Catalogo Servizi Edogen srl

Catalogo Servizi Edogen srl

Sede operativa: via della Selva, 71 – 00034, Colleferro (Rm) • tel.: 06.97.236.714 • fax: 06.97.232.191 P.Iva/C.F. 10910891000 edogen.com [email protected]

Diagnosi Prenatale non Invasiva (da sangue materno) Descrizione Servizio Diagnosi prenatale del sesso fetale (DeteSex®)

Tempistica

5 gg lavorativi

Diagnosi Prenatale Invasiva (Liquido Amniotico e Villi Coriali) Descrizione Servizio Diagnosi prenatale rapida di Aneuploidie nei Cromosomi: 21, 13 e 18 e cromosomi sessuali. QF-PCR dei marcatori microsatellitari

Tempistica 72 ore

Ibridazione Genomica Comparata Descrizione Servizio Sindromi neurologiche associate a ritardo psico-motorio. Analisi tramite microarray di 100 sindromi neurologiche

Tempistica 6 settimane

Genetica Forense Descrizione Servizio

Tempistica

Prova di Paternità (tre profili: Madre-Figlio-Padre)

1 settimana

Prova di Paternità (due profili: Padre-Figlio)

1 settimana

Prova di Maternità (due profili: Madre-Figlio)

1 settimana

Altri Studi di Parentela Biologica

Consultaci

Studio di Paternità Prenatale dal Liquido Amniotico

1 settimana

Profilo Genetico Individuale

1 settimana

Profilo Genetico di bambini adottati

1 settimana

Patologie Metaboliche ed Endocrine Descrizione Servizio

Tempistica

Glutarico Aciduria di tipo 1

2 settimane

Deficit dell’alfa 1-Antitripsina

2 settimane

Deficit dell’Ormone Ipofisario (nanismo ipofisario)

2 settimane

Deficit di 17 α-Idrossilasi

3 settimane

Diabete Mellito neonatale (gene ABCC8)

6 settimane

1

Descrizione Servizio

Tempistica

Diabete Mellito neonatale (gene KCNJ1)

2 settimane

Diabete Mellito insulino-resistente (gene INSR)

5 settimane

Diabete MODY di tipo 1 (gene HNF4A)

3 settimane

Diabete MODY di tipo 2 (gene GCK)

3 settimane

Diabete MODY di tipo 3 (gene TCF1/HNF1-a)

3 settimane

Diabete MODY di tipo 1, 2, 3, 4, 5 e 6 (tecnica MLPA, di delezioni/duplicazioni)

1 settimana

Fenilchetonuria (gene PAH)

4 settimane

Emocromatosi Ereditaria (mutazioni C282Y, H63D e S65C nel gene HFE)

1 settimana

Emocromatosi Ereditaria (gene SLC40A1)

3 settimane

Ipercolesterolemia Familiare (gene LDLR)

4 settimane

Ipercolesterolemia Familiare (mutazioni: R3500Q, R3531C e R3480W )

2 settimane

Iperplasia Adrenale Congenita del Surrene (Deficit 11 β-Idrossilasi) (gene CYP11B1)

3 settimane

Iperplasia Adrenale Congenita del Surrene (Deficit 21 β-Idrossilasi) (gene CYP21A2)

3 settimane

Iperplasia Adrenale Congenita del Surrene (MLPA, mutazione puntuale nel gene CYP21A2)

2 settimane

Omocistinuria (mutazione C677T nel gene MTHFR)

1 settimana

Omocistinuria (mutazioni: Gly207Ser e Ile278Thr nel gene CBS)

2 settimane

Celiachia (DQA1+DQB1+DRB1)

3 settimane

Porfiria Acuta Intermittente (gene HMBS)

3 settimane

Patologie Multisistemiche Descrizione Servizio

Tempistica

Malattia di Dent (gene CLCN5)

3 settimane

Malattia di Dent (gene OCRL-1)

4 settimane

Fibrosi Cistica (studio delle 33 mutazioni del gene CFTR con maggiore prevalenza in Europa)

1 settimana

Fibrosi Cistica (Pannello di 125 mutazioni)

2 settimane

Fibrosi Cistica (Sequenziamento completo del gene CFTR)

4 settimane

Febbre Mediterranea Familiare (esoni 2, 3, 5 e 10 del gene MEFV)

2 settimane

2

Descrizione Servizio

Tempistica

Febbre Mediterranea Familiare (intero gene MEFV)

