 24° ora - Neonatale : 1° mese - Lattante : 1° anno - 1° infanzia : fino al 2°-3° anno - 2° infanzia : fino al 6°-7° anno - 3° infanzia : fino al 10° anno nella femmina, fino al 12° anno nel maschio - Età puberale : inizio a Rx sesamoide ( 11,5 per la femmina e 13,5 per il maschio di età ossea ) Telarca nella femmina ( 8-13 anni ), Gonadarca nel maschio ( 9-13,5 anni ) Assistenza al neonato - scaldare il neonato, è umido ed ha una grande dispersione termica - pulizia vie aeree con dolcezza ( prima la bocca, poi il naso ) - stimolazione tattile : battendo la pianta del piedino o sfregando il dorso, solitamente le metodiche di aspirazione garantiscono l’inizio della respirazione Indice di Apgar : E’ il più semplice metodo di valutazione di un neonato alla nascita ( con un valore anche prognostico ). Il punteggio ( o indice ) è basato sulla considerazione di 5 parametri : FC, capacità respiratoria, tono muscolare, reattività, colorito cutaneo al 1° minuto e poi al 5° e al 10° ( ad ogni parametro si assegna un punteggio che può andare da 0 a 2 ). Tra 7-10 il bambino è normale, con 4-6 asfittico di media gravità, 0-3 asfittico grave ( richiede immediata rianimazione ). Diagnosi prenatale Viene distinta in prospettiva, cioè in assenza di un probando e retrospettiva, cioè dopo la nascita di un probando nella famiglia. Le tecniche di cui ci si avvale sono numerose : ecografia ( utile ad esempio per la diagnosi di malformazioni quali anencefalia, encefalocele, rene policistico, idrocefalia, microcefalia, onfalocele, diverse cardiodistrofie …), amniocentesi ( prelievo alla 16°-18° settimana di gestazione di 10-20 ml di liquido amniotico, usata soprattutto per difetti di chiusura del tubo neurale il cui mk è l’aumento di alfa1- fetoproteina ) , fetoscopia ( solo dalla 18° settimana di gestazione ), biopsia dei villi coriali ( per via transvaginale o transaddominale ) Indicazioni : - rischio di aberrazioni cromosomiche ( trisomia, Fanconi, atassia teleangectasia ) - rischio di malattie autosomiche recessive o dominanti o legate all ‘x - rischio di difetto di chiusura del tubo neurale - rischio di sdr. malformative ad ereditarietà mendeliane semplici o poligeniche Screening neonatale Si utilizzano per valutare malattie metaboliche congenite accertando il disturbo biochimico sotteso prima che si manifestano i sintomi. Sono eseguiti in neonati a termine in 3°-4° giornata, in 7°-8° nel prematuro. Sono : - PKU ( test microbiologico di Guthrie ) - Ipotiroidismo ( dosaggio T4 e TSH ) - Galattosemia ( test Beutier ) - FC ( Mbtest o dosaggio della tripsina sierica ) - Difetto di G6P deidrogenasi - Leucinosi - Tirosinasi, omocistinuria Test al sudore : E’ un test diagnostico della fibrosi cistica, che permette la determinazione della concentrazione dei cloruri nel sudore ottenuta per ionoforesi pilocarpinica. In genere i valori indicativi di fibrosi cistica sono Cl > 60 meq/ l, mentre tra 40-60 c’è il dubbio. Alla nascita il test può non essere diagnostico per mancata raccolta di quantità sufficienti e poiché a questa età il Cl può essere aumentato anche nei soggetti normali e lo screening è fatto con la determinazione del tripsinogeno nel siero. Classificazione dei neonati secondo età gestazionale e il peso secondo l’età gestazionale si definisce in settimane contando dal 1° giorno dopo l’ultima mestruazione ) - a termine : 40+-2 settimane di gestazione - pretermine : 22-37 settimane di gestazione - postermine : oltre la 42esima settimana di gestazione Per i pretermine c’è ulteriore distinzione : - moderato : 32-37 - grande : 29-32 - grandissimo : 22-28 secondo il peso : - appropriato per età gestazionale o eutrofico : 10°-90° percentile - piccolo per età gestazionale o ipodistrofico : < 10° percentile - grande per età gestazionale o macrosomico : > 90° percentile ( es a 40 settimane per il maschio il peso è di 3,4 kg, è ipodistrofico se di 2,8, macrosomico se di 4 kg ) per il pretermine : - moderato : 1.500-2.500 - grande : 1.000-1.500 - grandissimo : 500-1.000
23
Depressione cardiovascolare in sala parto - neonato pretermine ( < 1.000 gr, carenza di surfactante ) - schiacciamento del funicolo (compressione, prolasso, nodo ) - rottura di un vaso del funicolo - distacco placentare embrionale o rottura placenta o placenta previa - tetania uterina - trasfusione dal feto alla madre o al gemello ( incompatibilità ABO …) - inalazione liquido meconiale - patologie infettive ( amnionite e polmoniti da streptococco beta A ) - malformazioni tratto respiratorio ( atresia coane, ipoplasia polmonare, ernia diaframmatici ) - farmaci ( anestetici, sedativi, antispastici, analgesici ) o droghe - eccessiva stimolazione vagale - errata tecnica di intubazione - compromissione polmonare o cardiaca da eccessiva pressione aerea nella rianimazione Anemia neonatale “perdita ostetrica” placenta previa, distacco, rottura, incisione trasfusioni feto-materne o gemello-gemello posizione alta alla nascita Perdita neonatale ( soprattutto da trauma : cefaloemorragia, rottura milza o fegato ) Emolisi da incompatibilità o da disordini ereditari dei Gr Diminuita sintesi per infezioni o leucemia Cause di morte nel prematuro - Sindrome da distress respiratorio - Ipotermia ( per difetto di termoregolazione ) - Shock settico e infezioni per immunodeficienza e prolungata ospedalizzazione - Iperbilirubinemia ( ittero nucleare ) - Ipoglicemia-ipocalcemia (??? IR, APNEA, NEC ???) Complicanze tardive della prematurità - ritardo di crescita o psicomotorio definitivo (presente nel 10-15% degli ex-prematuri) - tendenza alle manifestazioni rachitiche che possono essere prevenute con piccole dosi di Vit. D - anemia ipocromica ( nel corso del 2° semestre ) che può essere prevenuta con una dieta diversificata precocemente ( 5°-6° mese o con aggiunta comunque di Fe. - BPD : displasia broncopolmonare nei prematuri ventilati - Sdr. della morte improvvisa - ROP, miopia e strabismo - Possibili sequele neuro-psichiche Definizione di accrescimento Aumento del soma e degli organi non costantemente armonico e lineare nel tempo (vi sono 2 picchi : ai 2 anni e nella pubertà); non è sincrono per tutti gli organi. Esso, insieme alla maturazione ( che è il perfezionamento e l’evoluzione di strutture e funzioni ) e, costituiscono i 2 aspetti che definiscono lo sviluppo, dove per esso intendiamo il complesso di eventi che concorrono alla