Ehlers-Danlos syndrom EDS och hypermobilitetssyndromet HMS ur barnreumatologens perspektiv
Se även min hemsida http://hypermobilitet.se 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
1
Typfall EDS spädbarn • • • • • • • •
Lätt prematurfödd Bilateral höftlux Andningsproblematik, atelektaser Floppy infant Degig eftergivlig hud Sen i sin motoriska utveckling sugproblem Blåmärken misshandel?
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
2
Typfall 7 år • • • • • • • • • •
EDS??
grabb Mycket växtvärk under många år Orkar ej gå långa sträckor, klagar över värk Svårt sitta still Klumpig motorik, sen med att cykla Dålig talutveckling Svårt greppa pennan Vrickat fötter många gånger plattfot Ofta ont i magen
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
3
Typfall 16 år EDS ? • • • • • • • • • • • •
flicka tidigare aktiv idrottsutövare Värk i hela kroppen Jämt trött, sover dåligt börjat försumma skolan Mår dåligt psykiskt, panikångest Orkar ej med sina kompisar Yrsel, Svimmat Hjärtklappning Globus känsla HV, migrän Förstoppning Gastroesofagal Reflux
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
4
Typfall vuxen t ex mamman EDS? • • • • • • • •
Kvinna 35 år Sportig i unga år – mycket vig Vissa värkproblem i ungdomen Efter barnafödsel fått mer och mer värk Även oklar trötthet Koncentrationssvårigheter, minnesproblem Klarar ej sitt jobb Sökt läkare x flera fått olika besked
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
5
Diagnoser om inte artrit • • • • • • • •
Smärtsyndrom UNS Fibromyalgi Juvenil pelvospondylit Artralgi UNS Borrelia Annat postinfektiöst Psykosomatik ? Överrörlighetssyndrom t ex – Ehlers-Danlos – Hypermobilitetssyndromet
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
6
Ehlers-Danlos såsom många uppfattar det
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
7
Eller så här !
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
8
HDCT Heritable disorder of connective tissue HDCT Mer eller mindre väl kartlagda genetiska tillstånd som i många avseenden överlappar med varandra.
• Ehlers Danlos syndrom
Viss fenotyp överlappning
• Marfan syndrom • Osteogenesis imperfekta 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
9
HDCT utökas Heritable disorder of connective tissue HDCT
• • • • • • •
Ehlers Danlos syndrom Marfan syndrom Osteogenesis imperfekta Sticklers syndrom Div myopatier Ullrich, Larsen Div skelettdysplasier Div collagenopatier
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
10
Ehlers-Danlos syndrom • En grupp genetiska rubbningar till följd av olika defekter i stödjevävnaden • Genetisk och molekylärbiologisk kartläggning har gjort det möjligt att mer eller mindre systematisera de olika varianterna.
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
11
Ehlers-Danlos syndrom - EDS • Ofta defekt kollagen- det grundläggande proteinet i bindväv- men defekter kan också påvisas i andra typer stödjevävnader (elastas, fibrillin, tenascin m m). • Kollagen föreligger i drygt 25 olika former och finns i alla stödjevävnader t ex i hud, ben, senor, brosk, blodkärl, tandkött, ögat, nerver och även i alla inre organ. • Vid EDS har kollagenet en sämre hållfasthet och elasticitet
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
12
Nosologi Villefranche 1. Klassisk typ 2. 3. 4. 5. 6.
Hypermobilitetstyp Vaskulär typ Kyfoskolios typ Artrokalasi typ Dermatosparaxis typ
2012-11-14
Berlin
I Klassisk typ gravid II Klassisk typ mitis III Hypermobil typ IV Arteriell-echymotisk typ VI Okulär-scoliotisk typ VIIA,B Arthrochalasis multiplex VIIC Dermatoparaxis V X-bunden typ VIII Peridonti typ X Fibronektin brist typ XI Familjärt hypermobilitetssyndrom
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
13
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
14
Klassifikation Villefranche 1998 1. 2. 3. 4. 5. 6.
Klassisk typ Hypermobilitetstyp Vaskulär typ Kyfos-skoliostyp Arthrochalasityp Dermatosparaxistyp
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
15
De relevanta typerna 1. Klassisk typ 2. Hypermobilitetstyp 3. Vaskulär typ 4. 5.
Kyfos-skoliostyp Arthrochalasityp
6.
Dermatosparaxistyp
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
16
För barnläkaren relevanta typer 1. Klassisk typ 2. Hypermobilitetstyp 3. 4. 5.
Vaskulär typ Kyfos-skoliostyp Arthrochalasityp
6.
