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P&C – Esercizi commentati per specializzazioni di Area Medica Copyright © 2014, EdiSES srl – Napoli 9  8  7  6  5  4  3  2  1  0 2018  2017  2016  2015  2014 Le cifre sulla destra indicano il numero e l’anno dell’ultima ristampa effettuata

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Nota I curatori, l’editore e tutti coloro in qualche modo coinvolti nella preparazione o pubblicazione di quest’opera hanno posto il massimo impegno per garantire che le informazioni ivi contenute siano corrette, compatibilmente con le conoscenze disponibili al momento della stampa; essi, tuttavia, non possono essere ritenuti responsabili dei risultati dell’utilizzo di tali informazioni.

Grafica di Copertina a cura di Progetto grafico a cura di ProMedia Studio di Antonella Leano – Napoli Fotocomposizione Massimo Di Grazia – Napoli Fotoincisione e stampa: Tipolitografia Petruzzi Corrado & Co. s.n.c. – Zona ind. Regnano – Città di Castello (PG) per conto di EdiSES s.r.l. – Piazza Dante, 89 – Napoli ISBN 978 88 7959 838 5 www.edises.it [email protected]

Premessa

Finalizzato alla preparazione al Concorso Nazionale per le Specializzazioni di Area Medica, questo testo comprende un’ampissima raccolta di quesiti in parte selezionati dai database ufficiali, in parte appositamente redatti dagli autori, per consentire un rapido ripasso di tutti gli argomenti principali delle diverse discipline che comprendono l’area. I quesiti sono infatti ripartiti per disciplina ed argomento per favorire un ripasso sistematico delle materie ed accompagnati da un breve commento esplicativo che giustifica la risposta corretta. Il volume può essere utilizzato in due modi: – affiancato allo studio teorico, come strumento di valutazione del proprio livello di apprendimento di un argomento; – come guida al ripasso, in quanto, i commenti ai quesiti aiutano a fissare le nozioni ed evidenziano eventuali lacune orientando lo studio teorico verso un ripasso mirato. In entrambi i casi è essenziale partire dal presupposto che i quesiti qui raccolti non sono da fissare mnemonicamente e che, sebbene vi sia la possibilità che alcune delle domande possano essere riproposte in sede d’esame, lo scopo del testo è quello di consentire la valutazione del proprio livello di conoscenza, fornire nozioni, stimolare il senso critico, incentivare l’approfondimento teorico ed allenare alla risoluzione dei quesiti a risposta multipla. Il testo è accompagnato da un software di simulazione, scaricabile gratuitamente dal sito, che consente di esercitarsi sulle singole discipline o effettuare simulazioni trasversali sull’intero programma con le stesse modalità della prova reale. Per facilitare l’esercitazione è inoltre disponibile online la versione scaricabile e stampabile delle schede delle risposte; ciò consente di riscontrare più agevolmente la validità delle risposte fornite. Il software e le schede sono accessibili dall’area riservata che si attiva mediante registrazione al sito seguendo le modalità descritte nelle pagine iniziali del volume.

6.22  Cute in patologie metaboliche ed ereditarie



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6.22  Cute in patologie metaboliche ed ereditarie 6.22.1  Patologie neurocutanee 447) Una bambina di 9 anni viene inviata in consulenza dal pronto soccorso pediatrico per la presenza di macule e chiazze ipopigmentate diffuse e fibromi periungueali; è affetta da epilessia e disturbi dell’apprendimento. Da quale patologia è probabilmente affetta? A. neurofibromatosi B. malattia di Wilson C. emocromatosi D. galattosemia E. sclerosi tuberosa 448) Qual è il reperto più frequentemente associato alla neurofibromatosi di tipo I? A. noduli di Lisch B. cataratta giovanile C. polipi adenomatosi del colon D. Schwannomi E. tumore della tiroide 449) Nella sclerosi tuberosa non si riscontrano caratteristicamente: A. angiofibromi facciali B. amartomi retinici C. feocromocitomi D. tumori di Koenen E. angiomiolipomi renali 450) Cosa può indicare la presenza di chiazze caffèlatte multiple (>6)? A. una predisposizione al melanoma B. una possibile neurofibromatosi C. una pregressa eccessiva fotoesposizione D. una predisposizione all’epitelioma spinocellulare E. una predisposizione all’epitelioma basocellulare 6.22.2  Necrobiosi lipidica 451) Quale trattamento è risolutivo nella necrobiosi lipoidica? A. isotretinoina B. steroidi per os C. antibiotici topici D. FANS per os E. nessuna delle alternative è corretta 452) Una ragazza di 20 anni si presenta con chiazze di colore giallo-marroncino sui polpacci; riferisce che all’esordio le lesioni erano di colore marrone-rossastro. Ha, inoltre, notato la comparsa di nuove lesioni in seguito a traumatismi. Rivela di essere molto stanca, di avere perso peso, di avere molta sete e di urinare spesso negli ultimi tempi. Qual è il primo test diagnostico che fareste?