3 settimane

Sindrome di Denys-Drash (Sequenziamento completo del gene WT1)

2 settimane

Sindrome di Fraser (Sequenziamento completo del gene WT1)

2 settimane

Sindrome Nefritica Congenita nel primo anno di vita (gene WT1)

2 settimane

Sindrome Nefritica Congenita nel primo anno di vita (gene NPHS1)

3 settimane

Sindrome Nefritica Congenita nel primo anno di vita (gene NPHS2)

3 settimane

Sindrome di Noonan (SN1) (Intero gene PTPN11)

2 settimane

Sindrome di Noonan tipo 3 (Intero oncogene K-RAS)

3 settimane

Rene Policistico (Sequenziamento completo del gene PKD1)

8 settimane

Rene Policistico (Sequenziamento completo del gene)

4 settimane

Patologie Mitocondriali Descrizione Servizio

Tempistica

Cardiomiopatia Mitocondriale (mutazioni: C3254G, A3260G e C3303T)

2 settimane

Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) (mutazioni: G11778A, T14484C e G3460A)

2 settimane

Sequenziamento completo delle regioni: MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND5 e MTND6

3 settimane

Neuropatia, Atassia e Retinite Pigmentosa (NARP) mutazioni: T8993G e T8993C nel gene MTATP6

2 settimane

Oftalmoplegia Esterna Cronica Progressiva (CEPEO) mutazioni: A3243G, T3250C e G3316A

2 settimane

Sequenziamento completo dei tRNA dell’mtDNA

3 settimane

Sindrome di MELAS Indagine delle mutazioni: A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C e T3291C nel gene MTTL1 Indagine delle mutazioni: A12770G, A13045C, A13084T, G13513A e A13514G nel gene MTND5 Sequenziamento completo del gene MTND5

2 settimane 2 settimane 3 settimane

Sindrome di MERRF

3

Descrizione Servizio

Tempistica

(mutazioni: A8344G, T8356C, G8363A, A8296G e G8361A nel gene MTTK)

2 settimane

Sindrome di Leigh con Ereditarietà Materna (mutazioni: T8993G e T8993C nel gene MTATP6)

2 settimane

Sordità con Ereditarietà Materna Indagine delle mutazioni: A1555G, A827G, T961C, T961delT+C(n) ins, T961insC, T1005C, A1116G e C1494T nel gene MTRNR1

2 settimane

Indagine delle mutazioni: T7445C e A7443G nel gene MTCO1

2 settimane

Patologie Muscolo-Scheletriche Descrizione Servizio

Tempistica

Acondroplasia Indagine delle mutazioni: G1138A , G1138C e G375C nel gene FGFR3

1 settimana

Sequenziamento completo del gene FGFR3

4 settimane

Acondrogenesi di tipo 1B (intero gene SLC26A2)

2 settimane

Acondrogenesi di tipo 2 (intero gene COL2A1)

8 settimane

Atelosteogenesi di tipo 2 (intero gene SLC26A2)

2 settimane

Displasia Camptomelica (intero gene SOX9)

2 settimane

Displasia Tanatofora Indagine della mutazione K650E nel gene FGFR3

1 settimana

Sequenziamento completo del gene FGFR3

4 settimane

Distrofia Miotonica di Steinert (espansione della tripletta CTG nel gene DMPK)

2 settimane

Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (MPLA gene DMD)

2 settimane

Distrofia Muscolare Oculo-Faringea (espansione della tripletta CGC nel gene PABPN1)

2 settimane

Statura Bassa Sequenziamento completo del gene SHOX

2 settimane

Analisi, tramite la tecnica MLPA, di delezioni/duplicazioni nel gene SHOX

1 settimana

Esostosi Multipla Ereditaria Sequenziamento completo del gene EXT1

3 settimane

Sequenziamento completo del gene EXT2

4 settimane

Ipocondroplasia (mutazioni: I538V, N540T, N540S, N540K, K650N, K650M e K650Q nel gene FGFR3)

1 settimana

Miopatia Miotubulare X-Linked (intero gene MTM1)

3 settimane

4

Descrizione Servizio

Tempistica

Miopatia Miotubulare X-Linked (MLPA gene MTM1)

1 settimana

Miotonia Congenita (Malattia di Thomsen) intero gene CLCN1

4 settimane

Miotonia Congenita di Duchenne (intero gene CLCN1)