formazione dell’ individuo dal concepimento all’ età adulta. Tavole di Tanner Dati di altezza e peso ( ottenuti da una popolazione pediatrica normale, divisa per età ) con cui si costituiscono delle curve ( ascissa età, ordinata altezza o peso e percentili ). Sono considerati normali i bambini che per confronto cadono tra il 3° e il 97° percentile. Metodo di Tanner Indaginoso, ma preciso che consente di determinare l’età ossea ( e quindi l’età biologica ). Consiste nel radiografare le 20 ossa del polso e della mano sinistre nei destrimani e attribuire a ciascuno un punteggio servendosi di un atlante per il confronto; i punteggi sono sommati e confrontati in una scala progressiva. Riflessi arcaici e loro significato Sono riflessi innati ed afinalistici presenti nel bambino e che devono scomparire in tappe precise dello sviluppo perché il bambino acquisti indipendenza e volontarietà motoria. Nel bambino normale di solito scompaiono entro il 1° anno e per lo più entro il 6° mese; qualora persistano dopo il 1° anno, siano eccessivi o asimmetrici possono indicare una patologia cerebrale ( es paralisi cerebrale ) Essi sono ( in fianco età di scomparsa ) : - r. di Moro, 3-4 mesi - grasp palmare, 2-3 mesi - r. tonico asimmetrico del collo, 4 mesi - grasp plantare, 7-8 mesi - r. di raddrizzamento, 2 mesi - r. di piazzamento, 2 mesi - r. di marcia automatica, 2 mesi - r. dei punti cardinali, 6 mesi - r. di suzione Età di comparsa di : sorriso sociale : 1,5-2 mesi deambulazione : 12-14 mesi posizione seduta : 6-7 mesi
24
Principali fattori da cui può dipendere il fallimento di una terapia antibiotica - errata valutazione dell’agente eziologico - insufficiente interazione tra l’attività antibiotica del farmaco e le difese organiche ( es ID ) - non idonea assunzione del farmaco ( frequente ) - resistenza del germe In quali malattie è indicata la profilassi antibatterica con antibiotici ? - Reumatismo articolare acuto - Endocardite - Splenectomia - Reflusso vescica-ureterale - Pazienti immunodepressi e neutropenici - Meningite meningococcica ( nei familiari del paziente ) Dosaggi principali degli antipiretici - Paracetamolo ( sciroppo, supposta ) : 10-15 mg/ kg ogni 4-6 ore - Acido acetil salicilico ( no in influenza o varicella ) : 4 somministrazioni di 20 mg/ kg al giorno - Dipirone : 10 mg/ kg ogni 4 ore - Ibuprofene : 5-10 mg/ kg ogni 6-8 ore - Chetoprofene : 5-10 mg/ kg ogni 6-8 ore Almeno 6 cause di febbre perdurante per più di 14 giorni senza sintomi importanti Si tratta della cosiddetta FUO o febbre di lunga durata. Le cause possibili sono : - infezioni ( tbc, tifo, salmonellosi, leptospirosi) - ascesso profondo ( soprattutto da germi opportunisti ) - forme disseminate e sistemiche da agenti infettivi rari od esotici ( malaria, istoplasma, lue ) - tumori ( LA, linfoma di Hodgkin e non Hodgkin ) - malattie autoimmuni ( ARI, LES, MICI, vasculopatie ) - malingering - febbre mediterranea - malattia virale protratta ( AIDS, epatite ) Febbre cronica Una febbre persistente da più 2 settimane e che richiede, qualora non sia stato ancora fatto, il ricovero immediato. Si esegue, come iter diagnostico una analisi sistemica delle diverse possibili cause andando dagli esami di routine a quelli più specifici; in linea di massima gli esami sono : esami indicanti flogosi ( VES, PCR, che ci forniscono indicazioni sulla natura della malattia ), emocromo con formula, esame urine, Rx torace e seni paranasali ed eco addome, esame midollo, esami sierologici ( tifo, mononucleosi ), dosaggio enzimatico, equilibrio Ig, sangue occulto nelle feci, esami colturali. Se dopo questi esami di prima battuta la causa non è ancora trovata : si esegue ecotomografia, RMN, scintigrafia ossea e biopsia. Vanno interrotti tutti i trattamenti farmacologici in corso e comunque rimane una piccola percentuale di FUO idiomatiche Terapia antifebbrile razionale La terapia non è necessaria se la febbre non supera i 38,5 gradi, a meno che ci sia una storia di convulsioni febbrili ( in tal caso si effettua terapia anche se la febbre è > 37,5 gradi ) o la febbre disturba molto il bambino ( usualmente > 38,5 gradi ). Quando supera i 40 gradi è necessaria. Fattori clinici predittivi di malattia grave nel bambino con febbre - Febbre >39,5-40 gradi - Compromissione dello stato generale ( a sfebbramento avvenuto ) - Età < 3 mesi - Importanti sintomi di accompagnamento ( vomito, dispnea, dolore, pianto) - F.r preesistente*** Cause di ipertermia nel bambino La causa più importante di ipertermia ad esordio acuto nel bambino sono le infezioni. Possono essere infezioni virali, batteriche, fungine, protozooarie, però più frequentemente sono infezioni virali; con sede respiratoria alta, bassa, gastrointestinale, urinaria, meningea, sepsi, tessuti profondi ( cellulite, osteomielite, artrite settica). Possono comunque dare febbre anche cause non infettive : flogosi acute o croniche, collagenopatie, carcinomi, malattie metaboliche, malattie del SNC, disidratazione, colpo di calore, intossicazioni, traumi, accidenti vascolari, crisi emolitiche acute….. Cosa può essere una tumefazione della linea mediana del collo ? Sono le masse cistiche, più frequenti dopo quelle linfonodali e sono tutte benigne e di pertinenza chirurgica. Nel 60% dei casi sono cisti del dotto tireo-glosso, nel 40% dei casi sono cisti dermoidi o teratomi, è raro che siano linfonodi. Nel primo caso si effettua asportazione in blocco del corpo dello ioide ( essa prima o dopo suppura o fistolizza e perciò è da asportare ). Recidiva nel 5% dei casi . Nel secondo caso si effettua asportazione semplice del dermoide. Manca suppurazione però è difficile la dd con la cisti del dotto tireo-glosso. Prima della chirurgia è utile una ecografia, per escludere che si tratti di una tiroide ectopica Tumore più frequente del mediastino anteriore e posteriore 70% delle masse mediastiniche sono maligne; Posteriore : tumori di origine simpatica ( 50% ganglioneuromi, 50% NB ) rari neurofibromi , ancora più rari i sarcomi o cisti ectodermica. Anteriore : linfomi, teratomi, dermoidi, linfangiomi, ipertrofia timica Cause di morte 1° anno :perinatali 57%, malformazioni 33%, incidenti 2% 1°-14° : incidenti 34%, tumori 24% *** 15°-24° anno : incidenti 65% tumori 9,5% circolatorio 8%
25