A. biopsia cutanea B. test di tolleranza al glucosio C. screening per autoimmunità D. colesterolemia E. glicemia a digiuno 453) La localizzazione più comune delle lesioni della necrobiosi lipoidica è: A. cuoio capelluto B. regione dorso-lombare C. superficie anteriore della coscia D. volto e scollato E. superfici palmo-plantari 6.22.3 Miscellanea 454) Un paziente riferisce di avere cominciato, da alcuni mesi, a mordersi frequentemente la lingua a causa dell’aumento progressivo delle sue dimensioni. Egli non accusa dolore e l’esame obiettivo della lingua è negativo, senza fissurazioni, né erosioni, né segni di infezione. Qual è la patologia che più probabilmente indaghereste? A. ipertiroidismo B. amiloidosi C. paralisi dell’ipoglosso D. mastocitosi E. granuloma facciale 455) Una studentessa universitaria, che presenta multiple lesioni papulose giallo-brunastre e untuose al tatto, diffuse al petto, può verosimilmente essere affetta da: A. pitiriasi rosea B. necrobiosi lipoidica C. malattia di Darier D. psoriasi E. dermatite seborroica 456) Paziente maschio di 62 anni, con un passato da alcolista, HCV positivo, giunge all’attenzione del dermatologo per la comparsa di lesioni bollose al dorso delle mani, dopo aver trascorso due settimane di villeggiatura in una località balneare. Era stato trattato con FANS per un’epitrocleite. All’esame obiettivo, oltre alle bolle, si riscontra solo una leggera ipertricosi malare. La diagnosi più probabile è: A. epidermolisi bollosa acquisita B. porfiria cutanea tarda C. dermatite da contatto D. reazione fototossica E. porfiria acuta intermittente

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6.  Dermatologia e Venereologia

457) Paziente di 60 anni, da circa 10 giorni, presenta lesioni bollose sul dorso della mano, comparse in seguito a fotoesposizione, associate a fragilità cutanea. Il quadro istologico è quello di una bolla a localizzazione subepidermica con depositi PAS positivi attorno ai vasi del derma superficiale. Si tratta più verosimilmente di: A. pemfigo benigno familiare B. pemfigoide C. porfiria cutanea tarda D. pemfigo volgare E. eritema ab igne 458) Qual è la lesione elementare tipica dell’ittiosi volgare? A. squama pitiriasica B. squamo crosta C. squama lamellare D. squama foliacea E. crosta 459) Una ragazza di 30 anni presenta numerose papule giallastre, dall’aspetto ad acciottolato, di consistenza teso-elastica, diffuse al collo. Soffre di ipertensione e l’oculista ha rilevato la presenza di strie

angioidi all’esame del fundus oculi. Quale diagnosi fareste? A. toxoplasmosi B. pseudoxantoma elastico C. necrobiosi lipoidica D. sindrome di Ehlers Danlos E. dermatite seborroica 460) L’angioedema ereditario è dovuto a: A. deficit di C1q B. deficit di C3 C. deficit di C4 D. eccesso di chinine E. deficit di C1-INH 461) Quale patologia è legata ad un difetto genetico nella sintesi di profilaggrina e filaggrina che comporta una diminuzione dei granuli di cheratoialina nello strato granuloso dell’epidermide? A. l’ittiosi volgare B. l’epidermolisi bollosa C. la neurofibromatosi D. la sclerosi tuberosa E. l’amiloidosi