Dermatosparaxistyp
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
17
För barnreumatologen relevant typ 1.
Klassisk typ
2. Hypermobilitetstypen EDS-ht EDS-III 3. 4. 5.
Vaskulär typ Kyfos-skoliostyp Arthrochalasityp
6.
Dermatosparaxistyp
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
18
Klassifikation Villefranche 1998 1.
EDS Klassisk typ 1:20000 autosomal dominant ärftlighet Defekt kollagen typ V. Flera olika mutationer påvisats.
2. EDS-ht Hypermobilitetstypen 1:5000 autosomal dominant ärftlighet Ej genetiskt kartlagd utom få undantag (tenascin-X brist) Hög penetrans med skiftande expressivitet Män uppvisar ofta lindrigare fenotyp Diskrepans genotyp - fenotyp 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
19
Symptom Klassisk typ 1 (EDS I - II) • Generellt överrörliga leder – Hypermobilitet – Instabila leder – luxationer, knäskålar, axlar, käkleder
• Mjuk skör övertänjbar hud • Dålig sårläkning, atrofiska ärr • Benägenhet för blåmärken 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
20
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
21
Forts. Symptom Klassisk typ • • • • • • • • • • • •
Bindvävsknölar (Subkutana spheroids och molluscoida pseudotumörer) Plattfot Muskelsvaghet Analprolaps Sårrupturer Bråck i operationsärr Värk ofta svår – kronisk Oklar trötthet Aortarot dilatation Mitralisklaff prolaps MVP Aneurysm rupturer Graviditets och förlossningskomplikationer – –
• •
Prematuritet pga ruptur av fosterhinnor Bristningar vid partus
Traumatisk artrit -> arthros utveckling Osteoporos
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
22
Atrofiska breddökade ärr – ”cigarettpapper” ärr 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
23
EDS klassisk typ
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
24
EDS klassisk typ
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
25
EDS klassisk typ ”Dumbo öron”
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
26
Diagnostik EDS klassisk typ Enl. GeneReviews • Överrörlighet (minst 5 av 9 Beighton poäng) • Övertöjbarhet i huden och hudskörhet – testas på underarmens insida
• Blödningsbenägenhet blåmärken, näsblod, rikliga mens • Avvikande ärrbildning, sårläkning Bedömningarna måste ske med hänsyn till åldern. Släkthistoria /ärftlighet skall också vägas in 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
27
Peter Beighton • 1973 Peter Beighton lanserar Beightonskalan i samband med epidemiologisk undersökning av afrikansk befolkning i Sydafrika. – Beigthonskalan får användning vid definition av EDS – Tack vare sin enkelhet blir denna metod snabbt vedertagen vid avgörandet av generell överrörlighet. 2012-11-14
Emeritus Prof. Peter Beighton OMB, MD, PhD, FRCP, FRCPCH, FRSSA Professor Peter Beighton was born in England in 1934 and qualified in medicine at St Mary’s Hospital, University of London in 1957. Epidemiologic studies on Easter Island and in Southern Africa. He was appointed as Professor of Human Genetics in the Faculty of Medicine, University of Cape Town in 1972 and from 1983-1998 he was also Director of the MRC Unit for Medical Genetics. Society of Rheumatology, and in 1999 he obtained the degree of Master of Philosophy in History at the University of Lancaster, UK. Professor Beighton retired with Emeritus status at the end of 1999,
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
28
Beightons skala • • • • •
Översträckning armbåge Översträckning knä Tumme mot underarm Lillfinger bakåtböj 90° Handflatorna mot golvet
hö
vä
1 1 1 1
1 1 1 1 1
Totalt max 9 poäng 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
29
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
30
Beighton armbågsleden
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
31
Beighton lillfingret
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
32
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
33
Svanhalsdeformitet utan artrit 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
34
Beighton ryggen
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
35
Beighton knäled
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
36
Diagnostik EDS klassisk typ forts. • Klinisk diagnos - baseras på – symptom/fynd – familjehistoria/ärftlighet
• Avancerad diagnostik tillgänglig men tillämpas ej rutinmässigt. Fångar inte alla avvikelser. – Elektronmikroskop – Enzymanalys – DNA analys 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
37
Diagnostik EDS-ht Överrörlighetstypen (EDS-III) Kriterier enligt GeneReviews 2012 • Huvudkriterier – Överrörliga leder enligt Beighton minst 5 av 9 poäng – Mjuk och len hud eventuellt något töjbar.
