Valutazione dei disturbi dello spettro autistico : focus su adolescenza e età adulta Roberto Keller Ambulatorio Disturbi spettro autistico in età adulta – Centro pilota Regione Piemonte Dipartimento di salute mentale ASL 2 (Torino) cso Francia 73 Torino 011--4336129 011
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Di chi ci occupiamo ? I disturbi pervasivi dello sviluppo o disturbi dello spettro autistico sono disturbi neuroevolutivi su base genetica ad insorgenza precoce che permangono per tutta la vita nella quasi totalità dei casi. Vi è un ampia articolazione clinica da forme a funzionamento inferiore (con anche maggior compromissione cognitiva) a forme ad alto funzionamento (HFA e Asperger).
Alterazione di connessione di network e non modello lesionale semplice Concordance of WM and GM in ASD Human Brain Mapping 2013
Cauda, Costa, Palermo, D’agata, Diano, Bianco, Duca, Keller
Quale SNLG 2011 10/ 10/13 13::10000 A dimensione ? 40//50 40 50::10000 DSA La prevalenza nella Regione Piemonte nel 2012 2012:: i soggetti già diagnosticati con un’età compresa tra 18 e 30 anni sono pari a 16 :10000 dati NPI NPI..net ARESS In Europa 30 30--60 60::10000 Dati USA 100 100::10000 US Centers for Disease Control and Prevention (1:88) Si assiste alla alla:: “scomparsa” delle diagnosi di autismo nell’adulto
Il 20 % dei pazienti di età compresa tra 18 e 64 anni che giunge all’ambulatorio non ha una diagnosi di disturbo dello spettro autistico ma di: 7 6 5 4 3 2 1 0
Step del percorso di diagnosi 1. CHIARIRE I MODELLI DI RIFERIMENTO 2. CONOSCENZA DEL PAZIENTE E DELLA FAMIGLIA
3. VALUTAZIONE TESTISTICA 4. VALUTAZIONE MEDICA 5. CONOSCENZA DEL CONTESTO DI VITA
Step 1. Quali sono i sistemi di riferimento diagnostici ? DSM in via di cambiamento Diversità ICD – DSM
Personalizzazione diagnostica degli autori L’autodiagnosi su internet (ASPIE)
Disturbi pervasivi dello sviluppo: il DSMDSM-IV TR Disturbo autistico Disturbo di Rett
Disturbo disintegrativo della infanzia Disturbo di Asperger Disturbo pervasivo dello sviluppo Non Altrimenti Specificato (NAS)
F84.0 Disturbo Autistico [299.00] Compromissione qualitativa dell’interazione sociale Compromissione qualitativa della comunicazione Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età: interazione sociale, linguaggio usato nella comunicazione sociale, gioco simbolico o di immaginazione
Disturbo di Asperger F84.5 [299.80] COMPROMISSIONE QUALITATIVA DELLA INTERAZIONE SOCIALE: - comportamenti non verbali (sguardo diretto, mimica, posture e gesti che regolano l’interazione sociale - incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei adeguate al livello di sviluppo - mancanza di condivisione (interessi, obiettivi,.. - mancanza di reciprocità sociale o emotiva
Disturbo di Asperger (DSM(DSM-IV TR) COMPORTAMENTO, INTERESSI ATTIVITA’ RISTRETTI, RIPETITIVI, STEREOTIPATI : - Dedizione anomala per intensità o focalizzazione - Abitudini o rituali rigidi -Manierismi motori stereotipati e ripetitivi - Persistente interesse eccessivo per parti di oggetti
Disturbo di Asperger (DSM(DSM-IV TR) SINTOMI CAUSA DI COMPROMISSIONE FUNZIONALE (SOCIALE, LAVORATIVO)
NON VI E’ RITARDO DEL LINGUAGGIO CLINICAMENTE SIGNIFICATIVO NON VI E’ RITARDO CLINICAMENTE SIGNIFICATIVO DELLO SVILUPPO COGNITIVO, DI AUTOACCUDIMENTO PER L’ETA’, DI ADATTAMENTO E DI CURIOSITA’ AMBIENTALE NELLA FANCIULLEZZA
DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO
(DSM-5) Unica diagnosi comprensiva lungo un continuum, da forme con maggiore compromissione intellettiva e di funzionamento a forme con maggiore abilità, con distinzione dei livelli di gravità da persone che richiedono assistenza a persone che richiedono un livello di assistenza molto significativo
Criteri diagnostici DSM 5 I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia ma possono non rendersi pienamente evidenti sino a quando la richiesta di abilità sociali ecceda le capacità limitate dell’individuo
L’insieme dei sintomi limita e compromette il funzionamento quotidiano Nota: early childhood 8 anni (Carpenter 2013)
Criteri diagnostici DSM 5 1.