6.23  Virosi e patologie infettive 6.23.1 Herpesvirus 462) Quando è indicato l’uso topico di antibiotici nell’herpes simplex? A. mai B. sempre C. in fase di esordio D. in presenza di sovrainfezione batterica E. nessuna delle alternative è corretta 463) Una paziente di 75 anni, in trattamento con sulfasalazina, prednisone ed etanercept per l’artrite reumatoide, si presenta in ps per la comparsa, da circa 72 ore, di un quadro compatibile con herpes zoster a coinvolgimento dell’emivolto destro, incluso il padiglione auricolare, accompagnato da chemosi congiuntivale. Il trattamento più appropriato sarebbe: A. terapia antalgica esclusiva B. aciclovir topico C. trattamento domiciliare con Aciclovir o Famciclovir per via orale D. ospedalizzazione e trattamento con Aciclovir o Famciclovir E. immunoglobuline parenterali e vaccinazione contro la varicella

464) Quale trattamento sistemico è opportuno prescrivere agli immunodepressi affetti da Herpes simplex virus? A. corticosteroidi B. vaccini anti-erpetici C. interferone beta D. ciclosporina E. acyclovir 465) Nella fase di infezione erpetica latente dove persiste il virus? A. nella cute B. nelle mucose C. nei linfonodi D. nei gangli dei nervi sensitivi E. nei gangli dei nervi motori 466) Quale delle sotto riportate caratteristiche non è peculiare dell’herpes simplex labiale? A. lesioni vescicolose raggruppate B. sensazione di bruciore-fastidio prima dell’eruzione C. associazione con la dermatite erpetiforme di Duhring D. storia di precedenti eruzioni E. l’esposizione al sole può scatenare l’eruzione

467) Di quale malattia cutanea è tipica la degenerazione balloniforme? A. infezioni erpetiche B. dermatite da contatto C. pemfigo D. pemfigoidi E. lupus eritematoso discoide 468) In chi è più frequente la nevrite post-erpetica? A. bambini B. giovani C. anziani D. uomini E. donne 469) Di quale malattia esantematica l’herpes zoster rappresenta l’infezione ricorrente? A. morbillo B. scarlattina C. parotite D. rosolia E. varicella 470) Una delle affermazioni sotto riportate non è corretta in caso di diagnosi di herpes zoster: quale? A. l’eruzione è caratterizzata da chiazze eritemato-vescicolari B. le vescicole sono riunite in grappoli C. l’eruzione è metamerica D. le recidive sono frequenti E. la vescicola può evolvere in pustola 471) Quale delle sotto riportate affermazioni relative all’herpes simplex non è corretta? A. l’infezione si trasmette per contatto diretto interumano B. l’infezione si trasmette con la saliva C. l’infezione si trasmette per via cutaneo-mucosa D. l’infezione avviene di solito in età infantile E. l’infezione è caratterizzata dalla comparsa di pomfi 472) Tutte le seguenti affermazioni riguardo l’eritema polimorfo sono corrette, tranne: A. eruzione cutanea ad esordio brusco e ad interessamento prevalentemente acrale B. lesioni prevalentemente monomorfe nello stesso paziente C. coincide generalmente con la comparsa delle lesioni cutanee da Herpes Simplex in fase acuta D. è meno frequente nei bambini e negli anziani E. non sempre all’istologia si evidenzia necrosi epidermica 473). L’eruzione varicelliforme di Kaposi è dovuta all’infezione da: A. EBV B. HSV C. HHV8 D. VZV E. HTLV

6.23  Virosi e patologie infettive

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474) Il reperto istologico caratteristico dell’infezione da HSV è: A. vescicola intraepidermica con degenerazione balloniforme o reticolare dei cheratinociti. B. vescicola intraepidermica con formazione da parte dei cheratinociti dei corpi di Civatte. C. vescicola sottoepidermica multiloculare con necrosi dei cheratinociti D. vescicola subepidermica con cheratinociti giganti con aspetto ad occhio di civetta E. bolla intraepidermica soprabasale con depositi di IgG sulla superficie dei cheratinociti visibile all’immunofluorescenza diretta 475) Quale delle virosi sotto riportate hanno in comune lo stesso agente eziologico? A. herpes simplex ed herpes zoster B. varicella e gengivo-stomatite erpetica C. varicella ed herpes zoster D. varicella e verruche E. herpes labiale e condilomi acuminati 476) Un paziente di 38 anni, affetto da polmonite da mycoplasma pneumoniae, sviluppa un rash eritematoso simmetrico composto da lesioni anulari con centro più chiaro. Verso quale diagnosi vi orientereste? A. reazione avversa a farmaci B. lichen planus C. eritema multiforme D. eritema nodoso E. psoriasi guttata