Neuropsichiatria Angoscia per l’esterno Si tratta del secondo organizzatore; compare dai 6 mesi ai 9 mesi e coincide con la 2° tappa motoria ( sta seduto da solo ). Il bambino non identifica le figure oltre a quella materna; inizia in questo periodo e si sviluppa il processo simbolico che sta alla base del linguaggio. 1 percezione 2 discriminazione 3 sintesi Organizzatori psichici Essi degli elementi (o tappe che il bambino raggiunge durante la maturazione psichica) , che indicano un corretto sviluppo psichico del bambino e che coincidono con le tappe dello sviluppo motorio. Essi sono: - il sorriso comunicativo, che compare nel 6° mese e coincide con la prima tappa motoria ( sostenere il capo ); in precedenza i sorrisi non hanno caratteristiche di comunicazione; esso rappresenta la risposta del bambino al viso umano. - Tra il 6° ed il 9° mese compare il 2° organizzatore, che si manifesta come una fortissima relazione verso la madre, angoscia verso le altre figure e paura di perdere la madre; percepisce l’assenza e il simbolismo, che inizia a comparire, e che rappresenta il modo con cui cerca di colmare l’assenza della madre; coincide con la tappa motoria dello stare seduto. - Al 12° mese il bambino è in grado di negare, pronunciando il fonema NO. Questo rappresenta l’avvenuta realizzazione dei processi di sintesi. Coincide con la tappa motoria del camminare. Deficit intellettuale e di apprendimento secondo l’ OMS E definita come una capacità intellettuale significativamente al di sotto della media quale evidenziata dai test psicometrici che stabiliscono il Q.I e i relativi livelli di I.M. Il Q.I è dato dal rapporto di età mentale/ età biologica ed in base ad esso OMS definisce i diversi livelli di ritardo mentale:0-19 profonda, 20-39 grave, 40-54 media, 55-69 lieve. Il concetto di ritardo mentale non è applicabile ai primi 3 anni di vita, per i quali si parla eventualmente di ritardo psicomotorio. In questa fascia di età si valuta con appositi test il Q.S ( e non il Q.I. ) privilegiante le funzioni motorie e non è predittivo del seguente Q.I.; per un soggetto in crescita comunque, il Q.I non è da considerarsi immutabile. Fattori eziologici del ritardo mentale - Aberrazioni cromosomiche ( Down, Klinefelter, Turner, sdr dell’ x fragile) - Malattie metaboliche ( PKU, galattosemia, mal. Lisosomiali, ipotiroidismo ) - Altri fattori genetici ( sdr. neurocutanee : neurofibromatosi e m di Bourneville ) - Embrio-fetopatie ( infezioni da CMV, rosolia, HSV, toxoplasma; uso di antiblastici; uso di droghe o alcol; radiazioni, malnutrizione) - Prematurità - Sofferenza perinatale ( ischemia-anossia, infezioni ) - Encefalopatie post natali ( infezioni cerebrali, traumi, sdr di West, stato di male epilettico ) - Malnutrizione - Intossicazione da Pb Diade madre-bambino Relazione precoce reciproca che si instaura tra la madre ed il bambino, in grado di garantire un buon sviluppo del bambino. I due poli della relazione devono interagire in modo ottimale, se uno è deficitario allora si devono sospettare delle patologie. I segnali o indicatori di una diade adeguata sono : - continuità del rapporto - congruità della relazione ( cogliere i bisogni del figlio ) - stabilità del tono affettivo ( manca nella madre disforia ) Anoressia mentale Patologia psichica-internistica grave, caratteristica dell’età adolescenziale. Si caratterizza dalla paura di aumentare di peso, da una percezione alterata dell’ immagine corporea, da alterazioni endocrinologiche ( amenorrea soprattutto ) e disturbi dell’umore ( distimia ).Il peso corporeo è solitamente al di sotto dell’85% rispetto a quanto previsto per età ed altezza. I cicli mestruali mancano da almeno 3 consecutivi. All’ esame obiettivo : diminuzione dell’adipe, delle masse muscolari e dei caratteri sessuali secondari, stipsi, intolleranza al freddo, ipotensione, ipotermia, bradicardia, cute secca, colorito giallo della cute per ipercarotenemia, difetto dello smalto dentario, disturbi del sonno, edemi periferici. Laboratorio : leucopenia, lieve anemia, rara la piastrinopenia, difetto elettroliti, ipercolesterolemia, iperazotemia, alterazione indici di funzionalità epatica, iperamilasemia, diminuzione T3 e T4, ipercorticosurrenalismo, diminuzione estrogeni, GH, TSH, ACTH. La prognosi è legata al quadro di esordio : è più infausta se si associa a bulimia o quando l’esordio è in età prepubere. Tuttavia la guarigione è possibile mantenendo per tutta la vita la possibilità di ricadute. Secondo il DSM 4° : - rifiuto di mantenere il peso corporeo al di sopra o al peso minimo normale per l’età e la statura ( il peso rimane al di sotto dell’85% del peso - stabilito per età , sesso e statura ) - intensa paura di assumere peso anche quando si è sottopeso - alterazione del modo in cui il soggetto vive il peso corporeo e la forma corporea - nelle donne dopo il menarca : amenorrea ( mancano almeno 3 cicli consecutivi - sottotipi restricter o abbuffate e condotte di eliminazione Stadi dello sviluppo intellettuale secondo Piaget La psicologia genetica di Jean Piaget vede lo sviluppo del bambino come sviluppo cognitivo-intellettivo, cioè sviluppo dell’intelligenza che avviene attraverso diversi stadi conoscitivi: 0-2/3 anni : Intelligenza senso motoria: è dovuta alla presenza ed alla interazione con gli oggetti; porta a conoscenze fragili e poco durature ( un nuovo oggetto conosciuto cancella il ricordo del precedente) ( negli handicappati dura tutta la vita ) 2/3-5/6 anni : Fase preoperatoria : iniziano le operazioni intellettuali, usano però il “pensiero magico” : quanto pensano, anche se irrazionale, è per loro presente ed è la verità. E’ un periodo ricco di conoscenze, di contatti con la realtà e di arricchimento tematico, però non riescono a definire le relazioni idonee fra gli oggetti. Soltanto verso i 4-6 anni c’è una idonea maturazione linguistica, quando sanno descrivere in modo reale le proprietà degli oggetti. 5/6-10/11 anni : Fase operatoria : il bambino è volto alla relazione ed al rapporto oggettuale, acquisisce l’astrazione ed usa i simboli. Ancora però le operazioni intellettuali risentono dell’oggetto e richiedono la sua presenza. > 10/11 anni : Fase del pensiero formale o ipotetico-deduttivo : manca la necessaria presenza dell’oggetto degli stadi precedenti. Il ragazzo riconosce che ci sono oggetti come pensieri possibili ed impossibili, cioè pensati però non realmente esistenti. In questo caso la libertà dei processi mentali è grande.