4 settimane

Osteogenesi Imperfetta (intero gene COL1A1)

8 settimane

Osteogenesi Imperfetta (intero gene COL1A2)

8 settimane

Sindrome di Pfeiffer (intero gene FGFR2)

4 settimane

Sindrome di Saethre-Chotzen (intero gene FGFR2)

4 settimane

Sindrome di Saethre-Chotzen (intero gene FGFR3)

4 settimane

Patologie Neoplastiche Descrizione Servizio

Tempistica

Cancro della mammella e dell’ovaio Sequenziamento intero gene BRCA1

4 settimane

Indagine delle mutazioni negli esoni 2, 3, 5, 8, 11, 13, 18, 20 e 23 del gene BRCA1

3 settimane

Sequenziamento completo dell’esone 11 del gene BRCA1

2 settimane

Sequenziamento intero gene BRCA2

4 settimane

Sequenziamento completo dell’esone 11 del gene BRCA2

2 settimane

Screening della mutazione familiare

1 settimana

Cancro Non Poliposico Familiare del Colon (HNPCC) - Sindrome di Lynch Sequenziamento completo del gene MLH1

4 settimane

Sequenziamento completo del gene MSH2

4 settimane

Cancro Non Poliposico Familiare del Colon (HNPCC) - Sindrome di Lynch Sequenziamento completo del gene MLH1

4 settimane

Sequenziamento completo del gene MSH2

4 settimane

Sequenziamento completo del gene MSH6

4 settimane

Studio dell’instabilità dei microsatelliti (Pannello di Bethesda): BAT26, BAT25, D2S123, D5S346 e D17S250

2 settimane

Cancro del Colon-Retto Sequenziamento completo dell’oncogene BRAF

4 settimane

Cancro del collo uterino e Neoplasia Cervicale Intraepiteliale

5

Descrizione Servizio Indagine e genotipizzazione del Virus del Papilloma Umano (Screening dei 19 tipi di HPV di maggior importanza clinica)

Tempistica 1 settimana

Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) Sequenziamento completo del gene APC

4 settimane

Indagine delle 2 mutazioni più frequenti nel gene MYH (G382D e Y165C)

2 settimane

Cancro della Prostata Sequenziamento completo del gene BRCA1

4 settimane

Sequenziamento completo del gene BRCA2

4 settimane

Cancro dello Stomaco / Pancreas / Vescica Sequenziamento completo dell’oncogene K-RAS

3 settimane

Carcinoma Polmonare a Cellule Squamose Sequenziamento completo dell’oncogene K-RAS

3 settimane

Cancro del Polmone tipo NSCLC / Adenocarcinoma Polmonare Sequenziamento completo dell’oncogene BRAF

4 settimane

Carcinoma Midollare della Tiroide Indagine delle mutazioni negli esoni 2, 10, 11, 13, 14 e 16 del gene RET

3 settimane

Sequenziamento completo del gene RET

4 settimane

Screening della mutazione familiare

1 settimana

Carcinoma Papillare della Tiroide Sequenziamento completo dell’oncogene BRAF

4 settimane

Carcinoma Adrenocorticale Pediatrico Sequenziamento completo del gene p53

3 settimane

Indagine delle mutazioni negli esoni 5-8 del gene p53

2 settimane

Sindrome di Cowden Sequenziamento completo del gene PTEN/MMAC1

3 settimane

Sequenziamento completo del gene BMPR1A

3 settimane

Instabilità Genetica (Carcinogenesi) Determinazione dell’instabilità dei microsatelliti tramite lo studio dei marcatori: BAT25, BAT26, D5S346, D17S250 e D2S123

2 settimane

Linfoma di Tipo non -Hodgkin Sequenziamento completo dell’oncogene BRAF

4 settimane

Neoplasia Multipla Endocrina di tipo 1 (MEN1)

6

Descrizione Servizio

Tempistica

Sequenziamento completo del gene MEN1

3 settimane

Neoplasia Multipla Endocrina di tipo 2 (MEN2) Indagine delle mutazioni negli esoni 2, 10, 11, 13, 14 e 16 del gene RET