6.23.2  Papillomavirus e patologie genitali 477) Dove si riscontrano più frequentemente le verruche piane? A. dorso delle mani B. pianta dei piedi C. volto D. tronco E. regione lombare 478) Human papilloma virus causa le sotto riportate patologie, tranne una: quale? A. condiloma acuminato B. epidermodisplasia verruciforme C. condiloma piano D. verruca volgare E. mollusco contagioso 479) Quali sono i sierotipi di Papilloma virus umano (HPV) maggiormente implicati nella patogenesi delle verruche genitali? A. 6, 11 B. 30, 33 C. 16, 18 D. 6, 16 E. 16, 18, 20 e 22

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480) Il trattamento delle lesioni da Human papilloma virus si avvale delle sotto riportate terapie, tranne una: quale? A. podofillotossina B. crioterapia C. elettrocoagulazione D. cortisonici E. imiquimod 481) Balanopostite recidivante: quale delle affermazioni sotto riportate è corretta? A. la balanopostite recidivante è frequente nei soggetti affetti da sifilide B. la balanopostite recidivante è frequente nei diabetici C. la balanopostite è sempre trasmessa per via sessuale D. tutte le alternative sono corrette E. nessuna delle alternative è corretta 482) Condilomi piani: quale delle affermazioni sotto riportate è corretta? A. sono contagiosi B. sono di natura virale C. hanno periodo di incubazione di circa 6 giorni D. si localizzano sul dorso delle mani E. nessuna delle alternative è corretta 483) In un paziente con condilomi piatti dei genitali, perché può essere utilizzato l’acido acetico al 5%? A. per indurre l’anestesia B. per sterilizzare la sede della lesione prima dell’intervento C. per sterilizzare la sede della lesione dopo l’intervento D. per meglio visualizzare le lesioni E. per prevenire le recidive 484) Qual è l’agente eziologico delle verruche comuni? A. human papilloma virus B. epstein Barr virus C. citomegalovirus D. pox virus E. herpes simplex virus 6.23.3 Poxvirus 485) Qual è il virus del mollusco contagioso? A. papova virus B. picorna virus C. epstein-Barr virus D. pox virus E. herpes simplex virus 486) Un paziente di 27 anni presenta da più di un anno un’eruzione papulosa diffusa costituita da elementi rotondeggianti, di colore roseo, con centro ombelicato, localizzati al volto, agli arti e ai genitali.

Non presenta altri sintomi di rilievo. Alcune lesioni sono state trattate con crioterapia, ma sono recidivate. Quale esame sarebbe opportuno effettuare immediatamente? A. test di funzionalità epatica B. valutazione della funzionalità renale C. aspirato midollare D. conta dei linfociti CD4 E. elettroforesi proteica, proteinuria di Bence-Jones 487) Quale di questi virus non è sicuramente oncogeno? A. HPV B. molluscum contagiosum virus C. HHV8 D. HCV E. HTLV 488) Un bambino di 5 anni viene portato dal pediatra, perché la madre ha notato la comparsa, da qualche mese, di piccole papule rilevate, di colorito roseo e con un centro ombelicato, insorte su collo e tronco. Sono asintomatiche. La diagnosi più probabile è quella di: A. herpes simplex B. nevi di Spitz C. lichen planus D. mollusco contagioso E. verruche volgari 489) Qual è la lesione elementare del mollusco contagioso? A. vescicola ombelicata a contenuto sieroso B. bolla emorragica emisferica C. papula emisferica ombelicata D. chiazza eritematosa E. squamo-crosta siero-ematica 6.23.4  Malattie infettive endemiche 490) Un paziente di 40 anni, senza precedenti clinici di rilievo, tranne la comparsa di artralgie ricorrenti nell’ultimo mese, viene trasportato d’urgenza in ps in seguito ad episodio sincopale. L’ECG rivela un blocco atrioventricolare di III grado. La moglie racconta che la coppia aveva partecipato ad una vacanza di trekking sulle colline circa 3 mesi prima e che il marito aveva notato la comparsa di una lesione anulare eritematosa sulla gamba, trattata con scarsi benefici dal curante con steroide topico. L’orientamento diagnostico più probabile è: A. granuloma anulare B. psoriasi C. malattia di Lyme D. lupus eritematoso cutaneo subacuto E. porfiria cutanea tarda 491) Un uomo di 35 anni, di ritorno da un viaggio itinerante attraverso il Sud America, si presenta al

