Editoriale. Editoriale

Settembre 2014 Uscita n. 44 Giornalino di informazione sulle neurofibromatosi realizzato da ANF (Associazione Neuro Fibromatosi) Onlus Poste Italiane S.p.A. – Spedizione in abbonamento Postale – D.L. 353/2003 (conv. in Legge 27/0 2/2004, n. 46) art. 1, comma 2, DCB Parma - Conto Corrente Postale 11220431

Editoriale Editoriale Auguri di Solidarietà Per festeggiare, ricordare e, soprattutto, FORMULARE a clienti, amici, collaboratori e fornitori un AUGURIO, UN AUGURIO MOLTO SPECIALE con i nostri biglietti unici e inconfondibili. Sottolineando la SOLIDARIETÀ che la tua AZIENDA, vuole esprimere per una FESTA COSÌ IMPORTANTE. il ricavato della donazione, verrà impiegato al sostegno della ricerca del gene e del suo sviluppo, per prevenire la formazione e la trasmissione genetica della malattia. L’Associazione Neuro Fibromatosi onlus, non ha scopo di lucro, non può contare su fondi o altre risorse, che non siano quelle della solidarietà e del volontariato. Per questo la raccolta fondi è di VITALE IMPORTANZA.

PREMIATI CON UN GESTO DI SOLIDARIETA’ Si rappresenta che è possibile la deducibilità fiscale per le donazioni a favore di ANF onlus, in quanto essa: -È in possesso della personalità giuridica; -È iscritta al registro Provinciale del Volontariato; -È un’Organizzazione non lucrativa di utilità sociale. da parte di: le persone fisiche possono detrarre dall’imposta lorda il 19% dell’importo delle donazioni effettuate alle o.n.l.u.s. (fino ad un massimo di euro 2.065,83 - art. 15, comma 1 lettera i bis del DPR 917/86) le imprese possono dedurre dal reddito di impresa l’importo delle donazioni effettuate alle o.n.l.u.s. per un importo non superiore a euro 2.065,83 o al 2% del reddito di impresa dichiarato (art. 100, comma 2 lettera h del DPR 917/86) le persone e le imprese possono dedurre dal reddito le donazioni ai sensi del DL 14/3/05 n. 35 art. 14 devono essere effettuate tramite: versamenti su c/c postale - bonifici bancari LE DONAZIONI POSSONO PERVENIRE TRAMITE: • Bonifico Bancario su Banca Popolare Emilia Romagna Filiale di Parma Codice IBAN: IT 27 I 05387 12700 000000459738 • C/C POSTALE N° 11220431

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Amici la Amici per laper pelle...

pelle...

Tutto un altro locus La diagnosi differenziale tra le condizioni genetiche che si manifestano con macchie caffè latte rappresenta da sempre un challenge, come direbbero gli inglesi, specialmente nei bambini in tenera età. Alcuni anni fa è stata descritta una nuova condizione genetica, caratterizzata dalla presenza di macchie caffè latte, davvero simili a quelle della NF1, variabilmente associate a lentigginosi delle pieghe cutanee, disturbi dell’apprendimento e del comportamento, macrocefalia, ma in assenza di quelle manifestazioni che sono tipicamente legate alla NF1, quali noduli di Lisch, displasia ossea e neurofibromi. E’ la Sindrome di Legius, una condizione talmente simile alla NF1 da potersi anche chiamare Sindrome NF1-like, mettendo un po’ in ombra il cognome del professore belga che insieme alla sua equipe ne ha individuati i primi casi nel 2007, riconoscendone anche la causa genetica. Si tratta di una condizione autosomico dominante, come la NF1, ma causata da mutazioni a carico di un gene differente, SPRED1, situato nella regione 15q13.2. Insomma tutto un altro locus, tutta un ‘altra condizione, ma il gene causativo lavora nello stesso pathway di NF1 (RAS/MAP chinasi), ed è questo che la fa entrare di diritto nell’ambito delle RASopatie (che includono anche le sindromi di Noonan, di Costello, la Cardiofaciocutanea etc.); gruppo di disordini che sta appassionando più sempre medici e biologi. Pensate a due operai (che sono le proteine codificate dai due geni NF1 e SPRED1), che pur con mansioni diverse, lavorano per lo stesso obiettivo – ridurre l’attività della proteina RAS. In particolare sembra che l’ “operaio” SPRED1 leghi e veicoli l’”operaio” NF1 nella sede in cui dovrà compiere la propria mansione. La difficoltà è che la diagnosi della sindrome di Legius non può essere clinica, visto che il quadro può essere sovrapponibile a quello della NF1, ma si avvale sempre dell’analisi molecolare. Dal 2010, presso il Centro di Riferimento Pediatrico delle Neurofibromatosi, diretto allora dalla Prof. Lama e oggi dal Prof. Perrotta, garantiamo grazie alla preziosa collaborazione col centro di Genetica Medica del nostro polo universitario, ed in particolare del Prof. Piluso, l’analisi molecolare del gene SPRED1. Dal 2009 abbiamo visitato in ambulatorio circa 400 casi che soddisfano i criteri diagnostici di NF1 e abbiamo fatto diagnosi di Sindrome di Legius in 4 bambini. Questo dato di preva-

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lenza (1%) è in linea con quello riportato in letteratura. E’ complesso “cambiare” diagnosi e far comprendere ai genitori e ai giovani pazienti che non c’è stato nessun errore medico ma semplicemente che c’è una nuova conoscenza. Cioè, i casi che i nostri maestri descrivevano come di “sole macchie” , in alcuni casi, non rappresentano una variante di NF1 ma una condizione genetica a sé. I genitori restano increduli quando gli si spiega che il figlio o la figlia, con sindrome di Legius, non ha alcun rischio di sviluppare neurofibromi, o il glioma delle vie ottiche. Sembra una storia tutta rosa e fiori, e in fondo un po’ lo è, ma sono ancora pochi i casi descritti in letteratura, e non possiamo dire, con certezza, se ci sia o no in generale un rischio oncologico associato a questa “new