26
Valutazione del bambino maltrattato o che ha subito traumi Come aspetto generale è utile osservare bene l’atteggiamento dei genitori : in genere vi è ritardo nel cercare l’aiuto medico, la storia dell’accaduto è varia, povera di dettagli, variabile da persona a persona, la descrizione dell’accaduto non è plausibile con quanto si riscontra sul bambino, spesso i genitori mostrano scarsa preoccupazione o atteggiamento ostile verso il medico, c’è rifiuto del ricovero ed il bambino è in genere triste, impacciato, troppo tranquillo ( di solito non confessa ). All’esame obiettivo si valuta : Lesioni cutanee : arrossamenti, ecchimosi, abrasioni, ematomi in date diverse, con sede agli arti superiori, sul tronco, faccia anteriore della coscia, lati del volto, orecchie,natiche. Come tipologie è utile vederne la forma ( fibbia, cintura, corda, denti, mani, dita ), il numero e gli stadi. Lesioni al capo : sono la causa più frequente di morte nel bambino maltrattato. Vanno da lesioni dello scalpo a fratture craniche, ematomi, emorragie retiniche, contusioni-emorragie cerebrali( lesioni da scuotimento ) Ustioni : sotto i 2 anni sono più frequenti da liquidi bollenti se accidentali, da mezzo urente se non accidentali. La sede : natiche, perineo,genitali, polsi e caviglie, palmo e dorso mani, pianta dei piedi. Come tipologia :bordi ben delimitati (sigaretta ), area ampia ed uniforme ( oggetto urente ), lesione a calzino o a guanto da immersione in acqua calda. Malattie del SNC Ipertensione endocranica nel bambino e nel neonato IIPC è data da aumento, anche relativamente modesto, di una delle strutture contenute nel cranio : encefalo (70%), LCR, vasi sanguigni ( e quindi per lesioni espansive, accumulo di liquor, stasi venosa, edema ). E’ IPIC quando la PIC è > 15mmHg, se > 40mmHg è grave. Segni e sintomi : - nel neonato : macrocefalia, fontanella anteriore tesa, diastasi delle suture, turgore vene emicraniche, papilledema molto raro. - nel bambino : alterazione del carattere, diplopia, papilledema, cefalea. In comune : vomito, strabismo, occhi a sole che tramonta, iperriflessia arti inferiori, irritabilità, sonnolenza, aumento pressione arteriosa, bradicardia. Cause di ipertensione endocranica Neonato : asfissia ( edema-emorragia ), trauma, idrocefalo, tumore Lattante e bambino : chetoacidosi diabetica acuta, ipossia, encefalopatia da Pb, sdr. di Reye, pseudotumor cerebri, infezioni, traumi ( con o senza ematoma intracranico ), idrocefalo, tumore cerebrale o spinale, accidenti vascolari Complicanze dell’ ipertensione endocranica Erniazione Diagnosi di ipertensione endocranica - Dati clinici - Fundus oculi - Rx cranio - Ecografia cerebrale - TAC, RMN Terapia dell’ ipertensione endocranica Misure generali : - Sollevamento del capo a 30 gradi ( per diminuire la PIC con un miglior drenaggio giugulare ) - Iperventilazione ( diminuisce la pCO2 e ciò causa vasocostrizione secondaria ) - Ipotermia ( diminuisce il flusso ematico cerebrale ) - Intubazione, posizionamento di catetere centrale, catetere vescicale, svuotamento gastrico Trattamento medico : Diuretici, corticosteroidi ( efficaci nell’edema perilesionale), barbiturici (coma barbiturico con tiopentale) Trattamento chirurgico : dipende dalla causa, in genere consiste in derivazioni ventricolo-peritoneali o ventricolo-atriali o ventricolo-spinali Complicanze delle derivazioni Meccaniche : ostruzione, deconnessione, perforazione intestinale Settiche : ( >> da stafilococco aureus o epidermidis ) endocardite, ventricolite, sepsi, nefrite da shunt Idrocefalo Dilatazione del sistema ventricolare con aumento della quantità di liquido cefalo-rachidiano in esso contenuto. Può essere passivo per atrofia parenchimale; attivo per alterata dinamica del LCR per ostruzione o per ipersecrezione ( es tumore del plesso corioideo, raro ), o da difetto di riassorbimento ( granulazioni del Pacchioni ) Cause : - anomalie congenite ( sistema ventricolare, forami di uscita del 4° ventricolo, meningi, cranio : es: stenosi dell’acquedotto, sdr di Arnold- Chiari, craniostenosi ) - masse intra extra-craniche congenite o acquisite che ostruiscono il sistema ventricolare - lesioni infiammatorie ( infezioni : TORCH o meningiti ) - lesioni non infiammatorie ( es emorragie ) che danno ostruzione dell’acquedotto o delle cisterne della base o fibrosi meningea - trombosi seni venosi - papilloma dei plessi corioidei ( ipersecrezione ) Sintomi e segni : macrocefalia, sproporzione cranio/facciale, vene emicraniche turgide, fontanella anteriore tesa, diastasi delle suture. Papilledema ( ipertensione acuta ), atrofia ottica ( ipertensione cronica ), paralisi 6°, 3° nervo cranico. Occhi a sole che tramonta. Spasticità-atassia. Segni di ipertensione endocranica : vomito, sonnolenza, irritabilità. Paralisi pseudobulbare : pianto acuto e difficoltà suzione. Diagnosi clinica, misurazione circonferenza cranica, ecografia cerebrale ( se fontanella anteriore aperta ),TAC e/o RMN Terapia : derivazioni ventricolo-atriali o ventricolo peritoneali o ventricolostomia neuroendoscopica Almeno 3 cause di idrocefalo acquisito in gravidanza Da meningite, da tumore, aracnoidite post-emorragica
27
Cefalea primaria Rappresenta il 95% delle cefalee del bambino: - emicrania (senza aura, con aura, oftalmoplegica, retinica e sindromi periodiche dell’infanzia precursori o associate ad emicrania ) - cefalea di tipo tensivo ( episodica o a grappolo ) - cefalea a grappolo - emicrania cronica parossistica Hanno prognosi benigna. Cause di cefalea tensiva Frequenza plurisettimanale, intensità medio-lieve, durata subcontinua, prodromi rari o aspecifici, si accompagna a volte ad irritabilità ed anoressia; il dolore è gravativo, raramente unilaterale, la familiarità è incostante, diminuzione dell’ attività del bambino ( sta molto fermo ) Cause : stati d’ansia o depressione ( se concomitano disturbi dell’umore, tendenza all’isolamento, disturbi del sonno e appetito ). Diagnosi differenziale tra sdr. Werdnig-Hoffmann e distrofia di Duchenne Entrambe appartengono alle malattie neuromuscolari ma di differente trasmissione : autosomica recessiva la prima e legata al cromosoma x la seconda. Causa : nella prima, degenerazione secondaria dei motoneuroni con EMG neurogeno; nella seconda, degenerazione fibre muscolari con EMG miogeno ed aumento della CPK almeno di 10 volte. Età di comparsa e modalità : entro i primi 2-3 mesi la prima, dopo 2 anni la seconda; con ipotonia associata a paralisi e con cadute frequenti, difficoltà a rialzarsi, a salire le scale, a correre, progressiva perdita della stabilità. Prognosi : exitus entro il 1° anno per complicanze polmonari la prima, entro 30-40 anni la seconda ( a 10 anni è già in carrozzella ) Evoluzione : la prima rapidamente progressiva e poi si stabilizza, la seconda ad evoluzione semi-lenta. Incidenza : la prima 1:20.000, la seconda 1:2.000-4.000 Segni e sintomi della sdr. Werdnig-Hoffmann L’ esordio è precoce : alla nascita o entro i primi 2-3 mesi con ipotonia ed insufficienza muscolare generalizzate, ma le gambe sono più colpite delle braccia e le parti più prossimali più delle