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suo medico di famiglia con una lesione ulcerata delle narici e del setto nasale. Non ha altri sintomi. A quale diagnosi pensereste? A. leishmaniosi mucocutanea B. lebbra C. carcinoma basocellulare D. carcinoma squamocellulare E. melanoma maligno 492) Un militare di 27 anni, appena rientrato da una missione in Afghanistan, viene inviato presso la dermatologia dell’ospedale, per via di una lesione sul suo avambraccio destro, che riferisce essere insorta come una piccola chiazza rossa, che pian piano si è ingrandita. All’esame obiettivo, si nota una lesione eritematosa e rilevata, con ulcerazione e crosta. Non ha altri sintomi clinici. Qual è la diagnosi più probabile? A. psoriasi B. leishmaniosi cutanea C. leishmaniosi mucocutanea D. eczema E. carcinoma squamocellulare 493) Quale, tra le seguenti malattie, non è provocata da spirochete? A. angina di Plaut-Vincent B. malattia di Lyme C. sifilide D. leishmaniosi E. leptospirosi 6.23.5  Malattie esantematiche 494) Quale tra le seguenti malattie esantematiche è dovuta al Parvovirus B19? A. III malattia B. IV malattia C. V malattia D. VI malattia E. malattia mani-piedi-bocca 495) Un bambino di 1 anno ha presentato febbre a 39°C per tre-quattro giorni, insieme a malessere generalizzato; è stato trattato con paracetamolo al bisogno fino a risoluzione del quadro febbrile. Al quinto giorno, è comparso un esantema maculo-papuloso con lesioni rosee di pochi mm di diametro diffuse al collo, torace e agli arti superiori, risolto in due giorni ed accompagnato da linfoadenopatia. Quale diagnosi fareste in considerazione del quadro clinico e dell’età del bambino? A. III malattia B. IV malattia C. V malattia D. VI malattia E. malattia mani-piedi-bocca 496) Un bambino di 3 anni presenta da circa 5 giorni una flogosi delle prime vie aeree con rialzo feb-

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brile, astenia e malessere generalizzato; viene accompagnato in tutta fretta dal pediatra per la comparsa di un esantema maculo-papuloso di tipo rosso vivo in zona retroauricolare a al volto con tendenza ad estensione in senso cranio-caudale. La madre riferisce di aver notato, la mattina precedente, la presenza di piccole chiazze eritematose con areola puntiforme centrale a livello della mucosa orale. Come viene definito questo fenomeno? A. fenomeno di Koebner B. segno di Koplik C. segno di Nikolsky D. segno di Forscheimer E. segno di Montpellier 497) Un bambino di 5 anni viene accompagnato dalla guardia medica per comparsa di febbricola e dolore alla deglutizione da circa 3 giorni; all’esame obiettivo, presenta vescicole palmo-plantari e lesioni erosive al palato. Qual è la diagnosi più probabile? A. malattia mani-piedi-bocca B. eritema polimorfo C. sindrome di Steven Johnson D. rickettsiosi E. rosolia 498) Quale diagnosi deve essere sospettata per un esantema maculo-papuloso in elementi isolati, pruriginosi, esorditi al volto e, progressivamente, estesisi a tutto l’ambito cutaneo? A. reazione avversa cutanea a farmaci B. morbillo C. scarlattina D. sepsi E. nessuna delle alternative è corretta 6.23.6 Miscellanea 499) Il termine vaginosi batterica si riferisce a: A. l’infezione da Candida Albicans associata batteri anaerobi B. l’infezione da Trychomonas vaginalis C. l’infezione da Gardnerella vaginalis D. l’infezione da Chlamydia trachomatis E. l’infezione da Ureaplasma urealiticum 500) Il lupus volgare è: A. una forma di lupus eritematoso B. una forma di tubercolosi cutanea C. una forma di lebbra cutanea D. una forma grave di acne E. una forma grave di rosacea 501) Una ragazza di 18 anni si presenta dal medico di famiglia nel periodo autunnale per la comparsa di un’eruzione cutanea originata da una piccola chiazza rosea sul tronco e, poi, circondata da numerose altre piccole chiazze ovalari di colore rosato, pruriginose, diffuse, in circa una settimana, al tronco ed

