SALUTE LAZIO SISTEMA SANITARIO REGIONALE
DIREZIONE REGIONALE SALUTE ED INTEGRAZIONE SOCIOSANITARIA AREA PROGRAMMAZIONE RETE OSPEDALIERA E RICERCA
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2014
Giugno 2015
Le Malattie Rare nella Regione Lazio Rapporto Anno 2014 Giugno 2015
Sviluppo, gestione del sistema informatico e analisi dei dati: Esmeralda Castronuovo, Marco Pignocco Testo a cura di: Esmeralda Castronuovo, Domenico Di Lallo, Simonetta Barbacci Segreteria organizzativa: Marco Pichiorri Grafica a cura di: Paola Giannantonio
Referenti di Istituto per le Malattie Rare e Referenti dei Centri Presidi per la raccolta dati: Azienda Universitaria Policlinico Umberto I Referente Istituto: Mauro Celli Referente C/P: Marcello Arca, Danilo Badiali, Maurizio, Carlesimo, Milvia Casato, Antonio Chistolini, Claudia Celletti, Mauro Celli, Cristina Chimenti, Giuseppe Cimino, Giovanni Fabbrini, Simone Frediani, Fiorina Giona, Sandra Giustini, Simona Granato, Roberto Grenga, Teresa Grieco, Ludovico Iannetti, Maurizio Inghilleri, Vincenzo Leuzzi, Marco Marenco, Maria Gabriella Mazzucconi, Giuseppe Meco, Paola Papoff, Roberta Priori, Ida Puccarelli, Isabella Quinti, Paolo Rossi, Cristina Santoro, Maria Paola Smacchia, Alberto Spalice Luigi Tarani, Stefania Trasarti, Giulia Varrasso, Paolo Versacci Azienda Universitaria Policlinico Tor Vergata Referente Istituto: Sabrina Ferri Referente C/P: Luca Bianchi, Francesco Brancati, Francesco Buccisano, Marina Diomedi, Maria Domenica Guarino, Barbara Kroegler, Girolama Alessandra Marfia, Roberto Massa, Nicola Mercuri, Giuseppe Novelli, Roberto Perricone, William Arcese, Paola Rogliani, Giovanni Ruvolo Azienda Universitaria Policlinico A. Gemelli Referente Istituto: Giuseppe Zampino Referente C/P: Aldo Caporossi, Mauro Cervigni, Salvatore Corsello, Clara De Simone, Giacomo Della Marca, Salvatore Valente, Leonardo Di Gennaro, Giovanni Gambaro, Antonio Gasbarrini, Maurizio Genuardi, Raffaele Manna, Claudia Rendeli, Valerio De Stefano, Riccardo Riccardi, Serena Servidei, Gianpiero Tamburrini, Giuseppe Zampino, Gianfranco Ferraccioli, Raffaella Marrocco Azienda Universitaria Sant’Andrea Referente Istituto: Giovanni Antonini Referente C/P: Giovanni Antonini, Stefania Morino IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Referente Istituto: Andrea Bartuli Referente C/P: Carlo Baronci, Enrico Bertini, Elsa Bevivino, Caterina Cancrini, Guido Castelli, Dianela Claps, Raffaele Cozza, Fabrizio De Benedetti, Antonella Diamanti, Maria Cristina Digilio, May El Hachem, Francesco Emma, Alessandra Marchesi, Romana Marini, Giacomo Oggiano, Maria Giovanna Paglietti, Antonino Romanzo, Nicola Specchio
IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani Referente Istituto: Emanuele Nicastri Referente C/P: Emanuele Nicastri IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata Referente Istituto: Biagio Didona Referente C/P: Biagio Didona IRCCS IFO Regina Elena - San Gallicano Referente Istituto: Vittoria Stigliano Referente C/P: Gianfranco Biolcati, Vittoria Stigliano Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini Referente Istituto: Paola Grammatico Referente C/P: Salvatore Antonelli, Marco Castori, Vincenzo Petitti, Sandro Costanzi Porrini, Beatrice Rondinelli, Alfredo Sebastiani, Elisabetta Zachara Azienda Ospedaliera San Filippo Neri (denominazione riferita al 31.12.2014) Referente Istituto: Silvana Chiaradia Referente C/P: Roberto Lucchetti, Maria Laura Santarelli, Francesco Serra Ospedale Sant’Eugenio - Asl Rm C Referente Istituto: Ambrogio Di Paolo Referente C/P: Marcella Apuzzo, Maria Teresa Desiato, Marina Passeri, Francesco Sorrentino Ospedale Oftalmico - Asl Rm E Referente Istituto: Alessandra Balestrazzi Referente C/P: Alessandra Balestrazzi Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli Referente Istituto: Maria Grazia Chiappini Referente C/P: Maria Grazia Chiappini, Marco Di Girolamo Ospedale San Carlo di Nancy Referente Istituto: Albert Mako Referente C/P: Albert Mako, Franca Natale Ospedale San Camillo De Lellis - Asl Rieti Referente Istituto: Basilio Battisti Referente C/P: Paolo Scapato Ospedale Belcolle - Asl Viterbo Referente Istituto: Sandro Feriozzi Referente C/P: Marco Mangeri, Marco Montanaro Ospedale Santa Maria Goretti - Asl Latina Referente Istituto: Angelo De Blasio Referente C/P: Carlo Ciabatta IME - Istituto Mediterraneo di Ematologia Referente Istituto: Michela Ribersani Referente C/P: Michela Ribersani
Indice Pag.
1.
Introduzione ……………………………………………………………………………………….……….….…………
1
2.
Organizzazione della Rete nel Lazio …………………………….………………………..…….……………..
2
3.
Le modalità di raccolta dati ………….…………………………………………………….….………….………
4
4.
Risultati aggiornati al 31.12.2014 …………………………………………….……………....………..………
5
5.
Le diagnosi notificate per Istituto al 31.12.2014 …………………………………….……..……………
20
6.
Osservazioni conclusive ……………………………………………………………………………….…………….
22
7.
Riferimenti normativi …………………………………………………………………………………….……………
25
Allegato 1 Schede inserite per Istituto e Centro/Presidio e condizione ………………………….……………..…….
27
Allegato 2 Elenco codici di esenzione per frequenza …………………………………………..……………….……………...
30
Allegato 3 Elenco malattie rare non presenti nell'allegato 1 del D.M. 279/2001 ordinate per frequenza .…
38
Allegato 4 Numero diagnosi con esame clinico (anche in combinazione) per Istituto e C/P di diagnosi ordinate per frequenza .…………………………………………………………………………….………
47
Allegato 5 Numero diagnosi con esame genetico (anche in combinazione) per Istituto e C/P di diagnosi ordinate per frequenza .…………………………………………………………………………............
50
Allegato 6 Distribuzione diagnosi e PAI notificati al RLMR dagli Istituti per codice di esenzione riconosciuto e non riconosciuto (solo diagnosi D.M. 279/2001) ………………………………………….
52
Allegato 7 Elenco per codice esenzione e denominazione malattia rara per i quali non risulta nessuna notifica…………………………………………………………………………………………………………
71
Allegato 8 Elenco codici esenzione e denominazione malattia rara riconosciuti per Istituto senza notifiche …………………………………………………………………………………………………………………….
73
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
1. Introduzione Il Rapporto annuale Malattie Rare nel Lazio è alla sua quinta edizione. Il flusso informativo sulla base del quale viene elaborato il Rapporto è il Registro Lazio Malattie Rare (RLMR) attivo dal 2008, risorsa informativa che rappresenta sempre più uno strumento prezioso sia epidemiologico che di sanità pubblica. Le malattie rare sono patologie potenzialmente letali o a rischio elevato di disabilità cronica, caratterizzate da bassa prevalenza ed elevato grado di complessità. In Europa una malattia è definita rara se presenta una prevalenza uguale o inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Il numero di malattie rare è elevato, le stime attualmente ne contano tra 5.000 e 8.000, che colpiscono tra il 6% e l'8% della popolazione europea. Nella maggior parte dei casi, si tratta di persone particolarmente isolate e vulnerabili che soffrono di patologie poco frequenti, ma spesso, indipendentemente dalla eziologia, caratterizzate da bisogni socio-sanitari ed esiti di disabilità simili. L’Unione Europea già nel 1999 indicava le Malattie Rare come uno dei settori della sanità pubblica per i quali è fondamentale la collaborazione tra gli Stati Membri [1]. Nel 2009, dopo diverse decisioni, regolamenti e raccomandazioni sul tema [2-6], il Consiglio dell’Unione Europea (UE) giunge alle raccomandazioni dell'8 giugno [7], in cui indica agli Stati Membri di elaborare e adottare entro il 2013 piani e strategie nazionali per le Malattie Rare secondo gli orientamenti definiti nell’ambito del progetto europeo EUROPLAN [8]. In Italia, le malattie rare sono state indicate tra le priorità di sanità pubblica a partire dal Piano Sanitario Nazionale 1998-2000 fino a quello 2011-2013 [9]. Con il Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 (“Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie”) [10], è stata istituita la Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare ed introdotta l’esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, per un primo gruppo di malattie rare. Il D.M. 279/2001, inoltre, ha dato mandato alle Regioni d’individuare i Centri per la diagnosi e la cura e, al fine di effettuare la sorveglianza e attuare un’adeguata programmazione sanitaria, ha attivato il Registro Nazionale presso il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Nel 2007 con l’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio è stata sancita la realizzazione dei registri in ciascuna regione [11]. A seguito delle Raccomandazioni dell'UE del 2009, il 16 ottobre del 2014, la Conferenza Stato-Regioni ha approvato il Piano Nazionale delle Malattie Rare 20131
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
2016 [12] con l’obiettivo di sviluppare un’offerta di percorsi di cura e interventi per le persone affette da malattie rare uniforme sul territorio Nazionale. La Regione Lazio ha recepito le indicazioni contenute nel D.M. 279/2001 con alcuni provvedimenti deliberativi della Giunta Regionale [13-23], avviando il processo di riconoscimento della rete di Centri e Presidi (C/P). A seguito dell’Accordo Stato Regioni del 2007, nel Lazio è stata implementata l’attività del Registro, affidata all’Area Programmazione Rete Ospedaliera (Pubblica e Privata-Policlinici Universitari) e Ricerca della Direzione Salute e Integrazione Socio-Sanitaria che svolge anche l’attività di Coordinamento Regionale per le malattie rare. Nel presente rapporto vengono presentati i dati raccolti nel Sistema Informativo Malattie Rare aggiornati al 31 dicembre 2014. Si fa presente che, nelle regole per la registrazione dei dati nel Sistema, è stabilito che siano inserite solo schede riferite ad utenti con diagnosi confermata e effettivamente seguiti dal centro. Il Sistema Informativo, quindi, non “dovrebbe” contenere record relativi a soggetti ancora nella fase della verifica diagnostica o che si sono rivolti al Centro esclusivamente per ricevere la certificazione di malattia. I dati contenuti nel rapporto contengono malattie rare presenti nell’elenco del D.M. 279/2001 notificate da C/P riconosciuti o non riconosciuti con Delibera dalla Giunta Regionale (DGR) nonché malattie rare non presenti nell’elenco del D.M. 279/2001.
2. Organizzazione della Rete nel Lazio Le malattie rare (MR) sono individuate dal D.M. 279/2001 con 581 denominazioni che comprendono 284 patologie, 47 gruppi, 164 afferenti e 86 sinonimi per un totale di 331 codici esenzione (Figura).
Figura - Le malattie rare del D.M. 279/2001
331 codici esenzione 284 malattie
581 denominazioni 47 gruppi
86 sinonimi 164 afferenti
2
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
La Regione Lazio nel recepire il D.M. 279/2001 ha riconosciuto con Delibere di Giunta Regionale 19 Istituti con rispettivi 75 Centri per la diagnosi, cura e trattamento di 490 malattie e gruppi di malattie rare corrispondenti a 579 denominazioni e 326 codici esenzione (escluso codice RI0060 - Sprue Celiaca e RN0660 - S. Down). Non sono presenti C/P per quattro MR inserite nell’elenco del D.M. 279/2001: Linfoangioleiomatosi (RB0060), Malattia del Fegato Policistico (RN0230), Rene con Midollare a Spugna (RN0250), Asplenia con Anomalie Cardiovascolari (RN0740) Nella tabella è riportato l’elenco degli Istituti con il numero di C/P riconosciuti con DGR e relativo numero di malattie/gruppi e di codici esenzione. Il 47% dei C/P sono collocati nei tre Istituti Universitari, i rimanenti nei 5 IRCCS, nelle 2 Aziende Ospedaliere e nei presidi ospedalieri di ASL. Dei 75 C/P, 69 sono collocati nella città di Roma. Tabella - Istituti del Lazio riconosciuti con DGR per numero di C/P, malattie rare e numero codici esenzione
ISTITUTO
CENTRI
PRESIDI
MALATTIE E GRUPPI DI MALATTIE RARE
CODICI ESENZIONE
A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Tor Vergata A.U. Policlinico A. Gemelli IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani IRCCS Istituto Dermopatico dell’Immacolata IRCCS IFO Regina Elena - San Gallicano IRCCS Santa Lucia A.O. San Camillo Forlanini A.O. San Filippo Neri** Ospedale Sant’Eugenio - Asl Rm C Ospedale Oftalmico - Asl Rm E Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli Ospedale San Carlo di Nancy Ospedale San Camillo De Lellis - Asl Rieti Ospedale Sant’ Anna Ronciglione - Asl Viterbo Ospedale Santa Maria Goretti - Asl Latina Ospedale Spaziani - Asl Frosinone IME - Istituto Mediterraneo di Ematologia Totale
8 3 9 10 1 2
12 3 2* 3 1 1 2 2 1 1 1 2 1 1 1 1 35
256 40 287 194 3 14 22 15 77 118 24 14 1 1 14 2 1 1 2 490
133 21 192 110 3 8 8 15 56 72 16 3 1 1 14 2 1 1 1 326
2 1 3 1 1 41
* Nel 2014 (nota regionale prot. 212445 dell’8.04.2014) riconosciuto temporaneamente il presidio per la diagnosi e cura della Cistite Interstiziale. **Denominato Azienda Ospedaliera in quanto l’attività è riferita all’anno 2014. 3
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
3. Le modalità di raccolta dati Nel Lazio la raccolta dati sulle malattie rare è iniziata il 1^ aprile 2008 utilizzando il programma informatizzato del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS; nei due mesi precedenti, le Direzioni Sanitarie degli Istituti riconosciuti con DGR, hanno individuato un responsabile dell’inserimento dei dati a livello di C/P. Dopo aver ricevuto la scheda di adesione, in collaborazione con il CNMR, sono stati inviati a tutti i responsabili le chiavi di accesso per l’utilizzo del programma. Al fine di facilitare l’inserimento dei dati di tutti gli utenti prevalenti, è stata data indicazione di inserire prioritariamente, entro maggio 2008, le informazioni dei soggetti “in carico” che avessero avuto nei primi cinque mesi del 2008 un contatto con il C/P per un controllo di follow-up (diagnostico, clinico o terapeutico). Per i soggetti “in carico” ma senza un contatto con il Centro da gennaio a maggio 2008, è stata data indicazione di inserire i dati nel Sistema solo successivamente, al momento di un nuovo contatto (ad esempio un utente in carico che avesse ricevuto l’ultimo controllo a novembre 2007 e che fosse stato richiamato a luglio 2008, doveva essere registrato al momento del nuovo contatto). Per i nuovi utenti, è stato invece richiesto di inserire i dati contestualmente alla data di presa in carico da parte del centro. Nel 2010 è stato sviluppato un nuovo programma di raccolta dati, aggiungendo nuove informazioni e garantendo il trasferimento di tutte quelle già inserite dai Centri nel programma dell’ISS. Nei mesi di Febbraio/Marzo sono stati formati i responsabili di ciascun C/P e sono state contestualmente consegnate nuove password di accesso al nuovo programma. Rispetto al programma del CNMR, il nuovo sistema informativo raccoglie dati aggiuntivi relativi alla diagnosi, considerati obbligatori per poter salvare la scheda. Sono presenti, inoltre, con opzione facoltativa fino al 31 dicembre 20141, le sezioni sul Piano Assistenziale Individuale (PAI) e sui Bilanci di Salute (BdS) definiti come visite periodiche di follow-up. Infine, in caso di conclusione della presa in carico, il Sistema richiede di riportare data e motivo. La sezione “Diagnosi”, oltre a contenere la data di esordio dei segni/sintomi e della diagnosi, prevede la modalità con cui si è arrivati alla diagnosi (clinica, enzimatica, genetica, da screening neonatale o prenatale). Nella sezione “PAI” è invece possibile inserire informazioni sulla prescrizione dei farmaci, su interventi riabilitativi, trattamenti chirurgici e la richiesta di ausili e protesi. Riguardo invece ai Bilanci di Salute, il programma richiede di riportare data e setting di erogazione (ambulatoriale, ricovero DH o ordinario). 1. Dal 1^ febbraio 2015 la compilazione della sezioni PAI è obbligatoria. 4
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
Nel caso di chiusura della scheda per “trasferimento del paziente in altro C/P del Lazio”, il C/P in cui il soggetto è trasferito accede automaticamente ai dati inseriti dal C/P trasferente. Sono interessati dal Sistema di raccolta dati solo i soggetti con diagnosi di MR confermata e presi in carico dal centro, non vanno quindi aperte schede per soggetti che ricevono da un centro clinico solo la diagnosi o la sua certificazione. Per ogni diagnosi inserita nel Sistema, il C/P può stampare il certificato di esenzione della malattia rara e il PAI per cui è autorizzato da DGR. Il programma permette di registrare i dati di utenti in carico con diagnosi di malattia rara anche se non presente nel D.M.279/2001. Sono abilitati all’inserimento dei dati anche Centri non riconosciuti da DGR che seguono soggetti con malattia rara, ma in questo caso il Sistema non permette la stampa del certificato per l’esenzione. Al 31.12.2014 sono 35 i Centri senza DGR che hanno richiesto l'autorizzazione all'inserimento dei dati nel programma e di questi 25 hanno effettivamente notificato casi. Il Programma è periodicamente aggiornato in considerazione anche delle osservazioni che emergono dal confronto con i referenti dei C/P. I dati delle singole schede sono trasferiti dal C/P alla Regione in forma anonima utilizzando il protocollo HTTPS (Hypertext Transfer Protocol over Secure Socket Layer). Due volte l’anno (30 Gennaio per i dati aggiornati al 31 Dicembre e 31 Luglio per i dati aggiornati al 30 Giugno) l’archivio anonimo delle schede registrate viene inviato al Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
4. Risultati aggiornati al 31.12.2014 L’analisi è stata condotta tenendo conto delle seguenti selezioni.
Schede inserite dal Centro (C/P o Centro senza riconoscimento DGR): l’unità di osservazione sono le schede inserite nel sistema dai singoli centri, quindi il soggetto che si rivolge a più Centri è conteggiato più volte.
Soggetti presenti nell’archivio: la persona è conteggiata una sola volta se ha più schede registrate da più Centri relative alla stessa persona.
Diagnosi: poiché ogni soggetto può ricevere più di una diagnosi o può avere più schede aperte con diagnosi differenti, il loro numero può differire sia da quello delle schede che da quello dei soggetti.
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Rapporto Anno 2014
In tutte le analisi sono state escluse le schede relative a malattie rare diagnosticate in epoca fetale con esito di interruzione della gravidanza (n=26). Al 31 dicembre 2014 nell’archivio erano presenti 30.980 schede (23.994 nel 2013) riferite a 29.364 soggetti (22.896 nel 2013): 29.502 risultavano aperte (riferite a 28.069 soggetti) e 1.478 chiuse, riferite a 1.441 soggetti (tabella 1). Tra i 28.069 soggetti con scheda aperta al 31.12.2014, 1.369 (4,8%) risultavano in carico presso più centri, dello stesso Istituto o di Istituti diversi: il 92,4% presso due, il 7% presso tre e lo 0,5% presso 4 centri.
Tabella 1 - Schede e soggetti presenti. Anno 2014 TOTALE schede 30.980
soggetti 29.364
DI CUI CON SCHEDA APERTA schede soggetti 29.502 28.069
DI CUI CON SCHEDA CHIUSA schede soggetti 1.478 1.441
Hanno inserito dati 70 C/P dei 75 riconosciuti con DGR e 25 Centri dei 35 (erano 23 nel 2013) senza DGR (allegato 1). Il range di schede inserite per Centro va da un minimo di 2 ad un massimo di 2.124 con un valore medio di 313 (121 nel 2012, 285 nel 2013) (figura 1). Figura 1 - Numero schede aperte al 31.12.2014 per Centro
Quattro Istituti (A.U. Policlinico Umberto I, A.U. Policlinico Gemelli, IRCCS Bambino Gesù e A.O. San Camillo Forlanini) hanno inserito l’84% del totale delle schede (tabella 2).
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Tabella 2 - Schede inserite per Istituto: incluse le diagnosi non in D.M. 279/2001 NUMERO SCHEDE 2014 ISTITUTO
APERTE n
A.U. Universitaria Policlinico Umberto I
CHIUSE
%
n
TOTALE %
N
8.939
30,3
501
33,9
9.440
744
2,5
75
5,1
819
4.963
16,8
150
10,1
5.113
33
0,1
0
0,0
33
9.245
31,3
65
4,4
9.310
21
0,1
2
0,1
23
1.105
3,7
0
0,0
1.105
791
2,7
4
0,3
795
34
0,1
81
5,5
115
Ospedale San Carlo di Nancy
227
0,8
24
1,6
251
Ospedale Sant’Eugenio - Asl Rm C
487
1,7
41
2,8
528
Ospedale Oftalmico - Asl Rme
636
2,2
0
0,0
636
1.844
6,3
451
30,5
2.295
418
1,4
81
5,5
499
2
0,0
0
0,0
2
11
0,0
3
0,2
14
2
0,0
0
0,0
2
29.502
100,0
1.478
100,0
30.980
A.U. Tor Vergata A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Sant'Andrea* IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata IRCCS IFO Regina Elena - San Gallicano Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli
A.O. San Camillo Forlanini A.O. San Filippo Neri Ospedale San Camillo De Lellis - Asl Rieti Ospedale Sant’Anna Ronciglione - Asl Viterbo IME - Istituto Mediterraneo di Ematologia Totale *Istituto senza C/P riconosciuti con DGR
In tabella 3 è mostrata la distribuzione dei soggetti “in carico” al 31.12.2014 per Istituto, inclusi quelli notificati da Centri senza DGR. Va notato che il totale di questa tabella (n= 29.078) non corrisponde a quello della tabella 1 ( n=28.069) in quanto uno stesso soggetto è stato contato più volte se erano presenti più schede inserite da Centri di Istituti differenti.
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Tabella 3 - Soggetti in carico al 31.12.2014 per Istituto ISTITUTO
SOGGETTI CON SCHEDA APERTA 8.857 744 4.952 33 8.925 21 1.105 791 1.833 418 487 636 34 227 2 11 2 29.078
A.U. Policlinico Umberto I A.U. Tor Vergata A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Sant'Andrea* IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Inmi Lazzaro Spallanzani IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata IRCCS IFO Regina Elena - San Gallicano A.O. San Camillo Forlanini A.O. San Filippo Neri Ospedale Sant’Eugenio - Asl Rm C Ospedale Oftalmico - Asl Rme Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli Ospedale San Carlo di Nancy Ospedale San Camillo De Lellis - Asl Rieti Ospedale Sant’Anna Ronciglione - Asl Viterbo IME - Istituto Mediterraneo di Ematologia Totale *Istituto senza C/P riconosciuti con DGR
In tabella 4 sono mostrate le schede chiuse nel 2014 per motivo della chiusura: la modalità di conclusione più frequentemente riportata era “perso al follow-up” (54,1%), seguita dal decesso (26,2%) e dal trasferimento (15,5%). Le 186 schede chiuse con motivo “trasferito in altro C/P del Lazio”, si riferiscono a 181 soggetti di cui: 96 avevano una seconda presa in carico in altro C/P e tra questi in 81 casi la presa in carico era presso il C/P indicato dal Centro trasferente.