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
38
EDS-ht kriterier • Bikriterier –styrker men ej avgörande – Positiv familjehistoria avs EDS eller ledöverrörlighetautosomalt dominant mönster – Upprepade leddislokationer eller subluxationer – Kronisk värk i leder muskler eller rygg – Blåmärken – Funktionella mag/tarmbesvär IBS GER – Neurogen hypotension eller postural ortostatisk takycardi POTS – Tandträngsel 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
39
EDS-ht exklusionskriterier – Skör hud – Senrupturer – Dålig sårläkning – Ärrbråck – Tydlig ökad hudtöjbarhet – Tunn genomskinlig hud – Atrofiska cigarettpappers ärr
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
40
EDS-ht kriterier : kommentar • Beighton svårvärderad – på yngre barn som normalt ofta är överrörliga – kvinnor som ofta är generellt mer överrörliga • Överrörlighet avtar med åren – kan också maskeras av smärtor, artroser. – Man bör överväga anamnesisk överrörlighet • Svårt värdera huden mjuk len lite degig ? • Svårt värdera hudtöjbarheten – Undersök underarmens insida, handrygg 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
41
EDS-ht muskler leder skelett Instabilitet, sub/luxationer, dislokationer spontant, frivilligt eller lätt trauma. • Axlar, patella, höftleder, revben (costo-vertebral, costo-sternal) klavikel, käkleder ”Växtvärk” Muskel uttröttbarhet Plattfot Artrosutveckling Osteoporos Kroniskt kompartmentsyndrom 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
42
EDS-ht • Smärta – Huvudvärk, migrän – Myofasciell smärta runt eller mellan leder • Tender points (som vid fibromyalgi)
– Neuropatisk smärta• Brännande, utstrålande, hettar, nervkompressioner ?
• Fibromyalgi överlappning. 50% av fm patienter är överrörliga
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
43
EDS-ht hud • Mjuk sammetslen, ev lite degig • Ev lätt töjbar • Piezogena papler • Lättre få blåmärken
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
44
Extra-artikulära manifestationer EDS-ht • Hämatologiskt – Lätt blåmärken – Lätt ökad blödningsbenägenhet som påminner om von Willebrand – menorragier
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
45
Extra-artikulära manifestationer EDS-ht • Gastrointestinalt – Gastroesofagal reflux och gastrit – Dysfagi – Långsam ventrikeltömning – Funktionella tarmbesvär – förstoppning IBS
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
46
Extra-artikulära manifestationer EDS-ht • Hjärta cirkulation – Autonom dysfunktion • • • •
dysautonomi
Bröstsmärtor Takycardier Hypotension POTS, NMH (neural mediated hypotension)
– Aorta rot dilatation • Har påvisats men betydligt lindrigare än vid Marfan
– Mitralisklaff prolaps • Modernare teknik har visat att detta är mindre vanligt än vad man tidigare trott 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
47
Extra-artikulära manifestationer EDS-ht • Munhåla/tänder – Peridontit, sköra tänder – Tandträngsel – TMJ syndrom relativt vanligt (temporomandibulär dysfunktion) – Goblins tecken (tungspets mot nästipp)
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
48
Extra-artikulära manifestationer EDS-ht • Psykiatri – panikångest
• Neuropsykiatri – ADHD,dyslexi, dyspraxi, minnesproblem – Sökandet efter en biologisk markör gemensam för ADHD och EDS. Hollertz LT 2012 nr 1
• Trötthetssyndrom – Ej utvilad efter sömn
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
49
Arthritis Rheum. 2011 Jul;63(7) Impairment and impact of pain in female patients with Ehlers-Danlos syndrome: a comparative study with fibromyalgia and rheumatoid arthritis. Rombaut L, Malfait F, De Paepe A, Rimbaut S, Verbruggen G, De Wandele I, Calders P
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
50
Överrörlighet- Hypermobilitet • Ledöverrörlighet utan besvär inget ovanligt – Enstaka leder • väldigt vanligt barn, kvinnor, vanligare i Asien Afrika
– Generell överrörlighet GJH • Också relativt vanligt 10-20 (30) % • Vanligt bland ballerinor, dansörer, akrobater
• Diverse syndrom med överrörlighet – – – –
Kromosomavvikelse t ex Mb Down, Turner Övriga HDCT (Marfan, OI m m) Homocystinuri Div udda syndrom ofta med karaktäristik fenotyp, utvecklingsförsening
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
51
Hypermobilitetssyndromet • 1967. Kirk, Ansell, Bywater beskrev • ”The hypermobility syndrome: musculoskeletal complaints associated with generalized hypermobility” – Smärta och ledinstabilitet men eljest friska – Förkortades HMS – Tolkades först som ytterlighet av normalvariation
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
52
Hypermobilitetssyndromet • Med tiden såg man drag av Marfan och EDS och osteogenesis imperfekta bland HMS patienter • Man såg också ett starkt dominant ärftligt drag • Likheten med EDS-ht framstod allt tydligare • Således, HMS bör jämställas med EDS-ht eller åtminstone ingå bland HDCT