distali. La muscolatura della faccia non presenta alterazioni. Patognomonici sono : fascicolazioni alla lingua e all’eminenza tenar, fini tremori alle mani, mancano i riflessi osteotendinei e sono presenti modeste contratture. Evolve in modo progressivo verso la quadriplegia flaccida con paralisi bulbare, blocco respiratorio ed exitus entro il 1° anno per processi broncopneumonici ricorrenti Valori CPK nella Duchenne Aumentati almeno di 10 volte rispetto alla norma all’inizio, poi diminuiscono mano a mano che il muscolo viene distrutto. Causa di ipotonia, areflessia con CPK negativo ed esami strumentali negativi Ipotonia congenita benigna o essenziale Definizione di sdr di West Nel 70% dei casi si presenta in bambini con lesioni cerebrali ( asfissia, malformazioni, sclerosi tuberosa ). E’ una encefalopatia epilettica, cioè un processo morboso che decorre con numerose crisi epilettiche quotidiane ( pluriquotidiane), grave perturbazione dell’ EEG e deterioramento neuropsichico. Insorge per lo più tra 4-7 mesi di vita e si caratterizza dalla triade : spasmi in flessione ( più raramente in estensione ), ipsaritmia, regressione psicomotoria, Gli spasmi più tipici sono rappresentati dal cosiddetto tic di Salama ( flessione brusca del capo e dei 4 arti con irrigidimento tronco) e spesso si presentano a salve anche a decine. La prognosi è negativa per la persistenza di crisi ed handicap. Ipsaritmia : abolizione del ritmo di fondo e punte/onda al alto V generalizzate. La regressione psicomotoria è preceduta da un periodo di apatia e si manifesta con perdita delle acquisizioni statiche e della coordinazione motoria. EEG nella sdr. di West L’ ipsaritmia è la forma più caratteristica e grave di perturbazione dell’ EEG con presenza di punte, punte/onda e onde lente polimorfe intercritiche in tutte le aree cerebrali, con abolizione pressoché completà della normale attività fisiologica. Tracciato EEG intercritico ipsaritmico con punte/onda ad ampio voltaggio ed abolizione del ritmo di fondo. Terapia della sdr di West ACTH un tempo, Vigabatrin e attualmente è più usato Sabril. Definizione di epilessia essenziale Epilessia in cui non sono dimostrabili patologie sottostanti, né disfunzioni neurologiche, né anomalie di sviluppo SN. Sono facili da trattare e pare esista una familiarità. Patologia relativamente autolimitantesi. EEG con attività di fondo normale e tipica morfologia delle anomalie. Definizione di crisi generalizzate Sono caratterizzate dal simultaneo interessamento della corteccia di entrambi gli emisferi fin dall’inizio della crisi. Il paziente perde coscienza fin dall’inizio. Le più frequenti sono : crisi tonico-cloniche ( o attacchi di grande male ), assenze tipiche ( o attacchi di piccolo male ), crisi miocloniche, toniche, atoniche. Terapia delle Crisi toniche generalizzate Fenobarbital, valproato, carbamazepina. Terapia delle convulsioni a lunga durata Stato di male : diazepam ( rettale o ev ), lorazepam o midazolam, dintoina (ev, in ospedale ) Caratteristiche degli attacchi di piccolo male Le crisi caratteristiche sono le assenze vere o tipiche ( favorite dall’iperpnea o dall’inattività ) : brusca sospensione della coscienza della durata di 5-20 sec, concomitante a scariche ritmiche EEG di punte-onda bilaterali e simmetriche alla frequenza di 3c/s. Il paziente rimane immobile, non cade, successivamente riprende subito l’attività interrotta.
28
Convulsioni febbrili Convulsione a semiologia elettroclinica variabile, in corso di rialzo febbrile, in soggetti tra 6 mesi e 5 anni , senza precedenti crisi afebbrili né danni cerebrali preesistenti e che non presentino alcun segno di affezione cerebrale acuta ( meningite, encefalite ). Si possono verificare in generale in soggetti predisposti ( familiarità per epilessia o convulsioni febbrili ) in seguito ad infezioni delle vie urinarie o soprattutto delle vie respiratorie che diano rialzo termico > 38 gradi. In molti casi come causa delle infezioni virali delle prime vie aeree è in causa l’ herpes virus 6 Semeiologia delle convulsioni febbrili Compaiono spesso all’inizio della febbre, sono più spesso generalizzate più che parziali, tonico cloniche, di durata di pochi minuti, nel 15% dei casi si ripetono entro 24 ore. Terapia delle convulsioni febbrili Diamo come prevenzione terapia antipiretica Paracetamolo 10-15 mg/kg ogni 4-6 ore, Acido acetilsalicilico 20 mg/kg ogni 4-6 ore Diazepam nei primi giorni Per il trattamento della crisi : diazepam per via rettale o ev 0,5-1 mg/kg ( 5mg < 10kg valium, 10mg >10kg Noan) Quale farmaco si usa nelle convulsioni febbrili e per quale via di somministrazione Si utilizza soprattutto il diazepam ( Noan-Valium) per via rettale attraverso una siringa da insulina senza ago per clistere ( il diazepam è assorbito per via transmucosa dal plesso emorroidario inferiore ) o, in ospedale, per via endovenosa Dosaggi via rettale : 5 mg se < 10kg, 10 mg se > 10kg Dosaggi via endovenosa : 0,5-1 mg/kg Cause di recidiva di convulsioni febbrili - età della prima crisi < 15 mesi - familiarità per convulsioni febbrili - entità dell’aumento di temperatura - intervallo febbre-convulsioni molto ridotto Rischio di evoluzione in epilessia - convulsioni complesse - età < 1 anno al momento della prima crisi - familiarità per epilessia - deficit neurologici o deficit psicomotori precedenti - presenza di foci epilettogeni all’EEG Definizione di convulsione Contrazione muscolare non volontaria e non coordinata se sostenuta ( aumento del tono muscolare ) si dice Tonica : improvviso irrigidimento di breve durata; ci può essere sospensione della coscienza, revulsione dei bulbi oculari, apnea e cianosi. Clonica : intermittente, cioè contrazioni ritmiche, rapide in successione intervallate da risoluzione della contrazione. In genere è una crisi epilettica nel bambino, ma può anche riconoscere dei meccanismi diversi ( essere secondaria ad anossia o manifestazioni metaboliche e circolatorie diverse, che solo dopo interessano il neurone ) Coma Alterazione dello stato di coscienza durante il quale manca un’ interazione psicologica con l’ambiente, manca cioè la consapevolezza di sé e di quanto ci circonda. Implica disfunzione o dei 2 emisferi o di 1 con contemporanea compressione del tronco con danno o compressione della formazione reticolare. Cause : encefalopatie metaboliche ( soprattutto di tipo ipossico-ischemico, infezioni, ipoglicemia ) traumi, tumori crisi epilettiche In base alla reattività agli stimoli esterni si possono distinguere diversi gradi di coma e per il bambino c’è una scala di Glasgow modificata. Definizione di paralisi cerebrale Sono dei quadri patologici caratterizzati da una disfunzione motoria dovuta ad un danno non evolutivo che agisce sul SNC in un’ epoca precoce ( 3 anni o 5 per altri autori) dello sviluppo maturativi. Neuroblastoma Il 50% dei neuroblastomi originano dal surrene e si sviluppano nell’addome ( retroperitoneo ) presentandosi come masse palpabili che radiologicamente sposta il rene senza infiltrarlo. Negli altri casi l’ origine è paraspinale dai gangli simpatici : può comparire dunque lungo ogni