Tabella 4 - Schede chiuse prima del 31.12.2014 per motivo MOTIVO CHIUSURA Perso al follow-up Trasferimento in altro C/P del Lazio Trasferimento in Centro fuori Lazio Remissione segni e sintomi Decesso Totale
SCHEDE 800 186 43 62 387 1.478
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% 54,1 12,6 2,9 4,2 26,2 100,0
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Rapporto Anno 2014
In una quota consistente di schede chiuse (408 pari al 45,6%) la chiusura è stata effettuata dopo un periodo di presa in carico da parte del Centro inferiore alle quattro settimane e fra queste nel 79,4% il motivo della conclusione era "perso al follow-up" (figura 2). Figura 2 - Schede chiuse al 31.12.2014 per durata della presa in carico e motivo conclusione (esclusi i decessi)
Nelle figure successive (figg. 3-5) sono riportate alcune analisi sui 28.069 soggetti con scheda aperta al 31.12.2014, escludendo pertanto sia le notifiche multiple che i soggetti con scheda chiusa. Nella figura 3 è riportata la distribuzione per età in anni e genere. L’età media e mediana erano rispettivamente di 32,4 aa (DS 22) e 29 aa con un Range Interquartile (RI) di 12-50 anni (1147 nel 2013). Il 35,2% era compreso nella fascia di età uguale o inferiore a 17 anni e l’11,4% in quella superiore ai 64 anni (9,7% nel 2013). Le donne avevano un età mediana superiore a quella degli uomini (33 vs 23) con un RI di 14-52 anni rispetto a 11-47 anni negli uomini. Nell'insieme si osserva un rapporto donne/uomini pari a 1,1 (52,8% femmine e 47,2% maschi), nella classe di età 0-17 anni era inferiore all’unità (0,8) e superiore (1,4) in quella con più di 65 anni.
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Rapporto Anno 2014
Figura 3 - Distribuzione per età e per genere (percentuali calcolate su 13.243 uomini e 14.826 donne)
Nella figura 4 è illustrata, per regione, la distribuzione dei 7.952 soggetti non residenti nel Lazio (28,3% del totale). Ai primi cinque posti per frequenza si confermano come negli anni precedenti le regioni del Sud: Campania, Puglia, Calabria, Abruzzo e Sicilia. Tra i non residenti l’1,3% dei soggetti risultava di nazionalità estera.
Figura 4 - Distribuzione soggetti (n.) per regione di residenza
Nella figura 5 è riportata la frequenza assoluta ed i tassi di prevalenza per 10.000 abitanti dei soggetti residenti nel Lazio per provincia (n= 20.117). Il 59% era residente nel comune di Roma, il 21,3% nella Provincia di Roma e il 19,5% (n=3.923) nelle altre 4 Province del Lazio. Il tasso per 10.000 residenti era pari a 34,2 (27,3 nel 2013), con il valore più elevato a Roma comune (41,6) e 10
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Rapporto Anno 2014
quello più basso a Viterbo (18,7). Va precisato che, anche se il tasso regionale è più elevato rispetto agli anni precedenti, i valori riportati non possono essere ancora considerati indicatori affidabili della reale prevalenza delle malattie rare nel territorio regionale, a causa di una ancora non completa segnalazione nel sistema informativo dei casi effettivamente diagnosticati dai Centri a cui si aggiunge la quota difficilmente stimabile dei casi seguiti da Centri fuori regione o ancor di più di quella dei soggetti ancora non diagnosticati. Figura 5 - Soggetti per area di residenza, numeri assoluti e tassi x 10.000 ab.
Le diagnosi Le diagnosi presenti nel Sistema al 31.12.2014 erano 28.315 (24.961 riferite al D.M.279/2001; 3.354 non in D.M.279/2001), riferite a 28.069 soggetti; non sono considerate quelle presenti nelle 1.478 schede chiuse nel 2014. Si ricorda che per il soggetto registrato da più di un Centro con stessa diagnosi, è stata considerata solo la “prima” (con data di notifica meno recente). Invece, per i soggetti con diagnosi multiple, effettuate dallo stesso Centro o da Centri diversi, sono state conteggiate tutte. Il totale delle diagnosi fa riferimento a 400 malattie 11
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
rare/gruppi presenti nel D.M. 279/2001 (273 codici esenzione; 24.961 casi) ed a 448 (361 nel 2013) malattie rare non presenti nel D.M. 279/2001 (allegati 2 e 3). Nella tabella 5 sono riportate le prime 20 malattie rare (malattia o gruppo) per codice esenzione e classe di età (0-17 e 18+). Le percentuali sono state calcolate solo sulle MR presenti nel D.M. 279/2001. Nella classe di età 0-17 anni le prime tre diagnosi in ordine di frequenza erano la Neurofibromatosi (5%) seguita dalla Porpora di Henoch-Schonlein ricorrente (4,1%) e dalla Pubertà precoce idiopatica (3,7%). Nella classe di età superiore a 17 anni, al primo posto si trova il gruppo dei Disordini ereditari trombofilici (11,2%), seguito dal Cheratocono (6,3%) e dal gruppo delle Connettiviti indifferenziate (5,1%). Nell’insieme, le prime 20 malattie/gruppi rappresentano nelle due classi di età rispettivamente il 46,4% e il 56% del totale delle diagnosi. Per quanto riguarda i Disordini ereditari trombofilici, si rileva una elevata notifica di casi rispetto ai dati di prevalenza riportati dalla letteratura (1:500.000) nonché dai dati di prevalenza riportati da alcuni registri regionali. L’eccesso di notifiche rilevato, può essere dovuto ad un attribuzione del codice anche a soggetti con trombofilia ereditaria con una prevalenza superiore a un caso ogni 2.000. Tabella 5 - Prime 20 diagnosi (malattia o gruppo) per codice esenzione e classe di età ETÀ ≤17 ANNI CODICE ESENZIONE RBG010 RD0030 RC0040 RCG040
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO NEUROFIBROMATOSI PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
ETÀ ≥18 ANNI N.
CODICE ESENZIONE
%
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI
391 5,0
RDG020
327 4,1
RF0280
CHERATOCONO
294 3,7
RMG010
256 3,2
RBG010
N.
%
1.915 11,2 1.078
6,3
CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE
873
5,1
NEUROFIBROMATOSI
836
4,9
510
3,0
473
2,8
381
2,2
320 314 309
1,9 1,8 1,8
RF0140
WEST SINDROME DI
245 3,1
RF0100
RG0040
KAWASAKI SINDROME DI
232 2,9
RL0030
RNG040
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
221 2,8
RF0090
RG0010 RFG080 RB0020
ENDOCARDITE REUMATICA DISTROFIE MUSCOLARI RETINOBLASTOMA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SINDROMI DA ATROFIE MUSCOLARI SPINALI FAVISMO GEORGE SINDROME DI OSTEOGENESI IMPERFETTA NOONAN SINDROME DI ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
186 2,4 172 2,2 148 1,9
RCG100 RI0010 RL0040
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA PEMFIGO DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA EMOCROMATOSI EREDITARIA ACALASIA PEMFIGOIDE BOLLOSO
147 1,9
RFG110
RETINITE PIGMENTOSA
308
1,8
146 139 135 126 126
1,9 1,8 1,7 1,6 1,6
RDG020 RJ0030 RN0330 RFG090 RC0110
EMOFILIA A CISTITE INTERSTIZIALE EHLERS-DANLOS SINDROME DI DISTROFIE MIOTONICHE CRIOGLOBULINEMIA MISTA
303 289 259 257 244
1,8 1,7 1,5 1,5 1,4
122 1,5
RC0210
BEHÇET MALATTIA DI
244
1,4
RN0690
KLINEFELTER SINDROME DI
117 1,5
RDG020
217
1,3
RN0680
TURNER SINDROME DI
114 1,4
RDG010
214
1,3
RDG010
SFEROCITOSI EREDITARIA
109 1,4
RL0060
214
1,3
RNG090 RFG050 RDG010 RCG160 RNG060 RN1010 RNG100
12
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE TALASSEMIE LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
In tabella 6 è illustrata la distribuzione delle diagnosi, raggruppate per capitolo ICD9-CM e classe di età. Nella classe di età 0-17 anni, al primo posto si collocano le Malformazioni congenite (36,6%), seguite dalle Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e dei disturbi immunitari (18,5%). Nella classe di età superiore ai 17 anni, i primi due aggregati di diagnosi fanno riferimento alle Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (25,1%) ed alle Malattie del sangue e degli organi ematopoietici (20,9%). Su tutte le età, i capitoli ICD9-CM prevalenti sono quelli riferiti alle Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (21,8%), alle Malformazioni congenite (20,9%), alle Malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18,7%) e alle Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (15,4%).
Tabella 6 - Distribuzione diagnosi per capitolo ICD9-CM e classe di età
CODICE
≤ 17 ANNI
CAPITOLO ICD9-CM
N RA
Malattie infettive e parassitarie
RB
Tumori
RC RD RF
%
≥ 18 ANNI N
%
TOTALE N
%
3
0,0
22
0,1
25
0,1
683
8,6
1.111
6,5
1.794
7,2
18,5
2.378
13,9
3.841
15,4
14,0
3.564
20,9
4.669
18,7
14,7
4.285
25,1
5.450
21,8
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi 1.463 immunitari Malattie del sangue e degli organi 1.105 ematopoietici Malattie del sistema nervoso e degli organi di 1.165 senso
RG
Malattie del sistema circolatorio
437
5,5
495
2,9
932
3,7
RI
Malattie dell'apparato digerente
39
0,5
349
2,0
388
1,6
RJ
Malattie dell'apparato genito-urinario
14
0,2
301
1,8
315
1,3
16
0,2
1.025
6,0
1.041
4,2
45
0,6
1.188
7,0
1.233
4,9
2.892
36,6
2.336
13,7
5.228
20,9
43
0,5
2
0,0
45
0,2
7.905 100,0 17.056 100,0 24.961
100,0
RL RM
Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo Malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo
RN
Malformazioni congenite
RP
Alcune condizioni morbose di origine perinatale
Totale
13
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
Le malattie rare non presenti nel D.M. 279/2001 Nel Sistema vengono registrate anche malattie rare non presenti nell’allegato 1 del D.M. 279/2001 selezionate dall’archivio Orphanet inserito nel programma d’inserimento dati: alcune di queste, non essendo considerate malattie croniche invalidanti, non godono del diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie. Altre invece, come alcuni tumori rari, sono riconosciute per l’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie ai sensi del D.M. 329/1999 e del D.M. 296/2001. Complessivamente, sono state registrate 498 differenti malattie riferite a 3.348 soggetti e 3.354 (2.410 nel 2013) diagnosi (allegato 3). Le diagnosi più frequenti erano: Leucemia linfoblastica acuta con 453 casi (13,5%), la Febbre mediterranea familiare con 243 casi (7,2), l’Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi nucleari con 205 casi (6,1%), il Linfoma di Hodgkin e l’Encefalopatia epilettica infantile rispettivamente con 127 (3,7%) e 122 casi (3,6%). Nell’insieme, le patologie oncologiche erano circa il 37% delle malattie non in D.M. 279/2001, rappresentate in prevalenza da Tumori del sangue. Tra le malattie totalmente escluse da ogni forma di esenzione, le principali sono la Febbre mediterranea familiare, l’Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico (n=71), la Febbre reumatica (n=58) e l’Acidosi tubulare distale (n=30). Il 73,1% di queste notifiche è stato effettuato da Centri dell’Ospedale Bambino Gesù.
Modalità e tempi di esecuzione della diagnosi Nel 54,6% dei casi la diagnosi è stata effettuata esclusivamente in base a parametri clinici, nel 12,2% esclusivamente attraverso esame genetico e nel 6,7% dei casi con esame clinico ed esami di laboratorio (figura 6). Per 156 delle 28.315 diagnosi di MR, la conferma si è avuta in epoca prenatale ed in 136 attraverso lo screening neonatale. Figura 6 - Modalità di esecuzione della diagnosi
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Le Malattie Rare nella Regione Lazio
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Il dato dell’anno di esordio dei segni/sintomi era noto per 22.819 diagnosi (80,5%), nell’1,2% dei casi il percorso diagnostico è iniziato in assenza di segni/sintomi e nel 16,5% la data di esordio risultava sconosciuta. Il tempo mediano dall’esordio dei sintomi alla diagnosi era inferiore ad un anno con un RI compreso fra 0 e 3 anni. Il 51,2% delle malattie erano state diagnosticate nel primo anno, il 21,9% fra uno e due anni ed il rimanente 26,9% dopo 2 o più anni (figura 7).
Figura 7 - Intervallo in anni dall’esordio dei segni/sintomi e la diagnosi
I Centri di diagnosi clinica e genetica Complessivamente le diagnosi effettuate con esame clinico (solo clinico o in combinazione con altre indagini) erano 21.619 (allegato 4):
nel 92,8% dei casi l’esame è stato effettuato da un Centro del Lazio rappresentato nell’ 86,5% dal C/P che aveva in carico il soggetto;
tra i residenti (70% delle diagnosi con esame clinico) nel 2,5% dei casi l’esame è stato effettuato da un Centro fuori Regione;
tra i non residenti (29,9% delle diagnosi cliniche) nell’82,2% dei casi l’esame è stato effettuato da un Centro del Lazio. L’esame genetico (solo genetico o in combinazione con altre indagini) è stato effettuato in
6.220 casi (allegato 5):
nell’85,8% dei casi per l’esame genetico è stato indicato un Centro del Lazio e tra questi nel 77,5% è stato segnalato il Centro che aveva in carico il soggetto e non lo specifico laboratorio di genetica dove effettivamente è stato effettuato l’esame genetico;
15
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
tra i residenti (75% delle diagnosi genetiche) nell’8,5% dei casi l’esame è stato effettuato da un Centro fuori Regione;
tra i non residenti (24,2% delle diagnosi genetiche) nel 68% dei casi l’esame è stato effettuato da un Centro del Lazio.
Il Piano Assistenziale Individuale (PAI) e i Bilanci di Salute (BdS) Le sezioni PAI e BdS sono obbligatorie dal 2015, mentre nel 2014 erano sezioni ancora facoltative, quindi la loro compilazione da parte dei C/P risulta anche per il 2014 parziale rispetto al numero complessivo di schede registrate. Fra i 28.069 soggetti con scheda aperta al 31.12.2014, il 4,8% (n=1.369) risultava notificato da due o più Istituti, pertanto l’analisi sui BdS e PAI è stata condotta considerando tutte le 29.502 schede aperte. In tabella 7 per ogni Istituto è riportato il numero di soggetti con almeno un BdS effettuato nel 2014, il numero di PAI attivi al 31.12.2014, il numero di PAI scaduti (PAI non aggiornati da più di 12 mesi) ed il numero di soggetti senza PAI. I soggetti con almeno un BdS effettuato nel 2014 erano 7.677 (27,3% del totale). Il numero di soggetti che nel sistema risultava avere almeno un PAI era pari a 3.779 (2.098 nel 2013), corrispondenti a 3.901 schede (122 soggetti avevano due o più PAI registrati in più C/P): fra queste i PAI “attivi” (intervallo fra data di compilazione e 31.12.2014 inferiore ad un anno) erano il 76,5%. Va segnalato che fra i 24.290 soggetti senza PAI (86,5%), l’ 8,7% riportavano l’informazione “PAI non previsto”.
16
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
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Tabella 7 - Numero soggetti con almeno un BdS effettuato nel 2013 e numero PAI attivi al 31.12.2014 per Istituto
ISTITUTO
SOGGETTI CON ALMENO UN BDS NEL 2014 N.
A.U. Policlinico Umberto I
TOTALE SOGGETTI SOGGETTI SENZA PAI IN CARICO 31.12.2014
SOGGETTI CON ALMENO UN PAI
PAI PAI ATTIVO %* SCADUTO %* 31.12.2014 >1 A
%*
2.865
32,3
193
25,9
57
7,7
3.279
66,2
342
6,9
-
-
0
0,0
13 39,4
486
5,4
88
1,0
75
2
9,5
3 14,3
IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata
130
11,8
140 12,7
-
IRCCS IFO Regina Elena - San Gallicano
301
38,1
110 13,9
57
A.O. San Camillo Forlanini
76
4,1
91
A.O. San Filippo Neri
27
6,5
82 19,6
Ospedale Sant’Eugenio - ASL RM C
72
14,8
143 29,4
205
32,2
191 30,0
Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli
31
91,2
16 47,1
Ospedale San Carlo di Nancy
48
21,1
186 81,9
-
-
A.U. Tor Vergata A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Sant'Andrea* IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani
Ospedale Oftalmico - ASL RM E
Ospedale San Camillo De Lellis - Asl Rieti Ospedale Sant’Anna di Ronciglione - Asl Viterbo IME - Istituto Mediterraneo di Ematologia Totale soggetti**
12 109,1 -
-
7.677 27,4
1.534 17,3
5,0
213
N.
2,4 7.110 80,3
81 10,9 1
%*
N.
8.857
606 81,5
744
0,0 4.609 93,1
4.952
20 60,6
33
0,8 8.762 98,2
8.925
10 47,6
8 38,1
21
-
965 87,3
1.105
7,2
624 78,9
791
256 14,0 1.486 81,1
1.833
51 12,2
285 68,2
418
43
8,8
301 61,8
487
103 16,2
342 53,8
636
-
16 47,1
34
9 28,1
32 14,1
227
1 50,0
1 50,0
2
4 36,4
0
0,0
7 63,6
11
-
-
1
-
1 50,0
2
2.955 10,5
824
2,9 24.290 86,5
28.069
0
0,0
-
* Percentuale di riga; **totale riferito al numero di soggetti contati una volta
Nella figura 8, per i 3.901 PAI, sia attivi che scaduti, viene presentata la distribuzione dei trattamenti prescritti: al primo posto si collocano i farmaci con il 56,7% ed al secondo quelli riabilitativi con il 21,3%. 17
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
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Figura 8 - Tipo di trattamento contenuto nel PAI
Nella tabella 8 viene presentata la distribuzione del numero di tipologie di trattamento: nel 95,5% dei PAI era prescritto un solo tipo di trattamento e solo nel 4,5% 2/3 tipi di trattamento. Tra i 3.726 PAI con una sola tipologia di trattamento, il 56,7% erano riferiti alla prescrizione di farmaci (da 1 a 5 farmaci), il 18,9% alla prescrizione di una riabilitazione neuromotoria o cognitiva e il 4,8% alla prescrizione di un intervento chirurgico. Il restante 19,6% dei PAI con una sola tipologia di trattamento erano riferiti alla prescrizione di ausili (5,3%) o a prescrizioni inserite nella sola voce “altro tipo di trattamento”. I PAI con 2/3 tipologie di trattamento in più della metà dei casi erano riferiti alla prescrizione di farmaci insieme alla prescrizione di interventi riabilitativi e/o chirurgici.
Tabella 8 - Numero di tipologie della prescrizione indicata nel PAI (dati riferiti a 2.098 soggetti) TIPOLOGIE TRATTAMENTI PRESCRITTI
N. PAI
%
1 2 3 Totale
3.726 169 6 3.901
95,5 4,3 0,2 100,0
Il numero medio di farmaci prescritto era di 1,5: nel 91% dei casi erano presenti nel Prontuario Terapeutico, il 3,9% erano farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti dall’AIFA (L. 648/96), il 3,5% erano farmaci orfani autorizzati in Italia e l’1,5% farmaci autorizzati a livello europeo ma ancora non commercializzati in Italia (figura 9).
18
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
Figura 9 - PAI per tipologia del farmaco prescritto
I farmaci orfani (3,5%) erano riferiti a 13 tipi di principi attivi: Deferasirox per le Talassemia e anemie a cellule falciformi, Alglucosidasi alfa per la Glicogenosi, Zinco acetato diidrato per la Malattia di Wilson, Miglustat per la malattia di Niemann Pick, Icatibant acetato per l’Angioedema ereditario, Betaina per le Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive, Tafamidis per le Amiloidosi primarie e familiari, Sapropterina dicloridrato per i Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi, Hydrocortisone per la Poliendocrinopatia autoimmune di tipo I e II, Eculizumab per l’Emoglobinuria parossistica notturna (EPN), Sildenafi citrato per la Sclerosi sistemica cutanea limitata, Bosentan (monoidrato) per la Sclerosi sistemica cutanea diffusa e Stiripentol per la Sindrome di Dravet (malattia non presente nel D.M. 279/2001). Il sistema informativo raccoglie inoltre informazioni su data e setting di erogazione dei Bilanci di Salute (BdS) utili a quantificare parte del consumo di risorse associato alla malattia. In figura 10 è presentata la distribuzione tra i soggetti ancora in carico al 31.12.2014 con un BdS che ha il setting di erogazione riportato. Figura 10 - Tipologia di regime assistenziale di erogazione del Bilancio di Salute
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Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
5. Le diagnosi notificate per Istituto al 31.12.2014 In tabella 9 per i 17 istituti è presentata la distribuzione del numero di soggetti “in carico” al 31.12.2014” , il numero di diagnosi presenti nel D.M. 279/2001 e non presenti nel D.M. 279/2001 e il numero complessivo di diagnosi e PAI. Si sottolinea che il numero totale di diagnosi di questa tabella (n= 29.137) non corrisponde a quello dell’allegato 2 ( n=28.315) poiché un soggetto notificato da più di un Istituto con la stesso codice esenzione è stato contato più volte. Tabella 9 - Numero di soggetti e di diagnosi per Istituto (28.069 soggetti con scheda aperta analisi per codice esenzione) ISTITUTO A.U. Policlinico Umberto I
SOGGETTI
DIAGNOSI IN DIAGNOSI NON TOTALE D.M. 279/01 NEL D.M. 279/01 DIAGNOSI
8.857
8.675
194
8.869
744
707
37
744
4.952
4.529
426
4.955
33
32
1
33
8.925
6.509
2.457
8.966
21
21
0
21
1.105
1.092
13
1.105
791
614
177
791
1.833
1.788
48
1.836
A.O. San Filippo Neri
418
415
3
418
Ospedale Sant’Eugenio - Asl RM C
487
483
4
487
Ospedale Oftalmico - Asl RM E
636
636
0
636
34
34
0
34
227
227
0
227
2
2
0
2
11
11
0
11
2
2
0
2
29.078
25.777
3.360
29.137
A.U. Tor Vergata A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Sant’Andrea* IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata IRCCS IFO Regina Elena/San Gallicano A.O. San Camillo Forlanini
Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli Ospedale San Carlo di Nancy Ospedale San Camillo De Lellis - Asl Rieti Ospedale Sant’Anna di Ronciglione - Asl Viterbo IME - Istituto Mediterraneo di Ematologia Totale *Istituto senza C/P riconosciuti da DGR
Per 1.326 soggetti (4,7%) le diagnosi sono notificate da più C/P (tabella 10):
84,4% soggetti con stesso codice esenzione notificati da più C/P dello stesso Istituto (n=358) o da C/P di Istituti diversi (n=762);
18,6% soggetti con due o più codici di esenzione diversi notificati da più C/P dello stesso Istituto (n=57) o da C/P di Istituti diversi (n=117). 20
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
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Tabella 10 - Descrizione per Istituto dei soggetti con scheda aperta in più C/P STESSO CODICE ESENZIONE
DIVERSO CODICE ESENZIONE
ISTITUTO
TOTALE STESSO ISTITUTO
A.U. Policlinico Umberto I
DIVERSO ISTITUTO
STESSO ISTITUTO ISTITUTO DIVERSO
68
268
12
25
305
A.U. Tor Vergata
0
23
0
5
28
A.U. Policlinico A. Gemelli
8
155
3
38
196
A.U. Sant’Andrea*
0
5
0
0
5
274
69
39
12
116
IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata
0
20
0
2
22
IRCCS IFO Regina Elena - San Gallicano
0
7
0
2
9
A.O. San Camillo Forlanini
8
74
3
19
96
A.O. San Filippo Neri
0
89
0
5
94
Ospedale Sant’Eugenio - Asl RM C
0
34
0
4
38
Ospedale Oftalmico - Asl RM E
0
12
0
4
16
Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli
0
6
0
0
6
Ospedale San Carlo di Nancy
0
0
0
1
1
358
762
57
117
932
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Totale *Istituto senza C/P riconosciuti da DGR
L’analisi del numero di codici esenzione per Istituto suddivisi tra riconosciuti da DGR e non riconosciuti, ha rivelato che gli Istituti non coprono tutti i codici esenzione per i quali sono riconosciuti, ma al contempo hanno in carico soggetti con diagnosi per le quali non sono riconosciuti (allegato 6). Tra i 326 codici esenzione per i quali sono riconosciuti C/P nel Lazio, non risultano in carico soggetti per 56 malattie rare/gruppi (allegato 7 e allegato 8). Complessivamente sono state inserite diagnosi per un totale di 273 codici (82,7%) (tabella 11) e notificati tre dei quattro codici esenzione per i quali non sono riconosciuti C/P: Linfoangioleiomatosi (RB0060), Malattia del Fegato Policistico (RN0230), Rene con Midollare a Spugna (RN0250).