CASA FEDERICO Siamo stati invitati all’inaugurazione di “CASA FEDERICO” struttura della Fondazione Aiuti per le Malattie Rare (A.R.M.R.)  che verrà mes-

entry” delle RASopatie. E’ quindi comunque prudente avviare, nel caso di una diagnosi geneticamente confermata di Sindrome di Legius, un adeguato follow-up clinico. Il test è effettuato su indicazione degli specialisti (Prof. S. Perrotta e Dott.ssa C. Santoro) previa visita ambulatoriale al centro di riferimento pediatrico dell’AOU SUN al CUP (800177780) o di specialisti afferenti a strutture esterne o altri centri di riferimento previ accordi telefonici o mail (0815665454, [email protected]; Prof. Perrotta e Dott.ssa Santoro). E’ contattabile, allo stesso modo, per ulteriori informazioni circa la tecnica utilizzata, modalità di prelievo etc, il Prof. Giulio Piluso, Dip. di Biochimica, Biofisica e Patologia generale AOU SUN, al tel 0815665685 o alla mail giulio. [email protected].

sa a disposizione dei familiari o dei malati affetti da Malattia Rara. Grazie per l’invito. Adelia Frigè ha partecipato per ANF

SETTIMA GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE 26 FEBBRAIO 2014 INVITO ALL’ INAUGURAZIONE

“Casa Federico” Via Giovanni Pezzotta, 5 - Bergamo FONDAZIONE AIUTI PER LA RICERCA SULLE MALATTI RARE A.R.M.R. Programma: Mercoledì 26 febbraio 2014 • Dalle ore 17 alle ore 19.30 casa aperta alle visite di soci e amici A.R.M.R. • ore 18,30 inaugurazione con benedizione e ricordo dei defunti da parte di Don Mario Zanchi Parroco della Parrocchia di Loreto • ore 20 Momento Conviviale su prenotazione ( segreteria 035.79.85.18 )

Amici per la pelle... Imperia - Lions Nella splendida cornice del ristorante Solidago presso Arma di Taggia, il Leo Club Valle Argentina ha organizzato un’appassionante Cena con Delitto. La serata è stata animata dalla compagnia teatrale “Invito a Cena con Delitto, l’originale” di Torino che ha coinvolto gli ospiti nella rappresentazione creando così un’atmosfera divertente oltre che intrigante. Il ricavato di € 500,00 è stato devoluto in beneficenza all’associazione ANF (associazione neurofibromatosi) la quale si occupa tra le altre cose di supportare le persone affette da neurofibromatosi e sovvenzionare studi e ricerche. Al Service erano presenti il Lions Club Padrino Arma e Taggia, il Leo Club Sanremo e numerosi ospiti.” Ringraziamo di cuore Giulia Sasso che ha coordinato e scelto ANF per la donazione. Non

è la prima volta e ne siamo veramente grati. Un ringraziamento anche a Nicoletta Lamanuzzi per essere così vicina all’Associazione.

Assmblea dei soci e convegno Genova - Aprile 2014

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Amici per la pelle... Marche Marche Convegno di Senigallia Maggio 2014

Falconara Marittima Giugno 2014

Come molti Soci sapranno era in programma il nostro Convegno Regionale (Sez. Marche) che si doveva tenere a Senigallia il 24 maggio. Era tutto pronto, la partecipazione dei medici, i manifesti: io e Riccardo ci eravamo dati tanto da fare. Poi la mattina del 3 maggio un fiume d’acqua ha devastato interi quartieri della città, facendo anche delle vittime. Case devastate da un mare di fango, persone che nel giro di pochi minuti hanno perso tutto, a cui non è rimasto nemmeno un ricordo della vita di qualche momento prima. Io in quel momento, (anche se non colpito direttamente a casa, ma sul posto di lavoro) con Riccardo si è deciso di rimandare il Convegno a data da destinarsi. Maurizio Morganti

Anche quest’anno la nostra Associazione ha organizzato nella cittadina del nostro Responsabile Regionale Riccardo Andreoni, una serata di sensibilizzazione per far conoscere la malattia ed A.N.F. Lo spettacolo di musica si è tenuto domenica 8 giugno alle ore 21 in Piazza Mazzini. Sul palco i nostri Amici (sempre vicini all’associazione) della The King’s Head che hanno eseguito per due ore, la musica dei Queen.Alla serata era presente un discreto numero di persone (l’ingresso era libero). Non è andato tutto secondo le nostre previsioni, forse perché la gente era distratta anche dalle bancarelle della Fiera annuale. Ma come sempre io e Riccardo non ci arrendiamo e non lasciamo nulla al caso, il nostro impegno è sempre totale. Ringraziamo il gruppo musicale ed il Comune di Falconara Marittima. Maurizio Morganti

Concerto a Senigallia Giugno 2014

Non sempre si ottiene quello per cui abbiamo lavorato tanto, ma l’impegno e la dedizione di Maurizio e Riccardo sono encomiabili. Questa è la dimostrazione che se ci si impegna e ci si crede per informare e far conoscere ANF basta volerlo. Grazie ad entrambi! La Redazione

Un saluto da Jessica Ciao a tutti, sono Jessica. E’ la prima volta che scrivo per questo giornalino e lo faccio con l’intento di poter trasmettere qualcosa di positivo a tutti voi. Da quattro anni la mia famiglia si impegna, durante il periodo della Quaresima, nella realizzazione dei “palmurelli” da vendere il sabato antecedente alla Domenica delle Palme. Quel che ogni anno mi sorprende è il vedere tante persone disposte ad aiutarci e a collaborare in questo progetto al quale noi ci dedichiamo con tanto entusiasmo per contribuire, nel nostro piccolo, a sostegno dell’ANF. Solitamente la vendita avveniva esclusivamente a Ventimiglia e in qualche piccolo indirizzo commerciale della nostra provincia di Imperia, ma quest’anno, grazie al convegno tenutosi al Gaslini di Genova sulle NF, abbiamo avuto l’opportunità di far conoscere quanto realizziamo a tutti coloro che vi hanno partecipato, suscitando così interesso in loro e ottenendo noi soddisfazione.