3 settimane

Sequenziamento completo del gene RET

4 settimane

Screening della mutazione familiare

1 settimana

Neurofibromatosi di Tipo 1 Sequenziamento completo del gene NF1

7 settimane

Analisi di delezioni del gene NF1

1 settimana

Neurofibromatosi di Tipo 2 Sequenziamento completo del gene NF2

4 settimane

Retinoblastoma Sequenziamento completo del gene RB1

5 settimane

Sindrome di DiGeorge Analisi della delezione della regione 22q11.2

2 settimane

Sindrome di Li-Fraumeni Sequenziamento completo del gene p53

3 settimane

Indagine delle mutazioni negli esoni 5-8 del gene p53

2 settimane

Sindrome di Von Hippel-Lindau Sequenziamento completo del gene VHL

2 settimane

Tumore di Wilms (Nefroblastoma) Sequenziamento completo del gene WT1

3 settimane

Patologie Neurologiche Descrizione Servizio

Tempistica

Alzheimer Familiare ad esordio precoce Sequenziamento completo del gene APP

4 settimane

Sequenziamento degli esoni 16 e 17 del gene APP

2 settimane

Sequenziamento completo del gene PSEN1

3 settimane

Sequenziamento completo del gene PSEN2

3 settimane

Alzheimer Familiare ad esordio tardivo

7

Descrizione Servizio

Tempistica

Genotipizzazione del gene APOE

2 settimane

Indagine dei polimorfismi: V1000L e Ex18-5bpdel del gene A2M

2 settimane

Atassia di Friedreich (FRDA) Analisi dell’espansione della tripletta GAA del gene FRDA

2 settimane

Sequenziamento completo del gene FRDA

2 settimane

Atassia Spinocerebellare Dominante tipo I Analisi simultanea dei geni: SCA1, SCA2 e SCA3

2 settimane

Analisi simultanea dei geni: SCA8, SCA12 e SCA17

2 settimane

Analisi individuale dei geni: SCA1, SCA2, SCA3, SCA8, SCA12 e SCA17

2 settimane

Atassia Spinocerebellare Dominante tipo II Analisi dell’espansione dinamica del gene SCA7

2 settimane

Atassia Spinocerebellare Dominante tipo III Analisi dell’espansione dinamica del gene SCA6

2 settimane

Sequenziamento completo del gene SCA14

4 settimane

Atassia Teleangectasica o Sindrome di Louis-Bar Sequenziamento completo del gene ATM

9 settimane

Atrofia di Dentatorubral-Pallidoluysian (DRPLA) Analisi dell’espansione della tripletta CAG del gene DRPLA (Atrofina 1)

2 settimane

Atrofia Muscolare Spinale (SMA) Analisi delle delezioni degli esoni 7 ed 8 per i geni SMN1 e SMN2

1 settimana

Cadasil Indagine delle mutazioni negli esoni 3 e 4 del gene NOTCH3

2 settimane

Indagine delle mutazioni negli esoni 2, 3, 4, 5, 6, 8, 11, 12, 18 e 19 del gene NOTCH3

3 settimane

Sequenziamento completo del gene NOTCH3

6 settimane

Corea di Huntington Analisi dell’espansione delle triplette CAG nella regione IT15 del gene HD

1 settimana

Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A Analisi della duplicazione CMT1A (17p11.2) del gene PMP22

1 settimana

Sequenziamento completo del gene PMP22

2 settimane

Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A

8

Descrizione Servizio

Tempistica

Analisi di duplicazioni o delezioni del gene MFN2

1 settimana

Charcot-Marie-Tooth di tipo 1B/2I/2J Analisi di duplicazioni o delezioni del gene MPZ

1 settimana

Demenza Frontotemporale Sequenziamento completo del gene MAPT

4 settimane

Sequenziamento completo del gene PGRN

2 settimane

Morbo di Canavan Studio della mutazione C218X nel gene ASPA

2 settimane

Malattia di Peliazeus-Merzbacher Analisi di delezioni, tramite MLPA, del gene PLP1

1 settimana

Malattia di Pick Sequenziamento completo del gene MAPT

4 settimane

Sindrome di Tay-Sachs Indagine delle mutazioni: 1277insTATC,1421+1G>C e G269S nel gene HEXA

2 settimane

Sequenziamento completo del gene HEXA

4 settimane

Retinite Pigmentosa Autosomica Dominante Sequenziamento completo del gene RHO

2 settimane

Paralisi Sopranucleare Progressiva Sequenziamento completo del gene MAPT

4 settimane

Paraparesi Spastica Ereditaria X-Linked Sequenziamento completo del gene L1CAM (SPG1)

4 settimane

Sequenziamento completo del gene PLP1 (SPG2)