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Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
Tabella 11 - Numero codici esenzione inseriti per Istituto CODICI INSERITI
ISTITUTI*
N. CODICI RICONOSCIUTI DA DGR
A.U. Policlinico Umberto I
133
104
65
21
18
60
A.U. Policlinico A. Gemelli
191
108
61
A.O. San Camillo Forlanini
56
45
79
A.O. San Filippo Neri
72
29
5
1
1
0
111
91
106
IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani
3
2
1
IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata
8
8
19
Ospedale San Carlo di Nancy
1
1
-
10
-
-
IRCCS IFO Regina Elena - San Gallicano
8
4
7
IME - Istituto Mediterraneo di Ematologia
1
1
1
16
11
12
3
3
0
Ospedale San Camillo De Lellis - Asl Rieti
14
2
1
Ospedale Sant’Anna di Ronciglione - Asl Viterbo
2
4
4
Ospedale Santa Maria Goretti - ASL Latina
1
-
-
Ospedale Spaziani - ASL Frosinone
1
-
-
326
273**
223
A.U. Tor Vergata
Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
IRCCS IFO Santa Lucia
Ospedale Sant’Eugenio - Asl RM C Ospedale Oftalmico - Asl RM E
Numero complessivo
N. CODICI INSERITI
DI CUI NON RICONOSCIUTI
*sono inclusi i C/P non riconosciuti da DGR; tre codici esenzione sono riferiti a malattie rara per le quali nel Lazio non è stato riconosciuto nessun C/P
6. Osservazioni conclusive Dall’avvio del sistema di notifica (aprile 2008) al 31 dicembre 2014 sono state inserite nel sistema 30.980 schede. Negli ultimi due anni (2013 e 2014) l’incremento è stato rispettivamente 5.435 e 7.036 schede, dato che dimostra un progressivo utilizzo del sistema di raccolta dati da parte dei Centri riconosciuti e non riconosciuti con atto deliberativo regionale. Va comunque ribadito che a tutt’oggi il numero di casi notificati può ancora non essere rappresentativo del numero di soggetti effettivamente seguiti dai Centri/Presidi. 22
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
La raccomandazione data nell’utilizzo del Sistema di raccolta dati è quella di notificare solamente i soggetti con diagnosi confermata ed effettivamente in carico al centro. I risultati contenuti nel rapporto, come negli anni precedenti, indicano che su questo punto il comportamento dei singoli Centri non è ancora pienamente rispondente alle raccomandazioni. Ad esempio, nel 45,6% delle schede chiuse, la chiusura è stata notificata dopo un periodo di presa in carico da parte del Centro inferiore alle quattro settimane e fra queste il 79,4% il motivo della conclusione era “perso al follow-up”. Altro aspetto inerente la qualità del Sistema riguarda le schede contemporaneamente aperte in più C/P dello stesso Istituto (415 soggetti; 387 nel 2013). Per risolvere questo problema, nel 2013 è stata apportata una modifica al programma che non permette di inserire più doppie notifiche se si tratta di Centri che insistono nello stesso Istituto. È necessario comunque che uno dei due Centri che non ha effettivamente in carico il soggetto proceda alla chiusura della scheda. Permane anche per il 2014 la bassa percentuale di schede aperte (13,5%) con il Piano Assistenziale Individuale e di questi nel 21,8% (dal 2015 la compilazione del PAI è obbligatoria) dei casi il PAI risultava scaduto (39,4% nel 2013), ovvero non aggiornato da più di un anno. Si sottolinea che la notifica nel RLMR dei PAI è una preziosa informazione per il monitoraggio del percorso assistenziale delle persone affette da malattia rara, nonché per la valutazione del carico assistenziale dei Centri. Pur tenendo conto del grande lavoro ancora da fare rispetto alla qualità delle informazioni raccolte, i dati presentati forniscono alcuni elementi importanti di conoscenza sulla realtà assistenziale delle malattie rare nella nostra regione. Si conferma la capacità attrattiva dei Centri del Lazio soprattutto per soggetti provenienti dalle Regioni del Sud Italia, anche se il peso percentuale di questo gruppo sul totale dei pazienti in carico si è ridotto dal 37,4% nel 2012 al 28,6% nel 2013 e 28,3% nel 2014. La distribuzione per età mostra una quota consistente di soggetti nelle due fasce estreme: il 35,2% (39% nel 2013) in quella 0-17 anni e l’11,4% (9,7% nel 2013) in quella sopra i 64 anni. La particolare condizione di fragilità di questi due gruppi, legata all’età, rafforza l’indicazione che le competenze assistenziali dei Centri per le malattie, oltre che essere indirizzate alla specificità clinica della singola patologia, si devono qualificare per capacità di risposta a diverse dimensioni di bisogni di salute, primi fra tutti quelli di tipo socio-assistenziale. In tal senso, il concetto di “presa in carico” e di “continuità assistenziale” richiede sia la presenza di interdisciplinarietà all’interno
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Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
del centro specialistico che il collegamento funzionale con i sevizi territoriali di prossimità per la gestione di bisogni di salute “comuni” non direttamente legati alla singola malattia rara. Nel Rapporto viene fatto un approfondimento sui Centri dove è svolta la diagnosi clinica e genetica e sulle diagnosi effettuate per singolo Istituto. Dai dati raccolti, si evidenzia che la diagnosi è fatta prevalentemente su criteri clinici e di analisi genetica cliniche e che gli esami sono effettuati in Istituti del Lazio (92,8% e 85,8% ) in prevalenza dagli stessi C/P che hanno in carico il soggetto. Per l’attività diagnostica di tipo genetico sarebbe però opportuno che i Centri indicassero il laboratorio di genetica che effettivamente esegue l’esame. Per quanto riguarda l’analisi per singolo Istituto delle diagnosi, è emerso che gli Istituti non coprono tutti i codici esenzione per i quali sono riconosciuti ma risultano, però, avere in carico soggetti con diagnosi per i quali l’Istituto non è riconosciuto.
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Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
7. Riferimenti normativi 1. Decisione n. 1295/1999/CE del 29 aprile 1999 del Parlamento Europeo e del Consiglio: adozione un programma d’azione comunitaria sulle malattie rare nel quadro dell’azione nel settore della sanità pubblica (1999-2003). 2. Regolamento n. 141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio concernente i medicinali orfani. 3. Regolamento n. 847/2000 della Commissione Europea: disposizioni di applicazione dei criteri previsti per l'assegnazione della qualifica di medicinale orfano nonché la definizione dei concetti di medicinale “simile” e “clinicamente superiore”. 4. Decisione n.1350/2007/CE del Parlamento Europeo e del Consiglio del 23 ottobre 2007: istituzione del secondo programma d'azione comunitaria in materia di salute 2008-2013. 5. Comunicazione della Commissione al Parlamento Europeo, al Consiglio, al Comitato Economico e Sociale Europeo e al Comitato delle Regioni: “Le malattie rare: una sfida per l'Europa”. Bruxelles, 11.11.2008. 6. Decisione n. 872/2009/CE del 30 novembre 2009 che istituisce un comitato di esperti dell’Unione Europea sulle malattie rare. 7. Raccomandazioni del Consiglio dell’Unione Europea dell'8 giugno 2009 su un'azione nel settore delle malattie rare 2009/C 151/02. 8. EUROPLAN: Progetto europeo per lo sviluppo e l'implementazione di Piani Nazionali per le malattie rare (http://www.europlanproject.eu - ultimo accesso 30.05.2015). 9. Ministero della Salute. Piano Sanitario Nazionale (1998-2000 - 2001-2013). 10. Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 “Regolamento di istituzione della Rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124”. 11. Accordo, ai sensi dell’articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281, tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per patologie a bassa prevalenza e sull’attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare. Punto 6B - Repertorio Atti n. 103/CSR. 12. Accordo, ai sensi degli articoli 2, comma 1, lettera b) e 4, comma 1 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281 tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano sul documento “Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR)”. 13. DGR 381 del 28 marzo 2002, n. 381. Decreto Ministero della Sanità 18 maggio 2001, n. 279. Criteri di individuazione dei Centri di Riferimento Regionale per la malattie rare. Ricognizione. 14. DGR 1324 del 5 dicembre 2003, n. 1324. Individuazione della rete regionale per la sorveglianza, diagnosi e la terapia delle malattie rare ai sensi Decreto Ministeriale del 18 maggio 2001, n. 279 e DGR 28 marzo 2002 n. 381. 15. DGR 20 del 7 gennaio 2005. Individuazione della rete regionale per la sorveglianza, diagnosi e la terapia delle malattie rare. Aggiornamento e sostituzione dell’Allegato n. 1 della deliberazione della Giunta regionale del 5 dicembre 2003, n. 1324. 25
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
16. DGR 681 del 20 ottobre 2006. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento dell’Unità Operativa Complessa. Servizio di Ematologia Pediatrica presso il Dipartimento Assistenziale Integrato dell’Azienda Policlinico Umberto I tra i presidi della rete regionale per le malattie rare per le Anemie Ereditarie. Codice esenzione RDG010. 17. DGR 872 del 18 dicembre 2006. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento dell’Unità Operativa di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Tor Vergata quale presidio nella rete regionale per le malattie rare per la Galattosemia - Malattia di Werdnig Hoffman Miopatia Centronucleare - Distrofia di Becker - Malattia di Steinert - Malattia di Thomsen. 18. DGR 758 del 12 ottobre 2007. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento dell’Ospedale Oftalmico, Azienda USL Roma E, tra i presidi della rete regionale per le malattie rare nell’ambito delle Malattie del Sistema Nervoso e degli Organi di Senso per le Degenerazioni della Cornea-Distrofie Ereditarie della Cornea-Cheratocono. Bollettino Ufficiale Regione Lazio n. 32, 20 novembre 2007. 19. DGR 134 del 28 febbraio 2008. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento del Centro di Cardiochirurgia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Tor Vergata tra i presidi della rete regionale per le malattie rare nell’ambito delle Malformazioni Congenite per la Sindrome di Marfan - codice esenzione RN1320. 20. DGR 655 del 19 settembre 2008. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 2005, n. 20. Inserimento dell’Ospedale Generale Fatebenefratelli San Giovanni Calabita - Isola Tiberina tra i presidi della rete regionale delle malattie rare per le Amiloidosi Primarie e Familiari nell’ambito delle Malattie delle Ghiandole Endocrine, della Nutrizione, del Metabolismo e disturbi immunitari - codice esenzione RCG130 - ai sensi del D.M. 279/2001. 21. DGR 656 del 19 settembre 2008, n. 656. Integrazione Allegato A alla deliberazione della Giunta regionale del 7 gennaio 2005, n. 20. Inserimento del Dipartimento di Fisiopatologia Medica DAI Medicina Interna del Policlinico Umberto I tra i presidi della rete regionale delle malattie rare per la Sindrome di Klinefelter, Sindrome di Kallmann, Sindromi adrogenitali congenite, Poliendocrinopatie autoimmuni, Malattia di Steinert, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Refeinsten. 22. DGR 175 del 22 marzo 2010. Individuazione del centro regionale di riferimento per la Sensibilità Chimica Multipla (MCS) ai sensi dell’ art. 50 della legge regionale 28 dicembre 2007, n. 26. 23. DCA 57/2010 del 10 luglio 2010. Riorganizzazione della Rete Assistenziale delle Malattie Emorragiche Congenite.
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Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
Allegato 1 Schede inserite per Istituto e Centro/Presidio e condizione. Lazio, dati riferiti a 28.069 soggetti con scheda aperta e 1.441 soggetti con scheda chiusa. ISTITUTO A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I
CENTRO/PRESIDIO Dipartimento di medicina clinica Divisione VI di clinica medica Centro regionale per la fibrosi cistica Dipartimento biotecnologie cellulari Sezione ematologia Dipartimento biotecnologie cellulari Sezione ematologia reparto pediatrico Dipartimento clinica e terapia medica applicata - Centro per le dislipidemie Dipartimento clinica e terapia medica applicata - Istituto di reumatologia Dipartimento di scienze oftalmologiche Servizio di immunovirologia oculare Dipartimento di medicina sperimentale Servizio malattie genetico metaboliche Dipartimento di fisiopatologia medica DAI di medicina interna Dipartimento di malattie cutanee e veneree - Centro malattie neurocutanee Dipartimento di scienze cliniche - Servizio fisiopatologia digestiva Dipartimento integrato assistenziale U.O.C. Servizio di ematologia pediatrica Disturbi del movimento - distonia dell'adulto* Istituto di clinica pediatrica - Servizio speciale di endocrinologia Istituto di clinica pediatrica - Servizio speciale di oncologia pediatrica Ambulatorio sclerosi laterale amiotrofica* Servizio neurologia pediatrica - Servizio malattie metaboliche Cattedra immunologia e allergologia Servizio speciale di allergologia e immunologia clinica Istituto di clinica pediatrica - Divisione di neurologia pediatrica Dipartimento di scienze oftalmologiche Centro per la retinite pigmentosa Dipartimento di medicina clinica U.O.C. di chirurgia maxillo facciale* U.O.C. di medicina fisica e riabilitazione* U.O.C. di malattie cardiovascolari* DAI di pediatria generale e specialistica e neuropsichiatria infantile - U.O.C. cardiologia* DAI di pediatria generale e specialistica e neuropsichiatria infantile - U.O.C. pediatria*
* Strutture senza DGR 27
NUMERO SCHEDE AL 31.12.2014 APERTE CHIUSE TOT. 228
34
262
36
-
36
2.124
40
2.164
380
5
385
11
-
11
417
2
419
299
33
332
379
3
382
303
13
316
1.476
13
1.489
119
-
119
165
10
175
227
63
290
176
5
181
30
-
30
336
147
483
364
11
375
223
42
265
12
1
13
723
1
724
235 196 165 16
71 1 -
306 197 165 16
19
-
19
183
6
189
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 1)
ISTITUTO A.U. Policlinico Umberto I
A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Tor Vergata A.U. Policlinico Tor Vergata A.U. Policlinico Tor Vergata A.U. Policlinico Tor Vergata A.U. Policlinico Tor Vergata A.U. Policlinico Tor Vergata A.U. Policlinico Tor Vergata A.U. Policlinico Tor Vergata A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Sant'Andrea IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
CENTRO/PRESIDIO Dai di pediatria generale e specialistica e neuropsichiatria infantile - U.O.C. chirurgia* DAI di pediatria generale e specialistica e neuropsichiatria infantile - U.O.C. gastroenterologia e epatologia* Centro per emocromatosi - Istituto di ematologia* Centro di cardiochirurgia Clinica dermatologica U.o.c. genetica medica U.o.c. reumatologia Centro per la diagnosi e terapia dell'angioedema ereditario (HAE) Dipartimento medicina interna U.O.C. di ematologia U.O.S. Centro per le malattie cerebrovascolari* Centro per le malattie neuromuscolari* Clinica pediatrica - Servizio di epidemiologia e clinica dei difetti congeniti Istituto di ematologia Istituto di neurologia Istituto di reumatologica presso il complesso integrato Columbus Neurochirurgia U.O. neurochirurgia infantile Servizio malattie emorragiche e trombotiche Clinica pediatrica - Divisione oncoematologica Clinica pediatrica - Centro per la spina bifida Clinica dermatologica* Centro di ricerca delle febbri autoinfiammatorie e malattie rare* Centro per le malattie rare gastroenterologiche* Centro per le malattie rare nefrologiche* Centro per le malattie rare endocrinologiche* Centro per le malattie rare oculistiche* Genetica clinica* Centro di riferimento cistite interstiziale U.O.S. malattie neuromuscolari* Dermatologia Dipartimento di chirurgia U.O. oculistica Divisione ematologia Genetica medica Medicina molecolare U.O.C. ortopedia
* Strutture senza DGR 28
NUMERO SCHEDE AL 31.12.2014 APERTE CHIUSE TOT. 39
-
39
13
-
13
45
-
45
203 32 299
7 1 31
210 33 330
120
-
120
50 -
36
50 36
5
-
5
35
-
35
618
45
663
631 1.579
3 41
634 1.620
492
1
493
222
1
223
88
32
120
92
2
94
88
10
98
61
-
61
341
9
350
291
6
297
22
-
22
60
-
60
207 113 58 33 463 231 1.358 606 345 23
3 1 2 -
207 113 58 33 466 231 1.359 606 347 23
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 1)
ISTITUTO
CENTRO/PRESIDIO
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
U.O.neurologia U.O.patologia metabolica U.O.pediatria II reumatologia U.O.C. endocrinologia e diabetologia U.O.C. nefrologia U.O.C. oncologia pediatrica U.O.C. gastroenterologia e nutrizione U.O.C. broncopneumatologia* U.O.C. pediatria generale e malattie IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù infettive* IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.C. immunoinfettivologia* IRCCS Inmi Lazzaro Spallanzani Divisione malattie infettive e tropicali IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata Istituto Dermopatico dell'Immacolata Istituto S. Gallicano IRCCS IFO Istituti Fisioterapici Ospitalieri Centro per le porfirie e malattie metaboliche ereditarie Istituto Regina Elena IRCCS IFO Istituti Fisioterapici Ospitalieri U.O. gastroenterologia ed endoscopia digestiva A.O. San Camillo Forlanini U.O.C. di reumatologia U.O.C. laboratorio di genetica medica La A.O. San Camillo Forlanini Sapienza Università di Roma A.O. San Camillo Forlanini U.O.C. neurologia DH per le microcitemie ed attività A.O. San Camillo Forlanini trasfusionali U.O.C. A.O. San Camillo Forlanini cardiologia 2 ad indirizzo aritmologico* A.O. San Camillo Forlanini U.O.C. oculistica* A.O. San Camillo Forlanini Dipartimento malattie polmonari* Dipartimento di neuroscienze e organi di A.O. San Filippo Neri senso U.O.C. di neurologia A.O. San Filippo Neri U.O.C. gastroenterologia A.O. San Filippo Neri U.O.C. medicina interna U.O.C. neurologiadistonia di torsione Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C idiopatica U.O. dipartimentale day hospital Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C talassemici Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C U.O.C. endocrinologia Ospedale Oftalmico - Asl Rm E Ospedale Oftalmico Ambulatorio per la diagnosi e cura delle Ospedale San Giovanni Calibita gammapatie monoclonali e delle Fatebenefratelli amiloidosi sistemiche U.O. uroginecologia - Centro di Ospedale San Carlo di Nancy riferimento regionale per la cistite intersiziale Ospedale S. Camillo De Lellis - Asl Rieti U.O.C. medicina interna 2 Ospedale Belcolle - Asl Viterbo U.O.C. di nefrologia e dialisi* Centro internazionale per il trapianto nella IME - Istituto Mediterraneo di Ematologia talassemia e anemia a cellule falciformi Totale
NUMERO SCHEDE AL 31.12.2014 APERTE CHIUSE TOT. 845 2 847 711 13 724 1.571 - 1.571 1230 10 1.240 494 494 627 1 628 177 1 178 245 245 230
4
234
89 21 1.105
28 2 -
117 23 1.105
540
4
544
251
-
251
182
-
182
1.175
433
1.608
337
9
346
54
2
56
53
7
60
13 30
-
13 30
406
74
480
5 7
7
5 14
81
7
88
300
26
326
106 636
8 -
114 636
34
81
115
227
24
251
2 11
3
2 14
2
-
2
29.502
* Strutture senza DGR 29
1.478 30.980
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
Allegato 2 Elenco codici esenzione per frequenza. Dati riferiti a 24.961 diagnosi, 273 codici esenzione e 400 malattie rare/gruppi con scheda aperta al 31.12.2014. CODICE ESENZIONE RDG020 RBG010 RF0280 RMG010 RF0100 RL0030 RCG040 RF0090 RD0030 RDG020 RFG110 RFG080 RN0330 RCG100 RC0040 RI0010 RDG010 RNG060 RL0040 RN0690 RJ0030 RN0680 RCG160 RFG090 RF0140 RDG020 RDG010 RC0210 RG0010 RC0110 RFG050 RDG010 RN1320 RG0040 RNG040 RL0060 RCG160 RN0750 RB0010 RDG020 RCG110 RCG150 RB0050 RNG090 RDG020 RN0570 RB0020 RN1010 RN1310
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI NEUROFIBROMATOSI CHERATOCONO CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA PEMFIGO DISTURB DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE EMOFILIA A RETINITE PIGMENTOSA DISTROFIE MUSCOLARI EHLERS-DANLOS SINDROME DI EMOCROMATOSI EREDITARIA PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA ACALASIA TALASSEMIE OSTEOGENESI IMPERFETTA PEMFIGOIDE BOLLOSO KLINEFELTER SINDROME DI CISTITE INTERSTIZIALE TURNER SINDROME DI IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE DISTROFIE MIOTONICHE WEST SINDROME DI DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE FAVISMO BEHÇET MALATTIA DI ENDOCARDITE REUMATICA CRIOGLOBULINEMIA MISTA ATROFIE MUSCOLARI SPINALI SFEROCITOSI EREDITARIA MARFAN SINDROME DI KAWASAKI SINDROME DI CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS GEORGE SINDROME DI SCLEROSI TUBEROSA WILMS TUMORE DI DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE PORFIRIE ISTIOCITOSI X POLIPOSI FAMILIARE DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SINDROMI DA VON WILLEBRAND MALATTIA DI EPIDERMOLISI BOLLOSA RETINOBLASTOMA NOONAN SINDROME DI PRADER-WILLI SINDROME DI 30
TIPO
N.