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agli arti. Quale diagnosi potrebbe essere la più indicata? A. lichen planus B. reazione avversa a farmaci C. lupus eritematoso cutaneo subacuto D. psoriasi guttata E. pitiriasi rosea 502) Cos’è la pitiriasi rosea? A. una micosi con desquamazione pitiriasica B. un’eruzione esantematica di probabile origine fungina C. un’eruzione esantematica di probabile origine virale D. una variante clinica di piodermite E. un’eruzione cutanea premicosica 503) Quale delle sotto riportate malattie non è trasmissibile sessualmente? A. epatite B. mollusco contagioso C. condilomi acuminati D. herpes simplex E. aftosi 504) Tutte le seguenti patologie sono causate da Bartonellae, tranne: A. morbo di Hansen B. angiomatosi bacillare C. malattia da graffio di gatto D. verruca peruviana E. febbre delle trincee 505) La reazione intradermica di Mitsuda può essere utilizzata per la diagnosi di: A. tubercolosi B. sarcoidosi C. lebbra D. sifilide secondaria E. bartonellosi 506) Lo scrofuloderma o scrofola è: A. una forma di tubercolosi cutanea B. una forma di lebbra cutanea

C. una forma di sarcoidosi cutanea D. un’infezione cutanea da Streptococcus pyogenes E. un’infezione cutanea da Mycobacterium chelonei o altri micobatteri atipici 507) Una donna di 25 anni si presenta dal ginecologo per una leucorrea schiumosa verdastra, insorta a circa 2 settimane da un rapporto sessuale non protetto; accusa una sintomatologia irritativa e lamenta occasionale dispareunia. Quale esame effettuereste nell’immediato? A. esame a fresco al microscopio ottico del secreto vaginale B. esame al microscopio ottico del secreto vaginale previa colorazione di Grahm C. sierologia D. test all’acido acetico E. isolamento colturale del secreto su terreno ThayerMartin 508) In una gravida al primo trimestre con diagnosi di tricomoniasi genitale, quale sarebbe la terapia più appropriata? A. metronidazolo 200 mg per os B. tinidazolo 2 g per os C. clotrimazolo 1% per via intravaginale D. miconazolo 3% per via intravaginale E. nessuna delle alternative è corretta 509) Il lupus volgare è una forma di: A. lebbra B. connettivite C. lupus eritematoso cutaneo subacuto D. lupus eritematoso discoide E. tubercolosi cutanea 510) Quali tra i seguenti agenti infettivi non entra in causa nelle patologie del complesso TORCH? A. toxoplasma gondii B. HSV C. CMV D. rubivirus E. EBV

6.24 Venereologia 6.24.1  Infezione gonococcica 511) Come si manifesta la gonorrea? A. essudato uretrale giallo-verdastro B. disuria C. adenite D. linfangite E. tutte le alternative sono corrette 512) L’infezione gonococcica determina una:

A. flogosi acuta purulenta B. flogosi cronica granulomatosa C. flogosi acuta formazione di ascessi sterili D. flogosi acuta non purulenta E. flogosi cronica non granulomatosa 513) Quale tra le seguenti non è generalmente una complicazione dell’infezione gonococcica?

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6.  Dermatologia e Venereologia 6.22  Cute in patologie metaboliche ed ereditarie