4 settimane

Indagine di delezioni o inserzioni, mediante MLPA, del gene PLP1 (SPG2)

1 settimana

Parkinson Dominante con Corpi di Lewy (PARK1/PARK4) Sequenziamento completo del gene SNCA

3 settimane

Indagine di duplicazioni/delezioni, mediante MLPA, del gene SNCA

1 settimana

Parkinson Giovanile Recessivo (PARK2) Sequenziamento completo del gene PARK2

2 settimane

Indagine di duplicazioni/delezioni, mediante MLPA, del gene PARK2

1 settimana

Parkinson di tipo 8 (PARK8)

9

Descrizione Servizio

Tempistica

Sequenziamento completo del gene LRRK2

4 settimane

Indagine della mutazione G2019S nel gene LRRK2

2 settimane

Polineuropatia Amiloidotica Familiare Sequenziamento completo del gene TTR

2 settimane

Sindrome di Dravet Sequenziamento completo del gene SCN1A

3 settimane

Sindrome di Prader-Willi & Angelman Studio di metilazione nella regione genomica PWS/AS

2 settimane

Indagine della disomia uniparentale del cromosoma 15 (15q11-q13)

2 settimane

Studio di metilazione nella regione genomica PWS/AS e delezione della disomia uniparentale

1 settimana

Sequenziamento completo del gene UBE3A

3 settimane

Sindrome di Williams Indagine di duplicazioni/delezioni, mediante MLPA, della regione 7q11.23

2 settimane

Sindrome di Rett Sequenziamento completo del gene MECP2

2 settimane

Sequenziamento completo del gene CDKL5

5 settimane

Indagine di delezioni, mediante MLPA, del gene MECP2

1 settimana

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz Sequenziamento completo del gene DHCR7

3 settimane

Sindrome dell’X Fragile (FraX) PCR Screening dell’espansione della tripletta CGG del gene FMR-1

1 settimana

Sordità Neurosensoriale Autosomica Recessiva Non Sindromica Indagine della mutazione 35delG nel gene GJB2 (Connessina 26)

2 settimane

Sequenziamento completo del gene GJB2 (Connessina 26)

2 settimane

Sequenziamento completo del gene GJB6 (Connessina 30)

2 settimane

Patologie Riproduttive Descrizione Servizio

Tempistica

Infertilità Maschile: Assenza bilaterale Congenita del Condotto Deferente Determinazione del polimorfismo IVS8-Tn (poliT) del gene CFRT

1 settimana

Studio delle 33 mutazioni più frequenti del gene CFRT in Europa

1 settimana

10

Descrizione Servizio

Tempistica

Infertilità maschile: Azoospermia e Oligospermia Indagine delle 20 microdelezioni del cromosoma Y localizzate nei 20 STS del braccio lungo (regioni AZFa, AZFb, AZFc e SRY)

3 settimane

Infertilità maschile: Sindrome di Klinefelter STRs cromosomi sessuali

1 settimana

Infertilità femminile: Sindrome di Turner STRs cromosomi sessuali

1 settimana

Preeclampsia, Eclampsia, Sindrome di Hellp, Aborto Spontaneo e ricorrente, Aborto sine causa Mutazione G1691A (R506Q) del Fattore V di Leiden

1 settimana

Mutazione G20210A del gene della Protrombina (Fattore II)

1 settimana

Mutazione C677T (A222V) ed A1298C (E429A) del gene MTHFR

1 settimana

Patologie Cardiovascolari ed Ematologiche Descrizione Servizio

Tempistica

Anemia Falciforme Sequenziamento completo del gene HBB

2 settimane

Emofilia A Indagine dell’inversione dell’introne 22 del gene F8

3 settimane

Sequenziamento completo del gene F8

5 settimane

Emofilia B Sequenziamento completo del gene F9

3 settimane

α-Talassemia Sequenziamento completo del gene HBA

2 settimane

β-Talassemia Sequenziamento completo del gene HBB

2 settimane

Trombocitopenia Amegacariocitica Congenita Sequenziamento completo del gene c-MPL

3 settimane

Trombofilia Ereditaria Mutazione G1691A (R506Q) del Fattore V di Leiden

1 settimana

Mutazione G20210A del gene della Protrombina (Fattore II)

1 settimana

Mutazione C677T (A222V) del gene MTHFR

1 settimana

Pannello della Trombofilia: mutazioni nel FattoreV, Fattore II e MTHFR

1 settimana

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Cardiogenetica Descrizione Servizio