Afferente Gruppo Patologia Gruppo Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Afferente Afferente Gruppo Patologia Afferente Patologia Patologia Afferente Afferente Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Patologia Gruppo Afferente Patologia Patologia Patologia Gruppo Afferente Patologia Patologia Afferente Patologia Afferente Patologia Patologia Afferente Gruppo Afferente Patologia Gruppo Afferente Patologia Patologia Patologia Patologia
2.008 1.227 1.123 889 515 474 387 386 369 363 340 339 334 330 328 327 320 318 312 299 289 274 269 269 266 258 257 250 248 244 243 242 238 234 234 226 218 215 209 203 192 186 179 179 178 177 173 171 162
% 8,04 4,92 4,50 3,56 2,06 1,90 1,55 1,55 1,48 1,45 1,36 1,36 1,34 1,32 1,31 1,31 1,28 1,27 1,25 1,20 1,16 1,10 1,08 1,08 1,07 1,03 1,03 1,00 0,99 0,98 0,97 0,97 0,95 0,94 0,94 0,91 0,87 0,86 0,84 0,81 0,77 0,75 0,72 0,72 0,71 0,71 0,69 0,69 0,65
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 2)
CODICE ESENZIONE RNG100 RN0010 RFG090 RM0010 RCG020 RC0190 RCG020 RF0180 RF0230 RFG080 RNG070 RG0080 RFG080 RM0020 RDG010 RN0020 RDG010 RFG070 RF0120 RM0030 RCG080 RCG060 RN0950 RG0050 RF0130 RN0710 RCG060 RN0210 RNG010 RCG040 RFG060 RCG070 RF0080 RN1360 RGG010 RN1270 RD0010 RN0550 RCG130 RF0020 RG0100 RFG040 RFG040 RDG020 RG0070 RN0910 RC0020 RCG080 RI0050 RNG060 RFG060 RC0150
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE ARNOLD-CHIARI SINDROME DI STEINERT MALATTIA DI DERMATOMIOSITE IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA ANGIOEDEMA EREDITARIO ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI ITTIOSI CONGENITA ARTERITE A CELLULE GIGANTI DUCHENNE DISTROFIA DI POLIMIOSITE ANEMIE EREDITARIE MICROCEFALIA ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE ADRENOLEUCODISTROFIA CONNETTIVITE MISTA FABRY MALATTIA DI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: CONDIZIONI D.M. 279/2001 KARTAGENER SINDROME DI CHURG-STRAUSS SINDROME DI LENNOX GASTAUT SINDROME DI MELAS SINDROME GLICOGENOSI ATRESIA BILIARE PSEUDOERMAFRODITISMI ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI COREA DI HUNTINGTON ALPORT SINDROME DI MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE WILLIAMS SINDROME DI EMOLITICO UREMICA SINDROME DI DARIER MALATTIA DI AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI KEARNS-SAYRE SINDROME DI TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA PARAPLEGIA SPASTICA EREDIATRIA SPINOCEREBELLARI MALATTIE EMOFILIA B WEGENER GRANULOMATOSI DI GOLDENHAR SINDROME DI KALLMANN SINDROME DI GAUCHER MALATTIA DI COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE DISPLASIA FIBROSA NEUROPATIE EREDITARIE WILSON MALATTIA DI 31
TIPO Gruppo Patologia Afferente Patologia Afferente Patologia Gruppo Patologia Patologia Afferente Afferente Patologia Afferente Patologia Gruppo Patologia Afferente Gruppo Patologia Patologia Afferente
N.
%
156 143 142 135 123 121 121 118 117 113 111 108 105 104 100 99 98 97 86 84 80
0,62 0,57 0,57 0,54 0,49 0,48 0,48 0,47 0,47 0,45 0,44 0,43 0,42 0,42 0,40 0,40 0,39 0,39 0,34 0,34 0,32
Gruppo
78
0,31
Patologia Patologia Patologia Patologia Afferente Patologia Gruppo Afferente Afferente
73 68 67 65 64 63 62 61 61
0,29 0,27 0,27 0,26 0,26 0,25 0,25 0,24 0,24
Afferente
60
0,24
Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Afferente Gruppo Afferente Patologia Patologia Patologia Afferente Patologia Afferente Gruppo Patologia
60 60 59 59 58 57 55 55 55 53 51 50 48 48 46 45 44 43 42 41
0,24 0,24 0,24 0,24 0,23 0,23 0,22 0,22 0,22 0,21 0,20 0,20 0,19 0,19 0,18 0,18 0,18 0,17 0,17 0,16
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 2)
CODICE ESENZIONE RN0630 RFG080 RF0110 RN0050 RNG040 RNG080 RCG050 RN0770 RNG050 RP0040 RC0170 RFG090 RN0820 RNG070 RN0040 RN0940 RNG060 RCG010 RFG110 RCG060 RD0020 RF0040 RN1720 RCG150 RG0020 RN0850 RCG140 RDG010 RN1150 RF0030 RFG040 RN0110 RDG030 RF0150 RFG040 RNG040 RNG020 RNG070 RCG040 RFG010 RGG010 RN1650 RCG100 RDG010 RF0300 RG0030 RN0430 RN1510 RCG030 RCG040 RFG020 RFG080 RFG110 RN0880
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO PSEUDOXANTOMA ELASTICO BECKER DISTROFIA DI SCLEROSI LATERALE PRIMARIA LISSENCEFALIA CROUZON MALATTIA DI ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA STURGE-WEBER SINDROME DI ACONDROPLASIA ALCOLICA FETALE SINDROME RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE THOMSEN MALATTIA DI BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA JOUBERT SINDROME DI KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA OSTEODISTROFIE CONGENITE BARTTER SINDROME DI STARGARDT MALATTIA DI GALATTOSEMIA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA RETT SINDROME DI VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI ISTIOCITOSI CRONICHE POLIANGIOITE MICROSCOPICA CHARGE ASSOCIAZIONE MUCOPOLISACCARIDOSI FANCONI ANEMIA DI CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME LEIGH MALATTIA DI FRIEDREICH ATASSIA DI ANIRIDIA PIASTRINOPATIE EREDITARIE NARCOLESSIA ATASSIA TELEANGECTASICA PIERRE ROBIN SINDROME DI ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE ITTIOSI X-LINKED CISTINOSI LEUCODISTROFIE PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA SINDROME DI BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI ATROFIA OTTICA DI LEBER POLIARTERITE NODOSA POLAND SINDROME DI KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI SCHMIDT SINDROME DI OMOCISTINURIA CEROIDO-LIPOFUSCINOSI DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE DISTROFIA DEI CONI EEC SINDROME 32
TIPO Patologia Afferente Patologia Patologia Afferente Gruppo Gruppo Patologia Afferente Patologia Patologia Afferente Patologia Afferente Patologia Patologia Gruppo Afferente Afferente Afferente Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Gruppo Afferente Patologia Patologia Afferente Patologia Gruppo Patologia Afferente Afferente Gruppo Afferente Afferente Gruppo Afferente Patologia Afferente Afferente Patologia Patologia Patologia Patologia Afferente Afferente Gruppo Afferente Afferente Patologia
N. 41 40 39 39 39 39 38 38 38 38 37 37 37 37 36 36 36 35 35 34 33 33 33 32 32 32 31 31 31 30 30 30 28 28 28 28 27 27 26 26 26 26 24 24 24 24 24 24 23 23 23 23 23 23
% 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,16 0,15 0,15 0,15 0,15 0,15 0,15 0,15 0,15 0,14 0,14 0,14 0,14 0,14 0,14 0,13 0,13 0,13 0,13 0,13 0,13 0,12 0,12 0,12 0,12 0,12 0,12 0,11 0,11 0,11 0,11 0,11 0,11 0,10 0,10 0,10 0,10 0,10 0,10 0,10 0,10 0,10 0,10 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 2)
CODICE ESENZIONE RN1080 RFG140 RNG040 RF0170 RFG060 RFG070 RN0060 RCG030 RCG100 RJ0010 RN1300 RN1410 RNG040 RA0030 RCG160 RD0040 RD0050 RFG050 RG0090 RN0760 RN1250 RN1620 RNG040 RCG080 RFG080 RN0860 RN1530 RNG030 RNG060 RF0200 RN0510 RCG080 RFG070 RFG110 RN0700 RNG060 RCG040 RCG060 RFG030 RFG040 RFG140 RL0020 RN0170 RN1220 RN1330 RN1380 RNG070 RF0190 RN0160 RCG010 RL0050 RN0120 RN0200 RN0320
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO RUSSELL-SILVER SINDROME DI FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA NEUROPATIA TOMACULARE MIOPATIA CENTRAL CORE OLOPROSENCEFALIA POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO ANGELMAN SINDROME DI CORNELIA DE LANGE SINDROME DI ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA LYME MALATTIA DI AGAMMAGLOBULINEMIA NEUTROPENIA CICLICA GRANULOMATOSA CRONICA MALATTIA DI KENNEDY MALATTIA DI TAKAYASU MALATTIA DI PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI VACTERL ASSOCIAZIONE RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI TREACHER COLLINS SINDROME DI DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI ERB DISTROFIA DI DE MORSIER SINDROME DI LEOPARD SINDROME DI APERT SINDROME DI OSTEOPETROSI COATS MALATTIA DI INCONTINENTIA PIGMENTI NIEMANN PICK MALATTIA DI MIOPATIA CENTRONUCLEARE DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI ALBINISMO FRUTTOSEMIA GANGLIOSIDOSI MARIE ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI CORNEA GUTTATA DERMATITE ERPETIFORME ATRESIA DEL DIGIUNO STICKLER SINDROME DI X FRAGILE SINDROME DA BARDET-BIEDL SINDROME DI ITTIOSI CONGENITE EATON-LAMBERT SINDROME DI ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA CONN SINDROME DI PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI GASTROSCHISI 33
TIPO Patologia Afferente Afferente Sinonimo Afferente Afferente Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Afferente Patologia Patologia Afferente Patologia Patologia Patologia Patologia Afferente Gruppo Afferente Patologia Patologia Afferente Afferente Sinonimo Patologia Afferente Afferente Afferente Patologia Afferente Afferente Afferente Gruppo Afferente Afferente Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Afferente Patologia Patologia Patologia Patologia
N. 23 22 22 21 21 21 21 20 20 20 20 20 20 19 19 19 19 19 19 19 19 19 19 18 18 18 18 18 18 17 17 16 16 16 16 16 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 15 14 14 13 13 13 13 13
% 0,09 0,09 0,09 0,08 0,08 0,08 0,08 0,08 0,08 0,08 0,08 0,08 0,08 0,08 0,08 0,08 0,08 0,08 0,08 0,08 0,08 0,08 0,08 0,07 0,07 0,07 0,07 0,07 0,07 0,07 0,07 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,05 0,05 0,05 0,05 0,05
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 2)
CODICE ESENZIONE RF0060 RFG110 RN1020 RCG070 RFG110 RFG130 RM0060 RN0240 RN0650 RN0720 RC0030 RFG100 RG0110 RN0600 RN1480 RNG070 RFG010 RM0040 RN0180 RN0400 RN0520 RN0990 RN1180 RN1200 RN1210 RNG050 RCG040 RCG040 RCG070 RI0040 RN0530 RN0790 RN1140 RNG060 RC0090 RFG040 RN0090 RN0230 RN0310 RN0390 RN1660 RA0020 RCG070 RCG090 RFG040 RFG130 RJ0020 RN0490 RN1170 RNG040 RNG050 RCG070 RFG010
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA LEBER AMAUROSI CONGENITA DI OPITZ SINDROME DI ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: CONDIZIONI D.M. 279/2001 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE DEGENERAZIONI DELLA CORNEA POLICONDRITE ERMAFRODITISMO VERO PARRY-ROMBERG SINDROME DI MERRF SINDROME REIFENSTEIN SINDROME DI PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE BUDD-CHIARI SINDROME DI IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA IPOMELANOSI DI ITO NETHERTON SINDROME DI LEUCODISTROFIA METACROMATICA FASCITE EOSINOFILA ATRESIA O STENOSI DUODENALE JACKSON-WEISS SINDROME DI XERODERMA PIGMENTOSO MOEBIUS SINDROME DI TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME SMITH-LEMLI-OPITZ TIPO 1 SINDROME DI SMITH-MAGENIS SINDROME DI ESOSTOSI MULTIPLA ALCAPTONURIA URINE A SCIROPPO DI ACERO MALATTIA DELLE DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE SINDROME DA CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA AARSKOG SINDROME DI BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA DERCUM MALATTIA DI ATASSIA PERIODICA AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DI FEGATO POLICISTICO MALATTIA DEL KLIPPEL-FEIL SINDROME DI GREIG SINDROME DI CEFALOPOLISINDATTILIA NEVO EPIDERMALE SINDROME DEL WHIPPLE MALATTIA DI IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO II a MUCOLIPIDOSI FRIEDREICH-LIKE ATASSIA DI DEGENERAZIONE MARGINALE FIBROSI RETROPERITONEALE WEAVER SINDROME DI PROTEO SINDROME DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE CONDRODISTROFIE CONGENITE IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE CANAVAN MALATTIA DI 34
TIPO
N.
%
Patologia Afferente Patologia
12 12 12
0,05 0,05 0,05
Gruppo
11
0,04
Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Afferente Afferente Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Afferente Afferente Afferente Afferente Patologia Patologia Patologia Patologia Afferente Patologia Afferente Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Afferente Gruppo Afferente Afferente Patologia Patologia Patologia Sinonimo Gruppo Afferente Afferente
11 11 11 11 11 11 10 10 10 10 10 10 9 9 9 9 9 9 9 9 9 9 8 8 8 8 8 8 8 8 7 7 7 7 7 7 7 6 6 6 6 6 6 6 6 6 6 5 5
0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,04 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 2)
CODICE ESENZIONE RFG070 RI0070 RN0100 RN0190 RN0410 RN0540 RN0670 RN0780 RN1050 RN1350 RN1450 RP0060 RB0040 RC0080 RCG050 RCG070 RDG030 RFG140 RN0030 RN0250 RN0620 RN0640 RN0890 RN1040 RN1100 RN1760 RNG040 RNG060 RNG060 RC0010 RF0070 RFG040 RFG050 RFG070 RFG090 RFG110 RFG140 RN0080 RN0150 RN0280 RN0360 RN0500 RN0610 RN1290 RN1570 RN1640 RB0060 RC0070 RC0160 RC0200 RCG070 RCG120 RDG010 RDG030
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO MIOPATIA NEMALINICA INCLUSIONE DEI MICROVILLI MALATTIA DA PETER ANOMALIA DI ANO IMPERFORATO JARCHO-LEVIN SINDROME DI CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA CRI DU CHAT MALATTIA DEL VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI RIEGER SINDROME ALAGILLE SINDROME DI DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA KERNITTERO GARDNER SINDROME DI LIPODISTROFIA TOTALE CITRULLINEMIA TANGIER MALATTIA DI TROMBOASTENIA DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE AGENESIA CEREBELLARE RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA PACHIDERMOPERIOSTOSI APLASIA CONGENITA DELLA CUTE FREEMAN-SHELDON SINDROME DI PFEIFFER SINDROME DI SECKEL SINDROME DI ZELLWEGER SINDROME DI DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE DISCONDROSTEOSI ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI ACTH DEFICIENZA DI MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO HOLMES DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI MIOPATIA DESMIN STORAGE VON EULENBURG MALATTIA DI DISTROFIA VITREO RETINICA DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA DISAUTONOMIA FAMILIARE BLUE RUBBER BLEB NEVUS ACRODISOSTOSI COFFIN-SIRIS SINDROME DI CUTIS LAXA IPOPLASIA FOCALE DERMICA WOLFRAM SINDROME DI NEUROACANTOCITOSI CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA SINDROME LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI ACRODERMATITE ENTEROPATICA IPOFOSFATASIA CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA IPOBETALIPOPROTEINEMIA LESCH-NYHAN MALATTIA DI ANEMIE SIDEROBLASTICHE BERNARD SOULIER SINDROME DI 35
TIPO Afferente Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Afferente Afferente Afferente Afferente Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Afferente Afferente Afferente Patologia Patologia Afferente Afferente Afferente Afferente Afferente Afferente Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Sinonimo Patologia Patologia Afferente Afferente Afferente Afferente
N.
% 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2
0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 2)
CODICE ESENZIONE RDG040 RF0270 RFG040 RFG040 RFG050 RFG060 RFG060 RFG060 RFG110 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RI0030 RI0080 RN0220 RN0260 RN0340 RN0810 RN0830 RN0930 RN1000 RN1070 RN1120 RN1130 RN1240 RN1470 RN1490 RN1670 RNG040 RNG060 RNG060 RNG070 RC0060 RC0100 RC0120 RC0180 RCG010 RCG040 RCG120 RCG120 RCG140 RDG030 RF0010 RF0240 RF0250 RF0290 RFG010 RFG020 RFG060 RFG110 RFG140 RG0060
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE COGAN SINDROME DI MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI ATROFIA SPINODENTATA KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI REFSUM MALATTIA DI NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III DISTROFIA IALINA DELLA RETINA DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE GASTROENTERITE EOSINOFILA LINFANGECTASIA INTESTINALE CAROLI MALATTIA DI FOCOMELIA ADAMS-OLIVER SINDROME DI BALLER-GEROLD SINDROME DI BLOOM SINDROME DI HOLT-ORAM SINDROME DI NAGER SINDROME DI ROBINOW SINDROME DI SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME TOWNES-BROCKS SINDROME DI HAY-WELLS SINDROME DI ISAACS SINDROME DI PTERIGIO MULTIPLO SINDROME DISPLASIA MAXILLONASALE ENGELMANN MALATTIA DI DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA ITTIOSI HYSTRIX CURTH-MACKLIN TYPE WERNER SINDROME DI FARBER MALATTIA DI ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI ALANINEMIA XANTINURIA DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE SANFILIPPO SINDROME DI STORAGE POOL DEFICIENCY ALPERS MALATTIA DI ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE EMERALOPIA CONGENITA CONGIUNTIVITE LIGNEA PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI BATTEN MALATTIA DI NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RETINITE PUNCTATA ALBESCENS DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA GOODPASTURE SINDROME DI
36
TIPO Gruppo Patologia Afferente Sinonimo Afferente Afferente Afferente Sinonimo Afferente Afferente Afferente Gruppo Sinonimo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Afferente Afferente Sinonimo Afferente Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Afferente Afferente Gruppo Afferente Afferente Patologia Patologia Patologia Patologia Afferente Afferente Afferente Afferente Afferente Patologia
N.
% 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00 0,00
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 2)
CODICE ESENZIONE RGG010 RL0010 RM0050 RN0300 RN0380 RN0440 RN0450 RN0470 RN0580 RN0590 RN0870 RN0960 RN1110 RN1160 RN1260 RN1370 RN1400 RN1430 RN1500 RN1580 RN1590 RN1600 RN1610 RN1690 RN1730 RN1740 RNG040 RNG050 RNG060 RP0050 RP0070 Totale
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLOLITICA UREMICA ERITROCHERATOLISI HIEMALIS FASCITE DIFFUSA REGRESSIONE CAUDALE SINDROME DA FILIPPI SINDROME DI SEQUENZA SIRENOMELICA CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE SINDROME ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE DUBOWITZ SINDROME DI MAFFUCCI SINDROME DI SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE OCULO-CEREBRO-CUTANEA SINDROME WILDERVANCK SINDROME DI ALSTROM SINDROME DI COCKAYNE SINDROME DI DENYS-DRASH SINDROME DI KID SINDROME NORRIE MALATTIA DI PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI PEARSON SINDROME DI POEMS SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO SINDROME WAGR SINDROME DI WALKER-WARBURG SINDROME DI C SINDROME DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA APNEA INFANTILE FIBROSI EPATICA CONGENITA
37
TIPO Afferente Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Afferente Afferente Afferente Patologia Patologia
N.
% 1
0,00
1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 1 0,00 24.961 100,00
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
Allegato 3 Elenco malattie rare non presenti nell'allegato 1 del D.M. 279/2001 ordinate per frequenza. Dati riferiti a 3.354 diagnosi e 447 malattie con scheda aperta al 31.12.2014. MALATTIA RARA
N.