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
53
Hypermobilitetssyndromet – kärt barn… • Figurerar med olika benämningar, i stort sett synonyma tillstånd – HMS hypermobility/hypermobilitets syndrom – BJHS benign hypermobility syndrome • Benign i relation till Marfan och EDS vaskulär typ. – JHS joint hypermobility syndrom – Benign familial articular hypermobility syndrom (utgjorde tidigare EDS XI i Berlin klassifikationen)
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
54
Diagnostik HMS • Klinisk diagnos med hjälp av – Beighton skala – Brightons kriterier
• Extra-artikulära manifestationer • Familjeanamnes
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
55
Brighton kriterier för HMS • Huvudkriterier – Beighton score 4 eller mer – Ledvärk minst 3 mån minst 4 leder
• Bikriterier – – – – – – – – –
Beighton 1,2 eller 3 Ledvärk > 3 mån i en av 3 leder eller ryggvärk Dislokation/subluxation i mer än 1 led mer än 1 gång Minst 3 mjukdels inflammationer (epikondylit, tenosynovit, bursit) Marfanoid dvs lång smal, spindelliknande fingrar m m Huden mjuk och len ev något töjbar, Striae Ögontecken (hängande ögonlock, närsynthet, sneda ögon / \ Åderbråck, eller andra bråck eller prolaps Mitralis-klaff prolaps
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
56
För diagnos krävs • Något av följande alternativ – 2 huvudkriterier – 1 huvud + 2 bikriterier – 4 bikriterier – 2 bikriterier plus en säkert diagnosticerad nära släkting (syskon förälder)
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
57
Överrörlighet i axelleder
Reverse-Namaskar sign 2012-11-14
”Fingerkrok på ryggen”
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
58
…andra uttryck för ledöverrörlighet
Flygande fågel
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
59
HMS orsakar symptom från nästan kroppens alla delar •
Misstänkta artriter ? belastningsbetingat – Ledont + övergående ledsvullnad
•
Smärtproblem – Rygg, nacksmärtor, HV, migrän
•
Muskelsvaga – Klumpig motorik, sena att gå, dålig grovmotorik nedsatt uthållighet
•
Oroliga hjärtan – Tachycardier, palpitationer
• •
Svimningar, yrsel Struliga magar – Svåra förstoppningar – IBS – GER
•
Således en Multisystemåkomma !
Neuropsykiatri – Skolproblem – Svårt sitta still
•
Neuropatier – domningar
•
Raynaud, acrocyanos
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
60
HMS eller EDS-HT ?? • Fynd och symptom som påvisats vid EDS-HT finns också dokumenterat vid HMS • Ur praktisk klinisk synvinkel kan man därför bunta ihop dessa 2 begrepp. • Ibland betraktas HMS som en mildare form av EDS-HT • Det som skiljer, är förekomst eller graden av töjbar hud samt olika kriteriemallar 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
61
HMS Smärtproblem • Belastningssmärta i leder muskler • Smärtor typ ”växtvärk” hos unga individer • Förstärkt smärtupplevelse • Kronisk neuropatisk smärta, främst vuxna • Huvudvärk och migrän 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
62
HMS Nedsatt led och muskelfunktion • Ibland muskelhypotoni redan från födseln • Muskeluttröttbarhet • Propioception nedsatt => sämre spatial medvetenhet – Försämrar balansen – Klumpig gång, snubblar, trillar – Propioception kan tränas upp
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
63
HMS Skelettproblem • Ökad benägenhet för – – – – –
frakturer - lätt osteoporos finns beskrivet scolios Spondylolistes Diskbråck Instabilitet i ryggraden • Värk i nack, bröst och lumbalrygg
– Artros ( ökad risk senare i livet )
• Whiplash relaterade symptom – ökad vulnerabilitet i nackkotpelaren 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
64
HMS Leder och ligament • Subluxationer patella, knäleder, axlar, käkleder, fingerleder, höftleder – Både voluntärt utan smärta – Traumatiskt med svår smärta
• Distorsioner ssk i fotleder • Traumatisk artrit – svullen varm led efter trauma eller överansträngning • Senskideinflammationer – tendiniter – Enthesopati • Ont i hälsenan • Senfästen i ljumskar knän
• Hälsmärtor
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
65
EDS-ht/HMS Neuropsykiatri • Dålig/sen talutveckling • Läs och skrivsvårigheter – dyslexi – Ofta skrivproblem pga svårt greppa en penna
• Skolproblem – mycket frånvaro • Problem med koncentration, minne • Oro, panikångest • Trötthet
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
66
Extra-artikulära manifestationer Dysautonomi Dysautonomia in the joint hypermobility syndrome. Am J Med. 2003 Jul;115(1):33-40. Gazit Y, Nahir AM, Grahame R, Jacob G
Conclusion: The autonomic nervous system–related symptoms of the patients have a pathophysiological basis, which suggests that dysautonomia is an extraarticular manifestation in the joint hypermobility syndrome.