Tempistica

Sindrome di Marfan di tipo I e II Tipo I: Sequenziamento completo del gene FBNI

2 settimane

Tipo II: Sequenziamento completo del gene TGFBR2

2 settimane

Tetralogia di Fallot-Sindrome di Alagille Sequenziamento completo del gene JAG1

2 settimane

Aneurisma aortico-toracico familiare di tipo IV Sequenziamento completo dei geni: TGFBR2 e MYH11

3 settimane

Aterogenesi e Sindrome di Larsen Sequenziamento completo del gene FLNB

2 settimane

Ipoplasia Cardiaca Sinistra Sequenziamento completo del gene GJA1

3 settimane

Tachicardia Ventricolare da stress Sequenziamento completo del gene CASQ2

2 settimane

Sequenziamento completo del gene RyR2

2 settimane

Sindrome di Jervell Sequenziamento completo dei geni: KCNE1 e KCNQ1

3 settimane

Arresto Cardiaco Progressivo Familiare (Sindrome di Brugada) Sequenziamento completo del gene SCN5A

2 settimane

Fibrillazione Auricolare Familiare Sequenziamento completo dei geni: KCNE2 e KCNQ1

3 settimane

Cardiomiopatia Ipertrofica (MHC) a) Diagnosi clinica confermata o sospetta di MHC Fase1: Sequenziamento completo dei geni: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3 e TPM1

4 settimane

Fase2: Sequenziamento completo dei geni: ACTC, MYL2, MYL3 e TNNC1 (solo nel caso di Fase1 negativa)

4 settimane

b) Precedenti familiari di Cardiomiopatia Ipertrofica Screening della mutazione nota

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Cardiomiopatia Dilatativa (DCM) Storia Familiare senza disturbi associati 1° Servizio MCD1 (Sequenziamento completo del gene LMNA)

2 settimane

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Descrizione Servizio 2° Servizio MCD2 (Sequenziamento completo dei geni: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3 e TPM1)

Tempistica 4 settimane

Disturbi della conduzione 1° Servizio MCD1 (Sequenziamento completo del gene LMNA) 2° Servizio MCD2 (Sequenziamento completo dei geni: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3 e TPM1) 3° Servizio QTL (Sequenziamento completo dei geni: KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 e SCN5A)

2 settimane 4 settimane 4 settimane

Aritmie ventricolari 1° Servizio MCD1 (Sequenziamento completo del gene LMNA)

2 settimane

2° Servizio DAV1 (Sequenziamento completo dei geni PKP2, DSG2, DSC2 e DSP)

4 settimane

Miopatia del muscolo scheletrico e/o innalzamento dei livelli di CPK 1° Servizio MCD1 (Sequenziamento completo del gene LMNA)

2 settimane

Ipertrabecolazione marcata (compatibile con una non compattazione) 1° Servizio MCD2 (Sequenziamento completo dei geni MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1)

4 settimane

2° Servizio MCD1 (Sequenziamento completo del gene LMNA)

2 settimane

3° Servizio MNC1 (Sequenziamento completo dei geni ZASP, G4.5, DTNA) Coinvolgimento importante/precoce del ventricolo destro 1° Servizio DAV1 (Sequenziamento completo dei geni PKP2, DSP, DSC2, DSG2)

4 settimane

Cardiomiopatia non compatta (MCNC) a) Diagnosi Neonatale Sequenziamento completo dei geni G4.5, DTNA e LDB3

4 settimane

b) Diagnosi al di fuori del periodo neonatale Fase1: Sequenziamento completo dei geni MYH7 e MYBPC3

4 settimane

Fase2: Sequenziamento completo dei geni DTNA, LDB3 e LMNA (solo nel caso di Fase1 negativa)

4 settimane

c) Precedenti familiari di Cardiomiopatia non compatta Screening della mutazione nota

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Displasia Aritmogena del ventricolo destro (ARVD) Sequenziamento completo dei geni: PKP2, DSP, DSC2 e DSG2

4 settimane

Sindrome del QT lungo o breve a) Sequenziamento completo dei geni KCNQ1, KCNH2 e SCN5A

4 settimane

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Descrizione Servizio b) Sequenziamento completo dei geni KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 e SCN5A c) Precedenti familiari di Cardiomiopatia non compatta: Screening della mutazione nota

Tempistica 4 settimane Consultaci

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