LEUCEMIA LINFOBLASTICA ACUTA FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE ARTRITE OLIGOARTICOLARE GIOVANILE CON ANTICORPI ANTINUCLEARI LINFOMA DI HODGKIN ENCEFALOPATIA EPILETTICA INFANTILE PRECOCE CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON POLIARTRITE CON FATTORE REUMATOIDE NEGATIVO PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE A ESORDIO SISTEMICO LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA LINFOMA NON HODGKIN FEBBRE REUMATICA ARTRITE OLIGOARTICOLARE GIOVANILE SENZA ANTICORPI ANTINUCLEARI SARCOMA DI KAPOSI DISPLASIA CORTICALE FOCALE ISOLATA MIASTENIA GRAVE EPILESSIA MIOCLONICA GRAVE DEL NEONATO CHRONIC RECURRENT MULTIFOCAL OSTEOMYELITIS ACIDOSI RENALE TUBULARE DISTALE ASTROCITOMA SCLEROSI SISTEMICA CUTANEA LIMITATA ARTRITE OLIGOARTICOLARE GIOVANILE ASTROCITOMA PILOCITICO FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA RENE POLICISTICO, AUTOSOMICO RECESSIVO SCLERODERMIA IPERINSULINISMO AUTOSOMICO DOMINANTE DA DEFICIT DI KIR6.2 PERICARDITE NEUROBLASTOMA SARCOIDOSI SINDROME DI SOTOS SINDROME DI DUANE OSTEOSARCOMA SINDROME DI GORLIN SCLEROSI SISTEMICA CUTANEA DIFFUSA APLASIA MIDOLLARE LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO AUTOSOMICO RECESSIVO LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA FAMILIARE MALATTIA DI STILL A ESORDIO NELL'ADULTO MEDULLOBLASTOMA CLASSICO OSTEOMIELITE MULTIFOCALE RICORRENTE CRONICA, FORMA GIOVANILE PORPORA TROMBOCITOPENICA IMMUNE ARTRITE PSORIASICA GIOVANILE EPILESSIA DIPENDENTE DALLA PIRIDOSSINA EPILESSIA LIMITATA ALLE FEMMINE ASSOCIATA A DEFICIT COGNITIVO GLIOBLASTOMA NEUROEPITELIOMA ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE NON CLASSIFICATA MEDULLOBLASTOMA POLIARTRITE GIOVANILE CON FATTORE REUMATOIDE NEGATIVO E ANTICORPI ANTINUCLEARI
453 243 205 127 122 108 104 83 71 71 62 58 57 51 43 43 41 35 30 23 23 22 22 20 20 20 19 19 18 18 18 16 15 15 14 13 13 12 12 12 12 12 11 11 11 11 11 10 10 10
38
% 13,51 7,25 6,11 3,79 3,64 3,22 3,10 2,47 2,12 2,12 1,85 1,73 1,70 1,52 1,28 1,28 1,22 1,04 0,89 0,69 0,69 0,66 0,66 0,60 0,60 0,60 0,57 0,57 0,54 0,54 0,54 0,48 0,45 0,45 0,42 0,39 0,39 0,36 0,36 0,36 0,36 0,36 0,33 0,33 0,33 0,33 0,33 0,30 0,30 0,30
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 3)
MALATTIA RARA SCLEROSI SISTEMICA SINDROME DI FANCONI PRIMITIVA ANGIOITE CUTANEA LEUCOCITOCLASTICA ANOFTALMIA - MICROFTALMIA ISOLATA ARTRITE ASSOCIATA A ENTESITE MALATTIA DI BEHÇET POLIARTRITE POSITIVA AL FATTORE REUMATOIDE POLIMICROGIRIA RABDOMIOSARCOMA SARCOMA DI EWING CRANIOFARINGIOMA DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA LEUCEMIA ACUTA MIELOMONOCITICA MASTOCITOSI SISTEMICA MIELODISPLASIA POLIARTRITE GIOVANILE CON FATTORE REUMATOIDE NEGATIVO E SENZA ANTICORPI ANTINUCLEARI SINDROME DA FEBBRE PERIODICA EREDITARIA ASSOCIATA A NALP12 SINDROME DI AICARDI CITOPENIA REFRATTARIA CON DISPLASIA MULTILINEARE GANGLIOGLIOMA LICHEN PIANO PILARE MALFORMAZIONE ANORETTALE ISOLATA SINDROME DI GITELMAN SINDROME DI ONDINE SINDROME TRAPS TROMBOCITEMIA ESSENZIALE CARCINOMA DELLE CELLULE RENALI CATARATTA GIOVANILE - MICROCORNEA - GLICOSURIA RENALE COREA DI SYDENHAM DISOSTOSI CLEIDOCRANICA LINFOMA DI BURKITT LIPOMATOSI MULTIPLA FAMILIARE MALFORMAZIONE ISOLATA DI DANDY-WALKER PICNODISOSTOSI ATRESIA ESOFAGEA CRIOPIRINIPATIA EPILESSIA GENERALIZZATA CON CONVULSIONI FEBBRILI EPILESSIA MIOCLONICA IN ENCEFALOPATIA NON PROGRESSIVA GERMINOMA DEL SISTEMA NEROVOSO CENTRALE LEUCEMIA PROMIELOCITICA ACUTA ORTICARIA FAMILIARE DA FREDDO PERICARDITE RICORRENTE IDIOPATICA SCLERODERMIA LOCALIZZATA SINDROME DI COSTELLO SINDROME OCULO-CEREBRO-RENALE TUMORE A CELLULE GERMINALI MISTE TUMORE DEL TRONCO CEREBRALE ACIDURIA MEVALONICA AGENESIA DEL CORPO CALLOSO - NEUROPATIA APLASIA ACUTA ACQUISITA DEGLI ERITROCITI PURI ASSENZA/IPOPLASIA MONOLATERALE CONGENITA DELLE DITA DELLE MANI, ESCLUSO IL POLLICE CARCINOMA CORTICO-SURRENALICO CON IPERSECREZIONE DI ALDOSTERONE PURO EMBRIOPATIA ALCOLICA EPATOBLASTOMA EPENDIMOMA 39
N. 10 10 9 9 9 9 9 9 9 9 8 8 8 8 8 8 8 8 7 7 7 7 7 7 7 7 6 6 6 6 6 6 6 6 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 4 4 4 4 4 4 4 4
% 0,30 0,30 0,27 0,27 0,27 0,27 0,27 0,27 0,27 0,27 0,24 0,24 0,24 0,24 0,24 0,24 0,24 0,24 0,21 0,21 0,21 0,21 0,21 0,21 0,21 0,21 0,18 0,18 0,18 0,18 0,18 0,18 0,18 0,18 0,15 0,15 0,15 0,15 0,15 0,15 0,15 0,15 0,15 0,15 0,15 0,15 0,15 0,12 0,12 0,12 0,12 0,12 0,12 0,12 0,12
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 3)
MALATTIA RARA GANGLIONEUROMA IPEREPLEXIA - EPILESSIA IPERIMMUNOGLOBULINEMIA D CON FEBBRE PERIODICA IPEROSSALURIA PRIMITIVA, TIPO 1 LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA LINFOMA DI HODGKIN CLASSICO, TIPO NODULARE SCLEROSANTE MALATTIA DI DENT NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA, TIPO 1 REFLUSSO VESCICO-URETERALE FAMILIARE SINDROME DI COWDEN SINDROME DI SHWACHMAN-DIAMOND TUMORE OVARICO BENIGNO RARO TUMORE OVARICO MALIGNO A CELLULE GERMINALI ACIDOSI TUBULARE RENALE, AUTOSOMICA DOMINANTE ANEMIA REFRATTARIA ANEMIA REFRATTARIA CON ECCESSO DI BLASTI ASTROCITOMA ANAPLASTICO ASTROCITOMA FIBRILLARE BLEFAROFIMOSI - EPICANTO INVERSO - PTOSI CARCINOMA NASOFARINGEO CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALE DELLA TARDA INFANZIA CONVULSIONI SENSIBILI AL PIRIDOSSALE FOSFATO DEFICIT CONGENITO DI ANTITROMBINA DERMATOMIOSITE GIOVANILE DIFETTO CONGENITO DELLA GLICOSILAZIONE EPENDIMOMA ANAPLASTICO IPERTROFIA DEGLI ARTI INFERIORI IPOCONDROPLASIA LABIO/PALATOSCHISI LIPOMATOSI SIMMETRICA FAMILIARE LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO A ESORDIO PEDIATRICO MALATTIA DI CASTLEMAN MALATTIA DI MENKES MALATTIA DI MILROY MALATTIA DI SANDHOFF MASTOCITOSI CUTANEA MEDULLOBLASTOMA ANAPLASTICO/A GRANDI CELLULE NEUROPATIA MOTORIA CON BLOCCO DI CONDUZIONE ORTICARIA PIGMENTOSA PEMFIGO FOGLIACEO SINDROME DI LARON SINDROME DI ROTHMUND-THOMSON SINDROME NEFROSICA IDIOPATICA SPORADICA STEROIDO-RESISTENTE TRISOMIA 8 IN MOSAICO TUMORE NEUROEPITELIALE DISEMBRIOPLASTICO ANOFTALMIA - MICROFTALMIA ARTERITE DI TAKAYASU ASPERGILLOSI ASSENZA/IPOPLASIA CONGENITA BILATERALE DEI POLLICI BRACHIDATTILIA DISPLASIA DEI GOMITI E DEI POLSI CARCINOMA CUTANEO NEUROENDOCRINO CARCINOMA EPATOCELLULARE CISTINURIA COLESTASI INTRAEPATICA FAMILIARE PROGRESSIVA, TIPO 2 DEFICIT DI ACIL-COA DEIDROGENASI A CATENA MOLTO LUNGA 40
N. 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2
% 0,12 0,12 0,12 0,12 0,12 0,12 0,12 0,12 0,12 0,12 0,12 0,12 0,12 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,09 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 3)
MALATTIA RARA DISPLASIA IMMUNO-OSSEA DI SCHIMKE DISPLASIA UNGUEALE DISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE EMI-IPERTORFIA FIBROSI RETROPERITONEALE IMMUNODISREGOLAZIONE - POLIENDOCRINOPATIA - ENTEROPATIA LEGATA ALL'X IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE, TIPO 1 LARINGOMALACIA CONGENITA LEIOMIOMATOSI FAMILIARE LEUCEMIA MIELOMONOCITICA GIOVANILE LEUCEMIA MONOBLASTICA ACUTA LINFEDEMA - DISTICHIASI LINFOMA ANAPLASTICO A GRANDI CELLULE MALATTIA CISTICA DELLA MIDOLLARE RENALE, AUTOSOMICA RECESSIVA MALATTIA DI CROHN MALATTIA DI ERDHEIM-CHESTER MALATTIA DI GORHAM-STOUT MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG MALATTIA SCLEROSANTE LEGATA ALLE IMMUNOGLOBULINE G4 MASTOCITOMA CUTANEO MEDULLOBLASTOMA DESMOPLASTICO/NODULARE MENINGIOMA NEUTROPENIA IDIOPATICA DELL'ADULTO NEVO MELANOCITICO CONGENITO GRANDE OCULO-AURICULO-VERTEBRAL SPECTRUM OMOCISTINURIA DA DEFICIT DI METILENE-TETRAIDROFOLATO REDUTTASI PALATOSCHISI PIEDE TORTO FAMILIARE DA MUTAZIONE PUNTIFORME DI PITX1 PINEOBLASTOMA PSEUDOIPOALDOSTERONISMO GENERALIZZATO, TIPO 1 SARCOMA SINOVIALE SCLEROSI SISTEMICA LIMITATA SINDATTILIA SINOSTOSICA MESOASSIALE CON RIDUZIONE DELLE FALANGI SINDROME DA SINOSTOSI MULTIPLE SINDROME DA TORTUOSITÁ DELLE ARTERIE SINDROME DI CANTU SINDROME DI CRISPONI SINDROME DI GUILLAIN-BARRÉ SINDROME DI LIDDLE SINDROME DI MUENKE SINDROME NEFROSICA IDIOPATICA STEROIDO-RESISTENTE CON IALINOSI FOCALE SEGMENTALE, FORMA FAMILIARE SINDROME SAPHO SINPOLIDATTILIA, TIPO 1 TRIADE DI CURRARINO TRISOMIA 18 TUMORE ENDOCRINO DELL'APPENDICE TUMORE GLIONEURALE PAPILLARE TUMORE MISTO DELLE CELLULE GERMINALI DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE TUMORI RABDOIDI VASCULITE LEUCOCITOCLASTICA IPOCOMPLEMENTEMICA 15Q OVERGROWTH SYNDROME ACANTHOSIS NIGRICANS ACIDEMIA GLUTARICA, TIPO 1 ACONDROPLASIA 41
N. 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2
% 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06
2
0,06
2 2 2 2 2 2 2 2 2 1 1 1 1
0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,06 0,03 0,03 0,03 0,03
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
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(continua Allegato 3)
MALATTIA RARA ACROOSTEOLISI, TIPO AUTOSOMICO DOMINANTE AGENESIA/IPOPLASIA BILATERALE DEL FEMORE AGENESIA/IPOPLASIA UNILATERALE DEL FEMORE ALFA-MANNOSIDOSI AMELOGENESI IMPERFETTA AMELOGENESI IMPERFETTA - NEFROCALCINOSI ANOMALIA DI RIEGER ANOMALIA PARZIALE DEL RITORNO VENOSO POLMONARE, TIPO CONGENITO APLASIA CUTANEA CIRCOSCRITTA DEL VERTICE ARTRITE PIOGENICA - PIODERMA GANGRENOSO - ACNE ATRESIA COANALE ATRESIA DEL COLON ATROFIA MULTISISTEMICA, TIPO CEREBELLARE ATROFIA OTTICA AUTOSOMICA DOMINANTE, TIPO CLASSICO BANDE AMNIOTICHE BASSA STATURA OSTEODISPLASTICA MICROCEFALICA PRIMITIVA, TIPO 2 BRACHIDATTILIA, TIPO C CALCIFICAZIONE ARTERIOSA GENERALIZZATA DELL'INFANZIA CANDLE SYNDROME CARCINOMA DEL PENE CARCINOMA DEL PLESSO CORIOIDEO CARCINOMA EMBRIONALE CARCINOMA FAMILIARE DELLE CELLULE RENALI CARCINOMA NEUROENDOCRINO DEL TIMO CARDIOMIOPATIA DILATATIVA FAMILIARE CON DIFETTO DI CONDUZIONE DA MUTAZIONE NELLA LMNA CATARATTA TOTALE CONGENITA CAVERNOMA CEREBRALE EREDITARIO CHERATODERMA PALMOPLANTARE EPIDERMOLITICO CHERATODERMA PALMOPLANTARE NON EPIDERMOLITICO COLESTASI INTRAEPATICA FAMILIARE PROGRESSIVA, TIPO 1 COLESTASI INTRAEPATICA FAMILIARE PROGRESSIVA, TIPO 3 CONGENITAL MYOPATHY WITH INTERNAL NUCLEI AND ATYPICAL CORES CONVULSIONI BENIGNE INFANTILI FAMILIARI CORDOMA CORIORETINOPATIA - MICROCEFALIA, AUTOSOMICA RECESSIVA DANNO CEREBRALE ISCHEMICO E IPOSSICO NEONATALE DEFICIT DELLA PIRUVATO DEIDROGENASI DEFICIT DI BIOTINIDASI DEFICIT DI OLOCARBOSSILASI SINTETASI DERMATOFIBROSARCOMA DI DARIER-FERRAND DIFETTI DELLA PARTE TRASVERSALE E TERMINALE DEL BRACCIO DISCINESIA CHINESIGENICA PAROSSISTICA DISCINESIA CILIARE PRIMITIVA DISCONDROSTEOSI DISOMIA UNIPARENTALE MATERNA DEL CROMOSOMA 14 DISOSTOSI SPONDILOCOSTALE AUTOSOMICA RECESSIVA DISOSTOSI SPONDILOCOSTALE, FORMA DOMINANTE DISOSTOSI SPONDILOPERIFERICA - CUBITO CORTO DISPLASIA CRANIOECTODERMICA DISPLASIA FRONTONASALE DISPLASIA METAFISARIA SENZA IPOTRICOSI DISTONIA MIOCLONICA 11 DISTRESS RESPIRATORIO ACUTO NEONATALE CON DEFICIT DEL METABOLISMO DEL SURFATTANTE DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA DI ULLRICH 42
N. 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
% 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03
1
0,03
1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
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(continua Allegato 3)
MALATTIA RARA DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA, TIPO 1C DISTROFIA MUSCOLARE DEI CINGOLI, AUTOSOMICA RECESSIVA, TIPO 2A DISTURBO DELLO SVILUPPO SESSUALE 46,XY DA DEFICIT DI 5-ALFA-REDUTTASI 2 ELLISSOCITOSI EREDITARIA EMANGIOMA CAPILLARE, FORMA FAMILIARE EMANGIOMA CONGENITO NON INVOLUTIVO EMANGIOMATOSI NEONATALE DIFFUSA EMBRIOPATIA DA ACIDO VALPROICO EMBRIOPATIA DA CITOMEGALOVIRUS EMIMELIA UNILATERALE DELLA TIBIA ENCONDROMATOSI EPENDIMOMA MIXOPAPILLARE EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME ERITROLEUCEMIA ETEROTASSIA FACOMATOSI PIGMENTO-VASCOLARE FEBBRE BOTTONOSA FEBBRE RICORRENTE FEOCROMOCITOMA SPORADICO FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA EREDITARIO FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA FIBROSARCOMA FIBROSI CONGENITA DEI MUSCOLI EXTRAOCULARI GASTROSCHISI GERODERMIA OSTEODISPLASTICA GLIOMA ANGIOCENTRICO GLIOMATOSI CEREBRALE GRANULOMATOSI DI WEGENER GROWING TERATOMA SYNDROME IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE T- B+ DA DEFICIT DELLA CATENA GAMMA INFEZIONI RICORRENTI - SINDROME INFIAMMATORIA DA DIFETTO DEL METABOLISMO DELLO ZINCO IPERTROFIA EMIFACCIALE IPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DELL'INFANZIA IPOGLOSSIA - IPODATTILIA IPOMAGNESEMIA FAMILIARE CON IPERCALCIURIA E NEFROCALCINOSI IPOPLASIA FOCALE DEL DERMA LEISHMANIOSI LEUCEMIA ACUTA MIELOIDE ASSOCIATA A ANOMALIE IN 11Q23 LEUCEMIA MIELOBLASTICA ACUTA LEGGERMENTE DIFFERENZIATA LICHEN PLANUS PEMFIGOIDE LINFOMA A CELLULE T, TIPO ENTEROPATIA LINFOMA DI HODGKIN CLASSICO LINFOMA NODALE DI HODGKIN A PREDOMINANZA LINFOCITARIA LIPOMATOSI ENCEFALO-CRANIO-CUTANEA LIPOPROTEINOSI LUPUS DISCOIDE ERITEMATOSO MACROGLOSSIA DOMINANTE MALATTIA DA ACCUMULO DEGLI ESTERI DEL COLESTEROLO MALATTIA DI BLOUNT MALATTIA DI CASTLEMAN A ESORDIO PEDIATRICO MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB MALATTIA DI DENT, TIPO 1 MALATTIA DI DOWLING-DEGOS MALATTIA DI KIKUCHI-FUJIMOTO MALATTIA DI KRABBE, FORMA INFANTILE 43
N. 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
% 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 3)
MALATTIA RARA MALATTIA DI LEGG-CALVÈ-PERTHES MALATTIA DI TAY-SACHS MALATTIA DI VON HIPPEL-LINDAU MALATTIA DI WILSON MALATTIA PEROSISSOMIALE MALFORMAZIONE DI ARNOLD-CHIARI, TIPO I MALFORMAZIONE DI EBSTEIN MALFORMAZIONE ISOLATA DI DANDY-WALKER CON IDROCEFALO MASTOCITOSI CUTANEA DIFFUSA MASTOCITOSI SISTEMICA "SMOULDERING" MEDULLOEPITELIOMA INTRAOCULARE MICROPENE ISOLATO MONOSOMIA 13Q14 MONOSOMIA 22Q11 MONOSOMIA X IN MOSAICO MYH9-RELATED THROMBOCYTOPENIA NEUROCITOMA CENTRALE NEUROCITOMA EXTRAVENTRICOLARE NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO-CHINASI NEUTROPENIA CONGENITA GRAVE OLIGODENDROGLIOMA ONFALOCELE ORTICARIA ATIPICA FAMILIARE DA FREDDO PACHIONICHIA CONGENITA PAPULOSI ATROFIZZANTE MALIGNA PAPULOSI LINFOMATOIDE PARAGANGLIOMA SECERNENTE SPORADICO PARKINSONISMO A ESORDIO NELLA PRIMA ETÁ ADULTA PECTUS EXCAVATUM - MACROCEFALIA - DISPLASIA UNGUEALE PEMFIGO BOLLOSO PEMFIGO SUPERFICIALE PEMFIGO VEGETANTE PITUICITOMA POLIDATTILIA CENTRALE UNILATERALE DELLE DITA DEI PIEDI POLIDATTILIA POSTASSIALE, TIPO A POLINEUROPATIA DEMIELINIZZANTE INFIAMMATORIA CRONICA POROCHERATOSI ATTINICA DISSEMINATA SUPERFICIALE POROCHERATOSI DI MIBELLI PSEUDOIPOPARATIROIDISMO, TIPO 1B PSEUDOPSEUDOIPOPARATIROIDISMO RABDOMIOSARCOMA EMBRIONALE RITARDO MENTALE - IPOTRICHIA - BRACHIDATTILIA SARCOMA A CELLULE FOLLICOLARI DENDRITICHE SARCOMA PLEOMORFO INDIFFERENZIATO SCHIZENCEFALIA SCHWANNOMA BENIGNO SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SEMINOMA CLASSICO SINDROME 47,XYY SINDROME ALG6-CDG SINDROME ATIPICA DI MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER SINDROME AURICOLOCONDILARE SINDROME CHERATODERMA PALMOPLANTARE-CARCINOMA ESOFAGEO SINDROME CHERATODERMA PALMOPLANTARE-SCLERODATTILIA SINDROME CINCA CON MUTAZIONI DI CIAS1 44
N. 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
% 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 3)
MALATTIA RARA SINDROME CONGENITA DA DANNI SIMILI ALLE INFEZIONI PRENATALI SINDROME CONTRATTURE-ARACNODATTILIA CONGENITA SINDROME DA BLEFAROFIMOSI, TIPO OHDO SINDROME DA INSENSIBILITÀ COMPLETA AGLI ANDROGENI SINDROME DELL'AMARTOMA IPOTALAMICO CONGENITO SINDROME DI ADAMS-OLIVER SINDROME DI AICARDI-GOUTITIERES SINDROME DI ANGELMAN SINDROME DI BARTH SINDROME DI BARTTER SINDROME DI BIRT-HOGG-DUBÈ SINDROME DI BUDD-CHIARI SINDROME DI CLOUSTON SINDROME DI EVANS SINDROME DI FINE-LUBINSKY SINDROME DI HENNEKAM SINDROME DI HUGHES-STOVIN SINDROME DI JEUNE SINDROME DI KOSTMANN SINDROME DI LARSEN AUTOSOMICA DOMINANTE SINDROME DI MALPUECH SINDROME DI MARCUS-GUNN SINDROME DI MILLER-FISHER SINDROME DI MORVAN SINDROME DI MOWAT-WILSON SINDROME DI OMENN SINDROME DI OPITZ G/BBB SINDROME DI PARSONAGE-TURNER SINDROME DI PIERSON SINDROME DI PITT-HOPKINS SINDROME DI PROTEUS SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI SAETHRE-CHOTZEN SINDROME DI SENIOR-LOKEN SINDROME DI SHPRINTZEN-GOLDBERG SINDROME DI SJOGREN A ESORDIO INFANTILE SINDROME DI SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DI TREACHER-COLLINS SINDROME DI WAARDENBURG, TIPO 1 SINDROME DI WISKOTT-ALDRICH SINDROME DI ZIMMERMAN-LABAND SINDROME FLOATING-HARBOR SINDROME LACRIMO-AURICULO-DENTO-DIGITALE SINDROME NOONAN-SIMILE CON CAPELLI CADUCI IN FASE ANAGEN SINDROME OCULO-CEREBRO-FACCIALE, TIPO KAUFMAN SINDROME ORO-FACIO-DIGITALE, TIPO 1 SINDROME ORO-FACIO-DIGITALE, TIPO 11 SINDROME PHACE SINDROME POST-POLIOMIELITICA SINDROMI INDIFFERENZIATE DEL TESSUTO CONNETTIVO SINPOLIDATTILIA, TIPO 2 SORDITÁ NEUROSENSORIALE NON SINDROMICA, AUTOSOMICA DOMINANTE, TIPO DFNA SRD5A3-CDG SYNDROME SUBEPENDIMOMA TERATOMA DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE 45
N. 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
% 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 3)
MALATTIA RARA TETRALOGIA DI FALLOT TRICOTIODISTROFIA TRIGONOCEFALIA - BASSA STATURA - RITARDO DELLA CRESCITA TRISOMIA 13 TUBULOPATIA PROSSIMALE - DIABETE MELLITO - ATASSIA CEREBELLARE TUMORE CARCINOIDE E SINDROME CARCINOIDE TUMORE DESMOPLASTICO A PICCOLE CELLULE ROTONDE TUMORE DISGERMINALE MALIGNO A CELLULE GERMINALI TUMORE EPITELIALE BORDERLINE DELL'OVAIO TUMORE MALIGNO DELLE CELLULE DELLA GRANULOSA TUMORE TERATOIDE ATIPICO TUMORE TERATOIDE/RABDOIDE ATIPICO VASCULOPATIA COLLAGENA CUTANEA XANTOGRANULOMA NECROBIOTICO NON BEN SPECIFICATE Totale
46
N. 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 12 3.354
% 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,03 0,36 100,00
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
Allegato 4 Numero diagnosi con esame clinico (anche in combinazione) per Istituto e C/P di diagnosi ordinate per frequenza. ISTITUTO
CENTRO/PRESIDIO
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù A.U. Policlinico A. Gemelli
U.O. pediatria ii reumatologia U.O. endocrinologia e diabetologia U.O. neurologia Istituto di neurologia Dipartimento di malattie cutanee e veneree A.U. Policlinico Umberto I Centro malattie neurocutanee IRCCS Istituto Dermopatico dell'Immacolata Istituto Dermopatico dell'Immacolata U.O. laboratorio di genetica medica La Sapienza A.O. San Camillo Forlanini Università di Roma IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Genetica medica Dipartimento di scienze oftalmologiche - Centro A.U. Policlinico Umberto I per la retinite pigmentosa IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Divisione ematologia Istituto di reumatologica presso il complesso A.U. Policlinico A. Gemelli integrato Columbus Istituto S. Gallicano - Centro per le porfirie e IFO Istituti Fisioterapici Ospitalieri malattie metaboliche ereditarie IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. patologia metabolica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. nefrologia Clinica pediatrica - Servizio di epidemiologia e A.U. Policlinico A. Gemelli clinica dei difetti congeniti IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. oncologia pediatrica A.O. San Camillo Forlanini U.O. neurologia Dipartimento di medicina sperimentale A.U. Policlinico Umberto I Servizio malattie genetico-metaboliche Dipartimento clinica e terapia medica applicata A.U. Policlinico Umberto I - Istituto di reumatologia Dipartimento di scienze oftalmologiche A.U. Policlinico Umberto I Servizio di immunovirologia oculare A.U. Policlinico Umberto I Sclerosi laterale amiotrofica* U.O. uroginecologia - Centro di riferimento Ospedale San Carlo di Nancy regionale per la cistite intersiziale Centro di ricerca delle febbri autoinfiammatorie A.U. Policlinico A. Gemelli e malattie rare* IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Medicina molecolare Dipartimento biotecnologie cellulari - Sezione A.U. Policlinico Umberto I ematologia A.U. Policlinico A. Gemelli Neurochirurgia U.O. neurochirurgia infantile A.U. Policlinico Umberto I Disturbi del movimento - distonia dell'adulto * Centro per le malattie rare A.U. Policlinico A. Gemelli gastroenterologiche* Servizio neurologia pediatrica - Servizio malattie A.U. Policlinico Umberto I metaboliche A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di medicina clinica A.U. Policlinico Tor Vergata Centro di cardiochirurgia Cattedra immunologia e allergologia - Servizio A.U. Policlinico Umberto I speciale di allergologia e immunologia clinica * Strutture senza DGR 47
N. DIAGNOSI CLINICHE 1.448 1.079 858 844
6,70 4,99 3,97 3,91
779
3,60
770
3,56
668
3,09
620
2,87
601
2,78
587
2,72
517
2,39
509
2,36
490 461
2,27 2,13
452
2,09
396 361 354
1,83 1,67 1,64
354
1,64
330
1,53
258
1,19
253
1,17
233
1,08
230
1,06
223
1,03
215
0,99
214 212
0,99 0,98
211
0,98
210
0,97
208 196
0,96 0,91
192
0,89
%
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 4)
ISTITUTO A.U. Policlinico A. Gemelli IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù A.O. San Camillo Forlanini IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Tor Vergata A.U. Policlinico Umberto I A.O. San Filippo Neri A.O. San Filippo Neri A.O. San Filippo Neri A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli IFO Istituti Fisioterapici Ospitalieri IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C A.U. Policlinico Tor Vergata A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Tor Vergata A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico Umberto I Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C A.U. Policlinico Tor Vergata A.U. Sant'Andrea A.U. Policlinico Tor Vergata A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.O. San Camillo Forlanini A.U. Policlinico Umberto I A.O. San Camillo Forlanini A.U. Policlinico A. Gemelli IRCCS INMI Lazzaro Spallanzani