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Per quel che mi riguarda questa è la prima volta che mi sono adoperata nel far volontariato a sostegno della ricerca e ne ho tratto una soddisfazione immensa. Il sapere che alimentiamo la speranza di alcune persone che si affidano allo studio di questa patologia è sicuramente uno stimolo in più per darsi maggiormente da fare e cercare di coinvolgere un maggior numero di persone, soprattutto tra noi giovani che siamo il futuro. Tutto questo non sarebbe stato possibile, se non avessimo avuto l’appoggio del gruppo RDG, che si può considerare il promotore di questa iniziativa, coinvolgendo tutti coloro che nel corso degli anni hanno contribuito a questo progetto. Saluti a tutti da Jessica con l’augurio che l’anno prossimo ci potrà essere anche qualche altro nome affianco al mio. Jessica Giofre’

Amici per la pelle... Campania Campania Salve a tutti, questa è la mia prima esperienza con l’associazione, avevo già da tempo pensato di fare qualcosa che potesse essere utile a tutti i bambini che (come mio figlio) hanno la Neuro Fibromatosi. Condividendo l’idea con la mia famiglia e le mie amiche subito abbiamo cominciato a pensare cosa fare. Abbiamo creato lavori fatti a mano come cuscini per le nascite, campane e cuori, fiori di pannolenci, corone ad uncinetto, orecchini, bomboniere e tanto altro ancora. Come prima esperienza è andata benissimo, siamo stati tutti pezzi di un solo puzzle , tante persone diverse che nel loro piccolo hanno contribuito ad un grande progetto. Lo stand è stato allestito davanti alla Basilica di Sant’Alfonso a Pagani(Salerno), durante la ricorrenza della Madonna del Carmine detta “delle Galline” nei giorni 26/27/28 Aprile e 1° Maggio. Nonostante le intemperie che ci hanno accompagnato, non ci siamo mai arresi e siamo stati ripagati con la mia più grande soddisfazione,

che oltre a quello che siamo riusciti a raccogliere grazie al buon cuore di tutti i cittadini, è stata quella di far conoscere la Neuro Fibromatosi. CARMELA CAPODANNO: l’esperienza dell’ associazione è stata meravigliosa, tante persone diverse si sono unite per raggiungere un obiettivo comune. Ho capito che la forza delle donne,e soprattutto delle mamme, è inesauribile! Come ci ha dimostrato la nostra leader Carmela Scoppetta. Ciò che è stato fatto da noi per l’associazione sicuramente è una goccia nel mare; ma ha dato a chi ne ha fatto parte, un mare di gioia! ADELINA PUOPOLO: questa esperienza mi ha insegnato che le persone vere le trovi dove c’è dolore perché ti permette di vedere in modo più chiaro le cose facendoti diventare una sola catena, senza tener con-

to nè dell’età e nè dei diversi punti di vista. Solo in questo modo riesci a guardare negli occhi degli altri bimbi e in quelle di Domenico in modo diverso. VERONICA DE VIVO: è stata un esperienza che mi ha aiutato a capire che aiutare gli altri è aiutare se stessi, raggiungendo anche una tranquillità interiore che non la trovi ovunque. DANIELA GIORDANO: questa esperienza mi porta a capire che anche se ci sono difficoltà, trovi sempre delle persone, o meglio angeli che ti stanno vicino e ti aiutano. Sono

Io e il gruppo collaborando insieme tutti i giorni, creando oggetti destinando il ricavato alla ricerca scientifica, abbiamo amato le persone che hanno bisogno e aiutare chi ha bisogno arricchisce la propria vita e per me in particolare aiutare il mio Domenico mi arricchisce l’esistenza. Sosteniamo sempre la ricerca e ringrazio l’ associazione che ci ha dato la possibilità di realizzare questo sogno. Carmela Scoppetta

orgogliosa di aver partecipato a questa iniziativa. RITA PUOPOLO: avendo io un nipote con questa patologia non posso fare a meno di avere speranza nella ricerca scientifica e di contribuire a sostenere questo progetto. VALENTINA PELLEGRINO: dedicare mesi a questo progetto è stato emozionante perché ti fa capire che donare un po’ di tempo della tua vita a questi bambini è come farli giocare, ridere e dimenticare ciò che li può far male e proprio da questa idea che abbiamo creato tutto ciò. NINA GRANATO: solo 3 semplici parole possono nascere da 3 semplici lettere…ANF A. amiamo N. noi F. fratelli

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Amici per la pelle... Dal Piemonte Giornata Mondiale delle NF. Abbiamo celebrato la nostra ricorrenza, il giorno 25 Maggio 2014, nell’ambito della manifestazione Disabilità e Pet Terapy presso L’Ippodromo di Vinovo, conosciuto da tutti per essere quello della Città di Torino. Tale manifestazione si svolge da quattro anni e richiama un folto pubblico, perché nel frattempo, si svolgono anche le corse dei cavalli. Quest’anno, a causa di un mese di Maggio particolarmente piovoso, le cose sono andate un po diversamente, il nostro banchetto è stato allestito solo a metà pomeriggio a causa di una nuvolaccia nera che ci ha regalato un’abbondante bagnata, quindi, scarsa affluenza di pubblico, le famiglie con bambini erano poche e la temperatura non era primaverile. Il materiale che abbiamo distribuito è stato poco; i soci che hanno partecipato all’evento, insieme al sottoscritto, sperano che le condizioni climatiche del prossimo anno siano migliori e per concludere la giornata, in segno di consolazione, ci siamo recati, insieme ad altri soci che frequentano Facebook, presso la Pizzeria “ Don Gennaro “ di Torino

sita in Piazza Crispi dove abbiamo gustato una buona pizza. L’occasione è stata propizia perché ho conosciuto altre persone, abbiamo parlato dell’associazione, dei problemi a cui andiamo incontro, con la promessa di risentirci, gli argomenti , a causa della NF, di certo non mancano. Un grazie a tutti i soci del Torinese che anno partecipato, in particolare alla Signora Tiziana, grande esperta e frequentatrice di Facebook. Devo anche un ringraziamento al Dottor Luca Nave della Federazione Malattie Rare del Regina Margherita per l’organizzazione presso L’Ippodromo di Vinovo, pioggia esclusa, naturalmente ( era una battuta ) e ringrazio tutti voi Soci ANF che avete letto queste brevi note. Mostacci Felice

CONGRESSO CAGLIARI Rispondiamo al cortese invito del presidente del XLV Congresso SIN , Prof. ssa Maria Giovanna Marrosu a partecipare al XLV Congresso della  Società Italiana di Neurologia che si terrà a Cagliari dal 11 al 14 ottobre 2014. Ruggero Scampuddu, responsabile regione Sardegna per A.N.F ed il Socio Mario Loi, rappresenteranno l’Associazione. Li troverete ai banchetti messi a disposizione dell’organizzazione. Troverete ogni ulteriore informazione utile sul congresso consultando il sito www.neuro.it alla pagina congresso annuale SIN Cagliari 2014, oltre al Programma delle giornate