tratto della colonna vertebrale al collo, al mediastino, addome, cavo pelvico. Clinicamente si può presentare con sintomi di massa occupante spazio, oppure se vi è produzione di catecolamine con crisi ipertensive. Metastatizza al fegato, sottocute, ossa ecc. Retinoblastoma E’ un tumore congenito che origina dalle cellule fotosensibili della retina, raro e precoce ( < 2 anni ) Tumori sottotentoriali Si localizzano nel tronco e nel cervelletto ( soprattutto medulloblastoma e astrocitoma ) dando come sintomatologia : deficit nervi cranici, segni piramidali per il tumore del tronco, ipertensione endocranica soprattutto per il tumore localizzato al cervelletto che causa ostruzione del 4° ventricolo, mentre il tumore del tronco la dà solo se molto voluminoso.I tumori del tronco possono anche presentarsi con : torcicollo e con disturbi psichici quali i disturbi di personalità. Poi vi sono il glioma del tronco cerebrale e l’ ependimoma. Nel bambino sono più frequenti i tumori sottotentoriali o sopraentoriali ? La frequenza varia con l’età del bambino. Sono più frequenti i sottotentoriali nel bambino > 1 anno, mentre prevalgono i sopratentoriali nel bambino con età < 1 anno. I tumori sottotentoriali aumentano poi di frequenza tra i 2 e i 12 anni, dopo i 12 anni i sopratentoriali
29
Traumi cranici Sono la prima causa di mortalità nell’età pediatrica > 1 anno e nei giovani adulti nonché motivo di esiti permanenti e di compromissione della qualità di vita. Sono una delle più frequenti cause di ricorso al pronto soccorso. L’ 80% sono traumi cranici lievi, cioè senza segni di interessamento encefalico neanche transitorio o con perdita di coscienza < 5 min o con accesso di convulsioni isolato. Meno frequenti sono quelli moderati, che comportano perdita di coscienza > 5 min., di solito con amnesia e con sospetti segni lesionali o focolaio di evolutività ( cefalea, vomito, convulsioni ). I traumi cranici gravi non sono più del 3% dei casi e corrispondono allo stato di coma o con segni lesionali netti ( e/o deficit nervi cranici e/o erniazione e/o segni di frattura della base e/o di ferita penetrante). L’ approccio al bambino è innanzitutto clinico poi si procederà in modo diverso a seconda della gravità. T.C. lieve : invio a domicilio o osservazione per 3-4 ore se presenti vomito e cefalea cui segue osservazione domiciliare per 24 ore. T.C. moderato : ricovero per 12-24 ore, Rx cranio se ci sono le indicazioni ( sospetta frattura depressa o comminuta o diastasata, in sede a rischio di sanguinamento, pregressa craniotomia o sospetto maltrattamento), EEG se vi è stata perdita di coscienza per > 5 min, amnesia, convulsione post trauma. Se peggiora viene trattato come grave. T.C. grave : TAC esame di elezione, Rx rachide + - cranio, + - neurochirurgia o reparto o terpia intensiva. Malattie endocrinologiche Classificazione degli ipostaturismi Si considera un bambino basso di statura quando la statura è al di sotto della curva del 3° percentile per l’età corrispondente e può essere : - costituzionale ( famigliare o sporadico, con e senza difetto anche puberale ) - intrauterino ( es neonato piccolo per età gestazionale da malnutrizione della madre, da madre giovane, o con abitudine al fumo- alcol ) - metabolico ( mucopolisaccaridosi, glicogenosi, galattosemia, rachitismo vit D resistente ) - viscerale ( intestinale per celiachia, renale, cardiaco per cardiopatie congenite cianogene, polmonare per asma e fibrosi cistica ) - endocrinologico ( ipopituitarismo, ipotiroidismo, pubertà precoce vera, pseudopubertà precoce, ipocorticismo ) - cromosomico ( sdr di Turner e sdr di Down ) - osseo ( acondroplasia) - da deprivazione affettiva Definizione di nanismo ipofisario E’ un nanismo endocrino per deficit di Gh isolato o associato ad altre tropine anteipofisarie. Caratteristico è l’aspetto : il nano ipofisario è tipicamente armonico, con aspetto paffuto del viso, lineamenti delicati, infantili, mani e piedi sono piccoli, tipico è l’ accumulo di tessuto adiposo sottocutaneo al tronco, soprattutto nell’ addome; gli arti sono esili, la cute poco pigmentata, liscia, vellutata, la voce ha una tonalità acuta caratteristica; l’eruzione dentaria è ritardata è i denti si cariano con facilità. Lo sviluppo osseo è costantemente ritardato ed il rapporto età staturale/ età ossea è di regola < 1 ( l’età ossea è cioè di regola meno ritardata dell’età staturale ). Lo sviluppo puberale è ritardato, mentre quello intellettivo in genere non è compromesso. In alcuni pazienti è presente una caratteristica ipoplasia dei genitali esterni ( micropene ) già evidente alla nascita. Nel neonato sono presenti gravi quadri di ipoglicemia e nelle età seguenti è facile ipoglicemia sintomatica secondaria a digiuno Esami da richiedere nel sospetto di bassa statura di origine endocrinologia - Prove di funzionalità tiroidea ( T3, T4, TSH e freeT4 ) - Valutazione del Gh ( secrezione nelle 24 ore, urinario, test di stimolo ad insulina, clonidina, GHRH, arginina ) - Assetto cromosomico nelle femmine Nella bassa statura di tipo familiare, l’età ossea è normale ? Si. Il ritardo costituzionale di crescita si accompagna ad una età ossea conforme all’età cronologica o solo moderatamente ritardata Caratteristiche del ritardo costituzionale di crescita e ritardo puberale Familiarità per ritardo puberale e curva accrescitiva che, dopo i 11-12 anni si allontana progressivamente dal 3° percentile. L ‘età ossea è ritardata rispetto all’ età cronologica e di regola coincide con l’età staturale del bambino. Con l’inizio della pubertà si ha una accelerazione della velocità di accrescimento staturale, per cui la statura definitiva si collocherà all’interno del range di normalità. Segni di pubertà nel maschio Il primo segno di sviluppo puberale nel maschio è l’aumento di volume testicolare ( o gonadarca ) da 1-2 ml dell’ età pediatrica a 3-4 ml tra i 9,5 anni ed i 13,5 anni. A 12 anni : pubarca, cioè sviluppo dei peli pubici ( prima hanno distribuzione a triangolo, poi a losanga a distanza di 4-5 anni ), a 12,5 anni inizia accelerazione della crescita del pene ( lo sviluppo definitivo si ha nel giro di 2 anni ). Circa 3 anni dopo il pubarca ( circa 14 anni ) inizia l’ ircarca o sviluppo dei peli ascellari. Gli altri caratteri sessuali secondari ( pelosità delle gambe, viso, tronco, timbro della voce e acne ) si realizzano in tempi diversi da soggetto a soggetto. Lo scatto staturale comincia di norma 1 anno dopo il gonadarca. Segni e sintomi di pubertà precoce vera Si realizza per attivazione prematura dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi o della secrezione di gonadotropine. Prematura in quanto avviene prima dei 9,5 anni nel maschio e degli 8 nella femmina. Clinicamente non si differenzia dalla pubertà normale e lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari segue in genere lo stesso ritmo cronologico. All’ esame obiettivo c’è però accelerazione dell’ età ossea, con precoce saldatura delle cartilagini di accrescimento ( giganti da bambini e piccoli da adulti ). Possono assumere un comportamento inappropriato per l’età cronologica ( pulsioni sessuali, masturbazione ). Come terapia si usano analoghi del GHRH a lunga durata di azione ( che inibiscono la produzione ipofisaria per down-regulation ) Età di inizio della pubertà e segni radiologici Nel maschio il primo segno di sviluppo puberale è l’ aumento di volume testicolare, ossia il gonadarca, che mediamente avviene tra i 9,5 anni e i 13,5 anni. Nella femmina è la comparsa del bottone mammario ( telarca ) tra gli 8 e i 12 anni. Radiologicamente si ha la comparsa del nucleo di ossificazione del sesamoide che avviene a 11,5 anni nella femmina ed a 13,5 ani nel maschio. Primi segni di sviluppo puberale nei due sessi Il primo segno di sviluppo puberale nella femmina è la comparsa del bottone mammario o telarca tra gli 8 e i 13 anni. Il primo segno nel maschio è l’aumento di volume testicolare o gonadarca da 1-2 ml a 3-4 ml, tra i 9,5 e i 13,5 anni