CENTRO/PRESIDIO Centro per le malattie rare oculistiche* Dipartimento di chirurgia - U.O. oculistica U.O. dipartimentale D.H. talassemia U.O.C. broncopneumatologia* U.O. reumatologia U.O. gastroenterologia e nutrizione Dipartimento di medicina clinica - Divisione vi di clinica medica U.O. reumatologia - Centro per la diagnosi e cura dell'angioedema ereditario Istituto di clinica pediatrica - Servizio speciale di endocrinologia Dipartimento di neuroscienze e organi di senso - U.O. di neurologia U.O.C. pediatria generale e malattie infettive* Ospedale oftalmico Istituto di ematologia Dai di pediatria generale e specialistica e neuropsichiatria infantile - U.O.C. pediatria* Genetica clinica* Istituto di neurologia - Centro per l'epilessia Istituto Regina Elena - U.O. gastroenterologia ed endoscopia digestiva U.O.C. immunoinfettivologia* Dipartimento di fisiopatologia medica - dai di medicina interna U.O.C. di chirurgia maxillo-facciale* U.O. neurologia U.O.C. genetica medica Servizio malattie emorragiche e trombotiche Clinica dermatologica* Dipartimento integrato assistenziale - U.O.C. servizio di ematologia pediatrica U.O.S. Centro malattie apparato respiratorio* Centro per le malattie rare endocrinologiche Dipartimento biotecnologie cellulari - Sezione ematologia reparto pediatrico U.O. endocrinologia U.O.S. Centro per le malattie neuromuscolari* U.O.S. malattie neuromuscolari* Dipartimento di medicina interna Dipartimento di scienze neurologiche - malattia di Parkinson e altre malattie extrapiramidali * Dai di pediatria generale e specialistica e neuropsichiatria infantile - U.O.C. chirurgia* D.H. per le microcitemie e attività trasfusionali Istituto di clinica pediatrica - Divisione di neurologia pediatrica Dipartimento malattie polmonari* Istituto di neurologia - Unità di medicina del sonno Divisione malattie infettive e tropicali
* Strutture senza DGR 48
N. DIAGNOSI CLINICHE 187 182 154 142 136 131
0,87 0,84 0,71 0,66 0,63 0,61
131
0,61
128
0,59
127
0,59
126
0,58
126 124 122
0,58 0,57 0,56
120
0,56
112 105
0,52 0,49
99
0,46
92
0,43
92
0,43
91 86 64 63 62
0,42 0,40 0,30 0,29 0,29
57
0,26
53 48
0,25 0,22
43
0,20
41 40 39 34
0,19 0,19 0,18 0,16
33
0,15
33
0,15
30
0,14
28
0,13
24
0,11
24
0,11
23
0,11
%
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 4)
ISTITUTO A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.O. San Camillo Forlanini A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Tor Vergata IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Tor Vergata A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.O. San Filippo Neri A.O. San Filippo Neri A.O. San Filippo Neri A.O. San Camillo Forlanini IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I Ospedale S. Camillo De Lellis - Asl Rieti Ospedale Belcolle - Asl Viterbo A.U. Policlinico A. Gemelli A.O. San Filippo Neri A.O. San Filippo Neri A.O. SAN FILIPPO NERI Ospedale S. Maria Goretti - Asl Latina A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico Tor Vergata Ospedale S. Camillo De Lellis - Asl Rieti Ospedale Belcolle - Asl Viterbo A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico Umberto I IME - Istituto Mediterraneo di Ematologia
CENTRO/PRESIDIO Istituto di clinica pediatrica - Servizio speciale di oncologia pediatrica Dai di pediatria generale e specialistica e neuropsichiatria infantile - U.O.C. cardiologia* U.O.C. cardiologia 2 a indirizzo aritmologico* Dipartimento di scienze cliniche - Servizio fisiopatologia digestiva U.O.S. Centro per le malattie cerebrovascolari* U.O. ortopedia Centro regionale per la fibrosi cistica Clinica dermatologica Clinica pediatrica - Divisione oncoematologica Centro per emocromatosi - Istituto di ematologia* Dipartimento clinica e terapia medica applicata - Centro per le dislipidemie U.O. medicina interna Centro di riferimento regionale per MCS Dipartimento di fisiopatologia medica - DAI di medicina clinica Ambulatorio per la diagnosi e cura delle amiloidosi sistemiche U.O.C. oculistica* U.O.c pediatria palidoro* U.O.C. di malattie cardiovascolari* DAI di pediatria generale e specialistica e neuropsichiatria infantile - U.O.C. gastroenterologia e epatologia* U.O. medicina interna 2 U.O. ematologia Centro per le malattie rare nefrologiche* U.O. gastroenterologia Servizio riabilitazione infantile U.O. gastroenterologia Centro emostasi e trombosi Centro per le malattie rare immunologiche* Unità complessa di ematologia U.O. gastroenterologia ed endoscopia digestiva U.O.C. di nefrologia e dialisi* Centro di riferimento cistite interstiziale Centro per angiedema ereditario - Istituto di dermatologia* Centro internazionale per il trapianto nella talassemia e anemia a cellule falciformi
Altro Centro Lazio Fuori Regione Totale Diagnosi Cliniche
N. DIAGNOSI CLINICHE
%
22
0,10
22
0,10
21
0,10
19
0,09
18 16 15 14 13
0,08 0,07 0,07 0,06 0,06
13
0,06
12
0,06
11
0,05
11
0,05
10
0,05
10 10 9
0,05 0,05 0,04
7
0,03
5 4 4 3 3 2 2 2 2 1 1 1
0,02 0,02 0,02 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,01 0,00 0,00 0,00
1
0,00
1
0,00
1.102 1.537
5,10 7,11
21.609 100,00
* Strutture senza DGR 49
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
Allegato 5 Numero diagnosi con esame genetico (anche in combinazione) per Istituto e C/P di diagnosi ordinate per frequenza. ISTITUTO A.U. Policlinico Umberto I A.O. San Camillo Forlanini IFO Istituti Fisioterapici Ospitalieri A.U. Policlinico Tor Vergata IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù A.U. Policlinico A. Gemelli A.O. San Camillo Forlanini IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Umberto I A.U. Policlinico Tor Vergata Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Ospedale S. Camillo De Lellis - Asl Rieti A.U. Policlinico A. Gemelli A.U. Policlinico Umberto I Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C Ospedale S. Camillo De Lellis - Asl Rieti A.U. Policlinico Umberto I IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
CENTRO/PRESIDIO Dipartimento biotecnologie cellulari - Sezione ematologia U.O. laboratorio di genetica medica La Sapienza Università di Roma Istituto S. Gallicano - Centro per le porfirie e malattie metaboliche ereditarie U.O.C. genetica medica Genetica medica Istituto di ematologia U.O. neurologia Medicina molecolare Clinica pediatrica - Servizio di epidemiologia e clinica dei difetti congeniti Genetica clinica* Divisione ematologia Istituto Regina Elena - U.O. gastroenterologia ed endoscopia digestiva U.O. dipartimentale D.H. talassemia Centro di ricerca delle febbri autoinfiammatorie e malattie rare* U.O. endocrinologia e diabetologia Servizio riabilitazione infantile Istituto di neurologia Istituto Dermopatico dell'Immacolata U.O. neurologia Clinica pediatrica - Divisione oncoematologica DAI di pediatria generale e specialistica e neuropsichiatria infantile - U.O.C. pediatria* Istituto di clinica pediatrica - Servizio speciale di endocrinologia Dipartimento di fisiopatologia medica - DAI di medicina interna U.O. pediatria di reumatologia Neurochirurgia U.O. neurochirurgia infantile Dipartimento di medicina sperimentale Servizio malattie genetico-metaboliche Dipartimento biotecnologie cellulari - Sezione ematologia reparto pediatrico U.O.S. Centro malattie apparato respiratorio* U.O. endocrinologia U.O. patologia metabolica U.O. nefrologia U.O.C. immunoinfettivologia* U.O. medicina interna 2 Centro per le malattie rare endocrinologiche Dipartimento clinica e terapia medica applicata Centro per le dislipidemie U.O. neurologia U.O. gastroenterologia ed endoscopia digestiva Catt. Immunologia e allergologia - Servizio speciale di allergologia e immunologia clinica U.O. gastroenterologia e nutrizione
* Strutture senza DGR 50
N. DIAGNOSI GENETICHE
%
1.280
20,58
704
11,32
396
6,37
281 253 214 192 182
4,52 4,07 3,44 3,09 2,93
176
2,83
143 140
2,30 2,25
127
2,04
126
2,03
94
1,51
91 73 61 50 41 34
1,46 1,17 0,98 0,80 0,66 0,55
29
0,47
28
0,45
26
0,42
23 21
0,37 0,34
18
0,29
16
0,26
14 12 11 9 9 8 7
0,23 0,19 0,18 0,14 0,14 0,13 0,11
7
0,11
7 6
0,11 0,10
5
0,08
5
0,08
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 5)
ISTITUTO
CENTRO/PRESIDIO
U.O. reumatologia A.O. San Camillo Forlanini IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.C. broncopneumatologia* Istituto di neurologia - Unità di medicina del A.U. Policlinico A. Gemelli sonno Unità complessa di ematologia A.U. Policlinico Tor Vergata Centro per emocromatosi istituto di A.U. Policlinico Umberto I ematologia* Dipartimento di malattie cutanee e veneree A.U. Policlinico Umberto I Centro malattie neurocutanee Istituto di clinica pediatrica - Divisione di A.U. Policlinico Umberto I neurologia pediatrica IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Dermatologia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O. oncologia pediatrica Istituto di reumatologica presso il complesso A.U. Policlinico A. Gemelli integrato Columbus Centro di riferimento regionale per MCS Dipartimento di fisiopatologia medica - DAI di A.U. Policlinico Umberto I medicina clinica Dipartimento clinica e terapia medica applicata A.U. Policlinico Umberto I Istituto di reumatologia Dipartimento di scienze neurologiche - malattia A.U. Policlinico Umberto I di Parkinson e altre malattie extrapiramidali * U.o.s. malattie neuromuscolari* A.U. Sant'Andrea* U.O. ematologia Ospedale Belcolle - Asl Viterbo U.O. ostetricia e ginecologia Ospedale S. Camillo De Lellis - Asl Rieti Dipartimento di neuroscienze e organi di senso A.O. San Filippo Neri U.O. di neurologia Ospedale San Giovanni Calibita Ambulatorio per la diagnosi e cura delle amiloidosi sistemiche Fatebenefratelli D.H. per le microcitemie e attività trasfusionali A.O. San Camillo Forlanini Centro per le malattie rare endocrinologiche A.U. Policlinico A. Gemelli Clinica dermatologica* A.U. Policlinico A. Gemelli Dipartimento di medicina interna A.U. Policlinico Tor Vergata U.O.S. Centro per le malattie cerebrovascolari* A.U. Policlinico Tor Vergata U.O.S. Centro per le malattie neuromuscolari* A.U. Policlinico Tor Vergata Ambulatorio sclerosi laterale amiotrofica * A.U. Policlinico Umberto I Centro regionale per la fibrosi cistica A.U. Policlinico Umberto I Dipartimento di medicina clinica - Divisione VI di A.U. Policlinico Umberto I clinica medica Dipartimento di scienze cliniche - Servizio A.U. Policlinico Umberto I fisiopatologia digestiva Dipartimento integrato assistenziale U.O.C. A.U. Policlinico Umberto I Servizio di ematologia pediatrica Disturbi del movimento - distonia dell'adulto * A.U. Policlinico Umberto I Divisione malattie infettive e tropicali IRCCS Inmi Lazzaro Spallanzani IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù U.O.C. pediatria generale e malattie infettive* U.O.C. di nefrologia e dialisi* Ospedale Belcolle - Asl Viterbo U.O. gastroenterologia Ospedale S. Eugenio - Asl Rm C U.O. medicina interna A.O. San Filippo Neri Altro Centro Lazio Fuori Regione Totale * Strutture senza DGR
51
N. DIAGNOSI GENETICHE
% 4 4
0,06 0,06
3
0,05
3
0,05
3
0,05
3
0,05
3
0,05
3 3
0,05 0,05
2
0,03
2
0,03
2
0,03
2
0,03
2 2 2
0,03 0,03 0,03
2
0,03
2
0,03
1 1 1 1 1 1 1 1
0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02 0,02
1
0,02
1
0,02
1
0,02
1 0,02 1 0,02 1 0,02 1 0,02 1 0,02 1 0,02 354 5,69 883 14,20 6.220 100,00
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
Allegato 6 Distribuzione diagnosi e PAI notificati al RLMR dagli Istituti per codice di esenzione riconosciuto e non riconosciuto (solo diagnosi D.M. 279/2001).
A.U. POLICLINICO UMBERTO I CODICE ESENZIONE RDG020 RBG010 RMG010 RNG060 RFG110 RF0280 RDG010 RCG160 RC0110 RF0090* RCG040 RN0330 RN0690 RC0210 RF0100* RNG040 RCG150 RL0060 RF0230 RI0010 RC0040 RN0750 RCG080 RN0680 RGG010* RCG100* RNG070 RFG040 RN0630 RN0950 RFG090 RF0180* RCG070 RN1720 RG0070 RFG050 RN0010 RP0040* RG0080 RB0010 RFG060* RG0050* RD0020* RN0550
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE NEUROFIBROMATOSI CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE OSTEODISTROFIE CONGENITE DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE CHERATOCONO ANEMIE EREDITARIE IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE CRIOGLOBULINEMIA MISTA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI EHLERS-DANLOS SINDROME DI KLINEFELTER SINDROME DI BEHÇET MALATTIA DI SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISTIOCITOSI CRONICHE LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH ACALASIA PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA SCLEROSI TUBEROSA DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI TURNER SINDROME DI MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO ITTIOSI CONGENITE SPINOCEREBELLARI MALATTIE PSEUDOXANTOMA ELASTICO KARTAGENER SINDROME DI DISTROFIE MIOTONICHE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: CONDIZIONI D.M. 279/2001 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI WEGENER GRANULOMATOSI DI ATROFIE MUSCOLARI SPINALI ARNOLD-CHIARI SINDROME DI ALCOLICA FETALE SINDROME ARTERITE A CELLULE GIGANTI WILMS TUMORE DI NEUROPATIE EREDITARIE CHURG-STRAUSS SINDROME DI EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA DARIER MALATTIA DI
* Codice Esenzione non riconosciuto 52
N. DIAGNOSI 2.097 845 434 388 370 328 269 265 228 207 204 203 189 183 129 123 120 119 117 115 112 85 84 83 55 47 46 46 37 36 36 35 34 33 31 29 29 29 28 28 26 25 24 22
N. PAI 151 11 89 240 2 0 110 176 8 45
TIPO Gruppo Gruppo Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia
42 Gruppo 150 53 35 68
Patologia Patologia Patologia Patologia
0 Gruppo 3 39 5 4 13 0 23 21 0 20 20 12 8 21 12 21
Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Gruppo Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Patologia Gruppo Patologia
1 Gruppo 8 11 20 2 0 8 1 8 10 13 5
Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia
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Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 6)
A.U. POLICLINICO UMBERTO I CODICE ESENZIONE RC0020 RM0020 RM0030 RCG130 RN1320 RFG140 RF0170* RM0010 RD0040* RN0910 RC0150 RN1010 RN0040* RFG080 RG0100 RNG030 RNG100* RN0880 RN1650 RNG080* RN0050 RN0200 RL0030 RCG060 RCG020 RF0040 RF0140* RG0020* RNG090* RN1300* RJ0030* RI0050* RF0110* RN1510 RG0040 RN0650 RN0430 RN0820* RN0570 RC0090 RN0160* RN1530* RD0030 RG0090 RL0040 RN0320* RFG010 RCG030 RN0760 RN1270*
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO KALLMANN SINDROME DI POLIMIOSITE CONNETTIVITE MISTA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI MARFAN SINDROME DI DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI DERMATOMIOSITE NEUTROPENIA CICLICA GOLDENHAR SINDROME DI WILSON MALATTIA DI NOONAN SINDROME DI JOUBERT SINDROME DI DISTROFIE MUSCOLARI TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA ACROCEFALOSINDATTILIA ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE EEC SINDROME NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA LISSENCEFALIA HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI PEMFIGO DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: CONDIZIONI D.M. 279/2001 ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI RETT SINDROME DI WEST SINDROME DI POLIANGIOITE MICROSCOPICA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SINDROMI DA ANGELMAN SINDROME DI CISTITE INTERSTIZIALE COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE SCLEROSI LATERALE PRIMARIA KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI KAWASAKI SINDROME DI PARRY-ROMBERG SINDROME DI POLAND SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI EPIDERMOLISI BOLLOSA DERCUM MALATTIA DI ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA LEOPARD SINDROME DI PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE TAKAYASU MALATTIA DI PEMFIGOIDE BOLLOSO GASTROSCHISI LEUCODISTROFIE POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI WILLIAMS SINDROME DI
* Codice Esenzione non riconosciuto 53
N. DIAGNOSI 21 21 21 20 18 18 16 16 16 15 14 14 14 13 13 13 13 12 12 12 12 11 11
N. PAI 15 11 7 1 5 0 12 6 0 0 2 1 0 7 2 0 0 2 2 1 0 2 2
TIPO Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia
10
4 Gruppo
10 10 10 9 9 9 8 8 8 8 8 8 8 8 7 7 7 7 7 6 6 6 6 6 6 6
2 1 0 4 1 0 8 6 5 2 0 0 0 0 3 1 1 1 0 2 1 1 0 0 0 0
Gruppo Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 6)
A.U. POLICLINICO UMBERTO I CODICE ESENZIONE RM0040 RG0030 RN0530 RNG010 RN0770 RF0300* RM0060 RDG030 RF0120 RN0850* RF0190* RN0520 RFG070* RN0190* RN0150 RN0780 RN1640* RN0990* RN1660* RC0190 RF0080 RN0210* RN0170* RF0020* RFG100* RF0270 RN0600 RN0280* RFG020 RFG130 RDG040* RF0030 RC0030 RB0020 RN1180 RF0200 RF0150* RN1040* RNG020* RCG010* RN1500 RN0860* RN1450* RN1490* RN0710* RN1220* RN1690* RNG050* RF0240 RN0540 RL0020
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO FASCITE EOSINOFILA POLIARTERITE NODOSA CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA PSEUDOERMAFRODITISMI STURGE-WEBER SINDROME DI ATROFIA OTTICA DI LEBER POLICONDRITE PIASTRINOPATIE EREDITARIE ADRENOLEUCODISTROFIA CHARGE ASSOCIAZIONE EATON-LAMBERT SINDROME DI XERODERMA PIGMENTOSO MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE ANO IMPERFORATO BLUE RUBBER BLEB NEVUS VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA SINDROME MOEBIUS SINDROME DI NEVO EPIDERMALE SINDROME DEL ANGIOEDEMA EREDITARIO COREA DI HUNTINGTON ATRESIA BILIARE ATRESIA DEL DIGIUNO KEARNS-SAYRE SINDROME DI PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE COGAN SINDROME DI IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA ACRODISOSTOSI CEROIDO-LIPOFUSCINOSI DEGENERAZIONI DELLA CORNEA TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE LEIGH MALATTIA DI REIFENSTEIN SINDROME DI RETINOBLASTOMA TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE NARCOLESSIA PFEIFFER SINDROME DI ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI KID SINDROME DE MORSIER SINDROME DI DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA ISAACS SINDROME DI MELAS SINDROME STICKLER SINDROME DI TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO SINDROME CONDRODISTROFIE CONGENITE ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA DERMATITE ERPETIFORME
* Codice Esenzione non riconosciuto 54
N. DIAGNOSI 5 5 5 5 5 5 4 4 4 4 3 3 3 3 3 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
N. PAI
TIPO 3 3 2 0 0 0 1 0 0 0 3 2 1 1 0 0 0 0 0 2 2 2 2 2 1 1 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 1 1 1 1 1 1 0 0 0 0
Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
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(continua Allegato 6)
A.U. POLICLINICO UMBERTO I CODICE ESENZIONE RF0250 RN0590 RN0260 RN1480 RN0610 RN0400 RN1610 RN1170 RI0040 RC0060 RP0050* RN0090* RN1380* RI0030* RN0510* RN0940* RN0960* RN0020* RN1000* RN1570* RN1020* RN1080* RN1210* RN1250*
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO EMERALOPIA CONGENITA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE FOCOMELIA IPOMELANOSI DI ITO IPOPLASIA FOCALE DERMICA JACKSON-WEISS SINDROME DI POEMS SINDROME PROTEO SINDROME PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE SINDROME DA WERNER SINDROME DI APNEA INFANTILE AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI BARDET-BIEDL SINDROME DI GASTROENTERITE EOSINOFILA INCONTINENTIA PIGMENTI KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA MAFFUCCI SINDROME DI MICROCEFALIA NAGER SINDROME DI NEUROACANTOCITOSI OPITZ SINDROME DI RUSSELL-SILVER SINDROME DI SMITH-MAGENIS SINDROME DI VACTERL ASSOCIAZIONE
N. DIAGNOSI 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
N. PAI
N. DIAGNOSI 203 143 119 21
N. PAI
TIPO 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
A.U. POLICLINICO TOR VERGATA CODICE ESENZIONE RN1320 RFG090 RC0190 RMG010* RCG060 RL0030 RNG040* RBG010* RL0060 RG0050* RM0030 RCG080* RNG090* RFG040* RF0080* RCG020* RFG060* RN1330* RC0210* RL0040
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO MARFAN SINDROME DI DISTROFIE MIOTONICHE ANGIOEDEMA EREDITARIO CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI: CONDIZIONI D.M. 279/2001 PEMFIGO ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA NEUROFIBROMATOSI LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS CHURG-STRAUSS SINDROME DI CONNETTIVITE MISTA DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SINDROMI DA SPINOCEREBELLARI MALATTIE COREA DI HUNTINGTON ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI NEUROPATIE EREDITARIE X FRAGILE SINDROME DA BEHÇET MALATTIA DI PEMFIGOIDE BOLLOSO
* Codice Esenzione non riconosciuto 55
TIPO
6 3 29 19
Patologia Gruppo Patologia Gruppo
21
0 Gruppo
13
12 Patologia
13
2 Gruppo
13 10 8 6 6 5 5 5 5 5 5 4 4
2 10 6 5 1 2 1 1 0 0 0 4 3
Gruppo Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia
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(continua Allegato 6)
A.U. POLICLINICO TOR VERGATA CODICE ESENZIONE RNG080* RFG080 RCG160* RM0010 RC0110* RNG050* RFG110* RC0020* RN0690* RN0760* RN1220* RG0100* RG0010 RN0060* RNG100* RM0020* RCG100 RFG050 RN0910* RN0020* RN1180* RFG100* RL0020 RL0050 RN0640* RN0380* RN1480* RN0940* RN1580* RG0020* RF0180* RF0040* RN1210* RN1240* RG0070* RDG010 RFG070 RNG060 RNG020* RFG010* RN1360* RN1300* RN0110* RG0080* RN0810* RN0150* RN1130* RN0500* RN0330* RN0390* RN1510*