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Amici per la pelle Direttore Responsabile: Dott.ssa Elisa Pellacani In redazione: C. Melegari, E. Platani, S. Vasé, A. Corò Reg. Trib. di Parma - n. 29 del 6/12/96 Editore: Associazione Neuro Fibromatosi onlus - Via Milano, 21/B - 43122 Parma Tel. e Fax 0521 771457 Internet: www.neurofibromatosi.org [email protected] Stampa: Nero Colore - Correggio I dati personali dei destinatari di “Amici per la pelle” saranno trattati con criteri di riservatezza assoluta e non saranno in alcun caso ceduti a terzi, né diffusi. Chi lo desidera potrà ottenerne la cancellazione o l’aggiornamento scrivendo ad: Associazione Neuro Fibromatosi - onlus - Via Milano, 21/B - 43100 Parma, titolare del trattamento, ai sensi dell’art.7 del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196. Codice in materia di protezione dei dati personali.

Amici per la pelle... CONVEGNO 29 MARZO MILANO

AmiciAmici di gusto.... di gusto... Ed ecco la ricetta di questo numero, che abbiamo liberamente preso dal blog della nostra amica Michela! (Trovi tutte le ricette di Michela all’indirizzo: www.ipasticcidellacuoca.it) Se anche voi volete inviarci le ricette di casa, semplici e con ingredienti reperibili ovunque...siete i benvenuti! Inviatele via mail in formato word o tramite fax 0521771457 o tramite posta ordinaria. Se c’è anche una fotografia meglio ancora. Mi raccomando: inserite tutti i passaggi!! Grazie a tutti e..alla prossima ricetta!

Fusilli al pesto rosso Un piatto di pasta leggero, fresco e rapidissimo da fare, ideale d’estate con i pomodori saporiti e succosi. Ingredienti per 2 persone: 150 gr di fusilli lunghi - 100 gr di pomodori datterini – 2 alici in salsa piccante – 2 cucchiai di capperi sotto sale – 20 gr di mandorle tostate – olio d’oliva Lavate bene i capperi e teneteli 5 minuti in ammollo in modo da fargli perdere il sale in eccesso. Mettete a cuocere la pasta e nel frattempo inserite nel frullatore i pomodorini, le alici, i capperi, le mandorle e un filo d’olio. Date una rapida frullata, verrà un composto un po’ granuloso ma và bene così. Una volta cotta, scolate la pasta, mettetela in una pirofila e condite con il vostro pesto, potete guarnire con qualche foglia di basilico.

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Notizie utili.... Notizie utili....

A cura di A. Corò

Disturbo Specifico dell’Apprendimento (DSA) Istituzione presso l’ASL dell’elenco dei soggetti autorizzati ad effettuare attività di prima certificazione diagnostica valida ai fini scolastici secondo quanto previsto dalla L. 170/2010 In applicazione dell’Accordo Stato Regione del 25 luglio 2012 “Indicazioni per per la diagnosi e certificazione dei Disturbi Specifici di Apprendimento (DSA)”, la  Direzione Gen-

erale Sanità di Regione Lombardia ha definito le modalità per la costituzione in ogni ASL di elenchi a valore regionale in cui vengono iscritti sulla base di un’autocertificazione, attestante il possesso degli specifici requisiti, i soggetti autorizzati ad effettuare attività di prima certificazione diagnostica valida ai fini scolastici secondo quanto previsto dalla L.

170/2010. L’ASL di Brescia ha approvato l’ Elenco dei soggetti autorizzati (link PDF) per la diagnosi e certificazione dei Disturbi Specifici di Apprendimento (DSA), aggiornato a marzo 2014 che potete scaricare aprendo il link http://w w w.aslbrescia.it/bin/index. php?id=2429

L’UNIONE SARDA - Sanità e affari sociali : Malattie rare, chiude il centro del Microcitemico - 12.06.2014 «A causa della scadenza dei contratti del personale, il servizio è temporaneamente sospeso sino al rinnovo». Nero su bianco, l’hanno scritto in bella evidenza sulla home page del sito i precari del Centro di riferimento regionale per le malattie rare, da diversi giorni e per chissà per quanto tempo ancora costretti all’inattività dopo la scadenza dell’ennesimo bando. Uno stop del centro (che opera all’interno del Microcitemico) che sta preoccupando non soltanto il personale (un pediatra, un genetista e un informatico) ma anche le associazioni e le famiglie dei pazienti che convivono con la difficile esperienza delle patologie

considerate rare. «Centri come il nostro sono presenti in tutte le regioni d’Italia ma, mentre la maggior parte possono contare su personale stabilizzato, noi dobbiamo ancora fare i conti con la precarietà. Che poi vuol dire non solo disagi economici e umiliazioni professionali per chi lavora ma anche rallentamenti nella ricerca per la predisposizione del registro regionale di queste malattie», spiega la pediatra Paola Pilia. «Senza il rinnovo del nostro contratto e per via della legge Fornero siamo stati costretti a fermarci, tra le legittime proteste dei pazienti che in questi anni si sono rivolti a noi». I fondi ministeriali ci sono. Sono stati

stanziati. Si attende solo la decisione della Asl. Anche se ancora una volta il bando prevederà contratti a tempo. «Per noi il centro è una vero e proprio punto di riferimento», spiega Enrico Deplano, referente dell’associazione sindrome di Rett. «Tantissime famiglie si troveranno spaesate, ancora una volta sole nelle battaglie quotidiane. Solo la nostra associazione conta una quindicina di aderenti che hanno cercato di uscire dall’isolamento e cominciato a confrontarsi per condividere le proprie difficoltà. A. Pi. h t t p : / / w w w. r e g i o n e . s a r d e g n a . i t / j / v/491?s=257251&v=2&c=1489&t=1