6.22.1  Patologie neurocutanee 447) E. La diagnosi è quella di sclerosi tuberosa, alle cui manifestazioni cliniche appartengono sia l’epilessia che il ritardo mentale, nonché i neurofibromi periungueali, le macchie cutanee ipopigmentate e le placche zigrinate. Si tratta di una patologia a trasmissione autosomica dominante, dovuta ai geni TSC1 e TSC2 e caratterizzata da un fenotipo molto variegato a carico della cute e degli annessi cutanei (unghie e denti), del sistema nervoso centrale, cuore, reni, occhio, fegato e polmone. 448) A. Insieme alle chiazze caffelatte, i noduli di Lisch sono tra i più comuni reperti della neurofibromatosi di tipo I, dovuta alla mutazione del gene NF1, che codifica per la neurofibromina 1. Classificati come amartomi dell’iride, sono piccoli noduli costituiti da aggregati di melanociti dendritici, di colore giallo-brunastro, che non comportano alterazioni della visione normale. 449) C. La sclerosi tuberosa è una patologia autosomica dominante dovuta alla mutazione degli oncosoppressori TSC1 e TSC2. Si presenta, dal punto di vista cutaneo e annessiale, con chiazze ipocromiche, angiofibromi facciali (adenomi sebacei di Pringle), fibromi periungueali, placche zigrinate, alterazioni dello smalto dentario. Il coinvolgimento è multisistemico: si possono riscontrare fibromi della mucosa orale, tuberi corticali, noduli subependimali, lesioni della sostanza bianca, cisti parenchimali, astrocitomi subependimali a cellule giganti, amartomi retinici, rabdomiomi cardiaci, linfangioleiomiomatosi del polmone, cisti e angiomiolipomi del rene, e altre malformazioni. Si associano, inoltre, epilessia, deficit cognitivi e disturbi del comportamento. 450) B. Le macchie caffè-latte sono lesioni cutanee pigmentate piane. Di solito, sono benigne, poco numerose e presenti alla nascita. Possono essere, tuttavia, osservate in alcune sindromi: neurofibromatosi di tipo 1 (la più frequente), sclerosi tuberosa, anemia di Fanconi, Atassia-teleangectasia, sindrome di Bloom, sindrome di Wiskott-Aldrich, malattia di Gaucher, etc. 6.22.2  Necrobiosi lipidica 451) E. La necrobiosi lipoidica appartiene alle complicanze del diabete mellito; si tratta di una dermatosi cronica tipica delle zone pretibiali, che comporta danno a carico dei piccoli vasi e necrosi parziale del tessuto connettivo. Non esistono terapie risolutive, anche se bendaggio elastico e aspirina a basse dosi possono supportare la guarigione. 452) E. Il quadro cutaneo fa pensare ad una necrobiosi lipoidica, patologia tipicamente associata al diabete mellito di tipo I. Si tratta di una patologia che esordisce con chiazze eritematose, generalmente a livello dei polpacci (ma anche sul volto, scalpo e braccia), che, poi, evolvono a lesioni giallastre, atrofiche e depresse sul piano cutaneo. Può essere presente il fenomeno di Koebner. Prima di intraprendere ogni tipo di trattamento, è necessario indagare la presenza di diabete mellito, per cui il primo esame da effettuare è la valutazione della glicemia a digiuno. 453) C. La necrobiosi lipoidica è una malattia granulomatosa degenerativa, caratterizzata clinicamente da aree in placca eritemato-giallastre, dai margini definiti, di aspetto lucido e atrofico e attraversate da teleangectasie, che possono, talora, andare incontro ad ulcerazione. Le placche sono localizzate tipicamente agli arti inferiori, in particolare nella zona pretibiale. Si manifesta più spesso nelle donne ed è associata, nel 75% dei casi, al diabete mellito. 6.22.3 Miscellanea 454) B. L’amiloidosi è una malattia da accumulo di proteine fibrillari, che può essere primaria o secondaria; le localizzazioni più frequenti sono il cuore e i reni, ma talora anche nella lingua si possono formare depositi di sostanza amiloide che causano macroglossia. 455) C. La malattia di Darier (discheratosi follicolare di Lutz-Darier-White) è una malattia autosomica dominante, un disturbo della cheratinizzazione a progressione lenta, caratterizzato dalla formazione di papule cheratosiche di colorito dal roseo al marrone-rosso, confluenti in placche, localizzate elettivamente in corrispondenza delle aree seborroiche. Si accompagnano ad ispessimento della cute palmo-plantare e modificazioni ungueali. Il gene implicato è ATP2A2. La malattia peggiora con la fotoesposizione.