Deficit persistente nella comunicazione e interazione sociale in diversi contesti e manifestato da (3/ (3/3 3):
-
Deficit nella reciprocità sociosocio-emotiva Deficit nel comportamento comunicativo non verbale utilizzato nella interazione sociale Deficit nella capacità di sviluppare e mantenere relazioni sociali, comportamenti adattivi in contesti sociali diversi, difficoltà nel gioco immaginativo condiviso, sino all’apparente disinteresse per gli altri
-
Criteri diagnostici DSM 5 2. Modalità ristrette, ripetitive di comportamenti, interessi, attività -
(2/4):
Stereotipie o ripetitività nel linguaggio, movimenti, uso di oggetti Eccessiva aderenza a routine, rituali verbaliverbalinon verbali, o resistenza eccessiva al cambiamento, Interessi molto circoscritti, persistenti anomali per intensità o tema Iper--ipo reattività agli stimoli sensoriali o Iper interesse inusuale verso stimoli sensoriali esterni
Step 2 . La conoscenza della famiglia, del paziente, e la sua storia
Step 2 . La conoscenza e la sua storia Una attenta e accurata raccolta anamnestica con la famiglia, il paziente, gli insegnanti…è la base della diagnosi. Ripercorriamo la vita dal paziente partendo dalla conoscenza anamnestica della famiglia allargata, della gravidanza, della nascita e con estrema attenzione dei primi anni di vita e delle fasi di passaggio scolastico, andando a ricercare possibili indicatori di autismo
Step 2 . La famiglia La conoscenza della famiglia ha un ruolo chiave nel processo diagnostico. Chi conosce il paziente meglio di loro ? Chi passa più tempo con lui ? E come sta la famiglia adesso, dopo tanti anni di autismo, di speranze e fallimenti, di scontri con la realtà ? Quali risorse, bisogni, timori per il futuro e fatiche ha la famiglia ? E i fratelli ?
Step 2 . L’esame psichico diretto della persona Gli obiettivi sono: -
valutare la presenza di autismo e
-
ipotizzare i livelli di funzionamento
-
valutare l’aspetto psicopatologico
NB va eseguito in modo a) età specifico b) genere specifico
Quali sono le presentazioni cliniche peculiari nell’età adolescenziale –giovane adulta ?
Segnali di allerta di possibile ASD in adolescenza (Scottish Guidelines)
-Le difficoltà che durano da tempo nel comportamento e comunicazione sociale e nell’adattarsi ai cambiamenti sono più evidenti nelle fasi di passaggio (cambio di scuola) -Netta discrepanza tra capacità scolastica e capacità sociale soprattutto evidente nelle situazioni non strutturate (es intervallo)
- Socialmente ingenuo, manca di buon senso comune, non è indipendente come i compagni
-È eccessivamente tranquillo, isolato, molto serio - Parla con gli altri con monologhi monotematici non comprende l’umorismo o le metafore -Ha difficoltà a mantenere le amicizie con i coetanei, se ha amici esce in rapporto uno-uno
-Non è consapevole delle regole di gruppo non scritte -Manca la consapevolezza del limite dello spazio personale o non tollera intrusioni nel proprio spazio -È oggetto di bullismo
Quali sono le presentazioni cliniche genere specifiche nell’età giovane adulta (ad es. nella sindrome di Asperger) ?
Rispetto a maschi di pari gravità nei sintomi core nell’infanzia, le femmine sviluppano una abilità compensatoria socio-comunicativa. Sono apparentemente più empatiche. Camuffano il loro autismo clonando ad esempio una compagna di scuola brillante di cui imitano il vestire, il parlare, il modo di muoversi, nei minimi dettagli, anche se questo comporta una notevole fatica, stress e predispone a ansia e depressione.
Anche gli interessi speciali sono meno bizzarri e insoliti rispetto ai maschi. D’altra parte, anche se mostrano meno il loro autismo, in realtà le ragazze sentono maggiormente in modo autistico, con probabilmente maggiori alterazioni nella percezione sensoriale. Possono mostrarsi con logorrea o graforrea (deficit della pragmatica del linguaggio) senza saper arrestare il loro discorso come mostrano difficoltà nello spostare l’attenzione (o parlano o messaggiano al cellulare ).
Peraltro, nonostante la copiata apparenza normotipica, la ragazza con autismo ad alto funzionamento o sindrome di Asperger, mantiene una severa ingenuità sociale che la espone a rischio di abusi sessuali per la incapacità di riconoscere dei messaggi socialmente evidenti, in particolare non verbali , di inviti sessuali.