30
Sdr adrenogenitale Incidenza 1: 8.000. Deicit enzimatico congenito a livello surrenalico con aumento di androgeni; la forma più comune è quella da difetto di 21-idrossilasi trasmessa come carattere autosomico recessivo. I segni possono essere presenti alla nascita nella femmina ( virilizzazione fino all’ ambiguità dei genitali, clitoridomegalia ), mentre nel maschio c’è al massimo un’iperpigmentazione da aumento di produzione di MSH ed una ipertrofia peniena. Nel 30% dei casi si verifica una diselettrolitemia ( forma con perdita di sali ) con disidratazione, vomito e collasso nelle prime settimane che impone una corretta dieta e terapia, pena la vita. I primi anni sono caratterizzati da una vivace crescita staturale ed il maschio può presentare una pseudo pubertà precoce che può esitare in una vera pubertà precoce. In entrambi i sessi la rapida maturazione somatica determina una saldatura epifisaria prematura e la diminuzione di statura dell’adulto. Tutti i segni ( salvo le possibili ambiguità dei genitali esterni della femmina, che richiedono terapia chirurgica ) regrediscono con terapia sostitutiva, se questa è sufficientemente precoce e ben condotta si ha un armonico sviluppo pondero-staturale. Il trattamento va mantenuto per tutta la vita ( nelle forme gravi con perdita di sali si danno mineralcorticoidi ) Deficit di 5 alfa-reduttasi E’ una forma di pseudoermafroditismo maschile ( “femmine” 46 XY ) dovuto ad una alterata azione degli androgeni per deficit di 5 alfa-reduttasi. Per carenza di tale enzima il testosterone ( il cui livello è normale ) non è trasformato in diidrotestosterone; la carenza di diidrotestosterone causa la mancata virilizzazione del seno urogenitale e dei genitali esterni, mentre quelli interni sono normali ad opera del testosterone. I genitali esterni sono anomali : ipospadia grave, recesso vaginale a fondo cieco con sbocco dei dotti eiaculatori; sviluppo peli pubici e ascellari normale ( perché il testosterone è normale ) , manca ginecomastia perché gli estrogeni sono normali ( come LH ) venendo dalla aromatizzazione del testosterone. In pubertà la diagnosi si fa quando ci si accorge del ritardo mestruale e di un comportamento sessuale maschile. Sdr di Turner Incidenza 1 :1.500-2.000. E’ la più comune monosomia del maschio e frequente causa di aborti. Il fenotipo è femminile, il 50% ha genotipo X0, il 50% presenta un mosaicismo, gli uni con quadro clinico completo, gli altri parziale. Segni : difetto staturale, ipogonadismo ipergonadotropo con amenorrea primaria ( già in feto le gonadi vanno in degenerazione ), mancanza di caratteri sessuali secondari, numerosi nevi pigmentati, anomalie oculari, linfedema periferico alla nascita, collo corto, impianto dei capelli anomalo ( a erigono e basso ), cubito valgo, palato ogivale, torace a scudo o corazza, areole mammarie distanti, 4° metacarpo e metatarsi corti, malformazioni cardiache, renali e scheletriche : coartazione aortica, rene a ferro di cavallo, scoliosi e lussazione anca. L’intelligenza è normale, anche se ci possono essere delle anomalie di apprendimento.La terapia è a base di GH, che può far acquisire anche 10 cm, estrogeni prima a piccole dosi, poi si aumentano ed infine vi si aggiunge ciclicamente il progestinico. Caratteristiche suggestive di sdr. di Turner alla nascita, in età scolare e nell’adolescenza Neonato di piccola taglia. In età scolare non avviene l’accelerazione puberale e la statura rimane bassa. Nell’ adolescenza mancato sviluppo mammario ed amenorrea primaria Ipotiroidismo congenito Incidenza 1 : 3.000. I sintomi della malattia possono essere sfumati nei primi mesi di vita, si da ostacolare una precoce diagnosi basata sul sospetto clinico. L’ aspetto del bambino ipotiroideo è tipico : facies paffuta con lineamenti grossolani, naso a sella allargato alla base, labbra e palpebre turgide, bocca semiaperta che lascia intravedere macroglossia, la cute è fredda e secca, i capelli abbondanti e sottili e poi radi e secchi. In genere sonnolento, apatico, stiptico, con difficoltà respiratorie per macroglossia. Si caratterizza alla nascita per un rapporto peso/altezza sproporzionato a favore del peso e tale rapporto si manifesta anche successivamente come nanismo endocrino disarmonico. Neonato : - ittero fisiologico più prolungato - distensione addome - ernia ombelicale neonatale - irsuto con capigliatura folta - sonnolento con difficoltà di suzione - turbe respiratorie - stiptico - aspetto dismaturo ( ma la maggior parte ha aspetto clinico normale !! ) Lattante ( il quadro in alcuni mesi diventa conclamato ) : - grave ritardo dello sviluppo staturale - disarmonico - facies caratteristica ( occhi semichiusi, turgore delle labbra e delle palpebre, appiattimento radice del naso ) - cute secca e fredda - capelli abbondanti e sottili - torpore psichico e anoressico - stipsi - piange poco ed il pianto è rauco - turbe respiratorie - pallido con sfumatura giallastra per aumento dei carotenoidi - bradicardia ed ipotensione Con gli anni progredisce il deficit staturale fino ad un nanismo disarmonico a prevalente sviluppo del tronco sugli arti e ipotonia muscolare. Vi è ritardato od assente sviluppo puberale. Cause : - 70-80% dei casi per disgenesia ghiandolare ( atireosi, ipoplasia o ectopia tiroidea ) (gozzo assente ) - difetto di ormonogenesi tiroidea ( gozzo presente ) - difetto di Iodio alimentare ( gozzo endemico ) - ingestione in gravidanza di farmaci antitiroidei o eccesso di Iodio - secondario a difetto di TSH o TRH Indagini : Al Rx si evidenzia ritardo di comparsa dei nuclei di ossificazione, già evidente nel neonato per il nucleo epifisario distale del femore. Disgenesia epifisaria ed addensamento osseo soprattutto alla base cranica. Laboratorio : anemia normocromica, ipercoleserolemia ed a volte iperlipemia, aumento di CPK e carotenemia, diminuzione GH Terapia : sostitutiva con L tiroxina di sintesi fin dalla prima settimana di vita, ottenendo totale recupero anche sotto l’aspetto neurologico. Quando la terapia è iniziata dopo alcuni mesi, anche se consente un normale sviluppo accrescitivo, non è in grado di prevenire il danno mentale la cui gravità è correlata al livello di difetto tiroideo ed all’età di inizio della terapia.