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA DISTROFIE MUSCOLARI IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE DERMATOMIOSITE CRIOGLOBULINEMIA MISTA CONDRODISTROFIE CONGENITE DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE KALLMANN SINDROME DI KLINEFELTER SINDROME DI PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI STICKLER SINDROME DI TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA ENDOCARDITE REUMATICA OLOPROSENCEFALIA ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE POLIMIOSITE ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO ATROFIE MUSCOLARI SPINALI GOLDENHAR SINDROME DI MICROCEFALIA TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE DERMATITE ERPETIFORME PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE APLASIA CONGENITA DELLA CUTE FILIPPI SINDROME DI IPOMELANOSI DI ITO KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA NORRIE MALATTIA DI POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RETT SINDROME DI SMITH-MAGENIS SINDROME DI TOWNES-BROCKS SINDROME DI WEGENER GRANULOMATOSI DI ANEMIE EREDITARIE MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE OSTEODISTROFIE CONGENITE ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE LEUCODISTROFIE ALPORT SINDROME DI ANGELMAN SINDROME DI ANIRIDIA ARTERITE A CELLULE GIGANTI BALLER-GEROLD SINDROME DI BLUE RUBBER BLEB NEVUS BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME CUTIS LAXA EHLERS-DANLOS SINDROME DI GREIG SINDROME DI CEFALOPOLISINDATTILIA KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
* Codice Esenzione non riconosciuto 56
N. DIAGNOSI 4 4 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
N. PAI
TIPO 2 0 1 1 1 0 0 0 0 0 0 0 2 2 1 1 0 0 0 0 0 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
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(continua Allegato 6)
A.U. POLICLINICO TOR VERGATA CODICE ESENZIONE RN1010* RN0650* RN1310* RB0020* RN1050* RF0100* RN1100*
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO NOONAN SINDROME DI PARRY-ROMBERG SINDROME DI PRADER-WILLI SINDROME DI RETINOBLASTOMA RIEGER SINDROME SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SECKEL SINDROME DI
N. DIAGNOSI 1 1 1 1 1 1 1
N. PAI
N. DIAGNOSI 542 424 302 214
N. PAI
TIPO 0 0 0 0 0 0 0
Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
A.U. POLICLINICO A. GEMELLI CODICE ESENZIONE RDG020 RFG080 RMG010* RI0010* RNG040 RF0100 RF0280* RFG050 RN0010 RNG090* RF0090* RDG010 RFG090 RNG100* RF0140 RBG010 RM0020 RJ0030* RG0080* RFG040 RFG070 RF0020 RCG080* RF0130 RN1010 RFG060 RFG110* RCG100* RM0010 RF0180 RG0100 RGG010 RNG050 RF0110 RL0060* RC0210* RF0150 RN1150
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE DISTROFIE MUSCOLARI CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE ACALASIA ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA CHERATOCONO ATROFIE MUSCOLARI SPINALI ARNOLD-CHIARI SINDROME DI DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SINDROMI DA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA ANEMIE EREDITARIE DISTROFIE MIOTONICHE ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE WEST SINDROME DI NEUROFIBROMATOSI POLIMIOSITE CISTITE INTERSTIZIALE ARTERITE A CELLULE GIGANTI SPINOCEREBELLARI MALATTIE MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE KEARNS-SAYRE SINDROME DI DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI LENNOX GASTAUT SINDROME DI NOONAN SINDROME DI NEUROPATIE EREDITARIE DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO DERMATOMIOSITE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE CONDRODISTROFIE CONGENITE SCLEROSI LATERALE PRIMARIA LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS BEHÇET MALATTIA DI NARCOLESSIA CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME
* Codice Esenzione non riconosciuto 57
204 192 161 127 107 106 105 102 92 82 76 69 66 59 55 54 53 51 51 47 47 41 37 37 36 35 32 30 30 27 27 26 23 23
TIPO
9 54 0 0
Gruppo Gruppo Gruppo Patologia
0 Gruppo 8 0 115 0 0 0 21 6 0 0 0 1 0 0 9 0 17 3 0 0 3 34 15 0 1 1 1 0 0 0 0 1 0
Patologia Patologia Gruppo Patologia Gruppo Patologia Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Patologia Gruppo Patologia Patologia Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
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Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 6)
A.U. POLICLINICO A. GEMELLI CODICE ESENZIONE RF0080* RB0050* RCG030* RCG060 RCG040 RN0820 RN0710 RL0030* RN1410 RB0010 RC0150* RB0020 RI0050* RP0040 RM0030* RC0110* RN0760* RN0720 RD0020 RCG130* RG0110 RD0030 RN0700 RG0020* RC0040* RN1080 RN0680 RG0050* RFG140* RF0190 RN0400 RN0050 RN0020 RN0060 RN0430 RN1300* RN0910* RG0070* RCG140 RCG020* RN1620 RN0750 RN0230* RNG020 RCG010* RN0850 RF0040 RN1210 RN1330
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO COREA DI HUNTINGTON POLIPOSI FAMILIARE POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: CONDIZIONI D.M. 279/2001 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI MELAS SINDROME PEMFIGO CORNELIA DE LANGE SINDROME DI WILMS TUMORE DI WILSON MALATTIA DI RETINOBLASTOMA COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE ALCOLICA FETALE SINDROME CONNETTIVITE MISTA CRIOGLOBULINEMIA MISTA PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI MERRF SINDROME EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI BUDD-CHIARI SINDROME DI PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI POLIANGIOITE MICROSCOPICA PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA RUSSELL-SILVER SINDROME DI TURNER SINDROME DI CHURG-STRAUSS SINDROME DI DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA EATON-LAMBERT SINDROME DI JACKSON-WEISS SINDROME DI LISSENCEFALIA MICROCEFALIA OLOPROSENCEFALIA POLAND SINDROME DI ANGELMAN SINDROME DI GOLDENHAR SINDROME DI WEGENER GRANULOMATOSI DI MUCOPOLISACCARIDOSI ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI SCLEROSI TUBEROSA FEGATO POLICISTICO MALATTIA DEL ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI CHARGE ASSOCIAZIONE RETT SINDROME DI SMITH-MAGENIS SINDROME DI X FRAGILE SINDROME DA
* Codice Esenzione non riconosciuto 58
N. DIAGNOSI 23 22 21
N. PAI
TIPO 0 Patologia 0 Patologia 0 Gruppo
20
12 Gruppo
19
0 Gruppo
19 17 16 16 16 13 13 13 11 11 11 11 10 10 10 10 10 10 10 10 9 9 9 8 8 8 8 8 8 8 8 8 8 7 7 7 7 7 6 6 6 6 6 6
0 11 1 0 0 2 0 0 0 0 0 0 5 2 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 6)
A.U. POLICLINICO A. GEMELLI CODICE ESENZIONE RG0090* RFG100 RNG030 RNG060 RN0790 RP0060 RN1510 RN1320 RN1310 RN1220 RN0770 RN1250 RJ0020* RL0040* RG0030* RCG070 RN0670 RN0860 RN0940 RN0690 RN0990 RB0040* RN1020* RNG070 RDG030 RNG010* RN0110 RN1140 RN0360 RN0330 RD0010 RD0050 RN0390 RM0040* RM0060* RF0300 RCG150* RN0030 RN0190 RN0640 RN1450 RN0880 RF0060 RN0410 RN1570 RD0040 RN1040 RN1270 RN0210* RN0220*
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TAKAYASU MALATTIA DI PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE ACROCEFALOSINDATTILIA OSTEODISTROFIE CONGENITE AARSKOG SINDROME DI KERNITTERO KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI MARFAN SINDROME DI PRADER-WILLI SINDROME DI STICKLER SINDROME DI STURGE-WEBER SINDROME DI VACTERL ASSOCIAZIONE FIBROSI RETROPERITONEALE PEMFIGOIDE BOLLOSO POLIARTERITE NODOSA ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: CONDIZIONI D.M. 279/2001 CRI DU CHAT MALATTIA DEL DE MORSIER SINDROME DI KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA KLINEFELTER SINDROME DI MOEBIUS SINDROME DI GARDNER SINDROME DI OPITZ SINDROME DI ITTIOSI CONGENITE PIASTRINOPATIE EREDITARIE PSEUDOERMAFRODITISMI ANIRIDIA BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME COFFIN-SIRIS SINDROME DI EHLERS-DANLOS SINDROME DI EMOLITICO UREMICA SINDROME DI GRANULOMATOSA CRONICA MALATTIA DI GREIG SINDROME DI CEFALOPOLISINDATTILIA FASCITE EOSINOFILA POLICONDRITE ATROFIA OTTICA DI LEBER ISTIOCITOSI CRONICHE AGENESIA CEREBELLARE ANO IMPERFORATO APLASIA CONGENITA DELLA CUTE DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA EEC SINDROME EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA JARCHO-LEVIN SINDROME DI NEUROACANTOCITOSI NEUTROPENIA CICLICA PFEIFFER SINDROME DI WILLIAMS SINDROME DI ATRESIA BILIARE CAROLI MALATTIA DI
* Codice Esenzione non riconosciuto 59
N. DIAGNOSI 6 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5
N. PAI
TIPO 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
Patologia Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
4
2 Gruppo
4 4 4 4 4 4 4 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2
0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 6)
A.U. POLICLINICO A. GEMELLI CODICE ESENZIONE RN0250* RF0030 RC0120* RFG020 RCG160 RFG130* RCG120* RFG030* RFG010* RN0810 RM0050 RN0890 RN1480 RN0310 RN1530 RN1160 RN1590 RN1170 RN0300 RN1120 RF0170 RN1290 RC0010* RN1360* RN0530* RN0550* RP0070* RN1490* RG0040* RN1500* RC0080* RN1660*
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA LEIGH MALATTIA DI ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA CEROIDO-LIPOFUSCINOSI IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE GANGLIOSIDOSI LEUCODISTROFIE BALLER-GEROLD SINDROME DI FASCITE DIFFUSA FREEMAN-SHELDON SINDROME DI IPOMELANOSI DI ITO KLIPPEL-FEIL SINDROME DI LEOPARD SINDROME DI OCULO-CEREBRO-CUTANEA SINDROME PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI PROTEO SINDROME REGRESSIONE CAUDALE SINDROME DA SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI WOLFRAM SINDROME DI ACTH DEFICIENZA DI ALPORT SINDROME DI CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA DARIER MALATTIA DI FIBROSI EPATICA CONGENITA ISAACS SINDROME DI KAWASAKI SINDROME DI KID SINDROME LIPODISTROFIA TOTALE NEVO EPIDERMALE SINDROME DEL
N. DIAGNOSI 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
N. PAI
TIPO 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Gruppo Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
A.U. SANT'ANDREA (Istituto con nessun C/P riconosciuto da DGR) CODICE ESENZIONE RFG090* RFG080* RFG050* RFG060* RCG130* RF0100* RF0170*
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO DISTROFIE MIOTONICHE DISTROFIE MUSCOLARI ATROFIE MUSCOLARI SPINALI NEUROPATIE EREDITARIE AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI
N. DIAGNOSI 17 6 3 3 1 1 1
N. PAI
TIPO 5 2 2 1 0 1 1
Gruppo Gruppo Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Patologia
N. PAI
TIPO
IRCCS OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ CODICE ESENZIONE RDG010 RD0030* RCG040
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO ANEMIE EREDITARIE PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
* Codice Esenzione non riconosciuto 60
N. DIAGNOSI 363 354 304
9 Gruppo 0 Patologia 3 Gruppo
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 6)
IRCCS OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ CODICE ESENZIONE RBG010 RCG160 RG0010 RG0040 RC0040* RCG020* RF0140 RFG080 RN0680 RB0010 RN1310 RB0020 RCG060 RN0570 RN0750 RN1010 RDG020 RFG050* RCG150 RN0020* RF0120 RNG070 RFG070 RN0690 RF0280* RN0210 RCG070 RN1360 RD0010 RFG040 RN1270 RNG060 RN0710 RCG050 RNG100* RNG090* RN0950* RC0170* RFG010 RFG110* RN0940 RM0010 RN0770 RCG010* RN0040 RF0030 RN0110* RCG140 RNG040
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO NEUROFIBROMATOSI IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE ENDOCARDITE REUMATICA KAWASAKI SINDROME DI PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI WEST SINDROME DI DISTROFIE MUSCOLARI TURNER SINDROME DI WILMS TUMORE DI PRADER-WILLI SINDROME DI RETINOBLASTOMA DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: CONDIZIONI D.M. 279/2001 EPIDERMOLISI BOLLOSA SCLEROSI TUBEROSA NOONAN SINDROME DI DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE ATROFIE MUSCOLARI SPINALI ISTIOCITOSI CRONICHE MICROCEFALIA ADRENOLEUCODISTROFIA ITTIOSI CONGENITE MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE KLINEFELTER SINDROME DI CHERATOCONO ATRESIA BILIARE ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: CONDIZIONI D.M. 279/2001 ALPORT SINDROME DI EMOLITICO UREMICA SINDROME DI SPINOCEREBELLARI MALATTIE WILLIAMS SINDROME DI OSTEODISTROFIE CONGENITE MELAS SINDROME DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SINDROMI DA KARTAGENER SINDROME DI RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE LEUCODISTROFIE DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA DERMATOMIOSITE STURGE-WEBER SINDROME DI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI JOUBERT SINDROME DI LEIGH MALATTIA DI ANIRIDIA MUCOPOLISACCARIDOSI ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA
* Codice Esenzione non riconosciuto 61
N. DIAGNOSI 285 249 244 226 210 205 185 183 168 165 160 156 144 125 124 116 102 100 98 87 85 74 72 70 63 59
N. PAI
TIPO
0 29 0 15 11 14 0 3 5 0 3 0
Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia
2 Gruppo 16 0 2 2 0 3 0 10 0 0 0 0 0
Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia
57
0 Gruppo
57 55 54 50 45 43 42 40 38 38 37 32 32 30 30 30 29 28 26 26 25 25
0 0 6 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 1 0 0 0 0 0 0 3 0
Patologia Patologia Gruppo Patologia Gruppo Patologia Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 6)
IRCCS OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ CODICE ESENZIONE RCG080 RI0050 RN0850* RN0050* RFG020 RN0330 RFG060* RJ0010 RNG050 RC0020* RF0130* RF0040* RD0050* RMG010 RF0200* RFG030 RN1320 RN0860* RN1380 RN0820 RN0910 RN1080 RN0060* RN0170 RN0510 RN1530 RFG090 RM0030 RC0150 RN0120* RG0030* RN1620 RN0240* RN1250* RNG010* RN0180 RN1200 RC0210* RN1150* RF0060* RNG020* RF0100* RN1480 RI0040 RN0320* RN0700* RCG090 RN0160 RN0090 RN1020 RN1510*
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE CHARGE ASSOCIAZIONE LISSENCEFALIA CEROIDO-LIPOFUSCINOSI EHLERS-DANLOS SINDROME DI NEUROPATIE EREDITARIE DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO CONDRODISTROFIE CONGENITE KALLMANN SINDROME DI LENNOX GASTAUT SINDROME DI RETT SINDROME DI GRANULOMATOSA CRONICA MALATTIA DI CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE GANGLIOSIDOSI MARFAN SINDROME DI DE MORSIER SINDROME DI BARDET-BIEDL SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI GOLDENHAR SINDROME DI RUSSELL-SILVER SINDROME DI OLOPROSENCEFALIA ATRESIA DEL DIGIUNO INCONTINENTIA PIGMENTI LEOPARD SINDROME DI DISTROFIE MIOTONICHE CONNETTIVITE MISTA WILSON MALATTIA DI COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO POLIARTERITE NODOSA RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI ERMAFRODITISMO VERO VACTERL ASSOCIAZIONE PSEUDOERMAFRODITISMI ATRESIA O STENOSI DUODENALE SMITH-LEMLI-OPITZ TIPO 1 SINDROME DI BEHÇET MALATTIA DI CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA IPOMELANOSI DI ITO PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE SINDROME DA GASTROSCHISI WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI MUCOLIPIDOSI ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI OPITZ SINDROME DI KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
* Codice Esenzione non riconosciuto 62
N. DIAGNOSI 23 23 22 22 21 20 19 19 18 18 18 18 17 17 15 14 14 13 13 13 13 13 13 12 12 12 11 11 11 11 11 10 10 10 9 9 9 9 9 9 8 7 7 7 7 7 6 6 6 6 6
N. PAI
TIPO 3 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 4 1 0 0 0 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0
Gruppo Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Gruppo Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 6)
IRCCS OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ CODICE ESENZIONE RC0030* RN0490* RFG140* RN1350 RN0880 RI0070 RN1220 RL0060* RN0100* RG0020* RG0090* RN0010 RN1410 RN0310 RN0430 RN1760 RN1140* RF0080* RN0540* RA0030* RCG120 RDG030* RCG030* RN1300 RN1650 RN0790* RN0080* RN0890* RF0070* RN1170* RN1050* RN1100* RG0070* RN1290* RN1330* RN0830 RD0040* RNG080* RGG010* RC0070 RN0930 RC0160 RI0080 RC0080 RN1450* RF0190* RN0200* RN0600* RN0610* RN0410* RF0150*
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO REIFENSTEIN SINDROME DI WEAVER SINDROME DI DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA ALAGILLE SINDROME DI EEC SINDROME INCLUSIONE DEI MICROVILLI MALATTIA DA STICKLER SINDROME DI LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS PETER ANOMALIA DI POLIANGIOITE MICROSCOPICA TAKAYASU MALATTIA DI ARNOLD-CHIARI SINDROME DI CORNELIA DE LANGE SINDROME DI KLIPPEL-FEIL SINDROME DI POLAND SINDROME DI ZELLWEGER SINDROME DI BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME COREA DI HUNTINGTON CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA LYME MALATTIA DI DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE PIASTRINOPATIE EREDITARIE POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI ANGELMAN SINDROME DI NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL AARSKOG SINDROME DI DISAUTONOMIA FAMILIARE FREEMAN-SHELDON SINDROME DI MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO PROTEO SINDROME RIEGER SINDROME SECKEL SINDROME DI WEGENER GRANULOMATOSI DI WOLFRAM SINDROME DI X FRAGILE SINDROME DA BLOOM SINDROME DI NEUTROPENIA CICLICA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO HOLT-ORAM SINDROME DI IPOFOSFATASIA LINFANGECTASIA INTESTINALE LIPODISTROFIA TOTALE DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA EATON-LAMBERT SINDROME DI HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA IPOPLASIA FOCALE DERMICA JARCHO-LEVIN SINDROME DI NARCOLESSIA
* Codice Esenzione non riconosciuto 63
N. DIAGNOSI 6 6 5 5 5 5 5 5 5 5 5 4 4 4 4 4 4 4 4 4 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2
N. PAI
TIPO 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 6)
IRCCS OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESÙ CODICE ESENZIONE RN0650* RM0020* RF0180* RN0630* RN0250* RN1070* RN1180* RFG100* RN1370* RF0290* RCG100* RN0030 RC0100 RJ0020 RN0720 RN1660 RN1240 RN0340* RF0010* RN0640* RF0300* RN0450* RG0050* RN1400* RN0670* RN0500* RN1430* RF0090* RN0870* RF0020* RB0060* RN1000* RN0470* RN1600* RL0040* RN1670* RF0110* RN1120* RN1210* RG0100* RN1730* RN1740* RN1260*
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO PARRY-ROMBERG SINDROME DI POLIMIOSITE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE PSEUDOXANTOMA ELASTICO RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA ROBINOW SINDROME DI TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE ALSTROM SINDROME DI CONGIUNTIVITE LIGNEA ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO AGENESIA CEREBELLARE FARBER MALATTIA DI FIBROSI RETROPERITONEALE MERRF SINDROME NEVO EPIDERMALE SINDROME DEL TOWNES-BROCKS SINDROME DI ADAMS-OLIVER SINDROME DI ALPERS MALATTIA DI APLASIA CONGENITA DELLA CUTE ATROFIA OTTICA DI LEBER CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE SINDROME CHURG-STRAUSS SINDROME DI COCKAYNE SINDROME DI CRI DU CHAT MALATTIA DEL CUTIS LAXA DENYS-DRASH SINDROME DI DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DUBOWITZ SINDROME DI KEARNS-SAYRE SINDROME DI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI NAGER SINDROME DI OTO-PALATO-DIGITALE SINDROME PEARSON SINDROME DI PEMFIGOIDE BOLLOSO PTERIGIO MULTIPLO SINDROME SCLEROSI LATERALE PRIMARIA SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI SMITH-MAGENIS SINDROME DI TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA WAGR SINDROME DI WALKER-WARBURG SINDROME DI WILDERVANCK SINDROME DI
N. DIAGNOSI 2 2 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
N. PAI
N. DIAGNOSI 15 6
N. TIPO PAI 12 Patologia 1 Patologia
TIPO 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
IRCCS INMI LAZZARO SPALLANZANI CODICE ESENZIONE RA0030 RA0020
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO LYME MALATTIA DI MALATTIA DI WHIPPLE
* Codice Esenzione non riconosciuto 64
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 6)
IRCCS ISTITUTO DERMOPATICO DELL'IMMACOLATA CODICE ESENZIONE RL0030 RL0040 RNG070 RMG010* RN0570 RM0010* RM0030* RN0330 RBG010* RN0550 RL0020 RL0050 RL0060* RN0600* RN0520* RN0630* RN0510* RCG010* RCG150* RN0880* RN0580* RN1480* RN1510* RN0760* RG0030* RN0750* RG0100*
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO PEMFIGO PEMFIGOIDE BOLLOSO ITTIOSI CONGENITE CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE EPIDERMOLISI BOLLOSA DERMATOMIOSITE CONNETTIVITE MISTA EHLERS-DANLOS SINDROME DI NEUROFIBROMATOSI DARIER MALATTIA DI DERMATITE ERPETIFORME PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA XERODERMA PIGMENTOSO PSEUDOXANTOMA ELASTICO INCONTINENTIA PIGMENTI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI ISTIOCITOSI CRONICHE EEC SINDROME ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA IPOMELANOSI DI ITO KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI POLIARTERITE NODOSA SCLEROSI TUBEROSA TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
N. DIAGNOSI 442 246 83 69 60 52 23 21 19 17 13 12 8 6 5 4 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
N. PAI 61 42 8 0 7 5 1 1 2 1 0 0 5 0 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
N. DIAGNOSI 192 150 143 59 50
N. PAI 77 33 0 29 0
TIPO Patologia Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
IRCCS IFO REGINA ELENA - SAN GALLICANO CODICE ESENZIONE RCG110 RCG100 RB0050 RL0060* RL0030* RCG040 RN0550* RM0010* RM0040* RN0630* RN0520*
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO PORFIRIE ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO POLIPOSI FAMILIARE LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS PEMFIGO DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI DARIER MALATTIA DI DERMATOMIOSITE FASCITE EOSINOFILA PSEUDOXANTOMA ELASTICO XERODERMA PIGMENTOSO
TIPO Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia
9
0 Gruppo
7 1 1 1 1
2 0 0 0 0
Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
N. DIAGNOSI 361 222 162
N. PAI
TIPO
A.O. SAN CAMILLO FORLANINI CODICE ESENZIONE RDG020* RN0330 RFG090
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE EHLERS-DANLOS SINDROME DI DISTROFIE MIOTONICHE
* Codice Esenzione non riconosciuto 65
0 Gruppo 169 Patologia 0 Gruppo
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 6)
A.O. SAN CAMILLO FORLANINI CODICE ESENZIONE RCG100 RMG010 RDG010 RF0100* RBG010* RNG010 RFG080 RC0210 RNG090 RNG060 RFG050 RG0050 RF0180* RNG080 RFG060* RFG040 RG0080 RCG020 RNG100 RNG040 RB0050 RF0080 RF0300* RNG020* RFG070* RN0550* RN1650* RN0910* RM0030 RCG080* RM0020 RN0690* RFG110* RG0070 RG0100* RN1320* RN0680* RG0020 RN1250 RN0430* RC0020 RN0710* RN0620* RCG160 RCG030* RM0060 RN1270 RN0390* RCG040
