Bilaga 2c Datum
Beteckning
2016-09-26
2015/1147
Ackrediteringens omfattning Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886 Klinisk genetik Komponent/undersökning
System
Metod/mätprincip
Lab/ort
Kärnförande celler
DNA-extraktion
Klinisk genetik SOLNA
Kärnförande celler RNA
RNA-extraktion
QR- PCR BCR-ABL BCR-ABL
cDNA
BCR-ABL Mutationsanalys
cDNA
TEL-AML-1 RT-qPCR
cDNA
RT-qPCR BCR/ABL
cDNA
Direkt mutationsanalys/ Screeningsundersökning
Genomiskt DNA Genomiskt DNA Blastomer
Hela genomet Hela genomet Mutationsscanning
Genomiskt DNA
Aorta aneurysm ACTA 2
Genomiskt DNA
AGS SYP17A1 Alveolär kapillär dysplasi FOXF1 Birt Hugg Dubé FLCN BTK
Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA
C-kit CDKL5 CDKN1C CEBPA CFTR
Klinisk genetik SOLNA cDNA syntes, Vilo kit Klinisk genetik SOLNA Real tids PCR Nivå/mätosäkerh Klinisk genetik SOLNA et CV% 0,1/26 %, 10/15 % DNA-sekvensering Klinisk genetik SOLNA DNA-sekvensering Klinisk genetik SOLNA DNA-sekvensering Klinisk genetik SOLNA Helgenoms sekvensering Klinisk genetik SOLNA Array-CGH Klinisk genetik SOLNA Array-CGH PGD Klinisk genetik SOLNA Mutationsdetektion med Klinisk genetik smältkurvsanalys SOLNA PCR Klinisk genetik DNA-sekvensering SOLNA PCR Klinisk genetik DNA-sekvensering SOLNA PCR Klinisk genetik DNA-sekvensering SOLNA PCR Klinisk genetik DNA-sekvensering SOLNA PCR Klinisk genetik DNA-sekvensering SOLNA PCR Klinisk genetik DNA-sekvensering SOLNA PCR Klinisk genetik DNA-sekvensering SOLNA PCR Klinisk genetik DNA-sekvensering SOLNA PCR Klinisk genetik DNA-sekvensering SOLNA PCR Klinisk genetik DNA-sekvensering SOLNA
1(7)
Bilaga 2c Datum
Beteckning
2016-09-26
2015/1147
Ackrediteringens omfattning Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886 Klinisk genetik Komponent/undersökning
System
Metod/mätprincip
Lab/ort
CXCR4
Genomiskt DNA
Cornelia de Lange, CDL NIPBL
Genomiskt DNA
PCR DNA-sekvensering PCR
CLAH/CYP11A1
Genomiskt DNA
PCR DNA-sekvensering
TP-PCR DM2
Genomiskt DNA
PCR DNA-sekvensering
Dyskondrosteos SHOX E-cadherin CDH1 Familjär Hemofagocyterande lymfohistiocytos FHL Perforin, Syntaxin 11, MUNC Familjär Hyperparathyroidism HRPT2, 1q25-q32 Familjär Medelhavsfeber FMF Pyrin=MEFV FHL UNC13D UNC13D FHL5, STXBP2
Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA
PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering
Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA
Genomiskt DNA
PCR DNA-sekvensering
Klinisk genetik SOLNA
BRCA1, BRCA2
Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomisk DNA
PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering NGS
CSF3R, RUNX1
Genomisk DNA NGS
Kostmann sjukdom Kostmann BM Ela2, HAXI, CSF3R
Genomiskt DNA
Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA
FHL-Griscellis syndrom typ2 RAB27A Hirschsprungs, RET Homocystinuri, CBS Hypokondroplasi FGFR3 HPCC, Judiska mutationen, HNPCC APC IRF6
DNA-sekvensering
NGS
2(7)
Bilaga 2c Datum
Beteckning
2016-09-26
2015/1147
Ackrediteringens omfattning Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886 Klinisk genetik Komponent/undersökning
System
TP53
Genomisk DNA NGS
Krabbes GALC
Genomiskt DNA
Könsutvecklingsrubbning AR, WT1, SRY, SRD5α2 HSD3B2 HSD17B3 SF1 SOX9 , STAR
Genomiskt DNA
PCR DNA-sekvensering
Störd Könsutvecklingsrubbning FSHR
Genomiskt DNA
PCR
Störd Könsutvecklingsrubbning LHCGR, Luteinizing Hormon
Genomiskt DNA
Lesch-Nyhans syndrom HPRT, #X Multipel endokrin neoplasi typ1 MEN 1 Multipel endokrin neoplasi typ2 RET, MEN 2 MUTYH MUTYH
Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA
PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering
Genomiskt DNA
Oxidoreductas P450 Cytocrom P450 POR
Genomiskt DNA
PCR DNA-sekvensering PCR
PAX6
Genomiskt DNA Genomiskt DNA
PMS2
TP53 Rett Syndrom MECP2 RYR2 EXON 14
PCR DNA-sekvensering
DNA-sekvensering
PCR DNA-sekvensering
DNA-sekvensering
Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA
SLS25A12 sekvensering av exon 17
Genomiskt DNA
TGFBR1 TGFBR1 TGFBR2 TGFBR2 TTR
Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA
Wellander
Metod/mätprincip
PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering Fragmentländsanalys PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering
PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering PCR DNA-sekvensering 3(7)
Lab/ort Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA
Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA
Bilaga 2c Datum
Beteckning
2016-09-26
2015/1147
Ackrediteringens omfattning Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886 Klinisk genetik Komponent/undersökning
System
Metod/mätprincip
Lab/ort
β–Thalassemi HBB Thalassemi koppling
Genomiskt DNA
Klinisk genetik SOLNA
Bröstcancer (även anlagsbärartest av BRCA1) BRCA1, BRCA2, exon 13 CHD7-CHARGE CHD7
Genomiskt DNA
Genomiskt DNA
PCR DNA-sekvensering Fragmentlängdsanalys PCR DNA-sekvensering Fragmentlängdsanalys PCR DNA-sekvensering Fragmentlängdsanalys PCR DNA-sekvensering Fragmentlängdsanalys PCR DNA-sekvensering Fragmentlängdsanalys PCR DNA-sekvensering Fragmentlängdsanalys PCR DNA-sekvensering Fragmentlängdsanalys PCR DNA-sekvensering Fragmentlängdsanalys PCR DNA-sekvensering Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys
Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA
PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys
Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA
Genomiskt DNA
PCR Fragmentlängdsanalys
Klinisk genetik SOLNA
Genomiskt DNA Genomiskt DNA
PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys
Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik Solna
Genomiskt DNA
GJB2 (GJB6)
Genomiskt DNA
HNPCC MLH1 MSH2,MSH6,BRAF
Genomiskt DNA
Marfans syndrom FBN1 TGFBR1, TGFBR2
Genomiskt DNA
Ondines sjukdom PHOX2B
Genomiskt DNA
Tanatofor Dysplasi I och II FGFR3 Familjär Adenomatös Polypos, FAP APC ABI Linkage mapping sets Polymorfa markörer över hela genomet Akondroplasi FGFR3 Akut myeloisk leukemi FLT3 Angelmans syndrom Prader Willi syndrom PWS Beckwith Wiedemanns syndrom 11p15 CFTR
Genomiskt DNA
SCA TP-PCR
Genomiskt DNA
4(7)
Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA
Bilaga 2c Datum
Beteckning
2016-09-26
2015/1147
Ackrediteringens omfattning Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886 Klinisk genetik Komponent/undersökning
System
Metod/mätprincip
Lab/ort
Dentatorubral pallidolysysk atrofi DRPLA Atrofin1, 12p13.31 Hemokromatos HFE Huntingtons sjukdom, HS IT15, 4p16.3. TP-PCR Kennedys sjukdom AR Krabbes sjukdom GALC Könsbestämning SRY amelogenin Mikrosatellitinstabilitet MSI NPM1 NPM1 Russel-silver 11p15-regionen Sicklecell anemi betaglobin Spinal muskelatrofi SMA exon 7 och 8 SMN1, SMN2 Spinocerebellär ataxi SCA 1, 2, 3, 6 och 7 6p23, 12q 24, 14q24.3-q31, 19p13, 3p21.1-12 Welanders distala myopati 2p13.3, WDM-locus Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) med PCR baserad analys QF-PCR #13, 18, 21, X, Y (Aneuploidi) Duplikation/deletionsanalys