31
Obesità : definizione, cause e sintomi Peso > 20% rispetto al peso ideale o BMI > 97° percentile Divisione qualitativa delle cause : - semplice o essenziale - endocrina : sdr. di Cushing, nanismo ipofisario e ipotiroidismo ( falsi obesi ), lesioni dell’ipotalamo anteriore - associata a sindromi malformative : sdr. di Laurence-Moon-Biddle, sdr di Prader Willy, sdr di Altrom Fattori causali - Genetici : genitori normopeso ( 9% figli obesi ), genitori obesi ( 75% ), un genitore obeso ( 50% ), concordanza tra gemelli omozigoti. - Iperalimentazione ( importante l’iperalimentazione durante la gravidanza ed il peso neonatale ) - Malattie o interventi chirurgici 20% : malattie croniche, acute importanti, appendicectomia, adenoidectomia, tonsillectomia - Turbe psicoaffettive ( 10-15% ) : primitive e reattive - Ritardo di consultazione Neonato macrosomico Neonato il cui peso è di 2 standard deviation > rispetto al peso medio o il cui peso si colloca al di sopra del 97° percentile Puo essere costituzionale ( genitori grandi ), nati da madre diabetica o da madre che si iperalimentava in gravidanza, sdr parabiotica, TGA***, molto raramente alcuni post termine, sdr di Beckwith-Wildemann Diabete segni e sintomi Tipo 1 : l’inizio dei sintomi in genere è improvviso ( spesso slatentizzato da una febbre ), con : - iperglicemia - poliuria osmotica per glicosuria e possibile enuresi notturna - polidipsia - iperfagia - astenia e diminuzione del peso corporeo - disidratazione - chetoacidosi diabetica e coma se non diagnosticato in tempo Diabete E’ una sdr. prodotta dall’ interazione di fattori genetici ( presenza di HLA-DR3 soprattutto ), ambientali ed immunitari ( presenza di AC anti cellule beta insulari pancreatiche ), caratterizzata da deficit assoluto o relativo di insulina e da una varietà di manifestazioni metaboliche e vascolari. Il tipo 1 ha un picco di insorgenza tra i 5-8 anni e i 10-14 anni, è detto insulino dipendente ed è di abituale riscontro in pediatria. Si manifesta quando l’ 80% delle cellule beta pancreatiche sono state distrutte. Il tipo 2 o insulino indipendente è tipico dell’ età avanzata. Quali sono i parametri per una valutazione domiciliare del diabete melito ? Stick urine può mostrare glicosuria > 40-50 mg/ die; la glicemia capillare > 140 mg/ dl Terapia del diabete mellito tipo 1 : Insulina : più iniezioni giornaliere prima dei pasti. Il fabbisogno è per il prepubere 0,8 U / Kg / Die, per l’adolescente 1,1 U / Kg / Die ma comunque viene personalizzata con frequenti controlli Alimentazione : pasti frequenti ( 5-6 / Die ) e completi sono l’ideale ( 55% carboidrati, 30% grassi, 15% proteine ), inoltre va diminuita l’assunzione di zuccheri semplici che causano ampie variazioni della glicemia Attività fisica : se regolare migliora l’efficacia dell’insulina ed il controllo metabolico. Meglio aumentare le calorie assunte più che diminuire l’ insulina Quadro clinico della chetoacidosi diabetica e terapia Nausea, vomito, polidipsia e poliuria ( disidratazione ), astenia, dolore e distensione addominale, disturbi visivi, crampi agli arti inferiori, alterazione del sensorio fino al coma, respiro di Kussmaul. Terapia : Reidratazione, insulina, elettroliti, bicarbonato Livelli di gonadotropine e di ormoni nell’ipogonadismo secondario L’ipogonadismo secondario è l’ipogonadismo ipogonadotropo, quindi vi è diminuzione delle tropine e degli ormoni
32
Deficit neurosensitivi Sordità : epoca ottimale per la diagnosi e le indagini Il primo strumento è l’anamnesi : il comportamento nei confronti del suono va paragonato agli standard propri dell’età : 1-4 mesi non si sveglia per suoni forti ed improvvisi, a 7 mesi non si gira verso il suono, a 12 mesi non imita suoni diversificati, a 15 mesi non risponde se chiamato da un’ altra stanza, a 2 anni manca il linguaggio elementare, non comprende parole semplici, ha atteggiamento aggressivo ed usa il segno come mezzo comunicativo. Nel periodo scolastico aumenta il volume della tv o fa molti errori nei dettati. Esame obiettivo : ispezione del padiglione auricolare e del condotto uditivo esterno ( alla ricerca di malformazioni ), otoscopia, ispezione orofaringe e motilità velo. Si valutano i riflessi spontanei, condizionati, di reazione, di orientamento o si esegue audiometria tonale tradizionale Lallazione nel bambino sordo Nel bambino sordo la lallazione inizia in epoca analoga a quella del bambino che sente ( 3-4 mesi ), però non evolve in balbettio, cioè selezione e ripetizione per imitazione dei fonemi della lingua materna Cause di deficit visivo grave Prenatali : cataratta congenita, albinismo, degenerazione tapeto retinico ( vie retiniche pigmentate ), atrofia ottica, degenerazione maculare, nistagmo ed ametropie, malformazioni ( glaucoma ), infezioni ( TORCH ), retinoblastoma Perinatali : prematurità (ROP ), asfissia (atrofia o strabismo ), infezioni ( sepsi e meningoencefaliti ) Postnatali : traumi, infezioni ( occhio,meningi,encefalo ), tumori dell’occhio, infiammazioni, strabismo, Battered Child Definizione : acuità visiva compresa tra la percezione luce e 3/10 nell’occhio migliore Nel bambino più grande : strabismo, difetto di refrazione ( ipermetropia, miopia, astigmatismo ), ambliopia Malattie reumatiche Profilassi della malattia reumatica Profilassi antistreptococco beta con benzatidilpenicillina ( 1.200.000 U i.m. ogni 3 settimane ) Problemi della patologia reumatica Dolore, amiloidosi ( es ACG da più di 10 anni ), compromissione accrescimento ( disarmonico ), elevata invalidità permanente, complicazioni cardiache se sistemica, “depressione” ( alterazione del tono dell’umore ). Diagnosi differenziale tra artriti settiche e pauciarticolari Settica : Pauciarticolare o oligoarticolare : febbre alta manca VES e PCR aumentate normale o modico aumento Leucocitosi manca Monoarticolare 4 o + articolazioni Esordio acuto Artrocentesi ed emocoltura positive Clinica : calda. Molto dolente, impotenza funzionale Diagnosi ACG Per la diagnosi devono essere soddisfatti i seguenti criteri : - età < 16 anni - durata minima dei sintomi 6 settimane - esclusione di altre malattie che possono causare o associarsi all’ artrite
33