Un bimbo a settimana muore per soffocamento Il 27 per cento delle morti classificate come “accidentali”, nei bambini fino a 4 anni, avviene per soffocamento causato dall’inalazione di un “corpo estraneo” o di cibo. In Italia muore circa un bimbo a settimana per tale motivo. Per questo la Croce rossa italiana (Cri) offrirà, in ogni Regione, il 5 aprile, una giornata informativa gratuita durante la quale si parlerà di prevenzione da ostruzione da corpo estraneo e di manovre salvavita pediatriche. La diffusione delle manovre salvavita pediatriche rientra nell’ambito di un progetto di educazione sanitaria della Cri, che si

rivolge alle insegnanti di asili nido e scuole elementari, alle mamme, ai papà, ai nonni, alle baby sitter e a tutti coloro che quotidianamente interagiscono con i bambini. Sempre più spesso accade che i più piccoli siano vittime dell’ostruzione delle vie aeree da corpo estraneo, come cibo, palline di gomma, giochi e caramelle; un evento che, se non prontamente trattato, in pochi minuti potrebbe evolvere in arresto respiratorio al quale segue l’arresto cardiaco. E’ importante, per evitare tali incidenti, diffondere il più possibile non solo le manovre salvavita con le tecniche di disostruzi-

one e di rianimazione cardiopolmonare di base, ma anche prevenire che ciò possa accadere. Chi assiste ai primi momenti dell’evento di solito non è adeguatamente formato a intervenire o a richiedere soccorsi qualificati. È possibile fare la differenza partecipando ai semplici eventi formativi proposti dalla Croce rossa italiana sul territorio nazionale. http://www.healthdesk.it/daily/un_bimbo_a_settimana_muore_per_soffocamento/1396528356

FAZIO: NEI NUOVI LEA RISORSE PER LE MALATTIE RARE Il governo si accinge a presentare i nuovi livelli essenziali di assistenza (Lea), ovvero le cure che devono essere garantite dal Servizio sanitario nazionale su tutto il territorio italiano. “Entro il 20 ottobre potremo annunciare i nuovi Livelli essenziali di assistenza che comprendono tutto quello che c’era gia’ prima ma con un notevole risparmio ottenuto tagliando costi inutili”. E’ quanto ha annunciato il sottosegretario al Welfare con delega alla Salute Ferruccio Fazio, intervenendo all’Assemblea nazionale della Consulta Sanita’ di Forza Italia. Il nuovo elenco dei Lea, ha spiegato Fazio, e’

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ora sul tavolo delle Regioni ed il 14 ottobre e’ previsto un tavolo con gli assessori regionali alla Sanita’. L’estate scorsa il decreto che istituiva i nuovi livelli essenziali di assistenza era stato ritirato perche’ privo di copertura finanziaria. All’appello mancavano circa 800 milioni. Il ritiro del Dpcm, un atto dovuto, ha determinato l’elaborazione di una nuova versione dei Lea. Tra i livelli essenziali di assistenza verranno quindi mantenuti, ad esempio, quelli relativi ai comunicatori vocali per i disabili, alle malattie rare ed ai farmaci per l’Aids. Fazio ha annunciato novita’ anche in riferimento all’annosa

questione delle liste di attesa: “Abbiamo consegnato alle Regioni un modello di sistema differenziato secondo quattro livelli e che - ha spiegato il sottosegretario - consente una risposta entro le 72 ore per le patologie piu’ gravi. Attendiamo una risposta dalle Regioni entro il 15-20 ottobre”. http://sanitanews.it/index.php/malattierare/33-fazio-nei-nuovi-lea-risorse-per-lemalattie-rare

Notizie utili....

Osservatorio Malattie Rare pubblica il documento integrale ROMA - Il Piano Nazionale Malattie Rare 2013 - 2016, come recentemente anticipato dal ministro della Salute Beatrice Lorenzin, è stato finalmente firmato ed inviato per approvazione alla Conferenza Stato – Regioni che dovrà esaminarlo prima della sua definitiva entrata in vigore. Si tratta di un passo importante, lungamente atteso e l’auspicio è che la Conferenza lo esamini e approvi nel più breve tempo possibile. Osservatorio Malattie Rare pubblica in anteprima il testo così come trasmesso dal Ministro alla Conferenza.

ed il registro nazionale dovranno migliorare la copertura e l’efficienza della raccolta dei dati epidemiologici e potranno estendere le rilevazioni anche ad altre malattie, tra cui i tumori rari, attraverso la predisposizione di un database.

Di seguito una breve sintesi della bozza del Piano Nazionale malattie Rare 2013-2016, firmato dal Ministro Lorenzin il 22 aprile e trasmesso alla Conferenza Stato–Regioni per l’approvazione.

Percorso diagnostico assistenziale. Dovranno essere garantire alcune azione fra cui: riduzione del ritardo diagnostico; diffusione e condivisione del protocolli diagnostici e terapeutici predisposti dalle regioni per singole patologie così da evitare disomogeneità territoriali; applicazione di protocolli diagnostico-terapeutici validati.

L’obiettivo del PNMR è lo sviluppo di una strategia globale e di medio periodo basata sulla centralità e l’empowerment del paziente e della sua famiglia, con il coinvolgimento di tutti i portatori di interesse. È prevista l’istituzione di un Comitato Nazionale con la partecipazione del Ministero della Salute e degli altri ministeri interessati, delle Regioni, dell’Aifa, dell’ISS, dell’Agenas e delle associazioni dei pazienti, con il compito di delineare le linee strategiche da attuare nei settori della diagnosi e dell’assistenza, della ricerca, della tutela e promozione sociale, della formazione e informazione, nonché con il compito di indicare le priorità di impiego delle risorse e di svolgere attività di monitoraggio. Inoltre, si auspica che il Comitato permanente per la verifica dei LEA introduca gli interventi attuativi del presente piano tra gli adempimenti da sottoporre a verifica. Esulano dall’ambito di trattazione i tumori rari, in quanto non inclusi nell’elenco delle malattie rare allegato al decreto ministeriale n. 279/2000. Il PNMR individua, infine, le azioni da implementare e gli annessi strumenti attuativi nelle seguenti aree: Rete nazionale. L’implementazione e la qualificazione della rete dovrà avvenire mediante la pianificazione condivisa tra livello centrale e regionale in relazione alla prevalenza delle singole malattie o gruppi di patologie (ad esempio attraverso alleanze almeno per le malattie più rare e più complesse dal punto di vista diagnostico). Vengono, inoltre, individuate una serie di azioni volte a garantire che i Presidi ricevano adeguate risorse strumentali ed umane. Sistema nazionale di sorveglianza e monitoraggio. I registri regionali o interregionali

Nomenclatura e codifica. Per assicurare che le MR siano rintracciabili nel sistema informativo italiano si suggerisce di unificare e standardizzare la codifica delle malattie, anche mediante l’adozione delle modalità di codifica utilizzate a livello internazionale tra cui l’Orpha code.