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE ANEMIE EREDITARIE SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA NEUROFIBROMATOSI PSEUDOERMAFRODITISMI DISTROFIE MUSCOLARI BEHÇET MALATTIA DI DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA SINDROMI DA OSTEODISTROFIE CONGENITE ATROFIE MUSCOLARI SPINALI CHURG-STRAUSS SINDROME DI POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA NEUROPATIE EREDITARIE SPINOCEREBELLARI MALATTIE ARTERITE A CELLULE GIGANTI ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA POLIPOSI FAMILIARE COREA DI HUNTINGTON ATROFIA OTTICA DI LEBER ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE DARIER MALATTIA DI NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL GOLDENHAR SINDROME DI CONNETTIVITE MISTA DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI POLIMIOSITE KLINEFELTER SINDROME DI DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE WEGENER GRANULOMATOSI DI TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA MARFAN SINDROME DI TURNER SINDROME DI POLIANGIOITE MICROSCOPICA VACTERL ASSOCIAZIONE POLAND SINDROME DI KALLMANN SINDROME DI MELAS SINDROME PACHIDERMOPERIOSTOSI IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLICONDRITE WILLIAMS SINDROME DI GREIG SINDROME DI CEFALOPOLISINDATTILIA DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
* Codice Esenzione non riconosciuto 66
N. DIAGNOSI 161 63 55 54 34 32 32 32 24 23 23 22 22 21 20 20 20 19 19 17 17 15 13 12 12 12 12 11 11 10 8 8 7 7 7 6 6 6 5 5 5 5 4 4 4 4 4 3 3
N. PAI 26 0 18 2 6 4 1 0 8 7 0 0 0 4 2 0 0 8 6
TIPO Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Patologia Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Gruppo Gruppo
10 Gruppo 1 0 1 7 0 0 0 4 0 3 0 0 0 0 0 2 1 0 2 1 0 0 1 0 0 0 0 3
Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia
1 Gruppo
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 6)
A.O. SAN CAMILLO FORLANINI CODICE ESENZIONE RN1180 RN1330 RN0510* RN1510* RC0150* RD0030 RN0880* RF0110* RN1220* RNG030 RN0530* RN0120* RN0410* RN0990* RNG050* RC0200 RC0110 RC0030 RN1470* RN0310* RN1660* RN1010* RN0780* RN0850 RN0240 RN1210 RN0280* RN0030* RN0500* RN0950* RB0060* RN0020* RN1170* RN1670* RN1620* RN1690* RCG070* RCG130* RCG060* RNG070* RGG010* RFG100* RN1300 RM0010 RM0040 RG0030 RG0090 RN0340* RN0110*
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME X FRAGILE SINDROME DA INCONTINENTIA PIGMENTI KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI WILSON MALATTIA DI PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE EEC SINDROME SCLEROSI LATERALE PRIMARIA STICKLER SINDROME DI ACROCEFALOSINDATTILIA CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO JARCHO-LEVIN SINDROME DI MOEBIUS SINDROME DI CONDRODISTROFIE CONGENITE CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA CRIOGLOBULINEMIA MISTA REIFENSTEIN SINDROME DI HAY-WELLS SINDROME DI KLIPPEL-FEIL SINDROME DI NEVO EPIDERMALE SINDROME DEL NOONAN SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI CHARGE ASSOCIAZIONE ERMAFRODITISMO VERO SMITH-MAGENIS SINDROME DI ACRODISOSTOSI AGENESIA CEREBELLARE CUTIS LAXA KARTAGENER SINDROME DI LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI MICROCEFALIA PROTEO SINDROME PTERIGIO MULTIPLO SINDROME RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO SINDROME ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ESCLUSO: CONDIZIONI D.M. 279/2001 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: CONDIZIONI D.M. 279/2001 ITTIOSI CONGENITE MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE ANGELMAN SINDROME DI DERMATOMIOSITE FASCITE EOSINOFILA POLIARTERITE NODOSA TAKAYASU MALATTIA DI ADAMS-OLIVER SINDROME DI ANIRIDIA
* Codice Esenzione non riconosciuto 67
N. DIAGNOSI 3 3 3 3 3 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
N. PAI
TIPO 1 1 1 1 1 0 0 0 0 1 1 1 1 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
1
0 Gruppo
1
0 Gruppo
1
0 Gruppo
1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
Gruppo Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 6)
A.O. SAN CAMILLO FORLANINI CODICE ESENZIONE RN0010* RN0160* RN1380* RN0820* RN1130* RN1140* RC0180* RN0540* RF0190* RL0010* RN0260* RN0600* RN0610* RF0020* RC0080* RF0150* RN0060* RN1020* RN0650* RN1050* RN0750* RN1110* RN0440*
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO ARNOLD-CHIARI SINDROME DI ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA BARDET-BIEDL SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA EATON-LAMBERT SINDROME DI ERITROCHERATOLISI HIEMALIS FOCOMELIA IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA IPOPLASIA FOCALE DERMICA KEARNS-SAYRE SINDROME DI LIPODISTROFIA TOTALE NARCOLESSIA OLOPROSENCEFALIA OPITZ SINDROME DI PARRY-ROMBERG SINDROME DI RIEGER SINDROME SCLEROSI TUBEROSA SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE SEQUENZA SIRENOMELICA
N. DIAGNOSI 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
N. PAI
TIPO 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
A.O. SAN FILIPPO NERI (denominazione riferita al 31.12.2014) CODICE ESENZIONE RF0100 RF0090 RF0180 RFG040 RFG060 RF0080 RC0210 RFG090 RG0050 RFG080 RCG010 RBG010 RG0080 RFG070* RF0300 RM0020 RF0170 RFG050 RI0010 RN0710 RMG010* RB0050 RG0030
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE SPINOCEREBELLARI MALATTIE NEUROPATIE EREDITARIE COREA DI HUNTINGTON BEHÇET MALATTIA DI DISTROFIE MIOTONICHE CHURG-STRAUSS SINDROME DI DISTROFIE MUSCOLARI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI NEUROFIBROMATOSI ARTERITE A CELLULE GIGANTI MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE ATROFIA OTTICA DI LEBER POLIMIOSITE STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI ATROFIE MUSCOLARI SPINALI ACALASIA MELAS SINDROME CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE POLIPOSI FAMILIARE POLIARTERITE NODOSA
* Codice Esenzione non riconosciuto 68
N. DIAGNOSI 209 65 17 16 14 11 9 8 7 7 5 5 5 4 3 3 3 3 3 2 2 2 1
N. PAI
TIPO 92 Patologia 5 Patologia 5 Patologia 12 Gruppo 2 Gruppo 1 Patologia 1 Patologia 0 Gruppo 1 Patologia 0 Gruppo 1 Gruppo 1 Gruppo 1 Patologia 0 Gruppo 2 Patologia 2 Patologia 2 Patologia 0 Gruppo 0 Patologia 1 Patologia 0 Gruppo 0 Patologia 1 Patologia
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 6)
A.O. SAN FILIPPO NERI (denominazione riferita al 31.12.2014) CODICE ESENZIONE RN0750 RG0070 RFG010 RF0120 RM0030 RF0060 RF0150 RF0110 RN0010 RC0080* RN0680*
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO SCLEROSI TUBEROSA WEGENER GRANULOMATOSI DI LEUCODISTROFIE ADRENOLEUCODISTROFIA CONNETTIVITE MISTA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA NARCOLESSIA SCLEROSI LATERALE PRIMARIA ARNOLD-CHIARI SINDROME DI LIPODISTROFIA TOTALE TURNER SINDROME DI
N. DIAGNOSI
N. PAI 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1
TIPO 1 Patologia 1 Patologia 0 Gruppo 0 Patologia 0 Patologia 0 Patologia 0 Patologia 0 Patologia 0 Patologia 0 Patologia 0 Patologia
OSPEDALE SANT’EUGENIO - ASL RM C CODICE ESENZIONE RDG010 RN0690 RN0680 RF0100* RF0090 RF0180* RNG010 RCG030 RCG010 RC0020 RCG020 RFG040* RFG080* RFG060* RF0080* RC0010 RN0750* RNG030* RBG010* RN1300* RN0010* RF0110* RC0040
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO ANEMIE EREDITARIE KLINEFELTER SINDROME DI TURNER SINDROME DI SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE PSEUDOERMAFRODITISMI POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI KALLMANN SINDROME DI ADRENOGENITALI CONGENITE SINDROMI SPINOCEREBELLARI MALATTIE DISTROFIE MUSCOLARI NEUROPATIE EREDITARIE COREA DI HUNTINGTON ACTH DEFICIENZA DI SCLEROSI TUBEROSA ACROCEFALOSINDATTILIA NEUROFIBROMATOSI ANGELMAN SINDROME DI ARNOLD-CHIARI SINDROME DI SCLEROSI LATERALE PRIMARIA PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA
N. DIAGNOSI 300 36 24 22 21 13 13 9 8 6 6 5 4 3 3 2 2 1 1 1 1 1 1
N. TIPO PAI 50 Gruppo 25 Patologia 17 Patologia 21 Patologia 19 Patologia 13 Patologia 2 Gruppo 5 Gruppo 2 Gruppo 5 Patologia 3 Gruppo 3 Gruppo 4 Gruppo 3 Gruppo 3 Patologia 2 Patologia 2 Patologia 1 Gruppo 1 Gruppo 1 Patologia 1 Patologia 1 Patologia 0 Patologia
N. DIAGNOSI 599 22 15
N. TIPO PAI 279 Patologia 5 Gruppo 10 Gruppo
OSPEDALE OFTALMICO - ASL RM E CODICE ESENZIONE RF0280 RFG140 RFG130
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO CHERATOCONO DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
* Codice Esenzione non riconosciuto 69
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 6)
OSPEDALE SAN GIOVANNI CALIBITA FATEBENEFRATELLI CODICE ESENZIONE RCG130
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI
N. DIAGNOSI 34
N. TIPO PAI 16 Gruppo
OSPEDALE SAN CARLO DI NANCY CODICE ESENZIONE RJ0030
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO CISTITE INTERSTIZIALE
N. DIAGNOSI 227
N. TIPO PAI 195 Patologia
N. DIAGNOSI
N. PAI
OSPEDALE SAN CAMILLO DE LELLIS - ASL RIETI CODICE ESENZIONE RG0090 RF0100*
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TAKAYASU MALATTIA DI SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
1 1
TIPO 0 Patologia 0 Patologia
OSPEDALE SANT’ANNA DI RONCIGLIONE - ASL VITERBO CODICE ESENZIONE RCG080* RN1360* RG0060* RG0020*
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI ALPORT SINDROME DI GOODPASTURE SINDROME DI POLIANGIOITE MICROSCOPICA
N. DIAGNOSI
N. PAI 7 2 1 1
TIPO 3 Gruppo 0 Patologia 0 Patologia 1 Patologia
IME - ISTITUTO MEDITERRANEO DI EMATOLOGIA CODICE ESENZIONE RDG010
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO ANEMIE EREDITARIE
N. DIAGNOSI 2
* Codice Esenzione non riconosciuto
70
N. PAI
TIPO 1 Gruppo
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
Allegato 7 Elenco per codice esenzione e denominazione malattia rara per i quali non risulta nessuna notifica. CODICE ESENZIONE RA0010 RB0030 RC0050 RC0130 RC0140 RD0060 RF0050 RF0160 RF0210 RF0220 RF0260 RFG120 RI0020 RN0070 RN0130 RN0140 RN0270 RN0290 RN0350 RN0370 RN0420 RN0460 RN0480 RN0560 RN0730 RN0740* RN0800 RN0840 RN0900 RN0920 RN0970 RN0980 RN1030 RN1060 RN1090 RN1190 RN1230 RN1280 RN1340 RN1390 RN1420 RN1440 RN1460 RN1520 RN1540 RN1550 RN1560 RN1630 RN1680
MALATTIA RARA HANSEN MALATTIA DI CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI LEPRECAUNISMO ATRANSFERRINEMIA CONGENITA WALDMANN MALATTIA DI CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI EALES MALATTIA DI BEHR SINDROME DI OGUCHI SINDROME DI DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE CHIRAY FOIX SINDROME DI MORNING GLORY ANOMALIA DI PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE SPRENGEL DEFORMITÀ DI CAMPTODATTILIA FAMILIARE COFFIN-LOWRY SINDROME DI DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI PALLISTER-W SINDROME DI FEMORO-FACCIALE SINDROME DI TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA SINDROME DISCHERATOSI CONGENITA SHORT SINDROME IVEMARK SINDROME DI ANTLEY-BIXLER SINDROME DI BORJESON SINDROME DI FRYNS SINDROME DI HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI MARSHALL SINDROME DI MECKEL SINDROME DI PALLISTER- HALL SINDROME DI ROBERTS SINDROME DI SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI UNGHIA-ROTULA SINDROME SUMMIT SINDROME DI WINCHESTER SINDROME DI AASE-SMITH SINDROME DI CARPENTER SINDROME DI DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE FRASER SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI LEVY-HOLLISTER SINDROME DI MARSHALL-SMITH SINDROME DI NEU-LAXOVA SINDROME DI ACROCALLOSA SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA SINDROME
* Codice Esenzione con nessun C/P riconosciuto con DGR 71
TIPO Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 7)
CODICE ESENZIONE RN1700 RN1710 RN1750 RP0010 RP0020 RP0030 RQ0010
MALATTIA RARA SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI TAY SINDROME DI WEILL-MARCHESANI SINDROME DI EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA FETALE DA ACIDO VALPROICO SINDROME FETALE DA IDANTOINA SINDROME GERSTMANN SINDROME DI
72
TIPO Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
Allegato 8 Elenco codici esenzione e denominazione malattia rara riconosciuti per Istituto senza notifiche.
A.U. POLICLINICO UMBERTO I CODICE ESENZIONE RA0010 RA0030 RCG050 RCG110 RF0160 RF0210 RF0220 RF0260 RF0290 RFG120 RG0010 RG0060 RL0050 RM0050 RN0140 RN0240 RN0290 RN0500 RN0560 RN0580 RN0620 RN0640 RN1130 RN1200 RN1310 RN1400 RN1410 RN1710 RQ099R
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO HANSEN MALATTIA DI LYME MALATTIA DI DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA PORFIRIE MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI EALES MALATTIA DI BEHR SINDROME DI OGUCHI SINDROME DI CONGIUNTIVITE LIGNEA DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE ENDOCARDITE REUMATICA GOODPASTURE SINDROME DI PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE FASCITE DIFFUSA PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE ERMAFRODITISMO VERO CAMPTODATTILIA FAMILIARE CUTIS LAXA DISCHERATOSI CONGENITA ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA PACHIDERMOPERIOSTOSI APLASIA CONGENITA DELLA CUTE BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME SMITH-LEMLI-OPITZ TIPO 1 SINDROME DI PRADER-WILLI SINDROME DI COCKAYNE SINDROME DI CORNELIA DE LANGE SINDROME DI TAY SINDROME DI SENSIBILITÀ CHIMICA MULTIPLA
TIPO Patologia Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
A.U. POLICLINICO TOR VERGATA CODICE ESENZIONE RCG150 RDG030 RL0010
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO ISTIOCITOSI CRONICHE PIASTRINOPATIE EREDITARIE ERITROCHERATOLISI HIEMALIS
TIPO Gruppo Gruppo Patologia
A.U. POLICLINICO A. GEMELLI CODICE ESENZIONE RC0170 RC0180 RD0060 RDG040 RF0010 RF0070 RF0160 RG0010 RN0040 RN0070 RN0080
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE ALPERS MALATTIA DI MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI ENDOCARDITE REUMATICA JOUBERT SINDROME DI CHIRAY FOIX SINDROME DI DISAUTONOMIA FAMILIARE 73
TIPO Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 8)
A.U. POLICLINICO A. GEMELLI CODICE ESENZIONE RN0100 RN0120 RN0200 RN0240 RN0260 RN0270 RN0280 RN0290 RN0320 RN0340 RN0350 RN0380 RN0420 RN0440 RN0450 RN0460 RN0470 RN0480 RN0650 RN0800 RN0840 RN0870 RN0900 RN0920 RN0930 RN0950 RN0960 RN0970 RN0980 RN1000 RN1030 RN1050 RN1060 RN1070 RN1090 RN1100 RN1110 RN1130 RN1180 RN1190 RN1200 RN1230 RN1260 RN1280 RN1340 RN1390 RN1400 RN1420 RN1430 RN1460 RN1470 RN1520 RN1540 RN1550
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO PETER ANOMALIA DI COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI ERMAFRODITISMO VERO FOCOMELIA SPRENGEL DEFORMITÀ DI ACRODISOSTOSI CAMPTODATTILIA FAMILIARE GASTROSCHISI ADAMS-OLIVER SINDROME DI COFFIN-LOWRY SINDROME DI FILIPPI SINDROME DI PALLISTER-W SINDROME DI SEQUENZA SIRENOMELICA CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE SINDROME FEMORO-FACCIALE SINDROME DI OTO-PALATO-DIGITALE SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA SINDROME PARRY-ROMBERG SINDROME DI ANTLEY-BIXLER SINDROME DI BORJESON SINDROME DI DUBOWITZ SINDROME DI FRYNS SINDROME DI HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI HOLT-ORAM SINDROME DI KARTAGENER SINDROME DI MAFFUCCI SINDROME DI MARSHALL SINDROME DI MECKEL SINDROME DI NAGER SINDROME DI PALLISTER- HALL SINDROME DI RIEGER SINDROME ROBERTS SINDROME DI ROBINOW SINDROME DI SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI SECKEL SINDROME DI SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME UNGHIA-ROTULA SINDROME SMITH-LEMLI-OPITZ TIPO 1 SINDROME DI SUMMIT SINDROME DI WILDERVANCK SINDROME DI WINCHESTER SINDROME DI AASE-SMITH SINDROME DI CARPENTER SINDROME DI COCKAYNE SINDROME DI DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI DENYS-DRASH SINDROME DI FRASER SINDROME DI HAY-WELLS SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI LEVY-HOLLISTER SINDROME DI MARSHALL-SMITH SINDROME DI 74
TIPO Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 8)
A.U. POLICLINICO A. GEMELLI CODICE ESENZIONE RN1560 RN1580 RN1600 RN1610 RN1630 RN1640 RN1670 RN1680 RN1690 RN1700 RN1730 RN1740 RN1750 RP0010 RP0020 RP0030 RP0050 RQ0010
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO NEU-LAXOVA SINDROME DI NORRIE MALATTIA DI PEARSON SINDROME DI POEMS SINDROME ACROCALLOSA SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA SINDROME PTERIGIO MULTIPLO SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO SINDROME SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI WAGR SINDROME DI WALKER-WARBURG SINDROME DI WEILL-MARCHESANI SINDROME DI EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA FETALE DA ACIDO VALPROICO SINDROME FETALE DA IDANTOINA SINDROME APNEA INFANTILE GERSTMANN SINDROME DI
TIPO Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
IRCCS OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU' CODICE ESENZIONE RB0030 RB0040 RB0050 RC0050 RC0090 RC0120 RC0130 RC0140 RC0200 RI0010 RI0020 RI0030 RN0130 RN0150 RN0220 RN0370 RN0520 RN0730 RN1440 RP0070 RA0010 RL0020 RL0040 RN1600 RN1650
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI GARDNER SINDROME DI POLIPOSI FAMILIARE LEPRECAUNISMO DERCUM MALATTIA DI ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA ATRANSFERRINEMIA CONGENITA WALDMANN MALATTIA DI CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA ACALASIA GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE GASTROENTERITE EOSINOFILA MORNING GLORY ANOMALIA DI BLUE RUBBER BLEB NEVUS CAROLI MALATTIA DI DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI XERODERMA PIGMENTOSO SHORT SINDROME DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE FIBROSI EPATICA CONGENITA HANSEN MALATTIA DI DERMATITE ERPETIFORME PEMFIGOIDE BOLLOSO PEARSON SINDROME DI NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL
TIPO Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO RETT SINDROME DI LEUCODISTROFIE CRI DU CHAT MALATTIA DEL
TIPO Patologia Gruppo Patologia
IRCCS SANTA LUCIA CODICE ESENZIONE RF0040 RFG010 RN0670
75
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 8)
IRCCS SANTA LUCIA CODICE ESENZIONE RN0700 RN0770 RN0940 RN1270 RN1310 RN1330 RN1410
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI STURGE-WEBER SINDROME DI KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA WILLIAMS SINDROME DI PRADER-WILLI SINDROME DI X FRAGILE SINDROME DA CORNELIA DE LANGE SINDROME DI
TIPO Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
A.O. SAN CAMILLO FORLANINI CODICE ESENZIONE RA0030 RB0040 RF0050 RG0010 RM0050 RN0490 RN0670 RN0700 RN1040 RN1310 RN1730
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO LYME MALATTIA DI GARDNER SINDROME DI ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA ENDOCARDITE REUMATICA FASCITE DIFFUSA WEAVER SINDROME DI CRI DU CHAT MALATTIA DEL WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI PFEIFFER SINDROME DI PRADER-WILLI SINDROME DI WAGR SINDROME DI
TIPO Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO WHIPPLE MALATTIA DI LYME MALATTIA DI GARDNER SINDROME DI FARBER MALATTIA DI CRIOGLOBULINEMIA MISTA WILSON MALATTIA DI CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA MUCOPOLISACCARIDOSI ALPERS MALATTIA DI KEARNS-SAYRE SINDROME DI LEIGH MALATTIA DI ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO LENNOX GASTAUT SINDROME DI WEST SINDROME DI MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI CEROIDO-LIPOFUSCINOSI PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE ENDOCARDITE REUMATICA KAWASAKI SINDROME DI TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA BUDD-CHIARI SINDROME DI MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE GASTROENTERITE EOSINOFILA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE SINDROME DA COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE INCLUSIONE DEI MICROVILLI MALATTIA DA
TIPO Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
A.O. SAN FILIPPO NERI CODICE ESENZIONE RA0020 RA0030 RB0040 RC0100 RC0110 RC0150 RC0200 RCG140 RF0010 RF0020 RF0030 RF0050 RF0070 RF0130 RF0140 RF0160 RFG020 RFG100 RG0010 RG0040 RG0100 RG0110 RGG010 RI0020 RI0030 RI0040 RI0050 RI0070
76
Le Malattie Rare nella Regione Lazio
Rapporto Anno 2014
(continua Allegato 8)
A.O. SAN FILIPPO NERI CODICE ESENZIONE RI0080 RM0010 RM0040 RN0090 RN0200 RN0720 RN0770 RN0780 RN1490 RN1520 RN1570 RN1610 RN1700 RN1720 RQ0010
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO LINFANGECTASIA INTESTINALE DERMATOMIOSITE FASCITE EOSINOFILA AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI MERRF SINDROME STURGE-WEBER SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI ISAACS SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI NEUROACANTOCITOSI POEMS SINDROME SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI GERSTMANN SINDROME DI
TIPO Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
OSPEDALE SANT’EUGENIO - ASL RM C CODICE ESENZIONE RC0030 RN1310 RN1370 RN1430 RN1510
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO REIFENSTEIN SINDROME DI PRADER-WILLI SINDROME DI ALSTROM SINDROME DI DENYS-DRASH SINDROME DI KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
TIPO Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia
OSPEDALE SAN CAMILLO DE LELLIS - ASL RIETI CODICE ESENZIONE RG0020 RG0030 RG0050 RG0080 RI0010 RJ0030 RM0010 RM0020 RM0030 RM0040 RM0050 RM0060 RMG010
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE NODOSA CHURG-STRAUSS SINDROME DI ARTERITE A CELLULE GIGANTI ACALASIA CISTITE INTERSTIZIALE DERMATOMIOSITE POLIMIOSITE CONNETTIVITE MISTA FASCITE EOSINOFILA FASCITE DIFFUSA POLICONDRITE CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE
TIPO Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Patologia Gruppo
OSPEDALE SANT’ANNA RONCIGLIONE - ASL VITERBO CODICE ESENZIONE RCG130
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI
TIPO Gruppo
OSPEDALE SANTA MARIA GORETTI - ASL LATINA CODICE ESENZIONE RDG020
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
TIPO Gruppo
OSPEDALE SPAZIANI - ASL FROSINONE CODICE ESENZIONE RDG020
NOME MALATTIA RARA/GRUPPO DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 77
TIPO Gruppo