Soluzioni commentate – Virosi e patologie infettive

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456) B. La porfiria cutanea tarda, dovuta al deficit di uroporfirinogeno decarbossilasi, si trasmette nel 20% dei casi con modalità autosomica dominante, mentre nell’80% dei casi è acquisita. I fattori precipitanti sono condizioni che provocano sofferenza epatocitaria e conseguente siderosi. L’alcol, i virus epatitici e dell’HIV ne sono esempi. Le manifestazioni cutanee sono: eritema, bolle, fragilità cutanea, a cui si possono associare ipertricosi, placche simil sclerodermiche e calcificazioni distrofiche. 457) C. Nella porfiria cutanea tarda, dovuta al deficit di uroporfirinogeno decarbossilasi, le vescicole insorgono in seguito alla fotoesposizione. All’esame istologico, la bolla subepidermica si associa a scarso infiltrato infiammatorio, a papille dermiche con aspetto “a festone” (che protrudono all’interno della cavità formata dalla bolla), ispessimento delle pareti capillari superficiali, elastosi e depositi di materiale ialino (PAS positivi). 458) D. L’ittiosi volgare è una genodermatosi (malattia dermatologica ereditaria). La forma volgare è la più frequente. Tale malattia è caratterizzata da un’accentuata desquamazione ed un accumulo di squame che si presentano, in genere, nella prima infanzia. Le squame appaiono foliacee, fini, piccole, biancastre o grigiastre, lucenti, secche, aderenti, di consistenza friabile. 459) B. La diagnosi più probabile è quella di pseudoxantoma elastico, una malattia ereditaria del tessuto connettivo, caratterizzata dalla calcificazione e dalla frammentazione progressiva delle fibre elastiche della cute, della retina e della parete delle arterie. Le manifestazioni cliniche sono eterogenee. Le lesioni cutanee sono papule giallastre, eventualmente, confluenti in placche a comparsa sulle superfici flessorie degli arti, al collo, alle ascelle, all’inguine e nella regione ombelicale, accompagnate da lassità cutanea. La compromissione oculare si presenta con degenerazione retinica, strie angioidi e neoangiogenesi con emorragie retiniche; i disturbi gastrointestinali possono portare ad emorragie, mentre quelle cardiovascolari includono la claudicatio intermittens, l’ipertensione, il prolasso della valvola mitrale e, raramente, angina e coronaropatia ischemica. 460) E. L’angioedema ereditario è una patologia autosomica dominante, dovuta al deficit dell’inibitore della prima frazione del complemento (C1-INH) e caratterizzata dalla comparsa di crisi edematose che possono interessare ogni parte del corpo. L’episodio acuto può essere indotto da uno stress o da un evento traumatico, ma, talora, questi non sono evidenziabili. La malattia si può complicare con edema della glottide, che porta a morte per asfissia. 461) A. L’ittiosi volgare è una patologia a trasmissione autosomica semidominante, dovuta a mutazioni nel gene che codifica per la profilaggrina; le manifestazioni cliniche compaiono, in genere, dopo il primo trimestre di vita, con ispessimento della cute palmo-plantare e presenza di squame fini e biancastre, localizzate alle superfici estensorie degli arti, al tronco e al volto. La diagnosi differenziale dev’essere posta con le altre forme di ittiosi e con la normale xerosi cutanea, mentre la terapia si basa su cheratolitici ed emollienti.

6.23  Virosi e patologie infettive 6.23.1 Herpesvirus 462) D. Il trattamento dell’Herpes simplex prevede trattamenti che si oppongano alla moltiplicazione virale, poiché non esiste ad oggi nessun farmaco in grado di eradicare definitivamente il virus. Il principale prodotto antierpetico è l’acyclovir; altri farmaci antivirali sono: il valacyclovir, il penciclovir ed il famciclovir. Nel caso di sovrainfezioni batteriche, può essere associata alla terapia antivirale una terapia antibiotica locale. infine, per la profilassi, è indicato il vaccino antierpetico. 463) D. L’Herpes Zoster, nel paziente immunocompromesso e/o con complicanze, richiede l’ospedalizzazione ed il trattamento con antivirali per via sistemica (Aciclovir, Famciclovir, Valaciclovir, Brivudin), da effettuarsi possibilmente entro 48-72 h dall’esordio dei sintomi. 464) E. Le infezioni da Herpes simplex, spesso a carattere cronico, sono di frequente riscontro nei pazienti immunodepressi, tanto da essere annoverate fra i criteri diagnostici di AIDS (sindrome da immunodeficienza acquisita). Il principale presidio terapeutico ad oggi è rappresentato dall’Acyclovir (acicloguanosina), somministrato per via sistemica, nel caso di immunodepressione e recidive frequenti.