Associazioni /Empowerment. Si auspica la creazione di un rapporto collaborativo finalizzato ad una partecipazione delle Associazioni ai processi decisionali e l’inclusione del paziente e dei suoi familiari in tutte le decisioni che lo riguardano. Ricerca. Le ricerche sulle MR in ambito clinico, biomedico, di sanità pubblica e sociale, dovranno essere identificabili e tracciabili. Si prevedono una serie di misure fra cui: promozione di una ricerca multidisciplinare; costruzione di un sistema di tracciabilità delle ricerche e di valutazione ex post dei risultati ottenuti; previsione di finanziamenti certi e puntuali vincolando una parte dei fondi erogati dal livello centrale e dalle regioni; adozione di procedure finalizzate all’erogazione continuativa dei finanziamenti nel rispetto delle tempistiche previste dai bandi; promozione di un modello collaborativo tra tutti i protagonisti della ricerca sulle MR (medici, pazienti, imprese ecc. con la creazione di consorzi che includano anche aziende private).

locali; Prevenzione. Si auspica il potenziamento degli interventi sia livello primario (in particolare attraverso il counselling preconcezionale, monitoraggio in gravidanza, consulenza genetica, studio e ricerca dei fattori causali), che a livello secondario (in particolar attraverso programmi di screening basati sulle evidenze scientifiche; diagnosi precoce delle MR genetiche; completa attuazione all’accordo Stato-Regioni per l’attuazione delle linee guida per l’attività medica genetica; Farmaci. Si rileva, in particolare, la necessità di: uniformare le modalità di prescrizione, erogazione e somministrazione tra le diverse regioni dei farmaci orfani anche attraverso un confronto all’interno del tavolo tecnico interregionale delle MR con l’eventuale coinvolgimento di Aifa; fornire maggiore informazione sulle modalità di accesso al fondo Aifa di cui all’articolo 4 della legge 326/2003 ed eventuale revisione di tali modalità; potenziare e valorizzare il ruolo dello Stabilimento chimico farmaceutico militare (SCFM) nell’assicurare la disponibilità a costi ridotti di farmaci e altri trattamenti per le MR; Finanziamento e sostenibilità. Il PNMR non è supportato dallo stanziamento di specifiche risorse; l’assistenza alle persone affette da malattie rare, infatti, è finanziata attraverso il riparto tra le regioni delle risorse destinate al SSN. Per il triennio di validità del medesimo piano si propone l’avvio di un monitoraggio delle fonti di finanziamento specifiche, nonché di una ricognizione di quelle effettivamente impegnate dal SSN per le MR. Si auspica, infine, l’avvio di azioni strategiche con gli altri stati membri dell’UE per la presentazione di progetti volti ad accedere a finanziamenti europei http://www.osservatoriomalattierare.it/ politiche-socio-sanitarie/6022-piano-nazionale-malattie-rare-ecco-il-testo-trasmesso-dal-ministro-alla-conferenza-stato-regioni

Formazione. Da attuare: per i professionisti, mediante l’inserimento delle malattie rare nella formazione di base, specialistica e nella formazione continua; per i pazienti, mediante appositi programmi formativi rivolti anche alle associazioni; per i familiari e i volontari, mediante specifici piano formativi elaborati e condotti sia dai centri di expertise, sia dai servizi territoriali. Informazione. Da attuare mediante l’utilizzo di tutte le fonti informative validate attualmente disponibili – siti web, telefonini e punti informativi nazionali, regionali e

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Notizie utili... Quasi mezza Italia senza scuole di specializzazione in Neurochirugia Anche il numero dei professori ordinari e associati di Neurochirurgia è basso: sono meno di sessanta. I docenti di neurochirurgia si incontrano e dicono che per il bene della nostra Sanità bisogna risolvere il problema In Italia mancano i neurochirurghi. In Emilia Romagna, Liguria, Umbria, Molise, Puglia, Basilicata e Calabria non ci sono scuole di specializzazione per formare questi specialisti e il numero dei professori ordinari e associati di Neurochirurgia nel nostro Paese è inferiore a sessanta, di cui 24 ordinari e 35 associati. Sono i dati emersi nel corso del primo incontro dei docenti di neurochirurgia sulla formazione specialistica neurochirurgica in Italia. «La carenza di figure universitarie neurochirurgiche negli Atenei italiani ha raggiunto un livello straordinariamente basso e ormai è insostenibile», denunciano gli esperti, «Occorre affrontare il problema con spirito costruttivo, nell’interesse esclusivo della futura Sanità pubblica del Paese». Secondo Francesco Tomasello, presidente del Collegio dei professori di prima fascia di neurochirurgia, «la formazione in generale, e in questo caso la formazione specialistica in Neurochirurgia, è una delle principali sfide per la crescita del Paese». Il presidente del Collegio ha, inoltre, sottolineato che «occorre offrire maggiori opportunità di formazione pratica chirurgica sul campo; far seguire i giovani da più docenti, rispetto a quelli attuali, nel loro percorso. La rete formativa universitaria-ospedaliera, così come è organizzata ora, non garantisce il conseguimento di questo obiettivo». In questo, un contribuito importante è quello offerto dalla Società italiana di neurochirurgia (Sin), che da alcuni mesi sta organizzando, a costo zero, corsi di aggior-

namento per i giovani e corsi di dissezione anatomica. Il presidente della Sin, Roberto Delfini, ricorda che «abbiamo una carenza assoluta di laboratori dove praticare la dissezione anatomica e approfondire l’anatomia chirurgica. Mancano i preparati anatomici sui cui lavorare e il nostro maggior approvvigionamento viene dall’estero», per questo «i giovani neurochirurghi troppo spesso sono costretti ad andare in Europa o negli Stati Uniti per frequentare i corsi sui preparati». Secondo Delfini, però, si tratta di un problema culturale e non legislativo: «nulla impedisce che in Italia si possa disporre di preparati anatomici. Bisogna far capire alla gente quanto sia importante fare la dissezione anatomica sui preparati umani, piuttosto che una dissezione anatomica su un animale» e ispirarsi all’Australia, dove nel testamento molte persone scrivono di voler mettere il proprio corpo al servizio della ricerca. Ma a fare di più devono essere soprattutto le università. «È necessaria una programmazione più attenta da parte degli organi di governo degli Atenei sulle figure universitarie di Neurochirurgia, pur nell’ambito delle attuali restrizioni finanziarie delle università italiane», afferma Tomasello, secondo cui c’è bisogno di «una più stretta collaborazione con il Collegio di professori di Neurochirurgia, ora che sono stati acquisiti gli esiti delle abilitazioni scientifiche nazionali (Asn). Il Collegio può dare un contributo importante solo per gli aspetti di programmazione generale. Inoltre, la necessità di una programmazione