Step 3. In base alla valutazione dello step 2 si definiscono quali sono gli strumenti diagnostici specifici in base in primis al livello di funzionamento e al profilo cognitivo
Test di livello: utile anche per differenziare la valutazione WAIS IV : adatta a soggetti verbali, di cultura e lingua italiana; facile reperibilità Matrici di Raven: Raven: adatta a soggetti non verbali e anche di non lingualingua-cultura italiana; punteggi non corrispondenti alla WAIS; economica Leiter:: per soggetti non verbali; costosa Leiter TIB: valutazione del livello intellettivo premorboso per valutare deterioramento
Strumenti diagnostici specifici Screening:AQ Screening: AQ--EQ / STADI Diagnosi: ADOS / GARS, ADIADI-R KADI / GADS/ RAADS Psicopatologia: SCID I e II, MMPI, Beck DI DI,, STAI Y, Rorschach Approfondimento funzionale: Batteria neuropsicologica completa, Vineland Vineland,, TTAP.
PAOLA…..
RAADS con intervista 120
NON E’ CONSAPEVOLE DEL DEFICIT 100
80
60
ADOS e ADI negative
40
20
0
PAZIENTE
GENITORI
Criticità dei test autocompilativi : MMPI-2 in S. Asperger rischia di portare a misdiagnosi di psicosi
Comorbidità psichiatriche (HFA/AS) Sintomi e disturbi psicotici
Disturbi dell’umore e ansia (Dep 50%,
BD 8%, GAD,fobia Suicidalità sociale, panico, DOC) Disturbi Disturbi da uso attentivi e di di sostanze DCA iperattività, e di personalità > alcol Raja 2011, Lugnegard 2011, Hofvander 2009
Diagnosi differenziale psichiatrica Schizofrenia Disturbo schizoide di personalità Disturbo schizotipico di personalità Disturbo evitante di personalità Disturbo ossessivo di personalità OCD Un elemento comune e fondamentale è una accurata Fobia sociale raccolta anamnestica dei primi anni Etc. di vita e dell’insorgenza dei sintomi
Step 4. Valutazione biomedica
Confrontarsi con i genitori e valutare il loro pensiero
Step 4. Valutazione biomedica 1. Raccolta delle informazioni da genitori e NPI rispetto alle indagini già effettuate 2. Tenere conto delle linee di indirizzo internazionali ma anche dei protocolli ragionali 3. Effettuare una valutazione diversificata in base ai riscontri delle valutazioni già effettuate con i test 4. Tre dominii dominii:: - Neuroimaging cerebrale e EEG - Valutazione genetica - Esami di routine e metabolici
È giustificato eseguire in età adulta brain imaging e EEG ? Se c’è disabilità cognitiva mai indagata o segni neurologici; non ha indicazioni diagnostiche nella sindrome di Asperger
Visita genetica medica
5. Step raccolta di informazioni dagli attori e valutazione funzionale del progetto individualizzato nel contesto di vita della persona
NETWORK MODEL: MODEL: creazione di una rete territoriale sin dal momento di valutazione diagnostica e formulazione del progetto individualizzato nel contesto di vita della persona, con interazione continua nel corso dell’intervento
NPI Psichiatria Centri abilitativi esterni , scuola, percorsi lavoro, Associazioni fam.
Ambulatorio DSSA ASL To2 Percorso sociale (IC, UVH, dove richiesto) Keller , 2014 in press
Conclusioni: la diagnosi è una sintesi di un percorso personalizzato ESAME CLINICO
Modelli
di riferimento
PSICHICO
ANAMNESI
TEST Valutazione medica
VALUTAZIONE DEL CONTESTO
Esempio di percorso per funzionamento con maggiore disabilità cognitiva 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.
Revisione attenta del quadro organico e metabolico Percorso IC e UVH Rivalutazione del profilo di funzionamento cognitivo Esame del quadro psichico e delle modalità comunicative e comportamentali Individuazione del percorso individuale verso la massima autonomia , delle risorse esterne e del livello di stress tollerabile Analisi e gestione dei comportamenti disadattivi Sostegno ai genitori Incontri di equipe e rete
Esempi di interventi per alto funzionamento Asperger 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.
Interventi CBT individuali Interventi di educazione emotivo emotivo--affettiva Terapie cognitive di abilità sociali Affiancamenti con affidatari in contesti reali Utilizzo di strumenti quali tablet con programmi dedicati Riabilitazione neuropsicologica dei deficit evidenziati Attivazione di corsi di formazione prelavorativa dedicati e di percorsi sportivi e ricreativi Supporto educativo in contesti di tirocinio Interventi sulle psicopatologie associate con i CSM
ASSOCIAZIONI DI FAMILIARI FONDAZIONE CRT Cooperative e fondazioni -TEDA, Valdocco, Frassati, Interactive,…
L’integrazione AUT-OUT! lavorativa verso la … to WoRK massima autonomia Progetto per favorire l’inserimento lavorativo dei soggetti autistici possibile per la Persona
thanks to the equipe Angela Aresi Stefania Bari Francesca Bianco Monica Bosio Romina Castaldo Gianmarco Devito Caterina Finardi Daniela Fontana Ada Ghiggia Loredana Notaro Alessandro Piedimonte Gabriella Tocchi