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
67
Dysautonomia rubbningar i autonoma nervsystemet • Ortostatism- labilt blodtryck – Svimningsbenägenhet – Yrsel, dimsyn – POTS (postural ortostatic tachycardia syndrome) – NMH (Neurally mediated hypotension )
• Oregelbunden hjärtverksamhet • Ökad respons på katekolaminer • Cerebral hypoperfusion ( likvor läckage ?) 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
68
Extra-artikulära manifestationer Dysautonomi • • • • • • • • • • • •
Hjärtklappning Obehag i bröstet Dyspné Hyperventilation Skakig, darrig Trötthet nocturi Intolerans vara stående Värmeintolerans Illamående Diffusa magbesvär Diarré
2012-11-14
• Hypohidros • Cerebral hypoperfusion – – – – –
Yrsel (dizziness) Suddig syn Svimningskänsla/svimning Huvudvärk Koncentrationssvårigheter, glömska – Irritabilitet – förvirring
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
69
Joint Hypermobility Syndrome and Dysautonomia Shomu Bohora, MD, DM
• Postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS) – an increase in heart rate of more than 30 beats per minute or a heart rate greater than 120 beats per minute within 10 minutes of a change from supine to an upright position causes upright position.
• Tachycardia is often accompanied by – a mild decrease in blood pressure as well. Sympathetic overactivity
• Symptoms may range from mild and occasional complaints to severely incapacitating disease and are commonly misdiagnosed as having chronic anxiety or panic disorder or chronic fatigue syndrome. POTS is often accompanied by vasovagal syncope 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
70
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
71
Postural tachycardia syndrome—current experience and concepts Nature Reviews Neurology 8, 22-34 (January 2012) •Postural tachycardia syndrome (PoTS) is a poorly understood but important cause of orthostatic intolerance resulting from cardiovascular autonomic dysfunction. • PoTS is distinct from the syndromes of autonomic failure usually associated with orthostatic hypotension, such as pure autonomic failure and multiple system atrophy. •Individuals affected by PoTS are mainly young (aged between 15 years and 40 years) and predominantly female. •The symptoms—palpitations, dizziness and occasionally syncope—mainly occur when the patient is standing upright, and are often relieved by sitting or lying flat. •Common stimuli in daily life, such as modest exertion, food ingestion and heat, are now recognized to be capable of exacerbating the symptoms. •Onset of the syndrome can be linked to infection, trauma, surgery or stress. •PoTS can be associated with various other disorders; in particular, joint hypermobility syndrome (also known as Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type, formerly termed Ehlers–Danlos syndrome type III).
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
73
EDS-ht = HMS • The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome). • Tinkle BT, Bird HA, Grahame R, Lavallee M, Levy HP, Sillence D. • Am J Med Genet A. 2009 Nov;149A(11):2368-70.
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
74
Prof Rodney Grahame • Överrörlighetssyndromet är ett kraftigt underdiagnosticerat tillstånd • och dess konsekvenser starkt underskattade, trots att det är en av de vanligaste orsakerna till kronisk smärta. • 45% av patienter som söker pga ”reumatiska” besvär passar in på JHS. • Överrörlighet i 1 led kan ändå vara JHS.
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
Honorary Consultant in Paediatric Rheumatology at the Great Ormond Street Hospital for Children in London and Honorary Professor at University College London in the Department of Medicine..
75
Hur kan man hjälpa dessa patienter • Förmedla nödvändiga kontakter med – – – – – – – – – –
Sjukgymnast Arbetsterapeut Ortopedverkstaden för t ex inlägg information till förskola / skola Barnhabiliteringen !? Kurator psykolog Försäkringskassan för ev vårdbidrag Ultraljud hjärta kan övervägas Ehlers-Danlos riksförbund (med diagnosen EDS-ht ej HMS)
• Medicinering – Paracetamol och NSAID – Tonåringar överväga SSRI, citodon, atarax
2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
76
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome Ghent 8-11 sept 2012
jag
Tack för uppmärksamheten ! 2012-11-14
Eric Ronge Barnreumamöte Sigtuna
77