fatta esclusivamente con i neurochirurghi e non con i neurologi, che hanno giustamente una differente filosofia disciplinare». Dopo aver ricordato i dati sul depauperamento di risorse umane nella docenza e ricerca universitaria in Italia, si è cercato di spiegare come intervenire, in particolar modo nell’area della neurochirurgia. Secondo Andrea Lenzi, presidente del Consiglio universitario nazionale, occorre «rivedere e aggiornare l’ordinamento didattico delle scuole di specializzazione per poter creare in questa maniera un neurochirurgo adatto alla nuove tecnologie e anche proiettato verso un apprendimento che non sia solo ed esclusivamente professionalizzante, ma anche in grado di continuare a tenere, perché lo è attualmente in Italia, al centro della ricerca scientifica il più alto livello assistenziale. Anche la neurochirurgia avrà bisogno di un maquillage importante, visto che gli ordinamenti didattici hanno quasi 20 anni». http://www.healthdesk.it/diritto_alla_salute/quasi_mezza_italia_senza_scuole_di_specializzazione_in_neurochirugia/1396273383

Troppo tempo a scrivere messaggi. È allarme Whatsappite Fate parte della schiera di persone che non staccano mai lo sguardo dal proprio smartphone, e che scrivono messaggini anche mentre attraversano la strada? Oltre a quello di essere investiti, il rischio che correte è quello di ammalarvi di Whatsappite. Non si tratta di uno scherzo. La singolare diagnosi è stata ricevuta da una donna di 34 anni che, dopo aver trascorso 6 ore di fila a digitare messaggi sul suo smartphone per rispondere ai messaggi di auguri ricevuti per Natale tramite WhatsApp, si è svegliata una mattina con un dolore lancinante ai polsi. Ebbene. Dopo varie visite i medici si sono espressi: quel dolore bilaterale è ascrivibile a un’inedita patologia, la “WhatsAppitis”. Il caso della giovane donna, che ha tenuto in mano un cellulare di 130 grammi per almeno 6 ore,

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e per tutto quel tempo è stata impegnata in continui movimenti con entrambi i pollici, per digitare e inviare le risposte, è finito così sulle pagine della rivista scientifica “Lancet”. I medici che l’hanno visitata le hanno diagnosticato una tendinite. Precisamente un’infiammazione dei tendini del pollice. Il suo caso inaugura così il filone delle “Whatsappiti”. Ma c’è un precedente: nel 1990 era stata descritta anche la cosiddetta “Nintendinite” e da allora diversi casi di lesioni sono state associate ai videogame e alle nuove tecnologie e descritte come tali. Ma se prima questi problemi venivano riscontrati nei bambini, ora i medici assicurano di osservarli anche negli adulti e spiegano che si tratta di “tenosinoviti” - infiammazioni che coinvolgono la guaina dei tendini dei muscoli flessori della mano - causate dal continuo digitare mes-

saggi sul cellulare, una patologia emergente dunque. Ora la donna dovrà fare una cura di antinfiammatori e stare un po’ lontana dal suo smartphone. Chissà se ci riuscirà! http://www.healthdesk.it/daily/troppo_ tempo_a_scrivere_messaggi_allarme_ whatsappite/1396533625

Notizie utili... Curarsi in Europa finalmente è facile come viaggiare Il Consiglio dei ministri approva il Decreto legislativo di recepimento della direttiva europea relativa all’assistenza sanitaria transfrontaliera. Parte la concorrenza tra i sistemi sanitari I pazienti europei potranno spostarsi liberamente alla ricerca di un’assistenza sanitaria di qualità. Il Consiglio dei Ministri ha infatti approvato il Decreto legislativo di recepimento della direttiva 2011/24/UE relativa all’assistenza sanitaria transfrontaliera. «L’Italia non ha paura di questa sfida - afferma il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin - per questo è tra i primi Paesi europei a recepire la direttiva Ue». La direttiva elimina gli ostacoli che impediscono ai pazienti di curarsi in altri Paesi Ue, formalizzando il diritto di recarsi in uno Stato membro diverso da quello di appartenenza per curarsi e ottenere, al proprio rientro, il rimborso delle spese sostenute. Il provvedimento integra i vigenti regolamenti comunitari eliminando la necessità di autorizzazione preventiva, al di fuori di casi eccezionali, e consente di poter richiedere assistenza sanitaria in altri Stati dell’Unione europea, con alcune limitate esclusioni come ad esempio l’assistenza a lungo termine, nonché quella relativa all’assegnazione e accesso agli organi ai fini dei trapianti e quella relativa ai programmi pubblici di vaccinazione contro le malattie contagiose. Secondo il ministro, «l’apertura al libero mercato pone inevitabilmente in concorrenza i differenti sistemi nazionali, rappresentando

al contempo un’opportunità di sviluppo e una sfida per il Servizio sanitario nazionale considerato il probabile aumento del flusso di pazienti che si sposteranno tra i Paesi dell’Unione per ricevere cure. Uno degli obiettivi a cui l’Italia deve puntare è sicuramente quello di attirare i pazienti stranieri a farsi curare sul suo territorio e di guadagnarsi una posizione di spicco in ambito sanitario a livello europeo. È questa la sfida che ci pone la direttiva». In base alla direttiva, il rimborso da parte dello Stato di appartenenza delle prestazioni godute all’estero avviene in misura corrispondente ai costi che il sistema nazionale avrebbe coperto se tale assistenza sanitaria fosse stata prestata nello stesso Stato membro di appartenenza. La direttiva sancisce, inoltre, l’obbligo per gli Stati membri di fornire al pubblico, attraverso l’istituzione di “uno o più punti di contatto nazionali” tutte le informazioni necessarie sulle procedure di rimborso e di autorizzazione, ma anche in merito agli standard di qualità e di sicurezza e circa l’affidabilità del prestatore di assistenza sanitaria prescelto, così da permettere al cittadino di compiere una scelta informata. Il decreto legislativo approvato dal Governo prevede l’istituzione del Punto di contatto nazionale presso il ministero della Salute.