Genomiskt DNA
PCR Fragmentlängdsanalys
Klinisk genetik SOLNA
Genomiskt DNA Genomiskt DNA
PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys
Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA
Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA Genomiskt DNA
PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys
Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA
Genomiskt DNA
PCR Fragmentlängdsanalys
Klinisk genetik SOLNA
Genomiskt DNA Blastomerer
PCR Fragmentlängdsanalys PCR Fragmentlängdsanalys
Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA
Genomiskt DNA
Semikvantitativ-PCR Fragmentlängdsanalys
Klinisk genetik SOLNA
Genomiskt DNA
PCR Fragmentlängdsanalys (MLPA) PCR Fragmentlängdsanalys (OLA) Cellodling FISH
Klinisk genetik SOLNA
Cystisk fibros, CF CFTR
Genomiskt DNA
Mikrodeletion Subtelomera reararrangemang
Venöstblod
5(7)
Klinisk genetik SOLNA Klinisk genetik SOLNA
Bilaga 2c Datum
Beteckning
2016-09-26
2015/1147
Ackrediteringens omfattning Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886 Klinisk genetik Komponent/undersökning
System
Metod/mätprincip
Lab/ort
XX-male, SRY Aneuploidi, #13, 18, 21, X, Y
Kärnförande celler
FISH
Klinisk genetik SOLNA
Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD
Cellkärnor FISH från blastomerer
Klinisk genetik SOLNA
Hematologisk malignitet BCR/ABL+9q34, BCR/ABL, ETV6/RUNX1, MLL, CDKN2A, PML/RARA, RUNX1/RUNX1T1(ETO), MLL, PGDFRB, CBFB, TCF3, EGR1, EVI1/TERC, FGFR1, CEP8, 13q34/D135319, E2A, TCRA/D, CBFB, dic(9;20) Kronisk lymfatisk leukemi TP53/ATM, D13S319/ 13q34, 12p11.1-q11 Leukemi övriga reararrangemang CSF1R, EGR1, D7Z1/D7S522, TP53/MPO Mastocytos/eosinifili FIP1LT/PDGRA, CHIC2
Benmärg
FISH
Klinisk genetik SOLNA
Venöst blod Benmärg
FISH
Klinisk genetik SOLNA
Benmärg
FISH
Klinisk genetik SOLNA
Benmärg
FISH
Klinisk genetik SOLNA
Burkitts lymfom MYC/IGH Mantelcellslymfom CCND1/IGH Marginalcellslymfom AP12/MALT1 Follikulärt lymfom IGH/BCL2 Anaplastisk large cell lymfom IGH/MAF, IGH7FGFR3, ALK Ewings sarcom EWS Rhabdomyosarcom FOXO1A Myxoid liposarcom CHOP Synovialt sarcom SYT Neuroplastom N-MYC Retinoblastom Rb
Lymfkörtel Benmärg
FISH
Klinisk genetik SOLNA
Tumör Benmärg
FISH
Klinisk genetik SOLNA
Tumör Benmärg
FISH
Klinisk genetik SOLNA
Multipelt myelom IGH2/CCND/TP53
Benmärg
FISH
Klinisk genetik SOLNA
6(7)
Bilaga 2c Datum
Beteckning
2016-09-26
2015/1147
Ackrediteringens omfattning Karolinska Universitetslaboratoriet, Stockholm - 1886 Klinisk genetik Komponent/undersökning
System
Metod/mätprincip
Uppodling av celler och skörd av kromosomer.
Hud, Tumör, Benmärg, Lymfkörtel, Venöst blod, Amnionvätska, Chorionvillibiop si Hud,Tumör, Benmärg, Lymfkörtel, Venöst blod, Amnionvätska, Chorionvillibiop si Blod Saliv, Buccal Hud
Cellodling, Klinisk genetik Skörd av kromosomer, manuellt SOLNA eller med automation. CellSprint
Karyotypanalys
Provtagning
Lab/ort
Cytogenetisk analys
Klinisk genetik SOLNA
Provtagning venblod, saliv, hudbiopsi, cellskrap från kindens insida.
Klinisk genetik SOLNA
Verksamhet utanför de egna laboratorielokalerna, s.k. fältverksamhet, ingår inte i ackrediteringen. Ackrediteringsomfattningen är flexibel enligt vad som anges i detta beslut. Förändrade metoder där förändringarna innefattas i den flexibla ackrediteringen får, även om nytt beslut inte har utfärdats, användas som ackrediterade metoder.
7(7)