Ma non è tutto. La direttiva prevede che, a determinate condizioni, possano essere posti dei limiti alla mobilità. Il Decreto legislativo dispone che il ministro della Salute, di concerto con il ministro dell’Economia e delle Finanze, previa intesa in Conferenza Stato regioni, può adottare misure limitative dell’accesso alle cure in Italia ove ricorrano le condizioni richiamate dalla direttiva UE, che attengono all’insorgenza di motivi imperativi di interesse generale, quali le esigenze di pianificazione per assicurare nel territorio nazionale la possibilità di un accesso sufficiente e permanente a cure di elevata qualità o la volontà di garantire un controllo dei costi ed evitare sprechi di risorse finanziarie, tecniche e umane. Saranno le Asl i soggetti competenti sia al rilascio dell’eventuale autorizzazione preventiva che all’erogazione del rimborso dei costi. Alle Regioni, infine, il compito di effettuare un costante monitoraggio degli effetti connessi alle disposizioni del decreto, comunicando al ministero della Salute e a quello dell’Economia eventuali criticità tali da giustificare l’adozione delle misure limitative. http://www.healthdesk.it/diritto_alla_salute/curarsi_in_europa_finalmente_facile_ come_viaggiare/1393845452

Cure miracolose: non cascateci L’Agenzia del farmaco pubblica una guida sui rimedi a cui vengono attribuite virtù eccezionali senza che vi sia alcuna evidenza scientifica a supporto «Non ho nulla da perdere a provarlo».  Il più delle volte è questa la motivazione addotta da chi si rivolge a cure diverse da quelle convenzionali. Persone con malattie che non trovano risposte (a oggi) soddisfacenti dai farmaci che hanno seguito i percorsi regolari di approvazione o che semplicemente rifiutano questo approccio.  Ma cosa si nasconde realmente dietro le “cure miracolose” che, complice la diffusione di internet, trovano oggi un’eco fino a qualche anno fa sconosciuta? C’è da fidarsi? Sono veramente efficaci? E cosa si rischia? Domande attualissime, specie in questo periodo in cui impazza sui media la vicenda Stamina che ha portato centinaia di pazienti davanti a un giudice nella speranza di accedere a un trattamento che della cura miracolosa ha tutte le caratteristiche: nessuna prova pubblica della sua efficacia, promessa di curare malattie che fino a oggi la scienza

ufficiale non ha saputo combattere.  Domande che sono state ora accolte dall’Agenzia italiana del farmaco che ha reso disponibile per i pazienti italiani “Non ho nulla da perdere a provarlo”, la versione italiana ufficiale della guida per i pazienti realizzata dall’organizzazione no-profit inglese Sense About Science. La guida, tradotta e adattata dall’Aifa, mette a disposizione dei pazienti, in particolare quelli affetti da gravi patologie, degli strumenti che permettano loro di riconoscere i trattamenti basati sulle prove scientifiche da quelli privi di presupposti rigorosi. «Il ricorso a terapie non sperimentate conta numerosi precedenti nella storia, basti pensare al siero di Bonifacio, all’olio di serpente, o simili, anche molto attuali», ha commentato il direttore generale dell’Aifa Luca Pani. «La naturale propensione dell’uomo a voler credere che esista sempre una panacea per qualsiasi tipo di patologia è stata ulterior-

mente amplificata da quella straordinaria cassa di risonanza che è Internet». La guida fornisce indicazioni concrete su come accostarsi alla enorme mole di notizie di medicina che circolano quotidianamente sui media, per permettere ai lettori di dare il giusto peso alle affermazioni riportate dagli organi di informazione in merito a terapie, nuove scoperte. Inoltre offre consigli su come valutare i costi finanziari e soprattutto emotivi che molte di queste terapie “alternative” spesso comportano e su come prendere una decisione in merito, mantenendo spirito critico ed equilibrio e resistendo alle pressioni che arrivano anche dal proprio nucleo familiare e dagli amici. Scarica il volume all’indirizzo: http://www. healthdesk.it/diritto_alla_salute/cure_miracolose_non_cascateci/1390988849

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Premiati con un Gesto di Solidarietà!

TRASFORMA LA TUA FESTA IN UN GESTO DI SOLIDARIETà

Offri agli invitati della TUA festa (matrimonio, anniversario, battesimo, prima comunione, cresima, laurea o altre ricorrenze) la “pergamena della solidarietà” che attesta il TUO gesto a favore dell’Associazione Neuro Fibromatosi - onlus (A.N.F.), fai della tua festa un’occasione unica ed originale La “pergamena della solidarietà” dell’A.N.F.: è realizzata su di una preziosa pergamena (21x15 cm) la stessa può essere confezionata, a cura dei festeggiati, arrotolandola e legandola con un nastro ad un sacchetto con i confetti o abbinandola alla bomboniera, unendo la solidarietà alla tradizione più classica. La “pergamena della solidarietà” dell’A.N.F., può essere personalizzata e, per ogni evento, puoi richiederne non meno di 20 unità, versando un contributo per ogni pergamena di almeno 5 (cinque) euro. Richiedere la “pergamena della solidarietà” è molto semplice, basta compilare il modulo in tutte le sue parti ed effettuare il pagamento con le sue modalità: · CONTO CORRENTE POSTALE: IT 63 I 07601 12700 000011220431 · CONTO CORRENTE BANCARIO: IT 27 I 05387 12700 000000459738 · intestati a: A.N.F. Associazione Neuro Fibromatosi - onlus - (*) Via Milano, 21b - 43122 Parma (*) specificare nella causale del pagamento “Contributo Pergamena della Solidarietà”

TUTTE LE DONAZIONI VERRANNO IMPIEGATE A FAVORE DELLA RICERCA GENETICA ED AL SOSTEGNO DEGLI AFFETTI DA NEUROFIBROMATOSI. ALTRE INFORMAZIONI SONO DISPONIBILI PRESSO L’ASSOCIAZIONE NEURO FIBROMATOSI onlus VIA MILANO 21/B - PARMA - TEL. E FAX 0521 771457 www.neurofibromatosi.org - [email protected]